פתולוגיה תורשתית של איברי השמיעה חירשות היא תופעה מתמשכת בולטת
אובדן שמיעה שמונע
תקשורת מילולית בכל תנאי.
ירידה בשמיעה היא ירידה בשמיעה
מידת הביטוי שבה
הבנת הנאום קשה, אבל עדיין
אפשרי כאשר יוצרים מסוימות
תנאים

תסמונת מנייר

מחלה המאופיינת בפגיעה במבנים הפנימיים
אוזן, המתבטאת בצלצולים באוזניים, סחרחורת וחולפת
הפרעת שמיעה.
הגיל הממוצע של החולים נע בין 20 ל-50 שנים, אך המחלה יכולה
להתרחש בילדים. המחלה שכיחה מעט יותר אצל אנשים
עבודה אינטלקטואלית ובין תושבי ערים גדולות.
לא זוהה קשר עם גן ספציפי, משפחתי
נטייה לפתח את המחלה

התיאוריה הנפוצה ביותר לגבי התרחשות המחלה היא שינוי בלחץ הנוזלים באוזן הפנימית. ממברנות,

גורמים ותסמינים
התיאוריה הנפוצה ביותר לגבי מקור המחלה היא שינוי
לחץ נוזלים באוזן הפנימית. ממברנות במבוך
למתוח בהדרגה ככל שהלחץ עולה, מה שמוביל להפרה
קואורדינציה, שמיעה והפרעות אחרות.
גורמי סיכון נוספים כוללים:
מחלות כלי דם,
תופעות של טראומה בראש, אוזן,
מחלות דלקתיות אוזן פנימית,
תהליכים זיהומיים.
תסמינים עיקריים:
התקפים תקופתיים של סחרחורת מערכתית;
הפרעת שיווי משקל (המטופל אינו יכול ללכת, לעמוד או אפילו לשבת);
בחילות והקאות;
הזעה מוגברת;
לְהוֹרִיד בְּדַרגָה, לחץ דם, הלבנה של העור;
צלצול, צלצול באוזניים.

אוטוסקלרוזיס

אוטוסקלרוזיס היא גידול לא תקין של רקמת העצם
באוזן הפנימית ובמרכיבים אחרים של מערכת השמיעה
אדם שבו חל שינוי בהרכב העצם
בדים. עם otosclerosis, הניידות של השמיעה
עצמות, שידור מתואם של צלילים, מופיע
תחושת טינטון וכתוצאה מכך
אובדן שמיעה מתקדם.

הסיבות

נכון לעכשיו, הגורמים לאוטוסקלרוזיס אינם
מְחוֹשָׁב. המחלה שכיחה יותר בנשים
גיל ההתבגרות, המחזור,
הריון, הנקה וגיל המעבר.
תכונות גנטיות:
עובר בירושה באופן אוטוזומלי דומיננטי
סוּג
לתאומים מונוזיגוטים יש כמעט
100% קונקורדנציה עבור אוטוסקלרוזיס.
וירוס חצבת (סיבה אפשרית) (בעת בדיקה
דגימות ארכיון וטריות של צלחות קש
נמצא RNA של וירוס

תסמינים

סחרחורת, במיוחד עם פתאומי
להטות או לסובב את הראש
התקפי הקאות ובחילות,
גודש אוזניים,
כְּאֵב רֹאשׁ,
הפרעת שינה,
ירידה בקשב ובזיכרון.

תסמונת וורדנבורג

מחלה תורשתית. יש לו את המאפיינים הקליניים הבאים:
טלקנט (תזוזה לרוחב של הפינה הפנימית של העין),
הקשתית הטרוכרומיה,
גדיל אפור מעל המצח
אובדן שמיעה מולד בדרגות שונות.
הפתולוגיה של הגפיים כוללת חריגות כגון
היפופלזיה של הידיים והשרירים,
הגבלת ניידות של המרפק, פרק כף היד והאינטרפלנגאלי
מפרקים,
היתוך של עצמות בודדות של הקרפוס ומטטרסוס.
אובדן שמיעה במחלה זו הוא מולד, סוג תופס,
קשור לאטרופיה של האיבר הוסטיבולוקוקליארי (איבר של קורטי). חֵרשׁוּת
הנגרמת על ידי הפרעות באיבר הספירלי (קורטי) עם אטרופי
שינויים בצומת הספירלה ובעצב השמיעה.
תסמונת וורדנבורג מתרחשת בתדירות של 1:40,000.
בקרב ילדים עם חירשות מולדת הוא 3%. התסמונת מוגדרת
גן דומיננטי אוטוזומלי עם חדירה לא מלאה ו
כושר הבעה משתנה

הסיידר של פנדרד

מחלה שנקבעה גנטית המאופיינת על ידי מולדת
אובדן שמיעה תחושתי-עצבי דו-צדדי הקשור ל
הפרעות וסטיבולריות וזפק (הגדלה של בלוטת התריס
בלוטות), במקרים מסוימים בשילוב עם תת פעילות של בלוטת התריס
(ירידה בתפקוד בלוטת התריס).
אֶטִיוֹלוֹגִיָה
מחלה עם תורשה אוטוזומלית רצסיבית. גֵן,
האחראי על התפתחות התסמונת הוא מקומי על
כרומוזום 7q31 ומתבטא בעיקר בבלוטת התריס
בלוטה
הגן שצוין מקודד לסינתזה של החלבון pendrin, פיזיולוגי
שתפקידו להעביר דרכו כלור ויוד
קרום התירוציט

אובדן שמיעה בתסמונת Pendred מתפתח בדרך כלל במהלך שנת החיים הראשונה, עשוי להיות הדרגתי ומתגרה

פגיעת ראש קלה. אם חירשות
הוא מולד, אז רכישת הדיבור היא
בעיה רצינית (חירשות).- סחרחורת יכולה
להתרחש גם עם פגיעות ראש קלות. זֶפֶק
קיים ב-75% מהמקרים.

פתולוגיה תורשתית של איברי הראייה

קָטָרַקט
מצב פתולוגיקשור לערפול של עדשת העין ו
גורם לדרגות שונות של ליקוי ראייה עד להשלמתו
הפסד שלו.
תסמינים:
אובייקטים נראים בצורה לא ברורה, עם קווי מתאר מטושטשים.
התמונה עשויה להכפיל את עצמו.
האישון, שבדרך כלל נראה שחור, עלול להפוך לאפרפר
או גוון צהבהב.
עם קטרקט מתנפח, האישון הופך לבן.
רגישות מוגברת או ירידה לאור.
קטרקט מולד אצל ילד יכול להתבטא בפזילה,
נוכחות של אישון לבן, ירידה בראייה, אשר מזוהה על ידי
אין תגובה לצעצועים שקטים.

זיהומים טרום לידתיים
1. אדמת מולדת מלווה בקטרקט בכ-15%
מקרים. לאחר 6 שבועות של הריון, קפסולת העדשה בלתי חדירה
עבור הנגיף. אטימות של העדשה (שעשויים להיות
חד צדדי ודו צדדי) הם לרוב כבר עם
לידה, אך עשויה להתפתח לאחר מספר שבועות או אפילו
חודשים. אטימות פנינה צפופה עשויה לכסות את הליבה
או ממוקם בצורה מפוזרת בכל העדשה. הנגיף מסוגל
להתמיד בעדשה במשך 3 שנים לאחר הלידה.
2. זיהומים תוך רחמיים אחרים שעלולים להיות מלווים
קטרקט הוא טוקסופלזמה, ציטומגלווירוס, וירוס סימפלקס
הרפס ואבעבועות רוח
הפרעות כרומוזומליות
1. תסמונת דאון
2. הפרעות כרומוזומליות אחרות,
מלווה בקטרקט: תסמונת פטאו ו
אדוארד

בַּרקִית

גלאוקומה (אחר יוונית γλαύκωμα "עכירות כחולה של העין"; מ-γλαυκός "תכלת,
כחול "+ -ομα" גידול ") - קבוצה גדולה של מחלות עיניים,
מאופיין בעלייה מתמדת או לסירוגין בתוך עיני
לחץ, ואחריו ירידה בחדות הראייה ובאטרופיה עצב אופטי
סיבה גנטית:
היסטוריה משפחתית חיובית היא גורם סיכון לגלאוקומה.
סיכון יחסי לפתח גלאוקומה עם זווית פתוחה ראשונית (POAG)
עולה פי שניים עד ארבעה עבור אנשים שיש להם אחות
בַּרקִית. גלאוקומה, במיוחד גלאוקומה ראשונית עם זווית פתוחה, קשורה למוטציות ב
כמה גנים שונים
תסמינים:
כאב בעין
כְּאֵב רֹאשׁ,
הופעת הילות סביב מקורות אור,
הרחבת אישונים,
ירידה בראייה,
אדמומיות בעיניים,
בחילה והקאה.
ביטויים אלה עשויים להימשך שעה או עד ירידה ב-IOP.

קוצר ראייה (קוצר ראייה)

זוהי פתולוגיה תכופה של שבירה של העין שבה התמונה של חפצים
נוצר מול הרשתית. אצל אנשים עם קוצר ראייה, או עלייה
אורך העין - קוצר ראייה צירי, או לקרנית יש גדול
כוח שבירה, הגורם לקוצר ראייה שבירה באורך מוקד קטן
גורמים תורשתיים קובעים מספר פגמים בסינתזת חלבון
רקמת חיבור (קולגן), הכרחית למבנה של מעטפת העין
סקלרה. מחסור בתזונה של מיקרונוטריינטים שונים (כגון
Zn, Mn, Cu, Cr וכו'), הנחוצים לסינתזה של הסקלרה, יכולים לתרום
התקדמות של קוצר ראייה.

מניעה וטיפול

מצב קל
תיקון ראייה נכון
ויזואלי ו
פעילויות פיזיות -
אימון שרירים
התעמלות לעיניים
פעילות משקמת שחייה, עיסוי צוואר
אזורים, מקלחת ניגודיות
תזונה מלאה -
חלבון מאוזן,
ויטמינים ומיקרו-אלמנטים
כגון Zn, Mn, Cu, Cr וכו'.

שלח את העבודה הטובה שלך במאגר הידע הוא פשוט. השתמש בטופס למטה

סטודנטים, סטודנטים לתארים מתקדמים, מדענים צעירים המשתמשים בבסיס הידע בלימודיהם ובעבודתם יהיו אסירי תודה לכם מאוד.

מתארח בכתובת http://www.allbest.ru/

פתולוגיית שמיעה אובדן שמיעה תורשתי

מבוא

פתולוגיות שמיעה תורשתיות

סיכום

רשימת ספרות משומשת

מבוא

התנהגות האדם נקבעת במידה רבה על ידי יכולתו לתפוס את המציאות.

איברי החישה מספקים מידע ראשוני על העולם הסובב. האופן שבו מידע זה נכנס למוח תלוי בהתנהגותו של הפרט במצב נתון.

המבנה של מנתחים חזותיים, שמיעתיים ואחרים נמצא בשליטה גנטית. תפקודם של איברי החישה נקבע על פי תכונותיהם המבניות.

לפיכך, אם אנו מדברים על השפעת התורשה על ההתנהגות, אין הכוונה להשפעה הישירה של הגנוטיפ על מעשה התנהגותי, אלא לרצף של אירועים, ביניהם התפתחותם ותפקודם של איברי החישה. לא הכל בשרשרת האירועים הזו ידוע, אבל כמה קישורים נחקרו היטב.

פתולוגיות שמיעה תורשתיות

חוסר שמיעה מולד מוביל לאילמות חירש, מה שמקשה על התקשורת. הגורמים הסביבתיים לליקויים מולדים בשמיעה ידועים היטב. העיקרית שבהן היא השפעת גורמים טרטוגניים על העובר כאשר מנתח השמיעה מונח - לפני השבוע ה-14 להריון. המסוכנות ביותר להתפתחות השמיעה של הילד שטרם נולד הן מחלות זיהומיות של אישה בהריון. חירשות מולדת יכולה להתפתח אצל ילד לאחר נטילת חלק בהריון תרופותעלול להיגרם גם כתוצאה מטראומה מלידה. משתתף ביצירת איבר השמיעה מספר גדול שלגנים, ומוטציה של כל אחד מהם יכולה לגרום לאובדן שמיעה. שמיעה חלשה היא חלק בלתי נפרד מתסמונות תורשתיות רבות, כמו תסמונת אושר. מגוון הביטויים הקליניים שלו מעיד על ההטרוגניות הגנטית של חירשות. במקרים מסוימים, חירשות מתבטאת מלידה, בעוד ששאר צורותיה מתפתחות במהלך החיים.

ניתוח גנאלוגי חשף כמה עשרות מוטציות רצסיביות שהובילו לחירשות. צורות מסוימות של חירשות נגרמות על ידי מוטציות דומיננטיות.

בשל העובדה שאילמות חירש תורשתי היא מצב הטרוגני מבחינה גנטית (הנקבעת על ידי מוטציות בגנים שונים), במשפחות שבהן שני ההורים חירשים-אילמים, יכולים להיוולד ילדים עם שמיעה תקינה. ניתן להמחיש זאת באמצעות דוגמה. נניח ש-ChD הם גנים המעורבים ביצירת שמיעה תקינה. מוטציה של כל אחד מהגנים (c או d) משבשת את היווצרותו התקינה של מנתח השמיעה ומובילה לחירשות. בנישואים של אנשים חירשים וטילמים עם חירשות בעלת אופי רצסיבי, אך נגרמת על ידי מוטציות בגנים שונים (CCdd x ccDD), הצאצאים יהיו הטרוזיגוטיים עבור שני הגנים (CcDd) ובשל הדומיננטיות של אללים נורמליים על מוטנטים. אלה, בעלי שמיעה תקינה. יחד עם זאת, אם לבני הזוג יש שמיעה תקינה, אבל הם הטרוזיגוטיים לאותו גן, אז הם יכולים להביא ילדים חירשים-אילמים: CcDD x CcDD (הגנוטיפ של הצאצא הנגוע הוא ccDD) או CCDd x CcDd (הגנוטיפ). מהצאצאים המושפעים הוא CCdd). אם ההורים הטרוזיגוטיים ללוקוסים שונים (CcDD x CCDd), אז בקרב הצאצאים לא יהיו הומוזיגוטים לאף אחד מהגנים הרצסיביים. הסבירות שבני זוג הם נשאים של אותו גן מוטנטי עולה משמעותית אם הם קשורים. אנשים עם חריגות מסוימות מאוחדים לעתים קרובות בחברות של נכים. הם עובדים ונחים יחד, במעגל הצר שלהם הם מוצאים בדרך כלל בני זוג לנישואין. אנשים כאלה זקוקים במיוחד לייעוץ גנטי. גנטיקאי יעזור לקבוע את הסיכון לחריגות תורשתיות בצאצאים עתידיים וייתן המלצות שיפחיתו אותו. כדי לעשות זאת, יש צורך לברר אם ההורים הפוטנציאליים קשורים בדם, באמצעות אבחנה מדויקתלהחליט מה הגורם לאילם חירש אצל בני זוג. הפרוגנוזה לצאצאים תהיה חיובית אם לבני הזוג יש צורות רצסיביות שונות מבחינה גנטית של המחלה או אם לפחות לאחד מהם יש מחלה לא תורשתית. הפרוגנוזה לצאצאים אינה חיובית אם לכל אחד מבני הזוג יש צורה דומיננטית של חירש-אילמות או ששניהם סובלים מאותה צורה רצסיבית. תהיה הפרוגנוזה אשר תהיה, ההחלטה להביא ילדים לעולם או לא מתקבלת על ידי בני הזוג עצמם.

פתולוגיות תורשתיות כוללות לקות שמיעה הנגרמת על ידי מחלות תורשתיות ומומים מולדים.

חירשות מונו-סימפטומטית (מבודדת) תורשתית ואובדן שמיעה. סוגי נישואים וגנוטיפים של צאצאים. נישואים מגוונים בין חירשים. היחס בין צורות מנדליות של חירשות חושית עצבית מולדת ואובדן שמיעה עם סוגים שוניםיְרוּשָׁה. הופעה מוקדמת תורשתית וצורות התקדמות מהירה של לקות שמיעה חושית-עצבית עם תורשה אוטוזומלית רצסיבית ואוטוזומלית דומיננטית. הקשר בין סוג הירושה לחומרת לקות השמיעה. תדירות הפתולוגיה המנדלית בקרב כל המקרים של לקות שמיעה בילדים. הקשר בין האטיולוגיה לאופי וחומרת לקות השמיעה. שיעור הצורות התסמונתיות של לקות שמיעה בין כל המקרים של חירשות תורשתית ואובדן שמיעה. אובדן שמיעה קשור. פגם חושי מורכב של שמיעה וראייה בתסמונת אשר. שילוב של הפרעות תחושתיות ופיגמנט בתסמונת וורדנבורג. הפרה של הולכה לבבית ושמיעה בתסמונת Gervell-Lange-Nielsen. זפק בלוטת התריס ואובדן שמיעה בתסמונת פנדרד. השילוב של גלומרולונפריטיס עם אובדן שמיעה פרוגרסיבי נוירו-סנסורי בתסמונת אלפורט. השילוב של תת-התפתחות נפשית עם ליקויי ראייה ושמיעה בתסמונת אפר; חוסר אינטלקטואלי, מסובך על ידי הפרעות תחושתיות, עם תסמונות כרומוזומליות שונות ופגמים מטבוליים מולדים. תדירות, סוגי תורשה, פולימורפיזם קליני והטרוגניות גנטית. אבחון, תיקון ומניעה של פתולוגיה מנדלית של איבר השמיעה בילדים. פרוגנוזה רפואית, פדגוגית וחברתית.

כל הסיבות והגורמים גורם לפתולוגיהלשמוע או לתרום לפיתוחו, יש לחלק לשלוש קבוצות. הקבוצה הראשונה כוללת את הסיבות והגורמים למקור תורשתי. הם מובילים לשינויים במבני מכשיר השמיעה ולהתפתחות אובדן שמיעה תורשתי, המהווה 30-50% מאובדן שמיעה מולד וחירשות. הקבוצה השנייה מורכבת מגורמים של השפעות פתולוגיות אנדו או אקסוגניות על איבר השמיעה של העובר (אך בהיעדר רקע תורשתי בעומס). הם מובילים לאובדן שמיעה מולד. לפי ל.א. בוכמן וש.מ. אילמר, בקרב ילדים עם אובדן שמיעה, פתולוגיה מולדת נקבעת ב-27.7%. הקבוצה השלישית כוללת גורמים המשפיעים על איבר השמיעה של ילד בריא מלידה באחת התקופות הקריטיות של התפתחותו, המובילות לאובדן שמיעה נרכש. ככל הנראה, ההשפעה הפתולוגית על איבר השמיעה של הילד מופעלת ברוב המקרים על ידי יותר מגורם אחד, לעתים קרובות יותר, הנגע מבוסס על מספר סיבות הפועלות בתקופות שונות של התפתחות הילד. יחד עם זאת, יש להדגיש כי מכשיר השמיעה של הילד רגיש במיוחד לפעולת גורמים פתוגניים החל מהשבוע ה-4 להריון ועד גיל 4-5 שנים. יחד עם זאת, חלקים שונים של מנתח השמיעה עשויים להיות מושפעים בגילאים שונים.

גורמי רקע, או גורמי סיכון, עשויים לא לגרום בעצמם לאובדן שמיעה. הם יוצרים רק רקע חיובי להתפתחות אובדן שמיעה. אם הם מתגלים, יש לשייך את הרך הנולד לקבוצת הסיכון והוא צריך לבצע בדיקה אודיולוגית לכל היותר. דייטים מוקדמים- עד 3 חודשי חיים. גורמים אלה כוללים:

1) מחלות זיהומיות של האם במהלך ההריון, שהן הגורם לאובדן שמיעה מולד וחירשות ב-0.5-10% מהמקרים. אלה כוללים אדמת (לנגיף האדמת יש את הטרופיזם הגדול ביותר עבור מבני איבר השמיעה במחצית הראשונה של ההריון), שפעת, קדחת ארגמן, חצבת, דלקת כבד זיהומית, שחפת, פוליומיאליטיס, טוקסופלזמה (לפי מחברים שונים, המוביל לפתולוגיית שמיעה מ-1: 13,000 עד 1: 500 יילודים), הרפס, עגבת, זיהום ב-HIV;

2) היפוקסיה תוך רחמית של אופי שונה (טוקסיקוזיס של המחצית הראשונה והשנייה של ההריון, נפרופתיה, איומים של הפלה, פתולוגיה שליה, לחץ דם מוגבר וכו ');

3) לידות שליליות והשלכותיהן: תשניק לידה (4-6% מהילודים בממוצע), פציעות (כולל טראומה קרניו-מוחית וכו'). לפיכך, טראומת לידה היא בין 2.6 ל-7.6% ממספר הלידות החיות. מצבים אלו מובילים לנגעים היפוקסיים-איסכמיים של המוח, אשר בתורו מובילים ביטויים קלינייםאנצפלופתיה היפוקסית סביב הלידה. הירידה הנובעת או חוסר השמיעה המוחלט אצל ילד יכולה להיחשב תוצאה של שטפי דם מרובים, שיכולים להיות, בין היתר, בחלקים שונים של איבר השמיעה, החל מהאיבר הספירלי ועד לאזור הקורטיקלי;

4) הפרות של סוגים שונים של חילוף חומרים, לרוב בעלי אופי תורשתי;

5) מחלה המוליטית של היילוד (שיעור הזיהוי שלה הוא 1:2200 לידות) עקב קונפליקט קבוצתי (AB0) מתפתחת לעתים קרובות כאשר לאם יש דם של 0 (I) קבוצות, ולילד יש A (II) או B (III) ) קבוצות , כמו גם במקרה של קונפליקט Rh (אנשים עם דם Rh שלילי ברוסיה הם כ-15%). קונפליקט כזה מתרחש בחודשים הראשונים של ההריון, ומתפתחת היפרבילירובינמיה, אשר ברמה של יותר מ-200 מיקרומול לליטר, מובילה להתפתחות אנצפלופתיה של בילירובין. לפי L.O. בדאליאן ואחרים. ב-15.2% מהילדים שסבלו ממחלה המוליטית של היילוד, זוהה נגע מערכת עצבים. על פי אופי וחומרת הנגעים במערכת העצבים, חולקו ילדים אלו ל-5 קבוצות, מתוכן שתי קבוצות סבלו מפגיעה באיבר השמיעה - במקרה אחד כתוצאה היחידה של מחלה המוליטית, ובמקרה השני - לאורך עם פגיעה במערכת העצבים המרכזית בצורה של שיתוק ספסטי, בשילוב עם הפרעות תת-קורטיקליות ודיבור שמיעתי. מצב דומה ניתן להבחין בהיפרבילירובינמיה חולפת שאינה המוליטית של יילודים מסוג Arias-Lucea;

6) פתולוגיה של הריון, כולל פגים ואחרי בגרות. אז, אובדן שמיעה חושי-עצבי אצל פגים מתגלה לעתים קרובות יותר (ב-15%) מאשר אצל תינוקות בלידה מלאה (ב-0.5%);

7) אם נוטלת תרופות עם השפעה אוטוטוקסית במהלך ההריון (משתנים, אנטיביוטיקה אמינוגליקוזיד וכו');

8) מחלות סומטיות כלליות באם (סוכרת, דלקת כליות, מחלות של מערכת הלב וכלי הדםוכו'), אשר, ככלל, מובילים להיפוקסיה עוברית;

9) סיכונים תעסוקתיים באם במהלך ההיריון (רעידות, פחמן חד חמצני, אשלגן ברומיד וכו');

10) הרגלים רעים של האם (אלכוהוליזם, עישון, התמכרות לסמים, שימוש בסמים וכו');

11) טראומה אימהית במהלך ההריון עלולה להוביל לאובדן שמיעה מולד. בין הגורמים לאובדן שמיעה מולד מדובר ב-1.3%;

12) משקל קטן של היילוד (פחות מ-1500 גרם);

13) ציון אפגר נמוך;

14) מערכת יחסים בין ההורים.

אם מזוהים אחד מגורמי הסיכון המפורטים, יש להזין אותם בכרטיס ההחלפה, המועבר לבית החולים ליולדות. זה צריך להיות הבסיס לאבחון מוקדם ויישום לאחר מכן של ההתערבויות הטיפוליות והשיקומיות הנדרשות.

בנוסף, ישנם גם גורמים מובהקים, תחת פעולתם חל שינוי חד (סובייקטיבי) בשמיעה במידה רבה או פחותה. גורם כזה הוא פעולתו של גורם זיהומי או חומר אוטוטוקסי ממקור אקזו ואנדוגני כאחד.

יש לציין כי רק גורמים שנקבעו גנטית לאובדן שמיעה צריכים להיחשב כתורשתיים. כל השאר יסווגו כנרכשים, אשר נבדלים רק בזמן ההתרחשות (תוך, פרי ואחרי לידה).

סיכום

בהתחשב באמור לעיל, נראה שניתן לנתח מדוע מתרחשת אובדן שמיעה בכל מקרה ספציפי. בהתחשב בסבירות לאינטראקציה בין גורמי רקע וגילוי, ניתן לנתח מדוע במקרה אחד אפילו מינונים גבוהים של גנטמיצין, בעלי השפעה ארוכת טווח על הגוף, אינם משפיעים על תפקוד השמיעה, ובמקרה השני. במקרה, מתן יחיד של תרופה זו גורם להתפתחות של אובדן שמיעה חושי-עצבי מתמשך וחירשות. או מדוע שינויים בשמיעה אינם מתרחשים אצל כל ילד שחלה בשפעת, אבעבועות רוח, חזרת וכו'.

יש לציין כי גורמים היפוקסיים, טראומטיים, רעילים, זיהומיים ומטבוליים יכולים להוביל להתפתחות אנצפלופתיה סביב הלידה(PEP), אשר בתקופה החריפה באה לידי ביטוי 5 תסמונות קליניות: התרגשות נוירו-רפלקס מוגברת, תסמונת יתר לחץ דם-הידרוצפלית, תסמונת דיכאון, עוויתות או תרדמת. עם גרסה חיובית של הקורס, היעלמות או ירידה בחומרת התסמינים של התרגשות נוירו-רפלקס מוגברת במונחים של 4-6 חודשים עד שנה או היווצרות של הפרעה בתפקוד מוחי מינימלי עם תסמונת מוחית (לאחר גיל שנה) יצוין. קשיים באבחון נגעים במערכת העצבים המרכזית נעוצים בעובדה שבתקופת היילוד המוקדמת לא יתכנו תסמינים נוירולוגיים ברורים, זה מתבטא רק בגיל 3-6 חודשים ומאוחר יותר. בהקשר זה, ביטויים נוירולוגיים לרוב אינם מאובחנים בזמן או כלל לא, מה שמוביל להחמרה שלהם. התמונה הקלינית של הפרעת קשב מתבטאת בתסמינים נוירולוגיים קלים, הפרעות התפתחותיות אינטלקטואליות, תכונות התנהגותיות, פגיעה בקואורדינציה, מיומנויות מוטוריות, דיבור ושמיעה וכן שינויים ב-EEG. לפיכך, זיהוי סימני PEP בילד מהווה אינדיקציה ישירה למחקר יסודי של מצבו של מנתח השמיעה, כמו גם התבוננות נוספת שלו על ידי רופא אף-אוזן-גרון, בשל העובדה שהפרעות נוירולוגיות ובעיות שמיעה יכולות להתפתח בכל מקום. גיל.

רשימת ספרות משומשת

1. Atramentova L.A. מבוא לפסיכוגנטיקה: ספר לימוד. - מ.: פלינטה: המכון הפסיכולוגי והחברתי של מוסקבה, 2004. - 472 עמ'.

2. בדאליאן ל.ו. וכו' מחלות תורשתיות בילדים. מוסקבה: רפואה 1971, 367.

3. Konigsmark B.V., Gorlin R.D. הפרעות שמיעה גנטיות ומטבוליות. מ.: רפואה 1980.

4. נסדקין א.נ. אנומליות מולדות של האוזן, הגרון, האף והצוואר בילדים. M 1975, 38-43.

5. Tavartkiladze G.A., Vasil'eva L.D. גילוי מוקדם של לקות שמיעה בילדים משנות החיים הראשונות. שיטה. לְהַמלִיץ. מ', 1988, 15.

6. Tarasov D.I., Nasedkin A.N., Lebedev V.P., Tokarev O.P. חירשות אצל ילדים. מ: רפואה 1984, 240.

מתארח ב- Allbest.ru

מסמכים דומים

בסיסים רפואיים-ביולוגיים של איברי שמיעה. פתולוגיות שמיעה תורשתיות הנגרמות על ידי מחלות גנטיות ומומים מולדים. בעיות שמיעה נפוצות: תקע גופרית, קרע בעור התוף, דלקת אוזן תיכונה של אטיולוגיות שונות.

מבחן, נוסף 10/07/2013


מבנה אנטומיאיברי שמיעה. מושג פתולוגיית השמיעה ותיאור הזנים שלהם. מאפיינים קליניים ואטיולוגיים של ביטוים. תכונות פסיכולוגיות ופדגוגיות של ילדים עם פתולוגיית שמיעה, תכונות של מצבם הגופני.

תקציר, נוסף 22/01/2013


ערך הידע של הפיזיולוגיה של השמיעה למהנדסי בטיחות. אנטומיה של איברי השמיעה. תהליכים שמיעתיים באוזן התיכונה והפנימית. מערכת שמיעה מרכזית. הפרעות שמיעה הקשורות לגורמים כימיים.

עבודת קודש, נוספה 05/03/2007


סימנים וסיבות לחירשות אצל ילד - חוסר שמיעה מוחלט או צורה של ירידה שלו, שבה דיבור בדיבור נתפס באופן חלקי, בעזרת עזרי שמיעה. פתולוגיות תורשתיות ולא תורשתיות של איברי הראייה.

תקציר, נוסף 26/08/2011


גורמי אובדן שמיעה. מבנה האוזן האנושית. סוגי ליקויי שמיעה. אודיומטריית סף טונאלי. סיווג סף השמיעה. דרכים לתיקון אובדן שמיעה. יישום כללי תקשורת מיוחדים עם כבדי שמיעה. סוגי מכשירי שמיעה.

תקציר, נוסף 28/01/2015


הפרטים של התפתחות מערכת העצבים המרכזית ב יַלדוּת. תכונות של תפקודים פסיכופיזיולוגיים בילדים עם ליקויי שמיעה. השפעת אמצעים לתיקון פסיכופיזי על התחום הפסיכו-רגשי והתפקודים הווגטטיביים של ילדים עם לקות שמיעה.

עבודת גמר, נוספה 26/08/2012


אבחון שמיעה כחלק החשוב ביותר של תותבות שמיעה, סוגים מוליכים, מעורבים ותחושתיים של אובדן שמיעה. בדיקה אודיולוגית בילדים מקבוצות גיל שונות, קביעת מצב התפקוד השמיעתי, תפקוד מדי האודיו.

עבודת קודש, התווספה 18/07/2010


האטיולוגיה של אובדן שמיעה חושי-עצבי היא צורה של אובדן שמיעה שבה מושפע כל אחד מהאזורים של מחלקת קולטת הקול של מנתח השמיעה. דרגות אובדן שמיעה וחירשות לפי רמת אובדן השמיעה. שיטות מחקר של מזלג כיוונון.

מצגת, נוספה 15/04/2014


תנאים להיווצרות תקינה של דיבור. מבנה איבר השמיעה והקשר שלו עם מנתחי מוח. דרגות של הפרות של תפקוד השמיעה. מנגנון של תפיסה חזותית. תפקידן של מחלות מוח ואנומליות התפתחותיות של החלק העליון דרכי הנשימהבפיתוח הדיבור.

אם לקות השמיעה היא משפחתית, אז האופי הגנטי שלה ברור. זה אפשרי גם אם לקות שמיעה נגרמת מהשפעות חיצוניות. כך, במספר משפחות ממוצא אסייתי, נמצאה נטייה להשפעה אוטוטוקסית של אמינוגליקוזידים עקב מוטציה במיטוכונדריה. גורמים גנטיים עשויים גם לעמוד בבסיס הנטייה האישית והמשפחתית לאובדן שמיעה סנילי וטראומה אקוסטית. התדירות של אובדן שמיעה או חירשות חמורה מולדת היא 1:1000 יילודים. לפחות מחצית מהמקרים הללו נקבעים גנטית. לעתים קרובות יותר, ליקויי שמיעה תורשתיים אינם מולדים, אלא מתפתחים בילדות או אפילו מאוחר יותר. ב-70-80% מהמקרים ההפרעות הללו עוברות בתורשה בצורה אוטוזומלית רצסיבית, ב-15-20% - באופן אוטוזומלי דומיננטי, ובפחות מ-5% - מקושרות X.

חירשות היא אחד הביטויים של מספר תסמונות תורשתיות שבהן נפגעות גם מערכות אחרות. הגנים של רבות מהתסמונות הללו מופו; זה הוקל, במיוחד, על ידי העובדה שקל יחסית לאתר את תורשת החירשות.

אובדן שמיעה מתמשך הוא חירשות ואובדן שמיעה. עם חירשות עקב הפרה של המערכות הנוירו-חושיות (איבר קורטי ו/או מנגנון העצבים של מנתח השמיעה), התפיסה של שמיעת דיבור רק באמצעות האוזן אינה בלתי אפשרית בשום פנים ואופן, שכן לא רק סף התפיסה השמיעתי הוא גדל באופן משמעותי, אך גם טווח התדרים של הצלילים הנתפסים מוגבל (עד 3.5-4 קילו-הרץ או פחות). בהתאם לחומרת הנגע, כמה צלילים שאינם דיבור, פונמות בודדות, מילים מוכרות ואפילו ביטויים עשויים להיתפס עם הפרעות כאלה, אך דיבור בכללותו אינו נגיש. חירשות מוחלטת (כאשר לא נתפסים צלילים) היא לא יותר מ-2-3% מכלל המקרים של פתולוגיה זו.

עם אובדן שמיעה, תפיסת הדיבור באוזן קשה, אך בתנאים מיוחדים (הגברת קול) זה אפשרי, שכן קיצור סולם הטון אינו משפיע על טווח תדר הדיבור, אם כי סף התפיסה השמיעתית גדל ב-30 -80 dB.

לפי סופרים רוסים, כ-60% מכלל ליקויי השמיעה הבודדים נובעים מגורמים גנטיים. תורשה היא לרוב מונוגנית, כאשר כ-80% מהמקרים של לקות שמיעה נוירו-חושית עוברים בתורשה בצורה אוטוזומלית רצסיבית, 19% בדפוס אוטוזומלי דומיננטי ו-1% בדפוס רצסיבי מקושר X.

צורות תסמונתיות רבות של לקות שמיעה מתמשכת B.V. Konigsmark ו-R.D. גורדין מסווג לפי התכונה העיקרית הנלווית. הם זיהו 8 קבוצות עיקריות שבהן ליקויי שמיעה מתמשכים משולבים עם פגמים אחרים, כגון:

מיקרוטיה עם אטרזיה של תעלת השמיעה החיצונית ואובדן שמיעה מוליך(איור 20). המחלה מתבטאת בעיוותים שונים או בהיעדר אפרכסת; לפעמים נמצא אטרזיה של תעלת השמע החיצונית; אובדן שמיעה לעתים קרובות יותר על ידי סוג מוליך (מוליך), לעתים רחוקות על ידי נוירו-חושי; סוג הירושה - ככל הנראה אוטוזומלית רצסיבית;

אורז. עשרים.מיקרוטיה עם אטרזיה של תעלת השמע החיצונית

Samsonov F. A., Krapukhin A. V.

דיבור הוא אחד מהם פונקציות חיוניותהמוח אינו מולד, כמו כמה צורות בסיסיות של פעילות עצבית, אלא מתפתח על פי חוקי הרפלקסים המותנים. התפתחותו קשורה להתפתחות ושיפור המוח. בהתבסס על אותות המערכת הראשונה ורפלקסים בלתי מותנים מולדים בקליפת המוח, נוצרים קשרים מותנים בין חלקים שונים של המוח למנגנון הקול. דחפים עצביים מהאזור של מנתח הדיבור-מוטורי דרך עצבי הגולגולת מניעים את איברי הדיבור. משוב מהפריפריה למרכז מתבצע על ידי קינסתטי ו מסלול שמיעתי. על בסיס מערכת משוב כזו נוצרת מערכת אותות שנייה, הנתמכת על ידי הפונקציה של מערכת האותות הראשונה (במיוחד הפונקציה של מנתחי השמיעה והחזותיים).

לכן, עבור דיבור רגיל והתפתחותו אצל ילד, יש צורך:

א) מבנה ותפקוד תקינים של מערכת העצבים המרכזית ומרכזי הדיבור;

ג) שמיעה תקינה, הנחוצה לא רק לתפיסה וחיקוי דיבור של אחרים, אלא גם לשליטה בדיבור עצמו.

אנטומי ו תכונות פונקציונליותמערכת העצבים, מנגנון הנשימה, השפתיים, הלשון, החך ואיברים אחרים, ההתפתחות הספציפית שלהם נמצאת בשליטה של ​​גורמים תורשתיים היוצרים מערכת פוליגנית. לפיכך, ניתן לטעון שקול ודיבור, כסימנים של פרט, נקבעים על ידי מערכת תורשתית פוליגנית.

כדי לחקור את הדטרמיניזם הגנטי וההשפעה החברתית על התפתחות הדיבור, משתמשים בדרך כלל בשיטת התאומים.

לפי N. A. Kryshova and K. M. Shteingart (1969), המאפיינים הזמניים של דיבור עם חזרה חוזרת על אותה מילה חופפים בתאומים זהים. עם מטלות דיבור מסובכות הדורשות ניסיון אינדיבידואלי נרכש, המאפיינים הזמניים הללו שונים בתאומים, אך במידה פחותה מאשר בקבוצת הביקורת של אנשים שאינם קשורים, כלומר, לפעילות דיבור אלמנטרית ומורכבת יותר יש תנאי מולדת בתאומים. עם דמיון גנוטיפי משמעותי בתזמון התפתחות הדיבור, הדמיון נקבע גם במאפיינים פעילויות פונקציונליותמנתח דיבור מוטורי.

הווריאציות הקיצוניות של היווצרות דיבור בילדים תלויות יותר גם בגורמים תורשתיים. זה ידוע כי היווצרות מוקדמת של דיבור, כמו גם מאוחר יותר (בגיל 2-2.5 שנים), ניתן לאתר במשפחות בודדות במשך כמה דורות, שתנאי הסביבה עבורן היו זהים. זה מאושר גם על ידי לימוד העיתוי של התפתחות הדיבור בתאומים.

עם הסתברות מסוימת, נוכל לדבר על התניה התורשתית של קלות וקושי אצל ילדים בשליטה בקריאה ובכתיבה. ריינהולד מדבר על השפעתו של הגורם התורשתי בהבנת טבען של צורות מסוימות של דיסלקציה ודיסגרפיה בעבודתו "דיסלקסיה מולדת" (1964). הוא מציין שחוסר הבשלות של המוח באזורים האישיים שלו עוברת בתורשה מהורים, מה שמתבטא בהפרעות תפקודיות ספציפיות. במקרים כאלה, מספר בני משפחה סובלים מדיסלקציה ודיסגרפיה.

עיכוב תורשתי בדיבור, כלומר היעדר דיבור תקין אצל ילד בן 3 שנים, לפי מ' זימן, נצפה ב-20.6% מכלל המקרים של התפתחות מאוחרת של הדיבור. המחבר צפה במשפחות שבהן ניתן היה לאתר עיכוב בהתפתחות הדיבור במשך שלושה דורות, לרוב לצד האב. A. Mitrinovich-Modzheevskaya (1965) מציין שאנשים עם התפתחות דיבור מאוחרת, ככלל, הם שמאליים; זה נצפה לעתים קרובות יותר אצל גברים, והפגם מועבר אליהם מהאב. לדברי חלק מהכותבים, הסיבה לעיכוב בהתפתחות הדיבור היא העיכוב בתהליך המיאלינציה של סיבי עצב מוטוריים ואסוציאטיביים במערכת העצבים המרכזית. תהליך זה מתחיל בדרך כלל מוקדם יותר אצל בנות מאשר אצל בנים. העובדה של הטבע התורשתי של העיכוב בהתפתחות הדיבור מאושרת גם על ידי תצפיות על תאומים זהים.

בשיטה הקלינית והגנאלוגית, בדקנו ילדים מכיתות מכינה וכיתות א' בפנימייה מס' 96 של מחוז מושבורצקי במוסקבה (מרפא תקשורת בכיר של בית הספר - A. V. Krapukhin; סטודנטים-מרפאים בדיבור של הפקולטה הדפקטולוגית של מוסקבה המכון הפדגוגי הממלכתי על שם וי.אי.י.לנין זאיקינא וי.פ. ודובוביק אי.ע.). מבין הנסקרים, כ-18% מהילדים עם התפתחות דיבור מאוחרת היו בעלי עומס תורשתי על ליקוי דיבור זה. לעתים קרובות, התפתחות העיכוב של הדיבור אותרה באילן היוחסין בשילוב עם ליקויי דיבור אחרים (דיסלליה, ברדיליה וכו'). לפניכם אילן היוחסין של משפחת ר', בו צוין עיכוב בהתפתחות הדיבור במספר בני משפחה (ראה איור 1).

חוסר דיבור (אילם) כתוצאה מחרשות תורשתית, כלומר, חירשות, ככלל, אינה מלווה בנגעים אורגניים של מכשיר הדיבור (חלקים היקפיים ומרכזיים). לכן, היעדר דיבור במקרה זה נובע לחלוטין מפתולוגיה תורשתית (מולדת) של איבר השמיעה.

גמגום.

ניתן לחלק את כל מגוון הגורמים האטיולוגיים שאיתם מקשרים המחברים את התרחשות הגמגום לשני סוגים: נטייה וגורם. הראשונים כוללים: המהלך הפתולוגי של הריון ולידה, תורשה במונחים של העברת סוג חלש של פעילות עצבית גבוהה יותר; חולשה סומטית של הילד, במיוחד בשלוש השנים הראשונות לחייו; מצב שלילי, עצבני במשפחה, כמו גם חוסר התפתחות דיבור ודיסלליה, אם כי האחרונים הם גם תוצאה של גורמים פתוגניים. כל הגורמים הנטיים מסתכמים בדבר אחד - שינוי בתפקוד מערכת העצבים שנוצר על שלבים מוקדמיםהיווצרותו.

בין הגורמים הגורמים, ללא ספק, המקום הראשון הוא תפוס על ידי טראומה נפשית, המתבטאת לעתים קרובות יותר בצורה של פחד. בין שאר הסיבות, יש לציין סביבת דיבור לא חיובית (מגע עם מגמגמים) ופציעות קרניו-מוחיות. ידוע שרק שילוב מסוים של גורמים נטייה וגורמים ממלא תפקיד באקולוגיה של כל מחלה. ניתן להניח שבאטיולוגיה של צורות מסוימות של גמגום, כל גורם גורם (או שילוב של גורמים) סביבה חיצוניתיכול להיות מכריע אם זה משפיע על אורגניזם עם גנוטיפ מסוים.

מחברים רבים מצביעים על תפקידה של נטייה תורשתית בהתרחשות של גמגום. אם כן, מ' זימן סבור שהגמגום עובר בתורשה ב-1/3 מהמקרים, ומצטט מידע סטטיסטי של מחברים אחרים: גוטסמן - קבע את התורשה של הגמגום ב-28.8% מהמקרים; טרונר - ב-34%; מאלדר ונדולצ'ני ב-40%; Migind - ב-42%; Sedlachkov - ב-30.9% מהמקרים. המחבר מציין שקשה לזהות גמגום באילן היוחסין כאשר מראיינים קרובי משפחה, מכיוון שרבים מתביישים לעיתים קרובות להודות שהם גמגמו בעצמם או נצפה גמגום אצל קרוביהם.

כשבדקנו 100 תלמידים מגמגמים מאותו בית ספר מס' 98 במוסקבה (תלמיד בלגובה E.V. השתתף בעבודה), גילינו שרובם הם בנים (69%). ניתן היה לציין את הגורם התורשתי באטיולוגיה של הגמגום של הנבדקים ב-17% מהמקרים, ומעקב אחר העברת הפגם דרך קו האב. כדוגמה, אנו נותנים את אילן היוחסין של סרגיי ס.

בהתפתחות של גמגום משפחתי, אי אפשר להתעלם מהשפעתם של אותם גורמים שליליים, אבל צריך לחשוב גם על המשמעות של נטייה ספציפית, שיכולה להתבטא לא רק בצורת גמגום, אלא גם בליקויי דיבור אחרים ( תפיליה, התפתחות דיבור מאוחרת, דיסלליה), חוסר יציבות אוטונומית ורגשית וכו'.

חישובים סטטיסטיים פשוטים של תורשה בגמגום מתווספים בנתונים המתקבלים מבדיקות של תאומים. התברר כי ביטוי התורשה בתאומים זהים שונה מביטויה בתאומים אחים. מתוך המספר הכולל של 31 זוגות תאומים זהים, מ. זימן (11 תצפיות משלו) מציין את הגמגום של תאום אחד בזוג אחד בלבד, במקרים אחרים שני התאומים גמגמו. קשרים נוספים נמצאו בתאומים אחים: מתוך 8 זוגות תאומים שנבדקו, רק תאום אחד גמגם, אם כי ב-4 זוגות אחד ההורים גמגם.

דיסלליה.

ההגייה של צלילי דיבור, הנשלטת על ידי חיקוי, תלויה בתכונות הגירוי - מושא החיקוי, בתועלת של המנגנון התופס אותו (שמיעה, חוש קינסטטי), ביכולת לשחזר את אותו מעשה (M. A. Piskunov , 1962). מערכת השרירים של איברי המפרק מעורבת בפעולת ההגייה יחד עם שרירי הגוף האחרים, כלומר, מפרק הדיבור קשור לכישורים המוטוריים הכלליים של הגוף. כישרון מוטורי כגורם ביולוגי בעל אופי נטייה קובע את הדיוק והבהירות של הפעילות הנוירו-שרירית (ארטיקולציה), המתפתחת ומשתפרת בתהליך ההתפתחות האישית בהשפעת הסביבה החיצונית.

הפרעות מפרקים בילדים לאחר גיל 5 שכיחות יותר אצל בנים מאשר אצל בנות, וגם נוטות יותר לעבור בתורשה דרך הקו הגברי. ישנם מקרים שבהם בשלושה דורות של אותה משפחה היו אנשים עם תכונה זהה של הגיית הצליל "P". האופי התורשתי של הדיסלליה מאושש על ידי מקרים של אותו פגם בהגיית הצליל בשני התאומים הזהים.

L.N. Ilyina (1971) בדק 123 משפחות עם צורות משפחתיות של הפרעות דיבור (גמגום, דיסלליה, חוסר התפתחות של דיבור) וקבע במהלך מחקר קליני וגנאלוגי כי במשפחות שבהן יש ילדים עם הפרעות דיבור, נצפות הפרעות דיבור זהות אצל ההורים. מעניין שהגמגום הועבר לעתים קרובות יותר דרך הצד של האם לבנים, ודרך האב - באותה תדירות גם לבנים וגם לבנות. לאחים היו אותם פגמים בדיבור בצורה של הפרעות בקצב, בקצב, בפונטיקה, באוצר המילים ובהצגת הקשר. לתאומים זהים (11 זוגות) היו הפרעות דיבור דומות, כמו גם שינויים במצב הנפשי, הנוירולוגי והסומטי. הקונקורדנציה להפרעות דיבור, על פי המחבר, היא 80%. בניתוח אילן יוחסין נמצא שהפרעות בדיבור מתחילות בגיל מסוים ומועברות לפי הסוג הדומיננטי.

תהילליה.

דיבור מטושטש מהיר (תפיליה, בטטיזם) עשוי להיות אצל ילדים ממשפחות שבהן יש פרצופים מהירים ונורמליים לדבר. חלק מהכותבים רואים בדיבור מואץ נגרם באופן אורגני מהפרה של מנגנון הדיבור המרכזי ומייחסים תפקיד משמעותי בכך לתורשה, ומצביעים על הקשר הגנטי של דיבור מואץ עם גמגום.

Kurshev V. A. (1967) צפה ב-8 ילדים שלא יצרו קשר בזמן התפתחות הדיבור המהיר עם הורים שדיברו מהר והיו מוקפים בהורים שדיברו לאט, ובכל זאת התחילו לדבר במהירות. עובדה זו מצביעה על הקשר של פגם דיבור זה עם תורשה. המחבר סבור שקצב הדיבור המהיר נובע מקצב החשיבה המהיר, ושהתכיליה היא הפרעה נפשית-דיבורית.

במאמר זה, איננו מתייחסים להפרעות דיבור בצורות תורשתיות של תת-התפתחות נפשית. ידוע כי אוליגופרניה של אטיולוגיה תורשתית ולא תורשתית מלווה בהפרעות דיבור שונות עד אילם, קושי בהבנת דיבור מופנה, הפרעות (עד חוסר אפשרות) של קריאה וכתיבה, גמגום, דיסלקציה וכו'.

אנחנו גם לא נוגעים בפגמים בדיבור הנגרמים מהפרעות במנגנון הפרקי והקולי של האטיולוגיה התורשתית (שפה וחך שסועים, צאצאים ופרוגנטיה וכו'). יכולות להיות גם תסמונות כרומוזומליות ומחלות גנים תמונה קליניתתסמינים של הפרעות דיבור וקול הקשורות להפרעות בחלק המרכזי והפריפריאלי של מכשיר הדיבור.

בנוסף, בפתולוגיה התורשתית של מערכת העצבים (מרכזי דיבור בקליפת המוח, תצורות תת-קורטיקליות הקשורות לתפקוד הדיבור והמוח הקטן) ובמחלות עצביות שרירים (מיוטוניה, מיופתיה), כאשר שרירי איברי המפרק מעורבים בתהליך. , לעיתים קרובות מציינת הפרה גסה של פעילות הדיבור, שהיא בסימפטומים המורכבים של מחלה נוירולוגית.

לכן, להפרעות דיבור שונות - התפתחות דיבור מאוחרת, גמגום, תפיליה ודיסלליה, ללא קשר לליקויים בנפש ובאיברי החישה - במקרים מסוימים יש מצב גנטי. דיבור הוא פונקציה צעירה של קליפת המוח, הוא מתפתח בהשפעת גורמים שונים, שכל אחד מהם חשוב להתפתחות דיבור תקין. מכיוון שסימנים מורפולוגיים ותפקודיים של האורגניזם נוצרים על בסיס גנוטיפ מסוים (בהשפעת הסביבה), אי אפשר לשלול את תפקידו של הגורם הגנטי באטיולוגיה של כמה הפרעות דיבור. המידע הזמין בספרות על תפקיד התורשה בפתולוגיה של הדיבור עדיין מפוזר ודל. עם זאת, בשנים האחרונות גברה באופן ניכר העניין של גנטיקאים, קלינאי תקשורת, פיזיולוגים ורופאים בלימוד והבנת המשמעות של הגורם הגנטי בהתפתחות הדיבור. ניתן לקוות שהמאמצים המשותפים של מומחים מענפי מדע שונים במחקר מקיף של האטיולוגיה ופתוגנזה של הפרעות דיבור יסייעו למטפלי תקשורת לבנות את התהליך הפדגוגי בצורה יעילה יותר וליצור תנאים לטיפול מוצלח ומניעה של הפרעות דיבור.

חומרים אחרים

• תפקיד התורשה והסביבה בפתולוגיה תורשתית אנושית

לטיפול במחלות מכל אטיולוגיה אחרת. בטיפול בפתולוגיה תורשתית, עקרון הטיפול הפרטני נשמר במלואו (לא לטפל במחלה, אלא במחלה באדם מסוים). עיקרון זה חשוב במיוחד, מכיוון שמחלות תורשתיות הן הטרוגניות ועם אותו ...




מיץ) או תאים (דם, עור, תאי מח עצם). לכן, ניתן להניח שהתקדמות נוספת באיתור מחלות מטבוליות תורשתיות חדשות הנגרמות על ידי פגמים באנזימים תהיה קשורה לזמינות לניתוח, במיוחד לגידול מחוץ לגוף התאים יותר ...



• עבודתו של קלינאית תקשורת על היווצרות המבנה המילוני והדקדוקי של הדיבור בילדים לקויי שמיעה בגיל הגן

יעילות השיטה המוצעת בתהליך לימוד ילדים בגיל הרך עם אובדן שמיעה מינימלי. פרק א' גיל הגן 1.1 יסודות לשוניים ופסיכולוגיים-פדגוגיים...




גנוטיפ. בנוסף לתורשה כרומוזומלית, חוץ-כרומוזומלית או ציטופלזמית, מובחנת תורשה. תורשה כרומוזומלית קשורה להפצה של נשאי תורשה (גנים) בכרומוזומים. תורשה ציטופלזמית מתבטאת בהורשה של תכונות הנשלטות על ידי ...




ביופסיות איברים, פיברובלסטים בעור (צורות תינוקות ונוער) חומר ביופסיה Hyperlipoproteinemia (HLP) מחלות תורשתיות של הפרעות מטבוליזם של שומנים מיוצגות על ידי מספר רב של צורות נוזולוגיות הגורמות להתפתחות טרשת עורקים וצורות אחרות ...



• היווצרות ופיתוח של הצד הלקסיקו-סמנטי של הדיבור אצל ילדים בגיל הרך עם תת-התפתחות כללית של הדיבור

נשמע). הפרות של התפתחות אוצר המילים מתבטאות בהיווצרות מאוחרת יותר של עקביות מילונית, ארגון שדות סמנטיים ומקוריות איכותית של תהליכים אלה. 3.2 עבודת ריפוי בדיבור על היווצרות הצד הלקסיקו-סמנטי של הדיבור בילדים בגיל הרך עם ONR ...




אי פוריות, מחלות תורשתיות אחרות והולדת ילד חולה. איור.1. ייצוג סכמטי של כרומוזומים אנושיים בצביעה G לפי סיווג בינלאומיבגנטיקה רפואית, שני סוגים עיקריים של קריוטיפ חשובים: חקר הקריוטיפ של חולים...



• שכיחות יתר לחץ דם במחוז שומרלינסקי בהתאם לגורמים ביו-גיאוכימיים

חלוקה מינית לתקופה 2000-2002. עם זיהוי גורמי סיכון בתחום זה. מטרת המחקר: ללמוד ולהעריך את שכיחות ה-HD במחוז שומרלינסקי שברפובליקה הצ'צ'נית, בהתאם לגורמים ביו-גיאוכימיים. מטרות המחקר: 1. לחקור את השכיחות של GB בקרב האוכלוסייה ...




ציפייה פירושה נטייה להתפתחות מוקדמת יותר של המחלה בדורות עוקבים; זה אופייני למחלות תורשתיות הנגרמות על ידי עלייה במספר החזרות של טרינוקלאוטידים. יתכן שהמחלה היא פוליגנית במהותה. ואז מקרים ספורדיים...



• תפקידם של גורמים תורשתיים בהתרחשות ובהתפתחות של שחפת

באיברים אחרים. ככל הנראה, הסיבות למגוון כזה של ביטויים של שחפת יכולות להיקבע לא רק על ידי שילוב שלילי של גורמים חיצוניים, אלא גם על ידי סיבות תורשתיות פנימיות. מידת ההשפעה של גורמים תורשתיים על התרחשות ומהלך המחלה בפתולוגיות שונות ...



• בעיית ההשפעה של גורמים טבעיים שליליים על בריאות האוכלוסייה

... (נספח 8). 2. סיום ממומן עבודה מסמיכהנמדדו דופק ולחץ דם. מטרה: לחשוף את השפעתם של גורמים טבעיים שליליים על תפקוד מערכת הלב וכלי הדם. הפרמטרים של האורגניזם של הנבדקים הוערכו בצורה חיובית (שמש וגאומגנטית ...




אולי זה נובע מהרגישות הנמוכה של הרקמות להורמון גדילה בחולים אלו. נניזם היפופאראתירואיד. פתולוגיה של גדילה הקשורה לאי ספיקה תפקודית של בלוטות הפאראתירואיד. ישנן 2 גרסאות: מולד, שיכול להיות תורשתי, מקושר חלקית ...



• חקר מאפיינים פסיכולוגיים אינדיבידואליים של מתבגרים עם פתולוגיה פסיכוסומטית

חרדה בית ספרית, הדגשת אופי המתבגרים והיחסים ביניהם. מושאי המחקר היו מאפיינים אישייםאישיותם של מתבגרים עם פתולוגיה פסיכוסומטית וילדים בריאים. השערות מחקר: ישנם הבדלים בחומרת האינדיקטורים...

רפרנט: G. G. Guzeev

מאפייני המחלה.

ידוע על כמה מאות גנים שאחראים לאובדן שמיעה תורשתי ולחירשות. אובדן שמיעה יכול להיות מוליך, תחושתי עצבי או מעורב, תסמונת או לא תסמונת, וקדם לשוני (לפני התפתחות הדיבור) או פוסט לשוני (לאחר התפתחות הדיבור).

אבחון/בדיקה.

יש להבחין בביטחון בין צורות גנטיות של אובדן שמיעה לבין צורות נרכשות (לא גנטיות) של אובדן שמיעה. צורות גנטיות מאובחנות אוטולוגית, אודיולוגית, על ידי שיטות בדיקה גופניות, על ידי לימוד הגנאלוגיה של המשפחה, על ידי שיטות עזר (כגון בדיקת CT עצמות רקע) ובדיקת DNA. בדיקת DNA מקובלת עבור סוגים רבים של חירשות תסמונתית ולא תסמונתית, אם כי בעיקר במעבדות מחקר. ברמה הקלינית, בדיקת DNA אפשרית לתסמונת ענף-אוטו-כליתי (תסמונת BOR, EYA 1, חירשות-דיסטוניה-תסמונת ניוון אופטית; TIMM 8 A), תסמונת Pendred ( SLC 26א 4, תסמונת Usher, סוג IIA ( USH 2A), מוטציה אחת בלוקוסים USH 3 A, DFNB1 ( GJB2, DFN3 ( POU 3ו 4), DFNB4 ( SLC 26A4), ו-DFNA6/14 ( WFS אחד). לבדיקת מוטציות ב-GJB 2 (המקודד לחלבון connexin 26) וב-GJB 6 (המקודד לחלבון connexin 30) יש חשיבות רבה באבחון ובייעוץ גנטי.

אובדן שמיעה יכול לעבור בתורשה בצורה אוטוזומלית דומיננטית, אוטוזומלית רצסיבית או רצסיבית מקושרת X, כמו גם בתורשה מיטוכונדריאלית. ייעוץ גנטי והערכת סיכונים תלויים באבחון גנטי מדויק. בהיעדר אבחנה גנטית מוחלטת, סיכון אמפירי מוערך בשילוב עם בדיקות מולקולריות של הגנים GJB 2 ו-GJB 6.

הגדרות

ביטויים קליניים

אובדן שמיעה מובחן על ידי:

טיפו

• אובדן שמיעה מוליך נובע ממומים באוזן החיצונית או ממומים בעצמות האוזן התיכונה.
• אובדן שמיעה חושי-עצבי כתוצאה מתפקוד לקוי של מבני האוזן הפנימית
• אובדן שמיעה מעורב הוא שילוב של מוליך ותחושתי-עצבי.
• הפרעה בתפקוד השמיעה המרכזי נובעת מנזק או תפקוד לקוי ברמת t VIII של עצב הגולגולת, מערכת השמיעה של גזע המוח או קליפת המוח.

זמן התחלה

• אובדן שמיעה טרום לשוני (טרום דיבור) מתרחש לפני התפתחות הדיבור. כל אובדן שמיעה מולד הוא טרום לשוני, אך לא כל אובדן שמיעה מולד הוא מולד.
• אובדן שמיעה פוסט-לשוני (פוסט-דיבור) מתרחש לאחר הופעת דיבור רגיל.

דרגת ירידה בשמיעה

אובדן שמיעה נמדד בדציבלים (dB). סף השמיעה או 0 dB מצוין עבור כל תדר ביחס לרמה שבה צעירים רגילים תופסים צליל שהוא 50% מהקול החזק כרגע. שמיעה נחשבת תקינה אם סף השמיעה של אדם נמצא בטווח של 0-15 dB מסף השמיעה הרגיל.

דרגת אובדן השמיעה מדורגת כך:

קל (26 -40 dB)

בינוני (41 -55 dB)

חמור בינוני (56 -70 dB)

כָּבֵד (71 -90 dB)

עָמוֹק (90 dB)

אחוז אובדן שמיעה.

לקביעת אחוז אובדן השמיעה מטון טהור בתדר של 500 הרץ, 1000 הרץ, 2000 הרץ, 3000 הרץ. מופחתים 25 dB. התוצאה מוכפלת ב-15 כדי לקבל את הרמה הספציפית לאוזן. הנזק נקבע על ידי שקלול הערכים של האוזן השומעת הטובה פי חמישה מהערכים של האוזן השומעת הגרועה יותר.

תדירות אובדן השמיעה.

תדירות אובדן השמיעה מוגדרת כך:

תדירות נמוכה (<500Hz)

טווח בינוני (501-2000Hz)

תדר גבוה (>2000Hz)

"ליקוי שמיעה" ו"ליקוי שמיעה" משמשים לעתים קרובות מאוד לסירוגין על ידי אנשי מקצוע בתחום הבריאות כדי לקשר את אובדן השמיעה האודיומטרי לסף שמיעה רגילה.

חירשות ("ד" קטן). תנאי מוסכם למקרים של אובדן שמיעה חמור עד עמוק באודיומטריה.

חירשות תרבותית (תמיד "D" גדול). חברי אגודת החרשים האמריקאית הם חירשים ומשתמשים בשפת הסימנים האמריקאית. כמו בקהילות אחרות, חברי אגודה זו מאופיינים במאפיינים חברתיים ייחודיים. חברי קהילת החירשים (החרשים) אינם רואים עצמם כבדי שמיעה או כבדי שמיעה". הם מעדיפים להחשיב את עצמם חירשים. חירשותם אינה נחשבת בעיניהם כפתולוגיה או מחלה שיש לטפל או לתקן.

כבד שמיעה. המונח הוא פונקציונלי ולא אודיולוגי. הוא משמש את החירשים כדי להתייחס לאנשים עם דרגות שונות של אובדן שמיעה, מאובדן שמיעה קל ועד חמור. בחברה של חירשים עם ליקוי שמיעה עמוק אין להשתמש בשפת דיבור, בעוד שכבדי שמיעה משתמשים בשפת דיבור במידה מסוימת.

אבחון.

בדיקות פיזיולוגיות קובעות באופן אובייקטיבי את המצב התפקודי של מערכת השמיעה ועשויות להשתנות עם הגיל.

בדיקות פיזיולוגיות כוללות:

תגובת מבחן גזע המוח השמיעתי (ABR, המכונה גם BAYER ו-BSER). ABR משמש כגירוי (קליקים) כדי לעורר תגובה אלקטרופיזיולוגית המתרחשת בעצב הגולגולת ה-8 ובגזע עצב השמיעה ונרשמת באמצעות אלקטרודות משטחיות. ABR "סף גל 5" מתאם טוב יותר עם רגישות שמיעתית בטווח 1500-4000 הרץ אצל אנשים נורמליים מבחינה נוירולוגית; ABR אינו מזהה רגישות בתדר נמוך (פחות מ-1500 הרץ);

· פליטה אוטואקוסטית מעוררת (EOAE). EOAE - צלילים שמקורם בתוך השבלול, אשר מוקלטים בתעלת השמע החיצונית באמצעות בדיקות עם מיקרופון ומתמר. EOAE משקף את הפעילות העיקרית של תאי השיער החיצוניים של השבלול בטווח רחב של תדרים ונרשמת באוזניים באוזניים עם רגישות שמיעתית טובה יותר מ-40-50 dB HL (HL=רמת שמיעה).

· מבחני סימולציה (טימפנומטריה, סף תגובה אקוסטית, הפחתת תגובה אקוסטית). סימולציה אודיומטרית מעריכה מערכות שמיעתיות היקפיות כולל לחץ באוזן התיכונה, ניידות קרום התוף, תפקוד צינור אוסטכיוס וניידות עצם האוזן התיכונה

אודיומטריה היא מדד סובייקטיבי לאופן שבו אדם שומע. אודיומטריה מורכבת

מבדיקות התנהגותיות ואודיומטריית טון טהור.

בדיקות התנהגות כוללות אודיומטריה של תצפית התנהגותית (BOA) ואודיומטריית חיזוק חזותי (VRA). BOA משמש בילדים מגיל לידה ועד גיל 6 חודשים, תלוי מאוד במיומנות הבודק, ועלול להיות שגוי. VRA משמש בילדים מגיל 6 חודשים עד 2.5 שנים ועשוי להפיק אודיוגרמה מלאה ריאלית, אך תלוי בבגרות הילד ובמיומנות הבודק.

· אודיומטריית טון טהור (הולכת אוויר ועצם) כוללת קביעת העוצמה הנמוכה ביותר שבה אדם שומע טון טהור כפונקציה של התדר (גובה הצליל). תדרי אוקטבה מ-250 עד 8000 הרץ (בסביבות אמצע C) נבדקים באמצעות אוזניות. עוצמת קול, הנמדדת ב-dB (dB), מוגדרת כיחס בין 2 לחצי קול. 0 dB HL הוא הסף הממוצע למבוגר שומע רגיל. 120 dB HL זה סוג הווליום שכואב. תפיסת דיבור ממוצעת (SRTs) ואפליית דיבור מוערכים גם כן.

אודיומטריית הולכת אוויר היא האזנה לצלילים דרך אוזניות; הסף תלוי במצב תעלת השמיעה החיצונית, האוזן התיכונה והאוזן הפנימית

אודיומטריית הולכת עצם היא צלילים הנתפסים דרך ויברטור הממוקם על עצם המסטואיד או על המצח; לפיכך, הצליל עובר דרך האוזן החיצונית והתיכונה; הסף תלוי במצב האוזן הפנימית

· אודיומטריית משחק (CPA) משמשת לבדיקת ילדים בגילאי 2.5 עד 5 שנים. ניתן לקבל אודיוגרמה מלאה ספציפית לתדר מאינטראקציה עם הילד

אודיומטריה סטנדרטית משמשת לבדיקת אנשים מגיל 5 ומעלה; אדם מדווח כשהוא שומע צליל.

אבחנה מבדלת.

יש להעריך את מצב מערכת השמיעה בילדים עם התפתחות דיבור מאוחרת. עם אודיומטריה רגילה בשילוב עם אובדן מתקדם של דיבור ואפילפסיה של האונה הטמפורלית, האבחנה של תסמונת לנדאו-קלפנר מתבצעת. עיכוב בדיבור המצביע על אובדן שמיעה אפשרי אצל ילדים צעירים עם אוטיזם.

שְׁכִיחוּת.

מ-1/2000 (0.05%) עד 1/1000 (0.1%) מהילדים נולדים עם ליקוי שמיעה עמוק (Marazita et al 1993, Cohen & Gorlin 1995). למעלה ממחצית מהחירשות הקדם לשונית היא גנטית, לרוב אוטוזומלית רצסיבית ולא תסמונתית. מחלות DFNB1 הנגרמות על ידי מוטציות בגן GJB2 (המקודד לחלבון Connexin-26) ובגן GJB6 (המקודד לחלבון Connexin-30) מהוות יותר מ-50% מאובדן שמיעה אוטוזומלי רצסיבי שאינו תסמונת. שכיחות הנשאים באוכלוסייה הכללית לחירשות רצסיבית הנגרמת על ידי מוטציה בגן GJB2 היא 1/33. אחוז קטן של חירשות טרום לשונית היא תסמונתית או אוטוזומלית דומיננטית לא תסמונתית.

באוכלוסייה הכללית, שכיחות אובדן השמיעה עולה עם הגיל. שינויים אלה משקפים את ההשפעה של גורמים גנטיים וסביבתיים, כמו גם את האינטראקציה בין טריגרים סביבתיים לבין נטייה גנטית אינדיבידואלית, כפי שמודגם במקרים של רעילות אוטוטוקסיד הנגרמת על ידי אמינוגליקוזיד, תפליט אוזן תיכונה ואולי אוטוקלרוזיס.

גורמים לחירשות.

סיבות חיצוניות.

אובדן שמיעה נרכש בילדים נובע לרוב מזיהומי TORCH טרום לידתי (טוקסופלזמה, אדמת, וירוס ציטומגלי, הרפס), או זיהומים לאחר לידה, במיוחד דלקת קרום המוח חיידקית הנגרמת על ידי Neisseria meningitidis, Haermophilus influenzae או Streptococcus pneumoniae. דלקת קרום המוח הנגרמת על ידי אורגניזמים רבים אחרים, כולל אי קולי, Listeria monocytogenes, Streptococcus agalactiae ו-Enterobacter cloacae יכולים גם הם לגרום לאובדן שמיעה. זיהום מולד מולד אסימפטומטי לרוב אינו מזוהה ועלול להיות קשור לאובדן שמיעה חושי-עצבי משתנה (Harris et al 1984, Hicks et al 1993, Schildroth 1994).

אובדן שמיעה נרכש אצל מבוגרים קשור לרוב לגורמים סביבתיים, במיוחד חשיפה לרעש, אך חשיפה עשויה לשקף אינטראקציה של גורמים גנטיים וסביבתיים. לדוגמה, אובדן שמיעה המושרה על ידי aminoglycoside הוא האופייני ביותר לאנשים עם מעבר A-G במיקום נוקלאוטיד 1555 בגנום המיטוכונדריאלי.

סיבות תורשתיות.

מחלות מונוגניות.

אובדן שמיעה תסמונת קשור ל מומים מולדיםהתפתחות של האוזן החיצונית או איברים אחרים, או עם בעיות רפואיות המערבות מערכות איברים אחרות. אובדן שמיעה לא תסמונת אינו קשור לכל חריגות אוזניים חיצוניות גלויות או בעיות רפואיות אחרות; עם זאת, הם עשויים להיות קשורים להפרעות באוזן התיכונה ו/או הפנימית. סקירה זו מתמקדת ב סימנים קלינייםוגנטיקה מולקולרית של צורות תסמונות ולא תסמונות תכופות של אובדן שמיעה תורשתי.

אובדן שמיעה תסמונת.

תוארו למעלה מ-400 תסמונות גנטיות הכרוכות באובדן שמיעה (Gorlin et al 1995). אובדן שמיעה תסמונת מהווה עד 30% מהחירשות לפני דיבור, אך תרומתם היחסית לכל מקרי החירשות קטנה יחסית, מה שמשקף את הביטוי והאבחנה של אובדן שמיעה לאחר דיבור. אובדן שמיעה תסמונת נדון כאן לפי סוגי התורשה.

אובדן שמיעה תסמונת אוטוזומלית דומיננטית.

תסמונת וורדנבורג היא הצורה הנפוצה ביותר של אובדן שמיעה תסמונת אוטוזומלית דומיננטית. זה כולל אובדן שמיעה תחושתי-עצבי בדרגות שונות וחריגות פיגמנטריות של העור, השיער (כתם לבן) והעיניים (הטרוכרומיה של קשתית). למרות שאנשים מושפעים עשויים לצבוע את שיערם, נוכחות של גדיל לבן היא תכונה ספציפית באילן היוחסין.

4 סוגים של התסמונת מוכרים בהתבסס על נוכחות חריגות אחרות - WSI, WSII, WSIII, WSIV. WSI ו-WSII חולקים תכונות רבות אך יש להם הבדל פנוטיפי חשוב: WSI מאופיין בנוכחות של דיסטופיה קונתורום (כלומר, תזוזה צידית של הפינה הפנימית של העין), בעוד ש-WSII מאופיין בהיעדרה. ב-WSIII קיימות חריגות בגפיים העליונות, וב-WSIV, מחלת הירשפרונג. מוטציות ב-PAX3 גורמות ל-WSI ו-WSIII, ובדיקות גנטיות מולקולריות זמינות ברמה הקלינית. מוטציות ב-MITF גורמות למקרים מסוימים של WSII, ובדיקות גנטיות מולקולריות זמינות ברמה הקלינית. מוטציות ב-EDNRB, EDN3 ו-SOX10 גורמות ל-WSIV, בדיקות גנטיות מולקולריות של EDN3 זמינות ברמה הקלינית, בעוד שבדיקת EDNRB ו-SOX10 זמינה רק במעבדות מחקר.

תסמונת Branchio-oto-renal היא הסוג השני בשכיחותו של אובדן שמיעה תסמונת אוטוזומלית דומיננטית. זה כולל אובדן שמיעה מוליך, תחושתי-עצבי או מעורב הקשור לסדקים או פיסטולות ציסטיות ענפיות, מומים מולדים של האוזן החיצונית, כולל נקודות פרה-אוריקולריות, ואנומליות כליות. החדירה גבוהה, אך כושר הביטוי משתנה מאוד. לכמעט 40% מהאנשים עם תסמונת זו יש מוטציות בגן EYA1 (לוקוס כרומוזומלי 8q13), ההנחה היא שהמחלה עלולה להיגרם ממוטציות בלוקוסים אחרים; בדיקה גנטית מולקולרית זמינה.

תסמונת סטיקלר היא קומפלקס סימפטומים של אובדן שמיעה תחושתי-עצבי מתקדם, חיך שסוע ודיספלסיה של ספונדילופיפיזה עם תוצאה של אוסטיאוארתריטיס. התסמונת שכיחה מאוד, 3 סוגים תוארו על סמך פגמים גנטיים מולקולריים: STL1 (COL2A1), STL2 (COL11A2), STL3 (COL11A1). STL1 ו-STL3 כוללים קוצר ראייה חמור, אשר נוטה להיפרדות רשתית, אך תכונה זו נעדרת ב-STL2 מכיוון שהגן COL11A2 אינו מתבטא בעיניים. נמצאו מוטציות בגנים הגורמים ל-STL1, STL2, STL3. בדיקה גנטית מולקולרית זמינה ברמה הקלינית.

נוירופיברומטוזיס מסוג 2 (Neurofibromatosis 2 - NF2) קשור לסוג נדיר, שעלול לרפא, של חירשות. הסמן ל-NF2 הוא אובדן שמיעה משני לשוואנומה וסטיבולרית דו-צדדית. אובדן שמיעה מתחיל בדרך כלל בעשור ה-3 בהתאם לצמיחת שוואנומה וסטיבולרית, לרוב חד צדדי וחלקי, אך עשוי להיות דו צדדי ופתאומי. נזק רטרוקוכלי מאובחן לעתים קרובות באופן אודיולוגי, אם כי אבחון מדויק תלוי בהדמיית תהודה מגנטית (MRI) עם ניגודיות גדוליניום. אנשים שנפגעו נמצאים בסיכון לגידולים שונים אחרים, כולל מנינגיומה, אסטרוציטומה, אפנדיומה ומנינגיומה. בדיקה גנטית מולקולרית של הגן NF2 זמינה עבור בני משפחה בסיכון בתקופה הפרה-סימפטומטית, מה שמקל על אבחון וטיפול מוקדם.

אובדן שמיעה תסמונת אוטוזומלית רצסיבית.

תסמונת Usher היא הצורה הנפוצה ביותר של אובדן שמיעה תסמונת אוטוזומלית רצסיבית. כולל נזק ל-2 מערכות חישה עיקריות. אנשים שנפגעו נולדים עם אובדן שמיעה חושי-עצבי, ואז מפתחים רטיניטיס פיגמנטוזה (RP).

תסמונת Usher משפיעה על למעלה מ-50% מהחירשים העיוורים בארצות הברית. ליקוי הראייה הקשור לרטיניטיס פיגמנטוזה בדרך כלל לא מופיע בעשור הראשון, מה שהופך את בדיקת קרקעית העין ללא מתגמלת עד גיל 10 שנים. עם זאת, אלקטרוטינוגרפיה (ERG) יכולה לזהות חריגות בתפקוד קולטן הפוטו בילדים בגילאי שנתיים עד 4. במהלך העשור השני, עיוורון לילה ואובדן ראייה היקפית הופכים ברורים ובלתי הפיכים בהדרגה.

שלושת הסוגים של תסמונת אשר מזוהים על פי מידת אובדן השמיעה וכן על ידי בחינת התפקוד הוסטיבולרי. תסמונת Usher, סוג I, מאופיינת באובדן שמיעה תחושתי-עצבי מולד חמור עד עמוק ובחוסר תפקוד וסטיבולרי. אנשים מושפעים מתקשרים בשפת הסימנים. התפתחות השלבים המוטוריים של ישיבה והליכה מתרחשת בדרך כלל במועד מאוחר יותר. תסמונת Usher סוג 2 מאופיינת באובדן שמיעה תחושתי-עצבי מולד קל עד חמור ותפקוד וסטיבולרי תקין.

סיוע בשמיעה מספק שיפור יעילשמיעה לאנשים אלה, לכן, הם מאופיינים בתקשורת בעל פה. תסמונת Usher, סוג III, מאופיינת באובדן שמיעה מתקדם וכן בפגיעה מתקדמת בתפקוד הווסטיבולרי. בדיקה גנטית מולקולרית לתסמונת Usher מסוג IIA (גן USH2A) ולמוטציית TYR176TER שנמצאת בדרך כלל אצל אנשים ילידי פינלנד עם תסמונת Usher מסוג III (גן USH3A) זמינה ברמה הקלינית; בדיקת תסמונת Usher, סוג I ומוטציות אחרות הגורמות לתסמונת Usher, סוג III, זמינה רק במעבדות מיוחדות.

תסמונת Pendred היא הצורה השנייה בשכיחותה של אובדן שמיעה תסמונת אוטוזומלית רצסיבית. התסמונת מאופיינת באובדן שמיעה תחושתי-עצבי מולד חמור עד עמוק וזפק בלוטת התריס. זפק אינו קיים בלידה, אך מתפתח בגיל ההתבגרות המוקדמת (40%) או בבגרות (60%). ארגון יוד מושהה בלוטת התריסניתן לאשר על ידי בדיקת מאמץ פרכלורט.

חירשות קשורה להפרעות בעצמות המבוך (Mondini dysplasia או הרחבה של האמה הווסטיבולרית), אשר ניתן לאבחן על ידי בדיקת CT של עצמות הזמניות. תפקוד וסטיבולרי אינו תקין ברוב האנשים המושפעים. בדיקה גנטית מולקולרית של הגן SLC26A4 (לוקוס כרומוזומלי 7q22 - q31) זמינה לרוב המעבדות; מוטציות הגורמות למחלה מזוהות בכמעט 50% מהמשפחות עם מספר רב של פרטים מושפעים.

בדיקה גנטית כזו מקובלת על אנשים עם דיספלזיה מונדיני או הגדלה של אמת המים הווסטיבולרית ואובדן שמיעה מתקדם. מחקרים מוקדמים דיווחו כי תסמונת פנדרד היוותה כמעט 7.5% מהחירשות המולדת, אך מחקרים עדכניים מצביעים על שכיחות נמוכה יותר. מוטציות בגן SLC26A4 גורמות גם לאובדן שמיעה לא תסמונת (DFNB4).

תסמונת Jervell and Lange-Nielsen היא הסוג השלישי בשכיחותו של אובדן שמיעה תסמונת אוטוזומלית רצסיבית. התסמונת כוללת חירשות מולדת והארכה של מרווח QT, הנקבע על ידי אלקטרוקרדיוגרפיה (מרווח QT חריג נחשב ליותר מ-440 אלפיות השנייה). מטופלים חווים אפיזודות סינקופליות ועלולים לחוות מוות פתאומי. למרות שבדיקת א.ק.ג אינה רגישה במיוחד, ניתן להשתמש בה כדי לסנן ילדים חירשים.

ילדים בסיכון גבוה (מוות פתאומי באילן היוחסין, סינקופה או הארכת מרווח QT) צריכים לעבור הערכה לבבית. מוטציות בשני גנים תוארו אצל אנשים שנפגעו. בדיקות גנטיות אינן מומלצות לבדיקה שגרתית של ילדים חירשים, אך עשויה להיות מקובלת באנשים בסיכון גבוה.

מחסור בביוטין נגרם על ידי מחסור בביוטין, קומפלקס ויטמין B מסיס במים המתחבר באופן קוולנטי לארבעה קרבוקסילאזים החיוניים לגלוקוניאוגנזה (פירובאט קרבוקסילאז), סינתזת חומצות שומן (אצטיל CoA carboxylase), וקטבוליזם של חומצות אמינו מסועפות שונות. (propionyl CoA carboxylase ובטא-methylcrotonoyl CoA carboxylase). מכיוון שיונקים אינם יכולים לסנתז ביוטין, הם חייבים להשיג אותו ממקורות תזונתיים וממחזור הביוטין החופשי האנדוגני.

אם חסר זה אינו מזוהה ומתוקן על ידי תוספי ביוטין תזונתיים, אנשים שנפגעו מפתחים סימנים נוירולוגיים כגון התקפים, היפרטוניות, עיכוב התפתחותי ואטקסיה, כמו גם בעיות ראייה ואובדן שמיעה חושי-עצבי. ישנם סימני עור כגון פריחה, התקרחות, כמו גם דלקת הלחמית.

טיפול בביוטין מוביל להיעלמות של ביטויים נוירולוגיים ועוריים, עם זאת, אובדן שמיעה וניוון של עצב הראייה הם בלתי הפיכים. בסופו של דבר, ל-75% מהילדים יש תסמינים של אובדן שמיעה בדרגות שונות. לפיכך, לא תמיד ילד עם אטקסיה אפיזודית או פרוגרסיבית וחירשות חושית עצבית מתקדמת, עם או בלי סימנים נוירולוגיים או עוריים, עלול לסבול ממחסור בביוטינידאז. יש להתחיל בתזונה וטיפול מתאימים בהקדם האפשרי כדי למנוע תרדמת מטבולית (Heller et al 2002, Wolf et al 2002).

מחלת רפסום כוללת אובדן שמיעה תחושתי-עצבי מתקדם ורטיניטיס פיגמנטוזה הנגרמת על ידי הפרעות במטבוליזם של חומצה פיטאנית. למרות שנדיר מאוד שקיימת חשד למחלת רפסום אצל חירשים, זה חשוב בגלל זה יכול להיות מטופל עם שינוי תזונה ופלזמפרזיס. האבחנה נקבעת על ידי קביעת ריכוז החומצה הפיטנית בסרום.

אובדן שמיעה תסמונת מקושרת X.

תסמונת אלפורט כוללת אובדן שמיעה חושי-עצבי מתקדם בחומרה משתנה, גלומרולונפריטיס מתקדם המוביל ל שלב מסוףמחלת כליות, וסימנים עיניים משתנים (למשל lenticonus קדמי). אובדן שמיעה בדרך כלל לא מופיע עד גיל 10. תוארו צורות דומיננטיות אוטוזומליות, אוטוזומליות רצסיביות וקשורות X של התסמונת. תורשת X-linked נצפית בכמעט 85% מכלל המקרים, ותורשה אוטוזומלית רצסיבית בכמעט 15% מהמקרים. תורשה אוטוזומלית דומיננטית תוארה במקרים בודדים.

תסמונת Mohr-Tranejerg

(חירשות - דיסטוניה - תסמונת ניוון אופטי). זה תואר לראשונה במשפחה נורבגית גדולה עם אובדן שמיעה מתקדם לאחר לשוני שאינו תסמונת. הערכה מחודשת של משפחה זו גילתה תסמינים נוספים כולל ליקויים בראייה, דיסטוניה, שברים, פיגור שכלי. הגן TIMM8A בתסמונת זו היה מעורב בהעברת חלבונים מהציטוזול דרך הממברנה המיטוכונדריאלית הפנימית (מערכת TIM) לתוך המטריצה ​​המיטוכונדריאלית.

אובדן שמיעה תסמונת מיטוכונדריה.

מוטציות ב-DNA המיטוכונדריאלי היו מעורבות במחלות החל מתסמונות נוירו-שריריות נדירות כגון תסמונת Kearns-Sayre, MELAS, MERRF, NARP ועד למצבים נפוצים כגון סוכרת, מחלת פרקינסון ומחלת אלצהיימר. אחת המוטציות, מעבר 3243 A-G בגן MTRNT1, נמצאה ב-2-6% מחולי הסוכרת ביפן.

61% מהאנשים עם סוכרת ומוטציה זו סבלו מאובדן שמיעה חושי-עצבי המתפתח רק לאחר הופעתו סוכרת. אותה מוטציה קשורה לתסמונת MELAS, ומעלה את שאלת החדירה והספציפיות של הרקמות הקשורות להטרופלסמיה.

אובדן שמיעה לא תסמונת.

יותר מ-70% מאובדן שמיעה תורשתי אינו תסמונת (Cramer et al 1991, van Camp et al 1997). לוקוסים גנים שונים מוגדרים כ-DFN (מ חירשות - חירשות). לוקוסים של גנים שעברו בתורשה כדומיננטיים אוטוזומליים מכונים DFNA, אותם גנים שעברו בתורשה כאוטוזומלית רצסיבית מכונים DFNB, וגנים שעברו בתורשה כ-X-linked מכונים DFN.

· ניתן למפות לוקוסים רצסיביים ודומיננטיים שונים לאותם אזורים כרומוזומליים ובמקרים אלו נמצאות גרסאות אלליות של אותו גן. דוגמאות כוללות DFNB1 ו-DFNA3, שניהם ממופים ל-13q12 ונגרמים על ידי מוטציות בגנים GJB2 ו-GJB6; DFNB2 ו-DFNA11, שניהם ממופים ל-11q13.5 ונגרמים על ידי מוטציות בגן MIO7A, שהוא גם הגורם לתסמונת Usher IB

דו-קיום לא תסמונת ותסמונתית כוללים:

- DFNB18 ותסמונת Usher מסוג IC (הנגרמת על ידי מוטציה בגן USH1C);

- DFNB12 ותסמונת Usher סוג 1D (הנגרמת על ידי מוטציה בגן CDH23);

- תסמונת DFNB4 ותסמונת Pendred (הנגרמת על ידי מוטציה בגן SLC26A4);

- DFNA6 / 14 ותסמונת וולפרם (הנגרמת על ידי מוטציה בגן VFS1)

רוב הלוקוסים האוטוזומליים רצסיביים גורמים לאובדן שמיעה קדם לשוני חמור עד עמוק. יוצא דופן הוא DFNB8, שבו אובדן השמיעה הוא לאחר דיבור אך מתקדם במהירות. מבין הלוקים האוטוזומליים הדומיננטיים, רובם גורמים לאובדן שמיעה פוסט מילולי. כמה יוצאי דופן הם DFNA3, DFNA8, DFNA12, DFNA19.

DFNA6/14, למרות שצוין כגורם לאובדן שמיעה, הנזק העיקרי נמצא באזור התדר הנמוך.

· אובדן שמיעה לא תסמונת הקשור ל-X עשוי להיות טרום או פוסט לשוני. ל-DFN3 יש אובדן שמיעה מעורב.

בקבוצה של אובדן שמיעה לא תסמונת קדם-לשונית, 75-80% עוברים בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, 20-25% הם אוטוזומליים דומיננטיים ורק 1-1.5% קשורים ל-X. יחסים דומים אינם ישימים עבור אובדן שמיעה לא תסמונת לאחר דיבור, בגלל רוב המשפחות המתוארות מציגות תורשה אוטוזומלית דומיננטית.

3 לוקוסים של אוטוסקלרוזיס משפחתי מופו, אך לא זוהה גן למחלה

אובדן שמיעה אוטוזומלי דומיננטי לא תסמונת.

מחקרים משפחתיים של אובדן שמיעה אוטוזומלי דומיננטי לא תסמונת מצביעים על כך שמוטציות בגן בודד אינן אחראיות לרוב המקרים של המצב. עם זאת, יש לציין שפרופיל האודיו יכול להיות שונה וחזוי. לדוגמה, מוטציות בגן VFS1 נמצאות ב-75% מהמשפחות בהן נזק שמיעה אוטוזומלי דומיננטי לא תסמונת עובר בתורשה, אשר פוגע בעיקר באזור התדר הנמוך, בעוד שהזדווגות מובילה לפגיעה בצאצאים ולתדירויות גבוהות.

אובדן שמיעה אוטוזומלי רצסיבי לא תסמונת.

ברוב האוכלוסיות של העולם, ל-50% מהאנשים עם אובדן שמיעה אוטוזומלי רצסיבי לא תסמונת יש מוטציה בגן GJB2 (Zelante et al 1997, Estivill et al 1998, Kelley et al 1998, Scott et al 1998). 50% הנותרים מהמקרים נובעים ממוטציות בגנים אחרים, שרובם גורמות לחירשות במשפחה אחת או שתיים בלבד (Zbarr et al 1998).

אובדן שמיעה לא תסמונת הקשור ל-X.

הגן DFN3, ממופה ל-Xq21.1, מאופיין באובדן שמיעה חושי-עצבי מוליך, שהמרכיב המוליך שלו נגרם מחוסר תנועה של הסטייפ. בניגוד לסוגים אחרים של אובדן שמיעה מוליך, תיקון כירורגי אינו התווית עקב תקשורת לא תקינה בין נוזל המוח והפרילימפה, וכתוצאה מכך דליפה ("מזרקה פרילימפטית") ואובדן שמיעה מוחלט במקרים של סגירה או הסרה של סגלגל הפורמן. הגורם למחלה הוא הגן POU3F4. בדיקה גנטית מולקולרית אפשרית ברמה הקלינית.

· צורות אחרות לא-תסמונתיות הקשורות ל-X של אובדן שמיעה כוללות אובדן שמיעה קדם-לשוני עמוק הקשור ל-DFN2 ו-DFN4, כמו גם הופעת DFN6 בין גיל 5 ל-7 שנים, דו-צדדית, בתדירות גבוהה, התקדמות לבגרות, חמורה עד עמוקה, בשעה כל התדרים. חירשות הקשורה למוקדי DFN5, DFN7, DFN8 לא תוארה.

אובדן שמיעה לא תסמונת מיטוכונדריאלי.

חלק ממוטציות ה-DNA המיטוכונדריאליות גורמות לאובדן שמיעה לא תסמונת (Fischel-Ghotsian, 1998). מוטציה הומופלזמית ב-nt1555 (מעבר A-G) בגן המיטוכונדריאלי MTRNR1 תוארה בשתי משפחות. אותה מוטציה נמצאה אצל אנשים עם נזקי שמיעה אוטוטוקסיים הנגרמים על ידי אמינוגליקוזיד. בשתי משפחות אחרות עם אובדן שמיעה לא תסמונת תורשתית אימהית, זוהתה הטרופלסמיה במעבר A-G ב-nt7445 בגן MTTS1. החדירה של הגן לצורה זו של אובדן שמיעה שנגרמה על ידי מוטציות המיטוכונדריה הללו הייתה נמוכה מאוד, מה שמצביע על כך שישנם גורמים גנטיים או סביבתיים לא מזוהים שמשחקים תפקיד בנזק שמיעה מתקדם.

סִפְרוּת:

· Arnos KS, Israel J, Cunningham M (1992) ייעוץ גנטי לחירשים - שיקולים רפואיים ותרבותיים. Ann New York Acad Sci 630:212-22

· כהן MM, Gorlin RJ (1995) אפידמיולוגיה, אטיולוגיה ודפוסים גנטיים. בתוך: Gorlin RJ, Toriello HV, Cohen MM (עורכים) אובדן שמיעה תורשתי ותסמונותיו. הוצאת אוניברסיטת אוקספורד, ניו יורק, עמ' 9-21

· Cremers CW, Marres HA, van Rijn PM (1991) חירשות גנטית עמוקה ללא תסמונת בילדות. Ann N Y Acad Sci 630:191-2

Estivill X, Fortina P, Surrey S, Rabionet R, Melchionda S, D "Agruma L, Mansfield E, Rappaport E, Govea N, Mila M, Zelante L, Gasparini P (1998) מוטציות Connexin-26 בחירשות תחושתית ספורדית ותורשתית Lancet 351:394-8

· Fischel-Ghodsian N (1998) מוטציות מיטוכונדריאליות ואובדן שמיעה: פרדיגמה לגנטיקה מיטוכונדריאלית. Am J Hum Genet 62:15-9

Gorlin RJ, Toriello HV, Cohen MM, eds (1995) Hereditary Hearing Loss and its Syndromes. הוצאת אוניברסיטת אוקספורד, ניו יורק

· Harris S, Ahlfors K, Ivarsson S, Lernmark B, Svanberg L (1984) זיהום מולד של cytomegalovirus וירידה בשמיעה תחושתית. אוזן שמע 5:352-5

· Heller AJ, Stanley C, Shaia WT, Sismanis A, Spencer RF, Wolf B (2002) לוקליזציה של ביוטינידאז במוח: השלכות על תפקידו באובדן שמיעה בחוסר ביוטינידאז. שמע שו"ת 173:62-8

· Hicks T, Fowler K, Richardson M, Dahle A, Adams L, Pass R (1993) זיהום מולד של cytomegalovirus והקרנה שמיעתית של יילודים. J Pediatr 123:779-82

· Kelley PM, Harris DJ, Comer BC, Askew JW, Fowler T, Smith SD, Kimberling WJ (1998) Novelmutations in the connexin 26 (GJB2) שגורמות לאובדן שמיעה אוטוזומאלי רצסיבי (DFNB1). Am J Hum Genet 62:792-9

Marazita ML, Ploughman LM, Rawlings B, Remington E, Arnos KS, Nance WE (1993) מחקרים אפידמיולוגיים גנטיים של חירשות מוקדמת בארה"ב. אוכלוסיית גיל בית הספר. Am J Med Genet 46:486-91 Middleton A, Hewison J, Mueller RF (1998) עמדות של מבוגרים חירשים כלפי בדיקות גנטיות לחירשות תורשתית. Am J Hum Genet 63:1175-80

Scott DA, Kraft ML, Carmi R, Ramesh A, Elbedour K, Yairi Y, Srisailapathy CR, Rosengren SS, Markham AF, Mueller RF, Lench NJ, Van Camp G, Smith RJ, Sheffield VC (1998) Identification of mutations in the connexin 26 שגורמים לאובדן שמיעה אוטוזומלי רצסיבי לא תסמונת. Hum Mutat 11:387-94

Van Camp G, Smith RJH (2003))

· Van Camp G, Willems PJ, Smith RJ (1997) לקות שמיעה לא תסמונתית: הטרוגניות שאין שני לה. Am J Hum Genet 60:758-64

· Wolf B, Spencer R, Gleason T (2002) אובדן שמיעה הוא תכונה שכיחה של ילדים סימפטומטיים עם מחסור עמוק בביוטינידאז. J Pediatr 140:242-6

· Zbar RI, Ramesh A, Srisailapathy CR, Fukushima K, Wayne S, Smith RJ (1998) מעבר להודו: החיפוש אחר גנים הגורמים לאובדן שמיעה אוטוזומלי רצסיבי לא תסמונת. Otolaryngol Head Neck Surg 118:333-7

Zelante L, Gasparini P, Estivill X, Melchionda S, D "Agruma L, Govea N, Mila M, Monica MD, Lutfi J, Shohat M, Mansfield E, Delgrosso K, Rappaport E, Surrey S, Fortina P (1997) Connexin26 מוטציה הקשורה לצורה הנפוצה ביותר של חירשות נוירו-חושית אוטוזומאלית רצסיבית שאינה תסמונתית (DFNB1) בים התיכון Hum Mol Genet 6:1605-9

ספרות נוספת

· Holden-Pitt L and Diaz JA (1998) שלושים שנה לסקר השנתי של ילדים ונוער חירשים וכבדי שמיעה: מבט על העשורים. אם אן חירש 143:72-6

· Kittrell AP and Arjmand EM (1997) גיל האבחנה של לקות שמיעה חושית עצבית בילדים. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 40:97-106

· Meyerhoff WL, Cass S, Schwaber MK, Sculerati N, Slattery WH 3rd (1994) אובדן שמיעה חושי עצבי מתקדם בילדים. Otolaryngol Head Neck Surg 110:569-79

רירדון וו (1992) חירשות גנטית. J Med Genet 29:521-6

רוז SP (1975) מחקרים גנטיים של חירשות קדם לשונית עמוקה. עבודת דוקטורט אינדיאנפוליס: אוניברסיטת אינדיאנה