תסמונת גילברט היא הפרעה תורשתית של חילוף החומרים של בילירובין בגוף האדם, שהיא תוצאה של מבנה פגום של אנזימי כבד מיקרוזומליים. מוביל להופעתה של צורה שפירה של היפרבילירובינמיה.
רוב החולים מופיעים עם צהבת עור, הם מתלוננים על אי נוחות, כאב או כבדות בצד ימין. בנוסף, מתפתחות הפרעות בעלות אופי דיספפטי ואסתנווגטטיבי.
האבחנה מאושרת על בסיס נתונים קליניים, היסטוריה משפחתית, בדיקות דם, אבחון אינסטרומנטלי ובדיקות תפקודיות. הטיפול מורכב, כולל מספר תרופות מקבוצות תרופתיות שונות.
שקול את הפתולוגיה - תסמונת גילברט, ומה זה, נספר במילים פשוטותעל מנגנון ההתפתחות, הפתוגנזה, הסיבות והתכונות של האסטרטגיה הטיפולית.
תיאור המחלה
במילים פשוטות, מדובר במחלה המלווה בהפרעה בניצול הבילירובין בגוף האדם. הכבד אינו מסלק כראוי חומרים עודפים, הם מצטברים בגוף, מה שמוביל לתסמינים שונים.
מאחר שהתסמונת נמחקת לעיתים קרובות, אנשים רבים אפילו לא חושדים שיש להם מחלה כזו. לעתים קרובות, פתולוגיה מתגלה על ידי רופאים בטעות במהלך בדיקה מונעת.
תסמונת גילברט היא הסוג הנפוץ ביותר של הפטוזיס פיגמנטרי גנטי. המחלה מתבטאת בגיל 12-30 שנים. ההתרחשות במהלך ההתבגרות נובעת מחוסר איזון הורמונלי. על פי הסטטיסטיקה, גברים עם היסטוריה משפחתית עמוסה נמצאים בסיכון.
המחלה אינה מסוגלת להשפיע על תפקודי הכבד, להוביל לתפקוד לקוי של הבלוטה, אך נראה שהיא מהווה גורם סיכון להתפתחות מחלת אבני מרה.
מדוע המחלה מתבטאת?
מוֹעִיל
לימודי חומרה כלולים במתחם אמצעי אבחוןכדי שהרופא יקבל את התמונה המלאה.
שיטות לסייע באבחון היפרבילירובינמיה שפירה:
- אולטרסאונד של הכבד, דרכי המרה וכיס המרה. בעזרת המחקר מתגלים גודל הכבד, מצב המבנה/משטח, נבדקת נוכחות של תגובה דלקתית בכיס המרה, בלוטה.
- מחקר רדיואיזוטופים. בעזרת זה ניתן לזהות הפרה של תפקודי ההפרשה והספיגה של הבלוטה, מה שמאשר שוב התפתחות של תסמונת תורשתית.
טיפול בתסמונת גילברט
האסטרטגיה הטיפולית כוללת הקפדה על תזונה, מניעת מאמץ גופני מופרז ומשקאות אלכוהוליים. לחולה רושמים ראד תרופות, המתמקדים בשיפור תפקוד הבלוטה, תורמים להפרשה מלאה של מרה. בנוסף, מומלץ ליטול ויטמינים, לטפל במחלות כרוניות נלוות.
תרופות
הטיפול הוא סימפטומטי. הקפד לא לכלול גורמים המחמירים את מהלך המחלה. התוכנית כוללת ברביטורטים - תרופות נקבעות על רקע הפרעות שינה, חרדה, מצבי עווית.
אמצעים להשפעה כולרטית מגבירים את ייצור המרה, תורמים לפריקתו המהירה לתריסריון 12 (Allochol). מגיני כבד נועדו להגן על הכבד מהשפעה שלילית של גורמים שונים (Essentiale Forte, Ursosan).
בנוכחות תהליך זיהומיאנטיביוטיקה (Amoxicillin) נקבעת. המינון מומלץ בנפרד, אי אפשר להגדיל אותו בעצמך, מכיוון שלסוכנים אנטיבקטריאליים יש התוויות נגד רבות, שעלולות להשפיע לרעה תמונה קלינית. דרושים אנטרוסורבנטים כדי להפחית שיכרון.
כאשר הבילירובין הוא עד 60 מיקרומול/ליטר
כאשר ריכוז הבילירובין הוא עד 60 יחידות, בעוד החולה מרגיש משביע רצון יחסית, אין תסמינים הפוגעים משמעותית באיכות החיים, טיפול תרופתילא בוצע.
כסיוע, הרופא עשוי להמליץ על נטילת Polysorb, פחמן פעיל. הליך הפיזיותרפיה בצורה של פוטותרפיה עוזר להפחית את רמת הבילירובין, יש ביקורות טובות.
בילירובין מעל 80 מיקרומול/ליטר
המינון למבוגר נע בין 50 ל-200 מ"ג ליום.
משך הקורס הטיפולי הוא 14-20 ימים. בזמן נטילת התרופה, אתה לא יכול לנהוג במכונית, ללכת לעבודה.
דיאטה קפדנית מסייעת להסיר עודף בילירובין. התפריט מותר לכלול:
- מוצרי חלב.
- דגים דלי שומן, בשר (שיטת בישול - אדים או רתיחה).
- מיצים המכילים כמות מינימליתחומצות.
- עוגיות גאלט.
- ירקות ופירות ללא טעם חריף.
- לחם שחור מיובש.
- תה חלש מתוק.
כחלופה ל-Penobarbital, Valocordin או Barboval נקבעות - לתרופות יש ריכוז נמוך של החומר הפעיל, ולכן אין השפעה היפנוטית בולטת. מהומיאופתיה רושמים את התרופה Hepel.
טיפול בבית חולים
כאשר הבילירובין בדם הוא מעל 80 מיקרומול לליטר, בעוד החולה סובל מבחילות, הקאות, הפרעות שינה, מומלץ טיפול בבית חולים.
תכנית הטיפול באשפוז כוללת:
- תמיסות פוליאוניות מוזרקות תוך ורידי.
- סופחים בצורה של טבליות, כמוסות.
- תרופות לקטולוז (Duphalac).
- מגיני כבד (טבליות או תמיסות).
- עירוי דם לתורם.
- מבוא של אלבומין.
התזונה של המטופל מתוקנת לחלוטין - כל החלבונים ממקור בעלי חיים, פירות וירקות, פירות יער, שומנים אינם נכללים. אתה יכול לאכול רק מרקים קלים, בננות, מוצרי חלבעם תכולת שומן מינימלית, ביסקוויטים ותפוחים אפויים.
תקופת הפוגה
אפילו במהלך תקופת ההפוגה, כאשר התסמינים נעלמים, רמת הבילירובין תקינה יחסית, אתה לא יכול להירגע - החמרה יכולה להתרחש בכל עת.
- מנקים את דרכי המרה כדי למנוע גודש והיווצרות אבנים. עבור מניפולציה, אתה יכול להשתמש בצמחי מרפא עם אפקט choleretic או תרופות - Ursofalk, Gepabene.
- פעם בשבוע מתבצע הליך בדיקה עיוור - הם שותים תמיסה של סורביטול על בטן ריקה, ואז החולה שוכב על צידו הימני ומחמם את האזור האנטומי של הכבד למשך 30 דקות.
עם תסמונת גילברט, חשוב לבחור תזונה אישית. לכל מטופל יש סט מוצרים שונה.
תחזית מחלה ומניעה
ברוב המקרים, הפרוגנוזה חיובית, אך נקבעת על פי מהלך המחלה. התוכן המוגבר של בילירובין בדם נמשך לנצח. אין היווצרות של שינויים פתולוגיים בכבד. כאשר מבטחים עם אבחנה כזו, אנשים מסווגים כקבוצת סיכון סטנדרטית.
הרגישות של חולים עם התסמונת להשפעות כבדיות שונות (מוצרי אלכוהול, תרופות). בחלק מהחולים עולה הסיכון להפרעות פסיכוסומטיות, כולליתיאסיס ודלקות בדרכי המרה.
הורים לילדים הסובלים מהיפרבילירובינמיה שפירה צריכים להתייעץ עם גנטיקאי לפני תכנון הריון נוסף.
הגורם למחלה הוא פגם בגן המועבר על ידי ההורים לילד, ולכן אי אפשר למנוע את הפתולוגיה. אמצעי המניעה העיקריים מתמקדים במניעת החמרה, הארכת תקופת ההפוגה. מטרה זו מושגת על ידי ביטול גורמים מעוררים.
הוא מאופיין בעלייה מתמדת של בילירובין לא קשור והפרה של התחבורה שלו בהפטוציטים. עבור הדיוט פשוט, הביטוי "תסמונת גילברט" לא יגיד כלום. מדוע אבחנה כזו מסוכנת? בואו נבין את זה ביחד.
אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה
למרבה הצער, זוהי הצורה הנפוצה ביותר של נזק כבד תורשתי. הוא נפוץ במיוחד בקרב אוכלוסיית אפריקה, בקרב אסייתים ואירופים הוא הרבה פחות נפוץ.
בנוסף, זה קשור ישירות למין ולגיל. בגיל ההתבגרות ובגיל צעיר, הסבירות לביטוי גבוהה פי כמה מאשר אצל מבוגרים. שכיח בערך פי עשרה בגברים.
פתוגנזה
עכשיו בואו נסתכל מקרוב על איך פועלת תסמונת גילברט. מה זה לא ניתן לתאר במילים פשוטות. זה דורש הכשרה ספציפית בפתומורפולוגיה, פיזיולוגיה וביוכימיה.
הבסיס של המחלה הוא הפרה של ההובלה של בילירובין לאברוני הפטוציטים עבור התקשרותו לחומצה גלוקורונית. הסיבה לכך היא הפתולוגיה של מערכת התחבורה, כמו גם האנזים הקושר את הבילירובין לחומרים אחרים. יחד, זה מגדיל את התוכן של A לא קשור, מכיוון שהוא מתמוסס היטב בשומנים, כל הרקמות שהתאים שלהן מכילים שומנים צוברות אותו, כולל המוח.
קיימות לפחות שתי צורות של התסמונת. הראשון ממשיך על רקע אריתרוציטים ללא שינוי, והשני תורם להמוליזה שלהם. בילירובין הוא אותו גורם טראומטי שהורס את גוף האדם. אבל הוא עושה את זה לאט, אז אתה לא מרגיש את זה עד לנקודה מסוימת.
מרפאה
קשה למצוא יותר חשאי מתסמונת גילברט. הסימפטומים שלו נעדרים או קלים. הביטוי השכיח ביותר של המחלה הוא איקטרוס קל של העור והסקלרה.
תסמינים נוירולוגיים הם חולשה, סחרחורת, עייפות. נדודי שינה אפשריים או הפרעות שינה בצורה של סיוטים. הסימפטומים של דיספפסיה מאפיינים את תסמונת גילברט בתדירות נמוכה אפילו יותר:
- טעם מוזר בפה;
- גיהוק;
- צַרֶבֶת;
- הפרעות בצואה;
- בחילה והקאה.
גורמים פרובוקטיביים
ישנם כמה מצבים שיכולים לעורר את תסמונת גילברט. סימני ביטוי יכולים להיגרם על ידי הפרה של הדיאטה, שימוש בתרופות כגון גלוקוקורטיקוסטרואידים וסטרואידים אנבוליים. כמו כן לא מומלץ לשתות אלכוהול ולעסוק בספורט מקצועי. תָכוּף הצטננות, מתחים, כולל פעולות ופציעות, יכולים גם להשפיע לרעה על מהלך המחלה.
אבחון
ניתוח לתסמונת גילברט, כאמת היחידה סימן אבחון, לא קיים. ככלל, מדובר במספר סימנים החופפים בזמן, במקום ובמרחב.
הכל מתחיל בנטילת אנמנזה. הרופא שואל שאלות מובילות:
- מהן התלונות?
- לפני כמה זמן הופיע הכאב בהיפוכונדריום הימני ומה הם?
- האם למישהו מקרוביך יש מחלת כבד?
- האם המטופל הבחין בשתן כהה? אם כן, למה זה קשור?
- על איזו דיאטה הוא עוקב?
- האם הוא לוקח תרופות? הם עוזרים לו?
ואז מגיעה הבדיקה. שימו לב לצבע האיקטרי של העור והסקלרה, כאב כאשר מרגישים את הבטן. לאחר שיטות פיזיקליות מגיע תורן של בדיקות מעבדה. מבחן "תסמונת גילברט" עדיין לא הומצא, אז מטפלים ורופאים תירגול כללימוגבל לפרוטוקול המחקר הסטנדרטי.
זה בהחלט כולל ניתוח כללידם (המאפיינת עלייה בהמוגלובין, נוכחות של צורות לא בשלות של תאי דם). אחריו, ביוכימיה של הדם, שכבר מעריכה בהרחבה את מצב הדם. בילירובין עולה בכמות לא משמעותית, אנזימי כבד וחלבוני שלב אקוטי הם גם לא סימפטום פתוגנומוני.
במקרים של מחלות כבד, כל החולים עוברים קרישה לתיקון יכולת קרישת הדם במידת הצורך. למרבה המזל, עם תסמונת גילברט, החריגות מהנורמה הן מינוריות.
מחקרי מעבדה מיוחדים
אפשרות האבחון האידיאלית היא מחקר מולקולרי של DNA ו-PCR עבור גנים ספציפיים שאחראים לחילופי בילירובין ונגזרותיו. כדי לא לכלול דלקת כבד, כגורם למחלת כבד, לשים נוגדנים לנגיפים אלה.
מ מחקר כללינדרשת גם בדיקת שתן. העריכו את צבעו, שקיפותו, צפיפותו, נוכחותם של אלמנטים תאיים וזיהומים פתולוגיים.
בנוסף, נעשות בדיקות אבחון מיוחדות כדי לבדוק בצורה יסודית יותר את רמת הבילירובין. ישנם מספר סוגים שלהם:
- מבחן צום. ידוע שאחרי יומיים של דיאטה דלת קלוריות בבני אדם, רמת האנזים הזה עולה פי אחד וחצי עד פעמיים. מספיק לבצע ניתוח לפני תחילת המחקר, ולאחר מכן לאחר 48 שעות.
- בדיקת ניקוטין. החולה מוזרק לווריד עם ארבעים מיליגרם של חומצה ניקוטינית. כמו כן צפויה עלייה ברמות הבילירובין.
- בדיקה ברביטורית: נטילת פנוברביטל בשלושה מיליגרם לקילוגרם למשך חמישה ימים גורמת לירידה מתמשכת ברמת האנזים.
- בדיקת ריפמפיצין. מספיק פשוט להזין תשע מאות מיליגרם של אנטיביוטיקה זו כדי להעלות את רמת הבילירובין הלא קשור בדם.
מחקר אינסטרומנטלי
קודם כל, זה, כמובן, אולטרסאונד. בעזרתו ניתן לראות את המבנה ואספקת הדם של לא רק הכבד ומערכת המרה, אלא גם איברים אחרים חלל הבטןלהוציא את הפתולוגיה שלהם.
ואז מגיעה סריקת המחשב. שוב, להוציא את כל האבחנות האפשריות האחרות, שכן בתסמונת גילברט מבנה הכבד נשאר ללא שינוי.
השלב הבא הוא ביופסיה. לא כולל גידולים וגרורות, מאפשר מחקרים ביוכימיים וגנטיים נוספים עם דגימת רקמה ואבחון סופי. חלופה לו היא אלסטוגרפיה. שיטה זו מאפשרת לך להעריך את מידת ניוון רקמת החיבור של הכבד ולא לכלול פיברוזיס.
בילדים
תסמונת גילברט בילדים באה לידי ביטוי משלוש עד שלוש עשרה שנים. זה לא משפיע על איכות ומשך החיים, לכן, זה לא עושה שינויים משמעותיים בהתפתחות הילד. מתח, פעילות גופנית, הופעת הווסת אצל בנות והתבגרות אצל בנים, התערבות רפואית בצורת ניתוחים יכולה לעורר את ביטוייה בילדים.
בנוסף, מחלות זיהומיות כרוניות, טמפרטורה גבוהה יותר משלושה ימים, הפטיטיס A, B, C, E, זיהומים חריפים בדרכי הנשימה ו-SARS דוחפים את הגוף לתפקוד לקוי.
מחלה ושירות צבאי
אדם צעיר או נער מאובחן עם תסמונת גילברט. "הם יוצאים לצבא עם המחלה הזו?" – חושבים מיד הוריו, והוא עצמו. אחרי הכל, עם מחלה כזו, יש צורך לטפל בזהירות בגוף שלך, ו שירות צבאיאינו מתאים לכך.
על פי הוראת משרד הביטחון, צעירים עם תסמונת גילברט נקראים לשירות צבאי, אך יש הסתייגויות מהמקום והתנאים. לא ניתן יהיה להתחמק לחלוטין מתפקיד. כדי להרגיש טוב, עליך לפעול לפי הכללים הפשוטים הבאים:
- אל תשתה אלכוהול.
- לאכול טוב ולאכול נכון.
- הימנע מאימונים אינטנסיביים.
- אין ליטול תרופות המשפיעות לרעה על הכבד.
מתגייסים כאלה מתאימים באופן אידיאלי לעבודה במפקדה, למשל. עם זאת, אם אהבתם את הרעיון של קריירה צבאית, אז תצטרכו לוותר עליו, שכן תסמונת גילברט וצבא מקצועי אינם מתאימים. כבר בהגשת מסמכים למוסד להשכלה גבוהה בפרופיל המתאים, תיאלץ הוועדה לדחותם מסיבות מובנות.
אז, אם אתה או יקיריכם אובחנת עם תסמונת גילברט, "הם לוקחים את הצבא?" כבר לא שאלה רלוונטית.
יַחַס
טיפול קבוע ספציפי עבור אנשים עם מחלה זו אינו נדרש. עם זאת, עדיין מומלץ למלא תנאים מסוימים כדי שלא תהיה החמרה של המחלה. קודם כל, הרופא צריך להסביר את כללי התזונה. המטופל רשאי לאכול לפתנים, תה חלש, לחם, גבינת קוטג', מרקי ירקות קלים, בשר דיאטטי, עופות, דגנים ופירות מתוקים. מאפי שמרים טריים, בייקון, חומצה ותרד, בשרים ודגים שומניים, תבלינים חמים, גלידה, קפה ותה חזק ואלכוהול אסורים בהחלט.
שנית, אדם נדרש להקפיד על משטר שינה ומנוחה, לא להתאמן בעצמו, לא לקחת תרופות ללא התייעצות עם רופא. כבסיס לאורח החיים, כדאי לבחור בדחייה של הרגלים רעים, שכן ניקוטין ואלכוהול הורסים תאי דם אדומים, וזה משפיע על כמות הבילירובין החופשי בדם.
אם הכל נצפה כראוי, אז זה הופך את תסמונת גילברט לכמעט בלתי מורגשת. מהי הסכנה להישנות או כישלון הדיאטה? לפחות הופעת צהבת והשלכות לא נעימות אחרות. כאשר התסמינים מתבטאים, נקבעים ברביטורטים, כולגוגים ומגנים על הכבד. בנוסף, חינוך מונע אבני מרה. כדי להפחית את רמת הבילירובין, משתמשים באנטרוסאבנטים, קרינה אולטרה סגולה ואנזימים כדי לסייע בעיכול.
סיבוכים
ככלל, אין שום דבר נורא במחלה תורשתית זו. הנשאים שלו חיים זמן רב, ואם הם פועלים לפי הוראות הרופא, אז הם חיים באושר. אבל יש חריגים לכל כלל. אז אילו הפתעות תסמונת גילברט יכולה להביא? מהי הסכנה של שיבוש איטי אך בטוח ביכולות הפיצוי של גוף האדם?
מפרים מתמשכים של המשטר והתזונה מפתחים בסופו של דבר דלקת כבד כרונית, ואי אפשר עוד לרפא אותה. אתה צריך לבצע השתלת כבד. קיצוני לא נעים נוסף הוא cholelithiasis, שגם הוא אינו מתבטא לאורך זמן, ולאחר מכן גורם מכה מכרעת על הגוף.
מְנִיעָה
מכיוון שמחלה זו היא גנטית, אין מניעה מיוחדת. הדבר היחיד שניתן להמליץ עליו הוא לערוך ייעוץ גנטי לפני תכנון הריון. אנשים עם נטייה תורשתית עשויים להיות מומלצים להתנהל אורח חיים בריאחיים, לא לכלול סמים רעילים לכבד, אלכוהול ועישון. בנוסף, יש צורך לעבור באופן קבוע, לפחות אחת לחצי שנה, בדיקה רפואית על מנת לזהות אבחנות שיכולות לעורר את הופעת המחלה.
הנה זה, תסמונת גילברט. מה זה, עדיין קשה לענות במילים פשוטות. התהליכים בגוף מורכבים מכדי להיות מובנים ומתקבלים מיד.
למרבה המזל, לאנשים עם פתולוגיה זו אין סיבה לחשוש לעתידם. אנשים חשודים במיוחד יכולים לייחס כל מחלה לתסמונת גילברט. מדוע גישה כזו מסוכנת? אבחון יתר של הכל ובבת אחת.
תסמונת גילברט(כולמיה משפחתית פשוטה, היפרבילירובינמיה קונסטיטוציונלית, היפרבילירובינמיה אידיופטית לא מצומדת, צהבת משפחתית לא המוליטית) - הפטוזיס פיגמנטרי, המאופיינת בעלייה מתונה לסירוגין בתכולת הבילירובין הלא קשור (העקיפה) בדם עקב פגיעה בהובלה התוך-תאית של הבילוציטים לתאים. אתר הקשר שלו עם חומצה גלוקורונית, ירידה בדרגת היפרבילירובינמיה בהשפעת פנוברביטל ותורשה אוטוזומלית רצסיבית. מחלה שפירה אך כרונית זו אובחנה לראשונה בשנת 1901 על ידי הגסטרואנטרולוג הצרפתי אוגוסטין ניקולא גילברט.
אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה
הצורה הנפוצה ביותר של הפטוזיס פיגמנטרי תורשתית, המתגלה ב-1-5% מהאוכלוסייה. התסמונת שכיחה בקרב אירופאים (2-5%), אסייתים (3%) ואפריקאים (36%). המחלה מתבטאת לראשונה בגיל ההתבגרות ובגיל הצעיר, פי 8-10 בגברים.
פתוגנזה
בפתוגנזה של התסמונת טמונה הפרה של לכידת הבילירובין על ידי המיקרוזומים של קוטב כלי הדם של הפטוציט, הפרה של ההובלה שלו על ידי גלוטתיון-S-טרנספראז, המספק בילירובין לא מצומד למיקרוזומים של הפטוציטים, כמו גם המחסור באנזים המיקרוזומלי uridine diphosphate glucuronyltransferase, המצמיד בילירובין עם חומצות גלוקורוניות וחומצות אחרות. תכונה היא עלייה בתכולת הבילירובין הלא מצומד, שאינו מסיס במים, אך מסיס מאוד בשומנים, ולכן הוא יכול לקיים אינטראקציה עם פוספוליפידים של ממברנות התא, במיוחד במוח, מה שמסביר את הרעילות הנוירו-טוקסית שלו. קיימות לפחות שתי צורות של תסמונת גילברט. אחד מהם מאופיין בירידה בפינוי בילירובין בהיעדר המוליזה, השני על רקע המוליזה (לעתים קרובות מוסתר).
מוֹרפוֹלוֹגִיָה
שינויים מורפולוגיים בכבד מאופיינים בניוון שומני של הפטוציטים והצטברות של פיגמנט ליפופוסצין צהבהב-חום בתאי הכבד, לעיתים קרובות יותר במרכז האונות לאורך נימי המרה.
יַחַס
טיפול אטיוטרופי שיכול לחסל את הגורם למחלה אינו קיים. אם ההחרפה אכן קרתה: מנוחה, אוכל בשפע, עתיר קלוריות, כולל עוד ממתקים. דיאטה עם הגבלה של מזונות המכילים חומרים משמרים. ויטמין B6 5% - 1 מ"ל/מ"ר מס' 10-15, במיוחד במצבי חרדה. והכי חשוב, היו סבלניים, זכרו שלא משנה כמה זמן פרק ההחמרה יהיה, זה בהחלט יעבור. מעוררים של אנזימי כבד מיקרוזומליים, כמו פנוברביטל, משמשים רק לאבחון, בשימוש ארוך טווח, הנזק הרעיל שלהם לכבד מסוכן הרבה יותר ממנו. רמה מוגבהתאוֹדֶם הַמָרָה.
אבחון
בא לידי ביטוי קליני לא מוקדם מגיל 20 שנים. פעמים רבות החולה אינו מודע לכך שהוא סובל מצהבת עד לגילויה במהלך בדיקה קלינית (סקלרלי איקטרוס) או במהלך בדיקות מעבדה.
תמונה קלינית
- תשאול - אינדיקציה באנמנזה של אפיזודות תקופתיות של צהבת בינונית, המופיעה לעתים קרובות יותר לאחר מאמץ יתר פיזי או מחלה מדבקת, כולל שפעת, לאחר צום ממושך או לאחר דיאטה דלת קלוריות, אולם בחולים עם המוליזה, רמת הבילירובין אינה עולה במהלך הצום;
- בדיקה - ריריות סוביקטריות ועור.
לרוב עם ביטויים קלינייםתסמונת גילברט בה נתקל החולה לאחר חשיפה ממושכת לשמש, למשל, לאחר חופשה. יחד עם זאת, ההידרדרות של הרווחה אינה מופיעה מיד, אלא עד סוף עונת הקיץ. חומרת התסמינים תלויה ישירות ברמת הבילירובין בדם. מטופלים עם רמות של עד 30 מיקרומול/ליטר לא צפויים להרגיש גרוע יותר, אך חולים עם רמות המתקרבות ל-50 מיקרומול/ליטר ירגישו חולשה חמורה, רגישות רגשית (דמעות) וחרדה. זה יכול להימשך עד כמה חודשים. למרבה הצער, רופאים רבים אינם מודעים לפתולוגיה זו, וברוב הדבש. ספרי עיון, התסמונת מתוארת בצורה מאוד בורות ושטחית, כסוג של זוטת. יכול להיות שאין צהבת בכלל.
מחקר מעבדה
חובה:
- ניתוח דם כללי;
- ניתוח שתן כללי;
- רמת הבילירובין בדם - עלייה ברמת הבילירובין הכוללת עקב החלק העקיף; הנורמה של בילירובין הכולל היא 8.5-20.5 מיקרומול לליטר
- בדיקת צום - עלייה ברמת הבילירובין על רקע הרעבה - תוך 48 שעות המטופל מקבל מזון בעל ערך אנרגטי של 400 קק"ל ליום. ביום הראשון של הבדיקה על קיבה ריקה ויומיים לאחר מכן נקבע בילירובין בסרום. כאשר הוא עולה ב-50 - 100%, המדגם נחשב חיובי.
- בדיקה עם פנוברביטל - ירידה ברמת הבילירובין בזמן נטילת פנוברביטל עקב השראת אנזימי כבד מצומדים;
- מדגם מ חומצה ניקוטינית- מתן IV גורם לעלייה ברמת הבילירובין עקב ירידה בהתנגדות האוסמוטית של אריתרוציטים;
- ניתוח צואה עבור stercobilin - שלילי;
- אבחון מולקולרי: ניתוח DNA של הגן UDFGT (באחד מהאללים מתגלה מוטציה ברמת TATAA);
- אנזימי דם: AST, ALT, GGTP, פוספטאז אלקליין - ככלל, בערכים נורמליים או מעט מוגבר.
אם יש אינדיקציות:
- חלבוני סרום בדם ושברים שלהם - תיתכן עלייה בסך החלבון ודיספרוטינמיה;
- זמן פרוטרומבין - בטווח התקין;
- סמנים של נגיפי הפטיטיס B, C, D - ללא סמנים;
- בדיקת bromsulfalein - ירידה בשחרור בילירובין ב-20%.
שיטות אבחון אינסטרומנטליות ואחרות
חובה:
- אולטרסאונד של איברי הבטן - קביעת גודל ומצב הפרנכימה של הכבד; גודל, צורה, עובי דופן, נוכחות של אבנים בכיס המרה ו דרכי מרה.
אם יש אינדיקציות:
- ביופסיית ניקור מלעורית של הכבד עם הערכה מורפולוגית של הביופסיה - כדי לא לכלול דלקת כבד כרונית, שחמת הכבד.
ייעוץ מומחה חובה:
- מְרַפֵּא.
אם יש אינדיקציות :
- גנטיקאי קליני - על מנת לאמת את האבחנה.
אבחון דיפרנציאלי
אבחנה מבדלת של תסמונת גילברט עם תסמונות דובין-ג'ונסון ורוטור:
- כאב בהיפוכונדריום הימני - לעיתים רחוקות, אם יש - כאב.
- גירוד בעור - נעדר.
- הגדלת כבד אופיינית, בדרך כלל מינורית.
- הגדלה של הטחול - לא.
- בילירובין מוגבר בסרום - בעיקר עקיף (לא קשור)
- Bilirubinuria - נעדר.
- עלייה בקופרופורפירינים בשתן - לא.
- פעילות Glucuronyltransferase - ירידה.
- בדיקת ברוסולפאלין - לרוב הנורמה, לעיתים ירידה קלה בפינוי.
- כולציסטוגרפיה היא תקינה.
- ביופסיית כבד - תקינה או שקיעה של ליפופוסין, ניוון שומני.
מְנִיעָה
- יש להימנע מפעילות גופנית משמעותית. אם אתה הולך לחדר כושר, העומס צריך להיות מופחת משמעותית. ספורט הוא רק במסגרת של הנאה, אם אתה מתעייף מאוד, אז להפחית את העומס.
- אין שמש, השמש היא האויב הכי ערמומי שלך, ההידרדרות לא תגיע מיד, ואתה תקשר אותה לכל דבר מלבד התסמונת הראשית. איך להתנהג בחוף - לשחות, לייבש 1-2 דקות בשמש ולהיכנס לצל. אם בארץ חם, אז בצל לא יותר משעתיים. אסור לשכב בשמש הפתוחה!
- אלכוהול: יין במידה, רק בחגים ו-1-3 כוסות. בלי וודקה או קוניאק.
תסמונת גילברט אינה סיבה לסרב לחיסונים.
תַחֲזִית
הפרוגנוזה חיובית. היפרבילירובינמיה נמשכת כל החיים, אך אינה מלווה בעלייה בתמותה. שינויים פרוגרסיביים בכבד בדרך כלל אינם מתפתחים. כאשר מבטחים את חייהם של אנשים כאלה, הם מופנים לקבוצת הסיכון הרגיל. כאשר מטופלים בפנוברביטל או קורדיאמין, רמת הבילירובין יורדת לנורמה. יש להזהיר את המטופלים שצהבת עלולה להופיע לאחר זיהומים חוזרים, הקאות חוזרות והחמצת ארוחות. נרשמה רגישות גבוהה של חולים להשפעות שונות של הפטוטוקסיות (אלכוהול, תרופות רבות וכו'). אולי התפתחות של דלקת בדרכי המרה, מחלת אבן מרה, הפרעות פסיכוסומטיות. הורים לילדים עם תסמונת זו צריכים להתייעץ עם גנטיקאי לפני תכנון הריון נוסף. כך יש לעשות אם קרובי משפחה של זוג שעומדים להביא ילדים לעולם מאובחנים עם תסמונת.
הערות
קישורים
רייזיס א.ר.
אוקסנה מיכאילובנה דרפקינה,
בחלק שלנו "הפטולוגיה" פרופסור Reyzis אנה רומנובנה. תסמונת גילברט.
בדרך כלל זה מעלה הרבה שאלות.
"תסמונת גילברט. נקודות מבט, תוצאות וטיפול עכשוויים.
ארא רומנובנה רייזיס, פרופסור, דוקטור למדעי הרפואה:
עמיתים יקרים.
ישנן מחלות העוברות לאורך כל חייו של האדם - מילדות ונעורים ועד השנים המתקדמות ביותר. בדרך זו הם נכנסים לשדה הראייה של רופאים מהתמחויות שונות, מגוון רחב מאוד של רופאים. חשוב שהמעגל הרחב הזה יהיה מודע למה שחדש בהבנתנו את המחלה הזו.
מחלות אלו כוללות את תסמונת גילברט (GS). יותר ממאה שנה חלפה מאז תיאר אוגוסטין גילברט את התסמונת הזו ב-1901. במהלך תקופה זו, הרבה דברים חדשים הופיעו ברעיונות שלנו על המחלה הזו. בהיבט החדש הזה אני רוצה להציג את הפתולוגיה הזו היום.
אנחנו זוכרים מה זה מימי המכון שלנו. תסמונת גילברט היא הפרעה תורשתית של חילוף החומרים של בילירובין, המורכבת מאי ספיקה של גלוקורונידציה שלו (חובה לכניסתו לדרכי המרה) והתפתחות, בקשר לכך, של היפרבילירובינמיה שפירה לא מצומדת.
אנחנו גם מכירים את מערך הקריטריונים הקליניים והמעבדתיים שתמיד עמדו בבסיס האבחנה שלנו. ידוע שהוא מתגלה בעיקר אצל מתבגרים בגילאי טרום גיל ההתבגרות ובגיל ההתבגרות. לרוב במשפחה יש לנו כמה נתונים על נטייה משפחתית תורשתית לתסמונת זו.
ככלל, עוצמת הצהבת קטנה. מקסימום - עור סוביקטרי וסקלרה איקטרית. הופעתה או התעצמותה של צהבת קשורה לעיתים קרובות למחלות ביניים או לרעב, למתח פיזי או פסיכו-רגשי. וגם עם שימוש במספר תרופות. במיוחד מה שנקרא aglucones, sulfamides, קבוצת הסליצילטים. נדבר על זה קצת יותר בפירוט רב יותר.
לרוב, הפטומגליה נעדרת או חסרת משמעות. בבדיקות מעבדה, עלייה בבילירובין פי 2-5 (לעתים נדירות יותר) בגלל החלק החופשי ברובו. עם פעילות תקינה של טרנסמינאזות והיעדר סמנים של הפטיטיס ויראלית ונתונים לאנמיה המוליטית.
קבוצה זו של נתונים קליניים ומעבדתיים הספיקה לנו כדי לאבחן את התסמונת הזו.
לאחרונה המצב השתנה במובן זה שקיבלנו אפשרות לניתוח גנטי אובייקטיבי המאשש או לא מאשש אבחנה זו.
הפנים הגנטיות של SF נודעו, המורכבות מכך שמתרחשת מוטציה באזור המקדם של האנזים המקודד glucuronyl transferase. הוא מורכב מהחדרה דינוקלאוטית טירוזין-ארגינין. הכנסה זו חוזרת על עצמה מספר שונה של פעמים. בהתאם לכך, יש לנו את הגרסה הקלאסית של SF או את הווריאציות שלו (אללים).
האפשרות לאשרור אובייקטיבי של אבחנה זו, האמירה האובייקטיבית שלה במובנים רבים שינו באופן קיצוני את ההבנה שלנו לגבי תסמונת זו. שינה כמה מהמיתוסים שהיו די מתמשכים לאורך המאה שאנו מכירים את התסמונת הזו.
הראשון הוא השכיחות של SA. חשב שזה מספיק מחלה נדירה. בעזרת אבחון גנטי התברר כי מדובר במחלה שכיחה למדי. בין 7% ל-10% מהעולם סובלים מ-GS. זה כל עשירי. עבור מחלה תורשתית, מדובר בתדירות יוצאת דופן.
באוכלוסיית אפריקה עד 36%. באוכלוסיה שלנו (אירופאית ואסיה) 2-5%. בארצנו ובאוכלוסייתנו אבחנה זו הולכת וגוברת.
(מצגת).
נתונים מהמרפאה שלנו, שבה אנו פוגשים SF כאובייקט אבחנה מבדלתדלקת כבד ויראלית. במשך 20 שנה יש לנו (משנות ה-90 ועד היום) עלייה בתדירות של אבחנה זו ביותר מפי 4.
המיתוס השני שנכנס לעבר עם אפשרות לאבחון גנטי של GS. זה מיתוס ש-SF היא בעיקר צהבת. זהו סימפטום אופציונלי לחלוטין עבור SJ. זה רק הקצה, החלק הגלוי של הקרחון. לחלק העיקרי של חולי GS אין צהבת או מתבטאת בכמה מצבי חיים מיוחדים. זה לא סימפטום חובה, וזה גם מאוד חשוב.
המיתוס השלישי שבו עלינו להיפרד בזמננו. המיתוס ש-GS היא מחלה לא מזיקה לחלוטין. אנחנו רגילים לזה שזה כך. זה לא מוביל לפיברוזיס או מעבר לשחמת הכבד. בהקשר זה, זה לא דורש את תשומת הלב שלנו.
למעשה, לאחרונה התברר כי הוא תורם תרומה רצינית ביותר להתפתחות ושכיחות של מחלת אבני מרה (GSD) בעולם. בפרט, מספר מחקרים מדברים על כך בקנה מידה גדול למדי.
מחקר גנטי בשנת 2009, בו נבדקו גנטית כמאתיים חולים עם כוללית וכ-150 חולים בלעדיו עבור GS. התברר באמינות גבוהה שבקרב הסובלים מ-GS, cholelithiasis שכיחה משמעותית יותר.
בשנת 2010 הופיע מחקר גדול עוד יותר. זוהי מטה-אנליזה של מספר מחקרים. הוא מכסה כשלושת אלפים חולים בכוללית וכאלף וחצי חולים בלעדיו. התברר שלחולים בהם GS מאושר גנטית יש סיכון מלא לכוללית. בעיקר, לגברים יש את המבשלה הזו.
נשים בדרך כלל סובלות ממחלת אבני מרה לעתים קרובות יותר עקב ההתקן ההורמונלי, אסטרוגנים וכו'. גברים, לעומת זאת, נכנסים לקטגוריה הזו בעיקר אם יש להם FS. העלייה בכוללית בגברים עם SF מתרחשת ב-21%.
עוד כיוון חדש, היבט חדש לגמרי בהבנה המודרנית שלנו של SJ. עובדה זו שחקר המאפיינים של חילוף החומרים של תרופות על רקע SF היוותה את הבסיס להופעתו של כיוון חדש לחלוטין בפרמקולוגיה. מה שנקרא פרמקוגנטיקה, אשר בעלות חשיבות רבה לפיתוח תרופות ושימוש מעשי בהן.
תרופות רבות, מה שנקרא אגלוקונים, חייבות לשלב גם עם חומצה גלוקורונית, כמו בילירובין, כדי להיסלק מהגוף ובדרך כלל לעבור את חילוף החומרים שלהן בגוף. טען את אותו אנזים - גלוקורוניל טרנספראז.
בהתאם לכך, בילירובין נעקר מהקשר עם חומצה גלוקורונית. להפר את הפרשתו לתוך דרכי המרה, וכתוצאה מכך צהבת.
כאשר מפתחים ובודקים מספר תרופות על קבוצה גדולה של חולים, פרמקולוגים מתמודדים עם העובדה שמספר חולים מגלים צהבת קשה. זה יכול להתפרש כרעילות אמיתית לכבד של התרופה, שלעתים מטילה צל על תרופות חשובות ומבטיחות מאוד החיוניות לקטגוריית החולים המקבילה.
מאמר משנת 2011 מראה כיצד הניסוי של Tocilizumab, תרופה מבטיחה בשימוש דלקת מפרקים שגרונית, לשני חולים הייתה עלייה גבוהה ברמות הבילירובין. כאשר חולים אלו נבדקו, התברר כי לשני החולים הללו (ורק הם מכל המשתתפים בבדיקה) יש גנוטיפ המאפיין GS.
זה הסיר את התרופה הזו מהחשד במונחים של רעילות אמיתית בכבד.
אבל מספר הפרסומים הרלוונטיים הולך ומתרבה. הנה אינדיקציה נוספת לכך. עם מחלה כמו אקרומגליה, יש כיום לעתים קרובות עמידות לסומטוסטטין. תרופה חדשה, שנבדקה במקביל, הראתה רמה גבוהה, שכיחות גבוהה של צהבת. התברר שלכל החולים הללו יש GS.
דוגמה שקרובה אלינו הרבה יותר היא הטיפול האנטי-ויראלי של הפטיטיס C כרונית עם אינטרפרונים עם "Ribavirin" ("Ribavirin"). אותה תמונה. שני חולים נתנו עלייה של פי 17 ברמות הבילירובין. אבל התברר שלשני החולים האלה יש GS. ביטול "Ribavirin" הוביל לנורמליזציה של בילירובין. לא הוטל צל נוסף על Ribavirin.
עד כה עסקנו בעיקר בנתוני ספרות עולמית. אני רוצה לתת נתונים משלי ל-20 שנות מרפאת ילדים. במהלך תקופה זו, צפינו ב-181 ילדים ובני נוער עם GS. התברר שאחוז גבוה מאוד מהחולים הללו (יותר ממחציתם) סבלו מדיסקינזיה מרה עם וללא תסמונת בוצה, סבלו מהתפתחות של כוללית, למרות העובדה שמדובר בילדים.
אבל קיבלנו מידע חשוב ומעניין במיוחד כשחילקנו את המטופלים שלנו לשתי קבוצות, במשך שני עשורים: 1992-2000 ו-2001-2010. עשורים אלה נבדלו בעובדה שבשלב הראשון הם לא קיבלו תרופות "חומצה אורסודיאוקסיכולית" ("חומצה אורסודיאוקסיכולית"). או שקיבלו את זה לפי אינדיקציות, כשכבר הייתה לנו תמונה מפותחת של הנגע של דרכי המרה.
בחולים אלו, המצב התקין של דרכי המרה היה רק ב-11.8% מהילדים. 76.5% סבלו מדיסקינזיה מרה, כמעט מחציתם עם תסמונת בוצה. כמעט 12% מהילדים כבר פיתחו cholelithiasis.
בשלב השני (עשור שני) 105 חולים. כבר מהצעדים הראשונים, מיד עם ביצוע האבחון של GS, בוצעו קורסים מונעים של "חומצה אורסודיאוקסיכולית" (UDCA) פעמיים בשנה בצורת התרופה "אורסוזן" ("אורסוסאן"), איתה אנו עובדים כבר שנים רבות.
תוצאות. בחולים אלו, בכמעט 65% מהמקרים, המצב התקין של דרכי המרה. מספר החולים עם cholelithiasis ירד פי 4.5 (עד 2.8%).
זה מצביע על כך שלמרות זאת, SJ ראוי לתשומת הלב שלנו ולהשפעה טיפולית מסוימת. זה נועד להפחית את הרמה הכוללת של בילירובין, כעקיף, חופשי כדי להפחית שיכרון כללי (מכיוון שבילירובין עקיף הוא רעיל ל מערכת עצבים). כמו גם ירידה בבילירובין הקשור ישירות למניעת פגיעה בדרכי המרה.
מה יש לנו לזה היום. מבחינת הורדת רמות, בילירובין ישירהתרופה "Phenobarbital" עדיין בשימוש. ידוע שיש לו יכולת מסוימת להגביר את הפעילות של glucuranyl transferases. בשל כך, במידה מסוימת, רמת ההיפרבילירובינמיה העקיפה יורדת והשכרות, ההשפעה על מערכת העצבים המרכזית (CNS) פוחתת.
על מנת לצמצם או למנוע נזק לדרכי המרה, אנו שוקלים יישום נכון UDKhK ("Ursosan", בפרט). לפי הנתונים שלנו, הוא מפחית באופן משמעותי או אפילו מונע סיבוכים מדרכי המרה, כולל כוללית.
(מצגת).
יש כאן חץ מ-UDCA לירידה בהשפעה על מערכת העצבים המרכזית. נתקלנו בכמה נתונים מעניינים ממחקרים ניסיוניים. הם מציעים ש-UDCA יכול להפחית את הרגישות של תאי עצב להשפעה המזיקה של בילירובין עקיף.
התרבות של תאי עצב של חולדה (אסטרוציטים ונוירונים) הודגרה עם בילירובין עקיף או עם בילירובין עקיף בנוכחות UDCA. במקרה של דגירה מונו, הייתה עלייה של פי 4-7 באפופטוזיס בתאים אלו.
במקרה שבו הם הודגרו עם בילירובין עקיף בנוכחות UDCA, הייתה הגנה משמעותית (60%). הפחתת רמת האפופטוזיס בפחות מ-7%.
לפיכך, הטיפול ב-SF כיום, לדעתנו, צריך להכיל. באשר להגבלות תזונתיות, הן יכולות להיות קשורות רק לפוליופתיה אפשרית ולהיות בעלות אופי כזה. הם לא צריכים להיות קפדניים מספיק, אלא בסדר של אורח חיים בריא.
לגבי הנקודה השנייה - אופן החסכון - היא חשובה מאוד. המטופלים צריכים להיות מודעים לכך היטב. עומס יתר פיזי ופסיכו-רגשי הוא שלילי ביותר ויוביל ישירות להצהבה.
נקודה חשובה מאוד היא חסכון בתרופות - מזעור השפעות רפואיות לכל הכיוונים. קודם כל, זה חל על גלוקוקורטיקוסטרואידים, שהם אגלוקונים ישירים. סליצילטים - כל הקבוצה. סולפונאמידים. "Diakarb" ("Diacarb"), משמש לעתים קרובות למדי. "מנטול" ("מנטולום") ועוד מספר תרופות.
באופן כללי, על הדגל של חולה עם SF יש לכתוב: "מזעור השפעות רפואיות".
באשר לטיפול התרופתי בתסמונת עצמה, "פנוברביטל" במינון גיל משמש רק במקרים של עלייה גבוהה בבילירובין (מעל חמש נורמות או יותר). עם רמה נמוכה יותר של עליית בילירובין - "Valocordin" ("Valocordin"), המכיל פנוברביטל בכמויות קטנות. בילדים או מתבגרים, טיפה אחת לשנת חיים, 20-30 טיפות למבוגרים 3 פעמים ביום.
לגבי UDCA, 10 - 12 מ"ג לקילוגרם ליום. קורסי מניעה למשך 3 חודשים (אביב-סתיו) שימושיים מדי שנה, וכפי שהראיתי מניסיוננו, הם יעילים למדי מבחינת מניעת נגעים בדרכי המרה וכוללית.
זה מוצג עם עלייה בבילירובין ישיר לנורמליזציה שלו. במקרה של דיסקינזיה מרה עם תסמונת בוצה לפני סילוקם ו-1-2 חודשים לאחר מכן לשמור על התקבל.
לפיכך, SF היא הפרעה תורשתית של חילוף החומרים של בילירובין, שהכרה ותיקון בזמן חיוני, הן עבור המטופל והן עבור האוכלוסייה כולה.
השלב הנוכחי בפיתוח הרפואה, שאיפשר לאשר באופן אובייקטיבי את האבחנה של SF בשיטות גנטיות, מעמיד את האבחנה שלו על רמה חדשה.
השפירה של התסמונת, המורכבת מהיעדר פיברוזיס ותוצאה בשחמת הכבד, אינה שוללת השלכות שליליות כמו מחלות של דרכי המרה, עד כולליתיאסיס.
דבר אחרון. למניעה וטיפול בתופעות לוואי אלו, רצוי להשתמש ב-UDCA, בפרט ב-Ursosan.
תודה על תשומת הלב.
| (0) |
תסמונת גילברט היא אסימפטומטית או עם ביטויים קליניים מינימליים. מומחים רבים רואים את זה לא כמחלה, אלא כמחלה תכונה פיזיולוגיתאורגניזם.
ברוב המקרים, הביטוי היחיד של התסמונת הוא צהבת קלה (כתמים של העור, ריריות, לובן העיניים בצהוב). תסמינים אחרים הם נדירים ביותר ומתונים.
התסמינים הנוירולוגיים הם מינימליים, אך עשויים להיות:
- עייפות מוגברת, חולשה, סחרחורת;
- נדודי שינה, הפרעות שינה.
- ירידה או חוסר תיאבון;
- טעם מר בפה;
- גיהוק מר לאחר אכילה;
- צַרֶבֶת;
- בחילה, לעיתים רחוקות הקאות;
- הפרעות בצואה - עצירות (חוסר צואה למשך מספר ימים או שבועות) או שלשול (צואה רופפת תכופה);
- נפיחות;
- תחושת מלאות בבטן;
- אי נוחות וכאב בהיפוכונדריום הימני. ככלל, הם משעממים, מושכים בטבע. לעתים קרובות יותר להתרחש לאחר טעויות בתזונה, למשל, לאחר אכילת מזון שומני או חריף;
- לפעמים יש עלייה בגודל הכבד.
הסיבות
גורם תסמונת זו היא מוטציה (שינוי) בגן האחראי על אנזים מיוחד (חומר המעורב בחילוף החומרים) של הכבד - גלוקורוניל טרנספראז, המעורב בחילוף החומרים של בילירובין (תוצר פירוק של המוגלובין, חלבון נושא חמצן בצבע אדום תאי דם). במצבים של חוסר באנזים זה, לא ניתן לקשור בילירובין חופשי (עקיף) בכבד עם מולקולה של חומצה גלוקורונית, מה שמביא לעליה בדם. המחלה מועברת בצורה אוטוזומלית דומיננטית, כלומר יש סיכוי של 50% שילד עם תסמונת גילברט יופיע במשפחה אם לפחות אחד מההורים חולה.
בילירובין עקיף (לא קשור, לא מצומד, חופשי) הוא חומר רעיל (רעיל) לגוף (בעיקר למערכת העצבים המרכזית), וניטרולו מתאפשר רק על ידי הפיכתו בכבד לבילירובין קשור (ישיר). זה האחרון מופרש מהגוף יחד עם מרה.
גורמים מעורר החמרה של תסמונת זו:
- חריגה מהתזונה (רעב או, להיפך, אכילת יתר, אכילת מזון שומני);
- נטילת תרופות מסוימות (סטרואידים אנבוליים (אנלוגים של הורמוני מין המשמשים לטיפול במחלות הורמונליות, כמו גם על ידי ספורטאים כדי להשיג את תוצאות הספורט הגבוהות ביותר), גלוקוקורטיקואידים (אנלוגים להורמונים של קליפת יותרת הכליה, תרופות אנטיבקטריאליות, תרופות נוגדות דלקת לא סטרואידיות));
- צריכת אלכוהול;
- לחץ;
- פעולות שונות, פציעות;
- הצטננות ומחלות ויראליות (לדוגמה, שפעת ( מחלה נגיפית, מאופיינת בטמפרטורת גוף גבוהה יותר מ-3 ימים, שיעול חמור וחולשה כללית קיצונית), SARS (זיהום נגיפי נשימתי חריף - המתבטא בשיעול, נזלת, טמפרטורת גוף גבוהה וחולשה כללית), דלקת כבד נגיפית (דלקת בכבד הנגרמת על ידי וירוסים הפטיטיס A, B, C, D, E)).
טיפול בתסמונת גילברט
חולים עם תסמונת גילברט אינם זקוקים לטיפול מיוחד.
- טבלה מספר 5.
- מותר: לפתן, תה חלש, לחם חיטה, גבינת קוטג' ללא שומן, מרקים על ציר ירקות, בשר בקר דל שומן, עוף, דגנים פירוריים, פירות לא חומציים.
- אסור: אפייה טרייה, בייקון, חומצה, תרד, בשר שומני, דגים שומניים, חרדל, פלפל, גלידה, קפה שחור, אלכוהול.
- עמידה במשטר (מרמזת על שלילת מאמץ גופני כבד, נטילת תרופות מסוימות: אנטיביוטיקה, נוגדי פרכוסים, סטרואידים אנבוליים - אנלוגים של הורמוני מין המשמשים לטיפול במחלות הורמונליות, כמו גם על ידי ספורטאים כדי להשיג את תוצאות הספורט הגבוהות ביותר).
- סירוב לשתות אלכוהול, עישון - אז בילירובין (תוצר פירוק של כדוריות דם אדומות) יישאר תקין, מבלי לגרום לתסמיני המחלה.
- תכשירים מקבוצת הברביטורטים - תרופות אנטי אפילפטיות: הוכחה השפעתם על הפחתת רמת הבילירובין בדם.
- סוכנים כולרטיים.
- מגיני כבד (פירושו המגן על תאי הכבד מפני השפעות מזיקות).
- תרופות המנרמלות את תפקוד כיס המרה וצינורותיו, למניעת התפתחות כוללית (היווצרות אבנים בכיס המרה) ודלקת כיס המרה (היווצרות אבנים בכיס המרה).
- Enterosorbents (תרופות להגברת הפרשת הבילירובין מהמעיים).
- פוטותרפיה היא הרס של בילירובין מקובע ברקמות על ידי חשיפה לאור, בדרך כלל מנורות כחולות. יש צורך בהגנה על העיניים כדי למנוע כוויות.
- בהפרעות דיספפטיות (בחילות, הקאות, נפיחות), משתמשים בתרופות נוגדות הקאות, אנזימי עיכול (לסיוע לעיכול).
סיבוכים והשלכות
ככלל, המחלה מתקדמת בצורה חיובית, מבלי לגרום לחוסר נוחות וחרדה מיותרים, אך עם אי ציות כרוני לתזונה, למשטר או עם מנת יתר חמורה של תרופות הגורמות להחמרה במחלה, עלולים להתפתח סיבוכים מסוימים.
- דלקת כבד כרונית (מתמשכת דלקת כרוניתכָּבֵד).
- מחלת אבני מרה היא מחלה המאופיינת על ידי cholecystolithiasis (היווצרות אבנים בכיס המרה) ו/או choledocholithiasis (היווצרות של אבנים בדרכי המרה), אשר יכולה להופיע עם תסמינים של קוליק כבד (כאבי בטן חריפים, מתכווצים).
מניעה של תסמונת גילברט
- אין מניעה ספציפית, שכן המחלה נקבעת גנטית (מועברת מההורים לילדים).
- צמצום או ביטול ההשפעה של גורמים ביתיים מזיקים, תרופות רעילות (רעילות) לכבד.
- תזונה רציונלית ומאוזנת (אכילת מזונות עשירים בסיבים תזונתיים (ירקות, פירות, דגנים), הימנעות ממזון חם מדי, מעושן, מטוגן ומשומר).
- פעילות גופנית מתונה, אורח חיים בריא.
- אי הכללת צריכת אלכוהול.
- סירוב להרגלים רעים, נטילת סטרואידים אנבוליים (אנלוגים של הורמוני מין המשמשים לטיפול במחלות הורמונליות, כמו גם על ידי ספורטאים כדי להשיג את תוצאות הספורט הגבוהות ביותר).
- בדיקה רפואית רגילה (בדיקה מונעת שנתית), זיהוי וטיפול במחלות העלולות לעורר החמרה של המחלה:
- הפטיטיס (דלקת בכבד);
- גסטריטיס (דלקת בקיבה);
- כיב פפטי בקיבה ובתריסריון 12 (היווצרות כיבים ופגמים בעומקים שונים בקיבה ובתריסריון 12);
- דלקת לבלב (דלקת בלבלב);
- cholecystitis (דלקת של כיס המרה) ואחרים.
