Ano ang Gilbert's syndrome: isang sakit o isang indibidwal na tampok? Ano ang genetic Gilbert's syndrome at kung paano gamutin ang sakit? Ano ang Gilbert's syndrome at ang mga sintomas nito

Ang Gilbert's syndrome ay isang namamana na karamdaman ng metabolismo ng bilirubin sa katawan ng tao, na resulta ng isang may sira na istraktura ng microsomal liver enzymes. Humantong sa paglitaw ng isang benign form ng hyperbilirubinemia.

Karamihan sa mga pasyente ay may jaundice balat, nagrereklamo sila ng kakulangan sa ginhawa, sakit o bigat sa kanang bahagi. Bukod pa rito, nagkakaroon ng mga karamdaman na may dyspeptic at asthenovegetative.

Ang diagnosis ay nakumpirma batay sa klinikal na data, kasaysayan ng pamilya, mga pagsusuri sa dugo, mga instrumental na diagnostic, at mga functional na pagsusuri. Ang paggamot ay kumplikado, kabilang ang isang bilang ng mga gamot ng iba't ibang mga grupo ng pharmacological.

Isaalang-alang ang patolohiya - Gilbert's syndrome, at kung ano ito, sasabihin namin sa simpleng salita tungkol sa mekanismo ng pag-unlad, pathogenesis, mga sanhi at tampok ng therapeutic na diskarte.

Paglalarawan ng sakit

Sa madaling salita, ito ay isang karamdaman na sinamahan ng isang karamdaman sa paggamit ng bilirubin sa katawan ng tao. Ang atay ay hindi maayos na nag-aalis ng labis na mga sangkap, naipon sila sa katawan, na humahantong sa iba't ibang mga sintomas.

Dahil ang sindrom ay madalas na nabubura, maraming tao ang hindi naghihinala na mayroon silang ganitong sakit. Kadalasan, ang patolohiya ay natuklasan ng mga doktor nang hindi sinasadya sa panahon ng pagsusuri sa pag-iwas.

Ang Gilbert's syndrome ay ang pinakakaraniwang uri ng genetic pigmentary hepatosis. Ang sakit ay nagpapakita mismo sa edad na 12-30 taon. Ang pangyayari sa panahon ng pagdadalaga ay dahil sa hormonal imbalance. Ayon sa istatistika, ang mga lalaking may bigat na family history ay nasa panganib.

Ang sakit ay hindi makakaapekto sa pag-andar ng atay, humantong sa dysfunction ng glandula, ngunit lumilitaw na isang panganib na kadahilanan para sa pag-unlad ng sakit sa gallstone.

Bakit nagpapakita ang sakit?

Instrumental

Ang mga pag-aaral ng hardware ay kasama sa complex mga hakbang sa diagnostic para makuha ng doktor ang buong larawan.

Mga paraan upang makatulong sa pag-diagnose ng benign hyperbilirubinemia:

• Ultrasound ng atay, bile ducts at gallbladder. Sa tulong ng pag-aaral, ang laki ng atay, ang estado ng istraktura / ibabaw ay ipinahayag, ang pagkakaroon ng isang nagpapasiklab na reaksyon sa apdo, bakal.
• Pananaliksik sa radioisotope. Sa tulong nito, posible na makilala ang isang paglabag sa excretory at absorbing function ng glandula, na muling nagpapatunay sa pagbuo ng isang namamana na sindrom.

Paggamot ng Gilbert's syndrome

Kasama sa therapeutic strategy ang pagsunod sa isang diyeta, ang pagbubukod ng labis na pisikal na pagsusumikap, at mga inuming nakalalasing. Ang pasyente ay inireseta ng rad mga gamot, na nakatutok sa pagpapabuti ng paggana ng glandula, ay nag-aambag sa buong paglabas ng apdo. Bilang karagdagan, inirerekumenda na kumuha ng mga bitamina, gamutin ang magkakatulad na mga malalang karamdaman.

Mga gamot

Ang Therapy ay nagpapakilala. Siguraduhing ibukod ang mga kadahilanan na nagpapalubha sa kurso ng sakit. Kasama sa scheme ang mga barbiturates - ang mga gamot ay inireseta laban sa background ng kaguluhan sa pagtulog, pagkabalisa, mga kondisyon ng convulsive.

Ang ibig sabihin ng choleretic effect ay nagpapataas ng produksyon ng apdo, nag-aambag sa mabilis na paglabas nito sa duodenum 12 (Allochol). Ang mga hepatoprotectors ay idinisenyo upang protektahan ang atay mula sa negatibong impluwensya ng iba't ibang mga kadahilanan (Essentiale Forte, Ursosan).

Sa presensya ng nakakahawang proseso Ang mga antibiotics (Amoxicillin) ay inireseta. Ang dosis ay inirerekomenda nang paisa-isa, imposibleng dagdagan ito sa iyong sarili, dahil mga ahente ng antibacterial maraming mga kontraindiksyon, na maaaring makaapekto nang masama klinikal na larawan. Ang mga enterosorbents ay kinakailangan upang mabawasan ang pagkalasing.

Kapag ang bilirubin ay hanggang 60 µmol/l

Kapag ang konsentrasyon ng bilirubin ay hanggang sa 60 na mga yunit, habang ang pasyente ay nararamdaman na medyo kasiya-siya, walang mga sintomas na makabuluhang nakapipinsala sa kalidad ng buhay, paggamot sa droga hindi natupad.

Bilang tulong, maaaring irekomenda ng doktor ang pagkuha ng Polysorb, activated carbon. Ang pamamaraan ng physiotherapy sa anyo ng phototherapy ay nakakatulong upang mabawasan ang antas ng bilirubin, ay may magagandang pagsusuri.

Bilirubin na higit sa 80 µmol/l

Sa tagapagpahiwatig na ito, ang pangunahing rekomendasyon ng doktor ay ang pagkuha ng Phenobarbital na gamot.

Ang dosis para sa isang may sapat na gulang ay nag-iiba mula 50 hanggang 200 mg bawat araw.

Ang tagal ng therapeutic course ay 14-20 araw. Habang umiinom ng gamot, hindi ka maaaring magmaneho ng kotse, pumunta sa trabaho.

Ang isang mahigpit na diyeta ay nakakatulong na alisin ang labis na bilirubin. Pinapayagan ang menu na isama ang:

1. Mga produkto ng pagawaan ng gatas.
2. Mababang-taba na isda, karne (paraan ng pagluluto - singaw o pigsa).
3. Mga juice na naglalaman ng minimal na halaga mga acid.
4. Galette cookies.
5. Mga gulay at prutas na walang matalas na lasa.
6. Pinatuyong itim na tinapay.
7. Matamis na mahinang tsaa.

Bilang kahalili sa Phenobarbital, ang Valocordin o Barboval ay inireseta - ang mga gamot ay may mababang konsentrasyon ng aktibong sangkap, kaya walang binibigkas na hypnotic na epekto. Mula sa homeopathy, ang gamot na Hepel ay inireseta.

Paggamot sa isang ospital

Kapag ang bilirubin sa dugo ay higit sa 80 µmol kada litro, habang ang pasyente ay dumaranas ng pagduduwal, pagsusuka, pagkagambala sa pagtulog, pagkatapos ay inirerekomenda ang paggamot sa isang ospital.

Kasama sa plano ng paggamot sa inpatient ang:

• Ang mga polyionic na solusyon ay inilalagay sa intravenously.
• Sorbents sa anyo ng mga tablet, kapsula.
• Mga gamot na lactulose (Duphalac).
• Hepatoprotectors (mga tablet, o solusyon).
• Pagsasalin ng dugo ng donor.
• Pagpapakilala ng albumin.

Ang diyeta ng pasyente ay ganap na naitama - lahat ng mga protina ng pinagmulan ng hayop, prutas at gulay, berry, taba ay hindi kasama. Maaari ka lamang kumain ng magagaan na sopas, saging, mga produkto ng pagawaan ng gatas na may pinakamababang nilalaman ng taba, biskwit at inihurnong mansanas.

Panahon ng pagpapatawad

Kahit na sa panahon ng pagpapatawad, kapag nawala ang mga sintomas, ang antas ng bilirubin ay medyo normal, hindi ka makakapag-relax - ang isang exacerbation ay maaaring mangyari anumang oras.

1. Nililinis ang mga bile duct upang maiwasan ang pagsisikip at pagbuo ng mga bato. Para sa pagmamanipula, maaari mong gamitin ang mga halamang gamot na may choleretic effect o mga gamot - Ursofalk, Gepabene.
2. Minsan sa isang linggo, isinasagawa ang isang blind probing procedure - umiinom sila ng solusyon ng sorbitol sa walang laman na tiyan, pagkatapos ay nakahiga ang pasyente sa kanyang kanang bahagi at pinainit ang anatomical na rehiyon ng atay sa loob ng 30 minuto.

Sa Gilbert's syndrome, mahalagang pumili ng isang indibidwal na diyeta. Ang bawat pasyente ay may iba't ibang hanay ng mga produkto.

Pagbabala at pag-iwas sa sakit

Sa karamihan ng mga kaso, ang pagbabala ay kanais-nais, ngunit tinutukoy ng kurso ng sakit. Ang tumaas na nilalaman ng bilirubin sa dugo ay nagpapatuloy magpakailanman. Walang pagbuo ng mga pathological na pagbabago sa atay. Kapag nagsisiguro sa gayong pagsusuri, ang mga tao ay inuri bilang isang karaniwang pangkat ng panganib.

Ang pagkamaramdamin ng mga pasyente na may sindrom sa iba't ibang hepatotoxic na impluwensya (mga produktong alkohol, mga gamot). Sa ilang mga pasyente, ang panganib ng mga psychosomatic disorder, cholelithiasis, at pamamaga sa biliary tract ay tumataas.

Ang mga magulang ng mga bata na dumaranas ng benign hyperbilirubinemia ay dapat kumunsulta sa isang geneticist bago magplano ng isa pang pagbubuntis.

Ang sanhi ng sakit ay isang depekto ng gene na ipinadala ng mga magulang sa bata, kaya imposibleng maiwasan ang patolohiya. Ang mga pangunahing hakbang sa pag-iwas ay nakatuon sa pagpigil sa pagpalala, pagpapahaba ng panahon ng pagpapatawad. Nakamit ang layuning ito sa pamamagitan ng pag-aalis ng mga salik na nakakapukaw.

Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng patuloy na pagtaas sa hindi nakatali na bilirubin at isang paglabag sa transportasyon nito sa mga hepatocytes. Para sa isang simpleng layko, ang pariralang "Gilbert's syndrome" ay walang sasabihin. Bakit mapanganib ang gayong pagsusuri? Sabay-sabay nating alamin ito.

Epidemiology

Sa kasamaang palad, ito ang pinakakaraniwang anyo ng namamana na pinsala sa atay. Lalo itong karaniwan sa populasyon ng Aprika, sa mga Asyano at Europeo ay hindi gaanong karaniwan.

Bilang karagdagan, ito ay direktang nauugnay sa kasarian at edad. Sa pagbibinata at murang edad, ang posibilidad ng pagpapakita ay maraming beses na mas mataas kaysa sa mga matatanda. Humigit-kumulang sampung beses na mas karaniwan sa mga lalaki.

Pathogenesis

Ngayon tingnan natin kung paano gumagana ang Gilbert's syndrome. Kung ano ito ay hindi mailalarawan sa simpleng salita. Nangangailangan ito ng partikular na pagsasanay sa pathomorphology, physiology at biochemistry.

Ang batayan ng sakit ay isang paglabag sa transportasyon ng bilirubin sa mga organelles ng hepatocytes para sa pagbubuklod nito sa glucuronic acid. Ang dahilan para dito ay ang patolohiya ng sistema ng transportasyon, pati na rin ang enzyme na nagbubuklod ng bilirubin sa iba pang mga sangkap. Sama-sama, pinapataas nito ang nilalaman ng hindi nakatali na A, dahil natutunaw ito nang maayos sa mga taba, lahat ng mga tisyu na ang mga selula ay naglalaman ng mga lipid ay nag-iipon nito, kabilang ang utak.

Mayroong hindi bababa sa dalawang anyo ng sindrom. Ang una ay nagpapatuloy laban sa background ng hindi nagbabago na mga erythrocytes, at ang pangalawa ay nag-aambag sa kanilang hemolysis. Ang Bilirubin ay ang parehong traumatikong ahente na sumisira sa katawan ng tao. Ngunit ginagawa niya ito nang dahan-dahan, kaya hindi mo ito nararamdaman hanggang sa isang tiyak na punto.

Klinika

Mahirap makahanap ng mas malihim kaysa sa Gilbert's syndrome. Ang mga sintomas nito ay wala o banayad. Ang pinakakaraniwang pagpapakita ng sakit ay banayad na icterus ng balat at sclera.

Ang mga sintomas ng neurological ay kahinaan, pagkahilo, pagkapagod. Posibleng insomnia o mga abala sa pagtulog sa anyo ng mga bangungot. Ang mga sintomas ng dyspepsia ay nagpapakilala sa Gilbert's syndrome kahit na mas madalas:

• kakaibang lasa sa bibig;
• belching;
• heartburn;
• mga karamdaman sa dumi;
• pagduduwal at pagsusuka.

Mga salik na nakakapukaw

Mayroong ilang mga kondisyon na maaaring mag-trigger ng Gilbert's syndrome. Ang mga palatandaan ng pagpapakita ay maaaring sanhi ng isang paglabag sa diyeta, ang paggamit ng mga gamot tulad ng glucocorticosteroids at anabolic steroid. Hindi rin inirerekomenda na uminom ng alak at makisali sa mga propesyonal na sports. Madalas sipon, ang mga stress, kabilang ang mga operasyon at pinsala, ay maaari ding negatibong makaapekto sa kurso ng sakit.

Mga diagnostic

Pagsusuri para sa Gilbert's syndrome, bilang ang tanging totoo tampok na diagnostic, ay wala. Bilang isang tuntunin, ito ay ilang mga palatandaan na nag-tutugma sa oras, lugar at espasyo.

Nagsisimula ang lahat sa pagkuha ng anamnesis. Ang doktor ay nagtatanong ng mga nangungunang katanungan:

1. Ano ang mga reklamo?
2. Gaano katagal lumitaw ang sakit sa kanang hypochondrium at ano ang mga ito?
3. Mayroon ba sa iyong mga kamag-anak na may sakit sa atay?
4. Napansin ba ng pasyente ang maitim na ihi? Kung oo, ano ang kaugnayan nito?
5. Anong diet ang sinusunod niya?
6. Uminom ba siya ng gamot? Tinutulungan ba nila siya?

Pagkatapos ay dumating ang inspeksyon. Bigyang-pansin ang icteric na kulay ng balat at sclera, sakit kapag nararamdaman ang tiyan. Pagkatapos ng mga pisikal na pamamaraan ay darating ang turn ng mga pagsubok sa laboratoryo. Ang pagsubok na "Gilbert syndrome" ay hindi pa naimbento, kaya mga therapist at doktor Pangkalahatang pagsasanay limitado sa karaniwang protocol ng pag-aaral.

Siguradong kasama dito pangkalahatang pagsusuri dugo (nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng hemoglobin, ang pagkakaroon ng mga hindi pa nabubuong anyo ng mga selula ng dugo). Sinusundan ito ng biochemistry ng dugo, na malawakang sinusuri ang estado ng dugo. Ang pagtaas ng bilirubin sa isang hindi gaanong halaga, ang mga enzyme sa atay at mga protina ng talamak na bahagi ay hindi rin isang pathognomonic na sintomas.

Sa mga kaso ng mga sakit sa atay, ang lahat ng mga pasyente ay sumasailalim sa isang coagulogram upang itama ang kakayahan sa pamumuo ng dugo kung kinakailangan. Sa kabutihang palad, sa Gilbert's syndrome, ang mga paglihis mula sa pamantayan ay maliit.

Mga espesyal na pag-aaral sa laboratoryo

Ang perpektong opsyon sa diagnostic ay isang molekular na pag-aaral ng DNA at PCR para sa mga partikular na gene na responsable para sa pagpapalitan ng bilirubin at mga derivatives nito. Upang ibukod ang hepatitis, bilang sanhi ng sakit sa atay, ilagay ang mga antibodies sa mga virus na ito.

Mula sa pangkalahatang pananaliksik kailangan din ng urinalysis. Suriin ang kulay nito, transparency, density, ang pagkakaroon ng mga elemento ng cellular at mga pathological impurities.

Bilang karagdagan, ang mga espesyal na pagsusuri sa diagnostic ay ginawa upang mas masusing suriin ang antas ng bilirubin. Mayroong ilang mga uri ng mga ito:

1. Pagsusulit sa pag-aayuno. Ito ay kilala na pagkatapos ng dalawang araw ng isang mababang-calorie na diyeta sa mga tao, ang antas ng enzyme na ito ay tumataas ng isa at kalahati hanggang dalawang beses. Sapat na kumuha ng pagsusuri bago magsimula ang pag-aaral, at pagkatapos ay pagkatapos ng 48 oras.
2. pagsubok sa nikotina. Ang pasyente ay tinuturok nang intravenously na may apatnapung milligrams ng nicotinic acid. Inaasahan din ang pagtaas ng mga antas ng bilirubin.
3. Barbituric test: ang pagkuha ng phenobarbital sa tatlong milligrams kada kilo sa loob ng limang araw ay nagdudulot ng patuloy na pagbaba sa antas ng enzyme.
4. Pagsusuri ng Rifampicin. Sapat na ang simpleng pagpasok ng siyam na daang milligrams ng antibiotic na ito upang mapataas ang antas ng unbound bilirubin sa dugo.

Instrumental na Pananaliksik

Una sa lahat, ito ay, siyempre, ultrasound. Sa pamamagitan nito, makikita mo ang istraktura at suplay ng dugo hindi lamang sa atay at biliary system, kundi pati na rin sa iba pang mga organo lukab ng tiyan upang ibukod ang kanilang patolohiya.

Pagkatapos ay dumating ang pag-scan ng computer. Muli, upang ibukod ang lahat ng iba pang posibleng mga diagnosis, dahil sa Gilbert's syndrome ang istraktura ng atay ay nananatiling hindi nagbabago.

Ang susunod na hakbang ay isang biopsy. Hindi kasama ang mga tumor at metastasis, nagbibigay-daan para sa karagdagang biochemical at genetic na pag-aaral na may sample ng tissue at panghuling diagnosis. Ang isang kahalili dito ay elastography. Ang pamamaraang ito ay nagbibigay-daan sa iyo upang masuri ang antas ng connective tissue degeneration ng atay at ibukod ang fibrosis.

Sa mga bata

Ang Gilbert's syndrome sa mga bata ay nagpapakita ng sarili mula tatlo hanggang labintatlong taon. Hindi ito nakakaapekto sa kalidad at tagal ng buhay, samakatuwid, hindi ito gumagawa ng mga makabuluhang pagbabago sa pag-unlad ng bata. Ang stress, pisikal na aktibidad, ang simula ng regla sa mga batang babae at pagbibinata sa mga lalaki, ang interbensyong medikal sa anyo ng mga operasyon ay maaaring makapukaw ng pagpapakita nito sa mga bata.

Bilang karagdagan, ang mga talamak na nakakahawang sakit, mataas na temperatura sa loob ng higit sa tatlong araw, hepatitis A, B, C, E, acute respiratory infections at SARS ay nagtutulak sa katawan na hindi gumana.

Sakit at serbisyo militar

Ang isang kabataan o binatilyo ay na-diagnose na may Gilbert's syndrome. "Dinadala ba nila sa hukbo ang sakit na ito?" - agad na iniisip ng kanyang mga magulang, at siya mismo. Pagkatapos ng lahat, na may ganitong sakit, kinakailangan na maingat na gamutin ang iyong katawan, at Serbisyong militar hindi nagpapahiram sa sarili nito.

Ayon sa utos ng Ministry of Defense, ang mga kabataang lalaki na may Gilbert's syndrome ay tinawag para sa serbisyo militar, ngunit may ilang mga reserbasyon tungkol sa lugar at mga kondisyon. Hindi magiging posible na ganap na umiwas sa tungkulin. Upang maging maganda ang pakiramdam, dapat mong sundin ang mga simpleng patakaran:

1. Huwag uminom ng alak.
2. Kumain ng mabuti at kumain ng tama.
3. Iwasan ang matinding pag-eehersisyo.
4. Huwag uminom ng mga gamot na nakakaapekto sa atay.

Ang ganitong mga conscript ay angkop na angkop para magtrabaho sa punong-tanggapan, halimbawa. Gayunpaman, kung pinahahalagahan mo ang ideya ng isang karera sa militar, kailangan mong isuko ito, dahil ang Gilbert's syndrome at isang propesyonal na hukbo ay hindi magkatugma. Na kapag nagsumite ng mga dokumento sa isang mas mataas na institusyong pang-edukasyon sa kaukulang profile, ang komisyon ay mapipilitang tanggihan ang mga ito para sa mga malinaw na dahilan.

Kaya, kung ikaw o ang iyong mga mahal sa buhay ay na-diagnose na may Gilbert's syndrome, "Kumuha ba sila ng hukbo?" ay hindi na isang kaugnay na tanong.

Paggamot

Ang partikular na permanenteng paggamot para sa mga taong may ganitong sakit ay hindi kinakailangan. Gayunpaman, inirerekomenda pa rin na matupad ang ilang mga kundisyon upang walang paglala ng sakit. Una sa lahat, dapat ipaliwanag ng doktor ang mga patakaran ng nutrisyon. Ang pasyente ay pinapayagang kumain ng compotes, mahinang tsaa, tinapay, cottage cheese, light vegetable soups, dietary meat, manok, cereal at matamis na prutas. Mahigpit na ipinagbabawal ang mga sariwang yeast pastry, bacon, sorrel at spinach, matatabang karne at isda, maiinit na pampalasa, ice cream, matapang na kape at tsaa, at alkohol.

Pangalawa, ang isang tao ay kinakailangan na obserbahan ang isang regimen sa pagtulog at pahinga, hindi mag-ehersisyo ang kanyang sarili, hindi uminom ng mga gamot nang hindi kumukunsulta sa isang doktor. Bilang batayan ng pamumuhay, dapat mong piliin ang pagtanggi sa masamang gawi, dahil ang nikotina at alkohol ay sumisira sa mga pulang selula ng dugo, at ito ay nakakaapekto sa dami ng libreng bilirubin sa dugo.

Kung ang lahat ay sinusunod nang tama, kung gayon ang Gilbert's syndrome ay halos hindi mahahalata. Ano ang panganib ng pagbabalik o pagkabigo ng diyeta? Hindi bababa sa hitsura ng paninilaw ng balat at iba pang hindi kanais-nais na mga kahihinatnan. Kapag lumitaw ang mga sintomas, ang mga barbiturates, cholagogues at hepatoprotectors ay inireseta. Bilang karagdagan, ang edukasyon sa pag-iwas mga bato sa apdo. Upang mabawasan ang antas ng bilirubin, ang mga enterosorbents, ultraviolet radiation at mga enzyme ay ginagamit upang makatulong sa panunaw.

Mga komplikasyon

Bilang isang patakaran, walang kakila-kilabot sa namamana na sakit na ito. Ang mga carrier nito ay nabubuhay nang mahabang panahon, at kung susundin nila ang mga tagubilin ng doktor, pagkatapos ay mabubuhay sila nang maligaya. Ngunit may mga pagbubukod sa anumang panuntunan. Kaya, anong mga sorpresa ang maaaring idulot ng Gilbert's syndrome? Ano ang panganib ng isang mabagal ngunit tiyak na pagkagambala ng mga kakayahan sa pagbawi ng katawan ng tao?

Ang mga patuloy na lumalabag sa regimen at diyeta sa kalaunan ay nagkakaroon ng talamak na hepatitis, at hindi na posible na gamutin ito. Kailangan mong magsagawa ng liver transplant. Ang isa pang hindi kanais-nais na matinding ay cholelithiasis, na hindi rin nagpapakita ng sarili sa loob ng mahabang panahon, at pagkatapos ay nagdudulot ng isang tiyak na suntok sa katawan.

Pag-iwas

Dahil ang sakit na ito ay genetic, walang espesyal na pag-iwas. Ang tanging bagay na maipapayo ay magsagawa ng genetic consultation bago magplano ng pagbubuntis. Ang mga taong may namamana na predisposisyon ay maaaring payuhan na magsagawa malusog na Pamumuhay buhay, ibukod ang mga hepatotoxic na gamot, alkohol at paninigarilyo. Bilang karagdagan, kinakailangan na regular, hindi bababa sa isang beses bawat anim na buwan, sumailalim sa medikal na pagsusuri upang matukoy ang mga diagnosis na maaaring makapukaw ng pagsisimula ng sakit.

Eto na, Gilbert's syndrome. Ano ba yan, mahirap pa ring sagutin sa simpleng salita. Ang mga proseso sa katawan ay masyadong masalimuot upang agad na maunawaan at tanggapin.

Sa kabutihang palad, ang mga taong may ganitong patolohiya ay walang dahilan upang matakot para sa kanilang kinabukasan. Ang mga partikular na kahina-hinalang tao ay maaaring iugnay ang anumang karamdaman sa Gilbert's syndrome. Bakit mapanganib ang ganitong paraan? Hyperdiagnostics ng lahat at sabay-sabay.

5218 eMedicine med/870 med/870 MeSH D005878 D005878

Gilbert's syndrome(simpleng familial cholemia, constitutional hyperbilirubinemia, idiopathic unconjugated hyperbilirubinemia, non-hemolytic familial jaundice) - pigmentary hepatosis, na nailalarawan sa pamamagitan ng isang katamtamang pasulput-sulpot na pagtaas sa nilalaman ng hindi nakatali (hindi direktang) bilirubin sa dugo dahil sa kapansanan sa intracellular transport ng bilirubin sa mga hepatocytes sa ang site ng koneksyon nito sa glucuronic acid, isang pagbawas sa antas ng hyperbilirubinemia sa ilalim ng impluwensya ng phenobarbital at autosomal recessive inheritance. Ang benign ngunit malalang sakit na ito ay unang nasuri noong 1901 ng French gastroenterologist na si Augustin Nicolas Gilbert.

Epidemiology

Ang pinakakaraniwang anyo ng hereditary pigmentary hepatosis, na nakikita sa 1-5% ng populasyon. Ang sindrom ay karaniwan sa mga Europeo (2-5%), mga Asyano (3%) at mga Aprikano (36%). Ang sakit ay unang nagpapakita ng sarili sa pagbibinata at kabataan, 8-10 beses na mas madalas sa mga lalaki.

Pathogenesis

Sa pathogenesis ng sindrom ay namamalagi ang isang paglabag sa pagkuha ng bilirubin ng mga microsome ng vascular pole ng hepatocyte, isang paglabag sa transportasyon nito sa pamamagitan ng glutathione-S-transferase, na naghahatid ng unconjugated bilirubin sa mga microsome ng hepatocytes, pati na rin ang ang kakulangan ng microsomal enzyme uridine diphosphate glucuronyltransferase, na conjugates bilirubin na may glucuronic at iba pang mga acids. Ang isang tampok ay isang pagtaas sa nilalaman ng unconjugated bilirubin, na hindi matutunaw sa tubig, ngunit lubos na natutunaw sa mga taba, samakatuwid maaari itong makipag-ugnayan sa mga phospholipid ng mga lamad ng cell, lalo na sa utak, na nagpapaliwanag ng neurotoxicity nito. Mayroong hindi bababa sa dalawang anyo ng Gilbert's syndrome. Ang isa sa kanila ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbawas sa clearance ng bilirubin sa kawalan ng hemolysis, ang pangalawa laban sa background ng hemolysis (madalas na nakatago).

Morpolohiya

Ang mga morphological na pagbabago sa atay ay nailalarawan sa pamamagitan ng mataba na pagkabulok ng mga hepatocytes at ang akumulasyon ng madilaw-dilaw na kayumanggi lipofuscin pigment sa mga selula ng atay, mas madalas sa gitna ng mga lobules kasama ang mga capillary ng apdo.

Paggamot

Ang etiotropic therapy na maaaring alisin ang sanhi ng sakit ay hindi umiiral. Kung nangyari nga ang exacerbation: pahinga, sagana, mataas na calorie na pagkain, kabilang ang mas maraming matamis. Diyeta na may paghihigpit sa mga pagkaing naglalaman ng mga preservative. Bitamina B6 5% - 1 ml./m No. 10-15, lalo na sa mga kondisyon ng pagkabalisa. At higit sa lahat, maging matiyaga, tandaan na kahit gaano pa katagal ang episode ng exacerbation, tiyak na lilipas din ito. Ang mga inducers ng microsomal liver enzymes, tulad ng phenobarbital, ay ginagamit lamang para sa diagnosis, na may pangmatagalang paggamit, ang kanilang nakakalason na pinsala sa atay ay mas mapanganib kaysa sa sarili nito. nakataas na antas bilirubin.

Mga diagnostic

Clinically manifested hindi mas maaga kaysa sa edad na 20 taon. Kadalasan ang pasyente ay walang kamalayan na siya ay dumaranas ng jaundice hanggang sa ito ay matuklasan sa panahon ng isang klinikal na pagsusuri (scleral icterus) o sa panahon ng mga pagsusuri sa laboratoryo.

Klinikal na larawan

• pagtatanong - isang indikasyon sa anamnesis ng mga panaka-nakang yugto ng katamtamang jaundice, na nangyayari nang mas madalas pagkatapos ng pisikal na labis na pagsusumikap o nakakahawang sakit, kabilang ang influenza, pagkatapos ng matagal na pag-aayuno o pagsunod sa isang diyeta na mababa ang calorie, gayunpaman, sa mga pasyente na may hemolysis, ang antas ng bilirubin ay hindi tumataas sa panahon ng pag-aayuno;
• pagsusuri - subicteric mucous membrane at balat.

Kadalasan kasama mga klinikal na pagpapakita Gilbert's syndrome na nararanasan ng pasyente pagkatapos ng matagal na pagkakalantad sa araw, halimbawa, pagkatapos ng bakasyon. Kasabay nito, ang pagkasira ng kagalingan ay hindi lilitaw kaagad, ngunit sa pagtatapos ng panahon ng tag-init. Ang kalubhaan ng mga sintomas ay direktang nakasalalay sa antas ng bilirubin sa dugo. Ang mga pasyente na may mga antas na hanggang 30 µmol/l ay malamang na hindi mas malala ang pakiramdam, ngunit ang mga pasyente na may mga antas na papalapit sa 50 µmol/l ay makakaramdam ng matinding panghihina, emosyonal na lability (pagluha), at pagkabalisa. Maaari itong magpatuloy nang hanggang ilang buwan. Sa kasamaang palad, maraming mga doktor ang hindi gaanong nakakaalam ng patolohiya na ito, at sa karamihan ng pulot. reference na mga libro, ang sindrom ay inilarawan sa napaka-ignorante at mababaw, bilang isang uri ng maliit na bagay. Maaaring walang jaundice.

Pananaliksik sa laboratoryo

Sapilitan:

• pangkalahatang pagsusuri ng dugo;
• pangkalahatang pagsusuri ng ihi;
• ang antas ng bilirubin sa dugo - isang pagtaas sa antas ng kabuuang bilirubin dahil sa hindi direktang bahagi; Ang pamantayan ng kabuuang bilirubin ay 8.5-20.5 µmol / l
• pagsubok sa pag-aayuno - isang pagtaas sa antas ng bilirubin laban sa background ng gutom - Sa loob ng 48 oras ang pasyente ay tumatanggap ng pagkain na may halaga ng enerhiya na 400 kcal / araw. Sa unang araw ng pagsusuri sa isang walang laman na tiyan at dalawang araw mamaya, ang serum bilirubin ay tinutukoy. Kapag tumaas ito ng 50 - 100%, ang sample ay itinuturing na positibo.
• pagsubok na may phenobarbital - isang pagbawas sa antas ng bilirubin habang kumukuha ng phenobarbital dahil sa induction ng conjugating liver enzymes;
• sample mula sa nikotinic acid- Ang pangangasiwa ng IV ay nagdudulot ng pagtaas sa antas ng bilirubin dahil sa pagbawas sa osmotic resistance ng mga erythrocytes;
• fecal analysis para sa stercobilin - negatibo;
• molecular diagnostics: DNA analysis ng UDFGT gene (sa isa sa mga alleles, isang TATAA-level mutation ang nakita);
• mga enzyme ng dugo: AST, ALT, GGTP, alkaline phosphatase - bilang isang panuntunan, sa loob ng normal na mga halaga o bahagyang nadagdagan.

Kung may mga indikasyon:

• mga protina ng serum ng dugo at ang kanilang mga praksyon - maaaring may pagtaas sa kabuuang protina at dysproteinemia;
• oras ng prothrombin - sa loob ng normal na hanay;
• mga marker ng hepatitis B, C, D virus - walang mga marker;
• bromsulfalein test - isang pagbawas sa pagpapalabas ng bilirubin ng 20%.

Instrumental at iba pang mga diagnostic na pamamaraan

Sapilitan:

• Ultrasound ng mga organo ng tiyan - pagpapasiya ng laki at kondisyon ng parenkayma ng atay; laki, hugis, kapal ng pader, ang pagkakaroon ng mga bato sa gallbladder at mga duct ng apdo.

Kung may mga indikasyon:

• percutaneous puncture biopsy ng atay na may morphological assessment ng biopsy - upang ibukod ang talamak na hepatitis, cirrhosis ng atay.

Mandatory ang payo ng eksperto:

• therapist.

Kung may mga indikasyon :

• clinical geneticist - upang ma-verify ang diagnosis.

Differential Diagnosis

Differential diagnosis ng Gilbert's syndrome na may Dubin-Johnson at Rotor syndromes:

• Sakit sa kanang hypochondrium - bihira, kung mayroong - aching.

• Pangangati ng balat - wala.

• Ang pagpapalaki ng atay ay tipikal, kadalasang menor de edad.

• Pagpapalaki ng pali - hindi.

• Tumaas na serum bilirubin - karamihan ay hindi direkta (unbound)

• Bilirubinuria - wala.

• Nadagdagang coproporphyrins sa ihi - hindi.

• Aktibidad ng Glucuronyltransferase - pagbaba.

• Bromsulfalein test - mas madalas ang pamantayan, kung minsan ay isang bahagyang pagbaba sa clearance.

• Ang cholecystography ay normal.

• Biopsy sa atay - normal o deposition ng lipofuscin, fatty degeneration.

Pag-iwas

• Dapat na iwasan ang makabuluhang pisikal na aktibidad. Kung pupunta ka sa gym, ang pagkarga ay dapat na makabuluhang bawasan. Ang isport ay nasa loob lamang ng balangkas ng kasiyahan, kung napapagod ka, pagkatapos ay bawasan ang pagkarga.
• Walang araw, ang araw ay ang iyong pinaka mapanlinlang na kaaway, ang pagkasira ay hindi kaagad darating, at iuugnay mo ito sa anumang bagay maliban sa pangunahing sindrom. Paano kumilos sa beach - lumangoy, tuyo para sa 1-2 minuto sa araw at pumunta sa lilim. Kung ang bansa ay mainit, pagkatapos ay sa lilim ng hindi hihigit sa dalawang oras. Walang pagsisinungaling sa bukas na araw!
• Alkohol: alak sa katamtaman, lamang sa mga pista opisyal at 1-3 baso. Walang vodka o cognac.

Ang Gilbert's syndrome ay hindi isang dahilan upang tanggihan ang pagbabakuna.

Pagtataya

Ang pagbabala ay kanais-nais. Ang hyperbilirubinemia ay nagpapatuloy habang buhay, ngunit hindi sinamahan ng pagtaas ng dami ng namamatay. Ang mga progresibong pagbabago sa atay ay karaniwang hindi nabubuo. Kapag sinisiguro ang buhay ng gayong mga tao, tinutukoy sila sa grupo ng ordinaryong panganib. Kapag ginagamot ng phenobarbital o cordiamine, ang antas ng bilirubin ay bumababa sa normal. Ang mga pasyente ay dapat na bigyan ng babala na ang paninilaw ng balat ay maaaring mangyari pagkatapos ng mga intercurrent na impeksyon, paulit-ulit na pagsusuka, at hindi nakuhang pagkain. Ang mataas na sensitivity ng mga pasyente sa iba't ibang hepatotoxic effect (alkohol, maraming gamot, atbp.) Ay nabanggit. Marahil ang pag-unlad ng pamamaga sa biliary tract, sakit sa gallstone, psychosomatic disorder. Ang mga magulang ng mga batang may ganitong sindrom ay dapat kumunsulta sa isang geneticist bago magplano ng isa pang pagbubuntis. Ang parehong ay dapat gawin kung ang mga kamag-anak ng isang mag-asawa na magkakaroon ng mga anak ay masuri na may sindrom.

Mga Tala

Mga link

Reizis A.R.

Oksana Mikhailovna Drapkina,

Sa aming seksyon na "Hepatology" Propesor Reyzis Anna Romanovna. Gilbert's syndrome.

Ito ay kadalasang nagtataas ng maraming katanungan.

"Gilbert's Syndrome. Mga Kontemporaryong Pananaw, Resulta at Therapy.

Ara Romanovna Reyzis, propesor, doktor ng agham medikal:

Mahal na Mga Kasamahan.

May mga sakit na tumatakbo sa buong buhay ng isang tao - mula pagkabata at pagbibinata hanggang sa mga pinaka-advanced na taon. Sa ganitong paraan, dumating sila sa larangan ng pananaw ng mga doktor ng iba't ibang specialty, isang napakalawak na hanay ng mga doktor. Mahalagang magkaroon ng kamalayan ang malawak na bilog na ito sa kung ano ang bago sa ating pag-unawa sa sakit na ito.

Kabilang sa mga sakit na ito ang Gilbert's syndrome (GS). Mahigit isang siglo na ang lumipas mula noong inilarawan ni Augustine Gilbert ang sindrom na ito noong 1901. Sa panahong ito, maraming mga bagong bagay ang lumitaw sa aming mga ideya tungkol sa sakit na ito. Nasa aspeto ng bagong ito na nais kong ipakita ang patolohiya na ito ngayon.

Naaalala namin kung ano ito mula sa aming mga araw ng institute. Ang Gilbert's syndrome ay isang namamana na karamdaman ng metabolismo ng bilirubin, na binubuo sa kakulangan ng glucuronidation nito (sapilitan para sa pagpasok nito sa biliary tract) at ang pag-unlad, na may kaugnayan dito, ng benign unconjugated hyperbilirubinemia.

Alam din namin ang hanay ng mga pamantayan sa klinikal at laboratoryo na palaging sumusuporta sa aming pagsusuri. Ito ay kilala na ito ay napansin pangunahin sa mga kabataan sa prepubertal at pubertal na edad. Kadalasan sa pamilya mayroon kaming ilang data sa namamana na predisposisyon ng pamilya sa sindrom na ito.

Bilang isang patakaran, ang intensity ng jaundice ay maliit. Pinakamataas - subicteric na balat at icteric sclera. Ang hitsura o pagtindi ng jaundice ay madalas na nauugnay sa mga magkakaugnay na sakit o sa gutom, pisikal o psycho-emosyonal na labis na pagkapagod. At gayundin sa paggamit ng isang bilang ng mga gamot. Lalo na ang tinatawag na aglucones, sulfamides, ang salicylates group. Pag-uusapan natin ito nang kaunti nang mas detalyado.

Kadalasan, ang hepatomegaly ay wala o hindi gaanong mahalaga. Sa mga pagsubok sa laboratoryo, ang pagtaas ng bilirubin ng 2-5 (bihirang higit pa) beses dahil sa nakararami na libreng fraction. Sa normal na aktibidad ng mga transaminase at ang kawalan ng mga marker ng viral hepatitis at data para sa hemolytic anemia.

Ang set ng data ng klinikal at laboratoryo na ito ay sapat para sa amin upang masuri ang sindrom na ito.

Kamakailan lamang, ang sitwasyon ay nagbago sa kahulugan na natanggap namin ang posibilidad ng isang layunin na pagsusuri ng genetic na nagpapatunay o hindi nagpapatunay sa diagnosis na ito.

Ang genetic na mukha ng SF ay naging kilala, na binubuo sa katotohanan na ang isang mutation ay nangyayari sa promoter na rehiyon ng coding enzyme glucuronyl transferase. Binubuo ito sa isang dinucleotic insert tyrosine-arginine. Ang pagpapasok na ito ay inuulit sa ibang bilang ng beses. Depende dito, mayroon kaming alinman sa klasikong variant ng SF o mga variation nito (alleles).

Ang posibilidad ng layunin na kumpirmasyon ng diagnosis na ito, ang layunin na pahayag nito sa maraming paraan ay radikal na nagbago sa aming pag-unawa sa sindrom na ito. Binago ang ilan sa mga alamat na medyo nagpapatuloy sa buong siglo na pamilyar tayo sa sindrom na ito.

Ang una ay ang pagkalat ng SA. akala ko sapat na bihirang sakit. Sa tulong ng isang genetic diagnosis, naging malinaw na ito ay isang medyo pangkaraniwang sakit. Sa pagitan ng 7% at 10% ng mundo ay nagdurusa sa GS. Ito ay bawat ikasampu. Para sa isang namamana na sakit, ito ay isang hindi pangkaraniwang dalas.

Sa populasyon ng Africa hanggang sa 36%. Sa ating populasyon (European at Asian) 2-5%. Sa ating bansa at sa ating populasyon, ang diagnosis na ito ay nagiging mas madalas.

(Slide show).

Data mula sa aming klinika, kung saan nakatagpo namin ang SF bilang isang bagay differential diagnosis viral hepatitis. Sa loob ng 20 taon mayroon kaming (mula 1990s hanggang sa kasalukuyan) isang pagtaas sa dalas ng diagnosis na ito ng higit sa 4 na beses.

Ang pangalawang alamat na napupunta sa nakaraan na may posibilidad ng isang genetic diagnosis ng GS. Ito ay isang alamat na ang SF ay pangunahing jaundice. Ito ay isang ganap na opsyonal na sintomas para sa SJ. Ito ay tip lamang, ang nakikitang bahagi ng malaking bato ng yelo. Ang pangunahing bahagi ng mga pasyente na may GS ay walang jaundice o nagpapakita nito sa ilang mga espesyal na sitwasyon sa buhay. Ito ay hindi isang ipinag-uutos na sintomas, na napakahalaga rin.

Ang ikatlong mitolohiya na dapat nating hatiin sa ating panahon. Ang alamat na ang GS ay isang ganap na hindi nakakapinsalang sakit. Sanay na tayo sa katotohanang ganito. Hindi ito humahantong sa fibrosis o paglipat sa cirrhosis ng atay. Sa bagay na ito, hindi ito nangangailangan ng ating pansin.

Sa katunayan, kamakailan lamang ay naging malinaw na siya ay gumagawa ng isang napakaseryosong kontribusyon sa pag-unlad at insidente ng sakit na bato sa apdo (GSD) sa mundo. Sa partikular, ang isang bilang ng mga pag-aaral ay nagsasalita tungkol dito sa isang medyo malaking sukat.

Genetic na pag-aaral noong 2009, kung saan humigit-kumulang dalawang daang pasyente na may cholelithiasis at humigit-kumulang 150 pasyente na wala nito ay genetically na napagmasdan para sa GS. Ito ay naging may mataas na pagiging maaasahan na sa mga may GS, ang cholelithiasis ay mas karaniwan.

Noong 2010, lumitaw ang isang mas malaking pag-aaral. Ito ay isang meta-analysis ng ilang mga pag-aaral. Sinasaklaw nito ang humigit-kumulang tatlong libong pasyente na may cholelithiasis at humigit-kumulang isa at kalahating libong pasyente na wala nito. Ito ay lumabas na ang mga pasyente kung saan ang GS ay genetically nakumpirma ay may ganap na panganib ng cholelithiasis. Pangunahin, ang mga lalaki ay may ganitong serbesa.

Ang mga kababaihan sa pangkalahatan ay dumaranas ng sakit sa gallstone nang mas madalas dahil sa hormonal device, estrogens, at iba pa. Ang mga lalaki, sa kabilang banda, ay nabibilang sa kategoryang ito pangunahin kung mayroon silang FS. Ang pagtaas ng cholelithiasis sa mga lalaking may SF ay nangyayari ng 21%.

Isa pang bagong direksyon, isang ganap na bagong aspeto sa ating modernong pag-unawa sa SJ. Ang katotohanang ito na ang pag-aaral ng mga katangian ng metabolismo ng gamot laban sa background ng SF ay nabuo ang batayan para sa paglitaw ng isang ganap na bagong direksyon sa pharmacology. Ang tinatawag na pharmacogenetics, na may malaking kahalagahan para sa pagbuo ng mga gamot at ang kanilang praktikal na paggamit.

Maraming mga gamot, ang tinatawag na aglucones, ay dapat ding pagsamahin sa glucuronic acid, tulad ng bilirubin, upang maalis mula sa katawan at sa pangkalahatan ay dumaan sa kanilang metabolismo sa katawan. I-load ang parehong enzyme - glucuronyl transferase.

Alinsunod dito, ang bilirubin ay inilipat mula sa bono na may glucuronic acid. Lumabag sa paglabas nito sa mga duct ng apdo, na nagreresulta sa jaundice.

Kapag ang pagbuo at pagsubok ng isang bilang ng mga gamot sa isang malaking contingent ng mga pasyente, ang mga pharmacologist ay nahaharap sa katotohanan na ang isang bilang ng mga pasyente ay nagpapakita ng matinding jaundice. Ito ay maaaring bigyang-kahulugan bilang isang tunay na hepatotoxicity ng gamot, na kung minsan ay nagbibigay ng anino sa napakahalaga at promising na mga gamot na mahalaga para sa kaukulang kategorya ng mga pasyente.

Ang isang 2011 na papel ay nagpapakita kung paano ginamit ang pagsubok ng Tocilizumab, isang promising na gamot rheumatoid arthritis, dalawang pasyente ang nagkaroon ng mataas na pagtaas sa antas ng bilirubin. Nang suriin ang mga pasyenteng ito, lumabas na pareho sa mga pasyenteng ito (at sila lamang sa lahat ng mga kalahok sa pagsusulit) ang may genotype na katangian ng GS.

Inalis nito ang gamot na ito mula sa hinala sa mga tuntunin ng tunay na hepatotoxicity.

Ngunit ang bilang ng mga nauugnay na publikasyon ay dumarami. Narito ang isa pang indikasyon nito. Sa isang sakit tulad ng acromegaly, ngayon ay madalas na lumalaban sa somatostatin. Bagong gamot, na sinuri sa parehong oras, ay nagpakita ng isang mataas na antas, isang mataas na saklaw ng jaundice. Lahat pala ng mga pasyenteng ito ay may GS.

Ang isang halimbawa na mas malapit sa atin ay ang antiviral therapy ng talamak na hepatitis C na may mga interferon na may "Ribavirin" ("Ribavirin"). Ang parehong larawan. Dalawang pasyente ang nagbigay ng 17-tiklop na pagtaas sa mga antas ng bilirubin. Pero may GS pala itong dalawang pasyente. Ang pagpawi ng "Ribavirin" ay humantong sa normalisasyon ng bilirubin. Walang karagdagang anino ang inihagis sa Ribavirin.

Sa ngayon, pangunahin nating pinag-uusapan ang data ng panitikan sa mundo. Gusto kong magbigay ng sarili kong data para sa 20 taon ng klinika ng mga bata. Sa panahong ito, naobserbahan namin ang 181 mga bata at kabataan na may GS. Ito ay lumabas na ang isang napakataas na porsyento ng mga pasyente na ito (higit sa kalahati sa kanila) ay may biliary dyskinesia na may at walang sludge syndrome, ay nagkaroon ng pagbuo ng cholelithiasis, sa kabila ng katotohanan na ang mga ito ay mga bata.

Ngunit nakatanggap kami ng partikular na mahalaga at kawili-wiling impormasyon nang hinati namin ang aming mga pasyente sa dalawang grupo, sa loob ng dalawang dekada: 1992-2000 at 2001-2010. Ang mga dekada na ito ay nakikilala sa pamamagitan ng katotohanan na sa unang yugto ay hindi sila nakatanggap ng mga gamot na "Ursodeoxycholic acid" ("Ursodeoxycholic acid"). O natanggap nila ito ayon sa mga indikasyon, kapag mayroon na tayong nabuong larawan ng sugat ng biliary tract.

Sa mga pasyenteng ito, ang normal na estado ng biliary tract ay nasa 11.8% lamang ng mga bata. 76.5% ay may biliary dyskinesia, halos kalahati sa kanila ay may sludge syndrome. Halos 12% ng mga bata ay nagkaroon na ng cholelithiasis.

Sa ikalawang yugto (ikalawang dekada) 105 mga pasyente. Mula sa mga unang hakbang, sa sandaling ang diagnosis ng GS ay ginawa, ang mga preventive course ng "Ursodeoxycholic acid" (UDCA) ay isinasagawa dalawang beses sa isang taon sa anyo ng gamot na "Ursosan" ("Ursosan"), kung saan kami ay nagtatrabaho nang maraming taon.

Mga resulta. Sa mga pasyenteng ito, sa halos 65% ng mga kaso, ang normal na estado ng biliary tract. Ang bilang ng mga pasyente na may cholelithiasis ay bumaba ng 4.5 beses (hanggang sa 2.8%).

Iminumungkahi nito na, gayunpaman, nararapat ang SJ sa ating atensyon at ilang epektong panterapeutika. Ito ay naglalayong bawasan ang kabuuang antas ng bilirubin, bilang hindi direkta, libre upang mabawasan ang pangkalahatang pagkalasing (dahil ang hindi direktang bilirubin ay nakakalason sa sistema ng nerbiyos). Pati na rin ang pagbaba ng direct bound bilirubin upang maiwasan ang pinsala sa biliary tract.

Ano ang mayroon tayo para dito ngayon. Sa mga tuntunin ng pagbabawas ng antas, direktang bilirubin ang gamot na "Phenobarbital" ay ginagamit pa rin. Ito ay kilala na ito ay may ilang mga kakayahan upang madagdagan ang aktibidad ng glucuranyl transferases. Dahil dito, sa ilang mga lawak, ang antas ng hindi direktang hyperbilirubinemia ay bumababa at pagkalasing, ang epekto sa central nervous system (CNS) ay bumababa.

Upang mabawasan o maiwasan ang pinsala sa biliary tract, isinasaalang-alang namin tamang aplikasyon UDKhK ("Ursosan", sa partikular). Ayon sa aming data, ito ay makabuluhang binabawasan o kahit na pinipigilan ang mga komplikasyon mula sa biliary tract, kabilang ang cholelithiasis.

(Slide show).

Mayroong isang arrow dito mula sa UDCA hanggang sa pagbaba ng epekto sa central nervous system. Nakatagpo kami ng ilang kawili-wiling data mula sa mga eksperimentong pag-aaral. Iminumungkahi nila na maaaring bawasan ng UDCA ang sensitivity ng mga nerve cells sa nakakapinsalang epekto ng hindi direktang bilirubin.

Ang kultura ng mga rat nerve cells (astrocytes at neurons) ay incubated na may hindi direktang bilirubin o may hindi direktang bilirubin sa pagkakaroon ng UDCA. Sa kaso ng mono incubation, nagkaroon ng 4-7 tiklop na pagtaas sa apoptosis sa mga cell na ito.

Sa kaso kapag sila ay incubated na may hindi direktang bilirubin sa pagkakaroon ng UDCA, nagkaroon ng isang makabuluhang proteksyon (60%). Ang pagbabawas ng antas ng apoptosis na mas mababa sa 7%.

Kaya, ang paggamot sa SF ngayon, sa aming opinyon, ay dapat maglaman. Tulad ng para sa mga paghihigpit sa pandiyeta, maaari lamang silang maiugnay sa isang posibleng foliopathy at may ganoong kalikasan. Hindi sila dapat maging mahigpit, ngunit sa pagkakasunud-sunod ng isang malusog na pamumuhay.

Tulad ng para sa pangalawang punto - ang mode ng sparing - ito ay napakahalaga. Dapat itong malaman ng mga pasyente. Ang pisikal at psycho-emosyonal na overstrain ay lubhang hindi kanais-nais at direktang hahantong sa pagdidilaw.

Ang isang napakahalagang punto ay ang pagtitipid ng gamot - pagliit ng mga epektong panggamot sa lahat ng direksyon. Una sa lahat, nalalapat ito sa mga glucocorticosteroids, na direktang aglucones. Salicylates - ang buong grupo. Sulfonamides. "Diakarb" ("Diacarb"), kadalasang ginagamit. "Menthol" ("Mentholum") at ilang iba pang gamot.

Sa pangkalahatan, sa banner ng isang pasyente na may SF ay dapat na nakasulat: "Pagbabawas ng mga epektong panggamot."

Tulad ng para sa drug therapy ng sindrom mismo, ang "Phenobarbital" sa isang dosis ng edad ay ginagamit lamang sa mga kaso ng isang mataas na pagtaas sa bilirubin (sa itaas ng lima o higit pang mga pamantayan). Sa isang mas mababang antas ng pagtaas ng bilirubin - "Valocordin" ("Valocordin"), na naglalaman ng phenobarbital sa maliliit na dami. Sa mga bata o kabataan, 1 patak bawat taon ng buhay, 20-30 patak sa mga matatanda 3 beses sa isang araw.

Tulad ng para sa UDCA, 10 - 12 mg bawat kilo bawat araw. Ang mga kurso sa pag-iwas sa loob ng 3 buwan (tagsibol-taglagas) ay kapaki-pakinabang taun-taon at, tulad ng ipinakita ko sa aming karanasan, ang mga ito ay lubos na epektibo sa mga tuntunin ng pagpigil sa mga sugat ng biliary tract at cholelithiasis.

Ito ay ipinapakita na may pagtaas sa direktang bilirubin sa normalisasyon nito. Sa kaganapan ng biliary dyskinesia na may sludge syndrome bago ang kanilang pag-aalis at 1-2 buwan pagkatapos upang panatilihin ang natanggap.

Kaya, ang SF ay isang namamana na karamdaman ng metabolismo ng bilirubin, ang napapanahong pagkilala at pagwawasto nito ay mahalaga, kapwa para sa pasyente at para sa populasyon sa kabuuan.

Ang kasalukuyang yugto sa pag-unlad ng gamot, na naging posible upang talagang kumpirmahin ang diagnosis ng SF sa pamamagitan ng mga genetic na pamamaraan, ay naglalagay ng diagnosis nito sa isang bagong antas.

Ang benignity ng sindrom, na binubuo sa kawalan ng fibrosis at kinalabasan sa cirrhosis ng atay, ay hindi nagbubukod ng mga masamang kahihinatnan bilang mga sakit ng biliary tract, hanggang sa cholelithiasis.

Huling bagay. Para sa pag-iwas at paggamot sa mga masamang epektong ito, ipinapayong gumamit ng UDCA, sa partikular na Ursosan.

Salamat sa atensyon.

(0)

Ang Gilbert's syndrome ay asymptomatic o may kaunting clinical manifestations. Maraming mga eksperto ang itinuturing na hindi ito isang sakit, ngunit bilang tampok na pisyolohikal organismo.

Sa karamihan ng mga kaso, ang tanging pagpapakita ng sindrom ay banayad na paninilaw ng balat (paglamlam ng balat, mauhog na lamad, puti ng mga mata sa dilaw). Ang iba pang mga sintomas ay napakabihirang at banayad.

Ang mga sintomas ng neurological ay minimal, ngunit maaaring:

• nadagdagan ang pagkapagod, kahinaan, pagkahilo;
• hindi pagkakatulog, pagkagambala sa pagtulog.

Ang mas bihirang mga sintomas ay kinabibilangan ng mga sintomas ng dyspepsia (mga karamdaman sa panunaw):

• pagbaba o kawalan ng gana;
• mapait na lasa sa bibig;
• belching mapait pagkatapos kumain;
• heartburn;
• pagduduwal, bihirang pagsusuka;
• mga karamdaman sa dumi - paninigas ng dumi (kakulangan ng dumi sa loob ng ilang araw o linggo) o pagtatae (madalas na maluwag na dumi);
• bloating;
• pakiramdam ng kapunuan sa tiyan;
• kakulangan sa ginhawa at sakit sa kanang hypochondrium. Bilang isang patakaran, sila ay mapurol, humihila sa kalikasan. Mas madalas na nangyayari pagkatapos ng mga pagkakamali sa diyeta, halimbawa, pagkatapos kumain ng mataba o maanghang na pagkain;
• kung minsan ay may pagtaas sa laki ng atay.

Ang mga rason

Dahilan Ang sindrom na ito ay isang mutation (pagbabago) sa gene na responsable para sa isang espesyal na enzyme (substansya na kasangkot sa metabolismo) ng atay - glucuronyl transferase, na kasangkot sa metabolismo ng bilirubin (isang produkto ng pagkasira ng hemoglobin, isang protina ng oxygen carrier na pula. mga selula ng dugo). Sa mga kondisyon ng kakulangan ng enzyme na ito, ang libreng (di-tuwirang) bilirubin ay hindi maaaring itali sa atay na may isang molekula ng glucuronic acid, na humahantong sa pagtaas nito sa dugo. Naililipat ang sakit sa isang autosomal dominant na paraan, na nangangahulugan na mayroong 50% na pagkakataon na ang isang bata na may Gilbert's syndrome ay lilitaw sa pamilya kung kahit isa sa mga magulang ay may sakit.

Ang indirect bilirubin (unbound, unconjugated, free) ay isang nakakalason (nakakalason) na sangkap para sa katawan (pangunahin para sa central nervous system), at ang neutralisasyon nito ay posible lamang sa pamamagitan ng pag-convert nito sa atay sa nakagapos (direktang) bilirubin. Ang huli ay excreted mula sa katawan kasama ng apdo.

Mga salik na pumukaw ng isang exacerbation ng sindrom na ito:

• paglihis mula sa diyeta (gutom o, sa kabaligtaran, labis na pagkain, pagkain ng mataba na pagkain);
• pag-inom ng ilang mga gamot (anabolic steroids (analogues ng sex hormones na ginagamit sa paggamot sa hormonal disease, gayundin ng mga atleta upang makamit ang pinakamataas na resulta sa sports), glucocorticoids (analogues ng mga hormone ng adrenal cortex, antibacterial na gamot, non-steroidal anti-inflammatory drugs ));
• pag-inom ng alak;
• stress;
• iba't ibang mga operasyon, pinsala;
• sipon at mga sakit na viral (halimbawa, trangkaso ( sakit na viral, na nailalarawan sa pamamagitan ng mataas na temperatura ng katawan sa loob ng higit sa 3 araw, matinding ubo at matinding pangkalahatang kahinaan), SARS (acute respiratory viral infection - ipinakikita ng ubo, runny nose, mataas na temperatura ng katawan at pangkalahatang karamdaman), viral hepatitis (pamamaga ng atay na sanhi sa pamamagitan ng mga virus hepatitis A, B, C, D, E)).

Paggamot ng Gilbert's syndrome

Ang mga pasyente na may Gilbert's syndrome ay hindi nangangailangan ng espesyal na paggamot.

• Numero ng talahanayan 5.
  • Pinapayagan: compote, mahinang tsaa, wheat bread, walang taba na cottage cheese, mga sopas sa sabaw ng gulay, mababang-taba na karne ng baka, manok, crumbly cereal, non-acid na prutas.
  • Ipinagbabawal: sariwang baking, bacon, sorrel, spinach, mataba na karne, mataba na isda, mustasa, paminta, ice cream, itim na kape, alkohol.

• Pagsunod sa regimen (nagpapahiwatig ng pagbubukod ng mabigat na pisikal na pagsusumikap, pagkuha ng ilang mga gamot: antibiotics, anticonvulsants, anabolic steroid - analogues ng mga sex hormones na ginagamit upang gamutin ang mga hormonal na sakit, pati na rin ng mga atleta upang makamit ang pinakamataas na resulta ng sports).
• Ang pagtanggi na uminom ng alak, paninigarilyo - pagkatapos ay ang bilirubin (isang produkto ng pagkasira ng mga pulang selula ng dugo) ay mananatiling normal, nang hindi nagiging sanhi ng mga sintomas ng sakit.

Kapag nangyari ang jaundice, maraming gamot ang inireseta.

• Mga paghahanda ng pangkat ng barbiturate - mga gamot na antiepileptic: ang kanilang epekto sa pagbabawas ng antas ng bilirubin sa dugo ay napatunayan.
• Mga ahente ng choleretic.
• Hepatoprotectors (nangangahulugan na nagpoprotekta sa mga selula ng atay mula sa mga nakakapinsalang epekto).
• Mga gamot na normalize ang pag-andar ng gallbladder at mga duct nito, upang maiwasan ang pagbuo ng cholelithiasis (pagbuo ng mga bato sa gallbladder) at cholecystitis (pagbuo ng mga bato sa gallbladder).
• Enterosorbents (mga gamot upang mapahusay ang paglabas ng bilirubin mula sa mga bituka).
• Ang phototherapy ay ang pagkasira ng bilirubin na naayos sa mga tisyu sa pamamagitan ng pagkakalantad sa liwanag, kadalasang mga asul na lampara. Ang proteksyon sa mata ay kinakailangan upang maiwasan ang pagkasunog.
• Sa mga dyspeptic disorder (pagduduwal, pagsusuka, bloating), ginagamit ang antiemetics, digestive enzymes (upang tumulong sa panunaw).

Mga komplikasyon at kahihinatnan

Sa pangkalahatan, ang sakit ay nagpapatuloy nang paborable, nang hindi nagdudulot ng hindi kinakailangang abala at pagkabalisa, ngunit sa talamak na hindi pagsunod sa diyeta, regimen, o may matinding labis na dosis ng mga gamot na nagdudulot ng mga exacerbations ng sakit, ang ilang mga komplikasyon ay maaaring umunlad.

• Talamak na hepatitis (patuloy pamamaga ng lalamunan atay).
• Ang sakit sa gallstone ay isang sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng cholecystolithiasis (pagbuo ng mga bato sa gallbladder) at / o choledocholithiasis (pagbuo ng mga bato sa mga duct ng apdo), na maaaring mangyari sa mga sintomas ng hepatic colic (talamak, cramping sakit ng tiyan).

Pag-iwas sa Gilbert's syndrome

• Walang tiyak na pag-iwas, dahil ang sakit ay genetically tinutukoy (nailipat mula sa mga magulang sa mga bata).
• Pagbawas o pag-aalis ng impluwensya ng mga nakakapinsalang salik sa sambahayan, mga nakakalason (nakakalason) na gamot para sa atay.
• Makatwiran at balanseng nutrisyon (pagkain ng mga pagkaing mayaman sa hibla (gulay, prutas, cereal), pag-iwas sa masyadong mainit, pinausukan, pritong at de-latang pagkain).
• Katamtamang ehersisyo, malusog na pamumuhay.
• Pagbubukod ng pag-inom ng alak.
• Ang pagtanggi sa masasamang gawi, pagkuha ng mga anabolic steroid (mga analogue ng mga sex hormone na ginagamit upang gamutin ang mga sakit sa hormonal, pati na rin ng mga atleta upang makamit ang pinakamataas na resulta ng sports).
• Regular na medikal na pagsusuri (taunang pagsusuri sa pag-iwas), pagkilala at paggamot ng mga sakit na maaaring magdulot ng paglala ng sakit:
  • hepatitis (pamamaga ng atay);
  • gastritis (pamamaga ng tiyan);
  • peptic ulcer ng tiyan at duodenum 12 (pagbuo ng mga ulser at mga depekto ng iba't ibang kalaliman sa tiyan at duodenum 12);
  • pancreatitis (pamamaga ng pancreas);
  • cholecystitis (pamamaga ng gallbladder) at iba pa.

Dahil namamana ang sakit (naipasa mula sa mga magulang hanggang sa mga anak), ang mga mag-asawa kung saan kahit isa sa mga mag-asawa ang dumaranas ng sakit na ito ay dapat kumunsulta sa isang geneticist bago magplano ng pagbubuntis.