श्रवण अंगों की वंशानुगत विकृति बहरापन एक स्पष्ट लगातार है
सुनवाई हानि जो रोकता है
सभी स्थितियों में मौखिक संचार।
सुनवाई हानि सुनवाई में कमी है
अभिव्यक्ति की डिग्री जिसमें
भाषण समझ मुश्किल है, लेकिन फिर भी
निश्चित बनाते समय संभव है
स्थितियाँ

मेनियार्स सिंड्रोम

आंतरिक की संरचनाओं को नुकसान की विशेषता वाली एक बीमारी
कान, कानों में बजने से प्रकट, चक्कर आना और क्षणिक
श्रवण विकार।
रोगियों की औसत आयु 20 से 50 वर्ष के बीच होती है, लेकिन रोग हो सकता है
बच्चों में होता है। व्यक्तियों में यह रोग कुछ अधिक आम है
बौद्धिक श्रम और बड़े शहरों के निवासियों के बीच।
एक विशिष्ट जीन के साथ कोई संबंध नहीं पहचाना गया है, पारिवारिक
रोग विकसित करने की प्रवृत्ति

रोग की घटना के बारे में सबसे आम सिद्धांत आंतरिक कान में द्रव के दबाव में परिवर्तन है। झिल्ली,

कारण और लक्षण
रोग की उत्पत्ति के बारे में सबसे आम सिद्धांत एक परिवर्तन है
भीतरी कान में द्रव दबाव। भूलभुलैया में झिल्ली
दबाव बढ़ने पर धीरे-धीरे खिंचाव, जिससे उल्लंघन होता है
समन्वय, श्रवण और अन्य विकार।
अन्य जोखिम कारकों में शामिल हैं:
संवहनी रोग,
सिर, कान में आघात की अगली कड़ी,
सूजन संबंधी बीमारियां अंदरुनी कान,
संक्रामक प्रक्रियाएं।
मुख्य लक्षण:
प्रणालीगत चक्कर आना के आवधिक हमले;
संतुलन विकार (रोगी चल नहीं सकता, खड़ा हो सकता है या बैठ भी नहीं सकता);
मतली उल्टी;
बढ़ा हुआ पसीना;
डाउनग्रेड, रक्त चाप, त्वचा की ब्लैंचिंग;
बजना, कान में बजना।

Otosclerosis

ओटोस्क्लेरोसिस हड्डी के ऊतकों की असामान्य वृद्धि है
आंतरिक कान और श्रवण प्रणाली के अन्य घटकों में
एक व्यक्ति जिसमें हड्डी की संरचना में परिवर्तन होता है
कपड़े। ओटोस्क्लेरोसिस के साथ, श्रवण की गतिशीलता
हड्डियों, ध्वनियों का समन्वित संचरण, प्रकट होता है
टिनिटस की अनुभूति जिसके परिणामस्वरूप
प्रगतिशील सुनवाई हानि।

कारण

वर्तमान में, ओटोस्क्लेरोसिस के कारण नहीं हैं
अध्ययन किया। महिलाओं में अधिक होती है यह बीमारी
यौवन, मासिक धर्म,
गर्भावस्था, दुद्ध निकालना और रजोनिवृत्ति।
आनुवंशिक लक्षण:
एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला
प्रकार
मोनोज़ायगोटिक जुड़वाँ लगभग होते हैं
ओटोस्क्लेरोसिस के लिए 100% सहमति।
खसरा वायरस (संभावित कारण) (जांच करते समय
रकाब प्लेटों के अभिलेखीय और ताजा नमूने
वायरस आरएनए पाया गया

लक्षण

चक्कर आना, विशेष रूप से अचानक
अपना सिर झुकाना या मोड़ना
उल्टी और मतली के हमले,
कान की भीड़,
सरदर्द,
सो अशांति,
ध्यान और याददाश्त में कमी।

वार्डनबर्ग सिंड्रोम

वंशानुगत रोग। इसकी निम्नलिखित नैदानिक ​​विशेषताएं हैं:
टेलीकेंट (आंख के भीतरी कोने का पार्श्व विस्थापन),
आईरिस हेटरोक्रोमिया,
माथे पर एक ग्रे स्ट्रैंड
अलग-अलग डिग्री की जन्मजात सुनवाई हानि।
चरम सीमाओं की विकृति में ऐसी विसंगतियाँ शामिल हैं:
हाथों और मांसपेशियों के हाइपोप्लासिया,
कोहनी, कलाई और इंटरफैंगल की गतिशीलता की सीमा
जोड़,
कार्पस और मेटाटारस की अलग-अलग हड्डियों का संलयन।
इस रोग में बहरापन जन्मजात, बोधगम्य प्रकार का होता है।
वेस्टिबुलोकोक्लियर अंग (कॉर्टी का अंग) के शोष से जुड़ा हुआ है। बहरापन
एट्रोफिक के साथ सर्पिल (कॉर्टी) अंग के विकारों के कारण
सर्पिल नोड और श्रवण तंत्रिका में परिवर्तन।
वार्डेनबर्ग सिंड्रोम 1:40,000 की आवृत्ति के साथ होता है।
जन्मजात बहरेपन वाले बच्चों में 3% है। सिंड्रोम परिभाषित किया गया है
अपूर्ण प्रवेश के साथ ऑटोसोमल प्रमुख जीन और
बदलती अभिव्यक्ति

पेंड्रेड का साइडर

आनुवंशिक रूप से निर्धारित रोग जन्मजात द्वारा विशेषता
द्विपक्षीय सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस से जुड़ा हुआ है
वेस्टिबुलर विकार और गण्डमाला (थायरॉइड का बढ़ना)
ग्रंथियां), कुछ मामलों में हाइपोथायरायडिज्म के साथ संयुक्त
(थायरॉइड फंक्शन में कमी)।
एटियलजि
ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के साथ रोग। जीन,
सिंड्रोम के विकास के लिए जिम्मेदार स्थानीयकृत है
7q31 गुणसूत्र और मुख्य रूप से थायरॉयड में व्यक्त किया जाता है
ग्रंथि
निर्दिष्ट जीन प्रोटीन पेंड्रिन के संश्लेषण को कूटबद्ध करता है, शारीरिक
जिसका कार्य क्लोरीन और आयोडीन का परिवहन करना है
थायरोसाइट झिल्ली

पेंड्रेड सिंड्रोम में बहरापन आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष के दौरान विकसित होता है, धीरे-धीरे और उत्तेजित हो सकता है

सिर में मामूली चोट। अगर बहरापन
जन्मजात है, तो वाणी की प्राप्ति होती है
एक गंभीर समस्या (बहरापन) - चक्कर आ सकता है
सिर में मामूली चोट लगने पर भी होता है। गण्डमाला
75% मामलों में मौजूद है।

दृष्टि के अंगों की वंशानुगत विकृति

मोतियाबिंद
रोग संबंधी स्थितिआंख के लेंस के बादल के साथ जुड़े और
दृश्य हानि की अलग-अलग डिग्री को पूरा करने के कारण
उसका नुकसान।
लक्षण:
वस्तुओं को अस्पष्ट रूप से देखा जाता है, धुंधली आकृति के साथ।
छवि दोगुनी हो सकती है।
पुतली, जो सामान्य रूप से काली दिखती है, धूसर हो सकती है
या पीले रंग का टिंट।
मोतियाबिंद में सूजन होने पर पुतली सफेद हो जाती है।
प्रकाश संवेदनशीलता में वृद्धि या कमी।
एक बच्चे में जन्मजात मोतियाबिंद स्ट्रैबिस्मस द्वारा प्रकट किया जा सकता है,
एक सफेद पुतली की उपस्थिति, कम दृष्टि, जिसका पता लगाया जाता है
मूक खिलौनों पर कोई प्रतिक्रिया नहीं।

प्रसव पूर्व संक्रमण
1. जन्मजात रूबेला लगभग 15% मोतियाबिंद के साथ होता है
मामले गर्भावस्था के 6 सप्ताह के बाद, लेंस कैप्सूल अभेद्य है
वाइरस के लिए। लेंस की अपारदर्शिता (जो हो सकती है
एकतरफा और द्विपक्षीय) सबसे अधिक बार पहले से ही हैं
जन्म, लेकिन कुछ हफ्तों या उसके बाद भी विकसित हो सकता है
महीने। घने पियरलेसेंट अपारदर्शिता कोर को कवर कर सकती है
या पूरे लेंस में विसरित रूप से स्थित है। वायरस सक्षम है
जन्म के बाद 3 साल तक लेंस में बनी रहती है।
2. अन्य अंतर्गर्भाशयी संक्रमण जो साथ हो सकते हैं
मोतियाबिंद टोक्सोप्लाज्मोसिस, साइटोमेगालोवायरस, सिम्प्लेक्स वायरस है
हरपीज और चिकन पॉक्स
गुणसूत्र संबंधी विकार
1. डाउन सिंड्रोम
2. अन्य गुणसूत्र संबंधी विकार,
मोतियाबिंद के साथ: पटौ सिंड्रोम और
एडवर्ड

आंख का रोग

ग्लूकोमा (अन्य ग्रीक γλαύκωμα "आंख का नीला बादल"; γλαυκός से "हल्का नीला,
नीला "+ -ομα" ट्यूमर ") - नेत्र रोगों का एक बड़ा समूह,
अंतर्गर्भाशयी में निरंतर या आंतरायिक वृद्धि की विशेषता है
दबाव, इसके बाद दृश्य तीक्ष्णता और शोष में कमी आँखों की नस
आनुवंशिक कारण:
एक सकारात्मक पारिवारिक इतिहास ग्लूकोमा के लिए एक जोखिम कारक है।
प्राथमिक ओपन-एंगल ग्लूकोमा (पीओएजी) विकसित होने का सापेक्ष जोखिम
उन व्यक्तियों के लिए लगभग दो से चार गुना बढ़ जाता है जिनकी बहन है
आंख का रोग। ग्लूकोमा, विशेष रूप से प्राथमिक ओपन-एंगल ग्लूकोमा, में उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है
कई अलग-अलग जीन
लक्षण:
आँख में दर्द
सरदर्द,
प्रकाश स्रोतों के चारों ओर प्रभामंडल की उपस्थिति,
पुतली का फैलाव,
दृष्टि में कमी,
आँखों का लाल होना,
मतली और उल्टी।
ये अभिव्यक्तियाँ एक घंटे तक या IOP घटने तक रह सकती हैं।

मायोपिया (निकट दृष्टिदोष)

यह आंख के अपवर्तन की लगातार विकृति है जिसमें वस्तुओं की छवि
रेटिना के सामने बनता है। मायोपिया वाले लोगों में, या तो वृद्धि हुई
आंख की लंबाई - अक्षीय मायोपिया, या कॉर्निया का आकार बड़ा होता है
अपवर्तक शक्ति, जो एक छोटी फोकल लंबाई का कारण बनती है अपवर्तक मायोपिया
वंशानुगत कारक प्रोटीन संश्लेषण में कई दोष निर्धारित करते हैं
आंख के खोल की संरचना के लिए आवश्यक संयोजी ऊतक (कोलेजन)
श्वेतपटल विभिन्न सूक्ष्म पोषक तत्वों (जैसे ) के आहार में कमी
श्वेतपटल के संश्लेषण के लिए आवश्यक Zn, Mn, Cu, Cr, आदि, योगदान कर सकते हैं
मायोपिया की प्रगति।

रोकथाम और उपचार

प्रकाश मोड
उचित दृष्टि सुधार
दृश्य और
शारीरिक गतिविधियाँ -
मांसपेशी प्रशिक्षण
आँखों के लिए जिम्नास्टिक
पुनर्स्थापनात्मक गतिविधियाँ तैराकी, गर्दन की मालिश
जोन, कंट्रास्ट शावर
पूर्ण पोषण -
प्रोटीन संतुलित,
विटामिन और माइक्रोलेमेंट्स
जैसे Zn, Mn, Cu, Cr, आदि।

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श्रवण विकृति वंशानुगत श्रवण हानि

परिचय

वंशानुगत श्रवण विकृति

निष्कर्ष

प्रयुक्त साहित्य की सूची

परिचय

मानव व्यवहार काफी हद तक वास्तविकता को समझने की उसकी क्षमता से निर्धारित होता है।

इंद्रियां आसपास की दुनिया के बारे में प्राथमिक जानकारी प्रदान करती हैं। जिस तरह से यह जानकारी मस्तिष्क में प्रवेश करती है, वह किसी विशेष स्थिति में व्यक्ति के व्यवहार पर निर्भर करती है।

दृश्य, श्रवण और अन्य विश्लेषक की संरचना आनुवंशिक नियंत्रण में है। इंद्रियों की कार्यप्रणाली उनकी संरचनात्मक विशेषताओं से निर्धारित होती है।

इस प्रकार, यदि हम व्यवहार पर आनुवंशिकता के प्रभाव के बारे में बात कर रहे हैं, तो हमारा मतलब व्यवहार अधिनियम पर जीनोटाइप के प्रत्यक्ष प्रभाव से नहीं है, बल्कि घटनाओं का एक क्रम है, जिसके बीच इंद्रियों का विकास और कार्य है। घटनाओं की इस श्रृंखला में सब कुछ ज्ञात नहीं है, लेकिन कुछ लिंक का अच्छी तरह से अध्ययन किया गया है।

वंशानुगत श्रवण विकृति

सुनने की जन्मजात कमी बहरा-म्यूटिज्म की ओर ले जाती है, जिससे संचार मुश्किल हो जाता है। जन्मजात श्रवण दोष के पर्यावरणीय कारण सर्वविदित हैं। गर्भावस्था के 14 वें सप्ताह से पहले - श्रवण विश्लेषक निर्धारित होने पर भ्रूण पर टेराटोजेनिक कारकों का प्रभाव मुख्य होता है। अजन्मे बच्चे की सुनवाई के विकास के लिए सबसे खतरनाक गर्भवती महिला के संक्रामक रोग हैं। कुछ गर्भवती होने के बाद बच्चे में जन्मजात बहरापन विकसित हो सकता है दवाईजन्म के आघात के कारण भी हो सकता है। श्रवण अंग के निर्माण में भाग लेता है एक बड़ी संख्या कीजीन, और उनमें से किसी के उत्परिवर्तन से श्रवण हानि हो सकती है। कमजोर सुनवाई कई वंशानुगत सिंड्रोम का एक अभिन्न अंग है, जैसे कि अशर सिंड्रोम। इसकी नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों की विविधता बहरेपन की आनुवंशिक विविधता की गवाही देती है। कुछ मामलों में, बहरापन जन्म से ही प्रकट होता है, जबकि इसके अन्य रूप जीवन के दौरान विकसित होते हैं।

वंशावली विश्लेषण से पता चला कि कई दर्जन बार-बार होने वाले उत्परिवर्तन बहरेपन की ओर ले जाते हैं। बहरेपन के कुछ रूप प्रमुख उत्परिवर्तन के कारण होते हैं।

इस तथ्य के कारण कि वंशानुगत बधिर-म्यूटिज्म एक आनुवंशिक रूप से विषम स्थिति (विभिन्न जीनों में उत्परिवर्तन द्वारा निर्धारित) है, उन परिवारों में जहां माता-पिता दोनों मूक-बधिर हैं, सामान्य सुनवाई वाले बच्चे पैदा हो सकते हैं। इसे एक उदाहरण से समझा जा सकता है। मान लें कि ChD सामान्य सुनवाई के निर्माण में शामिल जीन हैं। किसी भी जीन (सी या डी) का उत्परिवर्तन श्रवण विश्लेषक के सामान्य गठन को बाधित करता है और बहरापन की ओर जाता है। एक अप्रभावी प्रकृति के बहरेपन वाले बधिर और गूंगा व्यक्तियों के विवाह में, लेकिन विभिन्न जीनों (सीसीडीडी एक्स सीसीडीडी) में उत्परिवर्तन के कारण, संतान दोनों जीनों (सीसीडीडी) के लिए विषमयुग्मजी होगी और, उत्परिवर्ती पर सामान्य एलील्स के प्रभुत्व के कारण वाले, सामान्य सुनवाई है। उसी समय, यदि पति या पत्नी की सामान्य सुनवाई होती है, लेकिन वे एक ही जीन के लिए विषमयुग्मजी हैं, तो उनके बहरे-मूक बच्चे हो सकते हैं: CcDD x CcDD (प्रभावित संतानों का जीनोटाइप ccDD है) या CCDd x CcDd (जीनोटाइप) प्रभावित संतानों में से CCdd है)। यदि माता-पिता अलग-अलग लोकी (सीसीडीडी x सीसीडीडी) के लिए विषमयुग्मजी हैं, तो संतानों में किसी भी पुनरावर्ती जीन के लिए कोई समयुग्मज नहीं होगा। पति-पत्नी के एक ही उत्परिवर्ती जीन के वाहक होने की संभावना काफी बढ़ जाती है यदि वे संबंधित हैं। कुछ विसंगतियों वाले लोग अक्सर विकलांग समाजों में एकजुट होते हैं। वे एक साथ काम करते हैं और आराम करते हैं, अपने संकीर्ण दायरे में वे आमतौर पर शादी के साथी ढूंढते हैं। ऐसे लोगों को विशेष रूप से अनुवांशिक परामर्श की आवश्यकता होती है। एक आनुवंशिकीविद् भविष्य की संतानों में वंशानुगत विसंगतियों के जोखिम को निर्धारित करने में मदद करेगा और सिफारिशें देगा जिससे इसे कम किया जा सके। ऐसा करने के लिए, यह पता लगाना जरूरी है कि संभावित माता-पिता रक्त से संबंधित हैं या नहीं सटीक निदानतय करें कि जीवनसाथी में बहरेपन का कारण क्या है। संतानों के लिए रोग का निदान अनुकूल होगा यदि पति-पत्नी में रोग के आनुवंशिक रूप से भिन्न रूप हैं या यदि उनमें से कम से कम एक को गैर-वंशानुगत रोग है। संतानों के लिए पूर्वानुमान प्रतिकूल है यदि पति-पत्नी में से किसी एक का बहरा-म्यूटिज्म का प्रमुख रूप है या दोनों एक ही आवर्ती रूप से पीड़ित हैं। पूर्वानुमान जो भी हो, बच्चे पैदा करने या न करने का निर्णय दंपति स्वयं करते हैं।

वंशानुगत विकृति में वंशानुगत बीमारियों और जन्म दोषों के कारण होने वाली श्रवण हानि शामिल है।

वंशानुगत monosymptomatic (पृथक) बहरापन और सुनवाई हानि। विवाह के प्रकार और संतानों के जीनोटाइप। बधिर लोगों के बीच मिश्रित विवाह। जन्मजात सेंसरिनुरल बहरापन और श्रवण हानि के मेंडेलियन रूपों का अनुपात विभिन्न प्रकार केविरासत। वंशानुगत प्रारंभिक शुरुआत और ऑटोसोमल रिसेसिव और ऑटोसोमल डोमिनेंट इनहेरिटेंस के साथ सेंसरिनुरल हियरिंग इम्पेयरमेंट के तेजी से प्रगतिशील रूप। वंशानुक्रम के प्रकार और श्रवण दोष की गंभीरता के बीच संबंध। बच्चों में श्रवण दोष के सभी मामलों में मेंडेलियन पैथोलॉजी की आवृत्ति। सुनवाई हानि की प्रकृति और गंभीरता के साथ एटियलजि का संबंध। वंशानुगत बहरापन और श्रवण हानि के सभी मामलों में श्रवण हानि के सिंड्रोमिक रूपों का अनुपात। एसोसिएटेड हियरिंग लॉस। अशर सिंड्रोम में सुनवाई और दृष्टि का जटिल संवेदी दोष। वार्डेनबर्ग सिंड्रोम में संवेदी और वर्णक विकारों का संयोजन। गेरवेल-लैंग-नील्सन सिंड्रोम में कार्डियक चालन और सुनवाई का उल्लंघन। पेंड्रेड सिंड्रोम में यूथायरॉयड गोइटर और हियरिंग लॉस। एलपोर्ट सिंड्रोम में न्यूरोसेंसरी प्रगतिशील श्रवण हानि के साथ ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस का संयोजन। एपर्स सिंड्रोम में दृश्य और श्रवण दोष के साथ मानसिक अविकसितता का संयोजन; बौद्धिक कमी, संवेदी विकारों से जटिल, विभिन्न गुणसूत्र सिंड्रोम और जन्मजात चयापचय दोषों के साथ। आवृत्ति, वंशानुक्रम के प्रकार, नैदानिक ​​बहुरूपता और आनुवंशिक विविधता। बच्चों में श्रवण अंग के मेंडेलियन विकृति का निदान, सुधार और रोकथाम। चिकित्सा, शैक्षणिक और सामाजिक रोग का निदान।

सभी कारण और कारक विकृति उत्पन्न करनासुनने या इसके विकास में योगदान देने वाले को तीन समूहों में विभाजित किया जाना चाहिए। पहले समूह में वंशानुगत उत्पत्ति के कारण और कारक शामिल हैं। वे श्रवण तंत्र की संरचनाओं में परिवर्तन और वंशानुगत श्रवण हानि के विकास की ओर ले जाते हैं, जो जन्मजात श्रवण हानि और बहरापन का 30-50% है। दूसरे समूह में भ्रूण के श्रवण अंग पर एंडो- या बहिर्जात रोग संबंधी प्रभावों के कारक होते हैं (लेकिन वंशानुगत बोझ वाली पृष्ठभूमि के अभाव में)। वे जन्मजात सुनवाई हानि का कारण बनते हैं। एलए के अनुसार बुकमैन और एस.एम. इल्मर, सुनवाई हानि वाले बच्चों में, जन्मजात विकृति 27.7% में निर्धारित होती है। तीसरे समूह में ऐसे कारक शामिल हैं जो जन्म से स्वस्थ बच्चे के श्रवण अंग को उसके विकास की महत्वपूर्ण अवधियों में से एक में प्रभावित करते हैं, जिससे अधिग्रहित श्रवण हानि होती है। जाहिर है, ज्यादातर मामलों में बच्चे के श्रवण अंग पर रोग संबंधी प्रभाव एक से अधिक कारकों द्वारा लगाया जाता है; अधिक बार, घाव कई कारणों पर आधारित होता है जो बच्चे के विकास की विभिन्न अवधियों में संचालित होता है। साथ ही, इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि गर्भावस्था के चौथे सप्ताह से 4-5 वर्ष की आयु तक बच्चे की श्रवण सहायता रोगजनक कारकों की कार्रवाई के प्रति विशेष रूप से संवेदनशील होती है। इसी समय, श्रवण विश्लेषक के विभिन्न भाग अलग-अलग उम्र में प्रभावित हो सकते हैं।

पृष्ठभूमि कारक, या जोखिम कारक, स्वयं सुनवाई हानि का कारण नहीं बन सकते हैं। वे श्रवण हानि के विकास के लिए केवल एक अनुकूल पृष्ठभूमि बनाते हैं। यदि वे पाए जाते हैं, तो नवजात बच्चे को जोखिम समूह को सौंपा जाना चाहिए और उसे सबसे अधिक ऑडियोलॉजिकल परीक्षा आयोजित करने की आवश्यकता होती है प्रारंभिक तिथियां- जीवन के 3 महीने तक। इन कारकों में शामिल हैं:

1) गर्भावस्था के दौरान मां के संक्रामक रोग, जो 0.5-10% मामलों में जन्मजात श्रवण हानि और बहरेपन का कारण होते हैं। इनमें रूबेला (रूबेला वायरस में गर्भावस्था के पहले भाग में श्रवण अंग की संरचनाओं के लिए सबसे बड़ा ट्रॉपिज्म होता है), इन्फ्लूएंजा, स्कार्लेट ज्वर, खसरा, संक्रामक हेपेटाइटिस, तपेदिक, पोलियोमाइलाइटिस, टोक्सोप्लाज्मोसिस (विभिन्न लेखकों के अनुसार, 1: 13,000 से 1: 500 नवजात शिशुओं में श्रवण विकृति के लिए अग्रणी), दाद, उपदंश, एचआईवी संक्रमण;

2) विभिन्न प्रकृति के अंतर्गर्भाशयी हाइपोक्सिया (गर्भावस्था की पहली और दूसरी छमाही का विषाक्तता, नेफ्रोपैथी, गर्भपात का खतरा, अपरा विकृति, रक्तचाप में वृद्धि, आदि);

3) प्रतिकूल जन्म और उनके परिणाम: जन्म श्वासावरोध (औसतन नवजात शिशुओं का 4-6%), चोटें (क्रानियोसेरेब्रल आघात, आदि सहित)। इस प्रकार, जन्म आघात जीवित जन्मों की संख्या का 2.6 से 7.6% है। इन स्थितियों से मस्तिष्क के हाइपोक्सिक-इस्केमिक घाव हो जाते हैं, जो बदले में नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँप्रसवकालीन हाइपोक्सिक एन्सेफैलोपैथी। एक बच्चे में परिणामी कमी या पूरी तरह से सुनने की कमी को कई रक्तस्रावों का परिणाम माना जा सकता है, जो अन्य बातों के अलावा, श्रवण अंग के विभिन्न हिस्सों में, सर्पिल अंग से शुरू होकर कॉर्टिकल ज़ोन तक हो सकता है;

4) विभिन्न प्रकार के चयापचय का उल्लंघन, अक्सर वंशानुगत प्रकृति का;

5) समूह संघर्ष (AB0) के कारण नवजात शिशु का हेमोलिटिक रोग (इसकी पहचान दर 1: 2200 जन्म है) अक्सर तब विकसित होता है जब माँ के पास 0 (I) समूहों का रक्त होता है, और बच्चे में A (II) या B (III) होता है। ) समूह, साथ ही आरएच-संघर्ष के मामले में (रूस में आरएच-नकारात्मक रक्त वाले लोग लगभग 15% हैं)। गर्भावस्था के पहले महीनों में ऐसा संघर्ष होता है, और हाइपरबिलीरुबिनमिया विकसित होता है, जो 200 μmol / l से अधिक के स्तर पर बिलीरुबिन एन्सेफैलोपैथी के विकास की ओर जाता है। एलओ के अनुसार बडालियन एट अल। 15.2% बच्चों में जिन्हें नवजात शिशु की हीमोलिटिक बीमारी थी, एक घाव का पता चला था तंत्रिका प्रणाली. तंत्रिका तंत्र के घावों की प्रकृति और गंभीरता के अनुसार, इन बच्चों को 5 समूहों में विभाजित किया गया था, जिनमें से दो समूहों ने सुनवाई के अंग को नुकसान पहुंचाया था - एक मामले में हीमोलिटिक बीमारी के एकमात्र परिणाम के रूप में, और दूसरे में - साथ में स्पास्टिक पैरेसिस और पक्षाघात के रूप में सीएनएस क्षति के साथ, सबकोर्टिकल और श्रवण-भाषण विकारों के साथ संयुक्त। एरियस-लुसिया प्रकार के नवजात शिशुओं के क्षणिक गैर-हेमोलिटिक हाइपरबिलीरुबिनमिया में भी इसी तरह की स्थिति देखी जा सकती है;

6) गर्भावस्था की विकृति, जिसमें समयपूर्वता और पोस्टमैच्योरिटी शामिल है। इसलिए, समय से पहले के बच्चों में सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस का पता पूर्ण अवधि के शिशुओं (0.5%) की तुलना में अधिक बार (15% में) पाया जाता है;

7) गर्भावस्था के दौरान ओटोटॉक्सिक प्रभाव वाली दवाएं लेने वाली मां (मूत्रवर्धक, एमिनोग्लाइकोसाइड एंटीबायोटिक्स, आदि);

8) माँ में सामान्य दैहिक रोग (मधुमेह मेलेटस, नेफ्रैटिस, रोग) कार्डियो-वैस्कुलर सिस्टम केआदि), जो, एक नियम के रूप में, भ्रूण हाइपोक्सिया की ओर ले जाता है;

9) गर्भावस्था के दौरान मां में व्यावसायिक खतरे (कंपन, कार्बन मोनोऑक्साइड, पोटेशियम ब्रोमाइड, आदि);

10) माँ की बुरी आदतें (शराब, धूम्रपान, नशीली दवाओं की लत, मादक द्रव्यों का सेवन, आदि);

11) गर्भावस्था के दौरान मातृ आघात से जन्मजात श्रवण हानि हो सकती है। जन्मजात श्रवण हानि के कारणों में, यह 1.3% है;

12) नवजात शिशु का छोटा वजन (1500 ग्राम से कम);

13) कम अपगार स्कोर;

14) माता-पिता के बीच संबंध।

यदि सूचीबद्ध जोखिम कारकों में से किसी की पहचान की जाती है, तो उन्हें एक्सचेंज कार्ड पर दर्ज किया जाना चाहिए, जिसे प्रसूति अस्पताल में स्थानांतरित कर दिया जाता है। यह प्रारंभिक निदान और आवश्यक चिकित्सीय और पुनर्वास हस्तक्षेपों के बाद के कार्यान्वयन का आधार होना चाहिए।

इसके अलावा, प्रकट कारक भी हैं, उनकी कार्रवाई के तहत अधिक या कम हद तक सुनने में तेज (व्यक्तिपरक रूप से बोधगम्य) परिवर्तन होता है। ऐसा कारक एक संक्रामक एजेंट या बाहरी और अंतर्जात दोनों मूल के ओटोटॉक्सिक पदार्थ की क्रिया है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि श्रवण हानि के केवल आनुवंशिक रूप से निर्धारित कारणों को वंशानुगत माना जाना चाहिए। बाकी सभी को अधिग्रहित के रूप में वर्गीकृत किया जाएगा, जो केवल घटना के समय (इंट्रा-, पेरी- और प्रसवोत्तर) में भिन्न होता है।

निष्कर्ष

पूर्वगामी को ध्यान में रखते हुए, यह विश्लेषण करना संभव लगता है कि प्रत्येक विशिष्ट मामले में सुनवाई हानि क्यों होती है। पृष्ठभूमि और प्रकट कारकों के बीच बातचीत की संभावना को ध्यान में रखते हुए, यह विश्लेषण करना संभव है कि एक मामले में भी जेंटामाइसिन की उच्च खुराक, जो शरीर पर दीर्घकालिक प्रभाव डालती है, श्रवण समारोह को प्रभावित नहीं करती है, और दूसरे में मामले में, इस दवा का एक ही प्रशासन गंभीर लगातार संवेदी श्रवण हानि और बहरापन के विकास का कारण बनता है। या फ्लू से पीड़ित हर बच्चे में श्रवण परिवर्तन क्यों नहीं होता है, छोटी माता, कण्ठमाला, आदि

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि हाइपोक्सिक, दर्दनाक, विषाक्त, संक्रामक और चयापचय कारक विकास को जन्म दे सकते हैं प्रसवकालीन एन्सेफैलोपैथी(पीईपी), जो तीव्र अवधि में ही प्रकट होता है नैदानिक ​​सिंड्रोम: बढ़ी हुई न्यूरो-रिफ्लेक्स उत्तेजना, उच्च रक्तचाप-हाइड्रोसेफेलिक सिंड्रोम, अवसाद सिंड्रोम, ऐंठन या कोमा। पाठ्यक्रम के अनुकूल संस्करण के साथ, 4-6 महीने से 1 वर्ष तक न्यूरो-रिफ्लेक्स उत्तेजना में वृद्धि के लक्षणों की गंभीरता में कमी या कमी या सेरेब्रोस्टेनिक सिंड्रोम (1 वर्ष की आयु के बाद) के साथ न्यूनतम सेरेब्रल डिसफंक्शन का गठन। नज़रो में आ चुका है। सीएनएस घावों के निदान में कठिनाइयाँ इस तथ्य में निहित हैं कि प्रारंभिक नवजात अवधि में कोई स्पष्ट न्यूरोलॉजिकल लक्षण नहीं हो सकते हैं, यह केवल 3-6 महीने की उम्र में और बाद में प्रकट होता है। इस संबंध में, न्यूरोलॉजिकल अभिव्यक्तियों का अक्सर समय पर निदान नहीं किया जाता है या बिल्कुल नहीं किया जाता है, जिससे उनकी वृद्धि होती है। अटेंशन डेफिसिट डिसऑर्डर की नैदानिक ​​तस्वीर हल्के न्यूरोलॉजिकल लक्षणों, बौद्धिक विकास संबंधी विकारों, व्यवहार संबंधी विशेषताओं, बिगड़ा हुआ समन्वय, मोटर कौशल, भाषण और श्रवण के साथ-साथ ईईजी में परिवर्तन से प्रकट होती है। इस प्रकार, एक बच्चे में पीईपी के संकेतों का पता लगाना श्रवण विश्लेषक की स्थिति के गहन अध्ययन के लिए एक सीधा संकेत है, साथ ही एक otorhinolaryngologist द्वारा इसके आगे के अवलोकन के कारण इस तथ्य के कारण कि दोनों न्यूरोलॉजिकल और श्रवण रोग किसी भी समय विकसित हो सकते हैं। आयु।

प्रयुक्त साहित्य की सूची

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यदि श्रवण दोष पारिवारिक है, तो इसकी आनुवंशिक प्रकृति स्पष्ट है। यह भी संभव है अगर बाहरी प्रभावों के कारण श्रवण हानि होती है। इस प्रकार, एशियाई मूल के कई परिवारों में, माइटोकॉन्ड्रियल उत्परिवर्तन के कारण एमिनोग्लाइकोसाइड्स के ओटोटॉक्सिक प्रभाव के लिए एक पूर्वाग्रह पाया गया। आनुवांशिक कारक भी व्यक्तिगत और पारिवारिक प्रवृत्ति से वृद्ध श्रवण हानि और ध्वनिक आघात को कम करने की संभावना रखते हैं। जन्मजात गंभीर श्रवण हानि या बहरापन की आवृत्ति 1:1000 नवजात शिशु है। इनमें से कम से कम आधे मामले आनुवंशिक रूप से निर्धारित होते हैं। अधिक बार, वंशानुगत श्रवण दोष जन्मजात नहीं होते हैं, लेकिन बचपन में या बाद में भी विकसित होते हैं। 70-80% मामलों में, ये विकार एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिले हैं, 15-20% में - एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से, और 5% से कम में - एक्स-लिंक्ड।

बहरापन कई वंशानुगत सिंड्रोमों की अभिव्यक्तियों में से एक है जिसमें अन्य प्रणालियां भी प्रभावित होती हैं। इनमें से कई सिंड्रोमों के जीनों का मानचित्रण किया गया है; यह सुविधा, विशेष रूप से, इस तथ्य से थी कि बहरेपन की विरासत का पता लगाना अपेक्षाकृत आसान है।

लगातार सुनवाई हानि है बहरापन और सुनवाई हानि. न्यूरोसेंसरी सिस्टम (कॉर्टी का अंग और / या श्रवण विश्लेषक के तंत्रिका तंत्र) के उल्लंघन के कारण बहरेपन के साथ, केवल कान से ध्वनि भाषण की धारणा किसी भी परिस्थिति में असंभव नहीं है, क्योंकि न केवल श्रवण धारणा की दहलीज है उल्लेखनीय रूप से वृद्धि हुई है, लेकिन कथित ध्वनियों की आवृत्ति सीमा भी सीमित है (3.5-4 kHz या उससे कम तक)। घाव की गंभीरता के आधार पर, कुछ गैर-भाषण ध्वनियां, व्यक्तिगत स्वर, परिचित शब्द, और यहां तक ​​​​कि वाक्यांशों को भी ऐसे विकारों के साथ माना जा सकता है, लेकिन पूरी तरह से भाषण पहुंच योग्य नहीं है। कुल बहरापन (जब कोई आवाज़ नहीं आती है) इस विकृति के सभी मामलों में 2-3% से अधिक नहीं है।

श्रवण हानि के साथ, कान से भाषण की धारणा मुश्किल है, लेकिन विशेष परिस्थितियों (ध्वनि प्रवर्धन) के तहत यह संभव है, क्योंकि स्वर पैमाने को छोटा करने से भाषण आवृत्ति सीमा प्रभावित नहीं होती है, हालांकि श्रवण धारणा की सीमा 30 से बढ़ जाती है -80 डीबी।

रूसी लेखकों के अनुसार, सभी अलग-थलग श्रवण दोष का लगभग 60% आनुवंशिक कारकों के कारण होता है। वंशानुक्रम अक्सर मोनोजेनिक होता है, न्यूरोसेंसरी श्रवण हानि के लगभग 80% मामलों में एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है, एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न में 19% और एक एक्स-लिंक्ड रिसेसिव पैटर्न में 1% है।

लगातार श्रवण हानि के कई सिंड्रोमिक रूप बी.वी. कोनिग्समार्क और आर.डी. गॉर्डिन को मुख्य सहवर्ती विशेषता के अनुसार वर्गीकृत किया गया है। उन्होंने 8 मुख्य समूहों की पहचान की जिनमें लगातार श्रवण दोष अन्य दोषों के साथ संयुक्त हैं, जैसे:

बाहरी श्रवण नहर के गतिभंग और प्रवाहकीय श्रवण हानि के साथ माइक्रोटिया(चित्र 20)। रोग विभिन्न विकृतियों या टखने की अनुपस्थिति से प्रकट होता है; कभी-कभी बाहरी श्रवण नहर का एट्रेसिया पाया जाता है; श्रवण हानि अधिक बार प्रवाहकीय (प्रवाहकीय) प्रकार से, शायद ही कभी न्यूरोसेंसरी द्वारा; वंशानुक्रम का प्रकार - संभवतः ऑटोसोमल रिसेसिव;

चावल। बीस।बाहरी श्रवण नहर के गतिभंग के साथ माइक्रोटिया

सैमसनोव एफ.ए., क्रापुखिन ए.वी.

भाषण में से एक है आवश्यक कार्यमस्तिष्क तंत्रिका गतिविधि के कुछ प्राथमिक रूपों की तरह जन्मजात नहीं है, लेकिन वातानुकूलित सजगता के नियमों के अनुसार विकसित होता है। इसका विकास मस्तिष्क के विकास और सुधार से जुड़ा है। सेरेब्रल कॉर्टेक्स में पहली प्रणाली और जन्मजात बिना शर्त सजगता के संकेतों के आधार पर, मस्तिष्क के विभिन्न हिस्सों और मुखर तंत्र के बीच सशर्त संबंध बनाए जाते हैं। कपाल नसों के माध्यम से वाक्-मोटर विश्लेषक के क्षेत्र से तंत्रिका आवेग भाषण के अंगों को गति में सेट करते हैं। परिधि से केंद्र तक प्रतिक्रिया गतिजता द्वारा की जाती है और श्रवण मार्ग. इस तरह के फीडबैक सिस्टम के आधार पर, एक दूसरा सिग्नल सिस्टम बनता है, जो पहले सिग्नल सिस्टम (विशेषकर श्रवण और दृश्य विश्लेषक के कार्य) के कार्य द्वारा समर्थित होता है।

तो, एक बच्चे में सामान्य भाषण और उसके विकास के लिए, यह आवश्यक है:

ए) केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और भाषण केंद्रों की सामान्य संरचना और कार्य;

ग) सामान्य सुनवाई, जो न केवल दूसरों के भाषण की धारणा और नकल के लिए आवश्यक है, बल्कि अपने स्वयं के भाषण के नियंत्रण के लिए भी आवश्यक है।

शारीरिक और कार्यात्मक विशेषताएंतंत्रिका तंत्र, श्वसन तंत्र, होंठ, जीभ, तालु और अन्य अंग, उनका विशिष्ट विकास वंशानुगत कारकों के नियंत्रण में होता है जो एक पॉलीजेनिक प्रणाली बनाते हैं। इस प्रकार, यह तर्क दिया जा सकता है कि आवाज और भाषण, एक व्यक्ति के संकेत के रूप में, एक पॉलीजेनिक वंशानुगत प्रणाली द्वारा निर्धारित किए जाते हैं।

भाषण के विकास पर आनुवंशिक नियतत्ववाद और सामाजिक प्रभाव का अध्ययन करने के लिए, आमतौर पर जुड़वां पद्धति का उपयोग किया जाता है।

N. A. Kryshova और K. M. Shteingart (1969) के अनुसार, एक ही शब्द के बार-बार दोहराव के साथ भाषण की अस्थायी विशेषताएं समान जुड़वाँ में मेल खाती हैं। जटिल भाषण कार्यों के साथ जिन्हें व्यक्तिगत अनुभव प्राप्त करने की आवश्यकता होती है, ये अस्थायी विशेषताएं जुड़वा बच्चों में भिन्न होती हैं, लेकिन कुछ हद तक असंबंधित लोगों के नियंत्रण समूह की तुलना में, अर्थात, प्राथमिक और अधिक जटिल भाषण गतिविधि दोनों में जुड़वा बच्चों में एक जन्मजात स्थिति होती है। भाषण विकास के समय में एक महत्वपूर्ण जीनोटाइपिक समानता के साथ, विशेषताओं में समानता भी निर्धारित की जाती है कार्यात्मक गतिविधियाँमोटर भाषण विश्लेषक।

बच्चों में भाषण निर्माण के चरम रूप भी वंशानुगत कारकों पर अधिक निर्भर होते हैं। यह ज्ञात है कि भाषण के प्रारंभिक गठन, साथ ही बाद में (2-2.5 वर्ष में), कई पीढ़ियों के लिए अलग-अलग परिवारों में पता लगाया जा सकता है, जिसके लिए पर्यावरण की स्थिति समान थी। जुड़वा बच्चों में भाषण के विकास के समय का अध्ययन करके भी इसकी पुष्टि की जाती है।

एक निश्चित संभावना के साथ, हम पढ़ने और लिखने में महारत हासिल करने में बच्चों में आसानी और कठिनाई की वंशानुगत स्थिति के बारे में बात कर सकते हैं। रेनहोल्ड अपने काम "कॉन्जेनिटल डिस्लेक्सिया" (1964) में डिस्लेक्सिया और डिस्ग्राफिया के कुछ रूपों की प्रकृति को समझने में वंशानुगत कारक के प्रभाव के बारे में बोलते हैं। उन्होंने नोट किया कि अपने व्यक्तिगत क्षेत्रों में मस्तिष्क की अपरिपक्वता माता-पिता से विरासत में मिली है, जो विशिष्ट कार्यात्मक विकारों में प्रकट होती है। ऐसे मामलों में, परिवार के कई सदस्य डिस्लेक्सिया और डिस्ग्राफिया से पीड़ित होते हैं।

वंशानुगत भाषण देरी, यानी, 3 वर्ष की आयु के बच्चे में सामान्य भाषण की अनुपस्थिति, एम। ज़ीमन के अनुसार, भाषण के देर से विकास के सभी मामलों में 20.6% देखी जाती है। लेखक ने उन परिवारों का अवलोकन किया जिनमें भाषण विकास में देरी का पता तीन पीढ़ियों में लगाया जा सकता है, सबसे अधिक बार पिता के पक्ष में। ए। मिट्रिनोविच-मोदज़ेव्स्काया (1965) इंगित करता है कि विलंबित भाषण विकास वाले व्यक्ति, एक नियम के रूप में, बाएं हाथ के हैं; यह पुरुषों में अधिक बार देखा जाता है, और दोष उन्हें पिता से प्रेषित होता है। कुछ लेखकों के अनुसार, भाषण के विलंबित विकास का कारण केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में मोटर और साहचर्य तंत्रिका तंतुओं के माइलिनेशन की प्रक्रिया में देरी है। यह प्रक्रिया आमतौर पर लड़कों की तुलना में लड़कियों में पहले शुरू होती है। भाषण विकास में देरी की वंशानुगत प्रकृति के तथ्य की पुष्टि समान जुड़वाँ पर टिप्पणियों से भी होती है।

नैदानिक ​​​​और वंशावली पद्धति का उपयोग करते हुए, हमने मॉस्को के मॉस्कोवोर्त्स्की जिले के बोर्डिंग स्कूल नंबर 96 में प्रारंभिक और पहली कक्षा के बच्चों की जांच की (स्कूल के वरिष्ठ भाषण चिकित्सक - ए। वी। क्रापुखिन; मास्को के दोषपूर्ण संकाय के छात्र-भाषण चिकित्सक। राज्य शैक्षणिक संस्थान का नाम V.I. I. लेनिन ज़ैकिना V. P. और Dubovik I. E. के नाम पर रखा गया है)। सर्वेक्षण किए गए लोगों में, भाषण विकास में देरी वाले लगभग 18% बच्चों में इस भाषण दोष के लिए वंशानुगत बोझ था। अक्सर, भाषण के विलंबित विकास को अन्य भाषण दोषों (डिस्लिया, ब्रैडीलिया, आदि) के संयोजन में वंशावली में खोजा गया था। यहां आर। परिवार की वंशावली है, जिसमें कई परिवार के सदस्यों में भाषण विकास में देरी का उल्लेख किया गया था (चित्र 1 देखें)।

वंशानुगत बहरेपन के परिणामस्वरूप भाषण (गूंगापन) की कमी, यानी बहरापन, एक नियम के रूप में, भाषण तंत्र (परिधीय और केंद्रीय वर्गों) के कार्बनिक घावों के साथ नहीं है। इसलिए, इस मामले में भाषण की अनुपस्थिति पूरी तरह से श्रवण अंग के वंशानुगत (जन्मजात) विकृति के कारण है।

हकलाना।

एटियलॉजिकल कारकों की पूरी विविधता जिसके साथ लेखक हकलाने की घटना को जोड़ते हैं, उन्हें दो प्रकारों में विभाजित किया जा सकता है: पूर्वसूचक और कारण। पहले में शामिल हैं: गर्भावस्था और प्रसव का पैथोलॉजिकल कोर्स, कमजोर प्रकार की उच्च तंत्रिका गतिविधि के संचरण के संदर्भ में आनुवंशिकता; बच्चे की दैहिक कमजोरी, विशेष रूप से जीवन के पहले तीन वर्षों में; प्रतिकूल, परिवार में घबराहट की स्थिति, साथ ही भाषण अविकसितता और डिस्लिया, हालांकि बाद वाले भी रोगजनक कारकों का परिणाम हैं। सभी पूर्वगामी कारक एक बात पर आते हैं - तंत्रिका तंत्र के कामकाज में बदलाव जो उत्पन्न हुआ है प्रारंभिक चरणइसका गठन।

पैदा करने वाले कारकों में, निस्संदेह, पहले स्थान पर मानसिक आघात का कब्जा है, जो अक्सर भय के रूप में प्रकट होता है। अन्य कारणों में, एक प्रतिकूल भाषण वातावरण (हकलाने वालों के साथ संपर्क) और क्रानियोसेरेब्रल चोटों पर ध्यान दिया जाना चाहिए। यह ज्ञात है कि प्रत्येक रोग की पारिस्थितिकी में पूर्वनिर्धारण और कारक कारकों का केवल एक निश्चित संयोजन एक भूमिका निभाता है। यह माना जा सकता है कि हकलाने के कुछ रूपों के एटियलजि में, कोई कारण कारक (या कारकों का संयोजन) बाहरी वातावरणनिर्णायक हो सकता है यदि यह एक निश्चित जीनोटाइप वाले जीव को प्रभावित करता है।

कई लेखक हकलाने की घटना में वंशानुगत प्रवृत्ति की भूमिका की ओर इशारा करते हैं। तो, एम. Zeeman का मानना ​​है कि हकलाना 1/3 मामलों में विरासत में मिला है, और अन्य लेखकों से सांख्यिकीय जानकारी का हवाला देते हैं: Gutsman - 28.8% मामलों में हकलाने की आनुवंशिकता निर्धारित की; ट्रोमनर - 34% में; मूल्डर और नाडोलेचनी 40% पर; मिगिन्ड - 42% में; सेडलचकोव - 30.9% मामलों में। लेखक ने नोट किया कि रिश्तेदारों का साक्षात्कार करते समय वंशावली में हकलाना की पहचान करना मुश्किल है, क्योंकि कई लोग अक्सर यह स्वीकार करने में शर्मिंदा होते हैं कि उन्होंने खुद को या उनके रिश्तेदारों में हकलाना देखा था।

मॉस्को में एक ही स्कूल नंबर 98 (एक छात्र ब्लागोवा ई.वी. ने काम में भाग लिया) के 100 हकलाने वाले विद्यार्थियों की जांच की, तो हमने पाया कि अधिकांश लड़के (69%) हैं। जांच किए गए हकलाने के एटियलजि में वंशानुगत कारक को 17% मामलों में नोट किया जा सकता है, और दोष के संचरण को पिता की रेखा के माध्यम से पता लगाया गया था। एक उदाहरण के रूप में, हम सर्गेई एस की वंशावली देते हैं।

परिवार के हकलाने के विकास में, एक ही प्रतिकूल कारकों के प्रभाव को नजरअंदाज नहीं किया जा सकता है, लेकिन किसी को एक विशिष्ट प्रवृत्ति के महत्व के बारे में भी सोचना चाहिए, जो न केवल हकलाने के रूप में प्रकट हो सकता है, बल्कि अन्य भाषण दोषों में भी प्रकट हो सकता है ( तखिलिया, विलंबित भाषण विकास, डिस्लिया), स्वायत्त और भावनात्मक अस्थिरता आदि।

हकलाने में आनुवंशिकता की सरल सांख्यिकीय गणना जुड़वा बच्चों की परीक्षाओं से प्राप्त आंकड़ों के पूरक हैं। यह पता चला कि समान जुड़वाँ में आनुवंशिकता की अभिव्यक्ति भ्रातृ जुड़वाँ में इसकी अभिव्यक्ति से भिन्न होती है। एक जैसे जुड़वा बच्चों के कुल 31 जोड़े में से, एम. ज़ीमन (11 स्वयं के अवलोकन) केवल एक जोड़े में एक जुड़वा के हकलाने को नोट करते हैं, अन्य मामलों में दोनों जुड़वाँ हकलाते हैं। भ्रातृ जुड़वाँ में अन्य संबंध पाए गए: जुड़वाँ के 8 जोड़े में से केवल 1 जुड़वाँ हकलाया, हालाँकि 4 जोड़े में से एक माता-पिता ने हकलाया।

डिसलिया।

भाषण ध्वनियों का उच्चारण, नकल में महारत हासिल, उत्तेजना के गुणों पर निर्भर करता है - नकल की वस्तु, उस तंत्र की उपयोगिता पर जो इसे (सुनने, गतिज भावना) को मानता है, उसी अधिनियम को पुन: पेश करने की क्षमता पर (एम। ए। पिस्कुनोव) , 1962)। अभिव्यक्ति के अंगों की पेशी प्रणाली शरीर की अन्य मांसपेशियों के साथ मिलकर उच्चारण की क्रिया में शामिल होती है, अर्थात वाक् अभिव्यक्ति शरीर के सामान्य मोटर कौशल से जुड़ी होती है। एक पूर्वगामी प्रकृति के जैविक कारक के रूप में मोटर प्रतिभा न्यूरोमस्कुलर गतिविधि (आर्टिक्यूलेशन) की सटीकता और स्पष्टता को निर्धारित करती है, जो बाहरी वातावरण के प्रभाव में व्यक्तिगत विकास की प्रक्रिया में विकसित और सुधार करती है।

लड़कियों की तुलना में लड़कों में 5 वर्ष की आयु के बाद के बच्चों में आर्टिक्यूलेटरी विकार अधिक आम हैं, और पुरुष रेखा के माध्यम से विरासत में मिलने की संभावना भी अधिक होती है। ऐसे मामले हैं जब एक ही परिवार की तीन पीढ़ियों में ध्वनि "पी" के उच्चारण की समान विशेषता वाले व्यक्ति थे। डिस्लिया की वंशानुगत प्रकृति की पुष्टि समान जुड़वा बच्चों में समान ध्वनि उच्चारण दोष के मामलों से होती है।

एल एन इलिना (1971) ने भाषण विकारों के पारिवारिक रूपों (हकलाना, डिस्लिया, भाषण के अविकसितता) के साथ 123 परिवारों की जांच की और एक नैदानिक ​​​​और वंशावली अध्ययन के दौरान स्थापित किया कि जिन परिवारों में भाषण विकार वाले बच्चे हैं, माता-पिता में समान भाषण विकार देखे जाते हैं। दिलचस्प बात यह है कि हकलाना अधिक बार माता की ओर से लड़कों को, और पिता के माध्यम से - लड़कों और लड़कियों दोनों में समान आवृत्ति के साथ प्रसारित किया गया था। टेम्पो, लय, ध्वन्यात्मकता, शब्दावली और प्रासंगिक प्रस्तुति में गड़बड़ी के रूप में सिब के समान भाषण दोष थे। समान जुड़वाँ (11 जोड़े) में समान भाषण विकार थे, साथ ही मानसिक, न्यूरोलॉजिकल और दैहिक अवस्था में परिवर्तन भी थे। लेखक के अनुसार, भाषण विकारों के लिए समरूपता 80% है। वंशावली का विश्लेषण करते समय, यह पाया गया कि भाषण विकार एक निश्चित उम्र में शुरू होते हैं और प्रमुख प्रकार के अनुसार प्रसारित होते हैं।

ताहिलिया।

तेज़ और सामान्य बोलने वाले चेहरे वाले परिवारों के बच्चों में तेज़ गाली-गलौज (तखिलिया, बत्तरवाद) हो सकता है। कुछ लेखक त्वरित भाषण को केंद्रीय भाषण तंत्र के उल्लंघन के कारण व्यवस्थित रूप से मानते हैं और इसमें एक महत्वपूर्ण भूमिका आनुवंशिकता को सौंपते हैं, जो हकलाने के साथ त्वरित भाषण के आनुवंशिक संबंध की ओर इशारा करते हैं।

कुर्शेव वी.ए. (1967) ने 8 बच्चों को देखा, जिन्होंने तेज भाषण के विकास के समय तेज बोलने वाले माता-पिता के साथ संपर्क नहीं किया था और धीमी गति से बोलने वाले माता-पिता से घिरे हुए थे, और फिर भी जल्दी से बोलना शुरू कर दिया। यह तथ्य इस वाक् दोष के आनुवंशिकता के साथ संबंध को इंगित करता है। लेखक का मानना ​​है कि भाषण की तेज गति सोच की तेज गति के कारण है, और तखिलिया एक मानसिक-वाक विकार है।

इस लेख में, हम मानसिक अविकसितता के वंशानुगत रूपों में भाषण विकारों पर विचार नहीं करते हैं। यह ज्ञात है कि वंशानुगत और गैर-वंशानुगत एटियलजि के ओलिगोफ्रेनिया के साथ विभिन्न भाषण विकारों के साथ गूंगापन, संबोधित भाषण को समझने में कठिनाई, पढ़ने और लिखने के विकार (असंभव तक), हकलाना, डिस्लेक्सिया, आदि हैं।

हम वंशानुगत एटियलजि (फांक होंठ और तालु, संतान और प्रैग्नथिया, आदि) के कलात्मक और मुखर तंत्र के विकारों के कारण होने वाले भाषण दोषों को भी नहीं छूते हैं। क्रोमोसोमल सिंड्रोम और जीन रोग भी हो सकते हैं नैदानिक ​​तस्वीरभाषण तंत्र के केंद्रीय और परिधीय भागों के विकारों से जुड़े भाषण और आवाज विकारों के लक्षण।

इसके अलावा, तंत्रिका तंत्र के वंशानुगत विकृति विज्ञान में (कॉर्टिकल स्पीच सेंटर, भाषण समारोह से जुड़े सबकोर्टिकल फॉर्मेशन, और सेरिबैलम) और न्यूरोमस्कुलर रोगों (मायोटोनिया, मायोपैथी) में, जब आर्टिक्यूलेशन के अंगों की मांसपेशियां प्रक्रिया में शामिल होती हैं। , भाषण गतिविधि का घोर उल्लंघन अक्सर नोट किया जाता है, जो एक तंत्रिका संबंधी रोग के जटिल लक्षणों में होता है।

तो, विभिन्न भाषण विकार - भाषण विकास में देरी, हकलाना, तखिलिया और डिस्लिया, मानस और संवेदी अंगों में दोषों से असंबंधित - कुछ मामलों में एक आनुवंशिक स्थिति होती है। भाषण मस्तिष्क प्रांतस्था का एक युवा कार्य है, यह विभिन्न कारकों के प्रभाव में विकसित होता है, जिनमें से प्रत्येक सामान्य भाषण के विकास के लिए महत्वपूर्ण है। चूंकि जीव के रूपात्मक और कार्यात्मक दोनों लक्षण एक निश्चित जीनोटाइप (पर्यावरण के प्रभाव में) के आधार पर बनते हैं, इसलिए कुछ भाषण विकारों के एटियलजि में आनुवंशिक कारक की भूमिका को बाहर करना असंभव है। वाक् विकृति विज्ञान में आनुवंशिकता की भूमिका पर साहित्य में उपलब्ध जानकारी अभी भी बिखरी हुई और दुर्लभ है। हालांकि, हाल के वर्षों में, भाषण के विकास में आनुवंशिक कारक के महत्व का अध्ययन करने और समझने में आनुवंशिकीविदों, भाषण चिकित्सक, शरीर विज्ञानियों और डॉक्टरों की रुचि काफी बढ़ गई है। यह आशा की जा सकती है कि भाषण विकारों के एटियलजि और रोगजनन के व्यापक अध्ययन में विज्ञान की विभिन्न शाखाओं के विशेषज्ञों के संयुक्त प्रयासों से भाषण चिकित्सक को शैक्षणिक प्रक्रिया को अधिक प्रभावी ढंग से बनाने और भाषण विकारों के सफल उपचार और रोकथाम के लिए स्थितियां बनाने में मदद मिलेगी।

अन्य सामग्री

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रस) या कोशिकाएं (रक्त, त्वचा, अस्थि मज्जा कोशिकाएं)। इसलिए, यह माना जा सकता है कि एंजाइम दोषों के कारण होने वाले नए वंशानुगत चयापचय रोगों का पता लगाने में आगे की प्रगति विश्लेषण की उपलब्धता से जुड़ी होगी, विशेष रूप से कोशिकाओं के शरीर के बाहर खेती के लिए अधिक ...



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जीनोटाइप। क्रोमोसोमल, एक्स्ट्राक्रोमोसोमल या साइटोप्लाज्मिक के अलावा, आनुवंशिकता को प्रतिष्ठित किया जाता है। क्रोमोसोमल आनुवंशिकता गुणसूत्रों में आनुवंशिकता वाहक (जीन) के वितरण से जुड़ी है। साइटोप्लाज्मिक वंशानुक्रम उन लक्षणों के वंशानुक्रम में प्रकट होता है जो किसके द्वारा नियंत्रित होते हैं ...




अंग बायोप्सी, त्वचा फाइब्रोब्लास्ट (शिशु और किशोर रूप) बायोप्सी सामग्री हाइपरलिपोप्रोटीनेमिया (एचएलपी) लिपिड चयापचय विकारों के वंशानुगत रोगों को बड़ी संख्या में नोसोलॉजिकल रूपों द्वारा दर्शाया जाता है जो एथेरोस्क्लेरोसिस और अन्य रूपों के विकास का कारण बनते हैं ...



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प्रत्याशा का अर्थ है क्रमिक पीढ़ियों में रोग के पहले के विकास की प्रवृत्ति; यह ट्रिन्यूक्लियोटाइड दोहराव की संख्या में वृद्धि के कारण होने वाली वंशानुगत बीमारियों की विशेषता है। यह संभव है कि रोग प्रकृति में पॉलीजेनिक हो। फिर छिटपुट मामले...



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शायद यह इन रोगियों में वृद्धि हार्मोन के लिए ऊतकों की कम संवेदनशीलता के कारण है। हाइपोपैरथायरायड नैनिज़्म। पैराथायरायड ग्रंथियों की कार्यात्मक अपर्याप्तता से जुड़ी वृद्धि की विकृति। 2 प्रकार हैं: जन्मजात, जो वंशानुगत हो सकता है, आंशिक रूप से जुड़ा हुआ हो सकता है ...



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संदर्भ: जी. जी. गुज़ीव

रोग के लक्षण.

वंशानुगत श्रवण हानि और बहरेपन के लिए कई सौ जीन जिम्मेदार माने जाते हैं। श्रवण हानि प्रवाहकीय, संवेदी या मिश्रित, सिंड्रोमिक या गैर-सिंड्रोमिक, और प्रीलिंगुअल (भाषण विकास से पहले) या पोस्टलिंगुअल (भाषण विकास के बाद) हो सकती है।

निदान / परीक्षण।

श्रवण हानि के आनुवंशिक रूपों को श्रवण हानि के अधिग्रहित (गैर-आनुवंशिक) रूपों से आत्मविश्वास से अलग किया जाना चाहिए। आनुवंशिक रूपों का निदान ओटोलॉजिकल, ऑडियोलॉजिकल रूप से, शारीरिक परीक्षा विधियों द्वारा, परिवार की वंशावली का अध्ययन करके, सहायक विधियों (जैसे सीटी परीक्षा) द्वारा किया जाता है। अस्थायी हड्डियाँ) और डीएनए परीक्षण। कई प्रकार के सिंड्रोमिक और गैर-सिंड्रोमिक बहरेपन के लिए डीएनए परीक्षण स्वीकार्य है, हालांकि ज्यादातर अनुसंधान प्रयोगशालाओं में। नैदानिक ​​स्तर पर, ब्रांकियो-ओटो-रीनल सिंड्रोम (बीओआर सिंड्रोम, ईवाईए 1, बहरापन-डायस्टोनिया-ऑप्टिक एट्रोफी सिंड्रोम; टीआईएमएम 8 ए), पेंड्रेड सिंड्रोम के लिए डीएनए परीक्षण संभव है। ( एसएलसी 26ए 4, अशर सिंड्रोम, टाइप IIA ( उषा 2ए), लोकी यूएसएच 3 ए में एक उत्परिवर्तन, DFNB1 ( जीजेबी2, डीएफएन3 ( पीओयू 3एफ 4), डीएफएनबी4 ( एसएलसी 26A4), और DFNA6/14 ( डब्ल्यूएफएस एक)। जीजेबी 2 (जो प्रोटीन कॉन्नेक्सिन 26 को एनकोड करता है) और जीजेबी 6 (जो प्रोटीन कॉन्नेक्सिन 30 को एनकोड करता है) में म्यूटेशन के लिए परीक्षण का निदान और आनुवंशिक परामर्श में बहुत महत्व है।

श्रवण हानि एक ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव या एक्स-लिंक्ड रिसेसिव तरीके से और साथ ही माइटोकॉन्ड्रियल विरासत में विरासत में मिली हो सकती है। आनुवंशिक परामर्श और जोखिम मूल्यांकन एक सटीक आनुवंशिक निदान पर निर्भर करता है। एक निश्चित आनुवंशिक निदान की अनुपस्थिति में, जीजेबी 2 और जीजेबी 6 जीन के आणविक परीक्षण के संयोजन के साथ अनुभवजन्य जोखिम का मूल्यांकन किया जाता है।

परिभाषाएं

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ

श्रवण हानि द्वारा विभेदित किया जाता है:

टीपू

• प्रवाहकीय श्रवण हानि बाहरी कान में असामान्यताओं या मध्य कान के अस्थि-पंजर में असामान्यताओं के परिणामस्वरूप होती है।
• आंतरिक कान की संरचनाओं के बिगड़ा हुआ कार्य के कारण सेंसोरिनुरल हियरिंग लॉस
• मिश्रित सुनवाई हानि प्रवाहकीय और सेंसरिनुरल का एक संयोजन है।
• केंद्रीय श्रवण दोष कपाल तंत्रिका, ब्रेनस्टेम श्रवण पथ, या सेरेब्रल कॉर्टेक्स के t VIII स्तर पर क्षति या शिथिलता के परिणामस्वरूप होता है

शुरुआत का समय

• भाषण के विकास से पहले प्रीलिंगुअल (पूर्व-भाषण) श्रवण हानि होती है। सभी जन्मजात श्रवण हानि पूर्वभाषी है, लेकिन सभी पूर्वभाषी श्रवण हानि जन्मजात नहीं होती है।
• सामान्य भाषण की उपस्थिति के बाद पोस्ट-लिंगुअल (पोस्ट-स्पीच) सुनवाई हानि होती है।

सुनवाई हानि की डिग्री

श्रवण हानि को डेसीबल (dB) में मापा जाता है। सुनने की दहलीज या 0 डीबी प्रत्येक आवृत्ति के लिए उस स्तर के सापेक्ष नोट किया जाता है जिस पर सामान्य युवा एक स्वर का अनुभव करते हैं जो वर्तमान में बहुत जोर से 50% है। यदि किसी व्यक्ति की श्रवण सीमा सामान्य श्रवण सीमा के 0-15 डीबी के भीतर है तो सुनवाई को सामान्य माना जाता है।

श्रवण हानि की डिग्री को इस प्रकार वर्गीकृत किया गया है:

लाइटवेट (26 -40 डीबी)

मध्यम (41 -55 डीबी)

मध्यम गंभीर (56-70 डीबी)

अधिक वज़नदार (71-90 डीबी)

गहरा (90 डीबी)

सुनवाई हानि का प्रतिशत।

500 हर्ट्ज, 1000 हर्ट्ज, 2000 हर्ट्ज, 3000 हर्ट्ज की आवृत्ति के साथ शुद्ध स्वर से श्रवण हानि का प्रतिशत निर्धारित करने के लिए। 25 डीबी घटाया जाता है। कान-विशिष्ट स्तर प्राप्त करने के लिए परिणाम को 15 से गुणा किया जाता है। बेहतर सुनने वाले कान के मूल्यों को खराब सुनने वाले कान के मूल्यों से पांच गुना वजन करके नुकसान का निर्धारण किया जाता है।

सुनवाई हानि की आवृत्ति।

श्रवण हानि की आवृत्ति को इस प्रकार परिभाषित किया गया है:

कम आवृत्ति (<500Hz)

मिडरेंज (501 .)-2000 हर्ट्ज)

उच्च आवृत्ति (> 2000 हर्ट्ज)

"श्रवण हानि" और "श्रवण हानि" का उपयोग अक्सर स्वास्थ्य देखभाल पेशेवरों द्वारा सामान्य सुनवाई के लिए ऑडिओमेट्रिक सुनवाई हानि को दहलीज से जोड़ने के लिए किया जाता है।

बहरापन (छोटा "डी")। ऑडीओमेट्री पर गंभीर-से-गंभीर सुनवाई हानि के मामलों के लिए एक सहमत शब्द।

सांस्कृतिक बहरापन (हमेशा एक बड़ा "डी")। यूएस डेफ सोसाइटी के सदस्य बहरे हैं और अमेरिकी सांकेतिक भाषा का उपयोग करते हैं। अन्य समुदायों की तरह, इस सोसायटी के सदस्यों में अद्वितीय सामाजिक विशेषताएं हैं। बधिर समुदाय (बधिर) के सदस्य खुद को सुनने में अक्षम या सुनने में कठिन नहीं मानते हैं।" वे खुद को बहरा समझना पसंद करते हैं। उनके बहरेपन को उनके द्वारा पैथोलॉजी या बीमारी के रूप में नहीं माना जाता है जिसे इलाज या ठीक करने की आवश्यकता होती है।

सुनने में दिक्कत। यह शब्द ऑडियोलॉजिकल के बजाय कार्यात्मक है। इसका उपयोग बधिरों द्वारा उन व्यक्तियों को संदर्भित करने के लिए किया जाता है, जिनकी सुनवाई हानि की डिग्री अलग-अलग होती है, हल्के से लेकर गंभीर श्रवण हानि तक। बधिरों के समाज में गहरी सुनवाई हानि के साथ भाषण भाषा का उपयोग नहीं करते हैं, जबकि सुनने में कठिन कुछ हद तक भाषण भाषा का उपयोग करते हैं।

निदान।

शारीरिक परीक्षण निष्पक्ष रूप से श्रवण प्रणाली की कार्यात्मक स्थिति को स्थापित करते हैं और उम्र के साथ बदल सकते हैं।

शारीरिक परीक्षणों में शामिल हैं:

श्रवण ब्रेनस्टेम परीक्षण प्रतिक्रिया (एबीआर, जिसे बायर और बीएसईआर भी कहा जाता है)। एबीआर को एक इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल प्रतिक्रिया प्राप्त करने के लिए एक उत्तेजना (क्लिक) के रूप में प्रयोग किया जाता है जो 8 वें कपाल तंत्रिका और श्रवण तंत्रिका स्टेम में होता है और सतह इलेक्ट्रोड का उपयोग करके रिकॉर्ड किया जाता है। एबीआर "वेव 5 थ्रेशोल्डिंग" न्यूरोलॉजिकल रूप से सामान्य व्यक्तियों में 1500-4000 हर्ट्ज रेंज में श्रवण संवेदनशीलता के साथ बेहतर संबंध रखता है; एबीआर कम आवृत्ति (1500 हर्ट्ज से कम) संवेदनशीलता का पता नहीं लगाता है;

· इवोकड ओटोअकॉस्टिक एमिशन (ईओएई) ईओएई - कोक्लीअ के अंदर उत्पन्न होने वाली ध्वनियाँ, जो एक माइक्रोफोन और एक ट्रांसड्यूसर के साथ जांच का उपयोग करके बाहरी श्रवण नहर में दर्ज की जाती हैं। ईओएई आवृत्तियों की एक विस्तृत श्रृंखला पर कोक्लीअ के बाहरी बालों की कोशिकाओं की प्राथमिक गतिविधि को दर्शाता है और कानों में 40-50 डीबी एचएल (एचएल = श्रवण स्तर) से बेहतर श्रवण संवेदनशीलता के साथ कानों में दर्ज किया जाता है।

· सिमुलेशन परीक्षण (टाइम्पेनोमेट्री, ध्वनिक प्रतिक्रिया सीमा, ध्वनिक प्रतिक्रिया में कमी)। ऑडियोमेट्रिक सिमुलेशन मध्य कान के दबाव, टाइम्पेनिक झिल्ली गतिशीलता, यूस्टेशियन ट्यूब फ़ंक्शन, और मध्य कान ऑसिक्युलर गतिशीलता सहित परिधीय श्रवण प्रणालियों का आकलन करता है।

ऑडियोमेट्री एक व्यक्तिपरक उपाय है कि कोई व्यक्ति कैसे सुनता है। ऑडियोमेट्री में शामिल हैं

व्यवहार परीक्षण और शुद्ध स्वर ऑडियोमेट्री से।

व्यवहार परीक्षण में व्यवहार अवलोकन ऑडियोमेट्री (बीओए) और दृश्य सुदृढीकरण ऑडियोमेट्री (वीआरए) शामिल हैं। BOA का उपयोग जन्म से लेकर 6 महीने की उम्र तक के बच्चों में किया जाता है, यह परीक्षक के कौशल पर अत्यधिक निर्भर होता है, और गलत भी हो सकता है। वीआरए का उपयोग 6 महीने से 2.5 वर्ष की आयु के बच्चों में किया जाता है और यह एक यथार्थवादी पूर्ण ऑडियोग्राम तैयार कर सकता है, लेकिन यह बच्चे की परिपक्वता और परीक्षक के कौशल पर निर्भर करता है।

· प्योर-टोन ऑडियोमेट्री (वायु और हड्डी चालन) में न्यूनतम तीव्रता का निर्धारण करना शामिल है जिस पर एक व्यक्ति आवृत्ति (पिच) के कार्य के रूप में एक शुद्ध स्वर सुनता है। हेडफ़ोन का उपयोग करके 250 से 8000 हर्ट्ज (लगभग मध्य-सी) की ऑक्टेव आवृत्तियों का परीक्षण किया जाता है। डीबी (डीबी) में मापी गई लाउडनेस को 2 ध्वनि दबावों के बीच के अनुपात के रूप में परिभाषित किया गया है। 0 dB HL सामान्य सुनने वाले वयस्क के लिए औसत सीमा है। 120 dB HL एक प्रकार का वॉल्यूम है जो दर्द देता है। औसत भाषण धारणा (एसआरटी) और भाषण भेदभाव का भी मूल्यांकन किया जाता है।

वायु चालन ऑडियोमेट्री हेडफ़ोन के माध्यम से ध्वनियों को सुन रहा है; दहलीज बाहरी श्रवण नहर, मध्य कान और आंतरिक कान की स्थिति पर निर्भर करती है

अस्थि चालन ऑडियोमेट्री मास्टॉयड हड्डी पर या माथे पर स्थित एक वाइब्रेटर के माध्यम से माना जाता है; इस प्रकार, ध्वनि बाहरी और मध्य कान से होकर गुजरती है; दहलीज आंतरिक कान की स्थिति पर निर्भर करती है

· प्ले ऑडियोमेट्री (सीपीए) का उपयोग 2.5 से 5 वर्ष की आयु के बच्चों का परीक्षण करने के लिए किया जाता है। बच्चे के साथ बातचीत से एक पूर्ण आवृत्ति-विशिष्ट ऑडियोग्राम प्राप्त किया जा सकता है

मानक ऑडियोमेट्री का उपयोग 5 वर्ष और उससे अधिक उम्र के लोगों का परीक्षण करने के लिए किया जाता है; एक व्यक्ति रिपोर्ट करता है जब वह एक आवाज सुनता है।

क्रमानुसार रोग का निदान।

विलंबित भाषण विकास वाले बच्चों में श्रवण प्रणाली की स्थिति का आकलन किया जाना चाहिए। भाषण के प्रगतिशील नुकसान और टेम्पोरल लोब मिर्गी के संयोजन में सामान्य ऑडियोमेट्री के साथ, लैंडौ-क्लेफनर सिंड्रोम का निदान किया जाता है। ऑटिज्म से पीड़ित छोटे बच्चों में संभावित श्रवण हानि का सुझाव देने वाली भाषण देरी को नोट किया जा सकता है।

प्रचलन।

1/2000 . से (0.05%) 1/1000 (0.1%) तक के बच्चे गहन श्रवण हानि के साथ पैदा होते हैं (मराज़िता एट अल 1993, कोहेन और गोरलिन 1995)। आधे से अधिक प्रीलिंगुअल बहरापन अनुवांशिक है, अक्सर ऑटोसोमल रीसेसिव और गैर-सिंड्रोमिक। GJB2 जीन (जो Connexin-26 प्रोटीन को एनकोड करता है) और GJB6 जीन (जो Connexin-30 प्रोटीन को एनकोड करता है) में उत्परिवर्तन के कारण होने वाली DFNB1 बीमारियां ऑटोसोमल रिसेसिव नॉन-सिंड्रोमिक हियरिंग लॉस के 50% से अधिक के लिए जिम्मेदार हैं। GJB2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाले पुनरावर्ती बहरेपन के लिए सामान्य जनसंख्या में वाहक आवृत्ति 1/33 है। प्रीलिंगुअल बहरेपन का एक छोटा प्रतिशत सिंड्रोमिक या ऑटोसोमल प्रमुख गैर-सिंड्रोमिक है।

सामान्य आबादी में, उम्र के साथ श्रवण हानि की घटनाएं बढ़ जाती हैं। ये परिवर्तन आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव के साथ-साथ पर्यावरणीय ट्रिगर और व्यक्तिगत आनुवंशिक प्रवृत्ति के बीच की बातचीत को दर्शाते हैं, जैसा कि एमिनोग्लाइकोसाइड-प्रेरित ओटोटॉक्सिसिटी, मध्य कान के बहाव और संभवतः ओटोस्क्लेरोसिस के मामलों में सचित्र है।

बहरेपन के कारण।

बाहरी कारण।

बच्चों में अधिग्रहित श्रवण हानि अक्सर प्रसवपूर्व TORCH संक्रमण (टॉक्सोप्लाज्मोसिस, रूबेला, साइटोमेगालिक वायरस, दाद), या प्रसवोत्तर संक्रमण, विशेष रूप से नीसेरिया मेनिंगिटिडिस, हेर्मोफिलस इन्फ्लुएंजा या के कारण होने वाले जीवाणु मैनिंजाइटिस के परिणामस्वरूप होती है। स्ट्रैपटोकोकस निमोनिया. मेनिनजाइटिस कई अन्य जीवों के कारण होता है, जिनमें शामिल हैं इशरीकिया कोलीलिस्टेरिया मोनोसाइटोजेन्स, स्ट्रेप्टोकोकस एग्लैक्टिया और एंटरोबैक्टर क्लोके भी श्रवण हानि का कारण बन सकते हैं। स्पर्शोन्मुख जन्मजात साइटोमेगालोवायरस संक्रमण को अक्सर पहचाना नहीं जाता है और यह परिवर्तनशील उतार-चढ़ाव वाले सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस (हैरिस एट अल 1984, हिक्स एट अल 1993, शिल्ड्रोथ 1994) से जुड़ा हो सकता है।

वयस्कों में एक्वायर्ड हियरिंग लॉस आमतौर पर पर्यावरणीय कारकों, विशेष रूप से शोर के जोखिम से जुड़ा होता है, लेकिन एक्सपोजर आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों की बातचीत को दर्शा सकता है। उदाहरण के लिए, एमिनोग्लाइकोसाइड-प्रेरित श्रवण हानि माइटोकॉन्ड्रियल जीनोम में न्यूक्लियोटाइड स्थिति 1555 पर एजी संक्रमण वाले व्यक्तियों की सबसे विशेषता है।

वंशानुगत कारण।

मोनोजेनिक रोग।

सिंड्रोमिक हियरिंग लॉस किसके साथ जुड़ा हुआ है जन्म दोषबाहरी कान या अन्य अंगों का विकास, या अन्य अंग प्रणालियों से जुड़ी चिकित्सा समस्याओं के साथ। गैर-सिंड्रोमिक श्रवण हानि किसी भी बाहरी बाहरी कान की असामान्यताओं या अन्य चिकित्सा समस्याओं से जुड़ी नहीं है; हालांकि, वे मध्य और/या आंतरिक कान असामान्यताओं से जुड़े हो सकते हैं। यह समीक्षा पर केंद्रित है चिकत्सीय संकेतऔर वंशानुगत श्रवण हानि के लगातार सिंड्रोमिक और गैर-सिंड्रोमिक रूपों के आणविक आनुवंशिकी।

सिंड्रोमिक सुनवाई हानि।

400 से अधिक आनुवंशिक सिंड्रोमों का वर्णन किया गया है जिनमें श्रवण हानि शामिल है (गोरलिन एट अल 1995)। भाषण पूर्व बहरेपन के 30% तक सिंड्रोमिक सुनवाई हानि खाते हैं, लेकिन बहरेपन के सभी मामलों में उनका सापेक्ष योगदान अपेक्षाकृत छोटा है, जो भाषण के बाद सुनवाई हानि की अभिव्यक्ति और निदान को दर्शाता है। वंशानुक्रम के प्रकार के अनुसार यहां सिंड्रोमिक श्रवण हानि की चर्चा की गई है।

ऑटोसोमल डोमिनेंट सिंड्रोमिक हियरिंग लॉस।

वार्डेनबर्ग सिंड्रोम ऑटोसोमल प्रमुख सिंड्रोमिक सुनवाई हानि का सबसे आम रूप है। इसमें अलग-अलग डिग्री के सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस और त्वचा, बालों (सफेद पैच) और आंखों (आइरिस हेटरोक्रोमिया) की रंगद्रव्य असामान्यताएं शामिल हैं। हालांकि प्रभावित व्यक्ति अपने बालों को डाई कर सकते हैं, सफेद स्ट्रैंड की उपस्थिति वंशावली में एक विशिष्ट विशेषता है।

अन्य विसंगतियों की उपस्थिति के आधार पर 4 प्रकार के सिंड्रोम को पहचाना जाता है - WSI, WSII, WSIII, WSIV। WSI और WSII कई लक्षण साझा करते हैं लेकिन एक महत्वपूर्ण फेनोटाइपिक अंतर है: WSI को डायस्टोपिया कॉन्थोरम (यानी, आंख के आंतरिक कोने का पार्श्व विस्थापन) की उपस्थिति की विशेषता है, जबकि WSII इसकी अनुपस्थिति की विशेषता है। WSIII में, ऊपरी छोरों की असामान्यताएं मौजूद हैं, और WSIV में, हिर्शस्प्रुंग रोग। PAX3 में उत्परिवर्तन WSI और WSIII का कारण बनता है, और आणविक आनुवंशिक परीक्षण नैदानिक ​​स्तर पर उपलब्ध है। MITF में उत्परिवर्तन WSII के कुछ मामलों का कारण बनता है, और आणविक आनुवंशिक परीक्षण नैदानिक ​​स्तर पर उपलब्ध है। EDNRB, EDN3 और SOX10 में उत्परिवर्तन के कारण WSIV, EDN3 आणविक आनुवंशिक परीक्षण नैदानिक ​​स्तर पर उपलब्ध है, जबकि EDNRB और SOX10 परीक्षण केवल अनुसंधान प्रयोगशालाओं में उपलब्ध हैं।

ब्रांचियो-ओटो-रीनल सिंड्रोम ऑटोसोमल डोमिनेंट सिंड्रोमिक हियरिंग लॉस का दूसरा सबसे आम प्रकार है। इसमें प्रवाहकीय, सेंसरिनुरल, या मिश्रित श्रवण हानि शामिल है जो ब्रांकियल सिस्टिक क्लेफ्ट या फिस्टुलस से जुड़ी है, बाहरी कान की जन्मजात विकृतियां, जिसमें प्रीऑरिकुलर पॉइंट और गुर्दे की विसंगतियाँ शामिल हैं। पैठ अधिक है, लेकिन अभिव्यक्ति अत्यधिक परिवर्तनशील है। इस सिंड्रोम वाले लगभग 40% लोगों में EYA1 जीन (क्रोमोसोमल लोकस 8q13) में उत्परिवर्तन होता है, यह माना जाता है कि यह रोग अन्य लोकी में उत्परिवर्तन के कारण हो सकता है; आणविक आनुवंशिक परीक्षण उपलब्ध है।

स्टिकलर सिंड्रोम ऑस्टियोआर्थराइटिस में परिणाम के साथ प्रगतिशील सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस, फांक तालु और स्पोंडिलोएपिफिसियल डिसप्लेसिया का एक लक्षण जटिल है। सिंड्रोम बहुत आम है, आणविक आनुवंशिक दोषों के आधार पर 3 प्रकारों का वर्णन किया गया है: STL1 (COL2A1), STL2 (COL11A2), STL3 (COL11A1)। STL1 और STL3 में गंभीर मायोपिया शामिल है, जो रेटिनल डिटेचमेंट की ओर इशारा करता है, लेकिन यह सुविधा STL2 में अनुपस्थित है क्योंकि COL11A2 जीन आंखों में व्यक्त नहीं होता है। STL1, STL2, STL3 पैदा करने वाले जीन में उत्परिवर्तन पाए गए हैं। आणविक आनुवंशिक परीक्षण नैदानिक ​​स्तर पर उपलब्ध है।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 (न्यूरोफिब्रोमैटोसिस 2 - एनएफ 2) एक दुर्लभ, संभावित उपचार योग्य प्रकार के बहरेपन से जुड़ा है। NF2 के लिए मार्कर द्विपक्षीय वेस्टिबुलर श्वानोमा के लिए माध्यमिक सुनवाई हानि है। बहरापन आमतौर पर तीसरे दशक में वेस्टिबुलर श्वानोमा की वृद्धि के साथ शुरू होता है, अक्सर एकतरफा और आंशिक, लेकिन द्विपक्षीय और अचानक हो सकता है। रेट्रोकोक्लियर क्षति का अक्सर ऑडियोलॉजिकल रूप से निदान किया जाता है, हालांकि सटीक निदान गैडोलीनियम कंट्रास्ट के साथ चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) पर निर्भर करता है। प्रभावित व्यक्तियों को मेनिंगियोमा, एस्ट्रोसाइटोमा, एपेंडिमोमा और मेनिंगोएंजियोमैटोसिस सहित कई अन्य ट्यूमर का खतरा होता है। एनएफ 2 जीन का आणविक आनुवंशिक परीक्षण परिवार के सदस्यों के लिए पूर्व-लक्षण अवधि में जोखिम में उपलब्ध है, जिससे शीघ्र निदान और उपचार की सुविधा मिलती है।

ऑटोसोमल रिसेसिव सिंड्रोमिक हियरिंग लॉस।

अशर सिंड्रोम ऑटोसोमल रिसेसिव सिंड्रोमिक हियरिंग लॉस का सबसे आम रूप है। 2 प्रमुख संवेदी प्रणालियों को नुकसान शामिल है। प्रभावित व्यक्ति सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस के साथ पैदा होते हैं, फिर रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (RP .) विकसित करते हैं).

अशर सिंड्रोम संयुक्त राज्य में 50% से अधिक बधिर लोगों को प्रभावित करता है। रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा से जुड़ी दृष्टि हानि आमतौर पर 1 दशक में प्रकट नहीं होती है, जिससे 10 वर्ष की आयु तक फंडस परीक्षा का लाभ नहीं मिलता है। हालांकि, इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी (ईआरजी) 2 से 4 साल की उम्र के बच्चों में फोटोरिसेप्टर फ़ंक्शन में असामान्यताओं की पहचान कर सकती है। दूसरे दशक के दौरान, रतौंधी और परिधीय दृष्टि की हानि स्पष्ट और उत्तरोत्तर अपरिवर्तनीय हो जाती है।

तीन प्रकार के अशर सिंड्रोम को श्रवण हानि की डिग्री के साथ-साथ वेस्टिबुलर फ़ंक्शन की जांच करके पहचाना जाता है। अशर सिंड्रोम, टाइप I, जन्मजात गंभीर से गहन सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस और वेस्टिबुलर डिसफंक्शन की विशेषता है। प्रभावित व्यक्ति सांकेतिक भाषा में संवाद करते हैं। बैठने और चलने के मोटर चरणों का विकास आमतौर पर बाद की तारीख में होता है। अशर सिंड्रोम टाइप 2 जन्मजात हल्के से गंभीर सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस और सामान्य वेस्टिबुलर फ़ंक्शन की विशेषता है।

श्रवण सहायता प्रदान करता है प्रभावी सुधारइन लोगों के लिए सुनवाई, इसलिए, उन्हें मौखिक संचार की विशेषता है। अशर सिंड्रोम, टाइप III, प्रगतिशील सुनवाई हानि के साथ-साथ वेस्टिबुलर फ़ंक्शन की प्रगतिशील हानि की विशेषता है। अशर सिंड्रोम प्रकार IIA (USH2A जीन) और TYR176TER उत्परिवर्तन के लिए आणविक आनुवंशिक परीक्षण आमतौर पर फिनिश में जन्मे व्यक्तियों में अशर सिंड्रोम प्रकार III (USH3A जीन) के साथ नैदानिक ​​स्तर पर उपलब्ध है; अशर सिंड्रोम, टाइप I, और अन्य उत्परिवर्तन जो अशर सिंड्रोम का कारण बनते हैं, टाइप III के लिए परीक्षण केवल विशेष प्रयोगशालाओं में उपलब्ध है।

पेंड्रेड सिंड्रोम ऑटोसोमल रिसेसिव सिंड्रोमिक हियरिंग लॉस का दूसरा सबसे आम रूप है। सिंड्रोम को जन्मजात गंभीर से गहन सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस और यूथायरॉयड गोइटर की विशेषता है। गण्डमाला जन्म के समय मौजूद नहीं होता है, लेकिन प्रारंभिक यौवन (40%) या वयस्कता (60%) में विकसित होता है। विलंबित आयोडीन संगठन थाइरॉयड ग्रंथिएक परक्लोरेट तनाव परीक्षण द्वारा पुष्टि की जा सकती है।

बहरापन भूलभुलैया की हड्डियों (मोंडिनी डिसप्लेसिया या वेस्टिबुलर एक्वाडक्ट का फैलाव) की असामान्यताओं से जुड़ा है, जिसका निदान अस्थायी हड्डियों की सीटी परीक्षा द्वारा किया जा सकता है। अधिकांश प्रभावित व्यक्तियों में वेस्टिबुलर फ़ंक्शन असामान्य है। अधिकांश प्रयोगशालाओं के लिए SLC26A4 जीन (क्रोमोसोमल लोकस 7q22 - q31) का आणविक आनुवंशिक परीक्षण उपलब्ध है; बड़ी संख्या में प्रभावित व्यक्तियों वाले लगभग 50% परिवारों में रोग पैदा करने वाले उत्परिवर्तन की पहचान की जाती है।

मोंडिनी डिसप्लेसिया या वेस्टिबुलर एक्वाडक्ट इज़ाफ़ा और प्रगतिशील श्रवण हानि वाले लोगों के लिए ऐसा आनुवंशिक परीक्षण स्वीकार्य है। प्रारंभिक अध्ययनों ने बताया कि पेंड्रेड सिंड्रोम जन्मजात बहरेपन के लगभग 7.5% के लिए जिम्मेदार है, लेकिन वर्तमान अध्ययन कम प्रसार का सुझाव देते हैं। SLC26A4 जीन में उत्परिवर्तन भी गैर-सिंड्रोमिक श्रवण हानि (DFNB4 .) का कारण बनता है).

जेरवेल और लैंग-नील्सन सिंड्रोम तीसरा सबसे आम प्रकार का ऑटोसोमल रिसेसिव सिंड्रोमिक हियरिंग लॉस है। सिंड्रोम में जन्मजात बहरापन और क्यूटी अंतराल का लंबा होना शामिल है, जो इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफी द्वारा निर्धारित किया जाता है (असामान्य क्यूटी अंतराल को 440 एमएस से अधिक माना जाता है)। मरीज़ सिंकोपल एपिसोड का अनुभव करते हैं और अनुभव कर सकते हैं अचानक मौत. हालांकि ईसीजी स्क्रीनिंग बहुत संवेदनशील नहीं है, लेकिन इसका उपयोग बधिर बच्चों की जांच के लिए किया जा सकता है।

उच्च जोखिम वाले बच्चों (वंशावली में अचानक मृत्यु, बेहोशी, या क्यूटी अंतराल लंबे समय तक) को हृदय संबंधी मूल्यांकन से गुजरना चाहिए। प्रभावित व्यक्तियों में 2 जीनों में उत्परिवर्तन का वर्णन किया गया है। बधिर बच्चों की नियमित जांच के लिए आनुवंशिक परीक्षण की सिफारिश नहीं की जाती है, लेकिन उच्च जोखिम वाले व्यक्तियों में स्वीकार्य हो सकता है।

बायोटिनिडेस की कमी बायोटिन की कमी के कारण होती है, एक पानी में घुलनशील बी-विटामिन कॉम्प्लेक्स जो ग्लूकोनोजेनेसिस (पाइरूवेट कार्बोक्सिलेज), फैटी एसिड सिंथेसिस (एसिटाइल सीओए कार्बोक्सिलेज) और विभिन्न ब्रांच्ड-चेन अमीनो एसिड के अपचय के लिए आवश्यक चार कार्बोक्सिलेज से जुड़ता है। (प्रोपियोनील सीओए कार्बोक्सिलेज और बीटा-मिथाइलक्रोटोनॉयल सीओए कार्बोक्सिलेज)। चूंकि स्तनधारी बायोटिन को संश्लेषित नहीं कर सकते हैं, इसलिए उन्हें इसे आहार स्रोतों और अंतर्जात मुक्त बायोटिन चक्र से प्राप्त करना चाहिए।

यदि दैनिक आहार बायोटिन अनुपूरण द्वारा इस कमी को पहचाना और ठीक नहीं किया जाता है, तो प्रभावित व्यक्तियों में दौरे, हाइपरटोनिटी, विकासात्मक देरी और गतिभंग के साथ-साथ दृश्य समस्याओं और संवेदी श्रवण हानि जैसे न्यूरोलॉजिकल लक्षण विकसित होते हैं। चकत्ते, खालित्य, साथ ही नेत्रश्लेष्मलाशोथ जैसे त्वचा के लक्षण हैं।

बायोटिन के साथ उपचार से न्यूरोलॉजिकल और त्वचा की अभिव्यक्तियाँ गायब हो जाती हैं, हालांकि, श्रवण हानि और ऑप्टिक तंत्रिका का शोष अपरिवर्तनीय है। अंततः, 75% बच्चों में अलग-अलग डिग्री के श्रवण हानि के लक्षण होते हैं। इस प्रकार, हमेशा एपिसोडिक या प्रगतिशील गतिभंग और प्रगतिशील सेंसरिनुरल बहरापन वाले बच्चे में, न्यूरोलॉजिकल या त्वचीय संकेतों के साथ या बिना बायोटिनिडेज़ की कमी हो सकती है। चयापचय कोमा (हेलर एट अल 2002, वुल्फ एट अल 2002) को रोकने के लिए उचित आहार और उपचार जल्द से जल्द शुरू किया जाना चाहिए।

Refsum रोग में गंभीर प्रगतिशील सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस और रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा शामिल हैं, जो फाइटैनिक एसिड चयापचय में असामान्यताओं के कारण होता है। हालांकि बधिर लोगों में Refsum की बीमारी का संदेह होना बहुत दुर्लभ है, यह महत्वपूर्ण है क्योंकि इसका इलाज आहार संशोधन और प्लास्मफेरेसिस से किया जा सकता है। सीरम में फाइटैनिक एसिड की एकाग्रता का निर्धारण करके निदान की स्थापना की जाती है।

एक्स-लिंक्ड सिंड्रोमिक हियरिंग लॉस।

एलपोर्ट सिंड्रोम में अलग-अलग गंभीरता के प्रगतिशील सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस, प्रगतिशील ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस शामिल हैं टर्मिनल चरणगुर्दे की बीमारी, और अलग-अलग नेत्र संबंधी लक्षण (जैसे पूर्वकाल लेंटिकोनस)। बहरापन आमतौर पर 10 वर्ष की आयु तक प्रकट नहीं होता है। ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव और सिंड्रोम के एक्स-लिंक्ड रूपों का वर्णन किया गया है। एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस लगभग 85% मामलों में देखा जाता है, और ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस लगभग 15% मामलों में देखा जाता है। अलग-अलग मामलों में ऑटोसोमल प्रमुख विरासत का वर्णन किया गया है।

मोहर-ट्रैनजेर्ग सिंड्रोम

(बहरापन - डिस्टोनिया - ऑप्टिकल शोष सिंड्रोम)। यह पहली बार एक बड़े नॉर्वेजियन परिवार में प्रगतिशील पोस्टलिंगुअल गैर-सिंड्रोमिक सुनवाई हानि के साथ वर्णित किया गया था। इस परिवार के पुनर्मूल्यांकन से दृश्य दोष, डायस्टोनिया, फ्रैक्चर, मानसिक मंदता सहित अतिरिक्त लक्षण सामने आए। इस सिंड्रोम में TIMM8A जीन साइटोसोल से आंतरिक माइटोकॉन्ड्रियल झिल्ली (TIM सिस्टम) के माध्यम से माइटोकॉन्ड्रियल मैट्रिक्स में प्रोटीन के हस्तांतरण में शामिल था।

माइटोकॉन्ड्रियल सिंड्रोम सुनवाई हानि।

माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए म्यूटेशन को दुर्लभ न्यूरोमस्कुलर सिंड्रोम जैसे किर्न्स-सेयर सिंड्रोम, MELAS, MERRF, NARP से लेकर डायबिटीज मेलिटस, पार्किंसंस रोग और अल्जाइमर रोग जैसी सामान्य स्थितियों में फंसाया गया है। उत्परिवर्तनों में से एक, MTRNT1 जीन में 3243 A-G का संक्रमण, जापान में 2-6% मधुमेह रोगियों में पाया गया।

मधुमेह वाले 61% लोगों और इस उत्परिवर्तन में सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस था जो शुरुआत के बाद ही विकसित होता है मधुमेह. वही उत्परिवर्तन MELAS सिंड्रोम से जुड़ा है, जो हेटरोप्लास्मी से जुड़े पैठ और ऊतक विशिष्टता का सवाल उठाता है।

गैर-सिंड्रोमिक सुनवाई हानि।

वंशानुगत श्रवण हानि का 70% से अधिक गैर-सिंड्रोमिक है (क्रैमर एट अल 1991, वैन कैंप एट अल 1997)। विभिन्न जीन लोकी को डीएफएन (बहरापन से - बहरापन) के रूप में नामित किया गया है। ऑटोसोमल प्रमुख के रूप में विरासत में मिली जीन लोकी को डीएफएनए कहा जाता है, ऑटोसोमल रिसेसिव के रूप में विरासत में मिले समान जीन को डीएफएनबी कहा जाता है, और एक्स-लिंक्ड के रूप में विरासत में मिले जीन को डीएफएन कहा जाता है।

· अलग-अलग आवर्ती और प्रमुख लोकी को एक ही गुणसूत्र क्षेत्रों में मैप किया जा सकता है और इन मामलों में एक ही जीन के एलील वेरिएंट पाए जाते हैं। उदाहरणों में DFNB1 और DFNA3 शामिल हैं, दोनों को 13q12 में मैप किया गया और GJB2 और GJB6 जीन में उत्परिवर्तन के कारण हुआ; एक DFNB2 और DFNA11, दोनों को 11q13.5 में मैप किया गया और MIO7A जीन में उत्परिवर्तन के कारण हुआ, जो कि अशर सिंड्रोम IB का भी कारण है।

गैर-सिंड्रोमिक और सिंड्रोमिक सह-अस्तित्व में शामिल हैं:

- DFNB18 और अशर सिंड्रोम प्रकार IC (USH1C जीन में उत्परिवर्तन के कारण);

- DFNB12 और अशर सिंड्रोम टाइप 1D (CDH23 जीन में उत्परिवर्तन के कारण);

- DFNB4 और पेंड्रेड सिंड्रोम (SLC26A4 जीन में उत्परिवर्तन के कारण);

- DFNA6 / 14 और वोल्फ्राम सिंड्रोम (VFS1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण)

अधिकांश ऑटोसोमल रिसेसिव लोकी प्रीलिंगुअल सीरियस टू डीप हियरिंग लॉस का कारण बनते हैं। एक अपवाद DFNB8 है, जिसमें श्रवण हानि भाषण के बाद होती है लेकिन तेजी से प्रगतिशील होती है। ऑटोसोमल प्रमुख लोकी में से, अधिकांश मौखिक श्रवण हानि का कारण बनते हैं। कुछ अपवाद DFNA3, DFNA8, DFNA12, DFNA19 हैं।

DFNA6/14, हालांकि श्रवण हानि के कारण के रूप में जाना जाता है, प्राथमिक क्षति कम आवृत्ति वाले क्षेत्र में पाई जाती है।

· एक्स-लिंक्ड नॉन-सिंड्रोमिक हियरिंग लॉस प्री- या पोस्ट-भाषाई हो सकता है। DFN3 में मिश्रित श्रवण हानि है।

प्रीलिंगुअल नॉन-सिंड्रोमिक हियरिंग लॉस के समूह में, 75-80% को ऑटोसोमल रिसेसिव विरासत में मिला है, 20-25% ऑटोसोमल डोमिनेंट है, और केवल 1-1.5% एक्स-लिंक्ड है। भाषण के बाद के गैर-सिंड्रोमिक श्रवण हानि के लिए समान अनुपात लागू नहीं होते हैं, क्योंकि अधिकांश वर्णित परिवार ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम दिखाते हैं।

पारिवारिक ओटोस्क्लेरोसिस के 3 लोकी का मानचित्रण किया गया है, लेकिन किसी भी रोग जीन की पहचान नहीं की गई है

ऑटोसोमल प्रमुख गैर-सिंड्रोमिक सुनवाई हानि।

ऑटोसोमल प्रमुख गैर-सिंड्रोमिक श्रवण हानि के पारिवारिक अध्ययन से पता चलता है कि स्थिति के अधिकांश मामलों के लिए एकल जीन में उत्परिवर्तन जिम्मेदार नहीं हैं। हालांकि, यह ध्यान दिया जाता है कि ऑडियो प्रोफाइल अलग और भविष्य कहनेवाला हो सकता है। उदाहरण के लिए, VFS1 जीन में उत्परिवर्तन 75% परिवारों में पाए जाते हैं जिनमें ऑटोसोमल प्रमुख गैर-सिंड्रोमिक श्रवण क्षति विरासत में मिली है, जो मुख्य रूप से कम आवृत्ति क्षेत्र को नुकसान पहुंचाती है, जबकि संभोग से संतान और उच्च आवृत्तियों को नुकसान होता है।

ऑटोसोमल रिसेसिव नॉन-सिंड्रोमिक हियरिंग लॉस।

दुनिया की अधिकांश आबादी में, ऑटोसोमल रिसेसिव नॉन-सिंड्रोमिक हियरिंग लॉस वाले 50% लोगों में GJB2 जीन (Zelante et al 1997, Estivill et al 1998, Kelley et al 1998, Scott et al 1998) में उत्परिवर्तन होता है। शेष 50% मामले अन्य जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं, जिनमें से अधिकांश केवल एक या दो परिवारों में बहरेपन का कारण बनते हैं (ज़बर एट अल 1998)।

एक्स-लिंक्ड नॉन-सिंड्रोमिक हियरिंग लॉस।

DFN3 जीन, Xq21.1 में मैप किया गया, प्रवाहकीय सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस की विशेषता है, जिसका प्रवाहकीय घटक स्टेप्स की गतिहीनता के कारण होता है। अन्य प्रकार के प्रवाहकीय श्रवण हानि के विपरीत, मस्तिष्कमेरु द्रव और पेरिल्मफ के बीच असामान्य संचार के कारण सर्जिकल सुधार को contraindicated है, जिसके परिणामस्वरूप रिसाव ("पेरीलिम्फेटिक फव्वारा") होता है और फेनेस्ट्रेशन या फोरामेन ओवले को हटाने के मामलों में पूर्ण सुनवाई हानि होती है। रोग का कारण POU3F4 जीन है। नैदानिक ​​स्तर पर आणविक आनुवंशिक परीक्षण संभव है।

· श्रवण हानि के अन्य एक्स-लिंक्ड गैर-सिंड्रोमिक रूपों में डीएफएन2 और डीएफएन4 से जुड़ी गहन पूर्वभाषी सुनवाई हानि, साथ ही साथ डीएफएन6 की शुरुआत 5 से 7 साल की उम्र के बीच, द्विपक्षीय, उच्च आवृत्ति, वयस्कता की ओर बढ़ना, गंभीर से गहरा, में शामिल हैं। सभी आवृत्तियों। DFN5, DFN7, DFN8 लोकी से जुड़े बहरेपन का वर्णन नहीं किया गया है।

माइटोकॉन्ड्रियल नॉन-सिंड्रोमिक हियरिंग लॉस।

कुछ माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए म्यूटेशन गैर-सिंड्रोमिक सुनवाई हानि का कारण बनते हैं (फिशेल-घोट्सियन, 1998)। माइटोकॉन्ड्रियल MTRNR1 जीन में nt1555 (AG ट्रांजिशन) में एक होमोप्लाज्मिक म्यूटेशन को दो परिवारों में वर्णित किया गया है। यह वही उत्परिवर्तन अमीनोग्लाइकोसाइड-प्रेरित ओटोटॉक्सिक श्रवण क्षति वाले लोगों में पाया गया है। मातृ विरासत में मिली गैर-सिंड्रोमिक श्रवण हानि वाले दो अन्य परिवारों में, MTTS1 जीन में nt7445 पर A-G संक्रमण में हेटरोप्लास्मी की पहचान की गई थी। इन माइटोकॉन्ड्रियल म्यूटेशन के कारण होने वाली सुनवाई हानि के इस रूप के लिए जीन की पैठ बहुत कम थी, यह सुझाव देते हुए कि अज्ञात आनुवंशिक या पर्यावरणीय कारक हैं जो प्रगतिशील श्रवण क्षति में भूमिका निभाते हैं।

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