गिल्बर्ट सिंड्रोम क्या है: एक बीमारी या एक व्यक्तिगत विशेषता? आनुवंशिक गिल्बर्ट सिंड्रोम क्या है और बीमारी का इलाज कैसे करें? गिल्बर्ट सिंड्रोम क्या है और इसके लक्षण

गिल्बर्ट सिंड्रोम मानव शरीर में बिलीरुबिन चयापचय का एक वंशानुगत विकार है, जो माइक्रोसोमल यकृत एंजाइमों की दोषपूर्ण संरचना का परिणाम है। हाइपरबिलीरुबिनमिया के एक सौम्य रूप के उद्भव की ओर जाता है।

पीलिया के सबसे ज्यादा मरीज मिले त्वचा, वे दाहिनी ओर बेचैनी, दर्द या भारीपन की शिकायत करते हैं। इसके अतिरिक्त, एक अपच और अस्वाभाविक प्रकृति के विकार विकसित होते हैं।

नैदानिक ​​डेटा, पारिवारिक इतिहास, रक्त परीक्षण, वाद्य निदान और कार्यात्मक परीक्षणों के आधार पर निदान की पुष्टि की जाती है। उपचार जटिल है, इसमें विभिन्न औषधीय समूहों की कई दवाएं शामिल हैं।

पैथोलॉजी पर विचार करें - गिल्बर्ट सिंड्रोम, और यह क्या है, हम बताएंगे सरल शब्दों मेंचिकित्सीय रणनीति के विकास, रोगजनन, कारणों और विशेषताओं के तंत्र के बारे में।

रोग का विवरण

सरल शब्दों में, यह एक बीमारी है जो मानव शरीर में बिलीरुबिन के उपयोग में विकार के साथ होती है। लीवर अतिरिक्त पदार्थों को ठीक से समाप्त नहीं करता है, वे शरीर में जमा हो जाते हैं, जिससे विभिन्न लक्षण होते हैं।

चूंकि सिंड्रोम अक्सर मिट जाता है, इसलिए बहुत से लोगों को यह संदेह भी नहीं होता है कि उन्हें ऐसी बीमारी है। अक्सर, एक निवारक परीक्षा के दौरान डॉक्टरों द्वारा गलती से पैथोलॉजी की खोज की जाती है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम आनुवंशिक पिगमेंटरी हेपेटोसिस का सबसे आम प्रकार है। यह रोग 12-30 वर्ष की आयु में ही प्रकट होता है। यौवन के दौरान घटना हार्मोनल असंतुलन के कारण होती है। आंकड़ों के अनुसार, बोझिल पारिवारिक इतिहास वाले पुरुषों को जोखिम होता है।

रोग जिगर की कार्यक्षमता को प्रभावित करने में सक्षम नहीं है, ग्रंथि की शिथिलता का कारण बनता है, लेकिन पित्त पथरी रोग के विकास के लिए एक जोखिम कारक प्रतीत होता है।

रोग क्यों प्रकट होता है?

सहायक

हार्डवेयर अध्ययन परिसर में शामिल हैं नैदानिक ​​उपायताकि डॉक्टर को पूरी तस्वीर मिल सके।

सौम्य हाइपरबिलीरुबिनमिया के निदान में मदद करने के तरीके:

• जिगर, पित्त नलिकाओं और पित्ताशय की थैली का अल्ट्रासाउंड। अध्ययन की सहायता से, यकृत के आकार, संरचना / सतह की स्थिति का पता चलता है, पित्ताशय की थैली, ग्रंथि में एक भड़काऊ प्रतिक्रिया की उपस्थिति की जाँच की जाती है।
• रेडियोआइसोटोप अनुसंधान। इसकी मदद से, ग्रंथि के उत्सर्जन और अवशोषित कार्यों के उल्लंघन की पहचान करना संभव है, जो एक बार फिर वंशानुगत सिंड्रोम के विकास की पुष्टि करता है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम का उपचार

चिकित्सीय रणनीति में आहार का पालन, अत्यधिक शारीरिक परिश्रम का बहिष्कार और मादक पेय शामिल हैं। रोगी को rad . निर्धारित किया गया है दवाई, जो ग्रंथि के कामकाज में सुधार पर केंद्रित हैं, पित्त के पूर्ण निर्वहन में योगदान करते हैं। इसके अतिरिक्त, विटामिन लेने, सहवर्ती पुरानी बीमारियों का इलाज करने की सिफारिश की जाती है।

दवाएं

थेरेपी रोगसूचक है। उन कारकों को बाहर करना सुनिश्चित करें जो रोग के पाठ्यक्रम को बढ़ाते हैं। योजना में बार्बिटुरेट्स शामिल हैं - नींद की गड़बड़ी, चिंता, ऐंठन की स्थिति की पृष्ठभूमि के खिलाफ दवाएं निर्धारित की जाती हैं।

कोलेरेटिक प्रभाव के साधन पित्त के उत्पादन को बढ़ाते हैं, ग्रहणी 12 (एलोचोल) में इसके तेजी से निर्वहन में योगदान करते हैं। हेपेटोप्रोटेक्टर्स को लीवर को विभिन्न कारकों (एसेंशियल फोर्ट, उर्सोसन) के नकारात्मक प्रभाव से बचाने के लिए डिज़ाइन किया गया है।

की उपस्थितिमे संक्रामक प्रक्रियाएंटीबायोटिक्स (एमोक्सिसिलिन) निर्धारित हैं। खुराक की व्यक्तिगत रूप से सिफारिश की जाती है, इसे अपने दम पर बढ़ाना असंभव है, क्योंकि जीवाणुरोधी एजेंटों में कई contraindications हैं, जो प्रतिकूल रूप से प्रभावित कर सकते हैं नैदानिक ​​तस्वीर. नशा कम करने के लिए एंटरोसॉर्बेंट्स की आवश्यकता होती है।

जब बिलीरुबिन 60 µmol/l . तक हो

जब बिलीरुबिन की सांद्रता 60 यूनिट तक होती है, जबकि रोगी अपेक्षाकृत संतोषजनक महसूस करता है, ऐसे कोई लक्षण नहीं होते हैं जो जीवन की गुणवत्ता को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित करते हैं, दवा से इलाजनहीं किया गया।

सहायता के रूप में, डॉक्टर Polysorb लेने की सलाह दे सकते हैं, सक्रिय कार्बन. फोटोथेरेपी के रूप में फिजियोथेरेपी प्रक्रिया बिलीरुबिन के स्तर को कम करने में मदद करती है, इसकी अच्छी समीक्षा है।

80 µmol/ली से अधिक बिलीरुबिन

इस सूचक के साथ, डॉक्टर की मुख्य सिफारिश फेनोबार्बिटल दवा ले रही है।

एक वयस्क के लिए खुराक प्रति दिन 50 से 200 मिलीग्राम तक भिन्न होती है।

चिकित्सीय पाठ्यक्रम की अवधि 14-20 दिन है। दवा लेते समय आप कार नहीं चला सकते, काम पर जा सकते हैं।

एक सख्त आहार अतिरिक्त बिलीरुबिन को हटाने में मदद करता है। मेनू में शामिल करने की अनुमति है:

1. दुग्ध उत्पाद।
2. कम वसा वाली मछली, मांस (खाना पकाने की विधि - भाप या उबाल)।
3. रस युक्त न्यूनतम राशिअम्ल
4. गैलेट कुकीज़।
5. बिना तीखे स्वाद वाली सब्जियां और फल।
6. सूखी काली रोटी।
7. मीठी कमजोर चाय।

Phenobarbital के विकल्प के रूप में, Valocordin या Barboval निर्धारित हैं - दवाओं में सक्रिय संघटक की कम सांद्रता होती है, इसलिए कोई स्पष्ट कृत्रिम निद्रावस्था का प्रभाव नहीं होता है। होम्योपैथी से, दवा हेपेल निर्धारित है।

अस्पताल में इलाज

जब रक्त में बिलीरुबिन 80 माइक्रोमोल प्रति लीटर से ऊपर हो, जबकि रोगी मतली, उल्टी, नींद की गड़बड़ी से पीड़ित हो, तो अस्पताल में इलाज की सिफारिश की जाती है।

रोगी उपचार योजना में शामिल हैं:

• पॉलीओनिक समाधानों को अंतःशिरा रूप से संक्रमित किया जाता है।
• गोलियों, कैप्सूल के रूप में शर्बत।
• लैक्टुलोज दवाएं (डुफालैक)।
• हेपेटोप्रोटेक्टर्स (गोलियाँ, या समाधान)।
• दाता रक्त आधान।
• एल्ब्यूमिन का परिचय।

रोगी का आहार पूरी तरह से सही है - पशु मूल के सभी प्रोटीन, फल ​​और सब्जियां, जामुन, वसा को बाहर रखा गया है। आप केवल हल्का सूप, केला खा सकते हैं, दुग्ध उत्पादन्यूनतम वसा सामग्री, बिस्कुट और पके हुए सेब के साथ।

छूट अवधि

छूट की अवधि के दौरान भी, जब लक्षण गायब हो जाते हैं, बिलीरुबिन का स्तर अपेक्षाकृत सामान्य होता है, आप आराम नहीं कर सकते - किसी भी समय एक उत्तेजना हो सकती है।

1. भीड़ और पत्थरों के गठन को रोकने के लिए पित्त नलिकाओं को साफ किया जाता है। हेरफेर के लिए, आप औषधीय जड़ी बूटियों का उपयोग एक कोलेरेटिक प्रभाव या दवाओं के साथ कर सकते हैं - उर्सोफॉक, गेपाबिन।
2. सप्ताह में एक बार, एक अंधा जांच प्रक्रिया की जाती है - वे खाली पेट सोर्बिटोल का घोल पीते हैं, फिर रोगी अपनी दाईं ओर लेट जाता है और 30 मिनट के लिए यकृत के शारीरिक क्षेत्र को गर्म करता है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के साथ, एक व्यक्तिगत आहार चुनना महत्वपूर्ण है। प्रत्येक रोगी के पास उत्पादों का एक अलग सेट होता है।

रोग निदान और रोकथाम

ज्यादातर मामलों में, रोग का निदान अनुकूल है, लेकिन रोग के पाठ्यक्रम से निर्धारित होता है। रक्त में बिलीरुबिन की बढ़ी हुई मात्रा हमेशा के लिए बनी रहती है। जिगर में रोग संबंधी परिवर्तनों का कोई गठन नहीं होता है। इस तरह के निदान के साथ बीमा करते समय, लोगों को एक मानक जोखिम समूह के रूप में वर्गीकृत किया जाता है।

विभिन्न हेपेटोटॉक्सिक प्रभावों (शराब उत्पादों) के लिए सिंड्रोम वाले रोगियों की संवेदनशीलता दवाओं) कुछ रोगियों में, मनोदैहिक विकारों, कोलेलिथियसिस और पित्त पथ में सूजन का खतरा बढ़ जाता है।

सौम्य हाइपरबिलीरुबिनमिया से पीड़ित बच्चों के माता-पिता को दूसरी गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना चाहिए।

रोग का कारण एक जीन दोष है जो माता-पिता द्वारा बच्चे को प्रेषित किया जाता है, इसलिए पैथोलॉजी को रोकना असंभव है। मुख्य निवारक उपाय छूट की अवधि को लम्बा करने, उत्तेजना को रोकने पर केंद्रित हैं। उत्तेजक कारकों को समाप्त करके यह लक्ष्य प्राप्त किया जाता है।

यह अनबाउंड बिलीरुबिन में लगातार वृद्धि और हेपेटोसाइट्स में इसके परिवहन के उल्लंघन की विशेषता है। एक साधारण आम आदमी के लिए, "गिल्बर्ट सिंड्रोम" वाक्यांश कुछ भी नहीं कहेगा। ऐसा निदान खतरनाक क्यों है? आइए इसे एक साथ समझें।

महामारी विज्ञान

दुर्भाग्य से, यह वंशानुगत जिगर की क्षति का सबसे आम रूप है। यह अफ्रीकी आबादी में विशेष रूप से आम है, एशियाई और यूरोपीय लोगों के बीच यह बहुत कम आम है।

इसके अलावा, यह सीधे लिंग और उम्र से संबंधित है। किशोरावस्था और कम उम्र में, वयस्कों की तुलना में प्रकट होने की संभावना कई गुना अधिक होती है। पुरुषों में लगभग दस गुना अधिक आम है।

रोगजनन

अब आइए देखें कि गिल्बर्ट सिंड्रोम कैसे काम करता है। यह क्या है सरल शब्दों में वर्णित नहीं किया जा सकता है। इसके लिए पैथोमॉर्फोलॉजी, फिजियोलॉजी और बायोकैमिस्ट्री में विशिष्ट प्रशिक्षण की आवश्यकता होती है।

रोग का आधार ग्लुकुरोनिक एसिड के बंधन के लिए हेपेटोसाइट्स के अंगों में बिलीरुबिन के परिवहन का उल्लंघन है। इसका कारण परिवहन प्रणाली की विकृति है, साथ ही एंजाइम जो बिलीरुबिन को अन्य पदार्थों से बांधता है। साथ में, यह अनबाउंड ए की सामग्री को बढ़ाता है, क्योंकि यह वसा में अच्छी तरह से घुल जाता है, सभी ऊतक जिनकी कोशिकाओं में लिपिड होते हैं, मस्तिष्क सहित इसे जमा करते हैं।

सिंड्रोम के कम से कम दो रूप हैं। पहला अपरिवर्तित एरिथ्रोसाइट्स की पृष्ठभूमि के खिलाफ आगे बढ़ता है, और दूसरा उनके हेमोलिसिस में योगदान देता है। बिलीरुबिन वही दर्दनाक एजेंट है जो मानव शरीर को नष्ट कर देता है। लेकिन वह इसे धीरे-धीरे करता है, इसलिए आप इसे एक निश्चित बिंदु तक महसूस नहीं करते हैं।

क्लिनिक

गिल्बर्ट सिंड्रोम की तुलना में अधिक गुप्त खोजना मुश्किल है। इसके लक्षण या तो अनुपस्थित या हल्के होते हैं। रोग की सबसे आम अभिव्यक्ति त्वचा और श्वेतपटल की हल्की खुजली है।

न्यूरोलॉजिकल लक्षण कमजोरी, चक्कर आना, थकान हैं। दुःस्वप्न के रूप में संभावित अनिद्रा या नींद की गड़बड़ी। अपच के लक्षण गिल्बर्ट के सिंड्रोम को और भी कम बार चिह्नित करते हैं:

• मुंह में अजीब स्वाद;
• डकार;
• पेट में जलन;
• मल विकार;
• मतली और उल्टी।

उत्तेजक कारक

ऐसी कुछ स्थितियां हैं जो गिल्बर्ट सिंड्रोम को ट्रिगर कर सकती हैं। अभिव्यक्ति के लक्षण आहार के उल्लंघन, ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स और एनाबॉलिक स्टेरॉयड जैसी दवाओं के उपयोग के कारण हो सकते हैं। शराब पीने और पेशेवर खेलों में शामिल होने की भी सिफारिश नहीं की जाती है। अक्सर जुकामऑपरेशन और चोटों सहित तनाव भी रोग के पाठ्यक्रम को नकारात्मक रूप से प्रभावित कर सकते हैं।

निदान

गिल्बर्ट सिंड्रोम के लिए विश्लेषण, एकमात्र सत्य के रूप में नैदानिक ​​संकेत, मौजूद नहीं। एक नियम के रूप में, ये कई संकेत हैं जो समय, स्थान और स्थान में मेल खाते हैं।

यह सब एनामनेसिस लेने से शुरू होता है। डॉक्टर प्रमुख प्रश्न पूछता है:

1. क्या हैं शिकायतें?
2. सही हाइपोकॉन्ड्रिअम में दर्द कितने समय पहले प्रकट हुआ था और वे क्या हैं?
3. क्या आपके किसी रिश्तेदार को लीवर की बीमारी है?
4. क्या रोगी ने गहरे रंग का मूत्र देखा? यदि हां, तो इसका क्या संबंध है ?
5. वह किस आहार का पालन करता है?
6. क्या वह दवा लेता है? क्या वे उसकी मदद करते हैं?

फिर निरीक्षण आता है। त्वचा और श्वेतपटल के प्रतिष्ठित रंग, पेट को महसूस करते समय दर्द पर ध्यान दें। भौतिक विधियों के बाद प्रयोगशाला परीक्षणों की बारी आती है। "गिल्बर्ट सिंड्रोम" परीक्षण का अभी तक आविष्कार नहीं हुआ है, इसलिए चिकित्सक और डॉक्टर सामान्य अभ्यासमानक अध्ययन प्रोटोकॉल तक सीमित।

इसमें निश्चित रूप से शामिल है सामान्य विश्लेषणरक्त (हीमोग्लोबिन में वृद्धि, रक्त कोशिकाओं के अपरिपक्व रूपों की उपस्थिति की विशेषता)। इसके बाद रक्त जैव रसायन होता है, जो पहले से ही रक्त की स्थिति का व्यापक मूल्यांकन करता है। बिलीरुबिन नगण्य मात्रा में बढ़ जाता है, यकृत एंजाइम और तीव्र चरण प्रोटीन भी पैथोग्नोमोनिक लक्षण नहीं हैं।

जिगर की बीमारियों के मामलों में, यदि आवश्यक हो तो सभी रोगियों को रक्त के थक्के जमने की क्षमता को ठीक करने के लिए एक कोगुलोग्राम से गुजरना पड़ता है। सौभाग्य से, गिल्बर्ट सिंड्रोम के साथ, आदर्श से विचलन मामूली हैं।

विशेष प्रयोगशाला अध्ययन

आदर्श नैदानिक ​​​​विकल्प विशिष्ट जीन के लिए डीएनए और पीसीआर का आणविक अध्ययन है जो बिलीरुबिन और इसके डेरिवेटिव के आदान-प्रदान के लिए जिम्मेदार हैं। हेपेटाइटिस को बाहर करने के लिए, जिगर की बीमारी के कारण के रूप में, इन विषाणुओं के प्रति एंटीबॉडी लगाएं।

से सामान्य शोधयूरिनलिसिस भी आवश्यक है। इसके रंग, पारदर्शिता, घनत्व, कोशिकीय तत्वों की उपस्थिति और रोग संबंधी अशुद्धियों का आकलन करें।

इसके अलावा, बिलीरुबिन के स्तर की अधिक अच्छी तरह से जांच करने के लिए विशेष नैदानिक ​​परीक्षण किए जाते हैं। उनमें से कई प्रकार हैं:

1. उपवास परीक्षण। मालूम हो कि इंसानों में दो दिनों तक लो-कैलोरी डाइट लेने के बाद इस एंजाइम का लेवल डेढ़ से दो गुना तक बढ़ जाता है। अध्ययन शुरू होने से पहले और फिर 48 घंटों के बाद विश्लेषण करना पर्याप्त है।
2. निकोटीन परीक्षण। रोगी को चालीस मिलीग्राम निकोटिनिक एसिड के साथ अंतःशिरा में इंजेक्ट किया जाता है। बिलीरुबिन के स्तर में वृद्धि की भी उम्मीद है।
3. बार्बिट्यूरिक टेस्ट: फेनोबार्बिटल को तीन मिलीग्राम प्रति किलोग्राम की दर से पांच दिनों तक लेने से एंजाइम के स्तर में लगातार कमी आती है।
4. रिफैम्पिसिन परीक्षण। रक्त में अनबाउंड बिलीरुबिन के स्तर को बढ़ाने के लिए इस एंटीबायोटिक के केवल नौ सौ मिलीग्राम दर्ज करना पर्याप्त है।

वाद्य अनुसंधान

सबसे पहले, यह, ज़ाहिर है, अल्ट्रासाउंड है। इसके साथ, आप न केवल यकृत और पित्त प्रणाली, बल्कि अन्य अंगों की संरचना और रक्त की आपूर्ति देख सकते हैं पेट की गुहाउनके पैथोलॉजी को बाहर करने के लिए।

इसके बाद कंप्यूटर स्कैन आता है। फिर से, अन्य सभी संभावित निदानों को बाहर करने के लिए, क्योंकि गिल्बर्ट के सिंड्रोम में यकृत की संरचना अपरिवर्तित रहती है।

अगला कदम बायोप्सी है। ट्यूमर और मेटास्टेसिस को छोड़कर, ऊतक के नमूने और अंतिम निदान के साथ अतिरिक्त जैव रासायनिक और आनुवंशिक अध्ययन की अनुमति देता है। इसका एक विकल्प इलास्टोग्राफी है। यह विधि आपको यकृत के संयोजी ऊतक अध: पतन की डिग्री का आकलन करने और फाइब्रोसिस को बाहर करने की अनुमति देती है।

बच्चों में

बच्चों में गिल्बर्ट का सिंड्रोम तीन से तेरह साल की उम्र में ही प्रकट होता है। यह जीवन की गुणवत्ता और अवधि को प्रभावित नहीं करता है, इसलिए, यह बच्चे के विकास में महत्वपूर्ण परिवर्तन नहीं करता है। तनाव, शारीरिक गतिविधि, लड़कियों में मासिक धर्म की शुरुआत और लड़कों में यौवन, ऑपरेशन के रूप में चिकित्सा हस्तक्षेप बच्चों में इसकी अभिव्यक्ति को भड़का सकता है।

इसके अलावा, पुराने संक्रामक रोग, तीन दिनों से अधिक समय तक उच्च तापमान, हेपेटाइटिस ए, बी, सी, ई, तीव्र श्वसन संक्रमण और सार्स शरीर को खराबी की ओर धकेलते हैं।

बीमारी और सैन्य सेवा

एक युवा व्यक्ति या किशोर को गिल्बर्ट सिंड्रोम का निदान किया जाता है। "क्या वे इस बीमारी के साथ सेना में ले जाते हैं?" - उसके माता-पिता तुरंत सोचते हैं, और वह खुद। आखिरकार, ऐसी बीमारी के साथ, अपने शरीर का सावधानीपूर्वक इलाज करना आवश्यक है, और सैन्य सेवाइसके लिए खुद को उधार नहीं देता है।

रक्षा मंत्रालय के आदेश के अनुसार, गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले युवा पुरुषों को सैन्य सेवा के लिए बुलाया जाता है, लेकिन जगह और शर्तों के बारे में कुछ आरक्षण हैं। कर्तव्य से पूरी तरह बचना संभव नहीं होगा। अच्छा महसूस करने के लिए, आपको इन सरल नियमों का पालन करना चाहिए:

1. एल्कोहॉल ना पिएं।
2. अच्छा खाओ और सही खाओ।
3. तीव्र कसरत से बचें।
4. ऐसी दवाएं न लें जो लीवर पर प्रतिकूल प्रभाव डालती हों।

उदाहरण के लिए, मुख्यालय में काम करने के लिए इस तरह के अनुबंध आदर्श रूप से उपयुक्त हैं। हालाँकि, यदि आप एक सैन्य कैरियर के विचार को पोषित करते हैं, तो आपको इसे छोड़ना होगा, क्योंकि गिल्बर्ट सिंड्रोम और एक पेशेवर सेना असंगत चीजें हैं। पहले से ही संबंधित प्रोफाइल में एक उच्च शिक्षण संस्थान को दस्तावेज जमा करते समय, आयोग को स्पष्ट कारणों से उन्हें अस्वीकार करने के लिए मजबूर किया जाएगा।

इसलिए, यदि आपको या आपके प्रियजनों को गिल्बर्ट सिंड्रोम का निदान किया गया है, "क्या वे सेना लेते हैं?" अब प्रासंगिक प्रश्न नहीं है।

इलाज

इस बीमारी वाले लोगों के लिए विशिष्ट स्थायी उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। हालांकि, अभी भी कुछ शर्तों को पूरा करने की सिफारिश की जाती है ताकि बीमारी का विस्तार न हो। सबसे पहले, डॉक्टर को पोषण के नियमों की व्याख्या करनी चाहिए। रोगी को कॉम्पोट, कमजोर चाय, ब्रेड, पनीर, हल्के सब्जी सूप, आहार मांस, मुर्गी पालन, अनाज और मीठे फल खाने की अनुमति है। ताजा खमीर पेस्ट्री, बेकन, सॉरेल और पालक, वसायुक्त मांस और मछली, गर्म मसाले, आइसक्रीम, मजबूत कॉफी और चाय, और शराब सख्त वर्जित है।

दूसरे, एक व्यक्ति को नींद और आराम के नियमों का पालन करना चाहिए, खुद व्यायाम नहीं करना चाहिए, डॉक्टर से परामर्श के बिना दवाएं नहीं लेनी चाहिए। जीवन शैली के आधार के रूप में, आपको बुरी आदतों की अस्वीकृति का चयन करना चाहिए, क्योंकि निकोटीन और अल्कोहल लाल रक्त कोशिकाओं को नष्ट कर देते हैं, और यह रक्त में मुक्त बिलीरुबिन की मात्रा को प्रभावित करता है।

यदि सब कुछ सही ढंग से देखा जाता है, तो यह गिल्बर्ट के सिंड्रोम को लगभग अगोचर बनाता है। आहार के पुनरावर्तन या विफलता का खतरा क्या है? कम से कम पीलिया और अन्य अप्रिय परिणामों की उपस्थिति। जब लक्षण प्रकट होते हैं, बार्बिट्यूरेट्स, कोलेगॉग्स और हेपेटोप्रोटेक्टर्स निर्धारित किए जाते हैं। इसके अलावा, निवारक शिक्षा पित्ताशय की पथरी. बिलीरुबिन के स्तर को कम करने के लिए, पाचन में मदद करने के लिए एंटरोसॉर्बेंट्स, पराबैंगनी विकिरण और एंजाइम का उपयोग किया जाता है।

जटिलताओं

एक नियम के रूप में, इस वंशानुगत बीमारी में भयानक कुछ भी नहीं है। इसके वाहक लंबे समय तक जीवित रहते हैं, और यदि वे डॉक्टर के निर्देशों का पालन करते हैं, तो वे खुशी से रहते हैं। लेकिन किसी भी नियम के अपवाद हैं। तो, गिल्बर्ट सिंड्रोम क्या आश्चर्य ला सकता है? मानव शरीर की प्रतिपूरक क्षमताओं के धीमे लेकिन निश्चित रूप से बाधित होने का खतरा क्या है?

आहार और आहार का लगातार उल्लंघन करने वाले अंततः क्रोनिक हेपेटाइटिस विकसित करते हैं, और इसे ठीक करना अब संभव नहीं है। आपको लीवर ट्रांसप्लांट करने की जरूरत है। एक और अप्रिय चरम है कोलेलिथियसिस, जो लंबे समय तक खुद को प्रकट नहीं करता है, और फिर शरीर पर एक निर्णायक झटका देता है।

निवारण

चूंकि यह रोग अनुवांशिक है, इसलिए इसकी कोई विशेष रोकथाम नहीं है। केवल एक चीज जिसकी सलाह दी जा सकती है वह है गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले आनुवंशिक परामर्श करना। वंशानुगत प्रवृत्ति वाले लोगों को आचरण करने की सलाह दी जा सकती है स्वस्थ जीवन शैलीजीवन, हेपेटोटॉक्सिक दवाओं, शराब और धूम्रपान को बाहर करें। इसके अलावा, नियमित रूप से, हर छह महीने में कम से कम एक बार, रोग की शुरुआत को भड़काने वाले निदान की पहचान करने के लिए चिकित्सा परीक्षा से गुजरना आवश्यक है।

यहाँ यह है, गिल्बर्ट सिंड्रोम। यह क्या है, सरल शब्दों में उत्तर देना अभी भी मुश्किल है। शरीर में प्रक्रियाएं इतनी जटिल हैं कि उन्हें तुरंत समझा और स्वीकार नहीं किया जा सकता।

सौभाग्य से, इस विकृति वाले लोगों को अपने भविष्य के लिए डरने का कोई कारण नहीं है। विशेष रूप से संदिग्ध व्यक्ति गिल्बर्ट सिंड्रोम को किसी भी बीमारी के लिए जिम्मेदार ठहरा सकते हैं। ऐसा दृष्टिकोण खतरनाक क्यों है? सब कुछ और एक ही बार में हाइपरडायग्नोस्टिक्स।

5218 ई-मेडिसिन मेड/870 मेड/870 जाल D005878 D005878

गिल्बर्ट सिंड्रोम(साधारण पारिवारिक कोलेमिया, संवैधानिक हाइपरबिलीरुबिनमिया, अज्ञातहेतुक असंबद्ध हाइपरबिलीरुबिनमिया, गैर-हेमोलिटिक पारिवारिक पीलिया) - पिगमेंटरी हेपेटोसिस, रक्त में अनबाउंड (अप्रत्यक्ष) बिलीरुबिन की सामग्री में मध्यम आंतरायिक वृद्धि की विशेषता है, जो हेपेटोसाइट्स में बिलीरुबिन के बिगड़ा इंट्रासेल्युलर परिवहन के कारण होता है। ग्लुकुरोनिक एसिड के साथ इसके संबंध की साइट, फेनोबार्बिटल और ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के प्रभाव में हाइपरबिलीरुबिनमिया की डिग्री में कमी। इस सौम्य लेकिन पुरानी बीमारी का निदान पहली बार 1901 में फ्रांसीसी गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट ऑगस्टिन निकोलस गिल्बर्ट ने किया था।

महामारी विज्ञान

वंशानुगत पिगमेंटरी हेपेटोसिस का सबसे आम रूप, जो 1-5% आबादी में पाया जाता है। यह सिंड्रोम यूरोपियन (2-5%), एशियाई (3%) और अफ्रीकियों (36%) में आम है। रोग सबसे पहले किशोरावस्था और कम उम्र में ही प्रकट होता है, पुरुषों में 8-10 गुना अधिक बार।

रोगजनन

सिंड्रोम के रोगजनन में हेपेटोसाइट के संवहनी ध्रुव के माइक्रोसोम द्वारा बिलीरुबिन पर कब्जा करने का उल्लंघन होता है, ग्लूटाथियोन-एस-ट्रांसफरेज़ द्वारा इसके परिवहन का उल्लंघन, जो हेपेटोसाइट्स के माइक्रोसोम में असंबद्ध बिलीरुबिन को बचाता है, साथ ही साथ माइक्रोसोमल एंजाइम यूरिडीन डाइफॉस्फेट ग्लुकुरोनीलट्रांसफेरेज़ की कमी, जो ग्लुकुरोनिक और अन्य एसिड के साथ बिलीरुबिन को संयुग्मित करता है। एक विशेषता असंबद्ध बिलीरुबिन की सामग्री में वृद्धि है, जो पानी में अघुलनशील है, लेकिन वसा में अत्यधिक घुलनशील है, इसलिए यह कोशिका झिल्ली के फॉस्फोलिपिड्स के साथ बातचीत कर सकता है, विशेष रूप से मस्तिष्क में, जो इसकी न्यूरोटॉक्सिसिटी की व्याख्या करता है। गिल्बर्ट सिंड्रोम के कम से कम दो रूप हैं। उनमें से एक को हेमोलिसिस की अनुपस्थिति में बिलीरुबिन निकासी में कमी की विशेषता है, दूसरा हेमोलिसिस की पृष्ठभूमि के खिलाफ (अक्सर छिपा हुआ)।

आकृति विज्ञान

यकृत में रूपात्मक परिवर्तन हेपेटोसाइट्स के वसायुक्त अध: पतन और यकृत कोशिकाओं में पीले-भूरे रंग के लिपोफ्यूसिन वर्णक के संचय की विशेषता है, अधिक बार पित्त केशिकाओं के साथ लोबूल के केंद्र में।

इलाज

एटियोट्रोपिक थेरेपी जो बीमारी के कारण को खत्म कर सकती है वह मौजूद नहीं है। यदि उत्तेजना हुई: आराम, भरपूर, उच्च कैलोरी भोजन, अधिक मिठाई सहित। परिरक्षकों वाले खाद्य पदार्थों के प्रतिबंध के साथ आहार। विटामिन बी 6 5% - 1 मिली./एम नंबर 10-15, विशेष रूप से चिंता की स्थिति में। और सबसे महत्वपूर्ण बात, धैर्य रखें, याद रखें कि तीव्रता का प्रकरण कितना भी लंबा क्यों न हो, यह निश्चित रूप से बीत जाएगा। फेनोबार्बिटल जैसे सूक्ष्म यकृत एंजाइमों के संकेतक, केवल निदान के लिए उपयोग किए जाते हैं, लंबे समय तक उपयोग के साथ, यकृत को उनकी विषाक्त क्षति स्वयं से कहीं अधिक खतरनाक होती है। ऊंचा स्तरबिलीरुबिन

निदान

चिकित्सकीय रूप से 20 वर्ष की आयु से पहले प्रकट नहीं हुआ। अक्सर रोगी इस बात से अनजान होता है कि वह पीलिया से पीड़ित है जब तक कि यह नैदानिक ​​​​परीक्षा (स्क्लेरल आईसीटेरस) या प्रयोगशाला परीक्षणों के दौरान पता नहीं चलता है।

नैदानिक ​​तस्वीर

• पूछताछ - मध्यम पीलिया के आवधिक एपिसोड के इतिहास में एक संकेत, जो अधिक बार शारीरिक परिश्रम के बाद होता है या स्पर्शसंचारी बिमारियों, इन्फ्लूएंजा सहित, लंबे समय तक उपवास या कम कैलोरी आहार के बाद, हालांकि, हेमोलिसिस वाले रोगियों में, उपवास के दौरान बिलीरुबिन का स्तर नहीं बढ़ता है;
• परीक्षा - उपमहाद्वीपीय श्लेष्मा झिल्ली और त्वचा।

अक्सर साथ नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँगिल्बर्ट सिंड्रोम रोगी को सूर्य के लंबे समय तक संपर्क के बाद सामना करना पड़ता है, उदाहरण के लिए, छुट्टी के बाद। इसी समय, भलाई का बिगड़ना तुरंत नहीं, बल्कि गर्मी के मौसम के अंत तक प्रकट होता है। लक्षणों की गंभीरता सीधे रक्त में बिलीरुबिन के स्तर पर निर्भर करती है। 30 µmol/l तक के स्तर वाले मरीजों के बदतर महसूस होने की संभावना नहीं है, लेकिन 50 µmol/l के स्तर वाले रोगियों को गंभीर कमजोरी, भावनात्मक अक्षमता (अश्रुद्धता) और चिंता महसूस होगी। यह कई महीनों तक चल सकता है। दुर्भाग्य से, कई डॉक्टर इस विकृति के बारे में बहुत कम जानते हैं, और अधिकांश शहद में। संदर्भ पुस्तकों में, सिंड्रोम को बहुत ही अनजाने में और सतही रूप से, एक प्रकार की तुच्छता के रूप में वर्णित किया गया है। पीलिया बिल्कुल नहीं हो सकता है।

प्रयोगशाला अनुसंधान

अनिवार्य:

• सामान्य रक्त विश्लेषण;
• सामान्य मूत्र विश्लेषण;
• रक्त में बिलीरुबिन का स्तर - अप्रत्यक्ष अंश के कारण कुल बिलीरुबिन के स्तर में वृद्धि; कुल बिलीरुबिन का मान 8.5-20.5 µmol / l . है
• उपवास परीक्षण - भुखमरी की पृष्ठभूमि के खिलाफ बिलीरुबिन के स्तर में वृद्धि - 48 घंटों के भीतर रोगी को 400 किलो कैलोरी / दिन के ऊर्जा मूल्य के साथ भोजन प्राप्त होता है। परीक्षण के पहले दिन खाली पेट और दो दिन बाद सीरम बिलीरुबिन निर्धारित किया जाता है। जब यह 50 - 100% तक बढ़ जाता है, तो नमूना सकारात्मक माना जाता है।
• फेनोबार्बिटल के साथ परीक्षण - यकृत एंजाइमों को संयुग्मित करने के कारण फेनोबार्बिटल लेते समय बिलीरुबिन के स्तर में कमी;
• से नमूना निकोटिनिक एसिड- IV प्रशासन एरिथ्रोसाइट्स के आसमाटिक प्रतिरोध में कमी के कारण बिलीरुबिन के स्तर में वृद्धि का कारण बनता है;
• स्टर्कोबिलिन के लिए मल विश्लेषण - नकारात्मक;
• आणविक निदान: यूडीएफजीटी जीन का डीएनए विश्लेषण (एक एलील में, एक टाटा-स्तरीय उत्परिवर्तन का पता चला है);
• रक्त एंजाइम: एएसटी, एएलटी, जीजीटीपी, क्षारीय फॉस्फेट - एक नियम के रूप में, सामान्य मूल्यों के भीतर या थोड़ा बढ़ा हुआ।

यदि संकेत हैं:

• रक्त सीरम प्रोटीन और उनके अंश - कुल प्रोटीन और डिस्प्रोटीनेमिया में वृद्धि हो सकती है;
• प्रोथ्रोम्बिन समय - सामान्य सीमा के भीतर;
• हेपेटाइटिस बी, सी, डी वायरस के मार्कर - कोई मार्कर नहीं;
• ब्रोमसल्फेलिन परीक्षण - बिलीरुबिन की रिहाई में 20% की कमी।

वाद्य और अन्य नैदानिक ​​​​तरीके

अनिवार्य:

• पेट के अंगों का अल्ट्रासाउंड - यकृत पैरेन्काइमा के आकार और स्थिति का निर्धारण; आकार, आकार, दीवार की मोटाई, पित्ताशय की थैली में पत्थरों की उपस्थिति और पित्त नलिकाएं.

यदि संकेत हैं:

• बायोप्सी के रूपात्मक मूल्यांकन के साथ जिगर की पर्क्यूटेनियस पंचर बायोप्सी - क्रोनिक हेपेटाइटिस, यकृत के सिरोसिस को बाहर करने के लिए।

विशेषज्ञ सलाह अनिवार्य:

• चिकित्सक

अगर संकेत हैं :

• नैदानिक ​​आनुवंशिकीविद् - निदान को सत्यापित करने के लिए।

क्रमानुसार रोग का निदान

डुबिन-जॉनसन और रोटर सिंड्रोम के साथ गिल्बर्ट सिंड्रोम का विभेदक निदान:

• सही हाइपोकॉन्ड्रिअम में दर्द - शायद ही कभी, अगर वहाँ है - दर्द।

• त्वचा की खुजली - अनुपस्थित।

• जिगर का इज़ाफ़ा विशिष्ट है, आमतौर पर मामूली।

• तिल्ली का बढ़ना - नहीं।

• बढ़ा हुआ सीरम बिलीरुबिन - ज्यादातर अप्रत्यक्ष (अनबाउंड)

• बिलीरुबिनुरिया - अनुपस्थित।

• मूत्र में कोप्रोपोर्फिरिन में वृद्धि - नहीं।

• Glucuronyltransferase गतिविधि - कमी।

• ब्रोमसल्फेलिन परीक्षण - अधिक बार आदर्श, कभी-कभी निकासी में थोड़ी कमी।

• कोलेसिस्टोग्राफी सामान्य है।

• लिवर बायोप्सी - लिपोफ्यूसिन का सामान्य या जमाव, वसायुक्त अध: पतन।

निवारण

• महत्वपूर्ण शारीरिक गतिविधि से बचना चाहिए। यदि आप जिम जाते हैं, तो भार काफी कम होना चाहिए। खेल आनंद के दायरे में ही होता है, अगर आप बहुत थके हुए हैं, तो भार कम करें।
• नहीं सूरज, सूरज तुम्हारा सबसे कपटी दुश्मन है, गिरावट तुरंत नहीं आएगी, और आप इसे मुख्य सिंड्रोम को छोड़कर किसी भी चीज से जोड़ देंगे। समुद्र तट पर कैसे व्यवहार करें - तैरना, धूप में 1-2 मिनट तक सुखाएं और छाया में जाएं। यदि देश गर्म है, तो छाया में दो घंटे से अधिक नहीं। खुली धूप में नहीं लेटना!
• शराब: मॉडरेशन में शराब, केवल छुट्टियों पर और 1-3 गिलास। कोई वोदका या कॉन्यैक नहीं।

गिल्बर्ट सिंड्रोम टीकाकरण से इनकार करने का कारण नहीं है।

भविष्यवाणी

पूर्वानुमान अनुकूल है। हाइपरबिलीरुबिनमिया जीवन भर बना रहता है, लेकिन मृत्यु दर में वृद्धि के साथ नहीं है। जिगर में प्रगतिशील परिवर्तन आमतौर पर विकसित नहीं होते हैं। ऐसे लोगों के जीवन का बीमा करते समय, उन्हें सामान्य जोखिम के समूह के रूप में संदर्भित किया जाता है। जब फेनोबार्बिटल या कॉर्डियामिन के साथ इलाज किया जाता है, तो बिलीरुबिन का स्तर सामान्य हो जाता है। मरीजों को चेतावनी दी जानी चाहिए कि पीलिया अंतःक्रियात्मक संक्रमण, बार-बार उल्टी, और छूटे हुए भोजन के बाद हो सकता है। विभिन्न हेपेटोटॉक्सिक प्रभावों (शराब, कई दवाएं, आदि) के लिए रोगियों की उच्च संवेदनशीलता नोट की गई थी। शायद पित्त पथ, पित्त पथरी रोग, मनोदैहिक विकारों में सूजन का विकास। इस सिंड्रोम वाले बच्चों के माता-पिता को दूसरी गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना चाहिए। ऐसा ही किया जाना चाहिए यदि एक जोड़े के रिश्तेदारों को जो बच्चे पैदा करने जा रहे हैं, एक सिंड्रोम का निदान किया जाता है।

टिप्पणियाँ

लिंक

रेज़िस ए.आर.

ओक्साना मिखाइलोव्ना ड्रापकिना,

हमारे खंड "हेपेटोलॉजी" में प्रोफेसर रेज़िस अन्ना रोमानोव्ना। गिल्बर्ट का सिंड्रोम।

यह आमतौर पर बहुत सारे सवाल उठाता है।

"गिल्बर्ट सिंड्रोम। समकालीन परिप्रेक्ष्य, परिणाम और चिकित्सा।

आरा रोमानोव्ना रेज़िस, प्रोफेसर, चिकित्सा विज्ञान के डॉक्टर:

प्रिय साथियों।

ऐसी बीमारियां हैं जो व्यक्ति के पूरे जीवन में चलती हैं - बचपन और किशोरावस्था से लेकर सबसे उन्नत वर्षों तक। इस तरह, वे विभिन्न विशिष्टताओं के डॉक्टरों, डॉक्टरों की एक बहुत विस्तृत श्रृंखला के क्षेत्र में आते हैं। यह महत्वपूर्ण है कि इस विस्तृत मंडली को इस बात की जानकारी हो कि इस बीमारी के बारे में हमारी समझ में क्या नया है।

इन बीमारियों में गिल्बर्ट सिंड्रोम (जीएस) शामिल है। 1901 में ऑगस्टीन गिल्बर्ट ने इस सिंड्रोम का वर्णन किए एक सदी से अधिक समय बीत चुका है। इस दौरान इस बीमारी को लेकर हमारे विचारों में बहुत कुछ नया सामने आया है। यह इस नए के पहलू में है कि मैं आज इस रोगविज्ञान को प्रस्तुत करना चाहता हूं।

हमें याद है कि यह हमारे संस्थान के दिनों से क्या है। गिल्बर्ट सिंड्रोम बिलीरुबिन चयापचय का एक वंशानुगत विकार है, जिसमें इसके ग्लुकुरोनिडेशन (पित्त पथ में इसके प्रवेश के लिए अनिवार्य) की अपर्याप्तता और इसके संबंध में, सौम्य असंबद्ध हाइपरबिलीरुबिनमिया का विकास होता है।

हम नैदानिक ​​और प्रयोगशाला मानदंडों के सेट को भी जानते हैं जिन्होंने हमेशा हमारे निदान को रेखांकित किया है। यह ज्ञात है कि यह मुख्य रूप से किशोरों में पूर्व-यौवन और युवावस्था में पाया जाता है। अक्सर परिवार में हमारे पास इस सिंड्रोम के लिए वंशानुगत पारिवारिक प्रवृत्ति पर कुछ डेटा होता है।

एक नियम के रूप में, पीलिया की तीव्रता कम होती है। अधिकतम - उपमहाद्वीपीय त्वचा और प्रतिष्ठित श्वेतपटल। पीलिया की उपस्थिति या तीव्रता अक्सर अंतःक्रियात्मक बीमारियों या भुखमरी, शारीरिक या मनो-भावनात्मक अतिरंजना से जुड़ी होती है। और कई दवाओं के उपयोग के साथ भी। विशेष रूप से तथाकथित एग्लुकोनेस, सल्फामाइड्स, सैलिसिलेट्स समूह। हम इसके बारे में थोड़ा और विस्तार से बात करेंगे।

सबसे अधिक बार, हेपेटोमेगाली अनुपस्थित या महत्वहीन है। प्रयोगशाला परीक्षणों में, मुख्य रूप से मुक्त अंश के कारण बिलीरुबिन में 2-5 (शायद ही कभी अधिक) गुना वृद्धि हुई है। ट्रांसएमिनेस की सामान्य गतिविधि और वायरल हेपेटाइटिस के मार्करों की अनुपस्थिति और हेमोलिटिक एनीमिया के लिए डेटा के साथ।

नैदानिक ​​और प्रयोगशाला डेटा का यह सेट हमारे लिए इस सिंड्रोम का निदान करने के लिए पर्याप्त था।

हाल ही में, स्थिति इस अर्थ में बदल गई है कि हमें एक उद्देश्य आनुवंशिक विश्लेषण की संभावना प्राप्त हुई है जो इस निदान की पुष्टि करता है या पुष्टि नहीं करता है।

एसएफ का आनुवंशिक चेहरा ज्ञात हो गया है, जिसमें यह तथ्य शामिल है कि कोडिंग एंजाइम ग्लुकुरोनील ट्रांसफरेज के प्रमोटर क्षेत्र में एक उत्परिवर्तन होता है। इसमें डाइन्यूक्लियोटिक इंसर्ट टाइरोसिन-आर्जिनिन होता है। यह सम्मिलन अलग-अलग बार दोहराया जाता है। इस पर निर्भर करते हुए, हमारे पास या तो एसएफ का क्लासिक संस्करण है या इसकी विविधताएं (एलील) हैं।

इस निदान की वस्तुनिष्ठ पुष्टि की संभावना, इसके वस्तुनिष्ठ कथन ने कई मायनों में इस सिंड्रोम के बारे में हमारी समझ को मौलिक रूप से बदल दिया। कुछ मिथकों को बदल दिया जो पूरी सदी में काफी हद तक कायम रहे कि हम इस सिंड्रोम से परिचित हैं।

पहला एसए की व्यापकता है। सोचा कि यह काफी है दुर्लभ बीमारी. आनुवंशिक निदान की मदद से यह स्पष्ट हो गया कि यह काफी सामान्य बीमारी है। दुनिया के 7% से 10% के बीच जीएस से पीड़ित हैं। यह हर दसवां है। वंशानुगत बीमारी के लिए, यह एक असाधारण आवृत्ति है।

अफ्रीकी आबादी में 36% तक। हमारी आबादी में (यूरोपीय और एशियाई) 2-5%। हमारे देश में और हमारी आबादी में, यह निदान अधिक बार होता जा रहा है।

(स्लाइड शो)।

हमारे क्लिनिक से डेटा, जहां हम एक वस्तु के रूप में एसएफ का सामना करते हैं क्रमानुसार रोग का निदानवायरल हेपेटाइटिस। 20 वर्षों के लिए हमारे पास (1990 के दशक से वर्तमान समय तक) इस निदान की आवृत्ति में 4 गुना से अधिक की वृद्धि हुई है।

दूसरा मिथक जो जीएस के आनुवंशिक निदान की संभावना के साथ अतीत में चला जाता है। यह एक मिथक है कि एसएफ मुख्य रूप से पीलिया है। यह एसजे के लिए पूरी तरह से वैकल्पिक लक्षण है। यह सिर्फ टिप है, हिमशैल का दृश्य भाग। जीएस के रोगियों के मुख्य भाग में पीलिया नहीं होता है या यह कुछ विशेष जीवन स्थितियों में प्रकट होता है। यह अनिवार्य लक्षण नहीं है, जो बहुत महत्वपूर्ण भी है।

तीसरा मिथक जिसके साथ हमें अपने समय में भाग लेना चाहिए। यह मिथक कि जीएस पूरी तरह से हानिरहित बीमारी है। हम इस तथ्य के अभ्यस्त हैं कि ऐसा है। यह फाइब्रोसिस या यकृत के सिरोसिस में संक्रमण का कारण नहीं बनता है। इस संबंध में, इसे हमारे ध्यान की आवश्यकता नहीं है।

वास्तव में, यह हाल ही में स्पष्ट हो गया है कि वह दुनिया में पित्त पथरी रोग (जीएसडी) के विकास और घटनाओं में बहुत गंभीर योगदान देता है। विशेष रूप से, कई अध्ययन इस बारे में काफी बड़े पैमाने पर बोलते हैं।

2009 में आनुवंशिक अध्ययन, जहां कोलेलिथियसिस वाले लगभग दो सौ रोगियों और इसके बिना लगभग 150 रोगियों की जीएस के लिए आनुवंशिक रूप से जांच की गई थी। यह उच्च विश्वसनीयता के साथ निकला कि जिन लोगों को जीएस है, उनमें कोलेलिथियसिस काफी अधिक आम है।

2010 में, एक और भी बड़ा अध्ययन सामने आया। यह कई अध्ययनों का मेटा-विश्लेषण है। इसमें कोलेलिथियसिस के करीब तीन हजार मरीज और इसके बिना करीब डेढ़ हजार मरीज शामिल हैं। यह पता चला कि जिन रोगियों में जीएस आनुवंशिक रूप से पुष्टि की गई है, उन्हें कोलेलिथियसिस का पूरा खतरा है। मुख्य रूप से, पुरुषों के पास यह काढ़ा होता है।

महिलाएं आमतौर पर हार्मोन डिवाइस, एस्ट्रोजेन आदि के कारण पित्त पथरी की बीमारी से अधिक पीड़ित होती हैं। दूसरी ओर, पुरुष मुख्य रूप से इस श्रेणी में आते हैं यदि उनके पास एफएस है। एसएफ वाले पुरुषों में कोलेलिथियसिस में 21% की वृद्धि होती है।

एक और नई दिशा, एसजे की हमारी आधुनिक समझ में एक बिल्कुल नया पहलू। यह तथ्य कि एसएफ की पृष्ठभूमि के खिलाफ दवा चयापचय की विशेषताओं के अध्ययन ने फार्माकोलॉजी में एक पूरी तरह से नई दिशा के उद्भव का आधार बनाया। तथाकथित फार्माकोजेनेटिक्स, जो दवाओं के विकास और उनके व्यावहारिक उपयोग के लिए बहुत महत्व रखते हैं।

कई दवाएं, तथाकथित एग्लुकोन्स, को भी ग्लुकुरोनिक एसिड के साथ मिलाना चाहिए, जैसे बिलीरुबिन, शरीर से समाप्त होने के लिए और आम तौर पर शरीर में उनके चयापचय के माध्यम से जाना चाहिए। एक ही एंजाइम लोड करें - ग्लुकुरोनील ट्रांसफरेज़।

तदनुसार, बिलीरुबिन ग्लुकुरोनिक एसिड के साथ बंधन से विस्थापित हो जाता है। पित्त नलिकाओं में इसके उत्सर्जन का उल्लंघन करें, जिसके परिणामस्वरूप पीलिया हो जाता है।

रोगियों के एक बड़े दल पर कई दवाओं का विकास और परीक्षण करते समय, फार्माकोलॉजिस्टों को इस तथ्य का सामना करना पड़ता है कि कई रोगियों में गंभीर पीलिया प्रकट होता है। इसकी व्याख्या दवा की वास्तविक हेपेटोटॉक्सिसिटी के रूप में की जा सकती है, जो कभी-कभी रोगियों की संबंधित श्रेणी के लिए आवश्यक बहुत महत्वपूर्ण और आशाजनक दवाओं पर छाया डालती है।

2011 का एक पेपर दिखाता है कि कैसे टोसीलिज़ुमैब का परीक्षण किया गया, जो कि एक आशाजनक दवा है रूमेटाइड गठिया, दो रोगियों में बिलीरुबिन के स्तर में उच्च वृद्धि हुई थी। जब इन रोगियों की जांच की गई, तो यह पता चला कि इन दोनों रोगियों (और परीक्षण में भाग लेने वाले सभी लोगों में से केवल वे) में जीएस की जीनोटाइप विशेषता थी।

इसने इस दवा को वास्तविक हेपेटोटॉक्सिसिटी के संदर्भ में संदेह से हटा दिया।

लेकिन प्रासंगिक प्रकाशनों की संख्या कई गुना बढ़ रही है। इसका एक और संकेत यहां दिया गया है। एक्रोमेगाली जैसी बीमारी के साथ, अब अक्सर सोमैटोस्टैटिन का प्रतिरोध होता है। नई दवा, जो एक ही समय में परीक्षण किया गया था, एक उच्च डिग्री, पीलिया की एक उच्च घटना को दर्शाता है। पता चला कि इन सभी मरीजों को जी.एस.

एक उदाहरण जो हमारे बहुत करीब है वह है "रिबाविरिन" ("रिबाविरिन") के साथ इंटरफेरॉन के साथ पुरानी हेपेटाइटिस सी की एंटीवायरल थेरेपी। वही तस्वीर। दो रोगियों ने बिलीरुबिन के स्तर में 17 गुना वृद्धि की। लेकिन पता चला कि इन दोनों मरीजों को जी.एस. "रिबाविरिन" के उन्मूलन से बिलीरुबिन का सामान्यीकरण हुआ। रिबाविरिन पर कोई अतिरिक्त छाया नहीं डाली गई।

अब तक, हमने मुख्य रूप से विश्व साहित्य डेटा के साथ काम किया है। मैं 20 साल के बच्चों के क्लिनिक के लिए अपना खुद का डेटा देना चाहता हूं। इस दौरान, हमने 181 बच्चों और किशोरों को जीएस के साथ देखा। यह पता चला कि इन रोगियों के एक बहुत अधिक प्रतिशत (उनमें से आधे से अधिक) में पित्त संबंधी डिस्केनेसिया था और कीचड़ सिंड्रोम के बिना, कोलेलिथियसिस का विकास था, इस तथ्य के बावजूद कि ये बच्चे हैं।

लेकिन हमें विशेष रूप से महत्वपूर्ण और दिलचस्प जानकारी तब मिली जब हमने अपने रोगियों को दो दशकों के लिए दो समूहों में विभाजित किया: 1992-2000 और 2001-2010। इन दशकों को इस तथ्य से अलग किया गया था कि पहले चरण में उन्हें "उर्सोडॉक्सिकोलिक एसिड" ("उर्सोडॉक्सिकोलिक एसिड") दवाएं नहीं मिलीं। या उन्होंने इसे संकेतों के अनुसार प्राप्त किया, जब हमारे पास पहले से ही पित्त पथ के घाव की एक विकसित तस्वीर थी।

इन रोगियों में, पित्त पथ की सामान्य स्थिति केवल 11.8% बच्चों में थी। 76.5% को पित्त संबंधी डिस्केनेसिया था, उनमें से लगभग आधे में कीचड़ सिंड्रोम था। लगभग 12% बच्चों में पहले से ही कोलेलिथियसिस विकसित हो चुका है।

दूसरे चरण (दूसरे दशक) में 105 मरीज। पहले चरण से, जैसे ही जीएस का निदान किया गया था, "उर्सोडॉक्सिकोलिक एसिड" (यूडीसीए) के निवारक पाठ्यक्रम वर्ष में दो बार दवा "उर्सोसन" ("उर्सोसन") के रूप में किए जाते थे, जिसके साथ हम कई वर्षों से काम कर रहे हैं।

परिणाम। इन रोगियों में, लगभग 65% मामलों में, पित्त पथ की सामान्य स्थिति होती है। कोलेलिथियसिस के रोगियों की संख्या में 4.5 गुना (2.8%) की कमी आई है।

इससे पता चलता है कि, फिर भी, एसजे हमारे ध्यान और कुछ चिकित्सीय प्रभाव के योग्य है। इसका उद्देश्य बिलीरुबिन के कुल स्तर को कम करना है, अप्रत्यक्ष रूप से, सामान्य नशा को कम करने के लिए स्वतंत्र है (चूंकि अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन विषाक्त है तंत्रिका प्रणाली) साथ ही पित्त पथ को नुकसान को रोकने के लिए प्रत्यक्ष बाध्य बिलीरुबिन में कमी।

इसके लिए आज हमारे पास क्या है। स्तर में कमी के संदर्भ में, सीधा बिलीरुबिनदवा "फेनोबार्बिटल" अभी भी प्रयोग किया जाता है। यह ज्ञात है कि इसमें ग्लूकोरानिल ट्रांसफ़रेज़ की गतिविधि को बढ़ाने की कुछ क्षमता है। इसके कारण, कुछ हद तक, अप्रत्यक्ष हाइपरबिलीरुबिनमिया का स्तर कम हो जाता है और नशा, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (CNS) पर प्रभाव कम हो जाता है।

पित्त पथ को होने वाले नुकसान को कम करने या रोकने के लिए, हम विचार करते हैं सही आवेदन UDKhK ("उर्सोसन", विशेष रूप से)। हमारे डेटा के अनुसार, यह पित्त पथ की जटिलताओं को काफी कम करता है या रोकता भी है, जिसमें कोलेलिथियसिस भी शामिल है।

(स्लाइड शो)।

यूडीसीए से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र पर प्रभाव में कमी के लिए यहां एक तीर है। प्रायोगिक अध्ययनों से हमें कुछ दिलचस्प आंकड़े मिले हैं। उनका सुझाव है कि यूडीसीए तंत्रिका कोशिकाओं की संवेदनशीलता को अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के हानिकारक प्रभाव को कम कर सकता है।

चूहे की तंत्रिका कोशिकाओं (एस्ट्रोसाइट्स और न्यूरॉन्स) की संस्कृति को यूडीसीए की उपस्थिति में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन या अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के साथ जोड़ा गया था। मोनो इनक्यूबेशन के मामले में, इन कोशिकाओं में एपोप्टोसिस में 4-7 गुना वृद्धि हुई थी।

मामले में जब उन्हें यूडीसीए की उपस्थिति में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के साथ जोड़ा गया था, तो एक महत्वपूर्ण सुरक्षा (60%) थी। एपोप्टोसिस के स्तर को 7% से कम करना।

इस प्रकार, हमारी राय में, आज एसएफ के उपचार में शामिल होना चाहिए। जहां तक ​​आहार संबंधी प्रतिबंधों का सवाल है, वे केवल एक संभावित फोलियोपैथी से जुड़े हो सकते हैं और इस तरह की प्रकृति के हो सकते हैं। उन्हें पर्याप्त सख्त नहीं होना चाहिए, बल्कि एक स्वस्थ जीवन शैली के क्रम में होना चाहिए।

दूसरे बिंदु के लिए - बख्शने का तरीका - यह बहुत महत्वपूर्ण है। मरीजों को इसके बारे में अच्छी तरह से पता होना चाहिए। शारीरिक और मनो-भावनात्मक अतिरंजना अत्यंत प्रतिकूल है और यह सीधे पीलेपन की ओर ले जाएगा।

एक बहुत ही महत्वपूर्ण बिंदु दवा बख्शना है - सभी दिशाओं में औषधीय प्रभाव को कम करना। सबसे पहले, यह ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स पर लागू होता है, जो प्रत्यक्ष एग्लुकोन्स हैं। सैलिसिलेट्स - पूरा समूह। सल्फोनामाइड्स। "डायकारब" ("डायकारब"), अक्सर इस्तेमाल किया जाता है। "मेन्थॉल" ("मेन्थोलम") और कई अन्य दवाएं।

सामान्य तौर पर, एसएफ वाले रोगी के बैनर पर लिखा होना चाहिए: "औषधीय प्रभावों को कम करना।"

सिंड्रोम के ड्रग थेरेपी के लिए, एक उम्र की खुराक में "फेनोबार्बिटल" का उपयोग केवल बिलीरुबिन (पांच या अधिक मानदंडों से ऊपर) में उच्च वृद्धि के मामलों में किया जाता है। बिलीरुबिन वृद्धि के निचले स्तर के साथ - "वालोकॉर्डिन" ("वालोकॉर्डिन"), जिसमें कम मात्रा में फेनोबार्बिटल होता है। बच्चों या किशोरों में, जीवन के प्रति वर्ष 1 बूंद, वयस्कों में 20-30 बूँदें दिन में 3 बार।

यूडीसीए के लिए, प्रति दिन 10 - 12 मिलीग्राम प्रति किलोग्राम। 3 महीने (वसंत-शरद ऋतु) के लिए निवारक पाठ्यक्रम सालाना उपयोगी होते हैं और जैसा कि मैंने अपने अनुभव में दिखाया है, वे पित्त पथ और कोलेलिथियसिस के घावों को रोकने के मामले में काफी प्रभावी हैं।

यह अपने सामान्यीकरण के लिए प्रत्यक्ष बिलीरुबिन में वृद्धि के साथ दिखाया गया है। उनके उन्मूलन से पहले कीचड़ सिंड्रोम के साथ पित्त संबंधी डिस्केनेसिया की स्थिति में और प्राप्त होने के 1-2 महीने बाद।

इस प्रकार, एसएफ बिलीरुबिन चयापचय का एक वंशानुगत विकार है, जिसकी समय पर पहचान और सुधार रोगी और पूरी आबादी दोनों के लिए आवश्यक है।

दवा के विकास में वर्तमान चरण, जिसने आनुवंशिक तरीकों से एसएफ के निदान की निष्पक्ष पुष्टि करना संभव बना दिया है, इसके निदान को एक नए स्तर पर रखता है।

सिंड्रोम की सौम्यता, जिसमें फाइब्रोसिस की अनुपस्थिति और यकृत सिरोसिस में परिणाम होता है, पित्त पथ के रोगों जैसे कोलेलिथियसिस तक ऐसे प्रतिकूल परिणामों को बाहर नहीं करता है।

आखिरी बात। इन प्रतिकूल प्रभावों की रोकथाम और उपचार के लिए, विशेष रूप से उर्सोसन में यूडीसीए का उपयोग करने की सलाह दी जाती है।

ध्यान देने के लिए धन्यवाद।

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गिल्बर्ट का सिंड्रोम स्पर्शोन्मुख है या न्यूनतम नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के साथ है। कई विशेषज्ञ इसे बीमारी नहीं, बल्कि इस तरह मानते हैं शारीरिक विशेषताजीव।

ज्यादातर मामलों में, सिंड्रोम की एकमात्र अभिव्यक्ति हल्का पीलिया (त्वचा का धुंधलापन, श्लेष्मा झिल्ली, आंखों का सफेद पीला होना) है। अन्य लक्षण अत्यंत दुर्लभ और हल्के होते हैं।

न्यूरोलॉजिकल लक्षण न्यूनतम हैं, लेकिन हो सकते हैं:

• थकान में वृद्धि, कमजोरी, चक्कर आना;
• अनिद्रा, नींद की गड़बड़ी।

इससे भी अधिक दुर्लभ लक्षणों में अपच (पाचन विकार) के लक्षण शामिल हैं:

• भूख में कमी या कमी;
• मुंह में कड़वा स्वाद;
• खाने के बाद कड़वा डकार आना;
• पेट में जलन;
• मतली, शायद ही कभी उल्टी;
• मल विकार - कब्ज (कई दिनों या हफ्तों तक मल की कमी) या दस्त (बार-बार ढीला मल);
• सूजन;
• पेट में परिपूर्णता की भावना;
• सही हाइपोकॉन्ड्रिअम में बेचैनी और दर्द। एक नियम के रूप में, वे सुस्त हैं, प्रकृति में खींच रहे हैं। अधिक बार आहार में त्रुटियों के बाद होता है, उदाहरण के लिए, वसायुक्त या मसालेदार भोजन खाने के बाद;
• कभी-कभी यकृत के आकार में वृद्धि होती है।

कारण

कारण यह सिंड्रोम लीवर के एक विशेष एंजाइम (चयापचय में शामिल पदार्थ) के लिए जिम्मेदार जीन में एक उत्परिवर्तन (परिवर्तन) है - ग्लुकुरोनील ट्रांसफरेज़, जो बिलीरुबिन (हीमोग्लोबिन का एक टूटने वाला उत्पाद, लाल रंग में एक ऑक्सीजन वाहक प्रोटीन) के चयापचय में शामिल है। रक्त कोशिका)। इस एंजाइम की कमी की स्थिति में, मुक्त (अप्रत्यक्ष) बिलीरुबिन को ग्लुकुरोनिक एसिड के एक अणु के साथ यकृत में नहीं बांधा जा सकता है, जिससे रक्त में वृद्धि होती है। रोग एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से फैलता है, जिसका अर्थ है कि 50% संभावना है कि गिल्बर्ट सिंड्रोम वाला बच्चा परिवार में प्रकट होगा यदि माता-पिता में से कम से कम एक बीमार है।

अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन (अनबाउंड, असंयुग्मित, मुक्त) शरीर के लिए एक विषैला (जहरीला) पदार्थ है (मुख्य रूप से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के लिए), और इसका निष्क्रियकरण केवल यकृत में बाध्य (प्रत्यक्ष) बिलीरुबिन में परिवर्तित करके ही संभव है। उत्तरार्द्ध पित्त के साथ शरीर से उत्सर्जित होता है।

कारकों इस सिंड्रोम की उत्तेजना को उत्तेजित करना:

• आहार से विचलन (भुखमरी या, इसके विपरीत, अधिक भोजन करना, वसायुक्त भोजन करना);
• कुछ दवाएं लेना (एनाबॉलिक स्टेरॉयड (हार्मोनल रोगों के इलाज के लिए इस्तेमाल किए जाने वाले सेक्स हार्मोन के एनालॉग, साथ ही एथलीटों द्वारा उच्चतम खेल परिणाम प्राप्त करने के लिए), ग्लुकोकोर्टिकोइड्स (अधिवृक्क प्रांतस्था के हार्मोन के एनालॉग्स) जीवाणुरोधी दवाएं, नॉन स्टेरिओडल आग रहित दवाई));
• शराब की खपत;
• तनाव;
• विभिन्न ऑपरेशन, चोटें;
• सर्दी और वायरल रोग (उदाहरण के लिए, इन्फ्लूएंजा ( विषाणुजनित रोग, 3 दिनों से अधिक समय तक शरीर के उच्च तापमान, गंभीर खांसी और अत्यधिक सामान्य कमजोरी), सार्स (तीव्र श्वसन वायरल संक्रमण - खांसी, बहती नाक, उच्च शरीर के तापमान और सामान्य अस्वस्थता द्वारा प्रकट), वायरल हेपेटाइटिस (यकृत की सूजन के कारण) वायरस द्वारा हेपेटाइटिस ए, बी, सी, डी, ई))।

गिल्बर्ट सिंड्रोम का उपचार

गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले मरीजों को विशेष उपचार की आवश्यकता नहीं होती है।

• तालिका संख्या 5.
  • अनुमति है: कॉम्पोट, कमजोर चाय, गेहूं की रोटी, वसा रहित पनीर, सब्जी शोरबा पर सूप, कम वसा वाले बीफ, चिकन, कुरकुरे अनाज, गैर-एसिड फल।
  • निषिद्ध: ताजा बेकिंग, बेकन, सॉरेल, पालक, वसायुक्त मांस, वसायुक्त मछली, सरसों, काली मिर्च, आइसक्रीम, ब्लैक कॉफी, शराब।

• आहार के साथ अनुपालन (इसका अर्थ है भारी शारीरिक परिश्रम का बहिष्कार, कुछ दवाएं लेना: एंटीबायोटिक्स, एंटीकॉन्वेलेंट्स, एनाबॉलिक स्टेरॉयड - हार्मोनल रोगों के इलाज के लिए इस्तेमाल किए जाने वाले सेक्स हार्मोन के एनालॉग्स, साथ ही एथलीटों द्वारा उच्चतम खेल परिणाम प्राप्त करने के लिए)।
• शराब पीने से इनकार, धूम्रपान - तब बिलीरुबिन (लाल रक्त कोशिकाओं का एक टूटने वाला उत्पाद) रोग के लक्षण पैदा किए बिना सामान्य रहेगा।

जब पीलिया होता है, तो कई दवाएं निर्धारित की जाती हैं।

• बार्बिट्यूरेट समूह की तैयारी - एंटीपीलेप्टिक दवाएं: रक्त में बिलीरुबिन के स्तर को कम करने पर उनका प्रभाव सिद्ध हो चुका है।
• कोलेरेटिक एजेंट।
• हेपेटोप्रोटेक्टर्स (जिसका अर्थ है कि जिगर की कोशिकाओं को हानिकारक प्रभावों से बचाता है)।
• कोलेलिथियसिस (पित्ताशय की थैली में पथरी का बनना) और कोलेसिस्टाइटिस (पित्ताशय की थैली में पथरी का बनना) के विकास को रोकने के लिए दवाएं जो पित्ताशय की थैली और उसके नलिकाओं के कार्य को सामान्य करती हैं।
• एंटरोसॉर्बेंट्स (आंतों से बिलीरुबिन के उत्सर्जन को बढ़ाने के लिए दवाएं)।
• प्रकाश चिकित्सा, आमतौर पर नीले लैंप के संपर्क में आने से ऊतकों में तय बिलीरुबिन का विनाश होता है। जलने से बचाने के लिए आंखों की सुरक्षा जरूरी है।
• अपच संबंधी विकारों (मतली, उल्टी, सूजन) में, एंटीमेटिक्स, पाचन एंजाइम (पाचन में सहायता के लिए) का उपयोग किया जाता है।

जटिलताओं और परिणाम

सामान्य तौर पर, रोग अनावश्यक रूप से असुविधा और चिंता पैदा किए बिना अनुकूल रूप से आगे बढ़ता है, लेकिन आहार, आहार के साथ पुरानी गैर-अनुपालन के साथ, या दवाओं के गंभीर ओवरडोज के साथ जो रोग के तेज होने का कारण बनते हैं, कुछ जटिलताएं विकसित हो सकती हैं।

• क्रोनिक हेपेटाइटिस (लगातार जीर्ण सूजनयकृत)।
• पित्त पथरी रोग एक ऐसी बीमारी है जो कोलेसीस्टोलिथियासिस (पित्ताशय की थैली में पत्थरों का निर्माण) और / या कोलेडोकोलिथियसिस (पित्त नलिकाओं में पत्थरों का निर्माण) की विशेषता है, जो यकृत शूल (तीव्र, ऐंठन पेट दर्द) के लक्षणों के साथ हो सकती है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम की रोकथाम

• कोई विशेष रोकथाम नहीं है, क्योंकि रोग आनुवंशिक रूप से निर्धारित होता है (माता-पिता से बच्चों में फैलता है)।
• जिगर के लिए हानिकारक घरेलू कारकों, विषाक्त (जहरीली) दवाओं के प्रभाव को कम करना या समाप्त करना।
• तर्कसंगत और संतुलित पोषण (फाइबर (सब्जियां, फल, अनाज) से भरपूर खाद्य पदार्थ खाना, बहुत गर्म, स्मोक्ड, तला हुआ और डिब्बाबंद भोजन से परहेज करना)।
• मध्यम व्यायाम, स्वस्थ जीवन शैली।
• शराब के सेवन का बहिष्कार।
• बुरी आदतों से इनकार, एनाबॉलिक स्टेरॉयड लेना (हार्मोनल रोगों के इलाज के लिए इस्तेमाल किए जाने वाले सेक्स हार्मोन के एनालॉग्स, साथ ही एथलीटों द्वारा उच्चतम खेल परिणाम प्राप्त करने के लिए)।
• नियमित चिकित्सा परीक्षा (वार्षिक निवारक परीक्षा), रोगों की पहचान और उपचार जो रोग को बढ़ा सकते हैं:
  • हेपेटाइटिस (यकृत की सूजन);
  • जठरशोथ (पेट की सूजन);
  • पेट और ग्रहणी के पेप्टिक अल्सर 12 (अल्सर का गठन और पेट और ग्रहणी में विभिन्न गहराई के दोष 12);
  • अग्नाशयशोथ (अग्न्याशय की सूजन);
  • कोलेसिस्टिटिस (पित्ताशय की थैली की सूजन) और अन्य।

चूंकि यह रोग वंशानुगत है (माता-पिता से बच्चों को होता है), ऐसे दंपत्ति जहां पति-पत्नी में से कम से कम एक इस बीमारी से पीड़ित है, उन्हें गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना चाहिए।