Gamot ano ang myopathy. Paggamot ng myopathy sa mata. Paano nagpapakita ang myopathy sa maaga at huling yugto ng sakit

Myopathy- progresibong muscular dystrophy - isang pinagsamang grupo ng mga sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng isang pangunahing dystrophic na proseso sa tissue ng kalamnan.

Ang mga rason.

Tumutukoy sa mga pinakakaraniwang malalang sakit ng neuromuscular apparatus at namamana.
Ang iba't ibang mga exogenous na panganib (trauma, impeksyon, pagkalasing) ay maaaring magbunyag ng isang umiiral na patolohiya o maging sanhi ng pagkasira sa kasalukuyang proseso. Upang maitatag ang likas na katangian ng pamilya ng sakit, hindi lamang isang masusing kasaysayan ang kinakailangan, kundi pati na rin, kung maaari, isang mas kumpletong pagsusuri sa lahat ng miyembro ng pamilya na may pagkakakilanlan ng mga tinatawag na maliliit na palatandaan ng sakit.
Ang pagkakaroon ng mga kalat-kalat na kaso ay hindi nagbubukod ng isang namamana na kalikasan.
Dapat din itong isipin ang posibilidad ng mga phenocopia ng myopathy, i.e. mga sintomas na anyo o myopathic syndromes.

Pathological anatomy.

Sa mga pathoanatomical na pananaliksik sa isang nervous system ay hindi nakakahanap ng mga pagbabago sa katangian. Sa mga bihirang kaso, mayroong isang bahagyang pagbaba sa mga selula ng anterior horns ng spinal cord, kung minsan ay nagbabago sa mga motor nerve endings sa anyo ng pamamaga ng myelin sheath, mga pagbabago sa axial cylinders. Ang istraktura ng fibrillar ay nawawala sa mga plaka ng motor. Ang mga malalaking pagbabago ay matatagpuan sa mga striated na kalamnan. Ang mga kalamnan ay pinanipis, karamihan sa mga hibla ay pinalitan ng connective tissue at taba. Ang hindi pagkakapantay-pantay ng mga indibidwal na fibers ng kalamnan ay katangian - ang ilang mga hibla ay nabawasan nang husto, habang ang iba, sa kabaligtaran, ay tumaas nang husto.

Ang normal, atrophied at hypertrophied fibers ay random na nakaayos (sa kaibahan sa "beam" lesyon sa neurogenic amyotrophies).
Bilang isang patakaran, mayroong isang pagtaas sa bilang ng mga nuclei ng kalamnan na bumubuo sa mga kadena. Ang nuclei ng sarcolemma ay hypertrophied.
Mayroong isang paayon na paghahati ng mga fibers ng kalamnan at ang pagbuo ng mga vacuoles. Nasa pinakaunang yugto ng sakit, natagpuan ang isang makabuluhang paglago nag-uugnay na tisyu, pangunahin ang mga hibla ng collagen.

Sa mga huling yugto ng sakit, halos lahat ng tissue ng kalamnan ay pinapalitan ng connective o adipose tissue. Ang paglaganap ng Adventitia, pagpapaliit ng lumen, at kung minsan ang pagbuo ng parietal thrombus ay sinusunod sa mga sisidlan. Habang umuunlad ang proseso, tumataas ang kabuuang masa ng endo- at perimysial connective tissue sa pagbuo ng isang fibrous sheath sa paligid ng mga fiber ng kalamnan at intramuscular. mga daluyan ng dugo.

Ang pagsusuri sa histochemical ay nagpapakita ng pagtaas ng acid mucopolysaccharides sa ground substance ng mga kalamnan at collagen fibers.

Pathogenesis .

Ang pathogenesis ng myopathies ay hindi pa rin malinaw. Ang pangunahing biochemical defect ay hindi naitatag. Ang pinakamahalagang pagbabago ay sumasailalim sa metabolismo ng protina at carbohydrate sa tissue ng kalamnan. Kamakailan lamang, isang hypothesis ang iniharap tungkol sa paglabag sa pagpapalitan ng cyclic nucleotides (cyclic AMP at GMP), na mga unibersal na regulator ng intracellular metabolism at responsable para sa pagpapatupad ng genetic na impormasyon.

klinikal na larawan.

Ang symptomatology ng myopathies ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas pagkasayang boluntaryong mga kalamnan. Kaayon ng pag-unlad ng pagbaba ng timbang ng kalamnan, mayroon ding paresis, gayunpaman, ang kahinaan ng kalamnan ay karaniwang hindi gaanong binibigkas kaysa sa antas ng pagkasayang.

Dahil sa mabagal na pag-unlad ng proseso at ang hindi pantay na pinsala sa mga indibidwal na grupo ng kalamnan at kahit na mga seksyon ng kalamnan, ang mga kondisyon ay nilikha para sa kamag-anak na kompensasyon ng isang depekto sa motor: ang mga pasyente na may myopathy ay nananatiling malusog sa loob ng mahabang panahon at maaaring maglingkod sa kanilang sarili sa pamamagitan ng paggamit. sa isang bilang ng mga katangiang pantulong na paggalaw. Ang tendon reflexes ay unti-unting nawawala. Ang pagiging sensitibo, koordinasyon ng mga paggalaw ay hindi nilalabag. Ang mga pag-andar ng pelvic ay palaging pinapanatili.
Ang ilang mga uri ng myopathies ay nailalarawan sa pagkakaroon ng pseudohypertrophy, isang tendensya sa terminal atrophy at pagbawi ng tendon. Ang mga fascicular twitch ay wala. Ang mekanikal na excitability ng mga kalamnan ay nabawasan.

Kadalasan mayroong ilan mga pagbabago sa mga panloob na organo

• higit sa lahat mga puso: pagpapalawak ng mga hangganan, pagkabingi ng mga tono, pagkagambala sa pagpapadaloy, na kinumpirma ng isang electrocardiogram;
• paghihirap pag-andar ng panlabas na paghinga;
• mga autonomic na karamdaman ay ipinahayag sa pamamagitan ng sianosis ng mga kamay at paa, nang masakit na nadagdagan ang pagpapawis, paglamig ng distal na mga paa't kamay, kawalaan ng simetrya ng temperatura ng balat, pulso, nadagdagan ang pilomotor reflex;
• paghihirap microcirculation sa mga kalamnan ng mga limbs;
• Ang X-ray ng tubular bones ay nagpapakita dystrophic phenomena ako;
• sa isang pag-aaral ng electromyographic ang isang katangian na larawan ay nakasaad - isang pagbawas sa amplitude ng biopotentials sa isang sapat na dalas, pati na rin ang isang pagpapaikli ng tagal ng isang solong potensyal at isang polyphasic na karakter;
• Ang mga biochemical na pag-aaral ay nagpapakita ng mga abnormalidad sa metabolismo ng creatine-creatinine. Halos palaging, ang dami ng creatinine sa ihi ay bumababa nang malaki at lumilitaw ang creatine. Ang creatine index sa isang tiyak na lawak ay nagpapahiwatig ng kalubhaan ng dystrophic na proseso. Ang makabuluhang aminoaciduria ay nabanggit. Sa isang bilang ng mga anyo ng myopathies, ang pagtaas ng mga enzyme sa serum ng dugo ay maaaring matukoy nang maaga (sa preclinical o sa paunang klinikal na yugto). Una sa lahat, ito ay may kinalaman sa enzyme creatine phosphokinase, na tiyak para sa tissue ng kalamnan;
• tumataas din ang nilalaman ng aminoferases at aldolase . Ang pagkakaiba sa arteriovenous sa nilalaman ng asukal sa dugo ay nabawasan, ang nilalaman ng pyruvic at lactic acid sa mga kalamnan at sa dugo ay nadagdagan. Bilang isang patakaran, ang antas ay nabawasan sitriko acid sa dugo. Mayroong katibayan ng pagiging tiyak ng ilang biochemical na pagbabago sa iba't ibang uri myopathies.

Pag-uuri ng myopathies.

Sa ngayon, walang sapat na napatunayan at pangkalahatang tinatanggap na pag-uuri ng myopathies. Sa karamihan ng mga kaso, ginagamit ang isang klasipikasyon batay sa klinikal na prinsipyo.

Pseudohypertrophic form ng Duchenne ay isa sa mga pinakakaraniwang anyo ng myopathies. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pinakamaagang pagsisimula ng sakit - madalas mula sa 2-5 taong gulang, at kung minsan kahit na mula sa unang taon ng buhay, at ang pinaka malignant na kurso. Sa mga tipikal na kaso, ang mga bata sa edad na 10-12 ay nahihirapan nang maglakad at sa edad na 15 sila ay ganap na hindi kumikilos.

Una sa lahat, ang mga kalamnan ng proximal na bahagi ng mas mababang mga paa't kamay, ang pelvic girdle ay nagdurusa, pagkatapos ay ang mga kalamnan ng proximal na bahagi ng mga armas ay kasangkot sa proseso. Maagang nahuhulog ang mga reflexes ng tuhod. Ang pseudohypertrophy ng mga kalamnan ng guya ay katangian; kadalasan ang kanilang compaction at hypertrophy ang unang sintomas ng sakit.

Ang pseudohypertrophy ay maaari ding maobserbahan sa iba pang mga grupo ng kalamnan - gluteal, deltoid, minsan sa dila; Ang mga makabuluhang binibigkas na pagbawi ay nabanggit, pangunahin mula sa gilid ng mga tendon ng Achilles. Kadalasan ang kalamnan ng puso ay naghihirap. Mayroong pagbaba sa katalinuhan sa iba't ibang antas ng kalubhaan. Ang Duchenne myopathy ay nailalarawan sa pamamagitan ng mataas na antas ng serum enzymes, lalo na ang creatine phosphokinase. Ang isang tumaas na antas ng mga enzyme ay maaari ding makita sa mga carrier ng mutant gene.

Ang sakit ay naipapasa sa isang X-linked recessive na paraan. Ang mga lalaki lamang ang nagkakasakit, ang mga ina ay konduktor. Ang panganib ng sakit para sa mga anak ng mga ina ng carrier ay 50%; 50% ng mga anak na babae ay nagiging mga carrier ng pathological gene. Mataas ang penetrance.

X-linked benign pseudohypertrophic myopathy(Myopathy ni Becker) nakahiwalay sa isang independiyenteng anyo na may kaugnayan sa isang bilang ng mga tampok. Ang simula ng sakit ay karaniwang nasa pagitan ng 12 at 25 taong gulang, minsan mas maaga. Ang kurso ay banayad, ang pag-unlad ay mabagal, ang mga pasyente ay nananatiling kayang magtrabaho o self-service sa loob ng maraming taon. Ang katalinuhan ay palaging pinapanatili. Ang natitirang bahagi ng klinikal na larawan ay katulad ng pseudohypertrophic form ng Duchenne.

Shoulder-facial form ng Landouzi - Dejerine - isang medyo karaniwang uri ng myopathy.
Ang sakit ay nagsisimula, bilang isang panuntunan, sa pagkabata o pagbibinata; medyo paborableng kurso. Ang mga unang sintomas ay nauugnay sa pinsala sa mga kalamnan ng mukha, lalo na ang mga pabilog na kalamnan ng bibig, o ang mga kalamnan ng sinturon sa balikat. Ito ay sinamahan ng kahinaan at pagbaba ng timbang ng mga kalamnan ng mga proximal na bahagi ng mga braso, pagkatapos ay bubuo ang paresis ng mga distal na bahagi ng mga binti. Ang mga katamtamang hypertrophies ng kalamnan ay sinusunod, at pagkatapos ay ang mga kakaibang pathological posture dahil sa hindi pantay na pagkasayang ng iba't ibang mga grupo ng kalamnan at pagbawi. Ang mga tendon reflexes ay nananatiling buo sa loob ng mahabang panahon. Maaaring may kawalaan ng simetrya ng sugat.

Ang sakit ay naililipat sa isang autosomal dominant na paraan na may kumpletong pagtagos, na nakakaapekto sa mga kalalakihan at kababaihan nang pantay. May mga natatanging pagkakaiba sa kalubhaan ng mga klinikal na palatandaan hindi lamang sa iba't ibang mga pamilya, kundi pati na rin sa iba't ibang mga miyembro ng parehong pamilya (maaaring may malubha, banayad at abortive na mga anyo).

Juvenile form ni Erb, o muscular dystrophy ng pelvic at shoulder girdle - isa sa mga pinakakaraniwang variant ng muscular dystrophy. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pinsala, bilang panuntunan, sa simula ng mga kalamnan ng pelvic girdle. Ito ay ipinapakita sa pamamagitan ng pagbabago sa swaying gait ("myopathic gait").
Bilang isang patakaran, ang mga kalamnan ng likod at tiyan ay nagdurusa (nahihirapang bumangon mula sa isang nakadapa na posisyon, na sinamahan ng mga katangian ng pandiwang pantulong na paggalaw ng mga kamay, nadagdagan ang lordosis, "palaka" na tiyan). Sa hinaharap, ang mga kalamnan ng sinturon ng balikat ay apektado sa pagbuo ng "pterygoid" na mga blades ng balikat. Ang katamtamang pseudohypertrophies, terminal atrophies, pagbawi ng kalamnan ay nabanggit.

Inilalarawan ang mga nabura na form. Sa serum ng dugo, ang isang katamtamang pagtaas sa mga enzyme ay matatagpuan. Ang simula ng sakit ay lubos na nagbabago, mula sa pagkabata hanggang sa medyo mature, ngunit mas madalas sa simula ng ikalawang dekada, na sumasalamin sa pangalan ng form na ito. Ang likas na katangian ng kurso ay nagbabago din - kung minsan ay banayad, paborable, kung minsan ay napaka-malignat.

Distal na anyo ng myopathy ay bihira.
Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pinsala sa mga kalamnan ng mga binti, paa, bisig, kamay, ang proseso ay unti-unting pangkalahatan. May mga retractions, terminal atrophy ng mga kalamnan. Ang sakit ay nagsisimula sa isang medyo huli na edad - 20-25 taon; karaniwang mabagal ang pag-unlad. Kawalan ng sensitivity disorder, normal na bilis ng paggulo, nakataas na antas Ang serum enzymes ay nakikilala ang distal myopathy mula sa neural amyotrophy.

Ang uri ng hereditary transmission ay autosomal dominant na may hindi kumpletong pagtagos. Ang mga lalaki ay medyo mas karaniwang apektado.

Scapular-peroneal amyotrophy (myopathy ni Davidenkov) ipinahayag sa pamamagitan ng pinsala sa distal na mga kalamnan ng mas mababang at proximal na itaas na mga limbs at mga kalamnan ng sinturon ng balikat. Ang sakit ay nagsisimula medyo huli - sa 25-30 taon. Ang mga terminal atrophies ay sinusunod, halimbawa, sa pectoralis major muscle, kung minsan ay malalaking fascicular twitches, maagang pagsugpo ng tendon reflexes.
Sa ilang mga kaso, may mga banayad na sensitivity disorder - distal paresthesia, hypoesthesia, minsan katamtamang sakit. Mayroong halos hindi kailanman creatinuria.

Ang isang electromyographic na pag-aaral ay nagpapakita ng mga partikular na pagbabago na nagpapakilala sa form na ito mula sa ordinaryong myopathy at Charcot-Marie neural amyotrophy (dysrhythmic fluctuations sa pamamahinga, pagbaba ng amplitude, pagbaba ng frequency, at kung minsan ay group spike discharges sa mga aktibong paggalaw).

Kaya, ang form na ito ay, bilang ito ay, intermediate sa pagitan ng pangunahing myopathy at neural amyotrophy. Itinuturing ng ilang may-akda ang form na ito bilang isang espesyal na variant (scapulo-peroneal syndrome) ng Landuzi-Dejerine humeroscapular facial myopathy.

Mga bihirang variant ng myopathy.

Ang isang malaking bilang ng iba't ibang mga variant ng progresibong pinsala sa kalamnan ng isang namamana na kalikasan ay inilarawan. Halimbawa, ang myopathy ng quadriceps femoris na kalamnan, myosclerotic myopathy, muscular dystrophy na may totoong hypertrophies, congenital muscular dystrophy na may mabagal at mabilis na pag-unlad, kung minsan ay may mga katarata, muscular infantilism, atbp.

Non-progressive myopathies isama ang isang pangkat ng mga sakit na naiiba sa mga kakaibang pagbabago sa istruktura ng mga selula ng kalamnan, o sa mga partikular na biochemical disorder. Ang mga kundisyong ito ay lumilitaw na medyo maaga, kadalasan sa ika-1-3 taon ng buhay, ay may medyo paborableng kurso. Maaaring gawin ang diagnosis pagkatapos ng biopsy ng kalamnan, kung minsan pagkatapos lamang ng pagsusuri sa mikroskopiko ng elektron.

Sakit sa gitnang baras nailalarawan sa pamamagitan ng isang matalim na pagbaba o kumpletong kawalan ng aktibidad ng enzymatic sa gitnang bahagi ng fiber ng kalamnan, na napansin kapag nabahiran ang paghahanda ng tissue ng kalamnan na may trivalent chromium ayon kay Gomory.

Klinikal na larawan: nabawasan ang tono ng kalamnan, kalamnan flabbiness, naantala ang pag-unlad ng mga function ng motor, sa isang mas huling edad - katamtamang kahinaan ng proximal na mga seksyon at kalamnan hypotrophy.

Sa EMG - isang pagbawas sa tagal ng mga potensyal na oscillations at isang pagtaas sa mga potensyal na polyphase. Dominant transmission na may hindi kumpletong pagtagos. Ang mga kalat-kalat na kaso ay madalas.

Non crimson, o filamentous, myopathy ipinahayag ng congenital na kahinaan ng kalamnan ng mga limbs at mukha na may pagbaba sa tono ng kalamnan at ang kawalan ng mga tendon reflexes. Ang mga pagbabago sa balangkas ay inilarawan, sa partikular na pagpapapangit ng dibdib, scoliosis.
Sa EMG - nagbabago ang katangian ng muscular level ng lesyon. Ang isang electron microscopic na pagsusuri ay nagpapakita ng mga kakaibang filamentous na istruktura sa ilalim ng sarcolemma.

Myotuvular myopathy klinikal na ipinahayag sa isang pagbawas sa tono ng kalamnan, katamtamang pagkasayang ng mga kalamnan ng mga paa't kamay na may pagkakaroon ng nagkakalat na kahinaan ng mga braso, binti, katawan. Ang kahinaan ng mga kalamnan sa mukha, ptosis at limitasyon ng kadaliang mapakilos ay katangian din. mga eyeballs, isang pangkalahatang pagkaantala sa pag-unlad ng mga function ng motor. Ang kondisyon ay maaaring nakatigil o dahan-dahang umuunlad. Karamihan sa mga pasyente ay may ilang uri ng bone deformity.

Sa EMG - isang kumbinasyon ng mga pagbabago sa uri ng kalamnan na may pagkakaroon ng kusang aktibidad. Sa histologically, ang mga fibers ng kalamnan ng isang makabuluhang pinababang laki na may gitnang pag-aayos ng nuclei ay tinutukoy, na kahawig ng istraktura ng embryonic na tisyu ng kalamnan. Ang electron microscopy ay nagpapakita ng mga lugar ng degeneratively altered myofibrils, at histochemical examination ay nagpapakita ng pagtaas sa aktibidad ng mitochondrial enzymes.

Mitochondrial myopathies nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng bilang ng mitochondria sa mga fibers ng kalamnan o pagtaas ng laki ng mitochondria, na nakita ng electron microscopic examination. Sa klinika, mayroong kahinaan ng kalamnan, pangunahin sa mga proximal na bahagi ng mga braso at binti, pagkahilo, pagkapagod sa kawalan ng mga tiyak na atrophies ng kalamnan. Ang pag-unlad ay karaniwang hindi sinusunod.

Diagnosis Ang progresibong muscular dystrophy, bilang panuntunan, ay hindi nagpapakita ng malalaking paghihirap. Mga hindi tipikal na anyo ito ay kinakailangan upang magkakaiba mula sa syringomyelia (anterocorneal form), ang unang phenomena ng amyotrophic sclerosis, spinal amyotrophy, polymyositis at iba pang myopathic syndromes (tingnan). Ang komprehensibong pagsusuri ng pasyente sa paggamit ng biochemical (pagtukoy ng antas ng mga enzyme, atbp.), electrophysiological (EMG, pagpapasiya ng bilis ng pagpapalaganap ng paggulo sa kahabaan ng nerve), histological na pag-aaral at pagsusuri klinikal na larawan payagan ang tamang diagnosis.

PAGGAgamot.

• Ang epekto sa metabolismo ng enerhiya sa mga kalamnan ay isinasagawa sa pamamagitan ng appointment ATP sa anyo ng monocalcium salt 3-6 ml bawat araw intramuscularly para sa 30 araw.
• Ipinapakita ang Application bitamina E sa loob ng 30-40 patak 3 beses sa isang araw o intramuscularly isang solusyon ng tocopherol acetate sa langis 1-2 ml - 20 injections (o erevit).
• Humirang B bitamina, glycocol, leucine(1 kutsara 3 beses sa isang araw) glutamic acid(0.5-1 g 3 beses sa isang araw).

Ang naipon na karanasan sa paggamit ng mga anabolic hormone ay hindi nagpapatunay sa mga pag-asa na inilagay sa ganitong uri ng paggamot.

• Inirerekomenda na pagsamahin ang medikal na paggamot sa physiotherapy(galvanic collar at galvanic underpants na may calcium, coniferous salt bath na may mahigpit na indibidwal na physical therapy sa average na load).
• Maaaring irekomenda kung mayroong mga contracture operasyon ng litid.
• Ipinapakitang sistematikong isinagawa magaan na masahe.

Sa sandaling ang isang aktibong bata, maaaring umupo, maglakad, tumakbo, unti-unting nawawalan ng kakayahang kumilos. Una, ang mga kalamnan ng mga limbs ay apektado, na sinusundan ng lahat ng iba pang mga organo. Ang sakit ay humahantong sa malubhang kahihinatnan.

Myopathy: mga uri

Nakaugalian na isama ang mga talamak, unti-unting progresibong sakit na nauugnay sa pagkatalo, pagkawala ng mga fibers ng kalamnan, at ang kanilang pagpapalit ng mataba o nag-uugnay na mga tisyu sa pangkat ng mga myopathies. Walang malinaw na klasipikasyon ngayon.

Tinutukoy ng maraming mga mananaliksik ang mga pathology ayon sa lugar ng pangunahing pinsala, halimbawa, facial-shoulder-shoulder, limb-girdle. Ang iba ay nagsasalita ng myopathies depende sa likas na katangian ng mga sanhi - namamana o nakuha. Ang mga patolohiya ay nahahati ayon sa kung ano ang higit na apektado - mga protina o enzyme.

Nakaugalian din na ihiwalay ang mga indibidwal na sakit:

1. Duchenne muscular dystrophy. Ang sakit ay nangyayari sa 0.03% ng mga kaso. Nabubuo ito sa mga lalaki hanggang 5 taon. Ito ay isa sa mga pinakamalubhang anyo ng myopathies. Sa karaniwan, sa edad na 15, ang patolohiya ay unang nakakaapekto sa mga kalamnan ng mas mababang mga paa't kamay, pagkatapos ay ang mga nasa itaas. Sa ilang mga kaso, nagkakaroon ng mental retardation.
2. Erb-Roth juvenile muscular dystrophy. Ang sakit ay karaniwang naitala sa pagbibinata at kabataan hanggang 20 taon. Ang mga kalamnan ng pelvis at lower extremities ay apektado. Ang pasyente ay nakikilala sa pamamagitan ng isang lakad na kahawig ng isang pato, isang manipis na baywang. Ang pterygoid scapulae ay nabanggit. Ang pagsusuri ay nagpapakita ng pagkasira ng mga tendon reflexes. Mula sa nakahiga na posisyon, ang mga pasyente ay bumangon sa tulong ng mga kamay.
3. Shoulder-scapular-facial form ng Landouzy-Dejerine. Ang myopathy ng form na ito ay nakikilala sa pamamagitan ng sinturon ng balikat, mga blades ng balikat. Ang mga extensor na kalamnan ng mga daliri ay nagdurusa. May nakitang pagbabago sa hugis ng suso. Ang sakit ay unang nasuri sa edad na 10 hanggang 20 taon. Hindi tulad ng maraming myopathies, ang form na ito ay dahan-dahang umuunlad at may medyo paborableng pagbabala.
4. Distal myopathy (uri ng Welander). Lumilitaw pagkatapos ng 20 taon. Kaugnay ng pagbawas sa dami ng tissue ng kalamnan sa bukung-bukong, tuhod, bisig, kamay. Maaaring mangyari ang kapansanan sa loob ng 10 taon, o kahit na mamaya.
5. Ang late dystrophy ni Becker. Ito ay matatagpuan sa mga bata mula 5 taong gulang at mga kabataan hanggang 20 taong gulang. Ito ay ipinahayag sa pamamagitan ng mataas na pagkapagod, pagpapalit ng kalamnan tissue na may adipose tissue. Una, ang mga kalamnan ng pelvis, hita, mas mababang mga binti ay apektado, pagkatapos ay ang sakit ay nakakaapekto sa mga kamay. Ang katalinuhan ay nananatiling buo.

Mga sintomas

Ang pinaka-binibigkas na mga palatandaan ng patolohiya ay ipinahayag sa Duchenne myopathy. Lumilitaw ang mga sintomas sa mga bata sa edad na isa at kalahating taon. Ang mga kalamnan ng mga binti ay unang nagdurusa. Nagiging mahirap para sa bata na maglakad, mabilis siyang mapagod, mahulog, hindi makaakyat sa hagdan. Ang pagbagsak at pagkapagod ay humahantong sa katotohanan na siya ay natatakot at sinusubukang ilipat ang kanyang sarili nang kaunti hangga't maaari. Ang lakad ay nagsisimulang maging katulad ng isang pato.

Unti-unti, ang bata ay maaaring bumangon gamit lamang ang kanyang mga kamay, ngunit sila ay unti-unting humina. Sa paglipas ng panahon, apektado ang mga kalamnan ng dibdib, puso, at mga organ sa paghinga.

Ang Duchenne syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng unti-unting pagkawala ng mga kalamnan, ngunit sa panlabas na ito ay hindi nakikita. Sa kabaligtaran, tila sila ay lumalaki. Nangyayari ito dahil sa pagpapalit ng tissue ng kalamnan sa adipose tissue.

Ang sakit ay humahantong sa isang paglabag sa balangkas. Ang dami ng paggalaw ng mga joints ay bumababa, ang gulugod ay baluktot, ang paa at mga daliri ay deformed.

Ang pagkatalo ng mga kalamnan ng puso ay humahantong sa hitsura ng igsi ng paghinga, arrhythmia, kawalang-tatag ng presyon. Ang paghinga ay nagiging mababaw.

Ang mga rason

Ang pagbuo ng myopathies ay batay sa mutation ng gene. Sa Duchenne muscular dystrophy, ang nangungunang papel ay ginampanan ng pagbabago sa gene na nauugnay sa synthesis ng dystrophin protein na matatagpuan sa X chromosome. Hanggang sa 70% ng mga kaso ng patolohiya ay nangyayari bilang isang resulta ng pamana ng isang mutated gene mula sa ina. Ang natitirang 30% ay nauugnay sa mga bagong pathological na pagbabago na nagaganap sa itlog. Ang parehong mga sanhi ay nagiging sanhi ng patolohiya ni Becker. Gayunpaman, ang Duchenne myopathy ay sanhi ng isang kumpletong pagbara ng produksyon ng dystrophin.

Basahin din ang nauugnay

Nervous tic ng mata at iba pang bahagi ng katawan: sanhi at paggamot sa mga bata at matatanda

Ang paghahatid ng mutated gene ay nangyayari mula sa ina hanggang sa anak, na ang babae ang tanging carrier.

Ang kawalan ng dystrophin ay humahantong sa pagkasira ng kalamnan tissue, ang kapalit nito sa pamamagitan ng connective at adipose tissue. Kasabay nito, bumababa ang contractility ng mga kalamnan, humihina ang tono, at nangyayari ang kanilang pagkasayang.

Mga diagnostic

Upang kumpirmahin ang diagnosis, linawin ang uri ng myopathy, maraming mga pag-aaral ang isinasagawa:

1. pagsusuri ng DNA. Binibigyang-daan kang makakita ng mga mutasyon sa mga gene. Sa kasalukuyan, ang pag-aaral na ito ay itinuturing na pinaka-kaalaman na pamamaraan. Ang pag-aaral ay ginagawa sa perinatal period, pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata. Ang pagsusuri ay isinasagawa din ng mga magulang na nagpaplano ng pagbubuntis kung mayroong mga pasyente na may myodystrophy sa kanilang mga kamag-anak.
2. Biopsy ng mga fibers ng kalamnan. Ang doktor ay kumukuha ng sample ng muscle tissue para sa histological examination at paglilinaw ng pagkakaroon ng dystrophin protein.
3. Electromyography. Ang pamamaraang ito ay nagbibigay-daan sa iyo upang masuri ang estado ng tissue ng kalamnan, tuklasin ang nekrosis, mga tampok ng pagpapadaloy ng mga impulses sa mga tisyu ng nerve.
4. Biochemistry ng dugo. Ang antas ng enzyme creatine phosphokinase ay tinukoy. Ang pagtaas sa nilalaman nito ay nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng patolohiya.
5. ECG. Nakikita ang mga palatandaan ng pinsala sa kalamnan ng puso.

Ang pagsasagawa ng mga pag-aaral na ito ay nagpapahintulot sa amin na makita ang Erba-Roth dystrophy, Duchenne disease, inflammatory, metabolic myopathies, Becker myodystrophy, Dreyfus dystrophy, polymyositis.

Paggamot

Sa kasalukuyan ay walang ganap na lunas para sa sakit. Ang Therapy ay symptomatic, ang layunin nito ay pahabain ang buhay ng isang tao, upang mapabuti ito. Ay ginamit mga gamot, orthopedic means, physiotherapy exercises, physiotherapy, masahe. Inirerekomenda ang regular na paggamot sa spa.

Mahalagang bumuo at magpatupad ng mga bagong paraan ng paggamot. Kaya, ang mga stem cell ay sinusuri ngayon. Ayon sa mga siyentipiko, maaari nilang palitan ang mga nasirang selula ng kalamnan. Ang isa pang bagong paraan ay ang gene therapy. Ang layunin nito ay i-activate ang isang gene na nauugnay sa paggawa ng utrophin protein. Naniniwala ang mga siyentipiko na ito ay katulad ng dystrophin at maaaring makabawi sa kakulangan nito.

Therapy sa droga

Ang paggamot na may glucocorticosteroids (Prednisolone) ay nakakatulong upang mabawasan ang pagpapakita ng mga sintomas ng myopathy. Ang ibig sabihin ng pangkat na ito ay walang pangmatagalang epekto at nagbibigay ng mga side reaction, halimbawa, humantong sa labis na timbang, thrush.

Pagbutihin ang paghahatid ng nerve impulses acetylcholinesterase inhibitors, sa partikular, Prozerin. Ang mga gamot na beta-agonist ay nagpapabagal sa pagsisimula ng mga sintomas ng sakit, tumutulong sa pagtaas ng tono at lakas ng kalamnan. Ang mga anabolic steroid (Nandrolone Decanoate) ay makakatulong na mapabuti ang metabolismo ng tissue.

Ang paggamit ng mga bitamina ng mga pangkat A, B, C, E ay ipinapakita.

Physiotherapy

Ang paggamit ng mga pamamaraan ng physiotherapy ay maaaring mapabuti ang pagpapadaloy ng mga nerve impulses sa mga kalamnan, mapabuti ang kanilang nutrisyon, metabolismo, at sirkulasyon ng dugo.

Ginagamit ang electrophoresis, ultraphonophoresis, balneotherapy, hydromassage, laser treatment.

Masahe

Ang pangunahing layunin ng masahe ay upang mapataas ang tono ng kalamnan. Upang makuha ang epekto, ito ay isinasagawa ng ilang beses sa isang taon. Sa maraming mga kaso, ang mga kamag-anak ng pasyente ay inirerekomenda na matuto ng mga pamamaraan ng masahe para sa regular na paggamit sa bahay.

Pisikal na eheresisyo

Sa paggamot ng myopathy, ang exercise therapy ay napakahalaga. Ang kumplikado ng mga elemento, ang kanilang pagiging kumplikado ay nakasalalay sa antas ng pag-unlad ng patolohiya. Sa buong taon, hanggang 4 na kurso ng exercise therapy ang isinasagawa kasama ng isang physiotherapist sa mga espesyal na sentro. Sa pagitan ng mga kurso, ang mga pagsasanay ay ginagawa sa bahay. Ang kakulangan ng pisikal na aktibidad ay humahantong sa mabilis na pag-unlad ng sakit.

Pinapayuhan ang mga pasyente na bisitahin ang pool. Ang paglangoy, pag-eehersisyo sa tubig ay nakakatulong sa pag-unlad ng mga kalamnan. Sa kasong ito, walang load sa gulugod. Bilang karagdagan, ang pagiging nasa tubig ay nagpapabuti ng mood, nagdudulot ng kagalakan.

Mga komplikasyon

Ang Duchenne myopathy ay nagdudulot ng malubhang komplikasyon. Ang mga ito ay nauugnay sa pagkatalo. iba't ibang sistema mga organo:

1. Mga problema sa paghinga. Ang kahinaan ng kalamnan ay humahantong sa mababaw na paghinga at kawalan ng kakayahang umubo nang normal. Bilang resulta, ang plema ay nananatili sa mga baga at bronchi. Ito ay humahantong sa madalas na mga sakit sa paghinga. Upang maiwasan ang mga ito, sila ay nabakunahan at simulan ang paggamot kaagad pagkatapos ng mga unang pagpapakita ng SARS. Sa matinding kaso, ang pagsipsip ng uhog ay ginaganap. Ang isa pang problema ay ang pagbaba ng antas ng oxygen sa dugo, na nagiging sanhi ng pagkagambala sa pagtulog at pagkamayamutin.
2. Cardiomyopathy. Ang pagpapahina ng kalamnan ng puso ay humahantong sa arrhythmia, pagpalya ng puso. Ang pasyente ay naghihirap mula sa igsi ng paghinga, kahinaan, edema.
3. Mga karamdaman sa upuan. Ang isang laging nakaupo na pamumuhay ay nagdudulot ng paninigas ng dumi. Para sa pag-iwas nito, inirerekumenda na kumain ng mga pagkaing mayaman sa hibla, kumuha ng mga laxative.
4. Osteoporosis. Ang kawalang-kilos at paggamit ng mga hormonal na gamot ay ang mga pangunahing dahilan ng pagbaba ng density ng buto. Ang pag-iwas sa komplikasyon na ito ay nauugnay sa karagdagang paggamit ng mga gamot na naglalaman ng calcium at bitamina D. Kung ang sakit ay nasuri na, ang mga bisphosphonate ay inirerekomenda.
5. Mga patolohiya ng kalansay. Ang progresibong pagkasayang ng kalamnan tissue ay nagiging sanhi ng kurbada ng gulugod sa anyo ng kyphosis at scoliosis. Ang mga pasyente ay pinapayuhan na magsuot ng mga corset, sa mga malubhang kaso ay isinasagawa ang operasyon.
6. Pagtaas o pagbaba ng timbang ng katawan. Ang pag-inom ng corticosteroids ay humahantong sa sobrang timbang. Gayunpaman, mayroon ding mga baligtad na sitwasyon kapag nawala ito ng mga pasyente dahil sa pagkasayang ng kalamnan. Sa anumang kaso, ang mga pasyente ay ipinapakita ng espesyal na nutrisyon.
7. Eating disorder. Ang pasyente ay unti-unting nawawalan ng kakayahang ngumunguya, lumunok. Upang mapanatili ang buhay, isinasagawa ang intravenous feeding o gastrostomy. Sa huling kaso, ang mga pasyente ay kumakain sa pamamagitan ng isang espesyal na tubo.

Ang myopathy ay isang heterogenous na grupo ng mga sakit, na batay sa pangunahing sugat ng tissue ng kalamnan.

Ang isa pang termino para sa myopathy ay myodystrophy, na mas madalas na ginagamit kapag tumutukoy sa namamana na myopathies.

Ang pangunahing pinsala sa mga selula ng kalamnan ay maaaring mangyari sa ilalim ng impluwensya ng iba't ibang mga etiological na kadahilanan (mana, metabolic disorder, bakterya). Ang tinatanggap na pag-uuri ng myopathies ay batay sa katotohanang ito.

Pag-uuri

Ang nangungunang etiological factor sa maraming uri ng myopathies ay heredity.

Mayroong mga sumusunod na uri ng myopathies:

1. Mga progresibong muscular dystrophies.

• Ang myopathy ni Becker.
• Myopathy ng Landouzy-Dejerine.
• Emery-Dreyfus myopathy.
• Limb-girdle form ng progresibong muscular dystrophy.
• Ophthalmopharyngeal form.
• Distal myopathies (Mioshi's myopathy, Welander's myopathy, atbp.)

1. Congenital muscular dystrophies at structural myopathies.
2. Metabolic myopathies (mitochondrial myopathies, endocrine).
3. Mga nagpapasiklab na myopathies.

Ang pag-uuri ay nagpapahiwatig ng pinakakaraniwang myodystrophy, ngunit hindi ito isang kumpletong listahan.

Mga sintomas

Ang pangunahing sintomas ng lahat ng myopathies ay kahinaan ng kalamnan. Ang proximal limbs (bigkis ng balikat, balikat, balakang, pelvic girdle) ay mas madalas na nasasangkot kaysa sa ibang bahagi ng katawan.

Ang bawat uri ng muscular dystrophy ay nangyayari na may pinsala sa ilang partikular na grupo ng kalamnan, na mahalaga sa paggawa ng diagnosis. Ang mga kalamnan ay apektado ng simetriko. Kung ang kahinaan ay nagpapakita ng sarili sa mga kalamnan ng pelvic girdle at mga binti, kung gayon ang isang tao, upang makabangon mula sa sahig, ay gumagamit ng isang yugto ng pagtaas: ipinatong niya ang kanyang mga kamay sa sahig, pagkatapos ay sa kanyang mga tuhod, pagkatapos ay bumangon siya na may ang suporta ng mga kasangkapan (kama, sofa). Parang "umakyat siya mag-isa." Hirap umakyat ng hagdan o pataas. Kailangang gamitin ang iyong mga kamay kapag nagbubuhat. Sa pag-unlad ng kahinaan sa mga kamay, ang mga paghihirap ay lumitaw kapag nagsusuklay ng buhok. Sa kahinaan ng mga kalamnan na sumusuporta sa gulugod, mayroong isang pagtaas ng baluktot ng mas mababang likod pasulong. Ang pagkatalo ng mga kalamnan ng scapular ay humahantong sa isang lag ng mas mababang gilid ng mga blades ng balikat mula sa likod ("pterygoid" na mga blades ng balikat). Mas madalas na nagdurusa ang mga kalamnan sa mukha kaysa sa iba at may ilang myopathies lamang. Ang isang tao ay may pagkasira itaas na talukap ng mata(ptosis), ang itaas na labi ay bumaba, articulatory speech disorder, swallowing disorder ay lilitaw. Sa kahinaan sa mga kamay, ang isang tao ay nahihirapan sa pagsasagawa ng mataas na pagkakaiba-iba ng trabaho (pagsusulat, pagtugtog ng mga instrumentong pangmusika, pagliko, atbp.). Ang kahinaan ng mga paa ay ipinahayag sa pamamagitan ng pagbuo ng isang guwang na paa, isang palo na lakad.

Sa paglipas ng panahon, ang tissue ng kalamnan ay nasira, lumilitaw ang mga atrophied na kalamnan. Laban sa background ng pagkasayang ng kalamnan, lumalaki ang nag-uugnay na tissue, na lumilikha ng isang maling impresyon ng sinanay, napalaki na mga kalamnan - kalamnan pseudohypertrophy. Ang mga contracture ay nabuo sa mga joints, contraction ng muscle-tendon fiber, na humahantong sa limitadong kadaliang mapakilos sa joints, sakit.

Para sa karamihan ng mga myopathies, ang klinikal na larawan ay may parehong mga palatandaan. Isaalang-alang natin ang pinakakaraniwang myopathies, na naiiba sa edad ng pagsisimula ng sakit, ang rate ng pag-unlad ng proseso, at ang sanhi ng paglitaw.

progresibong muscular dystrophies

Ito ay mga namamana na sakit, na batay sa pagkamatay ng mga fibers ng kalamnan na may unti-unting pagpapalit ng adipose tissue. Ang grupong ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mabilis na pag-unlad ng proseso, na humahantong sa kapansanan ng isang tao.

1. Duchenne at Becker myopathies.

Ang Myodystrophy ay may katulad na klinikal na larawan . Ang mga sakit ay likas na recessive at naililipat kasama ng X chromosome, kaya mga lalaki lamang ang nagkakasakit. Ang patolohiya ay batay sa isang paglabag sa istraktura (Becker's myopathy) o isang kumpletong kawalan (Duchenne's myopathy) ng isang espesyal na protina - dystrophin, na kasangkot sa gawain ng mga neuron, fibers ng kalamnan ng balangkas, at puso. Ang mga pathological na pagbabago sa istruktura ng protina ay humantong sa nekrosis ng mga selula ng kalamnan - pagkasayang. Ang Duchenne myopathy ay ilang beses na mas karaniwan kaysa sa myopathy ni Becker. Ang pasinaya ng Duchenne muscular dystrophy ay nangyayari sa isang maagang edad (edad mula 3 hanggang 7 taon). Ang mga unang sintomas ay hindi tiyak, at sa una, ang mga magulang ay madalas na iniuugnay ang mga ito sa mga katangian ng karakter: kawalan ng aktibidad kumpara sa mga kapantay, pagiging pasibo sa mga laro. Ang mga pseudo-hypertrophied na kalamnan ay hindi nagiging sanhi ng hinala. Sa paglipas ng panahon, lumalala ang klinikal na larawan: ang bata ay huminto sa pagbangon mula sa sahig nang walang suporta, lumilitaw ang isang lakad ng pato dahil sa kahinaan ng mga kalamnan ng pelvic girdle. Lumalabas ang paglalakad sa mga daliri ng paa dahil nagbabago ang mga tendon ng Achilles at pinipigilan ang pagtayo sa mga takong. Nababawasan ang katalinuhan.

Ang klinikal na kurso ay mabilis na umuunlad at sa edad na 9-15 ang bata ay nawawalan ng kakayahang gumalaw nang nakapag-iisa, at nangyayari ang kapansanan. Sa pagsusuri, makikita ang contractures (contractions) sa joints ng bukung-bukong. Ang mga kalamnan ng mga hita, pelvic girdle, likod, upper arms atrophy. Kadalasan sa mga bata, ang pagkasayang ay hindi napapansin dahil sa pag-unlad ng subcutaneous adipose tissue. Sumasali sa osteoporosis, dilated cardiomyopathy at respiratory failure. Ang bata ay nagising na may pakiramdam ng takot, inis, kakulangan ng hangin laban sa background ng pagbawas sa mahahalagang kapasidad ng mga baga at pag-unlad ng pagkabigo sa paghinga.

Ang nakamamatay na kinalabasan ay nangyayari sa 20-30 taon mula sa paghinga o pagpalya ng puso.

Ang myopathy ni Becker ay mas banayad. Ang klinikal na larawan ay karaniwang katulad sa klinika ng Duchenne myopathy, ngunit ang simula ng sakit ay nangyayari sa mas huling edad (11-21 taon). Ang isang tao ay nawawalan ng kakayahang lumipat nang nakapag-iisa sa mas huling edad (pagkatapos ng 20 taon). Ang paglahok sa puso ay hindi gaanong karaniwan kaysa kay Duchenne. Na-save ang katalinuhan.

1. Landouzy-Dejerine myopathy .

Ang sakit ay nakakaapekto sa mga kalamnan ng sinturon ng balikat at balikat, pati na rin ang mga kalamnan sa mukha. Ang debut ng myodystrophy ay nahuhulog sa ikalawang dekada ng buhay ng isang tao. Sa una, ang kahinaan at pagkasayang ay lumilitaw sa mga kalamnan ng sinturon ng balikat, na ipinakita sa pamamagitan ng distansya ng mga blades ng balikat mula sa likod ("pterygoid" na mga blades ng balikat), ang mga kasukasuan ng balikat ay nakabukas, rib cage pipi sa anterior-posterior size. Unti-unti, ang mga kalamnan sa mukha ay kasangkot sa proseso: ang pagsasalita ay nagiging hindi mabasa, ang itaas na labi ("tapir labi") ay bumababa, ang ngiti ng tao ay nagiging pahalang nang hindi nakataas ang mga sulok ng mga labi (ngiti ni La Gioconda). Sa ilang mga tao, ang pagkasayang ay nakakaapekto sa mga kalamnan ng mga binti, lalo na ang mga binti. katangian sintomas- asymmetric na pagkasayang ng kalamnan. Ang pseudohypertrophy ay hindi palaging naroroon. Ang mga joint contracture ay hindi gaanong binibigkas kaysa sa Duchenne myopathy.

Ang kahinaan ng kalamnan at pagkasayang ay pinagsama sa dilated cardiomyopathy, retinal detachment, at pagkawala ng pandinig. Sa ilang mga pasyente, ang aktibidad ng motor ay nagpapatuloy hanggang sa katapusan ng buhay at hindi humahantong sa malubhang kapansanan, ngunit ang ibang bahagi ng mga pasyente ay nakakulong sa isang wheelchair sa kanilang ikatlong dekada ng buhay.

1. Emery-Dreyfus myopathy.

Unti-unting umuunlad. Lumilitaw ang mga unang sintomas sa mga batang may edad na 5-15 taon. Ang mga kalamnan ng mga braso at sinturon sa balikat ay apektado, ang mga contracture ay unti-unting nabuo sa mga kasukasuan ng siko at mga kamay. Kasabay nito, ang mga kalamnan ng mga paa ay pagkasayang, kaya ang bata ay "sinampal" ang kanyang mga paa kapag naglalakad. Sa isang tiyak na edad, ang proseso ay nagpapatatag. Ang pag-akyat sa hagdan ay nananatiling posible nang walang paggamit ng mga improvised na paraan. Ang pseudopertrophy ay hindi pangkaraniwan. Kung sa bahagi ng mga kalamnan ng kalansay ang mga pagbabago ay hindi gaanong binibigkas upang i-chain ang bata sa isang wheelchair, kung gayon sa bahagi ng puso sila ay nagbabanta sa buhay. Ang pag-unlad ng isang dilat o hypertrophic cardiomyopathy, na nakakagambala sa gawain ng puso, ay humahantong sa mga arrhythmias, blockades, sa mga malubhang kaso, hanggang sa kamatayan. Sa ganitong mga pasyente, naka-install ang isang artipisyal na pacemaker.

1. Limb-girdle myodystrophy ng Erb-Roth.

Madalas itong nangyayari sa mga lalaki at babae. Ang mga tampok ng klinikal na larawan ay kinabibilangan ng pag-unlad sa edad na 20-30, ang kapansanan ay nangyayari 15 o higit pang mga taon pagkatapos ng simula ng mga unang sintomas. Ang mga kalamnan ng sinturon sa balikat at sinturon ng pelvic ay pantay na apektado. Sa pagsusuri, ang pansin ay iginuhit sa lakad ng pato ng isang tao, na nakatayo "mag-isa", "pterygoid" na mga blades ng balikat. Ang pseudohypertrophy ay hindi nabuo, ang mga kalamnan sa mukha ay nananatiling buo. Ang mga pagbabago mula sa gilid ng puso ay hindi nangyayari.

1. Ophthalmopharyngeal myodystrophy.

Ito ay ipinakikita sa pamamagitan ng paglaylay ng itaas na talukap ng mata (ptosis), pagkabulol kapag lumulunok (dysphagia), at paglitaw ng tono ng boses ng ilong (dysphonia), na sinusundan ng panghihina sa mga kalamnan ng mga braso, balikat, binti, at pelvic girdle .

1. Distal myodystrophy.

Ang mga ito ay nahahati sa ilang mga uri depende sa pagsisimula ng sakit: na may simula sa pagkabata, na may simula sa pagkabata, na may huli na simula (uri ng Welander), uri ng Mioshi, na may akumulasyon ng mga pagsasama ng desmin.

Ang distal myodystrophy ay nahayag lalo na sa pamamagitan ng pinsala sa mga kalamnan ng paa at kamay. Nabibigyang pansin ang hitsura ng mga palo na paa kapag naglalakad. Sa paglipas ng panahon, ang isang guwang na paa (isang pagtaas sa arko ng paa) o pseudohypertrophy ng mga kalamnan ng mga binti, maaaring mabuo ang scoliosis. Ang isang tao ay nag-aalala tungkol sa kahinaan sa mga extensor na kalamnan ng mga kamay, na lumilikha ng mga paghihirap sa makinis na pagkakaiba-iba ng trabaho sa mga kamay. Ang iba't ibang mga subtype ng distal myopathies ay umuunlad na may iba't ibang intensity. Sa ilang mga subtype, mas mataas ang pagkakasangkot ng kalamnan (mga hita, ibabang binti, bisig, balikat, leeg).

Ang mga bihirang uri ng progresibong muscular dystrophies ay kinabibilangan ng scapuloperoneal myodystrophy, Leiden-Mobius pelvic-femoral myodystrophy, Mabry's myodystrophy, atbp.

Congenital myodystrophy

Maaga o huli, karamihan sa mga myopathies ay humahantong sa kapansanan ng pasyente.

Ang terminong ito ay tumutukoy sa mga myopathies na lumitaw sa isang bata kaagad pagkatapos ng kapanganakan o sa mga unang buwan ng buhay. Ang diagnosis ng sakit ay batay sa mga sumusunod na pamantayan:

• Muscle hypotension (pagbaba ng tono ng kalamnan) ng isang bata mula sa mga unang araw ng buhay;
• Pagkumpirma ng biopsy ng myopathy;
• Ang iba pang mga sakit na may katulad na klinikal na larawan ay hindi kasama.

Mula sa mga unang araw ng buhay, ang bata ay may pangkalahatang kahinaan ng lahat ng mga kalamnan. Ang kahinaan sa mga kalamnan ng diaphragmatic ay humahantong sa kapansanan sa bentilasyon ng mga baga at impeksyon (ang pangunahing sanhi ng kamatayan), kahinaan sa mga kalamnan ng leeg - sa kawalan ng kakayahang hawakan ang ulo, kahinaan sa mga braso at binti - ang "postura ng palaka" . Ang bata ay makabuluhang nasa likod sa pag-unlad ng motor, ngunit ang talino ay napanatili. Ang isa pang natatanging tampok ay ang contractures sa maraming joints (siko, bukung-bukong, tuhod). Sa ilang mga bata, ang mga pagbabago sa central nervous system (anomalya, demyelination, atbp.) ay sabay-sabay na nakita.

Kasama sa congenital myodystrophy ang Fukuyama myopathy, congenital myodystrophy na may leukodystrophy, at cerebroocular myodystrophy.

Ang mga sanhi at mekanismo ng pag-unlad ay hindi lubos na nalalaman.

Mga nagpapasiklab na myopathies

Ayon sa causative factor, nahahati sila sa mga sumusunod na grupo:

Ang mga nagpapaalab na myopathies ay nangyayari sa pananakit sa pagpapahinga at sa panahon ng paggalaw ng kalamnan. Sa pagsusuri, ang pananakit ng kalamnan, mga sintomas ng pagkalasing ay ipinahayag.

Metabolic myopathies

Ang mga sakit na ito ay namamana o nakuha sa kalikasan, na batay sa mga metabolic disorder sa mga selula ng kalamnan.

Kasabay ng kahinaan ng kalamnan, iba pang mga sintomas ng metabolic disorder, lumilitaw ang mga pagbabago sa endocrine.

Mga diagnostic

Ang electroneuromyography ay maaaring makatulong sa pag-diagnose ng kahinaan ng kalamnan.

Mga hakbang sa diagnostic isama ang ilang mga lugar:

1. Pagkolekta ng kasaysayan ng pamilya (pagkakaroon ng sakit sa mga kamag-anak).
2. Pagsusuri sa neurological.
3. Mga pamamaraan sa laboratoryo.

• Biochemical blood test para sa CPK (creatine phosphokinase - isang enzyme na lumilitaw sa panahon ng pagkasira ng kalamnan).
• Pagsusuri ng dugo para sa asukal, mga hormone.

1. Instrumental na pananaliksik.

• ENMG().
• Ang biopsy ng kalamnan (isa sa mga maaasahang pamamaraan ng diagnostic).
• ECG at ECHO-KG (pagtuklas ng mga pagbabago sa puso).
• Pagtatasa ng VC (pagtuklas ng mga sakit sa paghinga)
• Mga diagnostic ng DNA (pagsusuri ng genetic).

Paggamot

Ang pangunahing gawain sa paggamot ng mga pasyente na may namamana na myopathies ay upang maantala ang pagsisimula ng kawalang-kilos na may mabilis na pagbuo ng mga contracture at mga sakit sa paghinga.

1. Paggamot na hindi gamot.

Passive at aktibong paggalaw sa mga kasukasuan ng ilang beses sa isang araw. Mga ehersisyo sa paghinga. Ang intensity ng load ay depende sa yugto ng sakit at may isang matipid at proteksiyon na rehimen upang hindi makapukaw ng pagkasira sa kondisyon.

• Malumanay na masahe.
• Ang pagwawasto ng orthopedic ay naglalayong pigilan ang pag-unlad ng mga pag-install ng pathological sa mga braso at binti, paglaban sa mga contracture sa tulong ng mga espesyal na orthopedic splints, pagtula para sa pasyente.
• Diet na may mahusay na nilalaman protina, bitamina at mineral.

1. Medikal na paggamot.

Ang mga posibilidad ng tulong sa gamot ay lubhang limitado, dahil walang tiyak na paggamot. Symptomatic na paggamot Ito ay naglalayong mapanatili ang aktibidad ng malusog na kalamnan tissue, pagbabawas ng contractures at atrophies.

Kasama sa paggamot ang mga sumusunod na grupo ng mga gamot:

• B bitamina, bitamina A at E.
• Non-steroidal anabolics (potassium orotate, ATP).
• Cardiotrophic na gamot (riboxin, carnitine chloride).
• Mga corrector ng microcirculation (pentoxifylline).
• Nootropics (piracetam).

1. Ang kirurhiko paggamot ay naglalayon din sa paglaban sa contractures kapag ang mga konserbatibong pamamaraan ay hindi epektibo. Gumawa ng dissection ng tendons o muscles (Achilleotomy, myotomy).

Ang paggamot sa iba pang mga myopathies ay isinasagawa sa loob ng balangkas ng sakit na nagdulot sa kanila (paggamot ng trangkaso, toxoplasmosis, atbp.).

Ang First Medical Channel, ang neurologist na si Levitsky G. N. ay nagbibigay ng isang panayam sa paksang "Nakuha at metabolic myopathies":

Programang pang-edukasyon sa neurolohiya, edisyon sa paksang "Myopathies":

Nilalaman

Ang kahinaan sa mga kalamnan na hindi nawawala pagkatapos ng pahinga, tamad at malambot na kalamnan, pagkasayang ng kalamnan tissue, kurbada ng gulugod - ang mga sintomas na ito ay nailalarawan sa myopathy. Ang sakit na ito ay umaatake sa anumang edad at maaaring magpakita mismo sa iba't ibang antas ng kalubhaan - mula sa maliliit na problema sa paggalaw hanggang sa kumpletong paralisis. Ang muscular myopathy ay walang lunas at itinuturing na isang progresibong sakit, ngunit posibleng pabagalin ang pag-unlad nito. Ang pangunahing bagay ay gumawa ng diagnosis sa oras at simulan ang therapy.

Pangkalahatang impormasyon tungkol sa myopathy

Ang mga sakit na neuromuscular kung saan ang mga dystrophic lesyon ng ilang mga kalamnan ay sinusunod, na sinamahan ng patuloy na progresibong pagkabulok ng tissue ng kalamnan, ay tinatawag na myopathies. Ang patolohiya ay bubuo dahil sa:

• mga kaguluhan sa gawain ng mitochondria, na tinitiyak ang oksihenasyon ng mga organikong compound at ginagamit ang enerhiya na nakuha sa panahon ng kanilang pagkabulok para sa karagdagang mga aksyon;
• mapanirang pagbabago sa istraktura ng myofibrils, na nagbibigay ng pag-urong ng mga fibers ng kalamnan;
• mga paglabag sa paggawa ng mga protina at enzyme na kumokontrol sa metabolismo sa mga kalamnan, nag-aambag sa pagbuo ng mga fibers ng kalamnan;
• mga pagbabago sa paggana ng autonomic nervous system, na kumokontrol sa trabaho lamang loob, mga glandula ng endocrine, lymphatic at mga daluyan ng dugo, ay may pananagutan para sa mga adaptive na reaksyon.

Ang ganitong mga karamdaman ay nagdudulot ng mga degenerative na pagbabago sa mga fibers ng kalamnan, pagkasayang ng myofibrils, na pinalitan ng connective at adipose tissue. Ang mga kalamnan ay nawawalan ng kakayahang magkontrata, humina at huminto sa aktibong paggalaw. Ang pisikal na aktibidad ay hindi maibabalik ang lakas ng mga atrophied na kalamnan, dahil ang kanilang kahinaan ay hindi dahil sa "kakulangan", ngunit dahil sa mga sistematikong pagbabago sa antas ng molekular, na humantong sa pagkagambala ng mga proseso ng biochemical sa kalamnan tissue, humina o wala sa ilang partikular. mga koneksyon sa pagitan ng mga cell.

Ang mga kalamnan sa myopathy ay humina nang hindi pantay, kaya ang mga mahihinang bahagi ng tissue ng kalamnan ay hindi naisaaktibo sa panahon ng pisikal na pagsusumikap, na humahantong sa pinabilis na pagkasayang. Kasabay nito, ang mas malakas na kalamnan ay kumukuha ng buong pagkarga. Sa una, pagkatapos ng ehersisyo, ang isang tao ay nakakaramdam ng isang pagpapabuti, ngunit pagkatapos ay bumababa ang tono ng "napalaki" na mga kalamnan, lumalala ang kondisyon. Minsan mayroong kumpletong immobilization.

Mga uri ng myopathies

Sa karamihan ng mga kaso, ang patolohiya ay namamana (pangunahin), at samakatuwid ay nasuri na sa mga maliliit na bata. Hindi gaanong karaniwan, ang sakit ay resulta ng ilang sakit (nakuha o pangalawang patolohiya). Mayroong maraming mga uri ng myopathies, ang pag-uuri kung saan ay batay sa sanhi na nagdulot ng mapanirang pagbabago sa tissue ng kalamnan. Ang isang karaniwang pagpipilian ay ang diskarte ayon sa kung saan ang mga sumusunod na uri ng sakit ay nakikilala:

Ayon sa lokalisasyon ng sugat, ang myopathy ay nahahati sa tatlong uri. Ang distal muscular dystrophy ay nailalarawan sa pamamagitan ng pinsala sa mga kalamnan ng mga braso at binti. Sa proximal form, ang kalamnan tissue ay apektado mas malapit sa gitna, ang puno ng kahoy. Ang ikatlong opsyon ay halo-halong, kapag ang mga kalamnan na matatagpuan sa iba't ibang distansya ay apektado. Ang isa pang uri ng pag-uuri ay ayon sa lokasyon:

• shoulder-blade-facial muscular dystrophy;
• limb-girdle (sakit sa balakang Erb-Roth);
• myopathy ng mata - bulbar-ophthalmoplegic form;
• distal myopathy - isang sakit ng mga seksyon ng terminal ng mga braso at binti (mga kamay, paa).

Mga dahilan para sa pag-unlad ng sakit

Ang myodystrophy ay isa pang pangalan para sa myopathy na may genetic na kalikasan. Ang may sira na gene ay maaaring maging recessive o nangingibabaw. Ang pag-unlad ng patolohiya ay maaaring makapukaw ng mga panlabas na kadahilanan:

• mga impeksyon - influenza, SARS, pyelonephritis, bacterial pneumonia;
• malubhang pinsala - maraming pinsala sa mga tisyu at organo, pelvic fracture, craniocerebral injury;
• pagkalason;
• malakas na pisikal na aktibidad.

Ang isang nakuha na sakit ay maaaring umunlad dahil sa mga problema sa endocrine system (hypothyroidism, thyrotoxicosis, hyperaldosteronism, diabetes). Ang sanhi ng pangalawang myopathy ay maaaring:

• malubhang malalang sakit (puso, bato, pagkabigo sa atay, pyelonephritis);
• malignant o benign neoplasms;
• avitaminosis;
• malabsorption (hindi pagkatunaw ng pagkain sa maliit na bituka);
• pagbubuntis (myopathy ni Becker);
• pelvic fracture;
• brongkitis;
• scleroderma (isang sistematikong sakit batay sa isang paglabag sa microcirculation, na ipinakita sa pamamagitan ng pampalapot at pagpapatigas ng connective tissue at balat, pinsala sa mga panloob na organo);
• permanenteng depresyon;
• alkoholismo, pagkagumon sa droga, pag-abuso sa sangkap, nakakapinsalang produksyon at iba pang mga kadahilanan, sa ilalim ng impluwensya kung saan mayroong patuloy na pagkalasing ng katawan;
• salmonellosis (impeksyon sa bituka).

Mga sintomas ng myopathies

Halos lahat ng uri ng myopathies ay unti-unting nabubuo. Sa una, ang sakit ay nararamdaman na may bahagyang panghihina ng kalamnan sa mga braso at binti, pananakit, pananakit ng katawan, pagkapagod pagkatapos ng maikling paglalakad o iba pang menor de edad na ehersisyo. Sa paglipas ng ilang taon, ang mga kalamnan ay humihina nang malaki, na nagpapahirap sa mga pasyente na bumangon mula sa isang upuan, umakyat sa hagdan, tumakbo, tumalon, at lumilitaw ang lakad ng pato. Ang mga dystrophic na pagbabago sa mga limbs ay nangyayari nang simetriko, binabago ang mga ito sa laki, na i-highlight ang mga ito laban sa background ng iba pang mga bahagi ng katawan.

Kasabay ng pagkawala ng lakas, ang mga tendon reflexes ay kumukupas, ang tono ng kalamnan ay bumababa - ang peripheral flaccid paralysis ay bubuo, na sa paglipas ng panahon ay maaaring humantong sa kumpletong immobilization. Ang kakulangan ng mga aktibong paggalaw ay humahantong sa ang katunayan na ang mga joints ay nawawala ang kanilang kadaliang kumilos. Ang kurbada ng gulugod ay posible dahil sa kawalan ng kakayahan ng mga kalamnan na mapanatili ang katawan sa nais na posisyon.

Mga palatandaan ng ilang anyo

Ang pinakakaraniwang anyo ng myopathy ay Duchenne-Becker disease, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang malubhang kurso at mataas na dami ng namamatay. Ito ay isang namamana na patolohiya, ang mga unang sintomas na madalas na lumilitaw sa unang tatlong taon ng buhay. Ang sakit ay nagsisimula sa pagkasayang ng mga kalamnan ng pelvis at proximal na bahagi ng mga binti, na nagreresulta sa pag-unlad ng pseudohypertrophy ng mga kalamnan ng guya, at ang gulugod ay baluktot. Posibleng oligophrenia. Sa 90% ng mga kaso, ang mga kalamnan sa paghinga at ang cardiovascular system ay apektado, na maaaring humantong sa kamatayan.

Ang myopathy ni Erb ay nararamdaman sa edad na dalawampu't tatlumpu. Ang mga mapanirang proseso ay unang nakakaapekto sa mga kalamnan ng hita, pelvic girdle, baywang, pagkatapos ay mabilis na lumipat sa mga balikat at katawan. Ang mga limbs ay nawawala ang kanilang kadaliang kumilos, nagiging manipis, lumilitaw ang isang lakad ng pato, nagbabago hitsura binti. Kung ang deformity ay nagpapakita ng sarili sa murang edad, posible ang maagang kawalang-kilos. Mas madaling pinahihintulutan ng mga matatanda ang sakit at nananatiling aktibo sa pisikal sa loob ng mahabang panahon. Ang iba pang mga komplikasyon ay ang respiratory failure, intervertebral hernia, na maaaring humantong sa kamatayan.

Ang Myopathy ng Landousi Dejerine ay kilala bilang isang shoulder-blade-facial pathology. Ang mga unang palatandaan ng sakit ay lumilitaw sa edad na sampu hanggang dalawampung taon sa anyo ng pinsala sa kalamnan sa paligid ng mga mata at bibig. Sa paglipas ng panahon, ang dystrophy ay dumadaan sa mga balikat, itaas na braso, dibdib, shins, mga kalamnan ng tiyan. Maaaring mayroong pag-aayos ng mga kasukasuan sa isang posisyon, bahagyang pagkawala ng pandinig, mga proseso ng pathological sa retina ng mata. Ang pasyente ay nananatiling gumagana sa loob ng mahabang panahon, bagaman maaaring may mga problema sa puso at paghinga.

Ang ocular myopathy ay isang laylay na talukap ng mata, limitadong kadaliang mapakilos ng mga eyeballs, pigmentary retinal degeneration. Ang patolohiya ay humahantong sa mga problema sa paningin, kahirapan sa pagbubukas at pagsara ng mga mata. Pagkalipas ng ilang taon, ang mga dystrophic na proseso ay maaaring lumipat sa mukha at balikat na sinturon, makakaapekto sa mga kalamnan ng pharynx. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay bubuo pagkatapos ng edad na apatnapu.

Mga diagnostic

Ang pagkakaroon ng natagpuan ang mga sintomas ng sakit, kailangan mong makipag-ugnay sa isang neurologist. Upang makagawa ng diagnosis, inireseta ng doktor ang mga sumusunod na uri ng pagsusuri:

• pangkalahatang pagsusuri ng dugo;
• biochemical na pag-aaral ng plasma para sa AST, ALT, LDH, CPK, creatinine, ang antas ng kung saan ay nagdaragdag sa kalamnan dystrophy;
• biopsy ng kalamnan tissue upang maitaguyod ang uri ng patolohiya, ang antas ng pinsala;
• electroneurography (ENG), electromyography (EMG) - tasahin ang kondisyon ng mga kalamnan, nerbiyos, paghahatid ng signal.

Upang matukoy ang estado ng cardio-vascular system inireseta ng doktor ang isang konsultasyon sa isang cardiologist, electrocardiography, pamamaraan ng ultrasound mga puso. Kung pinaghihinalaan mo ang mga problema sa respiratory system, ang pag-unlad ng pneumonia, kailangan mong kumuha ng x-ray ng mga baga, sumailalim sa pagsusuri ng isang pulmonologist. Upang linawin ang diagnosis, maaaring magreseta ng magnetic resonance imaging.

Paggamot ng myopathy

Ang Therapy ng nakuha na myopathy ay naglalayong labanan ang sakit na nagpukaw ng patolohiya. Ang paggamot ng isang namamana na sakit ay nasa yugto ng pag-aaral at siyentipikong mga eksperimento. Sa klinikal na kasanayan, ginagamit ang symptomatic therapy, na naglalayong alisin ang mga sintomas ng sakit, pagpapabuti ng metabolismo ng kalamnan. Para sa layuning ito, ang mga sumusunod na gamot ay inireseta:

• Mga bitamina B1, B6, B12, E.
• ATP (adenosine triphosphoric acid) - normalizes metabolic proseso sa puso kalamnan, stimulates enerhiya metabolismo, binabawasan ang antas ng uric acid, pinatataas ang aktibidad ng ion-transport system sa cell lamad.
• Ang glutamic acid ay isang gamot mula sa pangkat ng mga amino acid. Nakikilahok sa metabolismo ng karbohidrat at protina, nagtataguyod ng gawain ng mga kalamnan ng kalansay, pinapagana ang mga proseso ng oxidative, neutralisahin at inaalis ang ammonia mula sa katawan.
• Ang mga ahente ng anticholinesterase (Galantamine, Ambenonium, Neostigmine) ay mga inhibitor ng cholinesterase enzyme, na kasangkot sa gawain ng mga kalamnan sa yugto ng kanilang pagpapahinga.
• Mga anabolic steroid (methandienone, nandrolone decanoate) - mapabilis ang pag-renew at pagbuo ng mga istruktura ng kalamnan, tisyu, mga selula.
• Mga paghahanda ng kaltsyum at potasa - nagbibigay ng hitsura ng mga potensyal na elektrikal at mga impulses ng nerve sa mga fibers ng kalamnan at mga cell ng nerve, na nagbibigay ng pag-urong ng kalamnan.
• Thiamine pyrophosphate - nagtataguyod ng metabolismo ng karbohidrat, ay ginagamit bilang bahagi ng kumplikadong therapy.

Bukod sa paggamot sa droga magreseta ng masahe, physiotherapy (ultrasound, electrophoresis na may neostigmine, iontophoresis na may calcium), mga espesyal na himnastiko. Ang mga pagsasanay sa pisikal na therapy ay dapat na banayad upang hindi ma-overload ang mga mahihinang kalamnan. Maaaring kailanganin mong kumunsulta sa isang orthopedist, pagkatapos ay dapat mong piliin ang paraan ng pagwawasto ng orthopaedic (sapatos, corset).

Video

May nakita ka bang error sa text?
Piliin ito, pindutin ang Ctrl + Enter at aayusin namin ito!

Ang iba't ibang mga karamdaman sa metabolismo, pati na rin sa pagtatayo ng tisyu ng kalamnan, na humantong sa isang limitasyon ng aktibidad ng motor at pagbaba sa pisikal na lakas, ay tinatawag na myopathies.

Ang mga tampok ng sakit na ito ay kinabibilangan ng mga sumusunod:

• Lumalaki matipuno kahinaan.
• Mahina mga reflexes mga tendon, o ang kanilang kumpletong kawalan.
• matipuno pagkasayang.

Ang myopathies ay sanhi ng mga genetic na kadahilanan, at kadalasang nangyayari sa mga miyembro ng parehong pamilya.

Ano ang myopathy

Ang myopathy ay nailalarawan sa pamamagitan ng pinsala sa tissue ng kalamnan at kabilang sa neuromuscular group ng mga sakit. Bilang karagdagan sa mga kalamnan ng kalansay, ang myofibrils (mga indibidwal na hibla) ay nakalantad din dito, habang ang hayop sistema ng nerbiyos nananatiling ganap na buo.

Ang sakit ay nagpapatuloy nang progresibo, na humahantong sa dystrophy ng isang tiyak na lugar ng tissue ng kalamnan. Ang sakit ay madalas na nasuri sa mga bata at kabataan. Ang myopathy ay maaaring pangunahin o pangalawa. Ang pinakakaraniwang anyo ng sakit ay minana. Sa ibang mga kaso, ang muscular dystrophy ay may katangian ng isang nakuhang genesis.

Ang myopathy ay madalas na nalilito sa neuropathy, ngunit ang pagkakaiba sa pagitan ng mga sakit na ito ay na sa unang kaso, ang sensitivity ng mga limbs ay hindi nabalisa sa pasyente. Sa myopathy, nararamdaman pa rin niya ang sakit, paso, pangangati, lamig at init.

Pag-uuri

Sa nakalipas na mga dekada, natuklasan ng mga siyentipikong pananaliksik ang mga sumusunod na anyo ng sakit.

Duchenne myopathy

Ang ganitong uri ng sakit ay tipikal para sa mga pasyenteng 3 taong gulang, at hindi ito nalalapat sa mga babae. Ang anyo ng sakit na Duchenne ay nagdudulot ng malubhang panganib sa kalusugan at buhay ng pasyente.

Ang mga kalamnan ng puwit at balakang ay apektado, na hindi nagpapahintulot sa bata na gumalaw nang nakapag-iisa. Kung ang kakayahang maglakad ay posible, pagkatapos ay may mga limitasyon - ang bata ay hindi maaaring umakyat sa hagdan, tumalon at tumayo.

Ang sakit ay humahantong sa bone deformity, mental retardation at pseudo-hypertrophy ng muscle tissue ng mga guya. Posibleng dysfunction ng endocrine system. Ang Duchenne myopathy ay nakakaapekto sa mga kalamnan sa paghinga, na nagiging sanhi ng pulmonya. Siya naman ang nagiging sanhi ng kamatayan.

sakit ni Becker

Ang form na ito ng myopathy ay ipinahayag sa mga pasyente na ang edad ay lumampas sa 20 taon. Ang ganitong uri ng sakit ay itinuturing na banayad na anyo. Ang kalusugan ng isip ay hindi apektado. Ang mga kalamnan ng pelvis at hita ay apektado. Ang hypertrophy ay nangyayari sa tissue ng kalamnan ng mga guya.

Erb hugis

Ang form na ito ay may ibang pangalan - juvenile. Parehong lalaki at babae na mga pasyente na umabot sa edad na 25 ay nakalantad dito. Sa ilang mga kaso, ang myopathy ni Erb ay nangyayari sa 20 taong gulang.

Para sa form na ito ng sakit, ang isang katangian na katangian ay ang kurbada ng gulugod, na nakamit sa pamamagitan ng pagkasayang ng mga kalamnan ng pelvis at puno ng kahoy. Ang mga talim ng balikat ay nagiging parang mga pakpak, at kapag gumagalaw, ang isang tao ay nagsisimulang gumulong. Ang mga kalamnan sa lugar ng bibig ay pagkasayang. Ang pseudohypertrophy sa anyo ng Erb sa karamihan ng mga kaso ay hindi ipinahayag, ngunit may mga pagbubukod.

Ang myopathy ni Erb, na lumitaw sa murang edad, ay humahantong sa kumpletong immobilization. Sa mga pasyente kung saan ang anyo ng sakit na ito ay nagpakita mismo sa pagtanda, ang isang banayad na kurso ay sinusunod.

Landouzy-Dejerine myopathy

Tulad ng naunang anyo, ang Landouzy-Dejerine ay nakakaapekto sa kapwa lalaki at babae. Ang sakit ay maaaring lumitaw hindi lamang sa mga matatanda, kundi pati na rin sa mga bata mula sa 10 taong gulang. Una, ang myopathy ay nangyayari sa mga kalamnan ng mukha, pagkatapos ay dumadaan ito sa mga kalamnan ng mga balikat at dibdib. Dahil sa pinsala sa tissue ng kalamnan na matatagpuan sa lugar ng mata, ang mga pasyente ay napipilitang matulog nang nakabukas ang kanilang mga mata.

Ang hypertrophy ay nahuhulog sa mga labi, na nililimitahan ang mga pag-andar ng mga ekspresyon ng mukha. Ang sakit na Landouzy-Dejerine ay mabagal, ngunit hindi nagbabanta sa buhay ng pasyente. Ang mga kakayahan sa pag-iisip ay hindi negatibong naaapektuhan.

Kugelberg-Welander form

Ang myopathy ay nakakaapekto sa mga bata mula 2 hanggang 15 taong gulang. Bumagsak ang alon lower limbs at pelvis. Sa mga lugar na ito, ang kahinaan ng kalamnan ay sinusunod. Ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay may progresibong katangian, hanggang sa kawalan ng kakayahan na magsagawa ng mga paggalaw gamit ang mga binti.

Sa mga bihirang kaso, ang mga upper limbs ay apektado. Ang pasyente ay nahihirapang bumangon mula sa isang upuan, gayundin kapag umaakyat sa hagdan. Ang kawalan ng katatagan kapag naglalakad, kadalasang humahantong sa pagbagsak, ay isang katangian na katangian ng ganitong uri ng sakit. Ang lakad ng pasyente ay kahawig ng isang "duck step".

Charcot-Marie

Ang parehong mga bata at matatanda ay madaling kapitan sa ganitong uri ng sakit, dahil ito ay nangyayari sa pagitan ng edad na 15 at 30 taon. Karaniwang tinatanggap na ang Charcot-Marie ay nangyayari sa parehong kasarian, ngunit ipinapakita ng mga istatistika na ang mga lalaki ang kadalasang apektado.

Nagaganap ang mga pagbabago sa tissue ng kalamnan na dulot ng mga neurological disorder. Ang pagkatalo ay nahuhulog sa magkahiwalay na mga grupo ng kalamnan ng mas mababang mga paa't kamay.

Ang tissue ay maaaring magwatak-watak bahagyang o ganap (ang pangalawang opsyon ay posible sa isang huling yugto). Ang sakit ay may negatibong epekto sa spinal cord na ginagawang hindi makatayo ang pasyente sa isang lugar. Mula sa labas, ang pag-uugali na ito ay maaaring mukhang kakaiba.

Ang mga rason

Ang mga myopathies ay nahahati sa pangunahin at pangalawa. Ang pangunahing uri ay nangyayari anuman ang mga panlabas na impluwensya sa katawan, dahil mayroon itong namamana na karakter. Kung ang isa sa mga magulang o malapit na kamag-anak sa pamilya ay may diagnosis na ito, pagkatapos ay may mataas na posibilidad na ang sakit ay maipapasa sa bagong henerasyon.

Maaaring mahuli ng pangunahing myopathy ang isang tao sa edad na 3 taon, o sa panahon ng pagdadalaga. Ang anumang anyo ng myopathy na lumitaw laban sa background ng mahinang pagmamana ay mahirap gamutin at may malubhang kurso. Ang sakit ay nararamdaman kahit sa panahon ng pagpapasuso.

Ang bata ay hindi makasigaw ng malakas, tulad ng ginagawa ng kanyang mga kapantay. Matamlay ang mga galaw niya. Ang proseso ng pagpapakain ay mahirap, dahil dahil sa mahina na mga kalamnan ng mukha, hindi posible na mahigpit na hawakan ang utong sa mga labi.

Ang pangalawang anyo ng myopathy ay pinukaw ng iba pang mga sakit. Kadalasan ang dahilan ay:

Ang paglabag sa metabolismo ng lipid sa mga kalamnan, metabolismo ng glycogen at metabolismo ng purine ay maaari ding maging sanhi ng pag-unlad ng myopathy.

Mga sintomas

Ang pangunahing tampok ng karamihan sa mga anyo ng myopathies ay isang progresibong kahinaan na nangyayari sa mga kalamnan ng mga limbs, pati na rin ang pagkapagod na nangyayari pagkatapos ng isang maikling pisikal na aktibidad. Tumataas ang kahinaan bawat taon, na nagiging pagkasayang ng kalamnan.

Ang mga paa ay deformed, na nililimitahan ang mga pasyente sa paggalaw. Mahirap bumangon sa iyong sarili mula sa isang upuan, umakyat sa hagdan, at nagiging imposible rin na tumakbo at tumalon.

Ang pasyente ay may pterygoid standing shoulder blades. Ang mga balikat ay halos hindi tumaas, at ang tiyan ay patuloy na nakausli pasulong. Ang isang taong nagdurusa sa myopathy ay gumagalaw sa pamamagitan ng pag-indayog mula sa gilid patungo sa gilid.

Ang mga pagbabago sa pathological ay nangyayari nang simetriko sa mga kalamnan ng mga limbs at puno ng kahoy. Ang atrophy ay mas nakalantad sa mga proximal na bahagi ng mga braso at binti, na nag-aambag sa hypertrophied na hitsura ng kanilang mga distal na bahagi. Ito ay lalong kapansin-pansin sa lugar ng mga binti.

Bilang karagdagan sa lumalagong kahinaan, mayroong isang pagkupas ng mga reflex function ng tendons. Ang tono ng kalamnan ay nabawasan, na humahantong sa peripheral paralysis. Dahil sa paghihigpit ng paggalaw ng katawan, may mga contracture ng joints.

Ang myopathy ay nakakaapekto sa mga kalamnan ng mukha, na ginagawang imposible ang ilang paggalaw ng mukha. Ang pasyente ay hindi maaaring sumipol, sumimangot, ngumiti, o mag-pout na parang pato. Posible na ang pagbigkas ng mga tunog ng patinig ay hindi malinaw, dahil ang sakit ay nakakapinsala sa paggana ng mga kalamnan ng bibig.

Posibleng pagkasira sa paggana ng mga kalamnan sa paghinga. Ito ay humahantong sa respiratory failure gayundin sa congestive pneumonia. Sa ilang mga kaso, mayroong:

• cardiomyopathy;
• pagpalya ng puso;
• dysphagia ng mga kalamnan ng pharynx at larynx;
• myopathic cut ng larynx.

Sa myopathy, hindi lamang ang pisikal na bahagi ng katawan ang naghihirap, kundi pati na rin ang mental. Ang pasyente ay tumigil sa pangangatuwiran nang sapat, ang kanyang pag-uugali ay nagiging hindi mapakali. Ang ganitong mga pagbabago ay hindi katangian ng lahat ng anyo ng sakit.

Mga diagnostic

Ang diagnosis ng myopathy ay isinasagawa sa pamamagitan ng pakikipag-ugnay sa isang neurologist. Ang mga pangunahing pamamaraan para sa pagtukoy ng sakit ay:

• ENG(electroneurography).
• EMG(electromyography).

Ang pagsasagawa ng isa at ang iba pang pamamaraan ay nagbibigay-daan upang hindi malito ang myopathy sa mga sakit na katulad ng kalikasan:

• nakakahawang myelopathy;
• paglabag sa sirkulasyon ng gulugod;
• tumor ng gulugod;
• myelitis.

Sa tulong ng EMG, maaaring maitala ang mga pagbabago sa tissue ng kalamnan. Availability isang malaking bilang Ang mga maikling taluktok ay nagpapahiwatig ng isang progresibong proseso, na ginagawang posible upang tumpak na gawin ang diagnosis na ito.

Ang diagnosis ng myopathy ay nangyayari rin sa pamamagitan ng mga pagsubok sa laboratoryo. Halimbawa, ang isang tumaas na nilalaman ng aldolase, AST, LDH, CPK at iba pang mga enzyme sa dugo ay maaaring magbunyag ng isang biochemical analysis. Tinutukoy ng pagsusuri sa ihi ang dami ng creatine. Kung ito ay pinalaki, kung gayon ito ay isang siguradong tagapagpahiwatig ng myopathy.

Upang matukoy ang anyo ng sakit, ang isang biopsy ng tissue ng kalamnan ay ginaganap. Ginagawa nitong posible na maitaguyod ang pagkakaroon ng mga nakakalat na atrophied myofibrils. Maaari mo ring mapansin kung paano pinapalitan ang tissue ng kalamnan ng connective o fatty tissue. Ang paghahambing ng histochemical, molecular genetic at immunobiochemical analysis ay nagbibigay-daan sa iyo upang tumpak na matukoy ang sakit at ang anyo nito.

Ang diagnosis ng pinsala sa kalamnan ng puso ay isinasagawa sa pamamagitan ng pagkonsulta sa isang cardiologist, pati na rin ang pagsasagawa ng mga pamamaraan ng ECG at ultrasound. Kung may mga sintomas ng pulmonya, ang pasyente ay ire-refer sa isang pulmonologist, at kumuha din sila ng x-ray ng mga baga.

Paggamot

Ang proseso ng paggamot ay nagaganap sa pamamagitan ng pagrereseta ng mga gamot na glucocorticosteroid sa pasyente. Ang prednisolone ay itinuturing na pinaka-epektibo, araw-araw na dosis na halos 100 mg. Matapos ang wastong epekto (ang hitsura ng lakas sa mga kalamnan), ang dosis nito ay nabawasan sa 15 mg, ngunit ito ay unti-unting ginagawa.

Sa mga malubhang kaso, ang pasyente ay inireseta ng methylprednisolone pulse therapy. Ang paggamit ng mga hormonal na gamot ay nagdudulot ng marami side effects Samakatuwid, ang mga glucocorticosteroids ay hindi inireseta para sa ilang mga pasyente.

Sa kaso ng kawalan ng silbi ng mga gamot na glucocorticosteroid, ang pasyente ay inireseta:

• Methotrexate;
• Cyclophosphamide;
• Cyclosporine;
• Azathioprine

Gamit ang Charcot-Marie form, ang pamamaraan ng paggamot ay ang mga sumusunod:

• magreseta ng bitamina B;
• magsagawa ng ATP;
• magsagawa ng mga sesyon ng physiotherapy;
• magsagawa ng pagsasalin ng dugo;
• magreseta ng mga pamamaraan ng ehersisyo therapy at masahe;
• mga iniresetang gamot na anticholinesterase.

Sa mga nakabitin na paa, ang pasyente ay inireseta ng mga orthopedic na sapatos. Ang pisikal na aktibidad ay hindi kasama.

Ang Duchenne form ay halos hindi magagamot, habang ang kurso nito ay umuunlad, at ang kondisyon ng pasyente ay patuloy na lumalala.

Ang pasyente ay inireseta ng therapy na naglalayong mapanatili ang kondisyon at pabagalin ang pag-unlad ng sakit. Binubuo ito sa pagkuha:

• Bitamina B, E;
• Oksazil;
• Mga amino acid;
• paghahanda ng calcium;
• Galantamine;
• mga anabolic hormone.

Ang pamamaraan ng paggamot ay nagaganap sa mga kurso sa ilalim ng patuloy na pangangasiwa ng isang doktor. Ang pag-inom ng mga gamot na glucocorticosteroid ay maaaring pahabain ang buhay ng ilang taon.

Mga kahihinatnan at komplikasyon

Dahil sa mababang kadaliang kumilos at kahinaan sa mga kalamnan, bubuo:

• Pagkabigo sa paghinga (na may pinsala sa mga kalamnan sa paghinga).
• Pagpalya ng puso.
• Congestive pneumonia (dahil sa akumulasyon ng dugo sa baga).
• Cardiomyopathy.
• Pagtitibi.
• Rachiocampsis.

Mahirap gumalaw ang pasyente. Ang kahinaan ay umuusad, unti-unting nagiging paralisis. Nagiging mahirap ang pagnguya at paglunok ng pagkain. Ang posibilidad ng kamatayan ay tumataas bawat buwan.

Pagtataya

Ang paglitaw ng myopathy sa pagkabata ay nangangahulugan ng mataas na posibilidad ng kamatayan. Kung ang sakit ay lumitaw sa isang mas mature na edad, kung gayon ang pagbabala ay maaaring maging kanais-nais.

Ang isang mahalagang papel ay ginagampanan ng pag-unlad ng sakit at ang lugar na sakop nito. Kung ang mga mahahalagang organo (atay, puso, bato) ay apektado, kung gayon ang sakit ay nagiging malubha, na kadalasang humahantong sa kamatayan.

Ang mga pangalawang myopathies ay may mas positibong pagbabala, dahil ang napapanahong pagkilala at pag-aalis ng sanhi na sanhi ng sakit ay nag-aambag sa pagbabalik ng patolohiya.