Medicína, čo je myopatia. Liečba očnej myopatie. Ako sa myopatia prejavuje v skorých a neskorých štádiách ochorenia

Myopatia- progresívna svalová dystrofia - kombinovaná skupina ochorení charakterizovaná primárnym dystrofickým procesom v svalovom tkanive.

Dôvody.

Vzťahuje sa na najčastejšie chronické ochorenia nervovosvalového aparátu a je dedičná.
Rôzne exogénne nebezpečenstvá (trauma, infekcia, intoxikácia) môžu odhaliť existujúcu patológiu alebo spôsobiť zhoršenie súčasného procesu. Na zistenie rodinnej povahy ochorenia je potrebná nielen dôkladná anamnéza, ale podľa možnosti aj kompletnejšie vyšetrenie všetkých členov rodiny s identifikáciou takzvaných malých príznakov ochorenia.
Prítomnosť sporadických prípadov nevylučuje dedičnú povahu.
Treba mať na pamäti aj možnosť fenokópií myopatie, t.j. symptomatické formy alebo myopatické syndrómy.

Patologická anatómia.

Patoanatomické výskumy v nervovom systéme nenachádzajú charakteristické zmeny. V ojedinelých prípadoch dochádza k miernemu poklesu buniek predných rohov miechy, niekedy k zmenám motorických nervových zakončení v podobe opuchu myelínovej pošvy, k zmenám axiálnych valcov. Fibrilárna štruktúra zmizne v motorických plakoch. Hrubé zmeny sa nachádzajú v priečne pruhovaných svaloch. Svaly sú rednuté, väčšina vlákien je nahradená spojivovým tkanivom a tukom. Charakteristická je nerovnomernosť jednotlivých svalových vlákien – niektoré vlákna sú prudko zmenšené, iné naopak prudko zvýšené.

Normálne, atrofované a hypertrofované vlákna sú usporiadané náhodne (na rozdiel od lézií "lúča" pri neurogénnych amyotrofiách).
Spravidla dochádza k zvýšeniu počtu svalových jadier, ktoré sa formujú do reťazcov. Jadrá sarkolemy sú hypertrofované.
Dochádza k pozdĺžnemu štiepeniu svalových vlákien a tvorbe vakuol. Už vo veľmi skorých štádiách ochorenia sa zistí výrazný rast spojivové tkanivo, hlavne kolagénové vlákna.

V neskorších štádiách ochorenia je takmer všetko svalové tkanivo nahradené spojivovým alebo tukovým tkanivom. V cievach sa pozoruje proliferácia adventitie, zúženie lúmenu a niekedy tvorba parietálneho trombu. Ako sa proces vyvíja, celková hmotnosť endo- a perimyziálneho spojivového tkaniva sa zvyšuje s tvorbou vláknitého obalu okolo svalových vlákien a intramuskulárneho cievy.

Histochemické vyšetrenie ukazuje zvýšenie kyslých mukopolysacharidov v základnej látke svalov a kolagénových vlákien.

Patogenéza .

Patogenéza myopatií je stále nejasná. Primárny biochemický defekt nebol stanovený. Najvýraznejšie zmeny podliehajú metabolizmu bielkovín a sacharidov vo svalovom tkanive. Nedávno bola predložená hypotéza o narušení výmeny cyklických nukleotidov (cyklický AMP a GMP), ktoré sú univerzálnymi regulátormi vnútrobunkového metabolizmu a sú zodpovedné za implementáciu genetickej informácie.

klinický obraz.

Symptomatológia myopatií je charakterizovaná nárastom atrofiami dobrovoľné svaly. Súbežne s rozvojom úbytku svalovej hmotnosti existujú aj paréza, svalová slabosť je však zvyčajne menej výrazná ako stupeň atrofie.

Pomalou progresiou procesu a nerovnomerným poškodzovaním jednotlivých svalových skupín a dokonca aj svalových úsekov sa vytvárajú podmienky na relatívnu kompenzáciu motorického defektu: pacienti s myopatiou zostávajú dlhodobo práceneschopní a môžu sa obsluhovať na množstvo charakteristických pomocných pohybov. Reflexy šľachy postupne miznú. Citlivosť, koordinácia pohybov nie sú porušené. Funkcie panvy sú vždy zachované.
Niektoré typy myopatií sú charakterizované prítomnosťou pseudohypertrofie, sklonom k ​​terminálnej atrofii a retrakciám šliach. Chýbajú fascikulárne zášklby. Mechanická excitabilita svalov je znížená.

Často sú nejaké zmeny vo vnútorných orgánoch

• hlavne srdcia: rozšírenie hraníc, hluchota tónov, porucha vedenia, potvrdená elektrokardiogramom;
• utrpenie funkcia vonkajšieho dýchania;
• autonómne poruchy sú vyjadrené cyanózou rúk a nôh, prudko zvýšeným potením, ochladzovaním distálnych končatín, asymetriou teploty kože, pulzom, zvýšeným pilomotorickým reflexom;
• utrpenie mikrocirkulácia v svaloch končatín;
• Röntgen tubulárnych kostí odhalí dystrofické javy ja;
• v elektromyografickej štúdii uvádza sa charakteristický obraz - zníženie amplitúdy biopotenciálov pri dostatočnej frekvencii, ako aj skrátenie trvania jediného potenciálu a polyfázového charakteru;
• biochemické štúdie odhaľujú abnormality v metabolizmus kreatín-kreatinínu. Takmer vždy množstvo kreatinínu v moči výrazne klesá a objavuje sa kreatín. Kreatínový index do určitej miery indikuje závažnosť dystrofického procesu. Zaznamenáva sa významná aminoacidúria. Pri mnohých formách myopatií je možné veľmi skoro (v predklinickom alebo v počiatočnom klinickom štádiu) zistiť zvýšenie enzýmov v krvnom sére. V prvom rade ide o enzým kreatínfosfokinázu, ktorý je špecifický pre svalové tkanivo;
• zvyšuje sa aj obsah aminoferáz a aldoláz . Znižuje sa arteriovenózny rozdiel v obsahu cukru v krvi, zvyšuje sa obsah kyseliny pyrohroznovej a mliečnej vo svaloch a v krvi. Úroveň sa spravidla znižuje kyselina citrónová v krvi. Existujú dôkazy o špecifickosti niektorých biochemických zmien v rôzne druhy myopatie.

Klasifikácia myopatií.

Dodnes neexistuje dostatočne podložená a všeobecne akceptovaná klasifikácia myopatií. Vo väčšine prípadov sa používa klasifikácia založená na klinickom princípe.

Pseudohypertrofická forma DMD je jednou z najčastejších foriem myopatií. Vyznačuje sa najskorším nástupom ochorenia - často od 2-5 rokov, niekedy dokonca od prvého roku života a najzhubnejším priebehom. V typických prípadoch deti vo veku 10-12 rokov už majú ťažkosti s chôdzou a vo veku 15 rokov sa úplne znehybnia.

V prvom rade trpia svaly proximálnych častí dolných končatín, panvového pletenca, potom sa do procesu zapájajú svaly proximálnych častí rúk. Kolenné reflexy vypadnú skoro. Pseudohypertrofia lýtkových svalov je charakteristická; často je ich zhutnenie a hypertrofia prvým príznakom ochorenia.

Pseudohypertrofiu možno pozorovať aj v iných svalových skupinách – gluteálnej, deltovej, niekedy aj v jazyku; sú zaznamenané výrazne výrazné retrakcie, predovšetkým zo strany Achillových šliach. Často srdcový sval trpí. Dochádza k poklesu inteligencie v rôznom stupni závažnosti. Duchennova myopatia je charakterizovaná vysokými hladinami sérových enzýmov, najmä kreatínfosfokinázy. Zvýšenú hladinu enzýmov možno detegovať aj u nosičov mutantného génu.

Ochorenie sa prenáša recesívnym spôsobom viazaným na X. Chorobia len chlapci, matky sú vodičky. Riziko ochorenia u synov nositeľiek je 50 %; Nositeľkami patologického génu sa stáva 50 % dcér. Priepustnosť je vysoká.

X-viazaná benígna pseudohypertrofická myopatia(Beckerova myopatia) izolované v nezávislej forme v spojení s množstvom funkcií. Nástup ochorenia býva medzi 12. a 25. rokom života, niekedy aj skôr. Priebeh je mierny, progresia je pomalá, pacienti zostávajú práceneschopní alebo sebaobslužní dlhé roky. Inteligencia je vždy zachovaná. Zvyšok klinického obrazu je podobný pseudohypertrofickej forme DMD.

Plecia forma Landouzi - Dejerine - pomerne častý typ myopatie.
Choroba začína spravidla v detstve alebo dospievaní; relatívne priaznivý priebeh. Prvé príznaky sa týkajú poškodenia svalov tváre, najmä kruhových svalov úst, prípadne svalov ramenného pletenca. To je sprevádzané slabosťou a stratou hmotnosti svalov proximálnych častí rúk, potom sa vyvíja paréza distálnych častí nôh. Pozorujú sa mierne svalové hypertrofie a potom zvláštne patologické polohy v dôsledku nerovnomernej atrofie rôznych svalových skupín a retrakcií. Šľachové reflexy zostávajú dlho nedotknuté. Môže existovať asymetria lézie.

Ochorenie sa prenáša autozomálne dominantným spôsobom s úplnou penetráciou, postihuje rovnako mužov aj ženy. Existujú výrazné rozdiely v závažnosti klinických príznakov nielen v rôznych rodinách, ale aj u rôznych členov tej istej rodiny (môžu existovať ťažké, mierne a abortívne formy).

Erbova juvenilná forma, alebo svalová dystrofia panvového a ramenného pletenca - jeden z najčastejších variantov svalovej dystrofie. Je charakterizované poškodením, spravidla na začiatku svalov panvového pletenca. Prejavuje sa to zmenou kolísavej chôdze („myopatická chôdza“).
Spravidla trpia svaly chrbta a brucha (ťažké vstávanie z polohy na bruchu sprevádzané charakteristickými pomocnými pohybmi rúk, zvýšená lordóza, „žabie“ brucho). V budúcnosti sú svaly ramenného pletenca ovplyvnené vývojom "pterygoidných" lopatiek. Zaznamenávajú sa mierne pseudohypertrofie, terminálne atrofie, svalová retrakcia.

Popísané sú vymazané formuláre. V krvnom sére sa zistilo mierne zvýšenie enzýmov. Nástup ochorenia je značne variabilný, od detstva do relatívnej zrelosti, častejšie však na začiatku druhej dekády, čo odráža aj názov tejto formy. Charakter priebehu je tiež variabilný – niekedy mierny, priaznivý, niekedy veľmi malígny.

Distálna forma myopatie je zriedkavé.
Je charakterizovaná poškodením svalov nôh, chodidiel, predlaktí, rúk, proces sa postupne zovšeobecňuje. Dochádza k retrakciám, terminálnej atrofii svalov. Choroba začína v pomerne neskorom veku - 20-25 rokov; progresia je zvyčajne pomalá. Absencia porúch citlivosti, normálna rýchlosť excitácie, zvýšená hladina sérové ​​enzýmy odlišujú distálnu myopatiu od neurálnej amyotrofie.

Typ dedičného prenosu je autozomálne dominantný s neúplnou penetráciou. O niečo častejšie sú postihnutí muži.

Scapulárno-peroneálna amyotrofia (Davidenkovova myopatia) prejavuje sa poškodením distálnych svalov dolných a proximálnych horných končatín a svalov ramenného pletenca. Choroba začína pomerne neskoro - v 25-30 rokoch. Terminálne atrofie sa pozorujú napríklad pri veľkom prsnom svale, niekedy veľké fascikulárne zášklby, skorá inhibícia šľachových reflexov.
V niektorých prípadoch sa vyskytujú mierne poruchy citlivosti - distálna parestézia, hypoestézia, niekedy stredne silná bolesť. Takmer nikdy nie je kreatinuria.

Elektromyografická štúdia odhaľuje špecifické zmeny, ktoré odlišujú túto formu od bežnej myopatie a neurálnej amyotrofie Charcot-Marie (dysrytmické výkyvy v pokoji, zníženie amplitúdy, zníženie frekvencie a niekedy aj skupinové hrotové výboje počas aktívnych pohybov).

Táto forma je teda akoby medzistupňom medzi primárnou myopatiou a nervovou amyotrofiou. Niektorí autori považujú túto formu len za špeciálny variant (skapulo-peroneálny syndróm) Landuzi-Dejerinovej humeroskapulárnej faciálnej myopatie.

Zriedkavé varianty myopatie.

Bolo popísaných veľké množstvo rôznych variantov progresívneho svalového poškodenia dedičnej povahy. Napríklad myopatia m. quadriceps femoris, myosklerotická myopatia, svalová dystrofia so skutočnými hypertrofiami, vrodená svalová dystrofia s pomalou a rýchlou progresiou, niekedy so šedým zákalom, svalový infantilizmus atď.

Neprogresívne myopatie Zahŕňajú skupinu chorôb, ktoré sa líšia buď zvláštnymi zmenami v štruktúre svalových buniek, alebo špecifickými biochemickými poruchami. Tieto stavy sa objavujú pomerne skoro, zvyčajne v 1-3 roku života, majú pomerne priaznivý priebeh. Diagnózu možno stanoviť po svalovej biopsii, niekedy až po elektrónovom mikroskopickom vyšetrení.

Choroba centrálnej tyčinky charakterizované prudkým poklesom alebo úplnou absenciou enzymatickej aktivity v centrálnej časti svalového vlákna, ktorá sa zisťuje pri farbení preparátu svalového tkaniva trojmocným chrómom podľa Gomoryho.

Klinický obraz: znížený svalový tonus, svalová ochabnutosť, oneskorený vývoj motorických funkcií, v neskoršom veku - mierna slabosť proximálnych úsekov a svalová hypotrofia.

Na EMG - zníženie trvania potenciálnych oscilácií a zvýšenie polyfázových potenciálov. Dominantný prenos s neúplnou penetráciou. Sporadické prípady sú časté.

Nekarmínová alebo vláknitá myopatia prejavuje sa vrodenou svalovou slabosťou končatín a tváre s poklesom svalového tonusu a absenciou šľachových reflexov. Popisujú sa zmeny skeletu, najmä deformita hrudníka, skolióza.
Na EMG - zmeny charakteristické pre svalovú úroveň lézie. Elektrónové mikroskopické vyšetrenie odhaľuje zvláštne vláknité štruktúry pod sarkolemou.

Myotuvulárna myopatia klinicky vyjadrené znížením svalového tonusu, miernou atrofiou svalov končatín s prítomnosťou difúznej slabosti rúk, nôh, trupu. Charakteristická je aj slabosť tvárových svalov, ptóza a obmedzenie pohyblivosti. očné buľvy, všeobecné oneskorenie vo vývoji motorických funkcií. Stav môže byť stacionárny alebo pomaly progresívny. Väčšina pacientov má určitú formu deformácie kostí.

Na EMG - kombinácia zmien svalového typu s prítomnosťou spontánnej aktivity. Histologicky sa určujú svalové vlákna ostro zmenšenej veľkosti s centrálnym usporiadaním jadier, ktoré pripomínajú štruktúru embryonálneho svalového tkaniva. Elektrónová mikroskopia odhalí oblasti degeneratívne zmenených myofibríl a histochemické vyšetrenie odhalí zvýšenie aktivity mitochondriálnych enzýmov.

Mitochondriálne myopatie charakterizované zvýšením počtu mitochondrií vo svalových vláknach alebo zvýšením veľkosti mitochondrií, zisteným elektrónovým mikroskopom. Klinicky sa vyskytuje svalová slabosť, hlavne v proximálnych častiach rúk a nôh, letargia, únava pri absencii špecifických svalových atrofií. Progresia sa zvyčajne nepozoruje.

Diagnóza progresívna svalová dystrofia spravidla nepredstavuje veľké ťažkosti. Atypické formy je potrebné odlíšiť od syringomyelie (anterokorneálnej formy), počiatočných javov amyotrofickej sklerózy, spinálnej amyotrofie, polymyozitídy a iných myopatických syndrómov (pozri). Komplexné vyšetrenie pacienta s využitím biochemických (stanovenie hladiny enzýmov a pod.), elektrofyziologických (EMG, stanovenie rýchlosti šírenia vzruchu pozdĺž nervu), histologických štúdií a analýz klinický obraz umožniť správnu diagnózu.

LIEČBA.

• Vplyv na energetický metabolizmus vo svaloch sa vykonáva vymenovaním ATP vo forme monokalciovej soli 3-6 ml denne intramuskulárne počas 30 dní.
• Aplikácia je zobrazená vitamín E vnútri 30-40 kvapiek 3-krát denne alebo intramuskulárne roztok tokoferolacetátu v oleji 1-2 ml - 20 injekcií (alebo erevit).
• Vymenovať Vitamíny skupiny B, glykol, leucín(1 polievková lyžica 3x denne) kyselina glutámová(0,5-1 g 3-krát denne).

Nahromadené skúsenosti s užívaním anabolických hormónov nepotvrdzujú nádeje vkladané do tohto typu liečby.

• Odporúča sa kombinovať medikamentóznu liečbu s fyzioterapia(galvanický golier a galvanické nohavičky s vápnikom, ihličnaté soľné kúpele s prísne individuálnou fyzikálnou terapiou pri priemernej záťaži).
• Môže sa odporučiť, ak sú prítomné kontraktúry operácia šliach.
• Zobrazené systematicky ľahká masáž.

Kedysi aktívne dieťa, schopné sedieť, chodiť, behať, postupne stráca schopnosť pohybu. Najprv sú postihnuté svaly končatín a potom všetky ostatné orgány. Choroba vedie k vážnym následkom.

Myopatia: typy

Do skupiny myopatií je zvykom zaraďovať chronické, postupne progresívne ochorenia spojené s porážkou, vymiznutím svalových vlákien a ich náhradou tukovým alebo spojivovým tkanivom. Jasná klasifikácia dnes neexistuje.

Mnoho výskumníkov identifikuje patológie podľa oblasti prevládajúceho poškodenia, napríklad tvár-rameno-rameno, končatina-pás. Iní hovoria o myopatiách v závislosti od povahy príčin - dedičných alebo získaných. Patológie sú rozdelené podľa toho, čo je prevažne ovplyvnené - proteíny alebo enzýmy.

Je tiež zvykom rozlišovať jednotlivé choroby:

1. Duchennova svalová dystrofia. Choroba sa vyskytuje v 0,03% prípadov. Vyvíja sa u chlapcov do 5 rokov. Ide o jednu z najzávažnejších foriem myopatií. V priemere do 15 rokov patológia najskôr postihuje svaly dolných končatín, potom horné. V niektorých prípadoch sa vyvíja mentálna retardácia.
2. Erb-Roth juvenilná svalová dystrofia. Ochorenie sa zvyčajne zaznamenáva v dospievaní a mládeži do 20 rokov. Postihnuté sú svaly panvy a dolných končatín. Pacient sa vyznačuje chôdzou pripomínajúcou kačicu, tenkým pásom. Zaznamenávajú sa pterygoidné lopatky. Vyšetrenie odhalí zhoršenie šľachových reflexov. Z polohy na chrbte pacienti vstávajú pomocou rúk.
3. Rameno-skapulárno-tvárová forma Landouzy-Dejerine. Myopatia tejto formy sa vyznačuje ramenným pásom, lopatkami. Trpia extenzorové svaly prstov. Zistí sa zmena tvaru prsníka. Choroba sa prvýkrát diagnostikuje vo veku 10 až 20 rokov. Na rozdiel od mnohých myopatií sa táto forma vyvíja pomaly a má relatívne priaznivú prognózu.
4. Distálna myopatia (typ Welander). Objaví sa po 20 rokoch. Súvisí s poklesom objemu svalového tkaniva v členku, kolenách, predlaktiach, rukách. Invalidita môže nastať o 10 rokov, alebo aj neskôr.
5. Beckerova neskorá dystrofia. Nachádza sa u detí od 5 rokov a mladých ľudí do 20 rokov. Prejavuje sa vysokou únavou, náhradou svalového tkaniva tukovým tkanivom. Najprv sú postihnuté svaly panvy, stehien, dolných končatín, potom choroba postihuje ruky. Inteligencia zostáva nedotknutá.

Symptómy

Najvýraznejšie príznaky patológie sa prejavujú pri Duchennovej myopatii. Príznaky u detí sa objavujú vo veku jeden a pol roka. Najskôr trpia svaly na nohách. Pre dieťa je ťažké chodiť, rýchlo sa unaví, padá, nemôže vyliezť po schodoch. Pády a únava vedú k tomu, že sa bojí a snaží sa čo najmenej hýbať. Chôdza začína pripomínať kačicu.

Postupne sa dieťa môže zdvihnúť iba pomocou rúk, ale postupne aj slabnú. Postupom času sú postihnuté svaly hrudníka, srdca a dýchacích orgánov.

Duchennov syndróm je charakterizovaný postupným miznutím svalov, ale navonok je to neviditeľné. Naopak, zdá sa, že sa zväčšujú. K tomu dochádza v dôsledku nahradenia svalového tkaniva tukovým tkanivom.

Choroba vedie k porušeniu kostry. Objem pohybu kĺbov klesá, chrbtica je ohnutá, chodidlo a prsty sú deformované.

Porážka svalov srdca vedie k výskytu dýchavičnosti, arytmie, nestabilite tlaku. Dýchanie sa stáva plytkým.

Dôvody

Vznik myopatií je založený na génovej mutácii. Pri Duchennovej svalovej dystrofii hrá vedúcu úlohu zmena génu spojená so syntézou dystrofínového proteínu lokalizovaného na X chromozóme. Až 70% prípadov patológie sa vyskytuje v dôsledku dedenia mutovaného génu od matky. Zvyšných 30 % je spojených s novými patologickými zmenami vyskytujúcimi sa vo vajíčku. Rovnaké príčiny spôsobujú Beckerovu patológiu. Duchennova myopatia je však spôsobená úplným zablokovaním produkcie dystrofínu.

Prečítajte si aj súvisiace

Nervový tik oka a iných častí tela: príčiny a liečba u detí a dospelých

K prenosu zmutovaného génu dochádza z matky na syna, pričom jediným prenášačom je žena.

Neprítomnosť dystrofínu vedie k deštrukcii svalového tkaniva, jeho nahradeniu spojivovým a tukovým tkanivom. Súčasne klesá kontraktilita svalov, oslabuje sa tonus, dochádza k ich atrofii.

Diagnostika

Na potvrdenie diagnózy, objasnenie typu myopatie sa vykonáva niekoľko štúdií:

1. analýza DNA. Umožňuje odhaliť mutácie v génoch. V súčasnosti sa táto štúdia považuje za najinformatívnejšiu metódu. Štúdia sa robí v perinatálnom období, po narodení dieťaťa. Test vykonávajú aj rodičia plánujúci tehotenstvo, ak sú medzi ich príbuznými pacientky s myodystrofiou.
2. Biopsia svalových vlákien. Lekár odoberie vzorku svalového tkaniva na histologické vyšetrenie a objasnenie prítomnosti proteínu dystrofínu.
3. Elektromyografia. Táto metóda vám umožňuje posúdiť stav svalového tkaniva, zistiť nekrózu, vlastnosti vedenia impulzov v nervových tkanivách.
4. Biochémia krvi. Špecifikuje sa hladina enzýmu kreatínfosfokinázy. Zvýšenie jeho obsahu naznačuje prítomnosť patológie.
5. EKG. Zisťuje príznaky poškodenia srdcového svalu.

Vykonanie týchto štúdií nám umožňuje odhaliť Erba-Rothovu dystrofiu, DMD, zápalové, metabolické myopatie, Beckerovu myodystrofiu, Dreyfusovu dystrofiu, polymyozitídu.

Liečba

V súčasnosti neexistuje úplný liek na túto chorobu. Terapia je symptomatická, jej cieľom je predĺžiť život človeka, skvalitniť ho. Sú používané lieky, ortopedické prostriedky, fyzioterapeutické cvičenia, fyzioterapia, masáže. Odporúča sa pravidelná kúpeľná liečba.

Je dôležité vyvinúť a implementovať nové metódy liečby. Dnes sa teda testujú kmeňové bunky. Podľa vedcov dokážu nahradiť poškodené svalové bunky. Ďalším novým spôsobom je génová terapia. Jeho účelom je aktivovať gén, ktorý je spojený s produkciou proteínu utrofínu. Vedci sa domnievajú, že je podobný dystrofínu a môže nahradiť jeho nedostatok.

Medikamentózna terapia

Liečba glukokortikosteroidmi (Prednizolón) pomáha znižovať prejavy symptómov myopatie. Prostriedky tejto skupiny nemajú dlhodobý účinok a spôsobujú vedľajšie reakcie, napríklad vedú k nadmernej hmotnosti, drozdom.

Zlepšiť prenos nervových impulzov inhibítory acetylcholínesterázy, najmä Prozerin. Lieky beta-agonisty spomaľujú nástup príznakov ochorenia, pomáhajú zvyšovať svalový tonus a silu. Anabolické steroidy (nandrolon dekanoát) pomôžu zlepšiť metabolizmus tkanív.

Je znázornené použitie vitamínov skupín A, B, C, E.

Fyzioterapia

Použitie fyzioterapeutických metód môže zlepšiť vedenie nervových impulzov do svalov, zlepšiť ich výživu, metabolizmus a krvný obeh.

Používa sa elektroforéza, ultrafonoforéza, balneoterapia, hydromasáž, laserová liečba.

Masáž

Hlavným účelom masáže je zvýšiť svalový tonus. Aby sa dosiahol účinok, vykonáva sa niekoľkokrát do roka. V mnohých prípadoch sa príbuzným pacienta odporúča naučiť sa masážne techniky na pravidelné používanie doma.

Fyzické cvičenia

Pri liečbe myopatie má veľký význam cvičebná terapia. Komplex prvkov, ich zložitosť závisí od stupňa vývoja patológie. Počas roka sa uskutočňujú až 4 kurzy cvičebnej terapie s fyzioterapeutom v špeciálnych centrách. Medzi kurzami sa cvičenia robia doma. Nedostatok fyzickej aktivity vedie k rýchlemu rozvoju ochorenia.

Pacientom sa odporúča navštíviť bazén. Plávanie, cvičenie vo vode prispieva k rozvoju svalov. V tomto prípade nie je zaťaženie chrbtice. Okrem toho pobyt vo vode zlepšuje náladu, prináša radosť.

Komplikácie

Duchennova myopatia spôsobuje vážne komplikácie. Sú spojené s porážkou. rôzne systémy orgány:

1. Problémy s dýchaním. Svalová slabosť vedie k povrchnému dýchaniu a neschopnosti normálneho kašľa. Výsledkom je, že spúta zostáva v pľúcach a prieduškách. To vedie k častým ochoreniam dýchacích ciest. Aby sa im predišlo, sú očkované a začnú liečbu ihneď po prvých prejavoch SARS. V závažných prípadoch sa vykonáva odsávanie hlienov. Ďalším problémom je zníženie hladiny kyslíka v krvi, čo spôsobuje poruchy spánku a podráždenosť.
2. Kardiomyopatia. Oslabenie srdcového svalu vedie k arytmii, zlyhaniu srdca. Pacient trpí dýchavičnosťou, slabosťou, edémom.
3. Poruchy stoličky. Sedavý životný štýl spôsobuje zápchu. Na jeho prevenciu sa odporúča jesť potraviny bohaté na vlákninu, užívať preháňadlá.
4. Osteoporóza. Hlavným dôvodom poklesu hustoty kostí je imobilita a užívanie hormonálnych liekov. Prevencia tejto komplikácie je spojená s dodatočným príjmom liekov, ktoré obsahujú vápnik a vitamín D. Ak už bolo ochorenie diagnostikované, odporúčajú sa bisfosfonáty.
5. Patológie skeletu. Progresívna atrofia svalového tkaniva spôsobuje zakrivenie chrbtice vo forme kyfózy a skoliózy. Pacientom sa odporúča nosiť korzety, v závažných prípadoch sa vykonáva chirurgický zákrok.
6. Zvýšenie alebo zníženie telesnej hmotnosti. Užívanie kortikosteroidov vedie k nadváhe. Existujú však aj reverzné situácie, keď ju pacienti stratia v dôsledku svalovej atrofie. V každom prípade sa pacientom ukazuje špeciálna výživa.
7. Poruchy príjmu potravy. Pacient postupne stráca schopnosť žuť, prehĺtať. Na udržanie života sa vykonáva intravenózne kŕmenie alebo gastrostómia. V druhom prípade pacienti jedia cez špeciálnu trubicu.

Myopatia je heterogénna skupina ochorení, ktorých základom je primárna lézia svalového tkaniva.

Ďalším termínom pre myopatiu je myodystrofia, ktorá sa častejšie používa pri odkaze na dedičné myopatie.

K primárnemu poškodeniu svalových buniek môže dôjsť pod vplyvom rôznych etiologických faktorov (dedičnosť, metabolické poruchy, baktérie). Na tejto skutočnosti je založená akceptovaná klasifikácia myopatií.

Klasifikácia

Hlavným etiologickým faktorom mnohých typov myopatií je dedičnosť.

Existujú nasledujúce typy myopatií:

1. Progresívne svalové dystrofie.

• Beckerova myopatia.
• Myopatia Landouzy-Dejerine.
• Emery-Dreyfusova myopatia.
• Forma progresívnej svalovej dystrofie končatiny.
• Oftalmofaryngeálna forma.
• Distálne myopatie (Mioshiho myopatia, Welanderova myopatia atď.)

1. Vrodené svalové dystrofie a štrukturálne myopatie.
2. Metabolické myopatie (mitochondriálne myopatie, endokrinné).
3. Zápalové myopatie.

Klasifikácia označuje najbežnejšiu myodystrofiu, ale toto nie je úplný zoznam.

Symptómy

Hlavným príznakom všetkých myopatií je svalová slabosť. Proximálne končatiny (plecový pletenec, ramená, bedrá, panvový pletenec) sú zapojené častejšie ako iné časti tela.

Každý typ svalovej dystrofie sa vyskytuje s poškodením určitých svalových skupín, čo je dôležité pri stanovení diagnózy. Svaly sú ovplyvnené symetricky. Ak sa slabosť prejaví vo svaloch panvového pletenca a nôh, potom takáto osoba, aby vstala z podlahy, používa stupňovité stúpanie: položí ruky na podlahu, potom na kolená a potom sa zdvihne. podpora nábytku (posteľ, pohovka). Zdá sa, že „lezie sám“. Ťažkosti pri chôdzi po schodoch alebo do kopca. Pri zdvíhaní je potrebné používať ruky. S rozvojom slabosti v rukách vznikajú ťažkosti pri česaní vlasov. Pri slabosti svalov, ktoré podopierajú chrbticu, dochádza k zvýšenému ohýbaniu dolnej časti chrbta dopredu. Porážka lopatkových svalov vedie k oneskoreniu spodného okraja lopatiek zozadu („pterygoidné“ lopatky). Svaly tváre trpia menej často ako iné a len s niektorými myopatiami. Človek má poruchu horné viečka(ptóza), dochádza k poklesu hornej pery, objavujú sa artikulačné poruchy reči, poruchy prehĺtania. So slabosťou v rukách má človek ťažkosti pri vykonávaní vysoko diferencovanej práce (písanie, hra na hudobné nástroje, sústruženie atď.). Slabosť chodidiel sa prejavuje tvorbou dutého chodidla, výpraskom.

V priebehu času sa svalové tkanivo rozpadá, objavujú sa atrofované svaly. Na pozadí svalovej atrofie rastie spojivové tkanivo, čo vytvára falošný dojem trénovaných, nafúknutých svalov - svalová pseudohypertrofia. V kĺboch ​​sa tvoria kontraktúry, sťahovanie svalovo-šľachového vlákna, čo vedie k obmedzeniu pohyblivosti v kĺboch, bolesti.

Pre väčšinu myopatií má klinický obraz rovnaké znaky. Zastavme sa pri najbežnejších myopatiách, ktoré sa líšia vekom nástupu ochorenia, rýchlosťou progresie procesu a príčinou výskytu.

progresívne svalové dystrofie

Ide o dedičné ochorenia, ktorých základom je odumieranie svalových vlákien s postupným nahrádzaním tukovým tkanivom. Táto skupina sa vyznačuje rýchlou progresiou procesu, ktorá vedie k invalidite človeka.

1. Myopatie Duchenne a Becker.

Myodystrofia má podobný klinický obraz . Choroby sú recesívneho charakteru a prenášajú sa chromozómom X, takže ochorejú len chlapci. Patológia je založená na porušení štruktúry (Beckerova myopatia) alebo úplnej absencii (Duchenneova myopatia) špeciálneho proteínu - dystrofínu, ktorý sa podieľa na práci neurónov, svalových vlákien kostry a srdca. Patologické zmeny v štruktúrnom proteíne vedú k nekróze svalových buniek - atrofii. Duchennova myopatia je niekoľkonásobne častejšia ako Beckerova myopatia. Debut Duchennovej svalovej dystrofie sa vyskytuje v ranom veku (vek od 3 do 7 rokov). Prvé príznaky sú nešpecifické a rodičia ich spočiatku často pripisujú povahovým črtám: nečinnosť v porovnaní s rovesníkmi, pasivita v hrách. Pseudohypertrofované svaly nespôsobujú podozrenie. V priebehu času sa klinický obraz zhoršuje: dieťa prestane vstávať z podlahy bez podpory, objaví sa kačacia chôdza v dôsledku slabosti svalov panvového pletenca. Chôdza po prstoch sa objavuje, pretože Achillove šľachy sa menia a bránia státiu na pätách. Inteligencia je znížená.

Klinický priebeh rýchlo postupuje a vo veku 9-15 rokov dieťa stráca schopnosť samostatného pohybu a dochádza k invalidite. Pri vyšetrení sa odhalia kontraktúry (kontrakcie) v členkových kĺboch. Atrofujú svaly stehien, panvového pletenca, chrbta, nadlaktia. Často u detí nie je atrofia nápadná v dôsledku vývoja podkožného tukového tkaniva. Spája osteoporózu, dilatačnú kardiomyopatiu a respiračné zlyhanie. Dieťa sa prebúdza s pocitom strachu, dusenia, nedostatku vzduchu na pozadí poklesu vitálnej kapacity pľúc a rozvoja respiračného zlyhania.

Smrteľný výsledok nastáva za 20-30 rokov od respiračného alebo srdcového zlyhania.

Beckerova myopatia je miernejšia. Klinický obraz je v podstate podobný klinike Duchennovej myopatie, ale nástup ochorenia nastáva v neskoršom veku (11-21 rokov). Schopnosť samostatného pohybu človek stráca v neskoršom veku (po 20 rokoch). Postihnutie srdca je menej časté ako DMD. Inteligencia zachránená.

1. Landouzy-Dejerine myopatia .

Ochorenie postihuje svaly ramenného pletenca a ramien, ako aj svaly tváre. Debut myodystrofie spadá do druhej dekády života človeka. Spočiatku sa objavuje slabosť a atrofia svalov ramenného pletenca, čo sa prejavuje vzdialenosťou lopatiek od chrbta („pterygoidné“ lopatky), ramenné kĺby sú vytočené dovnútra, hrudný kôš sploštené v predo-zadnej veľkosti. Postupne sa do procesu zapájajú tvárové svaly: reč sa stáva nečitateľnou, horná pera („tapírové pery“) klesá, úsmev osoby sa stáva vodorovným bez toho, aby zdvihol kútiky pier (úsmev La Giocondy). U niektorých ľudí atrofia postihuje svaly nôh, najmä nohy. charakteristický príznak- asymetrická svalová atrofia. Pseudohypertrofia nie je vždy prítomná. Kĺbové kontraktúry sú menej výrazné ako pri Duchennovej myopatii.

Svalová slabosť a atrofia sú kombinované s dilatačnou kardiomyopatiou, oddelením sietnice a stratou sluchu. U niektorých pacientov motorická aktivita pretrváva až do konca života a nevedie k ťažkému postihnutiu, no druhá časť pacientov je v tretej dekáde života odkázaná na invalidný vozík.

1. Emery-Dreyfusova myopatia.

Postupuje pomaly. Prvé príznaky sa objavujú u detí vo veku 5-15 rokov. Postihnuté sú svaly paží a ramenného pletenca, postupne sa vytvárajú kontraktúry v lakťových kĺboch ​​a rukách. Zároveň svaly chodidiel atrofujú, takže dieťa pri chôdzi „pláca“ nohami. Do určitého veku sa proces stabilizuje. Lezenie po schodoch zostáva možné bez použitia improvizovaných prostriedkov. Pseudopertrofia nie je typická. Ak na strane kostrového svalstva nie sú zmeny také výrazné, aby pripútali dieťa na invalidný vozík, tak na strane srdca sú životu nebezpečné. Rozvoj rozšírenej resp hypertrofická kardiomyopatia, ktorá narúša prácu srdca, vedie k arytmiám, blokádam, v ťažkých prípadoch až k smrti. U takýchto pacientov je nainštalovaný umelý kardiostimulátor.

1. Erb-Rothova myodystrofia pletenca končatín.

Vyskytuje sa rovnako často u mužov a žien. Medzi znaky klinického obrazu patrí vývoj vo veku 20-30 rokov, invalidita nastáva 15 a viac rokov po objavení sa prvých príznakov. Svaly ramenného pletenca a panvového pletenca sú rovnako postihnuté. Pri skúmaní sa pozornosť upriamuje na kačaciu chôdzu osoby, ktorá stojí „sama od seba“, „pterygoidné“ lopatky. Pseudohypertrofia sa netvorí, svaly tváre zostávajú nedotknuté. Zmeny zo strany srdca sa nevyskytujú.

1. Oftalmofaryngeálna myodystrofia.

Prejavuje sa poklesom horných viečok (ptóza), dusením pri prehĺtaní (dysfágia) a objavením sa nosového tónu hlasu (dysfónia), po ktorom nasleduje slabosť svalov rúk, ramien, nôh a panvového pletenca. .

1. Distálna myodystrofia.

Delia sa na niekoľko typov v závislosti od začiatku ochorenia: so začiatkom v dojčenskom veku, so začiatkom v detstve, s neskorým začiatkom (typ Welander), typ Mioshi, s akumuláciou inklúzií desmínu.

Distálna myodystrofia sa prejavuje predovšetkým poškodením svalov nôh a rúk. Pozornosť pri chôdzi upriamuje pozornosť na výprask nôh. Časom sa môže vytvoriť duté chodidlo (zvýšenie klenby chodidla) alebo pseudohypertrofia svalov nôh, skolióza. Človek sa obáva slabosti extenzorových svalov rúk, čo spôsobuje ťažkosti pri jemne diferencovanej práci s rukami. Rôzne podtypy distálnych myopatií postupujú s rôznou intenzitou. U niektorých podtypov sa zapojenie svalov rozširuje vyššie (stehná, dolné končatiny, predlaktia, ramená, krk).

Medzi zriedkavé formy progresívnych svalových dystrofií patrí skapuloperoneálna myodystrofia, Leiden-Mobius pelvic-femoral myodystrophy, Mabryho myodystrophy, atď.

Vrodená myodystrofia

Skôr či neskôr väčšina myopatií vedie k invalidite pacienta.

Týmto pojmom sa označujú myopatie, ktoré vznikli u dieťaťa hneď po narodení alebo v prvých mesiacoch života. Diagnóza ochorenia je založená na nasledujúcich kritériách:

• Svalová hypotenzia (zníženie svalového tonusu) dieťaťa od prvých dní života;
• Biopsia potvrdenie myopatie;
• Iné ochorenia s podobným klinickým obrazom boli vylúčené.

Od prvých dní života má dieťa všeobecnú slabosť všetkých svalov. Slabosť bránicových svalov vedie k zhoršenej ventilácii pľúc a infekcii (hlavná príčina smrti), slabosť svalov krku - k neschopnosti držať hlavu, slabosť v rukách a nohách - „poloha žaby“ . Dieťa výrazne zaostáva v motorickom vývoji, no intelekt je zachovaný. Ďalším výrazným znakom sú kontraktúry mnohých kĺbov (lakť, členok, koleno). U niektorých detí sa súčasne zisťujú zmeny v centrálnom nervovom systéme (anomálie, demyelinizácia atď.).

Vrodená myodystrofia zahŕňa Fukuyamovu myopatiu, kongenitálnu myodystrofiu s leukodystrofiou a cerebrookulárnu myodystrofiu.

Príčiny a mechanizmy vývoja nie sú úplne známe.

Zápalové myopatie

Podľa príčinného faktora sú rozdelené do nasledujúcich skupín:

Zápalové myopatie sa vyskytujú s bolesťou v pokoji a pri pohybe svalov. Pri vyšetrení sa odhalí svalová bolestivosť, príznaky intoxikácie.

Metabolické myopatie

Tieto ochorenia sú dedičného alebo získaného charakteru, ktoré sú založené na metabolických poruchách vo svalových bunkách.

Súčasne so svalovou slabosťou sa objavujú ďalšie príznaky metabolických porúch, endokrinné zmeny.

Diagnostika

Elektroneuromyografia môže pomôcť diagnostikovať svalovú slabosť.

Diagnostické opatrenia zahŕňa niekoľko oblastí:

1. Zhromažďovanie rodinnej anamnézy (prítomnosť choroby u príbuzných).
2. Neurologické vyšetrenie.
3. Laboratórne metódy.

• Biochemický krvný test na CPK (kreatínfosfokináza – enzým, ktorý sa objavuje pri rozpade svalov).
• Krvný test na cukor, hormóny.

1. Inštrumentálny výskum.

• ENMG().
• Svalová biopsia (jedna zo spoľahlivých diagnostických metód).
• EKG a ECHO-KG (detekcia zmien na srdci).
• Hodnotenie VC (detekcia respiračných porúch)
• DNA diagnostika (genetické vyšetrenie).

Liečba

Hlavnou úlohou pri liečbe pacientov s dedičnými myopatiami je oddialenie nástupu imobility s rýchlou tvorbou kontraktúr a respiračných porúch.

1. Nemedikamentózna liečba.

Pasívne a aktívne pohyby v kĺboch ​​niekoľkokrát denne. Dychové cvičenia. Intenzita záťaže závisí od štádia ochorenia a má šetriaci a ochranný režim, aby nevyvolala zhoršenie stavu.

• Jemná masáž.
• Ortopedická korekcia je zameraná na prevenciu rozvoja patologických zariadení v rukách a nohách, boj proti kontraktúram pomocou špeciálnych ortopedických dlah, kladenie pre pacienta.
• Diéta s skvelý obsah bielkoviny, vitamíny a minerály.

1. Lekárske ošetrenie.

Možnosti drogovej pomoci sú výrazne obmedzené, keďže neexistuje špecifická liečba. Symptomatická liečba Je zameraný na udržanie aktivity zdravého svalového tkaniva, redukciu kontraktúr a atrofií.

Liečba zahŕňa nasledujúce skupiny liekov:

• Vitamíny skupiny B, vitamíny A a E.
• Nesteroidné anaboliká (orotát draselný, ATP).
• Kardiotrofické lieky (riboxín, karnitínchlorid).
• Korektory mikrocirkulácie (pentoxifylín).
• Nootropiká (piracetam).

1. Chirurgická liečba je tiež zameraná na boj proti kontraktúram, keď sú konzervatívne metódy neúčinné. Vykonajte pitvu šliach alebo svalov (Achilleotómia, myotómia).

Liečba iných myopatií sa uskutočňuje v rámci ochorenia, ktoré ich vyvolalo (liečba chrípky, toxoplazmózy a pod.).

First Medical Channel, neurológ Levitsky G. N. prednáša na tému „Získané a metabolické myopatie“:

Vzdelávací program v neurológii, vydanie na tému "Myopatie":

Obsah

Svalová slabosť, ktorá nezmizne po odpočinku, pomalé a ochabnuté svaly, atrofia svalového tkaniva, zakrivenie chrbtice - tieto príznaky sú charakterizované myopatiou. Toto ochorenie zasiahne v každom veku a môže sa prejaviť v rôznej miere závažnosti – od menších problémov s pohybom až po úplné ochrnutie. Svalová myopatia je nevyliečiteľná a považuje sa za progresívne ochorenie, no je možné spomaliť jej rozvoj. Hlavná vec je stanoviť diagnózu včas a začať terapiu.

Všeobecné informácie o myopatii

Neuromuskulárne ochorenia, pri ktorých sa pozorujú dystrofické lézie určitých svalov, sprevádzané neustále progresívnou degeneráciou svalového tkaniva, sa nazývajú myopatie. Patológia sa vyvíja v dôsledku:

• poruchy v práci mitochondrií, ktoré zabezpečujú oxidáciu organických zlúčenín a využívajú energiu získanú počas ich rozpadu na ďalšie akcie;
• deštruktívne zmeny v štruktúre myofibríl, ktoré poskytujú kontrakciu svalových vlákien;
• porušenie produkcie bielkovín a enzýmov, ktoré regulujú metabolizmus vo svaloch, prispievajú k tvorbe svalových vlákien;
• zmeny vo fungovaní autonómneho nervového systému, ktorý reguluje prácu vnútorné orgány, endokrinné žľazy, lymfatické a krvné cievy, je zodpovedný za adaptačné reakcie.

Takéto poruchy spôsobujú degeneratívne zmeny svalových vlákien, atrofiu myofibríl, ktoré sú nahradené spojivovým a tukovým tkanivom. Svaly strácajú schopnosť sťahovať sa, ochabujú a prestávajú sa aktívne hýbať. Fyzická aktivita nie je schopná obnoviť silu atrofovaných svalov, pretože ich slabosť nie je spôsobená „nedostatočnosťou“, ale systémovými zmenami na molekulárnej úrovni, ktoré viedli k narušeniu biochemických procesov vo svalovom tkanive, oslabeniu alebo absencii určitých spojenia medzi bunkami.

Svaly pri myopatii sú oslabené nerovnomerne, takže slabšie oblasti svalového tkaniva sa pri fyzickej námahe neaktivujú, čo vedie k zrýchlenej atrofii. Silnejšie svaly zároveň preberajú celú záťaž. Najprv po cvičení je človek schopný pociťovať zlepšenie, no potom sa tonus „nafúknutých“ svalov znižuje, stav sa zhoršuje. Niekedy dochádza k úplnej imobilizácii.

Typy myopatií

Vo väčšine prípadov je patológia dedičná (primárna), a preto je diagnostikovaná už u malých detí. Menej často je choroba výsledkom nejakej choroby (získanej alebo sekundárnej patológie). Existuje mnoho druhov myopatií, ktorých klasifikácia je založená na príčine, ktorá vyvolala deštruktívne zmeny svalového tkaniva. Bežnou možnosťou je prístup, podľa ktorého sa rozlišujú tieto typy ochorení:

Podľa lokalizácie lézie sa myopatia delí na tri typy. Distálna svalová dystrofia je charakterizovaná poškodením svalov rúk a nôh. S proximálnou formou je svalové tkanivo ovplyvnené bližšie k stredu, trupu. Tretia možnosť je zmiešaná, keď sú ovplyvnené svaly umiestnené v rôznych vzdialenostiach. Ďalší typ klasifikácie je podľa miesta:

• svalová dystrofia lopatky a tváre;
• opasok končatín (ochorenie bedrového kĺbu Erb-Roth);
• očná myopatia - bulbárna-oftalmoplegická forma;
• distálna myopatia - ochorenie koncových úsekov rúk a nôh (ruky, nohy).

Dôvody rozvoja choroby

Myodystrofia je iný názov pre myopatiu genetickej povahy. Defektný gén môže byť buď recesívny alebo dominantný. Vývoj patológie môže vyvolať vonkajšie faktory:

• infekcie - chrípka, SARS, pyelonefritída, bakteriálna pneumónia;
• ťažké poranenia - viacnásobné poškodenie tkanív a orgánov, zlomenina panvy, kraniocerebrálne poranenie;
• otravy;
• silná fyzická aktivita.

Získané ochorenie sa môže vyvinúť v dôsledku problémov s endokrinným systémom (hypotyreóza, tyreotoxikóza, hyperaldosteronizmus, cukrovka). Príčinou sekundárnej myopatie môže byť:

• ťažké chronické ochorenie (srdce, obličky, zlyhanie pečene, pyelonefritída);
• malígne alebo benígne novotvary;
• avitaminóza;
• malabsorpcia (porucha trávenia v tenkom čreve);
• tehotenstvo (Beckerova myopatia);
• zlomenina panvy;
• bronchitídu;
• sklerodermia (systémové ochorenie založené na porušení mikrocirkulácie, ktoré sa prejavuje zhrubnutím a stvrdnutím spojivového tkaniva a kože, poškodením vnútorných orgánov);
• trvalá depresia;
• alkoholizmus, drogová závislosť, zneužívanie návykových látok, škodlivá výroba a iné faktory, pod vplyvom ktorých dochádza k neustálej intoxikácii tela;
• salmonelóza (črevná infekcia).

Príznaky myopatií

Takmer všetky typy myopatií sa vyvíjajú postupne. Ochorenie sa spočiatku prejavuje miernou svalovou slabosťou rúk a nôh, bolesťami, bolesťami tela, únavou po krátkej prechádzke alebo inom menšom cvičení. V priebehu niekoľkých rokov svaly výrazne ochabujú, čo pacientom sťažuje vstávanie zo stoličky, stúpanie po schodoch, beh, skákanie, objavuje sa kačacia chôdza. Dystrofické zmeny na končatinách sa vyskytujú symetricky, menia ich veľkosť a zvýrazňujú ich na pozadí iných častí tela.

Súčasne so stratou sily miznú šľachové reflexy, znižuje sa svalový tonus - vzniká periférna ochabnutá paralýza, ktorá môže časom viesť k úplnej imobilizácii. Nedostatok aktívnych pohybov vedie k tomu, že kĺby strácajú svoju pohyblivosť. Zakrivenie chrbtice je možné v dôsledku neschopnosti svalov udržať telo v požadovanej polohe.

Známky niektorých foriem

Najčastejšou formou myopatie je Duchenne-Beckerova choroba, ktorá sa vyznačuje ťažkým priebehom a vysokou mortalitou. Ide o dedičnú patológiu, ktorej počiatočné príznaky sa často objavujú v prvých troch rokoch života. Ochorenie začína atrofiou svalov panvy a proximálnych častí nôh, čo vedie k rozvoju pseudohypertrofie lýtkových svalov, chrbtica je ohnutá. Možná oligofrénia. V 90% prípadov sú postihnuté dýchacie svaly a kardiovaskulárny systém, čo môže viesť k smrti.

Erbova myopatia sa prejavuje vo veku dvadsať alebo tridsať rokov. Deštruktívne procesy najskôr ovplyvňujú svaly stehna, panvového pletenca, pásu, potom sa rýchlo presunú na ramená a trup. Končatiny strácajú pohyblivosť, stenčujú sa, objavuje sa kačacia chôdza, mení sa vzhľad nohy. Ak sa deformácia prejaví v mladom veku, je možná skorá nehybnosť. Starší dospelí tolerujú ochorenie ľahšie a zostávajú fyzicky aktívni po dlhú dobu. Ďalšími komplikáciami sú respiračné zlyhanie, intervertebrálna hernia, ktorá môže viesť k smrti.

Myopatia Landousi Dejerine je známa ako patológia lopatky a tváre. Prvé príznaky ochorenia sa objavujú vo veku desať až dvadsať rokov v podobe poškodenia svalov okolo očí a úst. V priebehu času dystrofia prechádza na ramená, ramená, hrudník, holene, brušné svaly. Môže dôjsť k fixácii kĺbov v jednej polohe, miernej strate sluchu, patologické procesy v sietnici oka. Pacient zostáva funkčný po dlhú dobu, aj keď sa môžu vyskytnúť problémy so srdcom a dýchaním.

Očná myopatia je poklesnuté viečko, obmedzená pohyblivosť očných bulbov, pigmentová degenerácia sietnice. Patológia vedie k problémom so zrakom, ťažkostiam s otváraním a zatváraním očí. O niekoľko rokov neskôr sa dystrofické procesy môžu presunúť do tváre a ramenného pletenca, ovplyvniť svaly hltanu. Vo väčšine prípadov sa choroba rozvinie po štyridsiatke.

Diagnostika

Po zistení príznakov ochorenia musíte kontaktovať neurológa. Na stanovenie diagnózy lekár predpisuje nasledujúce typy vyšetrení:

• všeobecná analýza krvi;
• biochemická štúdia plazmy pre AST, ALT, LDH, CPK, kreatinín, ktorého hladina sa zvyšuje so svalovou dystrofiou;
• biopsia svalového tkaniva na stanovenie typu patológie, stupňa poškodenia;
• elektroneurografia (ENG), elektromyografia (EMG) - posúdiť stav svalov, nervov, prenos signálu.

Na určenie stavu kardiovaskulárneho systému lekár predpisuje konzultáciu s kardiológom, elektrokardiografiu, ultrazvukové vyšetrenie srdca. Ak máte podozrenie na problém s dýchací systém, rozvoj zápalu pľúc, je potrebné urobiť röntgen pľúc, na vyšetrenie u pneumológa. Na objasnenie diagnózy môže byť predpísané zobrazovanie pomocou magnetickej rezonancie.

Liečba myopatie

Terapia získanej myopatie je zameraná na boj proti ochoreniu, ktoré vyvolalo patológiu. Liečba dedičnej choroby je v štádiu štúdia a vedeckých experimentov. V klinickej praxi sa používa symptomatická terapia, zameraná na odstránenie príznakov ochorenia, zlepšenie svalového metabolizmu. Na tento účel sú predpísané nasledujúce lieky:

• Vitamíny B1, B6, B12, E.
• ATP (kyselina adenozíntrifosforečná) - normalizuje metabolické procesy v srdcovom svale, stimuluje energetický metabolizmus, znižuje hladinu kyseliny močovej, zvyšuje aktivitu iónovo-transportných systémov v bunkových membránach.
• Kyselina glutámová je liek zo skupiny aminokyselín. Podieľa sa na metabolizme sacharidov a bielkovín, podporuje prácu kostrového svalstva, aktivuje oxidačné procesy, neutralizuje a odstraňuje amoniak z tela.
• Anticholínesterázové činidlá (galantamín, ambenónium, neostigmín) sú inhibítory enzýmu cholínesterázy, ktorý sa podieľa na práci svalov v štádiu ich relaxácie.
• Anabolické steroidy (metandienón, nandrolon dekanoát) – urýchľujú obnovu a tvorbu svalových štruktúr, tkanív, buniek.
• Prípravky vápnika a draslíka - poskytujú vzhľad elektrického potenciálu a nervových impulzov vo svalových vláknach a nervových bunkách, čím poskytujú svalovú kontrakciu.
• Tiamín pyrofosfát - podporuje metabolizmus uhľohydrátov, používa sa ako súčasť komplexnej terapie.

Okrem toho medikamentózna liečba predpísať masáž, fyzioterapiu (ultrazvuk, elektroforéza s neostigmínom, ionoforéza s vápnikom), špeciálna gymnastika. Fyzikálne terapeutické cvičenia by mali byť jemné, aby nepreťažovali oslabené svaly. Možno budete musieť konzultovať s ortopédom, po ktorom by ste si mali vybrať prostriedky ortopedickej korekcie (topánky, korzety).

Video

Našli ste chybu v texte?
Vyberte to, stlačte Ctrl + Enter a my to opravíme!

Rôzne poruchy metabolizmu, ako aj stavby svalového tkaniva, ktoré vedú k obmedzeniu motorickej aktivity a zníženiu fyzickej sily, sa nazývajú myopatie.

Charakteristiky tejto choroby zahŕňajú:

• Rastúce svalnatý slabosť.
• slabý reflexyšľachy, alebo ich úplná absencia.
• svalnatý atrofia.

Myopatie sú spôsobené genetickými faktormi a často sa vyskytujú u členov tej istej rodiny.

Čo je myopatia

Myopatia je charakterizovaná poškodením svalového tkaniva a patrí do neuromuskulárnej skupiny ochorení. Okrem kostrových svalov sú jej vystavené aj myofibrily (jednotlivé vlákna), pričom zviera nervový systém zostáva úplne neporušená.

Choroba postupuje progresívne, čo vedie k dystrofii určitej oblasti svalového tkaniva. Najčastejšie sa choroba diagnostikuje u detí a dospievajúcich. Myopatia môže byť primárna alebo sekundárna. Najbežnejšia forma ochorenia je dedičná. V iných prípadoch má svalová dystrofia charakter získanej genézy.

Myopatia sa často zamieňa s neuropatiou, ale rozdiel medzi týmito ochoreniami je v tom, že v prvom prípade nie je u pacienta narušená citlivosť končatín. Pri myopatii môže stále cítiť bolesť, pálenie, svrbenie, chlad a teplo.

Klasifikácia

Počas posledných desaťročí vedci z výskumu odvodili nasledujúce formy ochorenia.

Duchennova myopatia

Tento typ ochorenia je typický pre pacientov vo veku 3 rokov a netýka sa žien. Forma Duchennovej choroby predstavuje vážne nebezpečenstvo pre zdravie aj život pacienta.

Postihnuté sú svaly zadočka a oblasť bokov, čo dieťaťu neumožňuje samostatný pohyb. Ak je schopnosť chôdze možná, potom existujú obmedzenia - dieťa nemôže vyliezť po schodoch, skákať a postaviť sa.

Ochorenie vedie k deformácii kostí, mentálnej retardácii a pseudohypertrofii svalového tkaniva teliat. Možná dysfunkcia endokrinného systému. Duchennova myopatia postihuje dýchacie svaly, čo spôsobuje zápal pľúc. Tá sa zase stáva príčinou smrti.

Beckerova choroba

Táto forma myopatie sa prejavuje u tých pacientov, ktorých vek presiahol 20 rokov. Tento typ ochorenia sa považuje za miernu formu. Duševné zdravie nie je ovplyvnené. Postihnuté sú svaly panvy a stehien. Hypertrofia sa vyskytuje vo svalovom tkanive teliat.

Erb tvar

Táto forma má iný názov - juvenilná. Sú mu vystavení muži aj ženy, ktorí dosiahli vek 25 rokov. V niektorých prípadoch sa Erbova myopatia vyskytuje vo veku 20 rokov.

Pre túto formu ochorenia je charakteristickým znakom zakrivenie chrbtice, dosiahnuté atrofiou svalov panvy a trupu. Lopatky sa stávajú ako krídla a pri pohybe sa človek začína prevracať. Svaly v oblasti úst atrofujú. Pseudohypertrofia vo forme Erb sa vo väčšine prípadov neprejavuje, existujú však výnimky.

Erbova myopatia, ktorá vznikla v ranom veku, vedie k úplnej imobilizácii. U pacientov, u ktorých sa táto forma ochorenia prejavila v dospelosti, sa pozoruje mierny priebeh.

Landouzy-Dejerine myopatia

Rovnako ako predchádzajúca forma, Landouzy-Dejerine postihuje mužov aj ženy. Choroba sa môže objaviť nielen u dospelých, ale aj u detí od 10 rokov. Najprv sa myopatia vyskytuje v tvárových svaloch, potom prechádza na svaly ramien a hrudníka. V dôsledku poškodenia svalového tkaniva nachádzajúceho sa v oblasti očí sú pacienti nútení spať s otvorenými očami.

Hypertrofia padá na pery, čo obmedzuje funkcie výrazov tváre. Landouzy-Dejerinova choroba postupuje pomaly, ale neohrozuje život pacienta. Mentálne schopnosti nie sú negatívne ovplyvnené.

Kugelberg-Welanderova forma

Myopatia postihuje deti od 2 do 15 rokov. Vlna padá ďalej dolných končatín a panvy. V týchto oblastiach sa pozoruje svalová slabosť. Tento jav má progresívny charakter až po neschopnosť vykonávať pohyby nohami.

V zriedkavých prípadoch sú postihnuté horné končatiny. Pacient ťažko vstáva zo stoličky, ako aj pri pohybe po schodoch. Charakteristickým znakom tejto formy ochorenia je nestabilita pri chôdzi, ktorá často vedie k pádom. Chôdza pacienta pripomína „kačací krok“.

Charcot-Marie

Na túto formu ochorenia sú náchylné deti aj dospelí, pretože sa vyskytuje vo veku od 15 do 30 rokov. Všeobecne sa uznáva, že Charcot-Marie sa vyskytuje u oboch pohlaví, ale štatistiky ukazujú, že najčastejšie sú postihnutí muži.

Zmeny sa vyskytujú vo svalovom tkanive spôsobené neurologickými poruchami. Porážka padá na samostatné svalové skupiny dolných končatín.

Tkanivo sa môže čiastočne alebo úplne rozpadnúť (druhá možnosť je možná v neskorom štádiu). Choroba má negatívny vplyv na miechačo spôsobuje, že pacient nemôže stáť na jednom mieste. Navonok sa toto správanie môže zdať zvláštne.

Dôvody

Myopatie sa delia na primárne a sekundárne. Primárny typ sa vyskytuje bez ohľadu na vonkajšie vplyvy na organizmus, keďže má dedičný charakter. Ak má jeden z rodičov alebo blízkych príbuzných v rodine túto diagnózu, potom je vysoká pravdepodobnosť prenosu ochorenia na novú generáciu.

Primárna myopatia môže postihnúť človeka vo veku 3 rokov alebo počas puberty. Akákoľvek forma myopatie, ktorá vznikla na pozadí zlej dedičnosti, je ťažko liečiteľná a má ťažký priebeh. Ochorenie sa prejavuje aj počas dojčenia.

Dieťa nie je schopné hlasno kričať, ako to robia jeho rovesníci. Jeho pohyby sú pomalé. Proces kŕmenia je náročný, pretože kvôli slabým svalom tváre nie je možné bradavku pevne zovrieť perami.

Sekundárna forma myopatie je vyvolaná inými ochoreniami. Najčastejšie je príčinou:

Porušenie metabolizmu lipidov vo svaloch, metabolizmu glykogénu a metabolizmu purínov môže tiež spôsobiť rozvoj myopatie.

Symptómy

Hlavným znakom väčšiny foriem myopatií je progresívna slabosť, ktorá sa vyskytuje vo svaloch končatín, ako aj únava, ktorá sa vyskytuje po krátkej fyzickej aktivite. Slabosť sa každým rokom zvyšuje, rozvíja sa do svalovej atrofie.

Končatiny sú deformované, čo obmedzuje pacientov v pohybe. Je ťažké samostatne vstať zo stoličky, pohybovať sa po schodoch a tiež sa stáva nemožným behať a skákať.

Pacient má pterygoidné stojace lopatky. Ramená sa prakticky nedvíhajú a žalúdok neustále vyčnieva dopredu. Osoba trpiaca myopatiou sa pohybuje kývaním zo strany na stranu.

Patologické zmeny sa vyskytujú symetricky vo svaloch končatín a trupu. Atrofia je viac vystavená proximálnym častiam rúk a nôh, čo prispieva k hypertrofovanému vzhľadu ich distálnych častí. Toto je obzvlášť viditeľné v oblasti nôh.

Okrem narastajúcej slabosti dochádza k vyblednutiu reflexných funkcií šliach. Svalový tonus je znížený, čo vedie k periférnej paralýze. V dôsledku obmedzenia pohybov tela dochádza ku kontraktúram kĺbov.

Myopatia postihuje svaly tváre, čo znemožňuje niektoré pohyby tváre. Pacient nemôže pískať, mračiť sa, usmievať sa alebo našpúliť sa ako kačica. Je možné, že výslovnosť samohlások je nejasná, pretože choroba zhoršuje fungovanie svalov v ústach.

Možné zhoršenie fungovania dýchacích svalov. To vedie k zlyhaniu dýchania, ako aj kongestívnej pneumónii. V niektorých prípadoch existujú:

• kardiomyopatia;
• zástava srdca;
• dysfágia svalov hltana a hrtana;
• myopatický rez hrtana.

Pri myopatii netrpí len fyzická zložka tela, ale aj psychická. Pacient prestáva primerane uvažovať, jeho správanie sa stáva nepokojným. Takéto zmeny nie sú charakteristické pre všetky formy ochorenia.

Diagnostika

Diagnóza myopatie sa vykonáva kontaktovaním neurológa. Hlavné metódy na určenie choroby sú:

• ENG(elektroneurografia).
• EMG(elektromyografia).

Vykonanie jedného a druhého postupu umožňuje nezamieňať myopatiu s chorobami podobného charakteru:

• infekčná myelopatia;
• porušenie obehu chrbtice;
• nádor chrbtice;
• myelitída.

Pomocou EMG možno zaznamenať zmeny svalového tkaniva. Dostupnosť Vysoké číslo krátke vrcholy naznačujú progresívny proces, ktorý umožňuje presne stanoviť túto diagnózu.

Diagnóza myopatie sa vyskytuje aj pomocou laboratórnych testov. Napríklad zvýšený obsah aldolázy, AST, LDH, CPK a iných enzýmov v krvi môže odhaliť biochemický rozbor. Test moču určuje množstvo kreatínu. Ak je zväčšený, potom je to istý indikátor myopatie.

Na určenie formy ochorenia sa vykoná biopsia svalového tkaniva. To umožňuje zistiť prítomnosť rozptýlených atrofovaných myofibríl. Môžete si tiež všimnúť, ako sa svalové tkanivo nahrádza spojivovým alebo tukovým tkanivom. Porovnanie histochemických, molekulárno-genetických a imunobiochemických analýz umožňuje presne určiť ochorenie a jeho formu.

Diagnóza poškodenia srdcového svalu sa vykonáva konzultáciou s kardiológom, ako aj vykonaním EKG a ultrazvukových postupov. Ak sa vyskytnú príznaky zápalu pľúc, potom je pacient odoslaný k pneumológovi, ktorý mu urobí aj röntgenové vyšetrenie pľúc.

Liečba

Liečebný proces prebieha predpisovaním glukokortikosteroidných liekov pacientovi. Prednizolón sa považuje za najúčinnejší, denná dávkačo je asi 100 mg. Po správnom účinku (vznik sily vo svaloch) sa jeho dávkovanie zníži na 15 mg, ale to sa robí postupne.

V závažných prípadoch je pacientovi predpísaná pulzná terapia metylprednizolónom. Použitie hormonálnych liekov spôsobuje veľa vedľajšie účinky Niektorým pacientom sa preto glukokortikosteroidy nepredpisujú.

V prípade neužitočnosti glukokortikosteroidných liekov je pacientovi predpísané:

• metotrexát;
• cyklofosfamid;
• cyklosporín;
• azatioprín

Pri forme Charcot-Marie je postup ošetrenia nasledovný:

• predpísať vitamíny B;
• viesť ATP;
• viesť fyzioterapeutické stretnutia;
• urobiť transfúziu krvi;
• predpísať procedúry cvičebnej terapie a masáže;
• predpísané anticholínesterázové lieky.

Pri visiacich nohách je pacientovi predpísaná ortopedická obuv. Fyzická aktivita je vylúčená.

Duchennova forma je s progresiou jej priebehu prakticky neliečiteľná a stav pacienta sa neustále zhoršuje.

Pacientovi je predpísaná terapia zameraná na udržanie stavu a spomalenie vývoja ochorenia. Spočíva v odbere:

• vitamíny B, E;
• Oksazil;
• Aminokyseliny;
• vápnikové prípravky;
• galantamín;
• anabolické hormóny.

Liečebná procedúra prebieha v kurzoch pod stálym dohľadom lekára. Užívanie glukokortikosteroidných liekov môže predĺžiť život o niekoľko rokov.

Následky a komplikácie

V dôsledku nízkej pohyblivosti a slabosti svalov sa vyvíja:

• Respiračné zlyhanie (s poškodením dýchacích svalov).
• Zástava srdca.
• Kongestívna pneumónia (v dôsledku nahromadenia krvi v pľúcach).
• Kardiomyopatia.
• Zápcha.
• Rachiocampsis.

Pre pacienta je ťažké pohybovať sa. Slabosť postupuje, postupne sa mení na paralýzu. Je ťažké žuť a prehltnúť jedlo. Pravdepodobnosť úmrtia sa zvyšuje každý mesiac.

Predpoveď

Výskyt myopatie v dojčenskom veku znamená vysokú pravdepodobnosť úmrtia. Ak sa choroba objavila v zrelšom veku, prognóza môže byť priaznivá.

Významnú úlohu zohráva vývoj choroby a oblasť, ktorú pokrýva. Ak sú ovplyvnené životne dôležité orgány (pečeň, srdce, obličky), ochorenie sa stáva závažným, čo najčastejšie vedie k smrti.

Sekundárne myopatie majú pozitívnejšiu prognózu, pretože včasná identifikácia a odstránenie príčiny, ktorá spôsobila ochorenie, prispieva k regresii patológie.