הלבן של העין הוא בדרך כלל לבן. שינוי בצבע הסקלרה עשוי להצביע על כך שאדם חולה. סקלרה כחולה מצביעה על כך שמעטפת החלבון של העין, המורכבת מקולגן, התדלדלה. הכלים מתחתיו שקופים, צובעים את החלבון בכחול. תופעה זו אינה נחשבת למחלה נפרדת, אולם במקרים מסוימים, סקלרה כחולה היא אחד מתסמיני המחלה.
גורמים לתסמונת
הסימפטום של סקלרה כחולה מופיע לעיתים קרובות בילדים מלידה עקב הפרעות קיימות ברמת הגן. חלבון העין יכול להיות בצבע כחול, אפור-כחול או כחול-כחול. תופעה זו עוברת לרוב בתורשה, ולכן היא לא תמיד מעידה על כך שהילד חולה במחלה קשה.
אם התסמונת היא מולדת, מומחים מזהים אותה מיד לאחר הלידה. כאשר התינוק בריא לחלוטין, לאחר שישה חודשים הפתולוגיה נסוגה. בנוכחות מחלות קשות, צבע הלבן של העיניים אינו משתנה עד לזמן זה. לעתים קרובות, תסמונת החלבון הכחול מלווה בבעיות אחרות באיברי הראייה (היפופלזיה של הקשתית, אזור מעונן של הקרנית, גלאוקומה, קטרקט ועוד).
סיבה מרכזיתסקלרה כחולה - שקיפות של קרום כלי הדם דרך הסקלרה, שהפכה לשקופה עקב הידלדלות. פתולוגיה זו מאופיינת בשינויים כאלה:
- סקלרה דקה מדי;
- כמות הקולגן והאלסטין יורדת;
- הופעת צבע אופייני של הלבן של העיניים, המעיד על רמה גבוהה של מוקופוליסכרידים. זה מצביע על חוסר בשלות של הרקמה הסיבית.
תסמינים אופייניים
סימפטומטולוגיה אופיינית כזו תסייע לזהות את תסמונת הסקלרה הכחולה הקיימת: לצבע הסקלרה בשתי העיניים יש גוונים כחלחלים (לעיתים כחולים), החולה סובל מאובדן שמיעה, עצמותיו מועדות מדי לשבריריות.
צבע הלבן של העיניים בגוון כחול-כחול הוא סימן בלתי משתנה לפתולוגיה, הקיים במאה אחוז מהחולים
גודלם של איברי הראייה לרוב אינו משתנה, אולם בנוסף לצבע האופייני של הסקלרה, ניתן לאבחן פתולוגיות אחרות בחולים.
התסמין החשוב השני של הלבן הכחול של העיניים הוא היחלשות של מנגנון העצם, הרצועות, החלק המפרקי. על פי הסטטיסטיקה, הוא קיים בשישים אחוז מהחולים עם התסמונת בשלב הראשוני של המחלה.
בהקשר זה, הוחלט לחלק את המחלה למספר סוגים:
- הסוג הראשון הוא הנגע החמור ביותר המופיע בתינוק גם ברחם, במהלך הלידה או מיד לאחר הלידה. ילדים כאלה מתים מוקדם מאוד או אפילו לפני שהם נולדים.
- הסוג השני הוא פתולוגיה המתרחשת אצל ילד בגיל צעיר, מלווה בשברים. התחזיות להמשך החיים חיוביות יותר מאשר בילדים הסובלים מהסוג הראשון של המחלה. עם זאת, שברים מרובים שיכולים להופיע אפילו עם מאמצים קטנים, נקעים, מעוררים את המראה של דפורמציה מסוכנת של מבנה העצם.
- הסוג השלישי הוא מחלה שבה מתחילים להופיע שברים בילדים מעל שנתיים. כאשר ילד הופך לנער, מספר הפציעות בשלד יורד.
שְׁלִישִׁי סימפטום אופיינימחלה שבגללה לאדם יש לבן כחול בעיניים - אובדן שמיעה מתקדם. כמעט חמישים אחוז מהחולים סובלים ממנה. תופעה זו מוסברת על ידי נוכחות של otosclerosis, כמו גם מבוך לא מפותח לחלוטין של איבר השמיעה הפנימי.
לפעמים כל התסמינים לעיל מלווים בבעיות אחרות עם הרקמה המזודרמלית. לעתים קרובות, לחולה מלידה יש מחלת לב, סינדקטיליה ופתולוגיות אחרות.
אבחון וטיפול במחלה
בהתאם לתסמינים המלווים בתסמונת הסקלרה הכחולה, נבחרות שיטות אבחון. לאחר המחקר, מומחים יכולים לקבוע מדוע הלבן של העיניים כחול. זה תלוי איזה רופא יערוך בדיקה נוספת, ירשום את הטיפול הדרוש.
התייעצות עם ראומטולוג, גנטיקאי, רופא עיניים, רופא אף אוזן גרון יעזור לאבחנה מדויקת.
שיטות מחקר אבחון:
- צילום רנטגן של מנגנון העצם, המפרקים;
- סריקת סי טי;
- הליך אולטרסאונדלב, המסוגל לאבחן נוכחות של פתולוגיות נוכחות מלידה;
- אודיוגרמה הערכת שמיעה.
אין אפשרות טיפול אחת לתסמונת, מכיוון שתופעה כזו אינה נחשבת למחלה. כטיפול, הרופא עשוי להמליץ על:
- קורס עיסוי;
- התעמלות טיפולית;
- תיקון הדיאטה;
- אלקטרופורזה עם מלחי סידן;
- השימוש בקורס של chondroprotectors (עם מרווח של חודשיים עד שלושה חודשים);
- משככי כאבים שיעזרו להקל על כאבים בעצמות, במפרקים;
- ביספוספונטים, שיכולים למנוע אובדן עצם;
- השימוש בתרופות המכילות סידן, כמו גם מולטי ויטמינים אחרים;
- חומרים אנטיבקטריאלייםאם המחלה מלווה במראה תהליך דלקתיבמפרקים;
- לנשים עם גיל המעבר רושמים שימוש בתכשירים הורמונליים המכילים אסטרוגן;
- לִרְכּוֹשׁ מכשיר שמיעהאם המטופל סובל מאובדן שמיעה;
- תיקון כירורגי (לשברים, דפורמציה של מבנה העצם, אוטוסקלרוזיס).
אם לילד או מבוגר יש סקלרה כחולה, אין צורך להיכנס לפאניקה. קודם כל, אתה צריך ללכת להתייעצות עם רופא שיעזור לך להבין את הגורם השורשי להתפרצות המחלה, וגם לספר לך את האלגוריתם של פעולות בעתיד. אולי פתולוגיה זו אינה מאיימת על בריאות האדם ואינה סימפטום של מחלות מסוכנות.
סקלרה כחולה (כחולה) יכולה להיות סימפטום למספר מחלות מערכתיות.
"סקלרה כחולה" היא לרוב סימן לתסמונת לובשטיין ואן דר הווה, השייכת לקבוצת הפגמים החוקתיים רקמת חיבורעקב נזק רב לגנים. סוג הירושה הוא אוטוזומלי דומיננטי, עם נטייה גבוהה (כ-70%). זה קורה לעתים רחוקות - מקרה אחד לכל 40-60 אלף יילודים.
התסמינים העיקריים של תסמונת סקלרה כחולה הם אובדן שמיעה, צבע כחול דו צדדי (לעיתים כחול) של הסקלרה, ושבריריות עצם מוגברת. התסמין הקבוע והבולט ביותר הוא הצבע הכחול-כחול של הסקלרה, שנצפה ב-100% מהחולים עם תסמונת זו. סקלרה כחולה נובעת מכך שהפיגמנט של הכורואיד נראה דרך הסקלרה הדלילה והשקופה במיוחד. מחקרים תועדו דילול של הסקלרה, ירידה במספר הקולגן והסיבים האלסטיים, צביעה מטאכרומטית של החומר העיקרי, המעידה על עלייה בתכולת המוקופוליסכרידים, המעידה על חוסר בשלות של הרקמה הסיבית בתסמונת "סקלרה כחולה". , וההתמדה של הסקלרה העוברית. ישנה דעה שצבע הכחול-כחול של הסקלרה אינו נובע מהידלדלותה, אלא מעלייה בשקיפות כתוצאה משינוי באיכויות הקולואידיות-כימיות של הרקמה. בהתבסס על זה, הנכון ביותר לייעוד זה מצב פתולוגיהמונח הוא "סקלרה שקופה".
סקלרה כחולה בתסמונת זו נקבעת מיד לאחר הלידה; הם אינטנסיביים יותר מאשר בילודים בריאים, ואינם נעלמים כלל בחודש ה-5-6, כפי שקורה בדרך כלל. גודל העיניים, ברוב המקרים, אינו משתנה. בנוסף לסקלרה הכחולה, ניתן להבחין בחריגות עיניים נוספות: רעלת עובר קדמית, היפופלזיה של איריס, קטרקט זוולרי או קליפת המוח, גלאוקומה, עיוורון צבעים, אטימות בקרנית וכו'.
הסימן השני לתסמונת "הסקלרה הכחולה" - שבריריות העצם, המשולבת עם חולשה של המנגנון הליגמנטי-מפרקי, נצפה בכ-65% מהחולים. סימפטום זה יכול להופיע בזמנים שונים, שעל בסיסם נבדלים 3 סוגים של המחלה.
- הסוג הראשון הוא הנגע החמור ביותר, בו מופיעים שברים ברחם, במהלך הלידה או זמן קצר לאחר הלידה. ילדים אלה מתים ברחם או בילדות המוקדמת.
- בסוג השני של תסמונת סקלרה כחולה, שברים מתרחשים בילדות המוקדמת. הפרוגנוזה לחיים במצבים כאלה היא חיובית, אם כי עקב שברים רבים המתרחשים באופן בלתי צפוי או במאמץ מועט, נקעים ותת-לוקסציות, נותרו עיוותים מעוותים של השלד.
- הסוג השלישי מאופיין בהופעת שברים בגיל 2-3 שנים; המספר והסכנה להתרחשותם יורדים עם הזמן עם ההתבגרות. הסיבות העיקריות לשבריריות העצם הן הנקבוביות הקיצונית של העצם, המחסור בתרכובות גירניות, האופי העוברי של העצם וביטויים אחרים של היפופלזיה שלה.
הסימן השלישי לתסמונת ה"סקלרה הכחולה" הוא ירידה מתקדמת בשמיעה, שהיא תוצאה של אוטוסקלרוזיס וחוסר התפתחות של המבוך. אובדן שמיעה מתפתח בכמחצית (45-50% מהמטופלים).
מעת לעת, הטריאדה האופיינית בתסמונת הסקלרה הכחולה משולבת עם מגוון חריגות רקמות מזודרמיות, מהן השכיחות ביותר. מומים מולדיםמערכת הלב, "חך שסוע", סינדקטיליה ואנומליות אחרות.
הטיפול בתסמונת "סקלרה כחולה" הינו סימפטומטי.
סקלרה כחולה יכולה להיות גם בחולים הסובלים מתסמונת אהלר-דנלוס, מחלה עם סוג תורשה דומיננטי ואוטוזומלי רצסיבי. תסמונת Ehlers-Danlos מתחילה בגיל 3 שנים ומאופיינת בגמישות עור מוגברת, שבריריות ופגיעות של כלי דם, חולשה של המנגנון המפרק-ליגמנטי. לעתים קרובות חולים אלו סובלים ממיקרו-קרנית, קרטוקונוס, תת-לוקסות עדשה והיפרדות רשתית. חולשה של הסקלרה מובילה לפעמים לקרע שלה, כולל עם פציעות קלות גַלגַל הָעַיִן.
סקלרה כחולה יכולה להיות גם סימן לתסמונת אוקולו-מוחית-כליתית של Love, מחלה אוטוזומלית רצסיבית הפוגעת רק בבנים. לחולים מלידה יש קטרקט עם מיקרופתלמוס, ל-75% מהחולים יש לחץ תוך עיני מוגבר
בין חריגות הסקלרה ניתן להבחין חריגות צבע - מולדות (תסמונת סקלרה כחולה, מלנוזה וכו') ונרכשות (הנגרמות מתרופות, זיהומיות), וכן חריגות בצורת הסקלרה ובגודלה.
תסמונת סקלרה כחולה
המחלה מאופיינת בשינוי מולד בצבע התקין של הסקלרה. כאשר זה מתרחש, נזק לשלד, לעיניים, לשיניים, למנגנון הרצועה-מפרקי, איברים פנימיים. צורת המחלה נקבעת על פי התמונה הקלינית הכללית: שילוב של סקלרה כחולה עם שבריריות עצם מוגברת (תסמונת אדאו), עם חירשות (תסמונת ואן דר הוב) ועוד. המחלה עוברת בתורשה ברוב המקרים באופן אוטוזומלי דומיננטי. , אבל זה אפשרי ואוטוזומלי רצסיבי מצב של תורשה. הצבע הכחול של הסקלרה תלוי בעיקר בדילול האפשרי, בשקיפות מוגברת ושקיפות של הכורואיד הכחלחל. לפעמים יש גם שינויים נלווים כמו קרטוקונוס, embryotoxon, היפופלזיה של איריס, ניוון קרנית, קטרקט שכבות, שטפי דם בחלקים שונים של גלגל העין ומנגנון העזר שלו, גלאוקומה. כל אחד עובדים רפואיים, כולל רופאי ילדים, יש לזכור שהצבע הכחול של הסקלרה הוא בעיקר סימן פתולוגי אדיר כאשר הוא מופיע בילדים מעל גיל שנה. אך קיימת אפשרות לגוון כחול טבעי של הסקלרה של יילוד, בשל רגישותו ודקיקותו היחסית. בגיל 3 שנים, הסקלרה הבריאה של ילדים צריכה להיות בעלת גוון לבן או ורדרד. אצל מבוגרים, הוא מקבל בסופו של דבר גוון צהבהב.
הטיפול הוא סימפטומטי, לא יעיל. סטרואידים אנבוליים, מינונים גדולים של ויטמין C, תכשירי פלואור, תחמוצות מגנזיום משמשים.
מלנוזה של הסקלרה
עם התהוות המולדת, למחלה יש תמונה אופיינית, הכוללת שלושה תסמינים: פיגמנטציה של הסקלרה בצורה של כתמים של אפרפר או קל. סָגוֹלעל רקע שאר הצבע הלבנבן הרגיל שלו, איריס כהה יותר, כמו גם צבע אפור כהה של קרקעית הקרקע. פיגמנטציה אפשרית של עור העפעפיים ודלקת הלחמית. מלנוזה מולדת מלווה בפיגמנטציה מוגברת והיא לרוב חד צדדית בשנת החיים הראשונה של ילדים ובגיל ההתבגרות. יש להבדיל בין מלנוזה של הסקלרה לבין מלנובלסטומה של הגוף הריסי והכורואיד עצמו. הפרה של חילוף החומרים של פחמימות (גלקטוזמיה) מובילה לשינוי תורשתי מולד של הסקלרה (מלנוזה), כאשר הסקלרה של יילוד נראית צהבהבה ולעתים קרובות במקביל מתגלה קטרקט שכבות. צביעה צהבהבה של הסקלרה בשילוב עם exophthalmos, פזילה, רטיניטיס פיגמנטוזה ועיוורון הוא סימן להפרעה מולדת בחילוף החומרים של שומנים (היסטוציטוזה ממאירה, מחלת נימן-פיק). הכהה של הסקלרה מלווה בפתולוגיה של מטבוליזם חלבון - אלקפטונוריה.
הטיפול הוא סימפטומטי, לא יעיל.
חריגות צבע נרכשות של הסקלרה
מחלות כגון דלקת כבד זיהומית(מחלת בוטקין), צהבת חסימתית (מכנית), דלקת כיס המרה, כולנגיטיס, כולרה, קדחת צהובה, צהבת המוליטית, כלורוזיס, אנמיה מזיקה (אנמיה אדיסון-בירמר) וסרקואידוזיס. עם שגיאות בכמות הקרוטן במזון, השימוש ב-quinacrine וגורמים נוספים, יתכנו שינויים בצבע הסקלרה. כל המחלות הללו מלוות בטוקסיקוזיס ואיקטרוס של הסקלרה. הצבע הצהבהב של הסקלרה הוא הסימן המוקדם ביותר לפתולוגיה.
הטיפול הוא כללי, אטיולוגי. איקטריות וגוונים אחרים של צבע הסקלרה נעלמים במהלך ההתאוששות.
שינויים מולדים בצורה וגודל הסקלרה
שינויים מולדים בצורת הסקלרה ובגודלה הם בעיקר תוצאה של התהליך הדלקתי בתקופה שלפני הלידה. אפשר גם להגביר את הלחץ התוך עיני, שיוצא בצורה של סטפילומות ובופטלמוס.
סטפילומות מאופיינות במתיחה מקומית מוגבלת של הסקלרה. ישנן סטפילומות ביניים, ריסי, קדמי משווני ואמיתי (אחורי) של הסקלרה. החלק הקדמי של הסטפילומה הוא סקלרה דלילה, והחלק הפנימי הוא הכורואיד, כתוצאה מכך הבליטה (אקטזיה) היא לעתים קרובות יותר כחולה. סטפילומות ביניים נאספות לחלק הקיצוני של הקרנית והן תוצאה של טראומה (פציעה, ניתוח). סטפילומה ריסיית ממוקמת באזור הגוף הריסי, לעתים קרובות יותר על פי מקום ההתקשרות של השרירים הצדדיים. סטפילומות משווניות ממוקמות במקום בו יוצאים ורידי המערבולת מתחת לשרירי הישר הצידיים של העין. הסטפילומה האחורית מתאימה לצלחת הקריבריפורמית, כלומר מקום הכניסה (היציאה) עצב אופטי. עקב התארכות ציר העין, מתרחשת קוצר ראייה חמור. עם זאת, הן סטפילומות משווניות והן אחוריות של הסקלרה מתגלות מאוחר ורק על ידי רופא עיניים.
הטיפול בסטפילומות נרחבות הוא כירורגי בלבד.
מחלות של הסקלרה, בניגוד למחלות של ממברנות אחרות של העין, דלות בתסמינים קליניים והן נדירות. כמו ברקמות אחרות של העין, תהליכים דלקתיים ודיסטרופיים מתרחשים בסקלרה, ומתרחשות חריגות בהתפתחותה. כמעט כל השינויים בו הם משניים.
הם כנראה נובעים מקרבה אינטימית לקרום החיצוני (לחמית, הנרתיק של גלגל העין) והפנימי (וסקולרי), וסקולריזציה נפוצה ועצבוב עם חלקים אחרים של העין.
בין חריגות הסקלרה ניתן להבחין חריגות צבע - מולדות (תסמונת סקלרה כחולה, מלנוזה וכו') ונרכשות (הנגרמות מתרופות, זיהומיות), וכן חריגות בצורת הסקלרה ובגודלה.
תוכן עניינים [הצג]
תסמונת סקלרה כחולה
זוהי האנומליה המולדת הבולטת ביותר בצבע הסקלרה. המחלה מתבטאת בפגיעה במנגנון הרצועה-מפרקי, בשלד, בעיניים, בשיניים, באיברים פנימיים ובהפרעות אוטולוגיות. תלוי ב ביטויים קלינייםלהבחין בין צורות שונות של המחלה: שילוב של סקלרה כחולה עם שבריריות עצם מוגברת - תסמונת אדאו; עם חירשות - תסמונת ואן דר הוב וכו'.
המחלה ברוב המקרים עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי, אך תיתכן גם תורשה אוטוזומלית רצסיבית. הצבע הכחול של הסקלרה תלוי בעיקר בדילול האפשרי שלה, בשקיפות מוגברת ובשקיפות של הכורואיד הכחלחל.
לעיתים ישנם שינויים נלווים כגון קרטוקונוס, embryotoxon, ניוון קרנית, קטרקט שכבות, גלאוקומה, היפופלזיה של קשתית, וכן שטפי דם בחלקים שונים של גלגל העין ובמנגנון העזר שלו.
כל העובדים הרפואיים, כולל רופאי ילדים, צריכים לזכור שהצבע הכחול של הסקלרה הוא בעיקר סימן פתולוגי אדיר אם הוא מתגלה מאוחר יותר מהשנה הראשונה לחייו של הילד. יחד עם זאת, אין להפריז בעובדה של הגוון הכחלחל הטבעי של הסקלרה ביילוד, בשל רגישותו ורזולוציה היחסית. בתהליך ההתפתחות והגדילה של הילד, אך לא יאוחר מגיל שלוש, לסקלרה בילדים יש גוון לבן או מעט ורדרד. אצל מבוגרים, זה מקבל גוון צהבהב לאורך זמן.
הטיפול הוא סימפטומטי ולא יעיל. סטרואידים אנבוליים, מינונים גדולים של ויטמין C, תכשירי פלואור, תחמוצות מגנזיום משמשים.
מלנוזה של הסקלרה.
עם יצירה מולדת, למחלה יש תמונה אופיינית, הכוללת שלושה תסמינים: פיגמנטציה של הסקלרה בצורה של כתמים אפרפרים או מעט סגולים על רקע שאר צבעה הלבנבן הרגיל; קשתית כהה יותר, כמו גם צבע אפור כהה של קרקעית הקרקע. פיגמנטציה אפשרית של עור העפעפיים ודלקת הלחמית. מלנוזה מולדת היא לעתים קרובות יותר חד צדדית. פיגמנטציה מוגברת תואמת את שנות החיים הראשונות של ילדים והתבגרות. יש להבדיל בין מלנוזה של הסקלרה לבין מלנובלסטומה של הגוף הריסי והכורואיד עצמו.
שינוי תורשתי מולד בצבע הסקלרה כמו מלנוזה יכול להיות גם תוצאה של הפרה של חילוף החומרים של הפחמימות - גלקטוזמיה, כאשר הסקלרה של יילוד נראית צהבהבה ולעיתים קרובות מתגלה קטרקט שכבות.
צביעה צהבהבה של הסקלרה בשילוב עם exophthalmos, פזילה, רטיניטיס פיגמנטוזה ועיוורון הוא סימן להפרעה מולדת בחילוף החומרים של שומנים (היסטוציטוזה ממאירה, מחלת נימן-פיק). הכהה של הסקלרה מלווה בפתולוגיה של מטבוליזם חלבון, אלקפטונוריה.
הטיפול הוא סימפטומטי, לא יעיל.
אנומליות נרכשות בצבע הסקלרה.
מחלות כמו דלקת כבד זיהומית (מחלת בוטקין), צהבת חסימתית (מכנית), דלקת כיס המרה, כולנגיטיס, כולרה, קדחת צהובה, צהבת המוליטית, כלורוזיס, אנמיה מזיקה (אנמיה אדיסון-בירמר) וסרקואידוזיס עלולות להוביל להן. צבע הסקלרה משתנה עם השימוש ב-quinacrine (מלריה, giardiasis) ועלייה בכמות הקרוטן במזון וכו'. ככלל, כל המחלות או המצבים הרעילים הללו מלוות באיקטרוס או בצבע צהבהב של הסקלרה. סקלרה איקטרית היא במקרים רבים הסימן המוקדם ביותר לפתולוגיה.
הטיפול הוא אטיולוגי כללי. איקטריות וגוונים אחרים של צבע הסקלרה נעלמים במהלך ההתאוששות.
שינויים מולדים בצורה וגודל הסקלרה.
הם בעיקר תוצאה של התהליך הדלקתי בתקופה שלפני הלידה או עלייה בלחץ התוך עיני ומתבטאים בצורה של סטפילומות ובופטלמוס.
סטפילומות מאופיינות במתיחה מקומית מוגבלת של הסקלרה. ישנן סטפילומות ביניים, ריסי, קדמי משווני ואמיתי (אחורי) של הסקלרה. החלק החיצוני של הסטפילומה הוא הסקלרה הדלילה, והחלק הפנימי הוא הכורואיד, וכתוצאה מכך לבליטה (אקטזיה) יש כמעט תמיד צבע כחלחל. סטפילומות ביניים ממוקמות ליד קצה הקרנית והן תוצאה של טראומה (פציעה, ניתוח). סטפילומה ריסיית ממוקמת באזור הגוף הריסי, לעתים קרובות יותר על פי מקום ההתקשרות של שרירי הישר הצידיים, אך לפניהם.
הסטפילומות המשווניות הקדמיות מתאימות לאזור היציאה של ורידי המערבולת מתחת לשרירי הישר הצדדיים של העין, מאחור להחדרתם. סטפילומה אחורית אמיתית מתאימה לצלחת הקריבריפורמית, כלומר, מקום הכניסה (היציאה) של עצב הראייה. לרוב מלווה בקוצר ראייה גבוה עקב התארכות ציר העין (קוצר ראייה צירי). עם זאת, הן סטפילומות משווניות והן אחוריות של הסקלרה מתגלות מאוחר ורק על ידי רופא עיניים.
הטיפול בסטפילומות נרחבות הוא כירורגי בלבד.
מידע על בופתלמוס ניתן בסעיף על גלאוקומה מולדת.
קובלבסקי א.י.
כתמים כהים על הסקלרה התמזגו בצורה של רצועה כהה
המחשבה הראשונה שעולה כשמסתכלים על צילום שבו יש פס כהה על לובן העין של הילד היא מלנוזה סקלרלי. אבחנה כזו יכולה להתבצע על בסיס מספר סימנים, עם זאת, אין צורך "לרוץ לפני הקטר", אבל עדיף לסדר הכל לפי הסדר.
מלנוזה של הסקלרה היא שקיעה של תאי פיגמנט, מלנוציטים, בשכבות הקדמיות albugineaעין, סקלרה, או כפי שהיא נקראת גם, בלבן של העין. במקרים אלו, הכתמים על הסקלרה יכולים להיות מאפור בהיר ועד אפור כהה בצורות שונות בצורת כתם או כתמים שהתמזגו זה בזה, שיכולים ליצור רצועה ברוחבים שונים, לרוב שטוחה, לא בולטת. מעל פני השטח של הסקלרה. אצל ילדים, המלנוזה היא בדרך כלל מולדת ולרוב חד צדדית.
אני חייב לומר שמלנוזה מתרחשת לא רק על הסקלרה, על הקשתית והרשתית, אלא גם באיברים אחרים שבהם יש מלנוציטים, כלומר, תאים המכילים את הפיגמנט מלנין.
כאשר מתגלה מלנוזה טרשתית בילד שזה עתה נולד, ההורים מציינים לעתים קרובות שבחודשים הראשונים עד שנה, הפיגמנטציה, כלומר הכתמה של הסקלרה, גוברת. עם זאת, לעתים קרובות למדי, מלנוזה טרשתית נשארת באותה רמה, מבלי להוביל לליקוי ראייה וללא פגיעה בבריאות הכללית. הורים לילד עם מלנוזה של סקלרה של העין צריכים לדעת שעל ילדם להיחשף לאור שמש ישיר כמה שפחות במהלך חייו.
עם זאת, אני מכיר מקרים שבהם ההורים לא שמו לב לעצת הרופאים לא להישאר תחת קרני השמש והמלנוזה לא הייתה מסובכת בכלום. במקרים כאלה, כל האחריות לבריאות הילד מוטלת כולה על כתפי הוריו, אם הוזהרו מיד על ידי רופא.
אבל יש לציין כי כתמים כהים על סקלרה של העין יכולים להיות סימן למחלה תורשתית נדירה הנקראת אוכרונוזיס. אצל אנשים כאלה מופיעה פיגמנטציה גם על העור, המפרקים, האפרכסת, מסתמי הלב, הציפורניים הופכות לכחולות אופייניות עם פסים חומים. הסימן הראשון למחלה זו הוא שתן חום כהה.
ברור כי הופעת כתם כהה על סקלרה של העין של הילד צריכה להזהיר את ההורים, שעליהם בהחלט להתייעץ עם רופא עיניים ובמידת הצורך למומחים אחרים ולפעול לפי המלצותיהם.
מלנוזה סקלראלית מולדת
מלנוזה מולדת של הסקלרה מאופיינת בפיגמנטציה מוקדית או מפוזרת עקב היפרפלזיה פיגמנטית של רקמת העוף. רוב הפיגמנט מצטבר בשכבות השטחיות של הסקלרה והאפיסקלרה, השכבות העמוקות של הסקלרה פיגמנטיות גרועות יחסית. תאי פיגמנט הם כרומטפורים אופייניים, שתהליכים הארוכים חודרים בין הסיבים הסקלרליים. פיגמנטציה של הסקלרה היא בדרך כלל ביטוי של מלנוזה של העין.
מלנוזה מולדת של הסקלרה היא מחלה תורשתית עם סוג תורשה דומיננטי. התהליך הוא לעתים קרובות יותר חד צדדי, רק ב-10% מהמטופלים שתי העיניים נפגעות.
עם מלנוזה, לסקלרה יש כתמים של צבע אפרפר-כחלחל, צפחה, מעט סגול או חום כהה על רקע הצבע הרגיל.
פיגמנטציה יכולה להיות בצורה של:
- כתמים קטנים בודדים באזורים הפריווסקולריים והפרינאורליים;
- איים מבודדים גדולים;
- שינויי צבע בסוג הסקלרה של השיש.
בנוסף למלנוזה של הסקלרה, ככלל, נצפית פיגמנטציה בולטת של הקשתית, בדרך כלל בשילוב עם הפרה של האדריכלות שלה, צבע כהה של הפונדוס ופיגמנטציה של הדיסק האופטי. לעתים קרובות רואים טבעת פיגמנטית פריקורנאלית. פיגמנטציה אפשרית של הלחמית או העור של העפעפיים.
מלנוזה מתגלה בדרך כלל מלידה; פיגמנטציה עולה בשנים הראשונות לחייו ובתוך כך גיל ההתבגרות. האבחנה מבוססת על מאפיין תמונה קלינית. יש להבדיל בין מלנוזה לבין מלנובלסטומה של הגוף הריסי והכורואיד.
מלנוזה של הסקלרה והעיניים בכללותה אינה פתולוגית. עם זאת, מלנומות ממאירות יכולות להתפתח מנגעים פיגמנטיים, במיוחד במהלך ההתבגרות. בהקשר זה, חולים עם מלנוזה צריכים להיות תחת השגחה רפואית.
מלנוזה סקלראלית נצפית גם באלקפטונוריה, מחלה תורשתית הקשורה לפגיעה בחילוף החומרים של טירוזין. הסבל נובע ממחסור באנזים הומגטינאז, מה שמוביל להצטברות של חומצה הומוגנית בגוף. בהיותו מופקד ברקמות, הוא מכתים אותן בצבע כהה. כהה של הסקלרה והסחוס אופיינית. גרגירים חומים מופקדים בקרנית ליד הלימבוס בשעה 3 ו-9. יש נגע סימטרי של העיניים. עם אלקפטונוריה מתרחשת גם פיגמנטציה של עור האוזניים והאף, השתן הופך שחור באוויר, ודלקת מפרקים ניוונית אינה נדירה.
מלנוזה של הסקלרה אינה כפופה לטיפול.
צביעה צהבהבה של הסקלרה בשילוב עם exophthalmos, פזילה, רטיניטיס פיגמנטוזה ועיוורון עשויה להוות סימן להפרעה מולדת של חילוף החומרים בשומן (reticuloendotheliosis, מחלת גושה, מחלת נימן-פיק). ניתן להבחין בשינוי בצבע הסקלרה כמו מלנוזה עם הפרעה תורשתית של חילוף החומרים של פחמימות - גלקטוזמיה.
גוון כחול או כחול של הסקלרה עשוי להצביע על נוכחות של מספר מחלות מערכתיות.
לרוב, סקלרה כחולה נצפית בתסמונת Lobstein-Van der Heve. זהו אחד מסוגי הפגמים החוקתיים המשפיעים על רקמת החיבור. התרחשותו מוסברת על ידי נזקים רבים ברמת הגן עם סוג של תורשה אוטוזומלית דומיננטית, עם נטייה גבוהה (כ-70%). המחלה נדירה למדי ומופיעה במקרה אחד לכל 40-60 אלף יילודים.
תמונה קלינית
התסמינים העיקריים הנלווים לתסמונת הסקלרה הכחולה הם: צבע כחול דו צדדי (לעיתים כחול) של הסקלרה, ירידה בשמיעה ושבריריות עצם גבוהה.
הצבע הכחול-כחול של הסקלרה הוא הסימפטום הבלתי משתנה, הבולט ביותר של תסמונת זו, שנצפה ב-100% מהחולים. הצבע יוצא הדופן מוסבר בכך שדרך סקלרה שקופה במיוחד, דלילה, הפיגמנט של הכורואיד מבריק.
בדיקות קליניות של חולי תסמונת לובשטיין ואן דר הווה מגלות מספר סימנים אופייניים למחלה - הידלדלות הסקלרה, ירידה במספר הקולגן והסיבים האלסטיים, צבע מטאכרומטי של החומר העיקרי המעיד על תכולה גבוהה. של mucopolysaccharides, המעיד על חוסר בשלות של רקמה סיבית, התמדה של הסקלרה העוברית.
יש גם דעה כי הצבע הכחול של הסקלרה אינו תוצאה של דילול שלה, אלא עלייה בשקיפות, אשר מוסברת על ידי שינויים באיכויות הקולואידיות-כימיות של הרקמה. על בסיס זה, מוצע מונח נכון יותר למצב פתולוגי כזה, שנשמע כמו "סקלרה שקופה".
הצבע הכחול של הסקלרה בתסמונת זו ניתן לזיהוי מיד לאחר לידת הילד, מכיוון שהוא עז יותר מאשר אצל תינוקות בריאים. בנוסף, הצבע אינו נעלם בגיל 5-6 חודשים, כפי שהוא אמור בדרך כלל. במקרה זה, גודל העיניים בדרך כלל אינו משתנה, אם כי בנוסף לסקלרה הכחולה, נצפות לעתים קרובות חריגות אחרות שלה. אלה כוללים: טוקסון עובר קדמי, היפופלזיה של קשתית, קטרקט זוולרי או קליפת המוח, גלאוקומה, חוסר יכולת מוחלטת להבחין בצבעים, אטימות בקרנית וכו'.
התסמין העיקרי השני של תסמונת ה"סקלרה הכחולה" הוא השבריריות הגבוהה של העצמות, בשילוב עם חולשה מסוימת של מנגנון הרצועה והמפרקים. סימנים אלו מתגלים בכמעט 65% מהחולים עם תסמונת זו מונחים שוניםזרמים. זה הוביל לחלוקת המחלה לשלושה סוגים.
- הסוג הראשון הוא הנגע החמור ביותר, המלווה בצמחי מרפא תוך רחמיים, שברים במהלך הלידה או מיד לאחר הלידה. ילדים עם סוג זה של מחלה מתים ברחם או בילדות המוקדמת.
- הסוג השני של תסמונת סקלרה כחולה מלווה בשברים המתרחשים בינקות. במצב זה, הפרוגנוזה לחיים חיובית יותר, אם כי עקב שברים רבים המתרחשים באופן בלתי צפוי במאמץ מועט, כמו גם subluxations ונקעים, נותר דפורמציה מעוותת של השלד.
- בסוג השלישי של המחלה מופיעים שברים בילדים בני 2-3 שנים. בגיל ההתבגרות, מספרם והסיכון להתרחשותם מופחתים באופן משמעותי.
התסמין השלישי של תסמונת סקלרה כחולה הוא אובדן שמיעה מתקדם, המופיע בכמעט מחצית מהחולים. זה מוסבר על ידי otosclerosis וחוסר התפתחות של המבוך אוזן פנימיתחוֹלֶה.
במקרים מסוימים, שלשת התסמינים שתוארו לעיל, האופיינית לתסמונת לובשטיין-ואן דר הווה, משולבת עם פתולוגיות אחרות של הרקמה המזודרמלית. יחד עם זאת, מומי לב מולדים, סינדקטיליה, "חך שסוע" וכו' שכיחים ביותר.
הטיפול שנקבע לתסמונת "סקלרה כחולה" הוא סימפטומטי.
מחלות אחרות של "סקלרה כחולה"
במקרים אחרים, סקלרה כחולה נמצאה בחולים עם תסמונת Ehlers-Danlos. מחלה זו עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. תסמונת Ehlers-Danlos מתבטאת עד גיל שלוש בגמישות עור מוגברת, כלי שבירות, חולשה של מנגנון הרצועה והמפרקים. לעתים קרובות בחולים עם תסמונת Ehlers-Danlos מתגלים מיקרוקרנית, קרטוקונוס, היפרדות רשתית, subluxations עדשות. חולשה של הסקלרה מובילה לעיתים קרובות לקרע של הרשתית אפילו עם פציעות עיניים קלות.
הצבע הכחול של הסקלרה, בנוסף, עשוי להיות אחד התסמינים של תסמונת האהבה. זוהי מחלה תורשתית אוקולו-מוחית-כליתית המועברת בצורה אוטוזומלית רצסיבית ופוגעת רק בבנים. תסמינים עיניים נוספים של תסמונת אהבה הם קטרקט מולד, מיקרופתלמוס ולחץ תוך עיני מוגבר, המתגלה בכמעט 75% מהחולים.
בְּ מרכז רפואי"מרפאת עיניים מוסקבה" כל אחד יכול להיבדק על ציוד האבחון המודרני ביותר, ובהתאם לתוצאות - לקבל ייעוץ ממומחה מוסמך מאוד. המרפאה פתוחה שבעה ימים בשבוע ופועלת מדי יום בין השעות 9:00-21:00. המומחים שלנו יסייעו בזיהוי הגורם לאובדן הראייה ויבצעו טיפול מוכשר בפתולוגיות שזוהו.
