Očné bielko je normálne biele. Zmena farby skléry môže naznačovať, že človek je chorý. Modré skléry naznačujú, že proteínová škrupina oka, ktorá pozostáva z kolagénu, sa stenčila. Cievy pod ním sú priesvitné, farbia proteín modrou farbou. Tento jav sa nepovažuje za samostatnú chorobu, avšak v niektorých prípadoch je modrá skléra jedným z príznakov choroby.
Príčiny syndrómu
Symptóm modrej skléry sa často objavuje u detí od narodenia v dôsledku existujúcich porúch na úrovni génov. Očný proteín môže mať modrú, šedo-modrú alebo modro-modrú farbu. Tento jav je často dedičný, takže nie vždy naznačuje, že dieťa je vážne choré.
Ak je syndróm vrodený, špecialisti ho zistia hneď po pôrode. Keď je dieťa úplne zdravé, po šiestich mesiacoch patológia ustúpi. V prítomnosti závažných ochorení sa do tejto doby farba očného bielka nemení. Syndróm modrého proteínu je často sprevádzaný ďalšími problémami so zrakovými orgánmi (hypoplázia dúhovky, zakalená oblasť rohovky, glaukóm, šedý zákal a iné).
hlavný dôvod modrá skléra - presvitanie cievnej membrány cez skléru, ktorá sa zriedením stala priehľadnou. Táto patológia sa vyznačuje týmito zmenami:
- skléra príliš tenká;
- množstvo kolagénu a elastínu klesá;
- objavenie sa charakteristickej farby očného bielka, čo naznačuje vysokú hladinu mukopolysacharidov. To naznačuje nezrelosť vláknitého tkaniva.
Charakteristické príznaky
Takáto charakteristická symptomatológia pomôže rozpoznať existujúci syndróm modrej skléry: farba skléry v oboch očiach má modrasté (niekedy modré) tóny, pacient trpí poruchou sluchu, jeho kosti sú príliš náchylné na krehkosť.
Farba očného bielka v modro-modrom odtieni je nemenným znakom patológie, ktorá sa vyskytuje u sto percent chorých
Veľkosť orgánov zraku sa často nemení, avšak okrem charakteristickej farby skléry možno u pacientov diagnostikovať aj iné patológie.
Druhým dôležitým príznakom modrého očného bielka je oslabenie kostného aparátu, väzov, kĺbovej časti. Podľa štatistík je prítomný u šesťdesiatich percent pacientov so syndrómom v počiatočnom štádiu ochorenia.
V tomto ohľade sa choroba rozhodla rozdeliť do niekoľkých typov:
- Prvý typ je najzávažnejšia lézia, ktorá sa objavuje u bábätka ešte in utero, počas pôrodu alebo bezprostredne po pôrode. Takéto deti zomierajú veľmi skoro alebo ešte skôr, ako sa narodia.
- Druhým typom je patológia, ktorá sa vyskytuje u dieťaťa v ranom veku, sprevádzaná zlomeninami. Prognózy na neskorší život sú priaznivejšie ako u detí trpiacich prvým typom ochorenia. Viacnásobné zlomeniny, ktoré sa môžu objaviť aj pri malom úsilí, dislokácie, však vyvolávajú výskyt nebezpečnej deformácie kostnej štruktúry.
- Tretím typom je ochorenie, pri ktorom sa u detí starších ako dva roky začínajú objavovať zlomeniny. Keď sa dieťa stane teenagerom, počet zranení kostry klesá.
Po tretie charakteristický príznak ochorenie, kvôli ktorému má človek modré očné bielka – progresívna strata sluchu. Trpí ňou takmer päťdesiat percent pacientov. Tento jav sa vysvetľuje prítomnosťou otosklerózy, ako aj nie úplne vyvinutým labyrintom vnútorného orgánu sluchu.
Niekedy sú všetky vyššie uvedené príznaky sprevádzané ďalšími problémami s mezodermálnym tkanivom. Často má pacient od narodenia ochorenie srdca, syndaktýliu a iné patológie.
Diagnostika a liečba choroby
V závislosti od toho, aké príznaky sprevádza syndróm modrej skléry, sa vyberajú diagnostické metódy. Po výskume môžu odborníci určiť, prečo sú očné bielka modré. Závisí to od toho, ktorý lekár vykoná ďalšie vyšetrenie, predpíše potrebnú liečbu.
Na presnú diagnózu pomôže konzultácia reumatológa, genetika, oftalmológa, otolaryngológa.
Diagnostické metódy výskumu:
- röntgenové vyšetrenie kostného aparátu, kĺbov;
- CT vyšetrenie;
- ultrazvuková procedúra srdce, schopné diagnostikovať prítomnosť patológií prítomných od narodenia;
- audiogram hodnotiaci sluch.
Neexistuje jediná možnosť liečby syndrómu, pretože takýto jav sa nepovažuje za chorobu. Ako terapiu môže lekár odporučiť:
- masážny kurz;
- liečebná gymnastika;
- korekcia stravy;
- elektroforéza s vápenatými soľami;
- použitie kurzu chondroprotektorov (s intervalom dvoch až troch mesiacov);
- lieky proti bolesti, ktoré pomôžu zmierniť bolesť v kostiach, kĺboch;
- bisfosfonáty, ktoré môžu zabrániť strate kostnej hmoty;
- užívanie liekov obsahujúcich vápnik, ako aj iných multivitamínov;
- antibakteriálne látky ak je choroba sprevádzaná vzhľadom zápalový proces v kĺboch;
- ženy s menopauzou majú predpísané užívanie hormonálnych prípravkov obsahujúcich estrogén;
- nákup naslúchadlo ak pacient trpí poruchou sluchu;
- chirurgická korekcia (pre zlomeniny, deformáciu kostnej štruktúry, otosklerózu).
Ak má dieťa alebo dospelý modrú skléru, nie je potrebné panikáriť. Najprv musíte ísť na konzultáciu s lekárom, ktorý vám pomôže pochopiť hlavnú príčinu nástupu choroby a tiež vám povie algoritmus akcií v budúcnosti. Možno táto patológia neohrozuje ľudské zdravie a nie je príznakom nebezpečných chorôb.
Modrá (modrá) skléra môže byť príznakom mnohých systémových ochorení.
„Modrá skléra“ je najčastejšie príznakom Lobsteinovho-Van der Heveho syndrómu, ktorý patrí do skupiny konštitučných defektov spojivové tkanivo v dôsledku poškodenia viacerých génov. Typ dedičnosti je autozomálne dominantný, s vysokou (asi 70%) penetranciou. Vyskytuje sa zriedkavo - 1 prípad na 40-60 tisíc novorodencov.
Kľúčovými príznakmi syndrómu modrej skléry sú strata sluchu, obojstranné modré (niekedy modré) sfarbenie skléry a zvýšená krehkosť kostí. Najstálejším a najvýraznejším príznakom je modro-modrá farba skléry, pozorovaná u 100% pacientov s týmto syndrómom. Modrá skléra je spôsobená tým, že pigment cievovky je viditeľný cez stenčenú a najmä priehľadnú skléru. Štúdie zaznamenali stenčenie skléry, zníženie počtu kolagénových a elastických vlákien, metachromatické sfarbenie hlavnej látky, čo naznačuje zvýšenie obsahu mukopolysacharidov, čo poukazuje na nezrelosť vláknitého tkaniva pri syndróme „modrej skléry“. a perzistencia embryonálnej skléry. Existuje názor, že modro-modrá farba skléry nie je spôsobená jej zriedením, ale zvýšením transparentnosti v dôsledku zmeny koloidno-chemických vlastností tkaniva. Na základe toho je to najvhodnejšie na označenie patologický stav termín je "transparentná skléra".
Modré skléry v tomto syndróme sú určené ihneď po narodení; sú intenzívnejšie ako u zdravých novorodencov a do 5. – 6. mesiaca vôbec nevymiznú, ako to zvyčajne býva. Veľkosť očí sa vo väčšine prípadov nemení. Okrem modrej skléry možno pozorovať aj ďalšie očné anomálie: predný embryotoxón, hypopláziu dúhovky, zonulárny alebo kortikálny zákal, glaukóm, farbosleposť, zákal rohovky atď.
Druhý príznak syndrómu "modrej skléry" - krehkosť kostí, ktorá je kombinovaná so slabosťou väzivovo-kĺbového aparátu, sa pozoruje u približne 65% pacientov. Tento príznak sa môže objaviť v rôznych časoch, na základe čoho sa rozlišujú 3 typy ochorenia.
- Prvý typ je najťažšia lézia, pri ktorej sa zlomeniny objavia in utero, počas pôrodu alebo krátko po pôrode. Tieto deti zomierajú v maternici alebo v ranom detstve.
- Pri druhom type syndrómu modrej skléry sa zlomeniny vyskytujú v ranom detstve. Prognóza života v takýchto situáciách je priaznivá, aj keď v dôsledku početných zlomenín, ktoré sa vyskytujú neočakávane alebo s malým úsilím, dislokácie a subluxácie, zostávajú znetvorujúce deformácie kostry.
- Tretí typ je charakterizovaný výskytom zlomenín vo veku 2-3 rokov; počet a nebezpečenstvo ich výskytu postupom času pubertou klesá. Hlavnými príčinami krehkosti kostí sú extrémna pórovitosť kosti, nedostatok vápenatých zlúčenín, embryonálny charakter kosti a ďalšie prejavy jej hypoplázie.
Tretím znakom syndrómu „modrej sklery“ je progresívna strata sluchu, ktorá je dôsledkom otosklerózy a nedostatočnej rozvinutosti labyrintu. Strata sluchu sa vyvinie asi u polovice (45 – 50 % pacientov).
Z času na čas sa typická triáda pri syndróme modrej sklery kombinuje s rôznymi anomáliami mezodermálneho tkaniva, z ktorých najčastejšie vrodené chyby srdcového systému, „rozštep podnebia“, syndaktýlia a iné anomálie.
Liečba syndrómu "modrej skléry" je symptomatická.
Modrá skléra môže byť aj u pacientov trpiacich Ehlers-Danlosovým syndrómom, ochorením s dominantným a autozomálne recesívnym typom dedičnosti. Ehlersov-Danlosov syndróm začína vo veku 3 rokov a je charakterizovaný zvýšenou elasticitou kože, krehkosťou a zraniteľnosťou ciev, slabosťou kĺbovo-väzivového aparátu. Títo pacienti majú často mikrorohovku, keratokonus, subluxáciu šošovky a odlúčenie sietnice. Slabosť skléry niekedy vedie k jej prasknutiu, a to aj s malými zraneniami očná buľva.
Modré skléry môžu byť aj príznakom Loveovho okulo-cerebro-renálneho syndrómu, autozomálne recesívneho ochorenia, ktoré postihuje iba chlapcov. Pacienti od narodenia majú šedý zákal s mikroftalmom, 75 % pacientov má zvýšený vnútroočný tlak
Medzi anomáliami skléry možno rozlíšiť farebné anomálie - vrodené (syndróm modrej skléry, melanóza a pod.) a získané (liekové, infekčné), ako aj anomálie tvaru a veľkosti skléry.
syndróm modrej skléry
Ochorenie je charakterizované vrodenou zmenou normálnej farby skléry. Pri jej vzniku môže dôjsť k poškodeniu kostry, očí, zubov, väzivovo-kĺbového aparátu, vnútorné orgány. Forma ochorenia je určená celkovým klinickým obrazom: kombinácia modrej skléry so zvýšenou krehkosťou kostí (Eddowov syndróm), s hluchotou (Van der Hoeveov syndróm) atď. Ochorenie je vo väčšine prípadov dedičné autozomálne dominantným spôsobom , ale je to možné a autozomálne recesívny spôsob dedičnosti. Modrá farba skléry závisí najmä od možného stenčenia, zvýšenej priehľadnosti a presvetlenia modrastej cievovky. Niekedy sa vyskytujú aj také sprievodné zmeny ako keratokonus, embryotoxón, hypoplázia dúhovky, dystrofia rohovky, vrstvený katarakta, krvácania v rôznych častiach očnej gule a jej pomocného aparátu, glaukóm. Všetci zdravotníckych pracovníkov, vrátane pediatrov, treba pamätať na to, že modrá farba skléry je predovšetkým impozantným patologickým znakom, keď sa objaví u detí starších ako 1 rok. Existuje však možnosť prirodzeného modrého odtieňa skléry novorodenca kvôli jeho jemnosti a relatívnej tenkosti. Vo veku 3 rokov by zdravá skléra detí mala mať biely alebo ružovkastý odtieň. U dospelých nakoniec získa žltkastý tón.
Liečba je symptomatická, neúčinná. Používajú sa anabolické steroidy, veľké dávky vitamínu C, fluórové prípravky, oxidy horčíka.
Melanóza skléry
Pri vrodenej genéze má choroba charakteristický obraz vrátane troch príznakov: pigmentácia skléry vo forme sivastých alebo mierne Fialová na pozadí zvyšku jeho normálnej belavej farby tmavšia dúhovka, ako aj tmavošedá farba očného pozadia. Možná pigmentácia kože očných viečok a konjunktivitída. Vrodená melanóza je sprevádzaná zvýšenou pigmentáciou a je najčastejšie jednostranná v prvom roku života detí a v puberte. Melanózu skléry treba odlíšiť od melanoblastómu ciliárneho telieska a samotnej cievovky. Porušenie metabolizmu uhľohydrátov (galaktozémia) vedie k vrodenému dedičnému sfarbeniu skléry (melanóza), kedy sa skléra novorodenca javí ako žltkastá a často sa súčasne zistí aj vrstvený šedý zákal. Žltkasté sfarbenie skléry v kombinácii s exoftalmom, strabizmom, retinitis pigmentosa a slepotou je znakom vrodenej poruchy metabolizmu lipidov (malígna histiocytóza, Niemann-Pickova choroba). Stmavnutie skléry sprevádza patológia metabolizmu proteínov - alkaptonúria.
Liečba je symptomatická, neúčinná.
Získané farebné abnormality skléry
Choroby ako napr infekčná hepatitída(Botkinova choroba), obštrukčná (mechanická) žltačka, cholecystitída, cholangitída, cholera, žltá zimnica, hemolytická žltačka, chloróza, perniciózna anémia (Addison-Birmerova anémia) a sarkoidóza. Pri chybách v množstve karoténu v potravinách, použití chinakrínu a iných faktorov sú možné zmeny farby skléry. Všetky tieto ochorenia sú sprevádzané toxikózou a ikterusom skléry. Žltkastá farba skléry je najskorším príznakom patológie.
Liečba je všeobecná, etiologická. Ikterizmus a iné farebné odtiene skléry zmiznú počas zotavovania.
Vrodené zmeny tvaru a veľkosti skléry
Vrodené zmeny tvaru a veľkosti skléry sú najmä dôsledkom zápalového procesu v prenatálnom období. Je tiež možné zvýšiť vnútroočný tlak, ktorý vychádza vo forme stafylomov a buftalmu.
Stafylomy sú charakterizované lokálnym, obmedzeným rozťahovaním skléry. Existujú intermediárne, ciliárne, predné ekvatoriálne a pravé (zadné) stafylomy skléry. Predná časť stafylomu je zriedená skléra a vnútorná časť je cievnatka, v dôsledku čoho je výčnelok (ektázia) častejšie modrý. Intermediárne stafylomy sa zhromažďujú do krajnej časti rohovky a sú výsledkom traumy (úraz, operácia). Ciliárny stafylom je lokalizovaný v zóne ciliárneho telesa, častejšie podľa miesta úponu laterálnych svalov. Rovníkové stafylomy sa nachádzajú v mieste, kde vyúsťujú vírové žily pod laterálnymi priamymi svalmi oka. Zadný stafylom zodpovedá cribriformnej platničke, t.j. miestu vstupu (výstupu) optický nerv. V dôsledku predĺženia očnej osi vzniká ťažká krátkozrakosť. Avšak ekvatoriálne aj zadné stafylomy skléry sú odhalené neskoro a až oftalmológom.
Liečba rozsiahlych stafylomov je len chirurgická.
Choroby skléry, na rozdiel od chorôb iných očných membrán, sú chudobné na klinické príznaky a sú zriedkavé. Rovnako ako v iných tkanivách oka sa v sklére vyskytujú zápalové a dystrofické procesy a vyskytujú sa anomálie jeho vývoja. Takmer všetky zmeny v ňom sú druhoradé.
Sú pravdepodobne dôsledkom intímnej blízkosti vonkajšej (spojovky, vagína očnej buľvy) a vnútornej (cievnej) membrány, spoločnej vaskularizácie a inervácie s ostatnými časťami oka.
Medzi anomáliami skléry možno rozlíšiť farebné anomálie - vrodené (syndróm modrej skléry, melanóza a pod.) a získané (liekové, infekčné), ako aj anomálie tvaru a veľkosti skléry.
Obsah [Zobraziť]
syndróm modrej skléry
Toto je najvýraznejšia vrodená anomália vo farbe skléry. Ochorenie sa prejavuje poškodením väzivovo-kĺbového aparátu, kostry, očí, zubov, vnútorných orgánov a otologickými poruchami. Záležiac na klinické prejavy rozlíšiť rôzne formy ochorenia: kombinácia modrej skléry so zvýšenou krehkosťou kostí - Eddowov syndróm; s hluchotou - Van der Hove syndróm atď.
Ochorenie sa vo väčšine prípadov dedí autozomálne dominantným spôsobom, ale je možná aj autozomálne recesívna dedičnosť. Modrá farba skléry závisí najmä od jej možného stenčenia, zvýšenej priehľadnosti a presvetlenia modrastej cievovky.
Niekedy sú pridružené zmeny ako keratokonus, embryotoxón, dystrofia rohovky, vrstvený katarakta, glaukóm, hypoplázia dúhovky, ako aj krvácania v rôznych častiach očnej buľvy a jej pomocného aparátu.
Všetci zdravotnícki pracovníci, vrátane pediatrov, by si mali pamätať, že modrá farba skléry je predovšetkým hrozivým patologickým znakom, ak sa zistí neskôr ako v prvom roku života dieťaťa. Zároveň by sme nemali preceňovať skutočnosť prirodzeného modrastého odtieňa skléry u novorodenca kvôli jeho jemnosti a relatívnej tenkosti. V procese vývoja a rastu dieťaťa, ale najneskôr do troch rokov, má skléra u detí biely alebo mierne ružovkastý odtieň. U dospelých časom nadobúda žltkastý tón.
Liečba je symptomatická a neúčinná. Používajú sa anabolické steroidy, veľké dávky vitamínu C, fluórové prípravky, oxidy horčíka.
Melanóza skléry.
Pri vrodenej genéze má choroba charakteristický obraz vrátane troch symptómov: pigmentácia skléry vo forme sivastých alebo mierne fialových škvŕn na pozadí zvyšku jej normálnej belavej farby; tmavšia dúhovka, ako aj tmavošedá farba očného pozadia. Možná pigmentácia kože očných viečok a konjunktivitída. Vrodená melanóza je častejšie jednostranná. Zvýšená pigmentácia zodpovedá prvým rokom života detí a puberte. Melanózu skléry treba odlíšiť od melanoblastómu ciliárneho telieska a vlastnej cievovky.
Vrodená dedičná zmena farby skléry, ako je melanóza, môže byť tiež výsledkom narušenia metabolizmu uhľohydrátov - galaktozémie, keď sa skléra novorodenca javí ako žltkastá a často sa súčasne zistí vrstvená katarakta.
Žltkasté sfarbenie skléry v kombinácii s exoftalmom, strabizmom, retinitis pigmentosa a slepotou je znakom vrodenej poruchy metabolizmu lipidov (malígna histiocytóza, Niemann-Pickova choroba). Stmavnutie skléry je sprevádzané patológiou metabolizmu bielkovín, alkaptonúriou.
Liečba je symptomatická, neúčinná.
Získané anomálie vo farbe skléry.
Môžu k nim viesť choroby ako infekčná hepatitída (Botkinova choroba), obštrukčná (mechanická) žltačka, cholecystitída, cholangitída, cholera, žltá zimnica, hemolytická žltačka, chloróza, perniciózna anémia (Addison-Birmerova anémia) a sarkoidóza. Farba skléry sa mení s použitím chinakrínu (malária, giardiáza) a zvýšením množstva karoténu v potrave a pod. Všetky tieto ochorenia alebo toxické stavy sú spravidla sprevádzané ikterom alebo žltkastým sfarbením skléry. Ikterická skléra je v mnohých prípadoch najskorším príznakom patológie.
Liečba je všeobecnej etiológie. Ikterizmus a iné farebné odtiene skléry zmiznú počas zotavovania.
Vrodené zmeny tvaru a veľkosti skléry.
Sú najmä dôsledkom zápalového procesu v prenatálnom období alebo zvýšením vnútroočného tlaku a prejavujú sa vo forme stafylomov a buftalmov.
Stafylomy sú charakterizované lokálnym obmedzeným rozťahovaním skléry. Existujú intermediárne, ciliárne, predné ekvatoriálne a pravé (zadné) stafylomy skléry. Vonkajšia časť stafylomu je zriedená skléra a vnútorná časť je cievnatka, v dôsledku čoho má výčnelok (ektázia) takmer vždy modrastú farbu. Intermediárne stafylomy sa nachádzajú v blízkosti okraja rohovky a sú výsledkom traumy (úraz, operácia). Ciliárny stafylom je lokalizovaný v zóne ciliárneho tela, častejšie podľa miesta pripojenia laterálnych priamych svalov, ale pred nimi.
Predné rovníkové stafylomy zodpovedajú oblasti výstupu vírivých žíl pod laterálnymi priamymi svalmi oka, za ich zavedením. Pravý zadný stafylom zodpovedá kribriformnej platničke, t.j. miestu vstupu (výstupu) zrakového nervu. Zvyčajne je sprevádzaná vysokou krátkozrakosťou v dôsledku predĺženia očnej osi (axiálna myopia). Avšak ekvatoriálne aj zadné stafylomy skléry sú odhalené neskoro a až oftalmológom.
Liečba rozsiahlych stafylomov je len chirurgická.
Informácie o buftalme sú uvedené v časti o vrodenom glaukóme.
Kovalevsky E.I.
Tmavé škvrny na sklére sa zlúčili vo forme tmavého pruhu
Prvá myšlienka, ktorá vyvstane pri pohľade na fotografiu, na ktorej je tmavý pásik na očnom bielku dieťaťa, je sklerálna melanóza. Takáto diagnóza sa dá urobiť na základe niekoľkých znakov, nie je však potrebné „predbiehať lokomotívu“, ale je lepšie všetko usporiadať.
Melanóza skléry je ukladanie pigmentových buniek, melanocytov, v predných vrstvách albuginea oko, skléra, alebo ako sa to tiež nazýva, v očnom bielku. V týchto prípadoch môžu byť škvrny na sklére od svetlosivej až po tmavosivé v rôznych tvaroch vo forme škvrny alebo škvŕn, ktoré sa navzájom spojili, čo môže tvoriť pás rôznej šírky, najčastejšie plochý, nevyčnievajúci nad povrchom skléry. U detí je melanóza zvyčajne vrodená a najčastejšie jednostranná.
Musím povedať, že melanóza sa vyskytuje nielen na sklére, na dúhovke a sietnici, ale aj v iných orgánoch, kde sú melanocyty, teda bunky obsahujúce pigment melanín.
Keď sa u novorodenca zistí sklerálna melanóza, rodičia často poznamenávajú, že v prvých mesiacoch až roku sa zvyšuje pigmentácia, to znamená sfarbenie skléry. Pomerne často však sklerálna melanóza zostáva na rovnakej úrovni bez toho, aby viedla k poškodeniu zraku a bez poškodenia celkového zdravia. Rodičia dieťaťa s melanózou skléry oka by mali vedieť, že ich dieťa by malo byť počas celého života čo najmenej vystavované priamemu slnečnému žiareniu.
Napriek tomu poznám prípady, keď rodičia nedbali na rady lekárov nezdržiavať sa pod slnečnými lúčmi a melanózu nič neskomplikovalo. V takýchto prípadoch je celá zodpovednosť za zdravie dieťaťa plne na pleciach jeho rodičov, ak boli urýchlene upozornení lekárom.
Treba však poznamenať, že tmavé škvrny na očnej sklére môžu byť znakom zriedkavého dedičného ochorenia nazývaného ochronóza. U takýchto ľudí sa pigmentácia objavuje aj na koži, kĺboch, ušnici, srdcových chlopniach, nechty sa stávajú charakteristicky modrými s hnedými pruhmi. Prvým znakom tohto ochorenia je tmavohnedý moč.
Je zrejmé, že výskyt tmavej škvrny na sklére detského oka by mal upozorniť rodičov, ktorí by sa určite mali poradiť s oftalmológom a v prípade potreby s ďalšími odborníkmi a dodržiavať ich odporúčania.
VRODENÁ SKLERÁLNA MELANÓZA
Vrodená melanóza skléry je charakterizovaná jej fokálnou alebo difúznou pigmentáciou v dôsledku pigmentovej hyperplázie uveálneho tkaniva. Väčšina pigmentu sa hromadí v povrchových vrstvách skléry a episklery, hlboké vrstvy skléry sú pomerne slabo pigmentované. Pigmentové bunky sú typické chromatofóry, ktorých dlhé výbežky prenikajú medzi sklerálne vlákna. Pigmentácia skléry je zvyčajne prejavom melanózy oka.
Vrodená melanóza skléry je dedičné ochorenie s dominantným typom dedičnosti. Proces je častejšie jednostranný, iba u 10 % pacientov sú postihnuté obe oči.
Pri melanóze má skléra na pozadí obvyklej farby škvrny sivomodrej, bridlicovej, mierne fialovej alebo tmavohnedej farby.
Pigmentácia môže byť vo forme:
- jednotlivé malé škvrny v perivaskulárnych a perineurálnych zónach;
- veľké izolované ostrovy;
- farebné zmeny v type mramorovej skléry.
Okrem melanózy skléry sa spravidla pozoruje výrazná pigmentácia dúhovky, zvyčajne v kombinácii s porušením jej architektoniky, tmavou farbou fundusu a pigmentáciou optického disku. Často je vidieť perikorneálny pigmentovaný krúžok. Možná pigmentácia spojovky alebo kože očných viečok.
Melanóza sa zvyčajne zisťuje od narodenia; pigmentácia sa zvyšuje v prvých rokoch života a v puberta. Diagnóza je založená na charakteristike klinický obraz. Melanózu treba odlíšiť od melanoblastómu ciliárneho telieska a cievovky.
Melanóza skléry a očí ako celku nie je patologická. Z pigmentových lézií sa však môžu vyvinúť malígne melanómy, najmä počas puberty. V tomto ohľade by pacienti s melanózou mali byť pod dispenzárnym dohľadom.
Sklerálna melanóza sa pozoruje aj pri alkaptonúrii, dedičnom ochorení spojenom s narušeným metabolizmom tyrozínu. Utrpenie je spôsobené nedostatkom enzýmu homogetinázy, ktorý vedie k hromadeniu kyseliny homogentisovej v tele. Keďže sa ukladá v tkanivách, farbí ich do tmavej farby. Charakteristické je stmavnutie skléry a chrupavky. Hnedé granule sa ukladajú v rohovke v blízkosti limbu o 3. a 9. hodine. Existuje symetrická lézia očí. Pri alkaptonúrii dochádza aj k pigmentácii kože uší a nosa, moč na vzduchu sčernie, zriedkavá nie je ani artróza.
Melanóza skléry nie je predmetom liečby.
Žltkasté sfarbenie skléry v kombinácii s exoftalmom, strabizmom, retinitis pigmentosa a slepota môže byť príznakom vrodenej poruchy metabolizmu tukov (retikuloendotelióza, Gaucherova choroba, Niemann-Pickova choroba). Zmena farby skléry, ako je melanóza, sa môže pozorovať pri dedičnej poruche metabolizmu uhľohydrátov - galaktozémii.
Modrý alebo modrý odtieň skléry môže naznačovať prítomnosť mnohých systémových ochorení.
Najčastejšie sa modré skléry pozorujú pri syndróme Lobstein-Van der Heve. Ide o jeden z typov ústavných defektov postihujúcich spojivové tkanivo. Jeho výskyt sa vysvetľuje početnými poškodeniami na úrovni génov s autozomálne dominantným typom dedičnosti, s vysokou (približne 70 %) penetranciou. Ochorenie je pomerne zriedkavé a vyskytuje sa v jednom prípade na 40-60 tisíc novorodencov.
Klinický obraz
Hlavnými sprievodnými príznakmi syndrómu modrej skléry sú: obojstranná modrá (občas modrá) farba skléry, strata sluchu a vysoká lámavosť kostí.
Modro-modrá farba skléry je nemenným, najvýraznejším príznakom tohto syndrómu, ktorý sa pozoruje u 100 % pacientov. Nezvyčajná farba sa vysvetľuje skutočnosťou, že cez obzvlášť priehľadnú, zriedenú skléru presvitá pigment cievovky.
Klinické vyšetrenia pacientov s Lobstein-Van der Heveovým syndrómom odhaľujú množstvo charakteristických znakov ochorenia - stenčenie skléry, zníženie počtu kolagénových a elastických vlákien, metachromatické sfarbenie hlavnej látky, čo naznačuje vysoký obsah mukopolysacharidov, čo poukazuje na nezrelosť fibrózneho tkaniva, perzistenciu embryonálnej skléry.
Existuje tiež názor, že modrá farba skléry nie je dôsledkom jej zriedenia, ale zvýšenia transparentnosti, čo sa vysvetľuje zmenami v koloidno-chemických vlastnostiach tkaniva. Na tomto základe sa navrhuje správnejší termín pre takýto patologický stav, ktorý znie ako „priehľadná skléra“.
Modrú farbu skléry pri tomto syndróme možno zistiť hneď po narodení dieťaťa, keďže je intenzívnejšia ako u zdravých bábätiek. Navyše farba nezmizne vo veku 5-6 mesiacov, ako by normálne mala. V tomto prípade sa veľkosť očí zvyčajne nemení, hoci okrem modrej skléry sa často pozorujú jej ďalšie anomálie. Patria sem: predný embryotoxón, hypoplázia dúhovky, zonulárna alebo kortikálna katarakta, glaukóm, úplná neschopnosť rozlíšiť farby, zákal rohovky atď.
Druhým hlavným príznakom syndrómu "modrej skléry" je vysoká krehkosť kostí v kombinácii so zvláštnou slabosťou väzivového aparátu a kĺbov. Tieto príznaky sa zisťujú u takmer 65 % pacientov s týmto syndrómom rôzne výrazy prúdy. To viedlo k rozdeleniu choroby na tri typy.
- Prvý typ je najťažšia lézia, sprevádzaná vnútromaternicovými bylinami, zlomeninami počas pôrodu alebo bezprostredne po pôrode. Deti s týmto typom ochorenia zomierajú in utero alebo v ranom detstve.
- Druhý typ syndrómu modrej sklery je sprevádzaný zlomeninami, ktoré sa vyskytujú v dojčenskom veku. V tejto situácii je prognóza pre život priaznivejšia, aj keď v dôsledku početných zlomenín, ktoré sa vyskytujú neočakávane s malým úsilím, ako aj subluxácií a dislokácií, zostáva znetvorujúca deformácia kostry.
- Pri treťom type ochorenia sa zlomeniny objavujú u detí vo veku 2-3 rokov. Dospievaním sa ich počet a riziko výskytu výrazne znižuje.
Tretím príznakom syndrómu modrej sklery je progresívna strata sluchu, ktorá sa vyskytuje takmer u polovice pacientov. Vysvetľuje sa to otosklerózou a nedostatočným rozvojom labyrintu vnútorné ucho chorý.
V niektorých prípadoch je triáda symptómov opísaná vyššie, typická pre Lobstein-Van der Heveov syndróm, kombinovaná s inými patológiami mezodermálneho tkaniva. Zároveň sú najčastejšie vrodené srdcové chyby, syndaktýlia, „rázštep podnebia“ atď.
Liečba predpísaná pre syndróm "modrej skléry" je symptomatická.
Iné choroby "modrej skléry"
V iných prípadoch sa modré skléry nachádzajú u pacientov s Ehlers-Danlosovým syndrómom. Toto ochorenie sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Ehlersov-Danlosov syndróm sa do troch rokov veku prejavuje zvýšenou elasticitou kože, lámavosťou ciev, slabosťou väzivového aparátu a kĺbov. U pacientov s Ehlers-Danlosovým syndrómom sa často zisťuje mikrorohovka, keratokonus, odlúčenie sietnice, subluxácia šošovky. Slabosť skléry často vedie k prasknutiu sietnice aj pri malých poraneniach oka.
Modrá farba skléry môže byť navyše jedným z príznakov syndrómu lásky. Ide o okulo-cerebro-renálne dedičné ochorenie prenášané autozomálne recesívnym spôsobom, ktoré postihuje iba chlapcov. Ďalšími oftalmologickými príznakmi Loveovho syndrómu sú vrodený šedý zákal, mikroftalmus a zvýšený vnútroočný tlak, ktorý je zistený takmer u 75 % pacientov.
AT zdravotné stredisko"Moskva očná klinika" môže byť každý vyšetrený na najmodernejšom diagnostickom zariadení a podľa výsledkov - získať radu od vysokokvalifikovaného odborníka. Klinika je otvorená sedem dní v týždni a funguje denne od 9:00 do 21:00. Naši špecialisti pomôžu identifikovať príčinu straty zraku a vykonať kompetentnú liečbu zistených patológií.
