नीला (नीला) श्वेतपटल। कारण। लक्षण। निदान। इलाज। ब्लू स्क्लेरा, ओटोस्क्लेरोसिस, पैथोलॉजिकल भंगुर हड्डियों सिंड्रोम एक बच्चे में ब्लू स्क्लेरा

आंख का सफेद भाग सामान्य रूप से सफेद होता है। श्वेतपटल के रंग में बदलाव यह संकेत दे सकता है कि व्यक्ति बीमार है। ब्लू स्क्लेरा इंगित करता है कि आंख का प्रोटीन खोल, जिसमें कोलेजन होता है, पतला हो गया है। इसके नीचे के बर्तन पारभासी होते हैं, जिससे प्रोटीन नीला हो जाता है। इस घटना को एक अलग बीमारी नहीं माना जाता है, हालांकि, कुछ मामलों में, नीला श्वेतपटल रोग के लक्षणों में से एक है।
सिंड्रोम के कारण

नीले श्वेतपटल के लक्षण अक्सर जीन स्तर पर विद्यमान विकारों के कारण जन्म से ही बच्चों में प्रकट होते हैं। आंखों का प्रोटीन नीला, ग्रे-नीला या नीला-नीला रंग का हो सकता है। यह घटना अक्सर विरासत में मिली है, इसलिए यह हमेशा संकेत नहीं देता है कि बच्चा गंभीर रूप से बीमार है।

यदि सिंड्रोम जन्मजात है, तो विशेषज्ञ बच्चे के जन्म के तुरंत बाद इसका पता लगाते हैं। जब बच्चा पूरी तरह से स्वस्थ हो जाता है, तो छह महीने के बाद पैथोलॉजी कम हो जाती है। गंभीर बीमारियों की उपस्थिति में इस समय तक आंखों के सफेद भाग का रंग नहीं बदलता है। अक्सर, ब्लू प्रोटीन सिंड्रोम दृश्य अंगों (आईरिस के हाइपोप्लासिया, कॉर्निया के बादल क्षेत्र, ग्लूकोमा, मोतियाबिंद, और अन्य) के साथ अन्य समस्याओं के साथ होता है।

मुख्य कारणनीला श्वेतपटल - श्वेतपटल के माध्यम से पोत झिल्ली का पारभासी, जो पतले होने के कारण पारदर्शी हो गया। इस विकृति को ऐसे परिवर्तनों की विशेषता है:

• श्वेतपटल बहुत पतला;
• कोलेजन और इलास्टिन की मात्रा कम हो जाती है;
• आंखों के सफेद रंग के एक विशिष्ट रंग की उपस्थिति, जो उच्च स्तर के म्यूकोपॉलीसेकेराइड का संकेत देती है। यह रेशेदार ऊतक की अपरिपक्वता को इंगित करता है।

विशेषता लक्षण

इस तरह की एक विशेषता रोगसूचकता मौजूदा ब्लू स्क्लेरा सिंड्रोम को पहचानने में मदद करेगी: दोनों आंखों में श्वेतपटल का रंग नीला (कभी-कभी नीला) स्वर होता है, रोगी सुनवाई हानि से पीड़ित होता है, उसकी हड्डियां बहुत नाजुक होती हैं।

नीले-नीले रंग में आंखों के सफेद रंग का रंग रोगविज्ञान का एक अपरिवर्तनीय संकेत है, जो एक सौ प्रतिशत बीमारों में मौजूद है

दृश्य अंगों का आकार अक्सर नहीं बदलता है, हालांकि, श्वेतपटल के विशिष्ट रंग के अलावा, रोगियों में अन्य विकृति का निदान किया जा सकता है।

आंखों के नीले सफेद होने का दूसरा महत्वपूर्ण लक्षण हड्डी के तंत्र, स्नायुबंधन, आर्टिकुलर भाग का कमजोर होना है। आंकड़ों के अनुसार, यह रोग के प्रारंभिक चरण में सिंड्रोम वाले साठ प्रतिशत रोगियों में मौजूद है।

इस संबंध में, रोग को कई प्रकारों में विभाजित करने का निर्णय लिया गया:

• पहला प्रकार सबसे गंभीर घाव है जो बच्चे में गर्भाशय में, बच्चे के जन्म के दौरान या जन्म के तुरंत बाद दिखाई देता है। ऐसे बच्चे बहुत जल्दी या पैदा होने से पहले ही मर जाते हैं।
• दूसरा प्रकार एक विकृति है जो कम उम्र में एक बच्चे में फ्रैक्चर के साथ होता है। पहले प्रकार की बीमारी से पीड़ित बच्चों की तुलना में बाद के जीवन के लिए पूर्वानुमान अधिक अनुकूल होते हैं। हालांकि, कई फ्रैक्चर जो छोटे प्रयासों, अव्यवस्थाओं के साथ भी प्रकट हो सकते हैं, हड्डी की संरचना के एक खतरनाक विरूपण की उपस्थिति को भड़काते हैं।
• तीसरा प्रकार एक ऐसी बीमारी है जिसमें दो साल से अधिक उम्र के बच्चों में फ्रैक्चर दिखाई देने लगते हैं। जब एक बच्चा किशोर हो जाता है, तो कंकाल की चोटों की संख्या कम हो जाती है।

तीसरा विशेषता लक्षणएक बीमारी जिसके कारण किसी व्यक्ति की आंखें नीली हो जाती हैं - एक प्रगतिशील सुनवाई हानि। लगभग पचास प्रतिशत रोगी इससे पीड़ित हैं। इस घटना को ओटोस्क्लेरोसिस की उपस्थिति के साथ-साथ श्रवण के आंतरिक अंग की पूरी तरह से विकसित भूलभुलैया द्वारा समझाया गया है।

कभी-कभी उपरोक्त सभी लक्षण मेसोडर्मल ऊतक के साथ अन्य समस्याओं के साथ होते हैं। अक्सर, जन्म से रोगी को हृदय रोग, सिंडैक्टली और अन्य विकृति होती है।

रोग का निदान और उपचार

नीले श्वेतपटल सिंड्रोम के साथ कौन से लक्षण होते हैं, इसके आधार पर नैदानिक ​​​​विधियों को चुना जाता है। शोध के बाद, विशेषज्ञ यह निर्धारित कर सकते हैं कि आंखों का सफेद भाग नीला क्यों होता है। यह इस बात पर निर्भर करता है कि कौन सा डॉक्टर आगे की परीक्षा आयोजित करेगा, आवश्यक चिकित्सा निर्धारित करेगा।

एक रुमेटोलॉजिस्ट, आनुवंशिकीविद्, नेत्र रोग विशेषज्ञ, ओटोलरींगोलॉजिस्ट के परामर्श से सटीक निदान करने में मदद मिलेगी।

नैदानिक ​​अनुसंधान के तरीके:

• हड्डी तंत्र, जोड़ों का एक्स-रे;
• सीटी स्कैन;
• अल्ट्रासाउंड प्रक्रियादिल, जन्म से मौजूद विकृति की उपस्थिति का निदान करने में सक्षम;
• ऑडियोग्राम सुनवाई का आकलन।

सिंड्रोम के लिए कोई एकल उपचार विकल्प नहीं है, क्योंकि ऐसी घटना को बीमारी नहीं माना जाता है। एक चिकित्सा के रूप में, डॉक्टर सिफारिश कर सकते हैं:

• मालिश पाठ्यक्रम;
• चिकित्सीय जिम्नास्टिक;
• आहार में सुधार;
• कैल्शियम लवण के साथ वैद्युतकणसंचलन;
• चोंड्रोप्रोटेक्टर्स के एक कोर्स का उपयोग (दो से तीन महीने के अंतराल के साथ);
• दर्द निवारक जो हड्डियों, जोड़ों में दर्द को दूर करने में मदद करेंगे;
• बिसफ़ॉस्फ़ोनेट्स, जो हड्डी के नुकसान को रोक सकते हैं;
• कैल्शियम, साथ ही अन्य मल्टीविटामिन युक्त दवाओं का उपयोग;
• जीवाणुरोधी एजेंटयदि रोग उपस्थिति के साथ है भड़काऊ प्रक्रियाजोड़ों में;
• रजोनिवृत्ति वाली महिलाओं को एस्ट्रोजन युक्त हार्मोनल तैयारी का उपयोग निर्धारित किया जाता है;
• खरीद फरोख्त श्रवण - संबंधी उपकरणयदि रोगी श्रवण हानि से पीड़ित है;
• सर्जिकल सुधार (फ्रैक्चर के लिए, हड्डी की संरचना की विकृति, ओटोस्क्लेरोसिस)।

अगर किसी बच्चे या वयस्क को ब्लू स्क्लेरा है, तो घबराने की जरूरत नहीं है। सबसे पहले, आपको एक डॉक्टर से परामर्श करने की आवश्यकता है जो आपको बीमारी की शुरुआत के मूल कारण को समझने में मदद करेगा, और आपको भविष्य में क्रियाओं का एल्गोरिदम भी बताएगा। शायद यह विकृति मानव स्वास्थ्य के लिए खतरा नहीं है और खतरनाक बीमारियों का लक्षण नहीं है।

नीला (नीला) श्वेतपटल कई प्रणालीगत रोगों का लक्षण हो सकता है।

"ब्लू स्क्लेरा" अक्सर लोबस्टीन-वान डेर हेव सिंड्रोम का संकेत है, जो संवैधानिक दोषों के समूह से संबंधित है संयोजी ऊतककई जीन क्षति के कारण। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है, जिसमें उच्च (लगभग 70%) पेवेट्रेंस होता है। यह अक्सर होता है - प्रति 40-60 हजार नवजात शिशुओं में 1 मामला।

ब्लू स्क्लेरा सिंड्रोम के प्रमुख लक्षण श्रवण हानि, द्विपक्षीय नीला (कभी-कभी नीला) श्वेतपटल का रंग, और हड्डी की नाजुकता में वृद्धि है। सबसे स्थिर और सबसे स्पष्ट लक्षण श्वेतपटल का नीला-नीला रंग है, जो इस सिंड्रोम के 100% रोगियों में देखा जाता है। नीला श्वेतपटल इस तथ्य के कारण है कि कोरॉइड का रंगद्रव्य पतले और विशेष रूप से पारदर्शी श्वेतपटल के माध्यम से दिखाई देता है। अध्ययनों ने श्वेतपटल का पतला होना, कोलेजन और लोचदार फाइबर की संख्या में कमी, मुख्य पदार्थ के मेटाक्रोमैटिक रंग, म्यूकोपॉलीसेकेराइड की सामग्री में वृद्धि का संकेत दिया है, जो "ब्लू स्क्लेरा" सिंड्रोम में रेशेदार ऊतक की अपरिपक्वता को इंगित करता है। , और भ्रूण श्वेतपटल की दृढ़ता। एक राय है कि श्वेतपटल का नीला-नीला रंग इसके पतले होने के कारण नहीं है, बल्कि ऊतक के कोलाइड-रासायनिक गुणों में परिवर्तन के परिणामस्वरूप पारदर्शिता में वृद्धि के कारण है। इसके आधार पर, इसे नामित करने के लिए सबसे सही है रोग संबंधी स्थितिशब्द "पारदर्शी श्वेतपटल" है।

इस सिंड्रोम में नीला श्वेतपटल जन्म के तुरंत बाद निर्धारित होता है; वे स्वस्थ नवजात शिशुओं की तुलना में अधिक तीव्र होते हैं, और 5-6 वें महीने तक बिल्कुल भी गायब नहीं होते हैं, जैसा कि आमतौर पर होता है। ज्यादातर मामलों में आंखों का आकार नहीं बदला जाता है। नीले श्वेतपटल के अलावा, अन्य नेत्र विसंगतियों को देखा जा सकता है: पूर्वकाल भ्रूणोटॉक्सन, आईरिस हाइपोप्लासिया, ज़ोनुलर या कॉर्टिकल मोतियाबिंद, ग्लूकोमा, रंग अंधापन, कॉर्नियल अपारदर्शिता, आदि।

"ब्लू स्क्लेरा" सिंड्रोम का दूसरा संकेत - हड्डी की नाजुकता, जो लिगामेंटस-आर्टिकुलर तंत्र की कमजोरी के साथ मिलती है, लगभग 65% रोगियों में देखी जाती है। यह लक्षण अलग-अलग समय पर प्रकट हो सकता है, जिसके आधार पर 3 प्रकार के रोग भेद किए जाते हैं।

• पहला प्रकार सबसे गंभीर घाव है, जिसमें गर्भाशय में, बच्चे के जन्म के दौरान या जन्म के तुरंत बाद फ्रैक्चर दिखाई देते हैं। ये बच्चे गर्भाशय में या बचपन में ही मर जाते हैं।
• दूसरे प्रकार के ब्लू स्क्लेरा सिंड्रोम में, बचपन में फ्रैक्चर होते हैं। ऐसी स्थितियों में जीवन के लिए पूर्वानुमान अनुकूल है, हालांकि कई फ्रैक्चर के कारण जो अप्रत्याशित रूप से या थोड़े प्रयास के साथ होते हैं, अव्यवस्था और उदात्तता, कंकाल की विकृत विकृति बनी रहती है।
• तीसरे प्रकार को 2-3 साल की उम्र में फ्रैक्चर की उपस्थिति की विशेषता है; उनकी घटना की संख्या और खतरा यौवन से समय के साथ कम हो जाता है। हड्डी की नाजुकता के मूल कारण हड्डी की अत्यधिक सरंध्रता, कैल्शियम यौगिकों की कमी, हड्डी की भ्रूणीय प्रकृति और इसके हाइपोप्लासिया की अन्य अभिव्यक्तियाँ हैं।

"ब्लू स्क्लेरा" सिंड्रोम का तीसरा संकेत एक प्रगतिशील सुनवाई हानि है, जो ओटोस्क्लेरोसिस और भूलभुलैया के अविकसितता का परिणाम है। लगभग आधे (45-50% रोगियों) में सुनवाई हानि विकसित होती है।

समय-समय पर, ब्लू स्क्लेरा सिंड्रोम में विशिष्ट त्रय को विभिन्न प्रकार के मेसोडर्मल ऊतक विसंगतियों के साथ जोड़ा जाता है, जिनमें से सबसे आम जन्म दोषहृदय प्रणाली, "फांक तालु", सिंडैक्टली और अन्य विसंगतियाँ।

"ब्लू स्क्लेरा" सिंड्रोम का उपचार रोगसूचक है।

ब्लू स्क्लेरा एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम से पीड़ित मरीजों में भी हो सकता है, जो एक प्रमुख और ऑटोसोमल रीसेसिव प्रकार की विरासत वाली बीमारी है। एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम 3 साल की उम्र से शुरू होता है और त्वचा की लोच, नाजुकता और रक्त वाहिकाओं की भेद्यता, आर्टिकुलर-लिगामेंटस तंत्र की कमजोरी में वृद्धि की विशेषता है। अक्सर इन रोगियों में माइक्रोकॉर्निया, केराटोकोनस, लेंस सब्लक्सेशन और रेटिना डिटेचमेंट होता है। श्वेतपटल की कमजोरी कभी-कभी इसके टूटने की ओर ले जाती है, जिसमें मामूली चोटें भी शामिल हैं नेत्रगोलक.

ब्लू स्क्लेरा लव के ओकुलो-सेरेब्रो-रीनल सिंड्रोम का भी संकेत हो सकता है, एक ऑटोसोमल रीसेसिव बीमारी जो केवल लड़कों को प्रभावित करती है। जन्म से मरीजों में माइक्रोफथाल्मोस के साथ मोतियाबिंद होता है, 75% रोगियों में इंट्राओकुलर दबाव बढ़ जाता है

श्वेतपटल की विसंगतियों में, रंग विसंगतियों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है - जन्मजात (नीला श्वेतपटल सिंड्रोम, मेलेनोसिस, आदि) और अधिग्रहित (दवा-प्रेरित, संक्रामक), साथ ही श्वेतपटल के आकार और आकार में विसंगतियाँ।

ब्लू स्क्लेरा सिंड्रोम

रोग श्वेतपटल के सामान्य रंग में जन्मजात परिवर्तन की विशेषता है। जब ऐसा होता है, तो कंकाल, आंखों, दांतों, लिगामेंटस-आर्टिकुलर उपकरण को नुकसान होता है, आंतरिक अंग. रोग का रूप सामान्य नैदानिक ​​​​तस्वीर द्वारा निर्धारित किया जाता है: बढ़ी हुई हड्डी की नाजुकता (एडो सिंड्रोम) के साथ नीले श्वेतपटल का संयोजन, बहरापन (वैन डेर होवे सिंड्रोम), आदि के साथ। रोग ज्यादातर मामलों में एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। , लेकिन यह संभव है और वंशानुक्रम का ऑटोसोमल रिसेसिव मोड। श्वेतपटल का नीला रंग मुख्य रूप से नीले रंग के कोरॉइड के संभावित पतलेपन, बढ़ी हुई पारदर्शिता और पारभासी पर निर्भर करता है। कभी-कभी ऐसे सहवर्ती परिवर्तन भी होते हैं जैसे केराटोकोनस, एम्ब्रियोटॉक्सन, आईरिस हाइपोप्लासिया, कॉर्नियल डिस्ट्रोफी, स्तरित मोतियाबिंद, नेत्रगोलक के विभिन्न भागों में रक्तस्राव और इसके सहायक उपकरण, ग्लूकोमा। हर कोई चिकित्सा कर्मचारी, बाल रोग विशेषज्ञों सहित, यह याद रखना चाहिए कि श्वेतपटल का नीला रंग मुख्य रूप से एक दुर्जेय रोग संकेत है जब यह 1 वर्ष से अधिक उम्र के बच्चों में प्रकट होता है। लेकिन नवजात शिशु की कोमलता और तुलनात्मक पतलेपन के कारण उसके श्वेतपटल के प्राकृतिक नीले रंग के होने की संभावना होती है। 3 साल की उम्र में, बच्चों के स्वस्थ श्वेतपटल में सफेद या गुलाबी रंग का रंग होना चाहिए। वयस्कों में, यह अंततः एक पीले रंग का स्वर प्राप्त करता है।

उपचार रोगसूचक है, अप्रभावी है। एनाबॉलिक स्टेरॉयड, विटामिन सी की बड़ी खुराक, फ्लोरीन की तैयारी, मैग्नीशियम ऑक्साइड का उपयोग किया जाता है।

श्वेतपटल का मेलेनोसिस

जन्मजात उत्पत्ति के साथ, रोग की एक विशिष्ट तस्वीर होती है, जिसमें तीन लक्षण शामिल हैं: श्वेतपटल का रंजकता भूरे या थोड़े से धब्बे के रूप में बैंगनीअपने बाकी सामान्य सफेद रंग की पृष्ठभूमि के खिलाफ, एक गहरा आईरिस, साथ ही साथ फंडस का एक गहरा भूरा रंग। पलकों और नेत्रश्लेष्मलाशोथ की त्वचा की संभावित रंजकता। जन्मजात मेलेनोसिस बढ़े हुए रंजकता के साथ होता है और बच्चों के जीवन के पहले वर्ष में और युवावस्था में अक्सर एकतरफा होता है। श्वेतपटल के मेलेनोसिस को सिलिअरी बॉडी के मेलानोब्लास्टोमा और स्वयं कोरॉइड से अलग किया जाना चाहिए। कार्बोहाइड्रेट चयापचय (गैलेक्टोसिमिया) का उल्लंघन श्वेतपटल (मेलेनोसिस) के जन्मजात वंशानुगत मलिनकिरण की ओर जाता है, जब नवजात शिशु का श्वेतपटल पीला दिखाई देता है और अक्सर एक ही समय में एक स्तरित मोतियाबिंद का पता चलता है। एक्सोफथाल्मोस, स्ट्रैबिस्मस, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा और अंधापन के संयोजन में श्वेतपटल का पीलापन एक जन्मजात लिपिड चयापचय विकार (घातक हिस्टियोसाइटोसिस, नीमन-पिक रोग) का संकेत है। श्वेतपटल का काला पड़ना प्रोटीन चयापचय की विकृति के साथ होता है - अल्काप्टोनुरिया।

उपचार रोगसूचक है, अप्रभावी है।

श्वेतपटल की एक्वायर्ड रंग असामान्यताएं

रोग जैसे संक्रामक हेपेटाइटिस(बोटकिन की बीमारी), प्रतिरोधी (यांत्रिक) पीलिया, कोलेसिस्टिटिस, हैजांगाइटिस, हैजा, पीला बुखार, हेमोलिटिक पीलिया, क्लोरोसिस, हानिकारक एनीमिया (एडिसन-बिरमर एनीमिया) और सारकॉइडोसिस। भोजन में कैरोटीन की मात्रा में त्रुटियों के साथ, क्विनाक्राइन और अन्य कारकों के उपयोग, श्वेतपटल के रंग में परिवर्तन संभव है। इन सभी रोगों के साथ श्वेतपटल के विषाक्तता और इक्टेरस होते हैं। श्वेतपटल का पीला रंग पैथोलॉजी का सबसे पहला संकेत है।

उपचार सामान्य, एटियलॉजिकल है। रिकवरी के दौरान श्वेतपटल के रंग और अन्य रंग गायब हो जाते हैं।

श्वेतपटल के आकार और आकार में जन्मजात परिवर्तन

श्वेतपटल के आकार और आकार में जन्मजात परिवर्तन मुख्य रूप से प्रसवपूर्व अवधि में सूजन प्रक्रिया का परिणाम होते हैं। अंतर्गर्भाशयी दबाव को बढ़ाना भी संभव है, जो स्टेफिलोमा और बुफ्थाल्मोस के रूप में निकलता है।

स्टेफिलोमा को श्वेतपटल के स्थानीय, सीमित खिंचाव की विशेषता है। श्वेतपटल के मध्यवर्ती, सिलिअरी, पूर्वकाल भूमध्यरेखीय और सच्चे (पीछे) स्टेफिलोमा होते हैं। स्टेफिलोमा का पूर्वकाल भाग एक पतला श्वेतपटल है, और आंतरिक भाग कोरॉइड है, जिसके परिणामस्वरूप फलाव (एक्टेसिया) अधिक बार नीला होता है। इंटरमीडिएट स्टेफिलोमा कॉर्निया के चरम भाग में एकत्र होते हैं और आघात (चोट, सर्जरी) का परिणाम होते हैं। सिलिअरी स्टेफिलोमा को सिलिअरी बॉडी के क्षेत्र में स्थानीयकृत किया जाता है, अधिक बार पार्श्व मांसपेशियों के लगाव के स्थान के अनुसार। इक्वेटोरियल स्टेफिलोमा उस स्थान पर स्थित होते हैं जहां वोर्टिकोज नसें आंख के पार्श्व रेक्टस मांसपेशियों के नीचे से निकलती हैं। पोस्टीरियर स्टेफिलोमा क्रिब्रीफॉर्म प्लेट से मेल खाती है, यानी प्रवेश की जगह (निकास) आँखों की नस. आंख की धुरी के लंबे होने के कारण गंभीर मायोपिया हो जाता है। हालांकि, श्वेतपटल के भूमध्यरेखीय और पश्चवर्ती स्टेफिलोमा दोनों का पता देर से और केवल एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा लगाया जाता है।

व्यापक स्टेफिलोमा का उपचार केवल शल्य चिकित्सा है।

श्वेतपटल के रोग, आंख की अन्य झिल्लियों के रोगों के विपरीत, नैदानिक ​​लक्षणों में खराब होते हैं और दुर्लभ होते हैं। आंख के अन्य ऊतकों की तरह, श्वेतपटल में भड़काऊ और डिस्ट्रोफिक प्रक्रियाएं होती हैं, और इसके विकास में विसंगतियां होती हैं। इसमें लगभग सभी परिवर्तन गौण हैं।

वे संभवतः बाहरी (कंजंक्टिवा, नेत्रगोलक की योनि) और आंतरिक (संवहनी) झिल्लियों, सामान्य संवहनीकरण और आंख के अन्य भागों के साथ संक्रमण के कारण होते हैं।

श्वेतपटल की विसंगतियों में, रंग विसंगतियों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है - जन्मजात (नीला श्वेतपटल सिंड्रोम, मेलेनोसिस, आदि) और अधिग्रहित (दवा-प्रेरित, संक्रामक), साथ ही श्वेतपटल के आकार और आकार में विसंगतियाँ।

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ब्लू स्क्लेरा सिंड्रोम

श्वेतपटल के रंग में यह सबसे हड़ताली जन्मजात विसंगति है। रोग लिगामेंटस-आर्टिकुलर उपकरण, कंकाल, आंख, दांत, आंतरिक अंगों और ओटोलॉजिकल विकारों को नुकसान से प्रकट होता है। निर्भर करना नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँरोग के विभिन्न रूपों में अंतर करें: हड्डी की नाजुकता में वृद्धि के साथ नीले श्वेतपटल का एक संयोजन - एडडो सिंड्रोम; बहरेपन के साथ - वैन डेर होव सिंड्रोम, आदि।

ज्यादातर मामलों में रोग एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है, लेकिन ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस भी संभव है। श्वेतपटल का नीला रंग मुख्य रूप से इसके संभावित पतलेपन, बढ़ी हुई पारदर्शिता और नीले रंग के कोरॉइड के पारभासी पर निर्भर करता है।

कभी-कभी संबंधित परिवर्तन होते हैं जैसे कि केराटोकोनस, एम्ब्रियोटॉक्सन, कॉर्नियल डिस्ट्रोफी, लेयर्ड मोतियाबिंद, ग्लूकोमा, आईरिस हाइपोप्लासिया, साथ ही नेत्रगोलक के विभिन्न हिस्सों और इसके सहायक उपकरण में रक्तस्राव।

बाल रोग विशेषज्ञों सहित सभी चिकित्साकर्मियों को यह याद रखना चाहिए कि श्वेतपटल का नीला रंग मुख्य रूप से एक दुर्जेय रोग संकेत है यदि यह बच्चे के जीवन के पहले वर्ष की तुलना में बाद में पता चला है। उसी समय, नवजात शिशु में श्वेतपटल के प्राकृतिक नीले रंग की टिंट के तथ्य को इसकी कोमलता और तुलनात्मक पतलेपन के कारण कम करके आंका नहीं जाना चाहिए। बच्चे के विकास और विकास की प्रक्रिया में, लेकिन तीन साल की उम्र के बाद नहीं, बच्चों में श्वेतपटल एक सफेद या थोड़ा गुलाबी रंग का होता है। वयस्कों में, यह समय के साथ एक पीले रंग का स्वर ले रहा है।

उपचार रोगसूचक और अप्रभावी है। एनाबॉलिक स्टेरॉयड, विटामिन सी की बड़ी खुराक, फ्लोरीन की तैयारी, मैग्नीशियम ऑक्साइड का उपयोग किया जाता है।

श्वेतपटल का मेलेनोसिस।

जन्मजात उत्पत्ति के साथ, रोग की एक विशिष्ट तस्वीर होती है, जिसमें तीन लक्षण शामिल हैं: श्वेतपटल का रंजकता भूरे या थोड़े बैंगनी धब्बों के रूप में अपने सामान्य सफेद रंग के बाकी हिस्सों की पृष्ठभूमि के खिलाफ; एक गहरा आईरिस, साथ ही साथ फंडस का एक गहरा भूरा रंग। पलकों और नेत्रश्लेष्मलाशोथ की त्वचा की संभावित रंजकता। जन्मजात मेलेनोसिस अधिक बार एकतरफा होता है। बढ़ी हुई रंजकता बच्चों और यौवन के जीवन के पहले वर्षों से मेल खाती है। श्वेतपटल के मेलेनोसिस को सिलिअरी बॉडी के मेलानोब्लास्टोमा और स्वयं कोरॉइड से अलग किया जाना चाहिए।

श्वेतपटल के रंग में जन्मजात वंशानुगत परिवर्तन जैसे मेलेनोसिस भी कार्बोहाइड्रेट चयापचय के उल्लंघन का परिणाम हो सकता है - गैलेक्टोसिमिया, जब एक नवजात शिशु का श्वेतपटल पीला दिखाई देता है और अक्सर एक ही समय में एक स्तरित मोतियाबिंद का पता चलता है।

एक्सोफथाल्मोस, स्ट्रैबिस्मस, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा और अंधापन के संयोजन में श्वेतपटल का पीलापन एक जन्मजात लिपिड चयापचय विकार (घातक हिस्टियोसाइटोसिस, नीमन-पिक रोग) का संकेत है। श्वेतपटल का काला पड़ना प्रोटीन चयापचय की विकृति के साथ होता है, अल्काप्टोनुरिया।

उपचार रोगसूचक है, अप्रभावी है।

श्वेतपटल के रंग में एक्वायर्ड विसंगतियाँ।

संक्रामक हेपेटाइटिस (बोटकिन रोग), प्रतिरोधी (यांत्रिक) पीलिया, कोलेसिस्टिटिस, हैजांगाइटिस, हैजा, पीला बुखार, हेमोलिटिक पीलिया, क्लोरोसिस, घातक रक्ताल्पता (एडिसन-बिरमर एनीमिया) और सारकॉइडोसिस जैसे रोग उन्हें जन्म दे सकते हैं। श्वेतपटल का रंग क्विनैक्राइन (मलेरिया, गियार्डियासिस) के उपयोग और भोजन में कैरोटीन की मात्रा में वृद्धि आदि के साथ बदलता है। एक नियम के रूप में, इन सभी बीमारियों या विषाक्त स्थितियों के साथ श्वेतपटल या श्वेतपटल का पीला रंग होता है। इक्टेरिक स्क्लेरा कई मामलों में पैथोलॉजी का सबसे पहला संकेत है।

उपचार सामान्य एटियलॉजिकल है। रिकवरी के दौरान श्वेतपटल के रंग और अन्य रंग गायब हो जाते हैं।

श्वेतपटल के आकार और आकार में जन्मजात परिवर्तन।

वे मुख्य रूप से प्रसवपूर्व अवधि में भड़काऊ प्रक्रिया या अंतःस्रावी दबाव में वृद्धि का परिणाम हैं और खुद को स्टेफिलोमा और बुफ्थाल्मोस के रूप में प्रकट करते हैं।

स्टेफिलोमा को श्वेतपटल के स्थानीय सीमित खिंचाव की विशेषता है। श्वेतपटल के मध्यवर्ती, सिलिअरी, पूर्वकाल भूमध्यरेखीय और सच्चे (पीछे) स्टेफिलोमा होते हैं। स्टेफिलोमा का बाहरी भाग पतला श्वेतपटल है, और आंतरिक भाग कोरॉइड है, जिसके परिणामस्वरूप फलाव (एक्टेसिया) का रंग लगभग हमेशा नीला होता है। इंटरमीडिएट स्टेफिलोमा कॉर्निया के किनारे के पास स्थित होते हैं और आघात (चोट, सर्जरी) का परिणाम होते हैं। सिलिअरी स्टेफिलोमा को सिलिअरी बॉडी के क्षेत्र में स्थानीयकृत किया जाता है, अधिक बार पार्श्व रेक्टस मांसपेशियों के लगाव के स्थान के अनुसार, लेकिन उनके सामने।

पूर्वकाल भूमध्यरेखीय स्टेफिलोमा आंख के पार्श्व रेक्टस मांसपेशियों के नीचे भंवर नसों के निकास क्षेत्र के अनुरूप होते हैं, जो उनके सम्मिलन के पीछे होते हैं। ट्रू पोस्टीरियर स्टेफिलोमा क्रिब्रीफॉर्म प्लेट से मेल खाती है, यानी ऑप्टिक तंत्रिका के प्रवेश (निकास) की जगह। यह आमतौर पर आंख की धुरी (अक्षीय मायोपिया) के लंबे होने के कारण उच्च मायोपिया के साथ होता है। हालांकि, श्वेतपटल के भूमध्यरेखीय और पश्चवर्ती स्टेफिलोमा दोनों का पता देर से और केवल एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा लगाया जाता है।

व्यापक स्टेफिलोमा का उपचार केवल शल्य चिकित्सा है।

जन्मजात ग्लूकोमा अनुभाग में बुफ्थाल्मोस के बारे में जानकारी दी गई है।

कोवालेव्स्की ई.आई.

श्वेतपटल पर काले धब्बे एक गहरी पट्टी के रूप में विलीन हो जाते हैं

पहला विचार जो एक तस्वीर को देखते समय उठता है जहां बच्चे की आंख के सफेद हिस्से पर एक गहरी पट्टी होती है, वह है स्क्लेरल मेलानोसिस। इस तरह का निदान कई संकेतों के आधार पर किया जा सकता है, हालांकि, "लोकोमोटिव के आगे दौड़ना" आवश्यक नहीं है, लेकिन सब कुछ क्रम में करना बेहतर है।

श्वेतपटल का मेलानोसिस पूर्वकाल परतों में वर्णक कोशिकाओं, मेलानोसाइट्स का जमाव है धवलआंख, श्वेतपटल, या जैसा कि इसे आंख के सफेद भाग में भी कहा जाता है। इन मामलों में, श्वेतपटल पर धब्बे हल्के भूरे से गहरे भूरे रंग के विभिन्न आकृतियों में एक स्थान या धब्बे के रूप में हो सकते हैं जो एक दूसरे के साथ विलीन हो जाते हैं, जो विभिन्न चौड़ाई की एक पट्टी बना सकते हैं, सबसे अधिक बार सपाट, उभरे हुए नहीं श्वेतपटल की सतह के ऊपर। बच्चों में, मेलेनोसिस आमतौर पर जन्मजात होता है और अक्सर एकतरफा होता है।

मुझे कहना होगा कि मेलेनोसिस न केवल श्वेतपटल पर, परितारिका और रेटिना पर होता है, बल्कि अन्य अंगों में भी होता है जहां मेलेनोसाइट्स होते हैं, यानी वर्णक मेलेनिन युक्त कोशिकाएं

जब एक नवजात बच्चे में स्क्लेरल मेलेनोसिस का पता लगाया जाता है, तो माता-पिता अक्सर ध्यान देते हैं कि पहले महीनों से एक वर्ष तक, रंजकता, यानी श्वेतपटल का धुंधलापन बढ़ जाता है। हालांकि, अक्सर, स्क्लेरल मेलेनोसिस एक ही स्तर पर बना रहता है, बिना दृष्टि हानि के और सामान्य स्वास्थ्य को नुकसान पहुंचाए बिना। आंख के श्वेतपटल के मेलेनोसिस वाले बच्चे के माता-पिता को पता होना चाहिए कि उनके बच्चे को अपने पूरे जीवन में जितना संभव हो सके सीधे सूर्य के प्रकाश के संपर्क में आना चाहिए।

फिर भी, मुझे ऐसे मामलों के बारे में पता है जब माता-पिता ने डॉक्टरों की सलाह पर ध्यान नहीं दिया कि सूरज की किरणों के नीचे न रहें और मेलेनोसिस किसी भी चीज से जटिल नहीं था। ऐसे मामलों में, बच्चे के स्वास्थ्य की पूरी जिम्मेदारी पूरी तरह से उसके माता-पिता के कंधों पर आ जाती है, अगर उन्हें तुरंत डॉक्टर द्वारा चेतावनी दी जाती।

लेकिन यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि आंख के श्वेतपटल पर काले धब्बे एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी का संकेत हो सकते हैं जिसे ओक्रोनोसिस कहा जाता है। ऐसे लोगों में, त्वचा, जोड़ों, टखने, हृदय वाल्व पर भी रंजकता दिखाई देती है, नाखून भूरे रंग की धारियों के साथ नीले रंग के हो जाते हैं। इस रोग का पहला लक्षण गहरे भूरे रंग का पेशाब होता है।

यह स्पष्ट है कि एक बच्चे की आंख के श्वेतपटल पर एक काले धब्बे की उपस्थिति माता-पिता को सतर्क करनी चाहिए, जिन्हें निश्चित रूप से एक नेत्र रोग विशेषज्ञ से परामर्श करना चाहिए और यदि आवश्यक हो, तो अन्य विशेषज्ञ और उनकी सिफारिशों का पालन करें।

जन्मजात स्क्लेरल मेलानोसिस

श्वेतपटल के जन्मजात मेलेनोसिस को इसके फोकल या फैलाना रंजकता की विशेषता है, जो कि यूवेल ऊतक के वर्णक हाइपरप्लासिया के कारण होता है। अधिकांश वर्णक श्वेतपटल और एपिस्क्लेरा की सतही परतों में जमा हो जाते हैं, श्वेतपटल की गहरी परतें अपेक्षाकृत खराब रूप से रंजित होती हैं। वर्णक कोशिकाएं विशिष्ट क्रोमैटोफोर होती हैं, जिनमें से लंबी प्रक्रियाएं स्क्लेरल फाइबर के बीच प्रवेश करती हैं। श्वेतपटल का रंजकता आमतौर पर आंख के मेलेनोसिस की अभिव्यक्ति है।

श्वेतपटल का जन्मजात मेलेनोसिस एक वंशानुगत बीमारी है जिसमें एक प्रमुख प्रकार की विरासत होती है। प्रक्रिया अधिक बार एकतरफा होती है, केवल 10% रोगियों में दोनों आंखें प्रभावित होती हैं।

मेलेनोसिस के साथ, श्वेतपटल में सामान्य रंग की पृष्ठभूमि के खिलाफ भूरे-नीले, स्लेट, थोड़े बैंगनी या गहरे भूरे रंग के धब्बे होते हैं।

रंजकता के रूप में हो सकता है:
- पेरिवास्कुलर और पेरिन्यूरल ज़ोन में अलग-अलग छोटे धब्बे;
- बड़े पृथक द्वीप;
- मार्बल स्क्लेरा के प्रकार में रंग परिवर्तन।

श्वेतपटल के मेलेनोसिस के अलावा, एक नियम के रूप में, परितारिका का स्पष्ट रंजकता मनाया जाता है, आमतौर पर इसके वास्तुविद्या के उल्लंघन, फंडस के गहरे रंग और ऑप्टिक डिस्क के रंजकता के संयोजन में। एक पेरिकोर्नियल रंजित वलय अक्सर देखा जाता है। कंजाक्तिवा या पलकों की त्वचा का संभावित रंजकता।

मेलेनोसिस आमतौर पर जन्म से पता लगाया जाता है; जीवन के पहले वर्षों में रंजकता बढ़ जाती है और तरुणाई. निदान विशेषता पर आधारित है नैदानिक ​​तस्वीर. मेलानोसिस को सिलिअरी बॉडी और कोरॉइड के मेलानोब्लास्टोमा से अलग किया जाना चाहिए।

श्वेतपटल और आंखों का मेलानोसिस पैथोलॉजिकल नहीं है। हालांकि, घातक मेलेनोमा रंजित घावों से विकसित हो सकते हैं, खासकर यौवन के दौरान। इस संबंध में, मेलेनोसिस के रोगियों को औषधालय अवलोकन में होना चाहिए।

अल्काप्टोनुरिया में स्क्लेरल मेलानोसिस भी देखा जाता है, जो बिगड़ा हुआ टाइरोसिन चयापचय से जुड़ी एक वंशानुगत बीमारी है। पीड़ित एंजाइम होमोगेटिनेज की कमी के कारण होता है, जो शरीर में होमोगेंटिसिक एसिड के संचय की ओर जाता है। ऊतकों में जमा होने के कारण यह उन पर गहरे रंग का दाग लगा देता है। श्वेतपटल और उपास्थि का काला पड़ना विशेषता है। भूरे रंग के दाने 3 और 9 बजे लिम्बस के पास कॉर्निया में जमा हो जाते हैं। आंखों का एक सममित घाव है। अल्केप्टनुरिया के साथ, कान और नाक की त्वचा का रंग भी होता है, मूत्र हवा में काला हो जाता है, और पुराने ऑस्टियोआर्थराइटिस असामान्य नहीं है।

श्वेतपटल का मेलेनोसिस उपचार के अधीन नहीं है।

एक्सोफथाल्मोस, स्ट्रैबिस्मस, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा और अंधापन के संयोजन में श्वेतपटल का पीलापन वसा चयापचय (रेटिकुलोएन्डोथेलियोसिस, गौचर रोग, नीमन-पिक रोग) के जन्मजात विकार का संकेत हो सकता है। श्वेतपटल के रंग में परिवर्तन जैसे मेलेनोसिस को कार्बोहाइड्रेट चयापचय के वंशानुगत विकार - गैलेक्टोसिमिया के साथ देखा जा सकता है।

श्वेतपटल का नीला या नीला रंग कई प्रणालीगत रोगों की उपस्थिति का संकेत दे सकता है।

सबसे अधिक बार, लोबस्टीन-वान डेर हेव सिंड्रोम में नीला श्वेतपटल देखा जाता है। यह संयोजी ऊतक को प्रभावित करने वाले संवैधानिक दोषों में से एक है। इसकी घटना को जीन स्तर पर एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार के वंशानुक्रम के साथ उच्च (लगभग 70%) पेवेट्रेंस के साथ कई नुकसानों द्वारा समझाया गया है। यह रोग काफी दुर्लभ है और प्रति 40-60 हजार नवजात शिशुओं में एक मामले में होता है।

नैदानिक ​​तस्वीर

ब्लू स्क्लेरा सिंड्रोम के मुख्य लक्षण हैं: द्विपक्षीय नीला (कभी-कभी नीला) श्वेतपटल का रंग, सुनवाई हानि और उच्च हड्डी की नाजुकता।

श्वेतपटल का नीला-नीला रंग इस सिंड्रोम का अपरिवर्तनीय, सबसे स्पष्ट लक्षण है, जो 100% रोगियों में देखा जाता है। असामान्य रंग इस तथ्य से समझाया गया है कि विशेष रूप से पारदर्शी, पतले श्वेतपटल के माध्यम से, कोरॉइड का रंगद्रव्य चमकता है।

लोबस्टीन-वान डेर हेव सिंड्रोम वाले रोगियों की नैदानिक ​​​​परीक्षाओं से रोग के कई लक्षण प्रकट होते हैं - श्वेतपटल का पतला होना, कोलेजन और लोचदार फाइबर की संख्या में कमी, मुख्य पदार्थ का एक मेटाक्रोमैटिक रंग, जो उच्च सामग्री को इंगित करता है म्यूकोपॉलीसेकेराइड का, जो रेशेदार ऊतक की अपरिपक्वता, भ्रूणीय श्वेतपटल की दृढ़ता को इंगित करता है।

एक राय यह भी है कि श्वेतपटल का नीला रंग इसके पतले होने का परिणाम नहीं है, बल्कि पारदर्शिता में वृद्धि है, जिसे ऊतक के कोलाइड-रासायनिक गुणों में परिवर्तन द्वारा समझाया गया है। इस आधार पर, ऐसी रोग संबंधी स्थिति के लिए एक अधिक सही शब्द प्रस्तावित है, जो "पारदर्शी श्वेतपटल" जैसा लगता है।

इस सिंड्रोम में श्वेतपटल के नीले रंग का पता बच्चे के जन्म के तुरंत बाद लगाया जा सकता है, क्योंकि यह स्वस्थ शिशुओं की तुलना में अधिक तीव्र होता है। इसके अलावा, रंग 5-6 महीने की उम्र में गायब नहीं होता है, जैसा कि सामान्य रूप से होना चाहिए। इस मामले में, आंखों का आकार आमतौर पर नहीं बदला जाता है, हालांकि नीले श्वेतपटल के अलावा, इसकी अन्य विसंगतियां अक्सर देखी जाती हैं। इनमें शामिल हैं: पूर्वकाल एम्ब्रियोटॉक्सन, आईरिस हाइपोप्लासिया, ज़ोनुलर या कॉर्टिकल मोतियाबिंद, ग्लूकोमा, रंगों को अलग करने में पूर्ण अक्षमता, कॉर्नियल अपारदर्शिता आदि।

"ब्लू स्क्लेरा" सिंड्रोम का दूसरा मुख्य लक्षण हड्डियों की उच्च नाजुकता है, जो स्नायुबंधन तंत्र और जोड़ों की एक विशेष कमजोरी के साथ संयुक्त है। इस सिंड्रोम वाले लगभग 65% रोगियों में ये लक्षण पाए जाते हैं अलग शब्दधाराएं। इससे रोग तीन प्रकारों में विभाजित हो गया।

• पहला प्रकार सबसे गंभीर घाव है, अंतर्गर्भाशयी जड़ी बूटियों के साथ, बच्चे के जन्म के दौरान या जन्म के तुरंत बाद फ्रैक्चर। इस प्रकार की बीमारी से ग्रस्त बच्चों की गर्भाशय में या बचपन में ही मृत्यु हो जाती है।
• दूसरे प्रकार का नीला श्वेतपटल सिंड्रोम शैशवावस्था में होने वाले फ्रैक्चर के साथ होता है। इस स्थिति में, जीवन के लिए पूर्वानुमान अधिक अनुकूल है, हालांकि कई फ्रैक्चर के कारण जो अप्रत्याशित रूप से थोड़े प्रयास के साथ होते हैं, साथ ही साथ उदात्तता और अव्यवस्था, कंकाल की एक विकृत विकृति बनी रहती है।
• तीसरे प्रकार की बीमारी में 2-3 साल के बच्चों में फ्रैक्चर दिखाई देते हैं। किशोरावस्था तक, उनकी संख्या और घटना का जोखिम काफी कम हो जाता है।

ब्लू स्क्लेरा सिंड्रोम का तीसरा लक्षण प्रगतिशील सुनवाई हानि है, जो लगभग आधे रोगियों में होता है। यह ओटोस्क्लेरोसिस और भूलभुलैया के अविकसितता द्वारा समझाया गया है अंदरुनी कानबीमार।

कुछ मामलों में, ऊपर वर्णित लक्षणों की त्रय, लोबस्टीन-वान डेर हेव सिंड्रोम के विशिष्ट, मेसोडर्मल ऊतक के अन्य विकृति के साथ संयुक्त है। इसी समय, जन्मजात हृदय दोष, सिंडैक्टली, "फांक तालु", आदि सबसे आम हैं।

"ब्लू स्क्लेरा" सिंड्रोम के लिए निर्धारित उपचार रोगसूचक है।

"ब्लू स्क्लेरा" के अन्य रोग

अन्य मामलों में, एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के रोगियों में नीला श्वेतपटल पाया जाता है। यह रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम तीन साल की उम्र तक त्वचा की लोच में वृद्धि, भंगुर वाहिकाओं, स्नायुबंधन तंत्र और जोड़ों की कमजोरी से प्रकट होता है। अक्सर एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के रोगियों में, माइक्रोकॉर्निया, केराटोकोनस, रेटिना टुकड़ी, लेंस सब्लक्सेशन का पता लगाया जाता है। श्वेतपटल की कमजोरी से अक्सर आंख में मामूली चोट लगने पर भी रेटिना का टूटना हो जाता है।

श्वेतपटल का नीला रंग, इसके अलावा, लव सिंड्रोम के लक्षणों में से एक हो सकता है। यह एक ओकुलो-सेरेब्रो-रीनल वंशानुगत बीमारी है जो ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से फैलती है और केवल लड़कों को प्रभावित करती है। लव सिंड्रोम के अन्य नेत्र संबंधी लक्षण जन्मजात मोतियाबिंद, माइक्रोफथाल्मोस और बढ़े हुए अंतःस्रावी दबाव हैं, जो लगभग 75% रोगियों में पाया जाता है।

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