У меня мозаичный вариант шерешевского тернера родила. Синдром Шерешевского-Тёрнера у новорожденных детей. Синдром Шерешевского-Тернера: мозаичная форма

Хромосомная патология, обусловленная частичной или полной Х-моносомией. Клиническими признаками синдрома Шерешевского-Тёрнера служат низкорослость, гипогонадизм, пороки развития (ВПС, подковообразая почка, косоглазие и др.), лимфостаз, деформация суставов, крыловидные складки кожи на шее и др. Решающими аргументами в постановке диагноза синдрома Шерешевского-Тёрнера служат характерные клинические особенности, данные исследования полового хроматина и кариотипа; возможна дородовая диагностика патологии у плода. Больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера нуждаются в гормональной терапии (гормоном роста, половыми гормонами), коррекции врожденных пороков развития и эстетических недостатков.

Общие сведения

Синдром Шерешевского-Тёрнера - генетически детерминированная первичная дисгенезия гонад, развивающаяся вследствие нарушения половой Х-хромосомы. С синдромом Шерешевского-Тёрнера рождается 1 из 3000 новорожденных, однако истинная популяционная частота заболевания неизвестна, поскольку нередко происходит самопроизвольное прерывание беременности на ранних сроках. В литературе данное заболевание встречается под различными названиями - синдром Шерешевского-Тёрнера, синдром Шерешевского, синдром Тёрнера, синдром Ульриха-Тёрнера – по имени авторов, внесших свой вклад в изучение патологии. Синдром Тёрнера в подавляющем большинстве случаев встречается у девочек, крайне редко наблюдается у мальчиков.

Причины синдрома Шерешевского-Тёрнера

В основе развития синдрома Шерешевского-Тёрнера лежит структурная или количественная аномалия Х-хромосомы. Более чем в 60% случаев наблюдается полная моносомия по Х-хромосоме (кариотип 45,Х0), т. е. отсутствие второй половой хромосомы. Около 20% случаев синдрома Шерешевского-Тёрнера обусловлены структурными перестройками Х-хромосомы: делецией короткого или длинного плеча, изохромососмой Х по длинному или короткому плечу, транслокацией Х/Х, кольцевой Х-хромосомой и пр. В оставшихся 20% цитогенетических вариантах имеет место мозаицизм (45,Х0/46,ХХ; 45,X0/46,XY и др.). Механизм возникновения синдрома Шерешевского-Тёрнера у мужчин объясняется транслокацией или хромосомным мозаицизмом.

Риск развития у плода синдрома Шерешевского-Тёрнера никак не связан с возрастом матери. Истинными причинами количественных, качественных или структурных аномалий Х-хромосомы является нарушение мейотического расхождения хромосом, приводящее к анеуплоидии (при Х-моносомии), либо нарушение дробления зиготы (при хромосомном мозаицизме). Практически во всех случаях при кариотипе 45,Х0 имеет место утрата отцовской Х-хромосомы.

Отсутствие или структурные дефекты половой X-хромосомы вызывают нарушение формирования половых желез и многочисленные пороки внутриутробного развития. Беременность плодом, имеющим синдром Шерешевского-Тёрнера, обычно сопровождается токсикозом , угрозой выкидыша и преждевременных родов .

Симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера

Дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут рождаться недоношенными , однако даже в случае доношенной беременности росто-весовые показатели ребенка нередко снижены (масса тела 2500-2800 г, длина 42-48 см). Уже при рождении у ребенка могут быть обнаружены типичные признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера: короткая шея со складками кожи по бокам (птеригиум-синдром), врожденные пороки сердца , лимфостаз , отечность стоп и кистей и др. В период новорожденности таким детям свойственно нарушение сосания, моторное беспокойство, частые срыгивания фонтаном. В раннем возрасте дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера отличаются отставанием в физическом развитии, задержкой речевого развития , частыми повторными средними отитами , приводящими к кондуктивной тугоухости .

К моменту пубертатного периода рост больных составляет 130-145 см. Кроме низкорослости, типичный внешний вид характеризуется короткой шеей с крыловидными складками, «лицом сфинкса», низкой границей роста волос, микрогнатией, деформацией ушных раковин , широкой грудной клеткой. Изменения костно-суставной системы у больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут быть представлены врожденной дисплазией тазобедренных суставов , девиацией локтевых суставов, сколиозом . Ранее развитие остеопророза вследствие дефицита эстрогенов обусловливает высокую частоту переломов костей запястий , позвоночника , шейки бедра . Нарушения черепно-лицевого скелета включают микрогнатию, высокое готическое нёбо, аномалии прикуса .

Наиболее частыми сердечно-сосудистыми пороками, сопровождающими синдром Шерешевского-Тёрнера, служат ДМЖП , открытый артериальный проток , коарктация аорты , аневризма аорты . Со стороны мочевыделительной системы у больных может отмечаться наличие подковообразной почки , удвоение лоханок, стеноз почечных артерий , приводящий к артериальной гипертензии . Нарушения развития зрительной системы при синдроме Шерешевского-Тёрнера в большинстве случаев представлены птозом , косоглазием , близорукостью , дальтонизмом .

Интеллект, как правило, сохранен; в редких случаях отмечается олигофрения . Среди сопутствующих заболеваний у лиц с синдромом Шерешевского-Тёрнера обычно выявляются гипотиреоз , тиреоидит Хашимото , витилиго , множественные пигментные невусы , алопеция , гипертрихоз , сахарный диабет 1-го и 2-го типа, целиакия , ожирение , ИБС . У больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера значительно повышен риск развития рака толстой кишки .

Ведущим признаком синдрома Шерешевского-Тёрнера является первичный гипогонадизм (половой инфантилизм), который выявляется почти у 100% пациенток. Яичники представлены двухсторонними фиброзными тяжами, не содержащими фолликулов; отмечается гипоплазия матки . Иногда встречаются рудиментарные яичники с овариальной стромой и отдельными примордиальными фолликулами. Большие половые губы имеют мошонкообразный вид; малые половые губы, клитор и девственная плева недоразвиты. При синдроме Шерешевского-Тёрнера отмечается первичная аменорея , недоразвитие молочных желез, непигментированные втянутые соски , скудное подмышечное и лобковое оволосение. В подавляющем большинстве случаев женщины с синдромом Шерешевского-Тернера страдают бесплодием , однако при мозаичных вариантах возможно зачатие и вынашивание плода.

У мужчин с синдромом Шерешевского-Тёрнера, кроме характерных внешних признаков и соматических пороков, отмечается гипоплазия яичек , двусторонний крипторхизм , иногда – анорхия, низкий уровень тестостерона.

Диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера

У новорожденных синдром Шерешевского-Тёрнера может быть заподозрен неонатологом или педиатром по наличию крыловидной складки шеи и лимфедемы . При отсутствии явных внешних признаков диагноз нередко устанавливается только в пубертатном периоде на основании низкого роста, отсутствия менархе, невыраженности вторичных половых признаков.

При исследовании уровня гормонов определяется повышение гонадотропинов и снижение эстрогенов в крови. Решающее значение в диагностике синдрома Шерешевского-Тёрнера принадлежит определению полового хроматина и исследованию кариотипа. При обнаружении характерных признаков синдрома Шерешевского-Тёрнера у плода по данным акушерского УЗИ , решается вопрос о проведении инвазивной пренатальной диагностики .

Больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера нуждаются в консультации генетика, эндокринолога , кардиолога , кардиохирурга , нефролога , офтальмолога , отоларинголога , лимфолога , гинеколога-эндокринолога (женщины), андролога (мужчины). Для обнаружения врожденных пороков и сопутствующих заболеваний показано выполнение ЭхоКГ , МРТ сердца , ЭКГ , УЗИ почек , рентгенографии позвоночника , денситометрии , рентгенографии костей стоп и кистей и др. В рамках диагностического обследования женщинам проводится гинекологическое исследование , ЛФК , витамины, полноценное питание, охранительный режим.

С целью увеличения конечного роста назначается рекомбинантный гормон роста (соматотропин) в виде ежедневных подкожных инъекций до достижения пациенткой костного возраста 15 лет и уменьшения скорости роста до 2 см в год. В большинстве случаев ростостимулирующая терапия помогает больным вырасти до 150–155 см. Лечение гормоном роста рекомендуется сочетать терапией анаболическими стероидами.

Для имитации нормального полового созревания с 13-14 лет назначается заместительная терапия эстрогенами, а через 12–18 месяцев циклическая терапия эстроген-прогестагеновыми оральными контрацептивами. Заместительная гормонотерапия проводится до возраста естественной менопаузы у здоровых женщин (примерно до 50 лет). Мужчинам с синдромом Шерешевского-Тернера назначается ЗГТ мужскими половыми гормонами.

При гемодинамически значимых ВПС осуществляется их хирургическая коррекция. Устранение крыловидных складок шеи проводится методами пластической хирургии.

При достижении адекватного уровня полового развития женщины с синдромом Шерешевского-Тернера могут иметь детей с помощью ЭКО , используя донорскую яйцеклетку. При наличии кратковременной овариальной активности возможно использование для оплодотворения собственных ооцитов. Проблема избыточного роста волос решается с помощью эпиляции .

Прогноз и профилактика синдроме Шерешевского-Тёрнера

В целом синдром Шерешевского-Тёрнера не оказывает значимого влияния на продолжительность жизни. Исключение составляют случаи тяжелых ВПС, раннего развития и декомпенсации сопутствующих заболеваний. При адекватной терапии больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера способны создавать семьи, вести нормальную сексуальную жизнь, однако большая часть из них остается бесплодными.

Учитывая полиморфизм проявлений синдрома Шерешевского-Тёрнера, ведение и наблюдение таких больных осуществляется специалистами в области генетики, педиатрии , эндокринологии , гинекологии , андрологии , урологии , кардиологии , офтальмологии и др.

Единственно возможными методами профилактики рождения ребенка с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут служить медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика.

Синдром Шерешевского-Тернера (который также называют просто синдромом Тернера) – хромосомная патология, причиной которой является отсутствие второй Х-хромосомы. Это хромосомная аномалия, которая сопровождается целым комплексом характерных отклонений, а также недостаточным развитием половых органов, которое проявляется у женщин.

Очень часто люди с синдромом Тернера нуждаются в помощи специалистов – эта поддержка будет им необходима вплоть до подросткового возраста. Еще до того, как родится ребенок с синдромом Тернера, есть возможность провести эхокардиографию плода примерно на 22-24 неделе. Если врожденный порок сердца обнаружен, родители могут пойти в клинику, чтобы встретиться с детским кардиологом и узнать, что ожидает их ребенка после рождения. Они могут получить консультацию по поводу синдрома Тернера и связаться с национальными и местными группами поддержки родителей.

Большая часть беременностей при диагнозе «синдром Тернера» заканчивается выкидышем в первом или втором триместре беременности. Осведомленность в данной ситуации крайне важна, она поможет родителям подготовиться эмоционально и обеспечить максимально комфортые условия либо вовремя принять решение о прекращении беременности.

История открытия синдрома Шерешевского-Тернера

Первое описание передающегося по наследству заболевания было составлено известным советским эндокринологом Шерешевским Н.А. в 1925 году. Ученый медик предполагал, что причины возникновения такого осложнения кроются в недостаточном развитии некоторых желез. В частности, «ответственными органами» считались гипофиз (а именно его передняя доля) и половые железы. При этом Шерешевский указывал на различные пороки внутреннего развития, имеющие врожденный характер.

Прошло более десяти лет, прежде чем в 1938 году Тернер предложил свой список симптомов, сопровождающих данный синдром. В него вошли три признака: деформированные локтевые суставы, своеобразные складки кожи в виде крыльев, находящиеся на боковой стороне шеи, а также половой инфантилизм.

В различных странах предпочтительны разные варианты названия данного заболевания. В зарубежной литературе чаще используется термин «синдром Тернера». При этом исследователи из других стран, известные люди, не отрицают заслуг Шерешевского в исследовании этого заболевания. В России более предпочтительным является полное название.

Позднее была установлена хромосомная природа заболевания. Такие выводы сделал ученый Ч. Форд в ходе своих исследований в 1959 году. На данный момент специалисты установили, что именно моносомия по X-хромосоме становится причиной появления и развития хромосомных аномалий. Это означает, что из двух копий, которые необходимы для нормального развития, присутствует лишь одна.

Каким образом в организме хранится наследственная информация

Чтобы лучше разобраться в том, что такое синдром Шерешевского-Тернера, важно понять, как организм получает и хранит информацию о нормальном развитии. Тело человека – это сложнейший механизм, в каждой части которого постоянно происходит множество химических реакций. На клеточном уровне одни вещества синтезируются, другие разрушаются, третьи участвуют во взаимодействиях в качестве управляющих элементов, четвертые запускают и останавливают реакции и так далее.

Сами клетки растут, изменяются, принимают участие в процессе деления и разрушаются под воздействием внешних факторов. Органы нуждаются в притоке крови, которая снабжает организм жизненно важным кислородом и некоторыми питательными веществами. Казалось бы, в таком бесконечном взаимодействии нет системы, но она есть, и она определяется содержащейся в каждой клетке организма генетической информацией.

Именно гены являются носителями данных, в соответствии с которыми и происходят все процессы в организме. В норме они регулируют выработку определенных веществ, которые могут в дальнейшем использоваться в качестве строительных материалов для структур клетки. Иногда они являются регуляторами целых цепочек превращений, а иногда от них зависят какие-то определенные признаки, характерные для организма. К примеру, цвет глаз или форма уха зависят от того, каким именно образом выглядит последовательность нуклеотидов – структурных единиц генов.

Все гены объединяются в общую структурированную последовательность – ДНК – которая имеет вид спирали, которая содержит всю информацию об организме. Однако внутри клетки сами по себе молекулы ДНК не плавают, поскольку в таком случае они занимали бы очень много места. По этой причине ДНК компактно сворачивается, и из таких «упакованных» цепочек формируются хромосомы, расположенные в строго установленном порядке. В результате размеры всех хромосом отличаются, что позволяет довольно легко отличать их друг от друга.

Примечательно, что гены, отвечающие за определенные признаки или синтез тех или иных веществ, в нормальном состоянии точно «знают» свое место. Иными словами, на одной хромосоме у разных людей в норме находится один и тот же набор генов. Поэтому ученые могут точно указывать расположение фрагмента генетического кода.

В идеально здоровом человеческом организме каждая клетка содержит в точности 46 хромосом, объединенных в 23 пары. При этом один экземпляр из пары человек получает от своего отца, а другой – от матери.

Одна из пар особенно выделяется из общего числа, поскольку отвечает за вопросы определения пола, так как в ней могут содержаться хромосомы двух видов. Больший по размерам принято обозначать как Х-хромосому. Она содержит гены, отвечающие за развитие женского организма. Меньший по размеру второй вариант из пары – это Y-хромосома. Она хранит информацию, соответствующую мужскому организму. В наборе хромосом для этой пары возможны такие сочетания: XX и XY. При этом наличие Y-хромосомы в норме указывает на то, что пол зародыша должен быть мужской. Если она отсутствует, то развивается женский организм. Вполне логично, что вариант YY отсутствует, поскольку для этого нужно, чтобы от каждого из родителей передалось по одной Y-хромосоме. Однако это невозможно, ведь тогда они оба должны быть мужчинами. Остальные 22 пары называются аутосомами – хранящаяся в них информация не является определяющей для формирования пола будущего ребенка. Полный хромосомный набор при нормальном развитии состоит из 23 пар и называется кариотипом. Нарушения в структуре хромосомы лечение затрудняют.

Генетические нарушения как причина развития синдрома Шерешевского-Тернера

Причиной серьезных хромосомных отклонений пмогут стать возможные нарушения в процессе передачи наследственной информации. Будущий ребенок должен получить генетическую информацию от обоих родителей. Подобный механизм направлен на комбинирование различных признаков с целью получения максимального разнообразия – а значит, и выживания вида при изменении условий окружающей среды.

При этом сам зародыш развивается из единственной клетки, которая получается при слиянии половых клеток (гамет). Чтобы в итоге получился нормальный набор из 46 хромосом, каждая гамета несет лишь половину его. Поэтому и у женщин в яйцеклетке, и у мужчин в сперматозоиде имеется лишь по 23 хромосомы. Чтобы обеспечить половинный состав генетического материала клетка особым образом делится. В результате находящиеся в ней хромосомы расходятся в разные стороны, образуя группы с нужным количеством единиц генной информации. Этот процесс весьма сложен и подвержен воздействию различных посторонних факторов. Например, может случиться так, что какая-то пара хромосом не сможет корректно разделиться на две независимые единицы. Если это происходит, то в одной из образовавшихся в результате деления клеток будет присутстсвовать лишняя хромосома, в то время как в другой клетке генетического материала будет недостаточно.

Эти нарушения являются серьезными причинами для дальнейших отклонений в развитии организма, поскольку множество генов различных хромосом участвуют в процессе выработки специфических веществ. При этом важно не только наличие соответствующего соединения, но и его количество. Соответственно, лишняя или потерянная информация становится причиной выработки различных веществ, а любые аномалии могут серьезно повлиять на здоровье и жизнь в целом.

Случаи нарушения численного состава хромосом в кариотипе (наборе хромосомного материала) называются анеуплоидиями. Наличие лишней третьей копии хромосомы именуется трисомией, а отсутствие – моносомией. Синдром Шерешевского-Тернера является моносомией по X-хромосоме. Иными словами, в генетической информации имеется только одна копия X-хромосомы. Для обозначения этой аномалии применяется запись 45,X0. В ней 45 указывает на количество имеющихся хромосом, а X0 – отсутствие в паре второй хромосомы. Таким образом, синдром может развиваться только у лиц женского пола.

Отсутствие должного количества копий X-хромосомы нарушает нормальное развития женского организма. Наиболее серьезное последствие хромосомного нарушения – это недостаточная выработка гормонов, откоторых зависит формирование и развитие половой системы. Половые органы развиваются лишь частично или совсем не формируются. По этой причине большинство женщины с этим диагнозом не могут иметь детей.

Существуют различные разновидности синдрома Шерешевского-Тернера. Нарушение числа хромосом вследствие нерасхождения может произойти в различное время. Расхождение на раннем этапе ведетк искажению хромосомного набора уже после слияния гамет. Соответственно, все клетки нового организма без исключения получат недостаточное количество хромосом. Подобная форма является классической для синдрома Тернера.

Однако возможен и другой сценарий. Если нерасхождение произойдет несколько позже, на этапе, когда уже имеется несколько клеток, то поражена будет только часть организма. В результате получается картина из смешанных пятен, напоминающая мозаику. Поэтому эта форма называется мозаичной и обозначается 46, XX. Она встречается реже, чем классическая. Простая форма синдрома встречается в 70% случаев, и 30% приходятся на мозаичный.

Поскольку при частичном поражении некоторые клетки содержат полноценный набор хромосом, выработка соответствующих веществ все же ведется. Их все равно оказывается недостаточно, но последствия проявляются несколько слабее.

Еще одна форма заболевания может развиваться при повреждении X-хромосомы. В таком случае кариотип будет полным, содержащим все 46 хромосом. Однако из-за делеций (утраты части генетического материала вследствие мутационных изменений) или транслокаций (перемещения группы генов на другую хромосому, также вызывается мутациями) может возникнуть ситуация нехватки генов у гаметы. Последующие нарушения будут зависеть от того, насколько серьезно повреждена хромосома. При транслокации также важно знать, попали ли перемещенные гены в половую клетку или были безвозвратно утрачены.

Частота появления синдрома Шерешевского-Тернера и зависимость от возраста родителей

У новорожденных детей синдром Шерешевского-Тернера встречается с меньшей частотой, чем другие формы анеуплоидий (синдром Клайнфельтера, трисомия по X-хромосоме). Ученые рассматривают этот факт как указание на сильный естественный отбор против гамет, в которых отсутствуют половые хромосомы; также существует вариант объяснения, при котором отбор направлен непосредственно против кариотипа X0. Это подтверждается тем фактом, что частота возникновения моносомии по X-хромосоме при самопроизвольных абортах довольно высока. Вместе с тем имеются данные, что примерно 98% процентов зародышей с таким видом моносомии погибают вследствие выкидыша.

Согласно статистике, синдром Шерешевского-Тернера наблюдается примерно у 1 новорожденного ребенка из 1500. Стоит отметить, что не было выявлено зависимости риска появления заболевания ни от возраста родителей, ни от состояния их здоровья. Вместе с тем статистические данные указывают на часто тяжелое протекание беременности. Она осложняется токсикозными состояниями, вероятность выкидыша возрастает. Часто роды начинаются преждевременно и могут быть патологическими. Предполагается, что подобные симптомы обуславливаются как раз наличием хромосомных аномалий у плода.

Последствия хромосомной аномалии для развития половых органов

Поскольку синдром Шерешевского-Тернера приводит к значительным изменениям в хромосомной структуре, то организм развивается с большим количеством нарушений. В частности, наблюдаются изменения в развитии половых органов. Причина заключается в том, что отсутствует копия X-хромосомы, которая является неотъемлемой частью нормального развития организма.

Дело в том, что закладывание первичных половых клеток начинается рано. При синдроме Шерешевского-Тернера их количество практически соответствует норме. Самым сложным периодом является вторая половина беременности, так как в это время сформированные клетки начинают развиваться в обратном направлении – такой процесс называется инволюцией. К тому времени, когда приходит пора рожать, фолликулов в яичнике существенно меньше, чем нужно, или их может вообще не быть.

Прямым следствием отсутствия фолликулов является недостаточная выработка в организме половых гормонов. В результате половая система не может развиваться должным образом. У значительной части больных отмечается отсутствие менструаций. В дальнейшем это проявляется в виде бесплодия.

При синдроме Шерешевского-Тернера структура половых желез очень часто выражена крайне слабо – как правилось, они имеют вид тяжей из соединительной ткани, а элементы гонад и вовсе отсутствуют. С заметно меньшей частотой встречаются ситуации, когда имеются рудиментарные остатки яичников, возможно присутствие элементов яичек и семявыносящего протока.

Существует зависимость между проявлением синдрома Шерешевского-Тернера и рецессивными заболеваниями. Некоторые болезни развиваются только тогда, когда в кариотипе присутствуют сразу две копии генов с отклонениями. Если локация такого участка приходится на X-хромосому, то при нормальном количестве хромосом в организме женщины будет иметься и здоровая копия гена. Соответственно, выработка необходимых веществ будет достаточной и заболевание не разовьется.

Однако если второй хромосомы нет, то нет и компенсирующего влияния здоровой копии гена, и тогда вызванное генетическим фактором заболевание проявится. В частности, именно так и обстоит дело с дальтонизмом. Аналогичным образом могут проявляться болезни, серьезно влияющие на физическое развитие.

Как проявляется синдром Шерешевского-Тернера

Различные врожденные пороки, как правило, вызваны нарушением количественного хромосомного состава. По мнению некоторых исследователей, сопутствующие аномалии в аутосомных могут играть немаловажную роль в этом процессе. Подтверждает эту теорию и тот факт, что существуют состояния, сходные с синдромом Шерешевского-Тернера. Правда, при этом не наблюдается хромосомных патологий, и половые органы развиваются нормально. В любом случае, этот вопрос требует дальнейшего изучения.

Болезнь Шерешевского-Тернера сопровождается рядом характерных признаков. Одним из них является задержка в физическом развитии. Отклонения появляются уже в начале первоог триместра беременности и могут оставаться заметными даже после родов; это заметно даже по фото больных с синдромом Тернера. Кроме того, нередко даже доношенные до положенного срока дети рождаются с пониженной массой тела (чаще 2500-2800 г, встречаются и с меньшей массой). Длина тела тоже уменьшена – обычно от 42 до 48 см.

Задержка не всегда наблюдается в младенческом возрасте. Около 15 процентов больных начинают отставать лишь после начала периода полового созревания. А причины синдрома Шерешевского-Тернера до сих пор до конца не ясны.

Однако к числу характерных симптомов относится в первую очередь избыточное количество кожи на шее. Этот признак входит в классическую триаду, описанную Тернером. Другие признаки, указывающие на заболевания – наличие врожденных пороков развития, аномальное строение сердечнососудистой и костно-суставной систем. Зачастую у младенцев лицо напоминает знаменитого египетского сфинкса. Еще один указатель на синдром Тернера – это наличие крупных отеков по причине застоя лимфы (так называемый лимфостаз).

Диагностика у новорожденных должна также учитывать нарушения в поведении. В частности, дети с заболеванием часто проявляют общее беспокойство. При этом у них нарушен сосательный рефлекс, к характерным проявлениям относится рвота и срыгивание фонтаном.

Наиболее заметным симптомом синдрома Шерешевского-Тернера для взрослых пациентов является небольшой рост – в среднем он составляет 135-145 сантиметров. При этом наблюдается нарушение пропрций тела: при таком невысоком росте характерно отклонение в сторону избыточного веса.

Прочие показатели сильно зависят от того, как именно проявляется в данном случае аномалия. Для костно-суставной системы таким признаком является укороченная форма плюсневых и пястных костей. Часто фаланги пальцев отсутствуют вследствие неразвитости (это явление называется аплазией) и наблюдается деформация лучезапястного сустава. Сопутствующим заболеванием является остеопороз позвонков.

Рентгенограммы людей с синдромом Шерешевского-Тернера показывают, что кости свода черепа и турецкое седло чаще всего соответствуют норме, патологических изменений в их строении не наблюдается. Вместе с тем достаточно частым косвенным признаком является низкая посадка ушей и низкое же расположение линии волос. Грудь обычно широкая, искаженной формы, вплоть до схожести с бочкой, соски расставлены шире, чем у среднего человека.

Страдает также кровеносная система. В частности, возможно наличие пороков сердца и крупных сосудов, включая сужение устья аорты, незаращение перегородки между желудочками и так далее. Еще одним органом, который страдает при развитии синдрома, являются почки.

Патологические изменения могут затрагивать органы зрения и слуха. Пациент с синдромом Шерешевского-Тернера рискует ослепнуть или остаться без слуха. Менее частым, но все равно характерным признаком является недостаточно развитая нижняя челюсть. Поскольку этот симптом может сопутствовать и другим заболеваниям, то его нельзя рассматривать в отрыве от остальных патологий.

В ходе наблюдений было выявлено, что заболевание может проявляться по-разному, его степень и способ прявления зависит от конкретного пациента. Как правило, набор признаков индивидуален – вероятность того, что у двух людей будут совершенно одинаковые симптомы, крайне мала.

С какой частотой встречаются те или иные патологические отклонения? Как уже говорилось, самым частым признаком синдрома Тернера является недостаточный рост – он проявляется в 98% случаев. Довольно часто встречается и неправильное телосложение – так называемая диспластичность есть у 92% больных. Округлая и выпуклая (бочкообразная) грудь может быть у 75% женщин с синдромом Шерешевского-Тернера. Укороченная шея – у 63 %, а низкий рост волос на ней – у 57 % пациенток. Складкам кожи, напоминающим по своей форме крылья, соответствует показатель 46 процентов. С такой же частотой встречаются искаженные ушные раковины, а также укороченные кости стоп и кистей рук, а также укорочение фаланг пальцев. Чуть больше, чем в трети случаев (36%) у больных деформированы суставы в локтях, почти столь же часто отмечаются обильные пигментные родимые пятна (35%). На лимфостаз и пороки сердечнососудистой системы приходится по 24 и 22 процента соответственно. Даже превышающее нормальный уровень артериальное давление может быть косвенным указанием на синдром Шерешевского-Тернера, поскольку встречается у 17 процентов больных.

При моносомии по X-хромосоме отмечается своеобразное недоразвитие половых органов. В частности, поверхность кожи выглядит как у глубоких стариков из-за патологической атрофии кожи. Половые губы (большие) по внешнему виду напоминают мошонку, промежность высокая. Малые половые губы, клитор и девственная плева обычно недоразвиты и слабо выражены. Вход во влагалище имеет воронкообразную форму.

Часто отмечается неразвитость молочных желез. При этом фиксируется низкое расположение сосков. Вторичное оволосение появляется в случайных местах и носит скудный характер. Полноценная матка в большинстве случаев не развивается. Вместо половых желез присутствует соединительная ткань, в некоторых случаях включающая рудиментарные остатки соответствующих органов.

Интеллектуальное развитие при синдроме Шерешевского-Тернера может происходить по-разному. При этом практически все дети имеют задержку в психическом и речевом развитии. Поскольку имеются нарушения в работе нервной системы, часто наблюдается инфантилизм в сочетании с эйфорией.

Вместе с тем такие дети имеют шансы развиться до достаточно высокого уровня. Возможно также, что изменения будут незначительными или вовсе не затронут интеллект. Отмечается хорошая практическая приспособляемость. В обществе больные адаптируются хорошо и могут вести практически полноценную самостоятельную жизнь. Несмотря на то, что у детей с синдромом Тернера наблюдаются некоторые трудности в освоении точных наук (поскольку ослабляется память и способность к логическим рассуждениям), вполне способны получить образование и даже закончить высшее учебное учреждение. Однако стоит иметь в виду, что степень поражения интеллектуальных функций в общем случае зависит от характера заболевания. Для мозаичной формы нарушения обычно выражены менее ярко.

Можно ли полностью излечиться от синдрома Шерешевского-Тернера?

Поскольку Синдром Шерешевского-Тернера является хромосомным заболеванием, причина его заключается в нарушениях на очень мелком уровне устройства организма. Аномалия заключается в недостаточном количестве генетической информации из-за моносомии по X-хромосоме. В настоящее время уровень развития науки не позволяет проводить профилактику и устранять причины подобных заболеваний.

В определенном смысле могут быть полезными исследования вирусных структур, поскольку в теории они обладают способностью к переносу фрагментов ДНК. Однако на уровне хромосом подобный механизм, скорее всего, окажется бесполезным. Кроме того, ситуация осложняется различием между классической и мозаичной формами заболевания. Если удастся найти способ добавить недостающую хромосому в клетку, потребуется также решить вопрос с нахождением самих поврежденных клеток. В настоящее время все эти вопросы требуют рассмотрения и длительных исследований.

Хотя основная причина заболевания пока не может быть устранена, это не значит, что медицина совсем уж бессильна. Ряд патологических нарушений, сопровождающих синдром Шерешевского-Тернера, успешно поддается корректировке при условии своевременного начала терапии.

Так, например, на начальном этапе лечения может быть проведена искусственная стимуляция роста тела при помощи анаболических средств (чаще всего стероидов). Во избежание появления побочных эффектов назначаются минимальные эффективные дозы. Важно также соблюдать перерывы и регулярно наблюдаться у квалифицированного врача-гинеколога.

Однако самым главным способом корректировки является восполнение недостаточной функции гормональной системы. Для этого обычно используются курсы эстрогенизации, в ходе которых в организм вводят искусственные женские половые гормоны. Такую терапию следует начинать в возрасте 14-16 лет, поскольку именно в это время в организме при нормальном развитии происходит перестройка. Гормональная терапия позволяет стимулировать изменение телосложения в сторону феминизации. Кроме того, она вызывает развитие вторичных половых признаков и положительно сказывается на питании половых путей. Дополнительно гормоны нормализуют активность гипоталамо-гипофизарной системы. Относительным недостатком данного метода является необходимость использовать его на протяжении всего детородного периода. Поскольку половые железы при синдроме Шерешевского-Тернера не развиваются, естественные гормоны отсутствуют, поэтому разумных эффективных альтернатив заместительной гормональной терапии нет.

Прогноз для больных с синдромом Шерешевского-Тернера

Прогноз для пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера индивидуален для каждого. Он во многом зависит от того, насколько тяжела форма болезни и как она протекает у конкретного пациента. В целом перспективы довольно благоприятны. К исключительным случаям, для которых прогноз будет негативным, относятся ситуации с врожденными пороками сердечнососудистой системы. Кроме того, почечная гипертензия также является серьезной угрозой жизни больных.

При использовании заместительной терапии с использованием женских гормонов возможна даже семейная жизнь.

Могут ли женщины с синдромом Шерешевского-Тернера стать матерями?

В некоторых случаях своевременно и грамотно проведенная заместительная терапия с использованием гормонов позволяет вырастить матку до нормальных размеров. Однако поскольку при этом состояние яичников не меняется, собственные яйцеклетки сохраняются крайне редко. Единичные случаи не позволяют сколько-нибудь уверенно говорить о потенциальной возможности материнства со своим зародышем. Для пар, в которых женщине поставлен диагноз синдром Шерешевского-Тернера, выходом может быть экстракорпоральное оплодотворение, причем яйцеклетка будет донорской.

Если же семья хочет детей, однако опасается осложнений в ходе беременности, они могут воспользоваться более безопасным вариантом. К примеру, усыновить ребенка из детского дома.

Что делать, если у ребенка синдром Шерешевского-Тернера?

Прежде всего, необходимо проконсультироваться со специалистом. Обращаться нужно к детскому эндокринологу, который имеет соответствующие знания о детском росте и его проблемах. С ним следует обсудить имеющиеся возможности для лечения.

После этого потребуется проводить лечение в соответствии с указаниями врача. Если диагноз поставили девочке, к примеру, 12-14 лет, нужно будет регулярно, каждый день, делать инъекции гормонов роста. Может также потребоваться проведение дополнительного исследования. Важно понимать, что подобная терапия хотя и позволяет увеличить рост, однако имеет и свои обратные стороны. Поэтому так важно найти грамотного специалиста, который сталкивался с синдромом Шерешевского-Тернера, имеет представление об этом заболевании и лечил детей с таким диагнозом.

В обязательном порядке нужно скорректировать пищу таким образом, чтобы с пищей поступало необходимое количество витаминов, микроэлементов и питательных вещества. Они потребуются для максимально близкого к полноценному развития организма.

Не менее важным пунктом является грамотная психологическая помощь. Дело в том, что в некоторых случаях отклонения в психическом развитии проявляются именно в период полового созревания. А поскольку вместо собственных гормонов используются соответствующие искусственные, процесс может идти с отклонениями. В любом случае помощь специалиста окажется кстати.

Важно регулярно посещать эндокринолога и гинеколога, начиная с 12 лет или с момента обнаружения заболевания.

Диагностирование в послеродовый период

Для установления диагноза «синдром Шерешевского-Тернера» обычно используется проверка характерных патологий физического развития. Необходимо убедиться в наличии специфических признаков, таких, как низкий рост и неразвитость половых органов. Вместе с тем схожие симптомы имеет карликовость (нанизм), поэтому рекомендуется проведение дифференциальной диагностики.

Для этого определяется содержание гормонов роста в крови, в частности, важным показателем является уровень гонадотропинов. Окончательно установить наличие хромосомной аномалии можно путем исследования кариотипа.

Диагностика в пренатальный период

В настоящее время разработаны способы диагностики, которые позволяют произвести необходимые проверки еще во время беременности. В результате родители могут узнать о состоянии своего ребенка задолго до момента рождения. Подобная уверенность или знание неприятного диагноза позволяет избавиться от неопределенности, которая, как известно, пугает многих.

Иногда после заключения «синдром Шерешевского-Тернера» пара принимает решение о прерывании беременности. Однако перед тем как идти на подобные меры, рекомендуется пообщаться со специалистом. Грамотный сотрудник поможет определить степень риска и тяжесть возможных последствий, которые в некоторых случаях могут привести к бесплодию.

Как правило, методы пренатального тестирования разделяют на две группы. К первой относятся традиционные инвазивные способы, предусматривающие проникновение в плодную оболочку или сквозь нее. Поэтому часто для проверки на наличие патологических изменений в генетическом материале используется один из них – биопсия ворсинок хориона (БВХ), амниоцентез и кордоцентез.

При БВХ для анализа используется небольшое количество так называемого хориона – одной из плодных оболочек. Обычно количество материала в пробе невелико, поэтому последствия вмешательства в организм матери обычно невелики. Этот метода также характеризуется самым ранним сроком проверки. Его можно использовать на 8-12 неделю беременности.

Следующий по срокам проведения метод – амниоцентез. Его разрешается выполнять в тот момент, когда идет 14-18 неделя беременности. Особенностью этого способа является взятие на пробу не тканей, а небольшого объема околоплодных вод. За счет этого уменьшается риск повреждения зародыша вследствие неосторожных действий. Проникновение в полость с околоплодными водами выполняется через стенку брюшины. При этом очень важно не попасть в петли пуповины.

Наиболее поздним вариантом является кордоцентез, который выполняется примерно на 20 неделе беременности. В этом случае исходным материалом для тестирования служит кровь, забор которой производится из сосудов пуповины плода. Для взятия пробы необходимо важно максимально точно ввести пункционную иглу. Обычно при этом используется контроль с помощью ультразвукового аппарата. После проникновения через переднюю брюшную стенку врач направляет иглу в сосуд и забирает из него около 5 миллилитров крови.

Во всех случаях взятый материал отправляется на дальнейшие исследования. Для этого он очищается, из него выделяется генетический материал и проводится его анализ. Стоит отметить, что инвазивные процедуры повышают вероятность некоторых последствий. В частности, исследования указывают на возможность самопроизвольного прерывания беременности после проведения тестирования. Кроме того, есть риск заразить плод. Поскольку антибактериальная активность содержимого плодной оболочки в это время невелика, зародыш может серьезно пострадать. Также в ряде случаев (около 1-2 процентов) отмечалось кратковременное истечение околоплодных вод. Еще один побочный эффект, который проявляется с небольшой вероятностью, это отслаивание плодных оболочек. Поэтому многие отказываются от проведения подобных проверок, предпочитая лишний раз не подвергать плод опасности.

Неинвазивные методы тестирования генетического материала

В отличие от инвазивных методов неинвазивные тесты не предусматривают повреждение плодных оболочек. Напротив, они предполагают минимальный риск повреждения плода. В частности, разработана методика взятия крови не у плода, а прямо их материнского кровеносного русла. Во время беременности в нем можно обнаружить ДНК зародыша в свободной форме, без «упаковки» в клетку. Именно они становятся материалом для генетического диагностирования.

Процесс обычно состоит из нескольких стадий. Образец очищается, подготавливается для анализа путем размножения и наконец, исследуется. Благодаря такой методике специалисты имеют возможность определить наличие аномальных изменений в генетическом материале с максимальной точностью. Большим преимуществом явялется полная безопасность для ребенка и матери. Кроме того, неинвазивная диагностика позволяет исследовать образец на наличие или отсутствие сразу целого комплекса генетических отклонений, в число которых входит и синдром Шерешевского-Тернера.

Возможности, преимущества и недостатки ранней диагностики, методы генетического обнаружения аномалий

Важно, что результаты, полученные при проведении генетического тестирования, очень точны. По сравнению с традиционными анализами они также обеспечивают снижение числа ложноположительных и ложноотрицательных результатов. Однако иногда случается, что результат генетического диагностирования оказывается ошибочным. Ситуация осложняется тем, что порой нужно обследовать ребенка с мозаичной формой заболевания – в таком случае невозможно проконтролировать, какие именно клетки попадут в пробу. Существует вероятность, что все они будут содержать только клетки с полным набором хромосом или же только больные клетки. При этом нельзя ожидать от тестирования предоставления исчерпывающих результатов.

Дополнительную надежность проверке обеспечивает комбинирование методов генетического диагностирования и более старомодного, но все еще доказывающего свою эффективность ультразвукового исследования. В таком случае УЗИ позволяет выявить некоторые врожденные патологии плода. В частности, для порока сердца или почечных патологий такой подход оказывается действительно эффективным. Окончательное подтверждение диагноза для самых недоверчивых выполняется после рождения, когда специалист может оценить степень проявления патологий физического развития.

Своевременное определение генетических отклонений является одной из основ планирования семьи. Если родители на раннем сроке беременности получат данные о наличии у ребенка заболевания, они могут заблаговременно начать подготовку комплекса реабилитационных мер. В таком случае благоприятный прогноз и возможности гормональной заместительной терапии позволяют надеяться на большую продолжительность жизни ребенка. Кроме того, ранняя терапия поможет уменьшить последствия от хромосомной аномалии.

Возможность передачи заболевания по наследству

Одним из самых важных вопросов для женщин с синдромом Шерешевского-Тернера – передается ли это заболевание по наследству? В большинстве случаев обсуждение ведется в чисто теоретической плоскости, поскольку половые органы (в частности, яичники) деградируют еще во время развития девочки в утробе. Соответственно, шансы самостоятельно забеременеть и родить практически равны нулю, случаи сохранившихся яйцеклеток единичны.

В том случае, если вынашивать ребенка будет суррогатная мать, вероятность передачи заболевания плоду будет выше. Рекомендуется обсудить этот вопрос с генетическим консультантом, поскольку только ему под силу разобраться в ситуации, оценить возможные риски и предложить наиболее верное решение.

Появление синдрома Шерешевского-Тернера может быть следствием мутации в процессе образования гамет. Для разных половых клеток риск возникновения аномалии примерно одинаков. Однако вероятность повторного рождения ребенка с этим заболеванием составляет малые доли процента. Поэтому в большинстве случаев опасаться рецидива не следует. Для получения более точного ответа может потребоваться проведение генетического тестирования родителей с целью определить, нет ли у них изменений в генетическом материале, комбинация которых может привести к развитию синдрома и ребенка.

В древние времена люди не могли объяснить природу возникновения различных генетических аномалий и считали, что это проклятие или мистическое воздействие на ребёнка. Только в двадцатом веке появились технологии, которые с поразительной точностью могут указать на настоящую причину множества серьёзных наследственных заболеваний, в частности синдрома Шерешевского - Тёрнера, приводящего к ряду физических отклонений у детей.

Описание патологии и тип наследования

Синдром Шерешевского - Тёрнера - это серьёзная хромосомная патология, возникающая из-за наличия только одной половой Х хромосомы или нарушения её строения. Проведённые исследования не выявили связи возраста родителей и наличия у них каких-либо отклонений с заболеванием ребёнка.

Примерная статистика рождаемости - 1 из 3 тыс. новорождённых, но точные данные получить очень сложно, так как большинство беременностей заканчиваются самопроизвольным абортированием.

Данное заболевание встречается исключительно у женского пола, так как у мужчин в норме только одна Х хромосома. Практически все пациентки страдают бесплодием и недоразвитием половых органов и молочных желёз.

Синдром Шерешевского - Тёрнера - хромосомная аномалия, возникающая из-за моносомии по Х хромосоме

Отсутствие одной из Х хромосом приводит к недостатку генов и кодонов, которые могли бы полноценно развить вторичные половые признаки.

Впервые болезнь была изучена и описана в 1925 году Н. А. Шерешевским. Он предположил наследственную природу патологии и обнаружил недоразвитие половых органов и гипофиза. Позднее, в 1938 году, Тёрнер выделил главные симптомы синдрома: половой инфантилизм, боковые складки на шее и деформирование локтевых суставов. В 1959 году Ч. Форд смог установить настоящую генетическую причину возникновения заболевания, ей стала частичная или полная потеря одной из Х хромосом.

Женский пол характеризуется наличием двух Х хромосом, мужской - Х и Y хромосом

С самого раннего возраста ребёнку нужно особое внимание, так как он чувствует отличие от одногодок и осознаёт свою неполноценность. Девочки сильно комплексуют по поводу недоразвития половых органов и молочных желёз, недостатков фигуры и маленького роста. Однако особое устройство психики позволяет им легче переносить подобную эмоциональную нагрузку, так как даже в старшем возрасте пациент сохраняет небольшую инфантильность и по-детски реагирует на жизненные неприятности. При правильном подходе больные с синдромом Шерешевского - Тёрнера спокойно существуют в социуме, учатся, общаются со сверстниками и ведут полноценную жизнь, так как интеллект у большинства из них развивается без отклонений.

У синдрома Шерешевского - Тёрнера существует несколько синонимов: синдром Шерешевского, синдром Тёрнера, синдром Ульриха - Тёрнера.

Можно ли забеременеть с синдромом Шерешевского - Тёрнера - видео

Причины возникновения и факторы развития

Изначально считалось, что причиной развития синдрома служит исключительно отсутствие одной из половых хромосом у женщин, однако с развитием молекулярных технологий стало возможно обнаружение дополнительных типов заболевания, возникающих из-за деформации или отсутствия больших участков Х хромосомы, при которых она неспособна полноценно кодировать генетическую информацию.

Основной механизм появления синдрома - нарушения передачи Х хромосомы во время формирования зародыша после зачатия. В большинстве случаев регистрируется полная утрата одной из половых хромосом, реже встречается частичная потеря коротких или длинных плеч либо нарушения формы (уменьшенные размеры, кольцевое строение). Чаще всего страдает наследственный материал, переданный от отца.

Формирование генома человека в момент зачатия происходит при слиянии половых клеток с гаплоидным (половинным) хромомным набором

Генетические варианты (кариотипы) синдрома Тёрнера - Шерешевского: мозаичный тип, моносомия и другие

У больных встречаются следующие кариотипы:

• моносомия (кариотип 45 ХО) - наблюдается у 60% пациентов;
• кольцевидная Х хромосома (46 ХRХ), делеции плеч (46 ХХр, 46 ХХq) - представлены в 20% случаев;
• мозаичное строение клеток, где часть содержат полноценный набор хромосом, а часть - аномальный (46 ХХ и 45 Х0) - выявляется у оставшихся 20%.

Цифрами обозначается количество хромосом, а буквой Х - половая Х хромосома. В норме у женщин 46 ХХ, у мужчин - 46 ХУ.

Клинические признаки синдрома: появление родинок, одышка, умственная отсталость и другие симптомы

В зависимости от состояния Х хромосомы у пациентов проявляется ряд симптомов:

1. Первые признаки можно обнаружить ещё во время беременности, которая сопровождается сильным токсикозом и постоянными угрозами выкидыша. Во второй половине гестации у плода начинается обратное развитие половых клеток, что приводит к резкому сокращению фолликулов или к их отсутствию.
2. Ребёнок, как правило, рождается недоношенным, а если появление на свет произошло на нормальном сроке, то вес и рост младенца ниже среднего (вес - 2,5–2,8 кг, рост - 40–48 см). В зависимости от тяжести заболевания малыш может практически не отличаться внешне от здоровых детей или, наоборот, иметь множество патологий развития.
3. У младенца заметна укороченная шея, в некоторых случаях видны крыловидные складки, утолщающие её, мимика слабая, нижняя губа значительно толще, заниженный рост линии волос, ушные раковины имеют нарушения в строении, грудная клетка широкая, фаланги кистей непропорционально маленькие, а ноготь на большом пальце заметно короче остальных. Возможно обнаружение пороков сердца, отёчности конечностей, нарушение сосательного рефлекса.
4. Очень часто страдают суставы, не получается до конца разогнуть локти, позвоночник подвержен сколиозу.
5. В процессе развития ребёнок может отставать физически и психически от сверстников, но в случае мозаицизма это наблюдается нечасто. Существует склонность к отитам, которые порой приводят к тугоухости.
   Характерные проявления заболевания: укорочение кисти и низкий рост у пациентки пубертатного возраста (14–15 лет)
6. После 14 лет рост редко превышает 145 см, пациентки жалуются на отсутствие месячных. Иногда это первые симптомы, с которыми обращаются к врачу.
   

   Так как отсутствует одна из Х хромосом, то основной удар приходится на развитие репродуктивной системы. От полового инфантилизма в разной степени страдают все пациенты. Вместо яичников формируется соединительная ткань, которая не содержит гонад, матка может отсутствовать или быть недоразвитой, внешние половые органы имеют отклонения в размерах и форме.

7. Молочные железы во время полового созревания могут не формироваться.
8. Отсутствуют волосы на лобке и подмышках.
9. Интеллект практически у всех пациентов развивается в нормальном режиме. Они хорошо учатся вместе с остальными детьми, способны полноценно выполнять любую работу и никак не отличаются от здоровых людей. Только в самых сложных случаях может наблюдаться олигофрения.
10. Недостаток эстрогена нарушает полноценное формирование костей, приводит к остеопорозу и частым переломам.
11. У многих регистрируются заболевания сердца:
    • ишемическая болезнь;
    • повышенное артериальное давление;
    • пороки формирования аорты;
    • стеноз клапанов.
12. Если кости черепа были неправильно сформированы, то из-за высокого нёба нарушается прикус.
13. Возможно удвоение почечных лоханок, подковообразная почка, стеноз артерий.
14. , опущение век, .
15. (недостаток выработки гормонов щитовидной железой).
16. Склонность к лишнему весу и диабету.
17. Частое появление родинок.

Уже в раннем возрасте у ребёнка появляются первые признаки заболевания

Диагностика и дифференциальная диагностика

Первичный диагноз врач способен поставить уже на основании осмотра, однако единственная возможность убедиться в наличии синдрома Шерешевского - Тёрнера - кариотипирование.

При внешнем осмотре врач обнаруживает характерные признаки синдрома

Специалист предложит взять кровь для цитогенетического исследования, которое исключит вероятность постановки ложного диагноза.

Кариотип - набор хромосом с полным описанием их признаков (число, строение, форма, размеры).

Во время исследования проводится изучение каждой хромосомы в отдельности. Из венозной крови выделяются лимфоциты, находящиеся в стадии митоза. С помощью специальных реагентов процесс деления останавливается, материал окрашивается и анализируется под микроскопом. На основании полученных данных генетик ставит соответствующий диагноз.

С помощью специального микроскопа, подключённого к компьютеру, врач изучает каждую хромосому в отдельности

Все дополнительные методы направлены на изучение симптомов, связанных с синдромом Шерешевского - Тёрнера:

Дифференциальная диагностика проводится со следующими заболеваниями:

• гипофизарным гипогонадизмом;
• синдромом Нунан;
• синдромом Рокитанского - Кюстнера - Майера.

Дифференциальная диагностика заболевания проводится с синдромом Нунан

Лечение

Так как синдром Тёрнера является хромосомным заболеванием, излечить его невозможно. Однако с помощью комплексного подхода получается значительно снизить выраженность симптомов. Основной упор делается на стимулирование роста ребёнка, развитие у него вторичных и первичных половых признаков. Процесс терапии очень сложен и требует больших усилий, чтобы полностью восполнить недостаток функционирования организма.

Медикаментозная терапия

С раннего возраста пациентам назначается соматотропный гормон роста (Соматотропин, Генотропин, Сайзен, Джинтропин).

Иньекции гормона роста позволяют достичь увеличения роста пациента примерно до 155 см

Обычно использование гормона роста продолжают примерно до 15 лет, постепенно сокращая его дозировки. Иногда параллельно назначается курс анаболических стероидов (Прогестерон), усиленно формирующих мышечную массу. Применение этих медикаментов может привести к различным осложнениям, поэтому необходим постоянный контроль эндокринолога и гинеколога за развитием ребёнка.

В пубертатном возрасте (около 13 лет) подростку назначают гормональную терапию препаратами с содержанием эстрогена (Эстрадиол, Новинет, Прогинова и т. д.). Стимулируется половое развитие, рост молочных желёз, вторичных половых признаков, матки. Примерно через полтора года начинают приём специальных оральных контрацептивов, регулирующих менструальный цикл. Процесс продолжается примерно до 50 лет.

Лекарства, назначаемые при патологии, на фото

Джинтропин -человеческий гормон роста, являющийся основным методом лечения синдрома Тёрнера Новинет - гормональный препарат, стимулирующий половое развитие Прогестерон - анаболический стероид, формирующий мышечную массу

Хирургическое вмешательство

К методам пластической хирургии прибегают для устранения внешних дефектов (удаление крыловидных складок, деформации ушей и опущения век, интимная пластика).

В некоторых случаях при патологиях развития сердечно-сосудистой системы или любых других органов назначаются специальные операции для корректировки здоровья пациента.

Дополнительные методы лечения

Пациентам полезно заниматься различными видами спорта, чтобы укреплять мышцы и стимулировать кровообращение. Нелишними будут курсы массажа или различные физиотерапевтические процедуры (электрофорез, УВЧ и т. д.).

При синдроме Тёрнера не требуется соблюдения особых диет, врач может дать только общие рекомендации по питанию, которые полезны для всех людей. Специальных народных рецептов, назначаемых при этом заболевании, не существует.

Планирование беременности у больных синдромом Шерешевского - Тёрнера

Бесплодность - очень тяжёлый симптом, которым страдают практически все больные синдромом Тёрнера - Шерешевского. В большинстве случаев пациенты не могут иметь детей, однако при мозаичных формах, когда сформирована матка, с помощью метода экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) возможно подсадить либо собственную оплодотворённую яйцеклетку (при условии полноценного развития яичников), либо донорскую.

Использование собственных половых клеток женщины возможно только в том случае, если они содержат в себе нормальный кариотип 46 ХХ.

Экстракорпоральное оплодотворение - возможность для женщины с генетическим синдромом Шерешевского - Тёрнера родить здорового ребёнка

Прогноз лечения, продолжительность жизни и возможные осложнения

При своевременном начале лечения можно добиться очень хороших результатов. Заместительная гормональная терапия позволяет увеличить рост, сформировать молочные железы и половые органы. Синдром Тёрнера непосредственно не влияет на продолжительность жизни больного. Пациентки доживают до старости (при отсутствии иных серьёзных патологий).

В некоторых случаях удаётся добиться потрясающих результатов терапии, больные с синдромом Шерешевского - Тёрнера могут иметь детей и жить полноценной половой жизнью.

Профилактика

Единственной мерой профилактики является дородовая генетическая диагностика с определением хромосомного набора, полученного из околоплодных вод. В последующем проводится консультирование врачом-генетиком и назначаются различные пренатальные скрининги.

Несмотря на неизлечимость заболевания, не стоит отчаиваться. В большинстве случаев ребёнок положительно реагирует на назначенную терапию и при помощи родных и специалистов постепенно приспосабливается к жизни в социуме.

По X-хромосоме (XО).

Энциклопедичный YouTube

1 / 3

✪ 22. Что такое синдром Мартина-Белла?

✪ Эффективна ли растяжка как разминка?

✪ What is Turner Syndrome? Animated Explanation Video

Субтитры

История

Впервые эта болезнь как наследственная была описана в 1925 году советским эндокринологом Н. А. Шерешевским , который считал, что она обусловлена недоразвитием половых желёз и передней доли гипофиза и сочетается с врождёнными пороками внутреннего развития. В г. Тёрнер выделил характерную для этого симптомокомплекса триаду симптомов: половой инфантилизм , кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформацию локтевых суставов . В России этот синдром принято называть синдромом Шерешевского - Тёрнера. Этиология заболевания (моносомия по X-хромосоме) была раскрыта Ч. Фордом в 1959 г.

Основные сведения

Чёткой связи возникновения синдрома Тёрнера с возрастом и какими-либо заболеваниями родителей не выявлено. Однако беременности обычно осложняются токсикозом , угрозой выкидыша , а роды часто бывают преждевременными и патологическими. Особенности беременностей и родов, заканчивающихся рождением ребёнка с синдромом Тёрнера, - следствие хромосомной патологии плода. Нарушение формирования половых желёз при синдроме Тёрнера обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы (X-хромосомы).

У эмбриона первичные половые клетки закладываются почти в нормальном количестве, но во второй половине беременности происходит их быстрая инволюция (обратное развитие), и к моменту рождения ребёнка количество фолликулов в яичнике по сравнению с нормой резко уменьшено или они полностью отсутствуют. Это приводит к выраженной недостаточности женских половых гормонов, половому недоразвитию, у большинства больных - к первичной аменорее (отсутствию менструаций) и бесплодию . Возникшие хромосомные нарушения являются причиной возникновения пороков развития. Возможно также, что сопутствующие аутосомные мутации играют определённую роль в появлении пороков развития, поскольку существуют состояния, сходные с синдромом Тёрнера, но без видимой хромосомной патологии и полового недоразвития.

При синдроме Тёрнера половые железы обычно представляют собой недифференцированные соединительнотканные тяжи, не содержащие элементов гонад . Реже встречаются рудименты яичников и элементы яичек , а также рудименты семявыносящего протока . Другие патологические данные соответствуют особенностям клинических проявлений. Наиболее важны изменения костно-суставной системы - укорочение пястных и плюсневых костей , аплазия (отсутствие) фаланг пальцев, деформация лучезапястного сустава, остеопороз позвонков. Рентгенологически при синдроме Тёрнера турецкое седло и кости свода черепа обычно не изменены. Отмечаются пороки сердца и крупных сосудов (коарктация аорты , незаращение боталлова протока, незаращение межжелудочковой перегородки, сужение устья аорты), пороки развития почек . Проявляются рецессивные гены дальтонизма и других заболеваний.

Синдром Шерешевского-Тёрнера встречается намного реже, чем трисомия X, синдром Клайнфельтера (XXY, XXXY), а также XYY, что указывает на наличие сильного отбора против гамет , не содержащих половых хромосом , или против зигот XО. Это предположение подтверждается достаточно часто наблюдемой моносомией X среди спонтанно абортированных зародышей. В связи с этим допускается, что выжившие зиготы XО являются результатом не мейотического, а митотического нерасхождения, или утраты X-хромосомы на ранних стадиях развития. Моносомии YО у человека не обнаружено. Популяционная частота 1:1500.

Клиническая картина и диагностика

Отставание больных с синдромом Тёрнера в физическом развитии заметно уже с рождения. Примерно у 15 % больных задержка наблюдается в период полового созревания. Для доношенных новорождённых характерна малая длина (42-48 см) и масса тела (2500-2800 г и менее). Характерными признаками синдрома Тёрнера при рождении являются избыток кожи на шее и другие пороки развития, особенно костно-суставной и сердечнососудистой систем, «лицо сфинкса», лимфостаз (застой лимфы, клинически проявляющийся крупными отёками). Для новорождённого характерны общее беспокойство, нарушение сосательного рефлекса, срыгивание фонтаном, рвота . В раннем возрасте у части больных отмечают задержку психического и речевого развития, что свидетельствует о патологии развития нервной системы. Наиболее характерным признаком является низкорослость. Рост больных не превышает 135-145 см, масса тела часто избыточна.

При синдроме Тёрнера патологические признаки по частоте встречаемости распределяются следующим образом: низкорослость (98 %), общая диспластичность (неправильное телосложение) (92 %), бочкообразная грудная клетка (75 %), укорочение шеи (63 %), низкий рост волос на шее (57 %), высокое «готическое» нёбо (56 %), крыловидные складки кожи в области шеи (46 %), деформация ушных раковин (46 %), укорочение метакарпальных и метатарзальных костей и аплазия фаланг (46 %), деформация локтевых суставов (36 %), множественные пигментные родинки (35 %), лимфостаз (24 %), пороки сердца и крупных сосудов (22 %), повышенное артериальное давление (17 %).

Половое недоразвитие при синдроме Тернера отличается определённым своеобразием. Нередкими признаками являются геродермия (патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую) и мошонкообразный вид больших половых губ , высокая промежность, недоразвитие малых половых губ , девственной плевы и клитора , воронкообразный вход во влагалище . Молочные железы у большинства больных не развиты, соски низко расположены. Вторичное оволосение появляется спонтанно и бывает скудным. Матка недоразвита. Половые железы не развиты и представлены обычно соединительной тканью. При синдроме Тёрнера отмечается склонность к повышению артериального давления у лиц молодого возраста и к ожирению с нарушением питания тканей.

Диагноз синдрома Тёрнера основывается на характерных клинических особенностях, определении полового хроматина (вещества клеточного ядра) и исследовании кариотипа (хромосомного набора). Дифференциальный диагноз проводится с нанизмом (карликовостью), для исключения которого проводится определение содержания гормонов гипофиза в крови , особенно гонадотропинов .

Лечение

На первом этапе терапия заключается в стимуляции роста тела анаболическими стероидами и другими анаболическими препаратами. Лечение следует проводить минимальными эффективными дозами анаболических стероидов с перерывами при регулярном гинекологическом контроле. Главным видом терапии больных является эстрогенизация (назначение женских половых гормонов), которую следует проводить с 14-16 лет. Лечение приводит к феминизации телосложения, развитию женских вторичных половых признаков, улучшает трофику (питание) половых путей, уменьшает повышенную активность гипоталамо-гипофизарной системы. Лечение следует проводить в течение всего детородного возраста больных.

Если с помощью гормональной терапии удаётся вырастить до нормальных размеров матку, то беременность у таких больных возможна с помощью ЭКО с донорской яйцеклеткой. Случаи, где сохранились свои яйцеклетки, единичны.

В последнее время для увеличения показателей окончательного роста проводится терапия соматотропином .

Прогноз

Прогноз для жизни при синдроме Тёрнера благоприятный, исключение составляют больные с тяжёлыми врождёнными пороками сердца и крупных сосудов и почечной гипертензией. Лечение женскими половыми гормонами делает больных способными к семейной жизни, однако абсолютное большинство из них остаются бесплодными.

Что это такое, синдром Шерешевского-Тернера? Этот вопрос нередко интересует людей, столкнувшимся с этим заболеванием. Данная патология являет собой врожденную хромосомную аномалию, которая характеризуется отсутствием одной X-хромосомы (классический вариант). Учитывая особенности кариотипа, который записывается как 45 XO, очевидным является тот факт, что страдают от соответствующей патологии только представительницы женского пола.

Синдром Шерешевского-Тернера мозаичная форма – патология, при которой не обязательно полностью отсутствует вторая X-хромосома. Чаще она имеет некоторые дефекты, влияющие на общее состояние здоровья пациентки и протекание ее заболевания.

Причины

Причины синдрома Шерешевского-Тернера сокрыты в нарушениях деления клеток и образования генетического материала ребенка еще в период зачатия. Патология фактически возникает в самом начале развития плода.

Нехватка или неправильное распределение целых молекул ДНК ведет к нарушению структуры отдельных хромосом. В данном случае страдает X-хромосома. При классической форме заболевания она просто отсутствует – 45 XO (в норме 46 XX). Нехватка генетического материала является причиной развития целого ряда характерных симптомов, которые существенно отражаются на качестве жизни девочки уже с самого рождения.

Однако стоит отметить, что в отличие от некоторых хромосомных аномалий при синдроме Шерешевского-Тернера сохраняется жизнеспособность, а женщины могут вести полноценную жизнь, беременеть и рожать детей.

Факторами, которые способствуют возникновению хромосомной аномалии, являются:

• Половые инфекции во время беременности женщины или в анамнезе.
• Влияние некоторых физических факторов (радиация, электромагнитные поля).
• Влияние химикатов на плод.
• Наследственный фактор.
• Истощение и голодание в период вынашивания плода.

Заболевание может развиваться, даже если перечисленные выше факторы отсутствуют.

Что такое мозаицизм?

Синдром Шерешевского-Тернера мозаичная форма считается более благоприятным заболеванием по сравнению с классической формой, и протекает легче обычного. Причины его возникновения те же, что и указаны выше. Главным отличием от классической формы болезни является частичное развитие патологии в клетках. В организме одновременно существуют ткани с нормальным кариотипом и аномальным. Это позволяет компенсировать проявление некоторых симптомов, что делает течение болезни более легким.

В зависимости от характера повреждения второй X-хромосомы, выделяют следующие варианты мозаичной формы заболевания (по кариотипу):

• 46 Х Хр и 46 X Xq.
• 46 Xi(Xq) или 46,X,i(Xp).
• 45 Х/46 XY.

Как видно, практически во всех случаях общее количество хромосом остается нормальным (46). Но, несмотря на этот факт, присутствуют определенные дефекты в плечах одной из них. Именно данная ситуация является причиной возникновения характерных признаков и симптомов. Они вызваны преимущественно изменениями в процессе синтеза белков, что, в конечном счете, проявляется различными аномалиями развития.

Клиническая картина

Симптомы синдрома Шерешевского-Тернера достаточно специфичны. Во многих случаях диагноз удается установить визуально при рождении ребенка. Наиболее распространенными признаками патологии являются:

• Недоразвитие половой системы. Оно проявляется отсутствием или слишком маленьким размером яичников, гипоплазией матки и фаллопиевых труб. В пубертатном возрасте нормально не развиваются молочные железы. Соски часто втянуты, широко расположены.

  Наблюдается снижение нормальных концентраций половых гормонов в крови, что является основной причиной нарушений менструального цикла. Он может вовсе отсутствовать или быть нерегулярным со скудными выделениями. Во многих случаях естественная беременность невозможна.

• Аномалии развития внутренних органов. Данная группа симптомов чаще проявляется стенозом отверстий между камерами сердца, гипоплазией или патологическими изменением структуры почек.
• Другие симптомы. Отмечается низкий рост. Частым признаком болезни является «шея сфинкса» – формирование кожных складок в данной области. Отеки лица, вальгусное искривление локтей, эпикант и деформация грудной клетки также могут выступать признаками синдрома Шерешевского-Тернера.

Учитывая полиморфизм проявлений классической патологии, постановка диагноза редко бывает проблематичной.

Мозаичная форма синдрома Шерешевского-Тернера отмечается более легким протеканием заболевания. Фенотип (внешние проявления) может оставаться нормальным. Единственным обязательным симптомом практически у всех пациенток остается патология развития половой системы. Степень выраженности заболевания зависит от количества пораженных клеток в организме.

Диагностика

Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера в большинстве случаев не составляет особого труда, если речь идет о классической форме болезни. Что же касается мозаичной формы патологии, то здесь иногда возникают отдельные трудности. Дело в том, что при нормальном фенотипе клиницисты далеко не всегда могут сразу заподозрить хромосомную патологию.

Лучшим способом диагностики болезни остается кариотипирование. Оно предусматривает анализ хромосомного набора пациентки с установлением наличия дефектов или отсутствия X-хромосомы.

Для верификации болезни у плода проводят пренатальную диагностику. Главными ее этапами являются:

• Выявления потенциальных факторов риска рождения больного ребенка.
• Анализ кариотипа родителей.
• УЗИ плода.
• Кариотипирование малыша еще в утробе.

С помощью этих методов можно установить наличие болезни еще до момента рождения ребенка. Это позволит сразу же начать соответствующую терапию с улучшением качества жизни девочки в будущем.

Осложнения

Осложнения при мозаичной форме синдрома Шерешевского-Тернера в основном связаны с наличием аномалий развития внутренних органов. Пороки сердца могут привести к ранним проблемам с кровообращением. Недоразвитие почек является причиной почечной недостаточности. Расщепление позвоночника приводит к неврологической симптоматике и тому подобное. Все зависит от исходного состояния организма.

Мозаичная форма болезни в этом плане намного благоприятнее. Опасные осложнения практически не возникают. Патология ограничивается снижением качества жизни, что не слишком влияет на ее продолжительность.

Лечение

Синдром Шерешевского-Тернера не лечится. Хромосомные аномалии развиваются на уровне молекул ДНК, на которые пока нет прицельного воздействия извне. Поэтому лечение синдрома Шерешевского-Тернера, как мозаичной формы, так и классической, базируется на применении симптоматических лекарств для улучшения качества жизни пациенток и нормализации функции внутренних органов. Чаще всего используют следующие препараты:

• Соматотропин. Гормон роста, который имеет ограниченные показания к применению. Причиной тому является снижение восприимчивости тканей организма к этому гормону. При мозаичной форме болезни он демонстрирует лучшие результаты, чем при классическом варианте заболевания.
• Оксандролон. Применяется в комплексе с соматотропином. Является анаболическим стероидом, способствуя набору мышечной массы и ускорению процесса роста больного ребенка.
• Эстрогены. Группа препаратов для коррекции половой функции пациенток.
  Подбор схемы терапии в каждом случае индивидуален. Все зависит от степени выраженности патологии.

Достижение беременности возможно при помощи вспомогательных репродуктивных технологий. Обычно пациенткам назначают ЭКО с последующим контролем беременности и гормональной поддержкой.

Профилактика синдрома Шерешевского-Тернера на данный момент не разработана. Пока что у генетиков нет возможности влиять на механизмы деления клеток после зачатия.