ילדתי ​​גרסת פסיפס של שרשב טרנר. תסמונת שרשבסקי-טרנר ביילודים. תסמונת שרשבסקי-טרנר: צורת פסיפס

פתולוגיה כרומוזומלית הנגרמת על ידי X-מונוזומיה חלקית או מלאה. הסימנים הקליניים של תסמונת שרשבסקי-טרנר כוללים קומה נמוכה, היפוגונדיזם, ליקויים התפתחותיים (CHD, כליות פרסה, פזילה וכו'), לימפוסטזיס, דפורמציה במפרקים, קפלי עור בצורת כנפיים על הצוואר וכו'. הטיעונים המכריעים בביצוע אבחון של תסמונת שרשבסקי-טרנר הם תכונות סימנים קליניים אופייניים, נתונים מחקר כרומטין מין וקריוטיפ; אבחון טרום לידתי של פתולוגיה בעובר אפשרי. חולי תסמונת שרשבסקי-טרנר זקוקים לטיפול הורמונלי (הורמון גדילה, הורמוני מין), תיקון מומים מולדים ופגמים אסתטיים.

מידע כללי

תסמונת שרשבסקי-טרנר היא דיזגנזה גונדאלית ראשונית שנקבעה גנטית המתפתחת כתוצאה מהפרה של כרומוזום X המין. 1 מתוך 3,000 יילודים נולדים עם תסמונת שרשבסקי-טרנר, אך שכיחות המחלה האמיתית באוכלוסייה אינה ידועה, שכן הפסקת הריון ספונטנית מתרחשת לעיתים קרובות בשלבים המוקדמים. בספרות מחלה זו מצויה בשמות שונים - תסמונת שרשבסקי-טרנר, תסמונת שרשבסקי, תסמונת טרנר, תסמונת אולריך-טרנר - על שם המחברים שתרמו לחקר הפתולוגיה. תסמונת טרנר מתרחשת ברוב המוחלט של המקרים אצל בנות; היא נצפית לעיתים רחוקות מאוד אצל בנים.

גורמים לתסמונת שרשבסקי-טרנר

התפתחות תסמונת שרשבסקי-טרנר מבוססת על חריגה מבנית או כמותית של כרומוזום X. ביותר מ-60% מהמקרים נצפית מונוזומיה מלאה על כרומוזום X (קריוטיפ 45, X0), כלומר היעדר כרומוזום מין שני. כ-20% מהמקרים של תסמונת שרשבסקי-טרנר נגרמים מסידורים מבניים של כרומוזום X: מחיקה של הזרוע הקצרה או הארוכה, איזוכרומוזום X לאורך הזרוע הארוכה או הקצרה, טרנסלוקציה של X/X, כרומוזום X טבעת וכו'. הנותרים 20% מהווריאציות הציטוגנטיות, מתרחשת פסיפס (45,X0/46,XX; 45,X0/46,XY וכו'). מנגנון ההתרחשות של תסמונת שרשבסקי-טרנר אצל גברים מוסבר על ידי טרנסלוקציה או פסיפס כרומוזומלי.

הסיכון לפתח תסמונת שרשבסקי-טרנר בעובר אינו קשור בשום אופן לגיל האם. הסיבות האמיתיות להפרעות כמותיות, איכותיות או מבניות של כרומוזום X הן הפרה של הפרדת הכרומוזומים המיוטית, המובילה לאנופלואידיה (עם X-monosomy), או הפרה של פיצול זיגוטה (עם פסיפס כרומוזומלי). כמעט בכל המקרים עם קריוטיפ 45.X0, יש אובדן של כרומוזום X האבהי.

היעדר או פגמים מבניים של כרומוזום המין X גורמים לשיבוש היווצרות בלוטות המין ומומים רבים בהתפתחות תוך רחמית. הריון עם עובר עם תסמונת שרשבסקי-טרנר מלווה בדרך כלל ברעילות, איום של הפלה ולידה מוקדמת.

תסמינים של תסמונת שרשבסקי-טרנר

ילדים עם תסמונת שרשבסקי-טרנר עשויים להיוולד בטרם עת, אולם גם במקרה של הריון מלא, גובהו ומשקלו של הילד מופחתים לעיתים קרובות (משקל גוף 2500-2800 גרם, אורך 42-48 ס"מ). כבר בלידה, הילד עלול להראות סימנים אופייניים לתסמונת שרשבסקי-טרנר: צוואר קצר עם קפלי עור בצדדים (תסמונת פטריגיום), מומי לב מולדים, לימפוסטזיס, נפיחות בכפות הרגליים והידיים וכו' במהלך תקופת הילוד. , ילדים כאלה מאופיינים ביניקה לקויה, אי שקט מוטורי, רגורגיטציה תכופה. בגיל צעיר ילדים עם תסמונת שרשבסקי-טרנר מתאפיינים באיחור בהתפתחות גופנית, בהתפתחות דיבור מאוחרת ובדלקת אוזן תיכונה חוזרת תכופה, המובילה לאובדן שמיעה מוליך.

עד גיל ההתבגרות גובה המטופלים הוא 130-145 ס"מ. בנוסף לקומה נמוכה, המראה האופייני מאופיין בצוואר קצר עם קפלים דמויי כנפיים, "פנים ספינקס", גבול צמיחת שיער נמוך, מיקרוגנאטיה , דפורמציה של האפרכסת, וחזה רחב. שינויים במערכת האוסטיאוארטיקולרית בחולים עם תסמונת שרשבסקי-טרנר יכולים להיות מיוצגים על ידי דיספלזיה מולדת של הירך, סטייה של מפרקי המרפק ועקמת. התפתחות מוקדמת של אוסטאופרוזיס כתוצאה ממחסור באסטרוגן גורמת לשכיחות גבוהה של שברים בפרקי הידיים, בעמוד השדרה ובצוואר הירך. הפרעות בשלד הגולגולתי כוללות מיקרוגנאטיה, חיך גותי גבוה וחסימות.

הפגמים הקרדיווסקולריים הנפוצים ביותר הנלווים לתסמונת שרשבסקי-טרנר הם VSD, פטנט ductus arteriosus, קוארקטציה של אבי העורקים ומפרצת אבי העורקים. ממערכת השתן, חולים עלולים לחוות נוכחות של כליית פרסה, הכפלה של האגן, היצרות של עורקי הכליה, מה שמוביל ליתר לחץ דם עורקי. הפרעות התפתחותיות של מערכת הראייה בתסמונת שרשבסקי-טרנר ברוב המקרים מיוצגות על ידי פטוזיס, פזילה, קוצר ראייה ועיוורון צבעים.

אינטליגנציה נשמרת בדרך כלל; במקרים נדירים נצפית אוליגופרניה. בין המחלות הנלוות באנשים עם תסמונת שרשבסקי-טרנר, מתגלים בדרך כלל תת פעילות של בלוטת התריס, דלקת בלוטת התריס של השימוטו, ויטיליגו, נווי פיגמנט מרובים, התקרחות, היפרטריקוזיס, סוכרת מסוג 1 ו-2, מחלת צליאק, השמנת יתר ומחלת עורקים כליליים. לחולים עם תסמונת שרשבסקי-טרנר יש סיכון מוגבר באופן משמעותי לפתח סרטן המעי הגס.

התסמין המוביל של תסמונת שרשבסקי-טרנר הוא היפוגונדיזם ראשוני (אינפנטיליזם מיני), המתגלה בכמעט 100% מהחולים. השחלות מיוצגות על ידי חוטים סיביים דו-צדדיים שאינם מכילים זקיקים; היפופלזיה של הרחם מצוינת. לעיתים נמצאות שחלות ראשוניות עם סטרומה שחלתית וזקיקים ראשוניים בודדים. לשפתי השפתיים הגדולות יש מראה שק האשכים; השפתיים הקטנות, הדגדגן וקרום הבתולים אינם מפותחים. עם תסמונת שרשבסקי-טרנר, אמנוריאה ראשונית, תת-התפתחות של בלוטות החלב, פטמות הפוכות לא פיגמנטיות, שיער ביתי וערווה מועט. ברוב המוחלט של המקרים, נשים עם תסמונת שרשבסקי-טרנר סובלות מאי פוריות, אולם עם גרסאות פסיפס, התעברות והריון אפשריים.

בגברים עם תסמונת שרשבסקי-טרנר, בנוסף לסימנים חיצוניים אופייניים ולפגמים סומטיים, מציינים היפופלזיה באשכים, קריפטורכידיזם דו-צדדי, לפעמים אנורכיה ורמות נמוכות של טסטוסטרון.

אבחון של תסמונת שרשבסקי-טרנר

ביילודים, תסמונת שרשבסקי-טרנר יכולה להיות חשודה על ידי רופא יילודים או רופא ילדים על ידי נוכחות של קפל פטריגואיד בצוואר ובצקת לימפה. בהיעדר סימנים חיצוניים ברורים, האבחנה מתבססת לרוב רק בגיל ההתבגרות על בסיס קומה נמוכה, היעדר הווסת וחוסר ביטוי של מאפיינים מיניים משניים.

כאשר לומדים את רמות ההורמונים, נקבעת עלייה בגונדוטרופינים וירידה באסטרוגן בדם. חשיבות מכרעת באבחון של תסמונת שרשבסקי-טרנר היא קביעת הכרומטין המין וחקר הקריוטיפ. אם מתגלים סימנים אופייניים של תסמונת שרשבסקי-טרנר בעובר על פי אולטרסאונד מיילדותי, מחליטים בנושא ביצוע אבחון טרום לידתי פולשני.

חולי תסמונת שרשבסקי-טרנר זקוקים להתייעצות עם גנטיקאי, אנדוקרינולוג, קרדיולוג, כירורג לב, נפרולוג, רופא עיניים, אף-אוזן-גרון, לימפולוג, גינקולוג-אנדוקרינולוג (נשים), אנדרולוג (גברים). לאיתור פגמים מולדים ומחלות נלוות מומלצת אקו לב, MRI של הלב, א.ק.ג, אולטרסאונד של כליות, רדיוגרפיה של עמוד השדרה, דנסיטומטריה, רדיוגרפיה של עצמות הרגליים והידיים ועוד. במסגרת הבדיקה האבחנתית. , נשים עוברות בדיקה גינקולוגית, טיפול בפעילות גופנית, ויטמינים, תזונה נכונה ומשטר מגן.

על מנת להעלות את הגובה הסופי, נקבע הורמון גדילה רקומביננטי (סומטוטרופין) בצורה של זריקות תת עוריות יומיות עד שהמטופל מגיע לגיל 15 שנים וקצב הגדילה יורד ל-2 ס"מ בשנה. ברוב המקרים, טיפול ממריץ גדילה מסייע למטופלים לגדול ל-150-155 ס"מ. מומלץ לשלב טיפול בהורמון גדילה עם טיפול בסטרואידים אנבוליים.

כדי לדמות התבגרות נורמלית, טיפול חלופי אסטרוגן נקבע מגיל 13-14, ולאחר 12-18 חודשים, טיפול מחזורי עם אסטרוגן-פרוגסטן למניעת הריון. טיפול הורמונלי חלופי מתבצע עד גיל גיל המעבר הטבעי בנשים בריאות (עד כ-50 שנים). גברים עם תסמונת שרשבסקי-טרנר מקבלים מרשם טיפול הורמונלי עם הורמוני מין גבריים.

למומי לב מולדים בעלי משמעות המודינמית, מתבצע תיקון כירורגי. חיסול קפלי הצוואר הפטריגואידים מתבצע בשיטות ניתוח פלסטי.

ברגע שהן מגיעות לרמה נאותה של התפתחות מינית, נשים עם תסמונת שרשבסקי-טרנר יכולות להביא ילדים לעולם באמצעות הפריה חוץ גופית, באמצעות ביצית תורמת. בנוכחות פעילות שחלתית קצרת טווח, ניתן להשתמש בביציות של עצמך לצורך הפריה. בעיית צמיחת השיער העודפת נפתרת עם הסרת שיער.

תחזית ומניעה של תסמונת שרשבסקי-טרנר

ככלל, לתסמונת שרשבסקי-טרנר אין השפעה משמעותית על תוחלת החיים. היוצא מן הכלל הוא מקרים של מחלת לב מולדת קשה, התפתחות מוקדמת ופינוי מחלות נלוות. עם טיפול הולם, חולים עם תסמונת שרשבסקי-טרנר מסוגלים ליצור משפחות ולנהל חיי מין תקינים, אך רובם נותרים עקרים.

בהתחשב בפולימורפיזם של ביטויים של תסמונת שרשבסקי-טרנר, הניהול והתצפית של חולים כאלה מתבצעים על ידי מומחים בתחום הגנטיקה, רפואת ילדים, אנדוקרינולוגיה, גינקולוגיה, אנדרולוגיה, אורולוגיה, קרדיולוגיה, רפואת עיניים וכו '.

השיטות האפשריות היחידות למניעת לידת ילד עם תסמונת שרשבסקי-טרנר יכולות להיות ייעוץ גנטי רפואי ואבחון טרום לידתי.

תסמונת שרשבסקי-טרנר (נקראת גם בפשטות תסמונת טרנר) היא פתולוגיה כרומוזומלית הנגרמת מהיעדר כרומוזום X השני. זוהי חריגה כרומוזומלית, המלווה במכלול שלם של חריגות אופייניות, כמו גם התפתחות לא מספקת של איברי המין, המתבטאת בנשים.

לעתים קרובות מאוד, אנשים עם תסמונת טרנר זקוקים לעזרה ממומחים - הם יזדקקו לתמיכה זו עד גיל ההתבגרות. עוד לפני לידת תינוק עם תסמונת טרנר, אפשר לעבור אקו לב עובר בסביבות 22 עד 24 שבועות. אם מתגלה מום מולד בלב, ההורים יכולים לגשת למרפאה להיפגש עם קרדיולוג ילדים ולברר מה מצפה לתינוקם לאחר הלידה. הם יכולים לקבל עצות לגבי תסמונת טרנר ולהתחבר לקבוצות תמיכה להורות לאומיות ומקומיות.

רוב ההריונות המאובחנים עם תסמונת טרנר מסתיימים בהפלה בשליש הראשון או השני של ההריון. המודעות במצב זה חשובה ביותר; היא תעזור להורים להתכונן רגשית ולספק את התנאים הנוחים ביותר או לקבל החלטה בזמן להפסיק את ההריון.

היסטוריה של גילוי תסמונת שרשבסקי-טרנר

התיאור הראשון של מחלה תורשתית חובר על ידי האנדוקרינולוג הסובייטי המפורסם N.A. Shereshevsky. בשנת 1925. המדען הרפואי הניח שהגורמים לסיבוך זה נעוצים בהתפתחות לא מספקת של בלוטות מסוימות. בפרט, בלוטת יותרת המוח (כלומר האונה הקדמית שלה) והגונדות נחשבו ל"איברים האחראים". במקביל, שרשבסקי הצביע על פגמים שונים של התפתחות פנימית שהיו מולדים באופיים.

יותר מעשר שנים חלפו עד שטרנר הציע את רשימת התסמינים שלו המלווים לתסמונת זו ב-1938. זה כלל שלושה סימנים: מפרקי מרפק מעוותים, קפלי עור מוזרים בצורת כנפיים הממוקמות בצד הצוואר, כמו גם אינפנטיליזם מיני.

מדינות שונות מעדיפות שמות שונים למחלה זו. בספרות זרה, המונח "תסמונת טרנר" משמש לעתים קרובות יותר. יחד עם זאת, חוקרים ממדינות אחרות, אנשים מפורסמים, אינם מכחישים את היתרונות של שרשבסקי בחקר המחלה הזו. ברוסיה עדיף השם המלא.

מאוחר יותר, התבסס האופי הכרומוזומלי של המחלה. מסקנות כאלה התקבלו על ידי המדען סי פורד במהלך מחקרו ב-1959. נכון לעכשיו, מומחים קבעו שמונוזומיה על כרומוזום X היא שגורמת להופעה ולהתפתחות של מומים כרומוזומליים. המשמעות היא שמשני העותקים הנדרשים להתפתחות תקינה, קיים רק אחד.

כיצד מאוחסן מידע תורשתי בגוף?

כדי להבין טוב יותר מהי תסמונת שרשבסקי-טרנר, חשוב להבין כיצד הגוף קולט ואוגר מידע על התפתחות תקינה. גוף האדם הוא מנגנון מורכב, שבכל חלק שלו מתרחשות ללא הרף תגובות כימיות רבות. ברמה התאית, חלק מהחומרים מסונתזים, אחרים נהרסים, אחרים משתתפים באינטראקציות כמרכיבי בקרה, אחרים מתחילים ומפסיקים תגובות וכן הלאה.

התאים עצמם גדלים, משתנים, לוקחים חלק בתהליך החלוקה ונהרסים בהשפעת גורמים חיצוניים. איברים זקוקים לזרימת דם כדי לספק לגוף חמצן חיוני וחומרי מזון מסוימים. נראה שבאינטראקציה אינסופית כזו אין מערכת, אבל ישנה אחת, והיא נקבעת על ידי המידע הגנטי הכלול בכל תא בגוף.

גנים הם הנושאים נתונים, לפיהם מתרחשים כל התהליכים בגוף. בדרך כלל, הם מווסתים את הייצור של חומרים מסוימים, שיכולים לשמש מאוחר יותר כחומרי בניין למבני תאים. לפעמים הם מווסתים של שרשראות שלמות של טרנספורמציות, ולפעמים מאפיינים מסוימים האופייניים לאורגניזם תלויים בהם. לדוגמה, צבע העיניים או צורת האוזן תלויים בדיוק איך נראה רצף הנוקלאוטידים - היחידות המבניות של הגנים.

כל הגנים משולבים לרצף מובנה משותף - DNA - שנראה כמו ספירלה, המכילה את כל המידע על האורגניזם. עם זאת, מולקולות ה-DNA עצמן אינן צפות בתוך התא, כיוון שאם כן הן היו תופסות מקום רב. מסיבה זו, ה-DNA מתקפל בצורה קומפקטית, וכרומוזומים נוצרים משרשרות "ארוזות" כאלה, מסודרות בסדר קפדני. כתוצאה מכך, הגדלים של כל הכרומוזומים שונים, מה שמקל למדי להבחין ביניהם.

ראוי לציין כי גנים האחראים על מאפיינים מסוימים או סינתזה של חומרים מסוימים, במצב נורמלי, "יודעים" בדיוק את מקומם. במילים אחרות, לאנשים שונים יש בדרך כלל את אותה קבוצת גנים על אותו כרומוזום. לכן, מדענים יכולים לאתר את מיקומה של פיסת קוד גנטי.

בגוף אדם בריא באופן אידיאלי, כל תא מכיל בדיוק 46 כרומוזומים המסודרים ב-23 זוגות. במקרה זה, אדם מקבל עותק אחד של זוג מאביו, והשני מאמו.

אחד הזוגות בולט במיוחד מהמספר הכולל, שכן הוא אחראי לענייני קביעת מין, שכן הוא עשוי להכיל כרומוזומים משני סוגים. הגדול יותר מכונה בדרך כלל כרומוזום X. הוא מכיל גנים האחראים להתפתחות הגוף הנשי. הגרסה השנייה הקטנה יותר של הזוג היא כרומוזום Y. הוא מאחסן מידע המתאים לגוף הגברי. השילובים הבאים אפשריים בקבוצת הכרומוזומים עבור זוג זה: XX ו-XY. יתרה מכך, נוכחות של כרומוזום Y מעידה בדרך כלל על כך שמין העובר צריך להיות זכר. אם הוא נעדר, אז הגוף הנשי מתפתח. זה הגיוני שאופציה YY נעדרת, שכן הדבר מחייב להעביר כרומוזום Y אחד מכל הורה. עם זאת, זה בלתי אפשרי, כי אז שניהם חייבים להיות גברים. 22 הזוגות הנותרים נקראים אוטוזומים - המידע המאוחסן בהם אינו מכריע להיווצרות המין של הילד שטרם נולד. מערך הכרומוזומים המלא במהלך התפתחות תקינה מורכב מ-23 זוגות ונקרא קריוטיפ. הפרעות במבנה הכרומוזום מקשות על הטיפול.

הפרעות גנטיות כגורם להתפתחות תסמונת שרשבסקי-טרנר

הגורם להפרעות כרומוזומליות חמורות יכול להיות הפרעות אפשריות בתהליך העברת מידע תורשתי. הילד העתידי חייב לקבל מידע גנטי משני ההורים. מנגנון כזה נועד לשלב תכונות שונות על מנת להשיג גיוון מירבי - ולכן הישרדות המין כאשר תנאי הסביבה משתנים.

במקרה זה, העובר עצמו מתפתח מתא בודד, המתקבל על ידי איחוי תאי מין (גמטות). כדי לסיים עם סט נורמלי של 46 כרומוזומים, כל גמט נושא רק מחצית ממנו. לכן, לשתי הנשים יש רק 23 כרומוזומים בביצית ולגברים יש רק 23 כרומוזומים בזרע. כדי להבטיח מחצית מהרכב החומר הגנטי, התא מתחלק בצורה מיוחדת. כתוצאה מכך, הכרומוזומים הממוקמים בו מתפצלים לכיוונים שונים, ויוצרים קבוצות עם המספר הנדרש של יחידות מידע גנטי. תהליך זה מורכב מאוד ורגיש לגורמים זרים שונים. לדוגמה, יכול לקרות שזוג מסוים של כרומוזומים לא יכול להיפרד בצורה נכונה לשתי יחידות עצמאיות. אם זה יקרה, אז לאחד מהתאים שיתקבלו יהיה כרומוזום נוסף, בעוד שלתא השני לא יהיה מספיק חומר גנטי.

הפרעות אלו הן סיבות רציניות לסטיות נוספות בהתפתחות האורגניזם, שכן גנים רבים של כרומוזומים שונים מעורבים בתהליך ייצור חומרים ספציפיים. במקרה זה, חשוב לא רק את הנוכחות של התרכובת המקבילה, אלא גם את הכמות שלה. בהתאם לכך, מידע נוסף או שאבד גורם לייצור של חומרים שונים, וכל חריגה יכולה להשפיע קשות על הבריאות ועל החיים בכלל.

מקרים של הפרה של ההרכב המספרי של הכרומוזומים בקריוטיפ (קבוצה של חומר כרומוזומלי) נקראים aneuploidy. הנוכחות של עותק שלישי נוסף של כרומוזום נקראת טריזומיה, וההעדר נקרא מונוזומיה. תסמונת שרשבסקי-טרנר היא מונוזומיה על כרומוזום X. במילים אחרות, יש רק עותק אחד של כרומוזום X במידע הגנטי. כדי לציין אנומליה זו, נעשה שימוש בסימון 45,X0. בו, 45 מציין את מספר הכרומוזומים הקיימים, ו-X0 מציין את היעדר כרומוזום שני בזוג. לפיכך, התסמונת יכולה להתפתח רק אצל נשים.

היעדר המספר המתאים של עותקים של כרומוזום X משבש את ההתפתחות התקינה של הגוף הנשי. התוצאה החמורה ביותר של הפרעה כרומוזומלית היא ייצור לא מספיק של הורמונים, שבהם תלוי היווצרות והתפתחות מערכת הרבייה. איברי המין מתפתחים רק חלקית או בכלל לא. מסיבה זו, רוב הנשים עם אבחנה זו אינן יכולות להביא ילדים לעולם.

ישנם סוגים שונים של תסמונת שרשבסקי-טרנר. הפרעה במספר הכרומוזומים עקב אי-ניתוק יכולה להתרחש בזמנים שונים. סטייה בשלב מוקדם מובילה לעיוות של מערך הכרומוזומים לאחר איחוי הגמטות. בהתאם לכך, כל התאים של האורגניזם החדש, ללא יוצא מן הכלל, יקבלו מספר לא מספיק של כרומוזומים. צורה זו היא קלאסית לתסמונת טרנר.

עם זאת, אפשרי גם תרחיש אחר. אם אי-ניתוק מתרחש קצת מאוחר יותר, בשלב שבו יש כבר כמה תאים, אז רק חלק מהאורגניזם יושפע. התוצאה היא דוגמה של כתמים מעורבים, המזכירה פסיפס. לכן, צורה זו נקראת פסיפס והיא מסומנת 46, XX. זה פחות נפוץ מהקלאסי. הצורה הפשוטה של ​​התסמונת מתרחשת ב-70% מהמקרים, ו-30% הם פסיפס.

מכיוון שעם נזק חלקי, חלק מהתאים מכילים קבוצה מלאה של כרומוזומים, ייצור החומרים המתאימים עדיין מתבצע. הם עדיין מתבררים כלא מספקים, אבל ההשלכות מעט חלשות יותר.

צורה אחרת של המחלה יכולה להתפתח כאשר כרומוזום X ניזוק. במקרה זה, הקריוטיפ יהיה שלם, שיכיל את כל 46 הכרומוזומים. עם זאת, עקב מחיקות (אובדן חלק מהחומר הגנטי עקב שינויים מוטציוניים) או טרנסלוקציות (העברת קבוצת גנים לכרומוזום אחר, הנגרמת גם היא ממוטציות), ייתכן שבגמטה חסרים גנים. ההפרעות הבאות יהיו תלויות במידת הפגיעה הקשה של הכרומוזום. בטרנסלוקציה, חשוב גם לדעת אם הגנים המועברים נכנסו לתא הנבט או אבדו באופן בלתי הפיך.

תדירות הופעת תסמונת שרשבסקי-טרנר ותלות בגיל ההורים

ביילודים, תסמונת שרשבסקי-טרנר מופיעה בשכיחות נמוכה יותר מאשר צורות אחרות של אנופלואידיה (תסמונת קלינפלטר, טריזומיה של כרומוזום X). מדענים רואים בעובדה זו אינדיקציה לברירה טבעית חזקה כנגד גמטות חסרות כרומוזומי מין; יש גם הסבר שבו הבחירה מכוונת ישירות נגד הקריוטיפ X0. זה מאושר על ידי העובדה ששכיחות המונוזומיה על כרומוזום X בהפלות ספונטניות היא גבוהה למדי. עם זאת, ישנן עדויות שכ-98% מהעוברים עם סוג זה של מונוזומיה מתים עקב הפלה.

על פי הסטטיסטיקה, תסמונת שרשבסקי-טרנר נצפתה בכ-1 ילד שזה עתה נולד מתוך 1500. ראוי לציין כי הסיכון למחלה לא נמצא תלוי לא בגיל ההורים או במצבם הבריאותי. עם זאת, נתונים סטטיסטיים מצביעים על כך שלעתים קרובות הריון קשה. זה מסובך על ידי תנאים רעילים, והסבירות להפלה עולה. הלידה מתחילה לעתים קרובות בטרם עת ויכולה להיות פתולוגית. ההנחה היא שתסמינים כאלה נגרמים בדיוק על ידי נוכחות של הפרעות כרומוזומליות בעובר.

השלכות של הפרעות כרומוזומליות להתפתחות איברי המין

מאחר שתסמונת שרשבסקי-טרנר מובילה לשינויים משמעותיים במבנה הכרומוזומלי, הגוף מתפתח עם מספר רב של הפרעות. בפרט, נצפים שינויים בהתפתחות איברי המין. הסיבה היא שחסר עותק של כרומוזום X, שהוא חלק בלתי נפרד מההתפתחות התקינה של הגוף.

העובדה היא שהיווצרות תאי נבט ראשוניים מתחילה מוקדם. בתסמונת שרשבסקי-טרנר מספרם כמעט תקין. התקופה הקשה ביותר היא המחצית השנייה של ההריון, שכן בשלב זה התאים שנוצרו מתחילים להתפתח בכיוון ההפוך - תהליך זה נקרא אינבולוציה. עד שהגיע הזמן ללדת, בשחלה יש הרבה פחות זקיקים מהצורך, או שאולי אין בכלל.

תוצאה ישירה של היעדר זקיקים היא ייצור לא מספיק של הורמוני המין בגוף. כתוצאה מכך, מערכת הרבייה אינה יכולה להתפתח כראוי. חלק ניכר מהמטופלים חווים היעדר מחזור. זה מתבטא מאוחר יותר בצורה של אי פוריות.

עם תסמונת שרשבסקי-טרנר, מבנה הגונדות מתבטא לעתים קרובות בצורה חלשה ביותר - ככלל, הם נראים כמו מיתרי רקמת חיבור, ואלמנטים של הגונדות נעדרים לחלוטין. מצבים מתרחשים בתדירות נמוכה משמעותית כאשר יש שרידים ראשוניים של השחלות, ונוכחותם של אלמנטים של האשכים והדפרנס אפשרי.

קיים קשר בין הביטוי של תסמונת שרשבסקי-טרנר לבין מחלות רצסיביות. מחלות מסוימות מתפתחות רק כאשר קיימים שני עותקים של גנים עם חריגות בקריוטיפ. אם המיקום של אזור כזה הוא על כרומוזום X, אז עם מספר תקין של כרומוזומים בגוף האישה יהיה עותק בריא של הגן. בהתאם, ייצור החומרים הדרושים יספיק והמחלה לא תתפתח.

עם זאת, אם אין כרומוזום שני, אז אין השפעה מפצה של עותק בריא של הגן, ואז המחלה הנגרמת על ידי הגורם הגנטי תתבטא. בפרט, זה בדיוק המקרה עם עיוורון צבעים. מחלות המשפיעות בצורה רצינית על ההתפתחות הגופנית יכולות להתבטא בצורה דומה.

כיצד מתבטאת תסמונת שרשבסקי-טרנר?

פגמים מולדים שונים נגרמים בדרך כלל על ידי הפרה של ההרכב הכרומוזומלי הכמותי. לדברי כמה חוקרים, הפרעות אוטוזומליות נלוות עשויות למלא תפקיד חשוב בתהליך זה. תיאוריה זו מאוששת גם על ידי העובדה כי ישנם מצבים דומים לתסמונת שרשבסקי-טרנר. נכון, לא נצפו פתולוגיות כרומוזומליות, ואיברי המין מתפתחים כרגיל. בכל מקרה, נושא זה דורש מחקר נוסף.

מחלת שרשבסקי-טרנר מלווה במספר תסמינים אופייניים. אחד מהם הוא עיכוב בהתפתחות הגופנית. סטיות מופיעות כבר בתחילת השליש הראשון להריון ועשויות להישאר מורגשות גם לאחר הלידה; זה בולט אפילו בתצלומים של חולים עם תסמונת טרנר. בנוסף, לעתים קרובות אפילו ילדים שנולדו עד תום נולדים עם משקל גוף נמוך (בדרך כלל 2500-2800 גרם, לפעמים עם משקל נמוך יותר). גם אורך הגוף מצטמצם - לרוב מ-42 ל-48 ס"מ.

העיכוב לא תמיד נצפה בינקות. כ-15 אחוז מהחולים מתחילים לפגר רק לאחר תחילת ההתבגרות. והגורמים לתסמונת שרשבסקי-טרנר עדיין לא ברורות לחלוטין.

עם זאת, התסמינים האופייניים כוללים בעיקר עודפי עור בצוואר. סימן זה הוא חלק מהשלישייה הקלאסית שתיאר טרנר. סימנים נוספים המצביעים על מחלה הם נוכחות של מומים מולדים, מבנה לא תקין של מערכת הלב וכלי הדם והאוסטאוארטיקולרי. לעתים קרובות, פניהם של תינוקות דומים לספינקס המצרי המפורסם. אינדיקטור נוסף לתסמונת טרנר הוא נוכחות של בצקת גדולה עקב סטגנציה של הלימפה (מה שנקרא לימפוסטזיס).

אבחון ביילודים חייב לקחת בחשבון גם הפרעות התנהגותיות. בפרט, ילדים עם המצב מראים לעתים קרובות חרדה כללית. יחד עם זאת, רפלקס היניקה שלהם נפגע, הביטויים האופייניים כוללים הקאות וחזרה במזרקה.

התסמין הבולט ביותר של תסמונת שרשבסקי-טרנר בחולים מבוגרים הוא קומה נמוכה - בממוצע הוא 135-145 סנטימטרים. במקרה זה, יש הפרה של פרופורציות הגוף: עם קומה כה קצרה, סטייה כלפי משקל עודף אופיינית.

אינדיקטורים אחרים תלויים מאוד כיצד בדיוק האנומליה מתבטאת במקרה נתון. עבור מערכת האוסטיאוארטיקולרית, סימן כזה הוא הצורה המקוצרת של עצמות המטאטרסל והמטקרפל. לעתים קרובות חסרים הפלנגות של האצבעות עקב תת-התפתחות (תופעה זו נקראת אפלסיה) ונצפה עיוות של מפרק שורש כף היד. מחלה נלווית היא אוסטאופורוזיס חולייתי.

צילומי רנטגן של אנשים עם תסמונת שרשבסקי-טרנר מראים שעצמות קמרון הגולגולת והסללה טורקיה תואמות לרוב לנורמה; לא נצפים שינויים פתולוגיים במבנה שלהם. יחד עם זאת, סימן עקיף נפוץ למדי הוא אוזניים נמוך וקו שיער נמוך. השדיים בדרך כלל רחבים, מעוותים בצורתם, עד כדי דמיון לחבית, והפטמות מרווחות יותר מאלו של האדם הממוצע.

גם מערכת הדם סובלת. בפרט ייתכנו פגמים בלב ובכלי הדם הגדולים, לרבות היצרות של הפה של אבי העורקים, אי סגירת המחיצה בין החדרים וכדומה. איבר נוסף שסובל במהלך התפתחות התסמונת הוא הכליות.

שינויים פתולוגיים עשויים להשפיע על איברי הראייה והשמיעה. חולה עם תסמונת שרשבסקי-טרנר מסתכן בהיותו עיוור או חירש. סימן פחות נפוץ, אך עדיין אופייני הוא לסת תחתונה לא מפותחת. מאז סימפטום זה יכול ללוות מחלות אחרות, זה לא יכול להיחשב במנותק מפתולוגיות אחרות.

במהלך התצפיות התברר כי המחלה יכולה להתבטא בדרכים שונות, מידת ושיטת הביטוי שלה תלויים בחולה הפרטני. ככלל, מכלול התסמינים הוא אינדיבידואלי - הסבירות ששני אנשים יהיו בדיוק את אותם תסמינים קטנה ביותר.

באיזו תדירות מתרחשות סטיות פתולוגיות מסוימות? כפי שכבר הוזכר, התסמין השכיח ביותר של תסמונת טרנר הוא גדילה לא מספקת - היא מופיעה ב-98% מהמקרים. מבנה גוף לא תקין הוא גם נפוץ למדי - מה שנקרא דיספלסטיות קיימת ב-92% מהחולים. חזה עגול וקמור (בצורת חבית) יכול להופיע אצל 75% מהנשים עם תסמונת שרשבסקי-טרנר. צוואר מקוצר - ב-63%, וצמיחת שיער נמוכה עליו - ב-57% מהמטופלים. קפלי עור הדומים לכנפיים תואמים לאינדיקטור של 46 אחוז. באותה תדירות מוצאים אוזניים מעוותות, עצמות מקוצרות של כפות הרגליים והידיים, כמו גם פלנגות מקוצרות של האצבעות. בקצת יותר משליש מהמקרים (36%), לחולים יש מפרקים מעוותים במרפקים, וכמעט באותה תדירות יש כתמי לידה פיגמנטיים בשפע (35%). לימפוסטזיס ופגמים במערכת הלב וכלי הדם מהווים 24 ו-22 אחוזים, בהתאמה. אפילו לחץ דם העולה על הרמה הנורמלית יכול להוות אינדיקציה עקיפה לתסמונת שרשבסקי-טרנר, שכן היא מופיעה ב-17 אחוז מהחולים.

עם מונוזומיה על כרומוזום X, מציינת תת-התפתחות מוזרה של איברי המין. בפרט, פני העור נראים כמו של אנשים מבוגרים מאוד בגלל ניוון פתולוגי של העור. השפתיים (מז'וריות) במראה דומות לשק האשכים, הפרינאום גבוה. השפתיים הקטנות, הדגדגן וקרום הבתולים בדרך כלל לא מפותחים ולא מוגדרים בצורה גרועה. הכניסה לנרתיק היא בצורת משפך.

לעתים קרובות צוין תת-התפתחות של בלוטות החלב. זה מתקן את המיקום הנמוך של הפטמות. צמיחת שיער משנית מופיעה במקומות אקראיים והיא דלילה. ברוב המקרים, לא מתפתח רחם מלא. במקום בלוטות המין, יש רקמת חיבור, במקרים מסוימים כולל שרידים ראשוניים של האיברים המתאימים.

התפתחות אינטלקטואלית בתסמונת שרשבסקי-טרנר יכולה להתרחש בדרכים שונות. יתרה מכך, כמעט לכל הילדים יש עיכובים בהתפתחות הנפשית והדיבור. מכיוון שיש הפרעות בתפקוד מערכת העצבים, לעיתים קרובות נצפה אינפנטיליזם בשילוב עם אופוריה.

יחד עם זאת, לילדים כאלה יש סיכוי להתפתח לרמה גבוהה למדי. ייתכן גם שהשינויים יהיו מינוריים או לא ישפיעו כלל על המודיעין. מצוין יכולת הסתגלות מעשית טובה. בחברה, המטופלים מסתגלים היטב ויכולים לנהל חיים עצמאיים כמעט מלאים. למרות העובדה שלילדים עם תסמונת טרנר יש קשיים מסוימים בשליטה במדעים המדויקים (כיוון שהזיכרון ויכולת ההיגיון נחלשים), הם די מסוגלים לקבל השכלה ואפילו לסיים את לימודיהם במוסד להשכלה גבוהה. עם זאת, כדאי לזכור שמידת הפגיעה בתפקודים אינטלקטואליים תלויה בדרך כלל באופי המחלה. עבור צורת הפסיפס, ההפרעות בדרך כלל פחות בולטות.

האם ניתן להחלים לחלוטין מתסמונת שרשבסקי-טרנר?

מאחר שתסמונת שרשבסקי-טרנר היא מחלה כרומוזומלית, הסיבה לה נעוצה בהפרעות ברמה קטנה מאוד של מבנה הגוף. האנומליה נעוצה בכמות הבלתי מספקת של מידע גנטי עקב מונוזומיה על כרומוזום X. נכון לעכשיו, רמת ההתפתחות של המדע אינה מאפשרת מניעה וחיסול של הגורמים למחלות כאלה.

במובן מסוים, מחקרים על מבנים ויראליים יכולים להיות שימושיים, שכן בתיאוריה יש להם את היכולת להעביר שברי DNA. עם זאת, ברמת הכרומוזומים, מנגנון כזה עשוי להיות חסר תועלת. בנוסף, המצב מסובך בגלל ההבדל בין צורות המחלה הקלאסיות לפסיפס. אם נוכל למצוא דרך להוסיף את הכרומוזום החסר לתא, נצטרך לפתור גם את הבעיה של מציאת התאים הפגועים עצמם. נכון לעכשיו, כל הנושאים הללו דורשים התייחסות ומחקר ארוך טווח.

למרות שלא ניתן עדיין לחסל את הגורם העיקרי למחלה, אין זה אומר שהרפואה חסרת אונים לחלוטין. ניתן לתקן בהצלחה מספר הפרעות פתולוגיות הנלוות לתסמונת שרשבסקי-טרנר בתנאי שהטיפול יתחיל בזמן.

לדוגמה, בשלב הראשוני של הטיפול, גירוי מלאכותי של צמיחת הגוף יכול להתבצע באמצעות סוכנים אנבוליים (לרוב סטרואידים). כדי למנוע תופעות לוואי, המינונים היעילים המינימליים נקבעים. כמו כן, חשוב לעשות הפסקות ולפנות באופן קבוע לרופא נשים מוסמך.

עם זאת, הדרך החשובה ביותר לתיקון היא לפצות על תפקוד לא מספיק של המערכת ההורמונלית. לשם כך משתמשים בדרך כלל בקורסי אסטרוגניזציה, שבמהלכם מוכנסים לגוף הורמוני מין נשיים מלאכותיים. טיפול כזה צריך להתחיל בגיל 14-16, שכן בשלב זה מתרחש מבנה מחדש בגוף במהלך התפתחות תקינה. טיפול הורמונלי מאפשר לך לעורר שינוי במבנה הגוף לקראת הפמיניזציה. בנוסף, הוא גורם להתפתחות מאפיינים מיניים משניים ויש לו השפעה חיובית על התזונה של מערכת הרבייה. בנוסף, הורמונים מנרמלים את פעילות מערכת ההיפותלמוס-יותרת המוח. חסרון יחסי בשיטה זו הוא הצורך להשתמש בה לאורך כל תקופת הפוריות. מכיוון שהבלוטות אינן מתפתחות בתסמונת שרשבסקי-טרנר, חסרים הורמונים טבעיים, ולכן אין חלופות יעילות סבירות לטיפול הורמונלי חלופי.

פרוגנוזה לחולים עם תסמונת שרשבסקי-טרנר

הפרוגנוזה לחולים עם תסמונת שרשבסקי-טרנר היא אינדיבידואלית לכל אחד. זה תלוי במידה רבה עד כמה חמורה צורת המחלה וכיצד היא ממשיכה בחולה מסוים. בסך הכל, הסיכויים טובים למדי. מקרים חריגים בהם הפרוגנוזה תהיה שלילית כוללים מצבים עם מומים מולדים של מערכת הלב וכלי הדם. בנוסף, יתר לחץ דם כליות הוא גם איום רציני על חיי החולים.

כאשר משתמשים בטיפול חלופי באמצעות הורמונים נשיים, אפילו חיי משפחה אפשריים.

האם נשים עם תסמונת שרשבסקי-טרנר יכולות להפוך לאמהות?

במקרים מסוימים, טיפול חלופי המבוצע בזמן ובמיומנות באמצעות הורמונים מאפשר לרחם לגדול לגודל נורמלי. עם זאת, מכיוון שמצב השחלות אינו משתנה, הביציות שלה נשמרות רק לעתים רחוקות. מקרים בודדים אינם מאפשרים לנו לדבר בביטחון על האפשרות הפוטנציאלית של אמהות עם העובר שלה. עבור זוגות בהם אישה מאובחנת עם תסמונת שרשבסקי-טרנר, הפריה חוץ גופית עשויה להיות המוצא, והביצית תהיה תורמת.

אם משפחה רוצה ילדים, אבל חוששת מסיבוכים במהלך ההריון, היא יכולה להשתמש באפשרות בטוחה יותר. למשל, לאמץ ילד מבית יתומים.

מה לעשות אם לילד יש תסמונת שרשבסקי-טרנר?

קודם כל, אתה צריך להתייעץ עם מומחה. יש לפנות לאנדוקרינולוג ילדים שיש לו ידע רלוונטי על גדילת הילדות ובעיותיה. יש לדון איתו באפשרויות הטיפול.

לאחר מכן, יהיה עליך לבצע טיפול בהתאם להנחיות הרופא. אם ילדה מאובחנת, למשל, בת 12-14, היא תצטרך לקבל זריקות הורמון גדילה באופן קבוע, כל יום. יתכן שיידרש גם מחקר נוסף. חשוב להבין שלמרות שטיפול כזה יכול להגביר את הגדילה, יש לו גם חסרונות. לכן, כל כך חשוב למצוא מומחה מוכשר שנתקל בתסמונת שרשבסקי-טרנר, בעל הבנה במחלה זו וטיפל בילדים עם אבחנה זו.

הכרחי להתאים את המזון כך שהכמות הנדרשת של ויטמינים, מיקרו-אלמנטים וחומרים מזינים תסופק עם המזון. הם יידרשו כדי שהגוף יתפתח קרוב למלא ככל האפשר.

נקודה חשובה לא פחות היא סיוע פסיכולוגי מוכשר. העובדה היא שבמקרים מסוימים, סטיות בהתפתחות הנפשית מופיעות דווקא במהלך ההתבגרות. ומכיוון שמשתמשים במלאכותיים מתאימים במקום הורמונים משלו, התהליך עשוי להיות נתון לסטיות. בכל מקרה, עזרתו של מומחה תועיל.

חשוב לבקר באופן קבוע אצל אנדוקרינולוג וגינקולוג, החל מגיל 12 או מרגע גילוי המחלה.

אבחון בתקופה שלאחר הלידה

כדי לקבוע אבחנה של תסמונת שרשבסקי-טרנר, נעשה בדרך כלל שימוש בבדיקת פתולוגיות אופייניות של התפתחות גופנית. יש צורך להבטיח נוכחות של סימנים ספציפיים, כגון קומה נמוכה ואיברי מין לא מפותחים. עם זאת, לגמדות (נניזם) יש תסמינים דומים, לכן מומלץ אבחנה מבדלת.

לשם כך, התוכן של הורמוני גדילה בדם נקבע; בפרט, רמת הגונדוטרופינים היא אינדיקטור חשוב. נוכחות של חריגה כרומוזומלית יכולה להיקבע באופן סופי על ידי בחינת הקריוטיפ.

אבחון בתקופה שלפני הלידה

כיום פותחו שיטות אבחון המאפשרות לבצע את הבדיקות הנדרשות במהלך ההריון. כתוצאה מכך, ההורים יכולים ללמוד על מצבו של ילדם הרבה לפני הלידה. ביטחון או ידיעה כזו של אבחנה לא נעימה מאפשרת לך להיפטר מאי הוודאות, אשר, כידוע, מפחידה רבים.

לפעמים, לאחר סיום "תסמונת שרשבסקי-טרנר", זוג מחליט להפסיק את ההריון. עם זאת, לפני נקיטת אמצעים כאלה, מומלץ לדבר עם מומחה. עובד מוכשר יעזור לקבוע את מידת הסיכון ואת חומרת ההשלכות האפשריות, שבמקרים מסוימים עלולים להוביל לאי פוריות.

בדרך כלל, שיטות הבדיקה לפני הלידה מחולקות לשתי קבוצות. הראשונה כוללת שיטות פולשניות מסורתיות הכוללות חדירה לתוך או דרך קרום העובר. לכן, אחת מהן משמשת לעתים קרובות לבדיקת נוכחות של שינויים פתולוגיים בחומר הגנטי - ביופסיה כוריונית (CVS), בדיקת מי שפיר וקורדוקנטה.

ב-BVS, כמות קטנה של מה שנקרא chorion, אחד ממברנות העובר, משמשת לניתוח. בדרך כלל כמות החומר בדגימה קטנה, ולכן ההשפעות על האם בדרך כלל קטנות. שיטה זו מאופיינת גם בתקופת האימות המוקדמת ביותר. ניתן להשתמש בו בשבועות 8-12 להריון.

השיטה הבאה מבחינת תזמון היא בדיקת מי שפיר. מותר לבצע אותו ברגע שבו ההריון הוא 14-18 שבועות. הייחודיות של שיטה זו היא שלא נדגמים רקמה, אלא נפח קטן של מי שפיר. בשל כך מצטמצם הסיכון לפגיעה בעובר עקב פעולות רשלניות. חדירה לחלל עם מי שפיר מתבצעת דרך דופן הצפק. חשוב מאוד לא להיתפס בלולאות חבל הטבור.

האפשרות העדכנית ביותר היא cordocentesis, המתבצעת בסביבות השבוע ה-20 להריון. במקרה זה, חומר המוצא לבדיקה הוא דם, הנלקח מכלי חבל הטבור של העובר. כדי לקחת דגימה, חשוב להחדיר את מחט הניקוב בצורה מדויקת ככל האפשר. בדרך כלל, זה כרוך בניטור באמצעות מכשיר קולי. לאחר חדירת דופן הבטן הקדמית, הרופא מנחה את המחט לתוך הכלי ומוציא ממנו כ-5 מיליליטר דם.

בכל המקרים, החומר שנלקח נשלח למחקר נוסף. לשם כך מטהרים אותו, מבודדים ממנו חומר גנטי ומנתחים אותו. ראוי לציין כי הליכים פולשניים מגדילים את הסבירות לתוצאות מסוימות. בפרט, מחקרים מצביעים על אפשרות של הפלה ספונטנית לאחר בדיקה. בנוסף, קיים סיכון להדבקה של העובר. מכיוון שהפעילות האנטיבקטריאלית של תכולת קרום העובר בזמן זה נמוכה, העובר עלול להינזק קשות. כמו כן, במספר מקרים (כ-1-2 אחוזים), נרשמה דליפה קצרת טווח של מי שפיר. תופעת לוואי נוספת המתרחשת בסבירות נמוכה היא קילוף של הקרומים. לכן, רבים מסרבים לבצע בדיקות כאלה, ומעדיפים שלא לחשוף עוד יותר את העובר לסכנה.

שיטות לא פולשניות לבדיקת חומר גנטי

בניגוד לשיטות פולשניות, בדיקות לא פולשניות אינן כרוכות בפגיעה בממברנות. להיפך, הם כרוכים בסיכון מינימלי לפגיעה בעובר. במיוחד פותחה טכניקה לנטילת דם לא מהעובר, אלא ישירות מזרם הדם האימהי. במהלך ההיריון ניתן למצוא בו את ה-DNA של העובר בצורה חופשית, מבלי "לארוז" לתא. הם הופכים לחומר לאבחון גנטי.

התהליך מורכב לרוב ממספר שלבים. הדגימה מנוקה, מכינה לניתוח בכפל ולבסוף נבדקת. הודות לטכניקה זו, מומחים מסוגלים לקבוע את נוכחותם של שינויים חריגים בחומר הגנטי בדיוק מרבי. היתרון הגדול הוא בטיחות מלאה לילד ולאם. בנוסף, אבחון לא פולשני מאפשר לבחון דגימה לנוכחות או היעדרות של מכלול שלם של מומים גנטיים, לרבות תסמונת שרשבסקי-טרנר.

הזדמנויות, יתרונות וחסרונות של אבחון מוקדם, שיטות לזיהוי גנטי של חריגות

חשוב שהתוצאות המתקבלות מבדיקות גנטיות יהיו מדויקות מאוד. בהשוואה למבחנים מסורתיים, הם גם מפחיתים את מספר התוצאות השגויות והשליליות השגויות. עם זאת, לפעמים קורה שתוצאת האבחון הגנטי מתבררת כשגויה. המצב מסובך בשל העובדה שלפעמים יש צורך לבדוק ילד עם צורת פסיפס של המחלה - במקרה זה אי אפשר לשלוט אילו תאים ייפלו לתוך הדגימה. קיימת אפשרות שכולם יכילו רק תאים עם סט שלם של כרומוזומים או רק תאים חולים. עם זאת, לא ניתן לצפות שהבדיקה תספק תוצאות מקיפות.

אמינות נוספת ניתנת בשילוב של שיטות אבחון גנטיות ואולטרסאונד מיושן יותר, אך עדיין מוכיח את עצמו כיעיל. במקרה זה, אולטרסאונד יכול לזהות כמה פתולוגיות מולדות של העובר. בפרט, עבור מחלות לב או פתולוגיות כליות, גישה זו יעילה באמת. האישור הסופי של האבחנה עבור הבלתי מאמין ביותר מתבצע לאחר הלידה, כאשר מומחה יכול להעריך את מידת הביטוי של פתולוגיות של התפתחות גופנית.

זיהוי בזמן של מומים גנטיים הוא אחד היסודות של תכנון המשפחה. אם ההורים מקבלים מידע על הימצאות מחלה אצל ילד בשלב מוקדם של ההריון, הם יכולים להתחיל להכין סט של אמצעי שיקום מראש. במקרה זה, פרוגנוזה חיובית והאפשרויות של טיפול הורמונלי חלופי מאפשרים לנו לקוות לתוחלת חיים ארוכה יותר עבור הילד. בנוסף, טיפול מוקדם יעזור להפחית את ההשפעות של חריגה כרומוזומלית.

אפשרות העברת המחלה בתורשה

אחת השאלות החשובות ביותר לנשים עם תסמונת שרשבסקי-טרנר היא האם מחלה זו עוברת בתורשה? ברוב המקרים הדיון מתנהל במישור תיאורטי בלבד, שכן אברי המין (בפרט השחלות) מתכלים גם במהלך התפתחות הילדה ברחם. בהתאם לכך, הסיכוי להיכנס להריון וללדת בעצמך הוא כמעט אפסי; מקרים של ביציות משומרות הם נדירים.

אם פונדקאית נושאת את הילד, הסבירות להעברת המחלה לעובר תהיה גבוהה יותר. מומלץ לדון בנושא זה עם יועץ גנטי, שכן רק הוא יכול להבין את המצב, להעריך את הסיכונים האפשריים ולהציע את הפתרון הנכון ביותר.

הופעת תסמונת שרשבסקי-טרנר עשויה להיות תוצאה של מוטציה בתהליך היווצרות הגמטות. עבור תאי נבט שונים, הסיכון לאנומליה זהה בערך. עם זאת, הסבירות ללדת שוב ילד עם מחלה זו היא חלק קטן מאחוז. לכן, ברוב המקרים אין צורך לחשוש מחזרה. כדי לקבל תשובה נחרצת יותר, ייתכן שיהיה צורך לערוך בדיקות גנטיות להורים כדי לקבוע אם יש להם שינויים בחומר הגנטי שלהם, שבשילובם עלולים להוביל להתפתחות התסמונת והילד.

בימי קדם, אנשים לא יכלו להסביר את אופי התרחשותן של חריגות גנטיות שונות והאמינו שזו קללה או השפעה מיסטית על הילד. רק במאה העשרים צצו טכנולוגיות שבדיוק מדהים יכולות להצביע על הגורם האמיתי למחלות תורשתיות קשות רבות, ובפרט תסמונת שרשבסקי-טרנר, המובילה למספר מומים גופניים בילדים.

תיאור הפתולוגיה וסוג הירושה

תסמונת שרשבסקי-טרנר היא פתולוגיה כרומוזומלית רצינית המתרחשת עקב נוכחות של כרומוזום X של מין אחד בלבד או הפרה של המבנה שלו. המחקרים שנערכו לא גילו קשר בין גיל ההורים להימצאות חריגות כלשהן בהם עם מחלת הילד.

הנתונים הסטטיסטיים המשוערים של שיעורי הילודה הם 1 מתוך 3,000 ילודים, אך קשה מאוד להשיג נתונים מדויקים, שכן רוב ההריונות מסתיימים בהפלה ספונטנית.

מחלה זו מתרחשת אך ורק אצל נשים, מכיוון שלגברים יש בדרך כלל רק כרומוזום X אחד. כמעט כל החולים סובלים מאי פוריות ומתת התפתחות של איברי המין ובלוטות החלב.

תסמונת שרשבסקי-טרנר היא הפרעה כרומוזומלית המתרחשת עקב מונוזומיה על כרומוזום X

היעדר אחד מכרומוזומי X מוביל למחסור בגנים ובקודונים שעלולים לפתח באופן מלא מאפיינים מיניים משניים.

המחלה נחקרה ותוארה לראשונה בשנת 1925 על ידי נ.א שרשבסקי. הוא הציע את הטבע התורשתי של הפתולוגיה וגילה חוסר התפתחות של איברי המין ובלוטת יותרת המוח. מאוחר יותר, ב-1938, טרנר זיהה את הסימפטומים העיקריים של התסמונת: אינפנטיליזם מיני, קפלים לרוחב בצוואר ועיוות של מפרקי המרפק. בשנת 1959, צ'ארלס פורד הצליח לקבוע את הגורם הגנטי האמיתי למחלה; זה היה אובדן חלקי או מלא של אחד מכרומוזומי X.

המין הנשי מאופיין בנוכחות שני כרומוזומי X, הזכר - כרומוזומי X ו-Y

מגיל צעיר מאוד, ילד זקוק לתשומת לב מיוחדת, שכן הוא מרגיש שונה מבני גילו ומבין את נחיתותו. לבנות יש קומפלקסים קשים על תת-התפתחות של איברי המין ובלוטות החלב, פגמים בדמות וקומה נמוכה. עם זאת, המבנה המיוחד של הנפש מאפשר להם לסבול ביתר קלות מתח רגשי כזה, שכן גם בגיל מבוגר החולה שומר על חוסר בגרות קלה ומגיב בילדותיות לצרות החיים. בגישה הנכונה, חולי תסמונת שרשבסקי-טרנר מתקיימים ברוגע בחברה, לומדים, מתקשרים עם בני גילם ומנהלים חיים מלאים, שכן האינטליגנציה של רובם מתפתחת ללא סטיות.

לתסמונת שרשבסקי-טרנר מספר מילים נרדפות: תסמונת שרשבסקי, תסמונת טרנר, תסמונת אולריך-טרנר.

האם אפשר להיכנס להריון עם תסמונת שרשבסקי-טרנר - וידאו

גורמים וגורמי התפתחות

בתחילה האמינו כי התפתחות התסמונת נגרמת אך ורק מהיעדר אחד מכרומוזומי המין בנשים, אך עם התפתחות הטכנולוגיות המולקולריות, ניתן היה לזהות סוגים נוספים של המחלה המתעוררים עקב העיוות. או היעדר חלקים גדולים של כרומוזום X, שבהם הוא אינו מסוגל לקודד מידע גנטי במלואו.

המנגנון העיקרי להופעת התסמונת הוא הפרה של העברת כרומוזום X במהלך היווצרות העובר לאחר ההתעברות. ברוב המקרים, נרשם אובדן מלא של אחד מכרומוזומי המין; אובדן חלקי של זרועות קצרות או ארוכות או אי-סדירות בצורה (גודל מופחת, מבנה הטבעת) שכיחים פחות. לרוב, החומר התורשתי המועבר מהאב סובל.

היווצרות הגנום האנושי ברגע ההתעברות מתרחשת באמצעות היתוך של תאי נבט עם מערך הפלואידי (חצי) כרומוזומלי

וריאנטים גנטיים (קריוטיפים) של תסמונת טרנר-שרשבסקי: סוג פסיפס, מונוזומיה ואחרים

הקריוטיפים הבאים נמצאים בחולים:

• מונוזומיה (קריוטיפ 45 XO) - נצפתה ב-60% מהחולים;
• כרומוזום X בצורת טבעת (46 ХRХ), מחיקות זרוע (46 ХХр, 46 ХХq) - מוצג ב-20% מהמקרים;
• מבנה פסיפס של תאים, כאשר חלקם מכילים סט מלא של כרומוזומים, וחלקם חריגים (46 XX ו-45 X0) - מתגלה ב-20% הנותרים.

המספרים מציינים את מספר הכרומוזומים, והאות X מציינת את כרומוזום המין. בדרך כלל, לנשים זה 46 XX, לגברים - 46 XY.

סימנים קליניים של התסמונת: הופעת שומות, קוצר נשימה, פיגור שכלי ותסמינים נוספים

בהתאם למצב כרומוזום X, חולים מציגים מספר תסמינים:

1. ניתן לזהות את הסימנים הראשונים אפילו במהלך ההריון, המלווה ברעילות חמורה ובאיומים מתמידים של הפלה. במחצית השנייה של ההיריון, העובר מתחיל לעבור התפתחות הפוכה של תאי נבט, מה שמוביל לירידה חדה בזקיקים או להיעדרם.
2. ילד, ככלל, נולד בטרם עת, ואם הלידה מתרחשת בטווח רגיל, משקלו וגובהו של התינוק נמוכים מהממוצע (משקל - 2.5-2.8 ק"ג, גובה - 40-48 ס"מ). בהתאם לחומרת המחלה, ייתכן שהתינוק אינו שונה במראהו מילדים בריאים, או להיפך, סובל מפתולוגיות התפתחותיות רבות.
3. לתינוק יש צוואר מקוצר בולט, במקרים מסוימים נראים קפלי פטריגואיד, מעבים אותו, הבעות פנים חלשות, השפה התחתונה הרבה יותר עבה, צמיחה מופחתת של קו השיער, האוזניים יש חריגות מבניות, החזה רחב, הפלנגות של הידיים קטנות באופן לא פרופורציונלי, והציפורן על האגודל קצרה באופן ניכר מהאחרות. ניתן לזהות מומי לב, נפיחות של הגפיים ופגיעה ברפלקס היניקה.
4. לעתים קרובות מאוד המפרקים סובלים, אי אפשר ליישר לחלוטין את המרפקים, ועמוד השדרה רגיש לעקמת.
5. בתהליך ההתפתחות, ילד עשוי לפגר אחרי בני גילו פיזית ונפשית, אך במקרה של פסיפס זה נצפה רק לעתים רחוקות. קיימת נטייה לדלקת אוזן תיכונה, אשר מובילה לעיתים לאובדן שמיעה.
   ביטויים אופייניים של המחלה: קיצור כף היד וקצר קומה בחולה בגיל ההתבגרות (14-15 שנים)
6. לאחר 14 שנים, הגובה לעיתים רחוקות עולה על 145 ס"מ, חולים מתלוננים על חוסר מחזור.לפעמים אלו התסמינים הראשונים שעמם אנשים מתייעצים עם רופא.
   

   מכיוון שאחד מכרומוזומי ה-X חסר, המכה העיקרית נופלת על התפתחות מערכת הרבייה. כל החולים סובלים מאינפנטיליזם מיני בדרגות שונות. במקום השחלות נוצרת רקמת חיבור שאינה מכילה גונדות, הרחם עלול להיות נעדר או לא מפותח, ולאברי המין החיצוניים יש סטיות בגודל ובצורה.

7. ייתכן שבלוטות החלב לא יתפתחו במהלך ההתבגרות.
8. אין שיער ערווה או בית השחי.
9. השכל כמעט בכל החולים מתפתח באופן תקין.הם לומדים היטב יחד עם ילדים אחרים, מסוגלים לבצע כל עבודה באופן מלא ואינם שונים בשום אופן מאנשים בריאים. רק במקרים הקשים ביותר ניתן לראות אוליגופרניה.
10. חוסר באסטרוגן משבש את היווצרות העצמות המלאה, מה שמוביל לאוסטאופורוזיס ושברים תכופים.
11. אנשים רבים סובלים ממחלות לב:
    • מחלה איסכמית;
    • לחץ דם גבוה;
    • מומים של אבי העורקים;
    • היצרות שסתום.
12. אם עצמות הגולגולת לא נוצרו כהלכה, אז בגלל חיך גבוה, הנשיכה מופרעת.
13. שכפול אפשרי של אגן הכליה, כליית פרסה, היצרות עורקים.
14. , צניחת עפעפיים, .
15. (חוסר ייצור הורמוני בלוטת התריס).
16. נטייה לעודף משקל וסוכרת.
17. הופעה תכופה של שומות.

כבר בגיל צעיר, הילד מראה את הסימנים הראשונים של המחלה.

אבחון ואבחון מבדל

הרופא יכול לבצע אבחנה ראשונית על סמך בדיקה, אך הדרך היחידה לאמת את נוכחות תסמונת שרשבסקי-טרנר היא קריוטיפ.

במהלך בדיקה חיצונית מגלה הרופא סימנים אופייניים לתסמונת

המומחה יציע לקחת דם למחקר ציטוגנטי, שיבטל את האפשרות לבצע אבחנה כוזבת.

קריוטיפ הוא קבוצה של כרומוזומים עם תיאור מלא של המאפיינים שלהם (מספר, מבנה, צורה, גודל).

במהלך המחקר, כל כרומוזום נבדק בנפרד. לימפוציטים משתחררים מהדם הוורידי ונמצאים בשלב של מיטוזה. בעזרת ריאגנטים מיוחדים, תהליך החלוקה נעצר, החומר מוכתם ומנתח במיקרוסקופ. על סמך הנתונים המתקבלים, הגנטיקאי עורך אבחנה מתאימה.

באמצעות מיקרוסקופ מיוחד המחובר למחשב, הרופא בוחן כל כרומוזום בנפרד

כל השיטות הנוספות מכוונות לחקור את הסימפטומים הקשורים לתסמונת שרשבסקי-טרנר:

אבחנה מבדלת מתבצעת עם המחלות הבאות:

• היפוגונדיזם של יותרת המוח;
• תסמונת נונן;
• תסמונת רוקיטנסקי-קוסטנר-מאייר.

אבחון דיפרנציאלי של המחלה מתבצע עם תסמונת נונן

יַחַס

מאחר שתסמונת טרנר היא הפרעה כרומוזומלית, לא ניתן לרפא אותה. עם זאת, בעזרת גישה משולבת ניתן להפחית משמעותית את חומרת התסמינים. הדגש העיקרי הוא על גירוי צמיחת הילד ופיתוח מאפייניו המיניים המשניים והראשוניים. תהליך הטיפול מורכב מאוד ודורש מאמץ רב כדי לפצות לחלוטין על חוסר תפקוד הגוף.

טיפול תרופתי

מגיל צעיר רושמים לחולים הורמון גדילה סומטוטרופי (Somatotropin, Genotropin, Saizen, Jintropin).

זריקות הורמון גדילה יכולות להגדיל את גובה המטופל לכ-155 ס"מ

בדרך כלל, השימוש בהורמון גדילה נמשך עד גיל 15 לערך, תוך הפחתת המינון שלו בהדרגה. לפעמים נקבע במקביל קורס של סטרואידים אנבוליים (פרוגסטרון), היוצרים באופן אינטנסיבי מסת שריר. השימוש בתרופות אלו עלול להוביל לסיבוכים שונים, ולכן יש צורך במעקב מתמיד אחר התפתחות הילד על ידי אנדוקרינולוג וגינקולוג.

בגיל ההתבגרות (בערך 13 שנים), למתבגר נקבע טיפול הורמונלי עם תרופות המכילות אסטרוגן (אסטרדיול, נובינה, פרוג'ינובה וכו'). התפתחות מינית, צמיחה של בלוטות החלב, מאפיינים מיניים משניים ורחם מעוררים. לאחר כשנה וחצי הן מתחילות ליטול אמצעי מניעה אוראליים מיוחדים המווסתים את המחזור החודשי. התהליך נמשך כ-50 שנה.

תרופות שנקבעו לפתולוגיה, בתמונה

ג'ינטרופין הוא הורמון גדילה אנושי המהווה את הטיפול העיקרי לתסמונת טרנר Novinet היא תרופה הורמונלית הממריצה התפתחות מינית פרוגסטרון הוא סטרואיד אנבולי היוצר מסת שריר

התערבות כירורגית

שיטות ניתוח פלסטי משמשות להעלמת פגמים חיצוניים (הסרת קפלי פטריגואיד, עיוותים באוזניים וצניחת עפעפיים, ניתוח פלסטי אינטימי).

במקרים מסוימים, עם פתולוגיות בהתפתחות מערכת הלב וכלי הדם או כל איברים אחרים, נקבעות פעולות מיוחדות לתיקון בריאותו של המטופל.

טיפולים נוספים

המטופלים נהנים מעיסוק בענפי ספורט שונים כדי לחזק את השרירים ולהמריץ את זרימת הדם. קורסי עיסוי או הליכים פיזיותרפיים שונים (אלקטרופורזה, UHF וכו') יהיו שימושיים.

תסמונת טרנר אינה דורשת דיאטות מיוחדות; הרופא יכול לתת רק המלצות תזונתיות כלליות המועילות לכל האנשים. אין מתכונים עממיים מיוחדים שנקבעו למחלה זו.

תכנון הריון בחולים עם תסמונת שרשבסקי-טרנר

אי פוריות היא סימפטום חמור מאוד הפוגע כמעט בכל החולים עם תסמונת טרנר-שרשבסקי. ברוב המקרים, חולים אינם יכולים להביא ילדים לעולם, אולם עם צורות פסיפס, כאשר הרחם נוצר, בשיטת הפריה חוץ גופית (IVF), ניתן להשתיל ביצית מופרית משלך (בכפוף להתפתחות מלאה של השחלות ) או תורם.

השימוש בתאי הנבט של האישה עצמה אפשרי רק אם הם מכילים קריוטיפ תקין של 46 XX.

הפריה חוץ גופית היא הזדמנות לאישה עם תסמונת שרשבסקי-טרנר גנטית ללדת ילד בריא

תחזית טיפול, תוחלת חיים וסיבוכים אפשריים

עם התחלת הטיפול בזמן, ניתן להגיע לתוצאות טובות מאוד. טיפול הורמונלי חלופי מאפשר לך להגדיל את הגובה, לפתח בלוטות חלב ואיברי מין. תסמונת טרנר אינה משפיעה ישירות על תוחלת החיים של החולה. חולים חיים עד גיל מבוגר (בהיעדר פתולוגיות חמורות אחרות).

במקרים מסוימים ניתן להגיע לתוצאות מדהימות מהטיפול, חולים עם תסמונת שרשבסקי-טרנר יכולים להביא ילדים לעולם ולחיות חיי מין מלאים.

מְנִיעָה

אמצעי המניעה היחיד הוא אבחון גנטי טרום לידתי עם קביעת מערך הכרומוזומים המתקבל ממי השפיר. לאחר מכן מתבצעת התייעצות עם גנטיקאי ונקבעות בדיקות טרום לידתיות שונות.

למרות חשוכות המרפא של המחלה, אל תתייאשו. ברוב המקרים, הילד מגיב בחיוב לטיפול שנקבע ובעזרת המשפחה והמומחים, מסתגל בהדרגה לחיים בחברה.

על כרומוזום X (XO).

יוטיוב אנציקלופדית

1 / 3

✪ 22. מהי תסמונת מרטין-בל?

✪ האם מתיחות יעילות כחימום?

✪ מהי תסמונת טרנר? סרטון הסבר מונפש

כתוביות

כַּתָבָה

מחלה זו תוארה לראשונה בתור תורשתית בשנת 1925 על ידי האנדוקרינולוג הסובייטי N. A. Shereshevsky, שסבר כי היא נובעת מחוסר התפתחות של בלוטות המין ובלוטת יותרת המוח הקדמית ושולבה עם מומים מולדים של התפתחות פנימית. בטרנר, הוא הבחין בשלישיית תסמינים האופייניים לתסביך סימפטומים זה: אינפנטיליזם מיני, קפלי עור פטריגואידים על המשטחים הצדדיים של הצוואר ועיוות של מפרקי המרפק. ברוסיה, תסמונת זו נקראת בדרך כלל תסמונת שרשבסקי-טרנר. האטיולוגיה של המחלה (מונוזומיה על כרומוזום X) התגלתה על ידי צ'ארלס פורד ב-1959.

מידע בסיסי

לא זוהה קשר ברור בין הופעת תסמונת טרנר עם הגיל לבין מחלות כלשהן של ההורים. עם זאת, הריונות מסובכים בדרך כלל על ידי רעילות, הפלה מאוימת, ולידה היא לעתים קרובות מוקדמת ופתולוגית. תכונות של הריונות ולידה המסתיימים בלידת ילד עם תסמונת טרנר הן תוצאה של הפתולוגיה הכרומוזומלית של העובר. הפרה של היווצרות בלוטות המין בתסמונת טרנר נובעת מהיעדר או פגמים מבניים של כרומוזום מין אחד (כרומוזום X).

בעובר נוצרים תאי נבט ראשוניים במספר כמעט נורמלי, אך במחצית השנייה של ההריון הם עוברים אינבולוציה מהירה (התפתחות הפוכה), ועד שהילד נולד, מספר הזקיקים בשחלה מופחת בחדות בהשוואה לנורמה או שהם נעדרים לחלוטין. זה מוביל למחסור חמור בהורמוני המין הנשיים, לחוסר התפתחות מינית, וברוב החולים לאמנוריאה ראשונית (היעדר מחזור) וחוסר פוריות. הפרעות הכרומוזומליות הנוצרות הן הגורם לליקויים התפתחותיים. ייתכן גם שמוטציות אוטוזומליות נלוות ממלאות תפקיד בהופעת מומים, שכן ישנם מצבים דומים לתסמונת טרנר, אך ללא פתולוגיה כרומוזומלית גלויה ותת-התפתחות מינית.

בתסמונת טרנר, הגונדות הן בדרך כלל חוטי רקמת חיבור לא מובחנים שאינם מכילים אלמנטים גונדאליים. פחות שכיחים הם ראשוניים של השחלות ואלמנטים של האשכים, כמו גם יסודות של הזרע. ממצאים פתולוגיים אחרים תואמים את ההצגה הקלינית. השינויים החשובים ביותר במערכת האוסטיאוארטיקולרית הם קיצור עצמות המטאקרפל והמטטרסל, אפלסיה (היעדר) של הפלנגות של האצבעות, עיוות של מפרק שורש כף היד ואוסטאופורוזיס של החוליות. מבחינה רדיולוגית, בתסמונת טרנר, ה- sella turcica ועצמות קמרון הגולגולת בדרך כלל אינן משתנות. מציינים פגמים בלב ובכלי הדם הגדולים (קוארקטציה של אבי העורקים, פטנט דוקטוס בוטלוס, מחיצה בין חדרית פטנט, היצרות של הפה של אבי העורקים), ומומים בכליות. מופיעים גנים רצסיביים לעיוורון צבעים ומחלות אחרות.

תסמונת שרשבסקי-טרנר שכיחה הרבה פחות מתסמונת טריזומיה X, תסמונת קלינפלטר (XXY, XXXY) ו-XYY, מה שמצביע על נוכחות של ברירה חזקה נגד גמטות שאינן מכילות כרומוזומי מין, או נגד זיגוטי XO. הנחה זו מאוששת על ידי המונוזומיה X הנצפית בתדירות גבוהה למדי בקרב עוברים שהופלו באופן ספונטני. בהקשר זה, ההנחה היא שזיגוטות XO ששרדו אינן תוצאה של מיוטי, אלא של אי-ניתוק מיטוטי, או אובדן של כרומוזום X בשלבי ההתפתחות המוקדמים. מונוזומיה של YO לא זוהתה בבני אדם. תדירות אוכלוסייה 1:1500.

תמונה קלינית ואבחון

הפיגור בהתפתחות הגופנית של חולי תסמונת טרנר ניכר כבר מלידה. בכ-15% מהחולים, העיכוב מתרחש במהלך ההתבגרות. יילודים מלאים מאופיינים באורך קטן (42-48 ס"מ) ובמשקל גוף (2500-2800 גרם או פחות). סימנים אופייניים לתסמונת טרנר בלידה הם עודפי עור בצוואר ומומים נוספים, בעיקר של מערכת האוסטיאוארטיקולרית והקרדיווסקולרית, "פנים ספינקס" ולימפוסטזיס (סטגנציה לימפה, המתבטאת קלינית בבצקת גדולה). יילוד מאופיין בחרדה כללית, פגיעה ברפלקס היניקה, רגורגיטציה והקאות. בגיל צעיר, חלק מהמטופלים חווים התפתחות נפשית ודיבור מאוחרת, דבר המעיד על פתולוגיה בהתפתחות מערכת העצבים. התכונה האופיינית ביותר היא קומה נמוכה. גובהם של החולים אינו עולה על 135-145 ס"מ, ומשקל גופם לרוב מוגזם.

בתסמונת טרנר, הסימנים הפתולוגיים מתחלקים לפי תדירות ההתרחשות באופן הבא: קומה נמוכה (98%), דיספלסטיות כללית (מבנה גוף לא תקין) (92%), חזה בצורת חבית (75%), צוואר מקוצר (63% ), צמיחת שיער נמוכה בצוואר (57%), חיך "גותי" גבוה (56%), קפלי עור בצורת כנפיים בצוואר (46%), עיוות של אפרכסת האפרכסת (46%), קיצור של המטאקרפל. ועצמות מטטרסל ואפלזיה של הפלנגות (46%), דפורמציה של מפרקי המרפק (36%), שומות פיגמנטיות מרובות (35%), לימפוסטזיס (24%), מומי לב וכלי דם גדולים (22%), לחץ דם גבוה. (17%).

תת-התפתחות מינית בתסמונת טרנר נבדלת במקוריות מסוימת. הסימנים השכיחים הם גרודרמה (ניוון פתולוגי של העור, המזכיר עור סנילי) ומראה שק האשכים של השפתיים הגדולות, פרינאום גבוה, תת-התפתחות של השפתיים הקטנות, קרום הבתולים והדגדגן, כניסה בצורת משפך לנרתיק. בלוטות החלב ברוב החולים אינן מפותחות, הפטמות ממוקמות נמוך. צמיחת שיער משנית מופיעה באופן ספונטני והיא מועטה. הרחם לא מפותח. הגונדות אינן מפותחות והן מיוצגות בדרך כלל על ידי רקמת חיבור. עם תסמונת טרנר, יש נטייה לעלייה בלחץ הדם בקרב צעירים ולהשמנה עם תת תזונה של רקמות.

האבחנה של תסמונת טרנר מבוססת על מאפיינים קליניים אופייניים, קביעת כרומטין מין (החומר של גרעין התא) וחקר הקריוטיפ (סט כרומוזומלי). אבחנה מבדלת נעשית עם גמדות (גמדות), כדי לשלול אותה נקבע התוכן של הורמוני יותרת המוח בדם, במיוחד גונדוטרופינים.

יַחַס

בשלב הראשון, הטיפול מורכב מגירוי צמיחת הגוף באמצעות סטרואידים אנבוליים ותרופות אנבוליות אחרות. הטיפול צריך להתבצע במינון מינימלי יעיל של סטרואידים אנבוליים לסירוגין עם ניטור גינקולוגי קבוע. סוג הטיפול העיקרי בחולים הוא אסטרוגניזציה (מרשם של הורמוני מין נשיים), אשר צריך להתבצע מגיל 14-16. הטיפול מוביל לפמיניזציה של מבנה הגוף, התפתחות מאפיינים מיניים משניים נשיים, משפר את הטרופיזם (תזונה) של דרכי המין ומפחית את הפעילות המוגברת של מערכת ההיפותלמוס-יותרת המוח. הטיפול צריך להתבצע לאורך כל גיל הפוריות של המטופלים.

אם בעזרת טיפול הורמונלי ניתן להצמיח את הרחם לגודל תקין, הרי שהריון בחולים כאלה אפשרי באמצעות IVF עם ביצית תורמת. מקרים שבהם שומרו ביצים הם נדירים.

לאחרונה נעשה שימוש בטיפול בהורמון גדילה להגברת שיעורי הגדילה הסופיים.

תַחֲזִית

הפרוגנוזה לחיים עם תסמונת טרנר חיובית, למעט חולים עם מומים מולדים חמורים של הלב וכלי הדם הגדולים ויתר לחץ דם כלייתי. טיפול בהורמוני מין נשיים הופך את המטופלים למסוגלים לחיי משפחה, אך רובם המכריע נותרו עקרים.

מה זה, תסמונת שרשבסקי-טרנר? שאלה זו מעניינת לעתים קרובות אנשים המתמודדים עם מחלה זו. פתולוגיה זו היא חריגה כרומוזומלית מולדת, המאופיינת בהיעדר כרומוזום X אחד (גרסה קלאסית). בהתחשב במאפיינים של הקריוטיפ, הכתוב כ-45 XO, ברור שרק נציגות נשים סובלות מהפתולוגיה המקבילה.

צורת פסיפס של תסמונת שרשבסקי-טרנר היא פתולוגיה שבה כרומוזום X השני לא בהכרח נעדר לחלוטין. לעתים קרובות יותר יש לו כמה פגמים המשפיעים על הבריאות הכללית של המטופלת ועל מהלך מחלתה.

גורם ל

הסיבות לתסמונת שרשבסקי-טרנר מוסתרות בהפרעות בחלוקת תאים ובהיווצרות החומר הגנטי של הילד במהלך תקופת ההתעברות. הפתולוגיה מתרחשת למעשה ממש בתחילת התפתחות העובר.

היעדר או הפצה לא נכונה של מולקולות DNA שלמות מוביל לשיבוש המבנה של כרומוזומים בודדים. במקרה זה, כרומוזום X סובל. בצורה הקלאסית של המחלה היא פשוט נעדרת - 45 XO (בדרך כלל 46 XX). המחסור בחומר גנטי גורם להתפתחות של מספר תסמינים אופייניים המשפיעים באופן משמעותי על איכות החיים של הילדה מלידה.

עם זאת, ראוי לציין שבניגוד לכמה מומים כרומוזומליים, תסמונת שרשבסקי-טרנר נותרת בת קיימא, ונשים יכולות לנהל חיים מלאים, להיכנס להריון וללדת ילדים.

גורמים התורמים להופעת הפרעות כרומוזומליות הם:

• זיהומים מיניים במהלך הריון של אישה או בהיסטוריה.
• השפעת גורמים פיזיקליים מסוימים (קרינה, שדות אלקטרומגנטיים).
• השפעת כימיקלים על העובר.
• גורם תורשתי.
• תשישות ורעב במהלך ההיריון.

המחלה יכולה להתפתח גם אם הגורמים לעיל נעדרים.

מה זה פסיפס?

צורת פסיפס תסמונת שרשבסקי-טרנר נחשבת למחלה נוחה יותר בהשוואה לצורה הקלאסית, והיא קלה מהרגיל. הסיבות להתרחשותו זהות לאמור לעיל. ההבדל העיקרי מהצורה הקלאסית של המחלה הוא התפתחות חלקית של פתולוגיה בתאים. בגוף, יש בו זמנית רקמות עם קריוטיפ תקין ואחד לא תקין. זה מאפשר לך לפצות על הביטוי של כמה תסמינים, מה שמקל על מהלך המחלה.

בהתאם לאופי הנזק לכרומוזום X השני, הווריאציות הבאות של צורת הפסיפס של המחלה נבדלות (לפי קריוטיפ):

• 46 X Xp ו-46 X Xq.
• 46 Xi(Xq) או 46,X,i(Xp).
• 45 X/46 XY.

כפי שניתן לראות, כמעט בכל המקרים המספר הכולל של הכרומוזומים נשאר תקין (46). אבל, למרות עובדה זו, ישנם פגמים מסוימים בכתפיים של אחד מהם. מצב זה הוא שגורם להופעת הסימנים והתסמינים האופייניים. הם נגרמים בעיקר משינויים בתהליך סינתזת החלבון, המתבטא בסופו של דבר בהפרעות התפתחותיות שונות.

תמונה קלינית

הסימפטומים של תסמונת שרשבסקי-טרנר הם די ספציפיים. במקרים רבים ניתן לבצע את האבחנה חזותית בלידה. הסימנים הנפוצים ביותר לפתולוגיה הם:

• תת התפתחות של מערכת הרבייה. זה מתבטא בהיעדר או בגודל קטן מדי של השחלות, היפופלזיה של הרחם והחצוצרות. במהלך ההתבגרות, השדיים אינם מתפתחים כרגיל. הפטמות לרוב נסוגות ומרווחות.

  ישנה ירידה בריכוזים תקינים של הורמוני המין בדם, שהיא הגורם העיקרי לאי סדירות במחזור החודשי. זה עשוי להיות נעדר לחלוטין או לא סדיר עם הפרשות מועטות. במקרים רבים, הריון טבעי אינו אפשרי.

• חריגות בהתפתחות איברים פנימיים. קבוצת תסמינים זו מתבטאת לרוב בהיצרות של הפתחים בין חדרי הלב, היפופלזיה או שינויים פתולוגיים במבנה הכליות.
• תסמינים אחרים. צוינה צמיחה נמוכה. סימן נפוץ למחלה הוא "צוואר ספינקס" - היווצרות קפלי עור באזור זה. נפיחות בפנים, עקמומיות ולגוס של המרפקים, אפיקנתוס ועיוות בית החזה יכולים להיות גם סימנים לתסמונת שרשבסקי-טרנר.

בהתחשב בפולימורפיזם של ביטויים של פתולוגיה קלאסית, האבחנה היא לעתים נדירות בעייתית.

צורת הפסיפס של תסמונת שרשבסקי-טרנר מאופיינת במהלך מתון יותר של המחלה. הפנוטיפ (ביטויים חיצוניים) עשוי להישאר תקין. התסמין החובה היחיד כמעט בכל החולים נשאר הפתולוגיה של התפתחות מערכת הרבייה. חומרת המחלה תלויה במספר התאים הפגועים בגוף.

אבחון

אבחון תסמונת שרשבסקי-טרנר ברוב המקרים אינו קשה במיוחד כאשר מדובר בצורה הקלאסית של המחלה. באשר לצורת הפסיפס של הפתולוגיה, לפעמים מתעוררים כאן קשיים מסוימים. העובדה היא שעם פנוטיפ נורמלי, רופאים לא תמיד יכולים לחשוד מיד בפתולוגיה כרומוזומלית.

קריוטיפ נותרה הדרך הטובה ביותר לאבחן את המחלה. זה כרוך בניתוח מערך הכרומוזום של המטופל כדי לקבוע נוכחות של פגמים או היעדר כרומוזום X.

כדי לאמת את המחלה בעובר, מתבצע אבחון טרום לידתי. השלבים העיקריים שלו הם:

• זיהוי גורמי סיכון פוטנציאליים ללידת ילד חולה.
• ניתוח קריוטיפ של ההורים.
• אולטרסאונד של העובר.
• קריוטיפ של התינוק בעודו ברחם.

באמצעות שיטות אלו, ניתן לקבוע את נוכחות המחלה עוד לפני לידת הילד. זה יאפשר להתחיל טיפול מתאים באופן מיידי, ולשפר את איכות החיים של הילדה בעתיד.

סיבוכים

סיבוכים בצורת הפסיפס של תסמונת שרשבסקי-טרנר קשורים בעיקר לנוכחות של חריגות בהתפתחות איברים פנימיים. מומי לב יכולים להוביל לבעיות מוקדמות במחזור הדם. תת התפתחות של הכליות היא הגורם לאי ספיקת כליות. עמוד השדרה מוביל לתסמינים נוירולוגיים וכדומה. הכל תלוי במצב הראשוני של הגוף.

צורת הפסיפס של המחלה הרבה יותר נוחה בהקשר זה. אין כמעט סיבוכים מסוכנים. הפתולוגיה מוגבלת לירידה באיכות החיים, שאינה משפיעה במידה רבה על משך הזמן שלה.

יַחַס

לתסמונת שרשבסקי-טרנר אין תרופה. הפרעות כרומוזומליות מתפתחות ברמת מולקולות ה-DNA, שעדיין אינן ממוקדות מבחוץ. לכן, הטיפול בתסמונת שרשבסקי-טרנר, הן פסיפס והן קלאסי, מבוסס על שימוש בתרופות סימפטומטיות לשיפור איכות החיים של החולים ולנרמל את תפקוד האיברים הפנימיים. התרופות הנפוצות ביותר הן:

• סומטוטרופין. הורמון גדילה, בעל אינדיקציות מוגבלות לשימוש. הסיבה לכך היא ירידה ברגישות של רקמות הגוף להורמון זה. עם צורת הפסיפס של המחלה, היא מציגה תוצאות טובות יותר מאשר עם הגרסה הקלאסית של המחלה.
• אוקסנדרולון. משמש בשילוב עם סומטוטרופין. זהו סטרואיד אנבולי, מקדם עלייה בשרירים ומאיץ את תהליך הגדילה של ילד חולה.
• אסטרוגנים. קבוצת תרופות לתיקון התפקוד המיני בחולים.
  בחירת משטר הטיפול היא אינדיבידואלית בכל מקרה ומקרה. הכל תלוי בחומרת הפתולוגיה.

השגת הריון אפשרית בעזרת טכנולוגיות רבייה מסייעות. בדרך כלל, חולים מקבלים מרשם להפריה חוץ גופית עם ניטור הריון ותמיכה הורמונלית לאחר מכן.

טרם פותחה מניעה של תסמונת שרשבסקי-טרנר. עד כה, לגנטיקאים אין הזדמנות להשפיע על מנגנוני חלוקת התא לאחר ההתעברות.