मैंने शेरशेव टर्नर के मोज़ेक संस्करण को जन्म दिया। नवजात शिशुओं में शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम। शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम: मोज़ेक रूप

आंशिक या पूर्ण एक्स-मोनोसॉमी के कारण होने वाली क्रोमोसोमल विकृति। शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के नैदानिक ​​​​संकेत छोटे कद, हाइपोगोनाडिज्म, विकासात्मक दोष (सीएचडी, घोड़े की नाल किडनी, स्ट्रैबिस्मस, आदि), लिम्फोस्टेसिस, संयुक्त विकृति, गर्दन पर त्वचा की पंख के आकार की सिलवटें आदि हैं। इसे बनाने में निर्णायक तर्क शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का निदान विशिष्ट नैदानिक ​​​​संकेत विशेषताएं हैं, सेक्स क्रोमैटिन और कैरियोटाइप के अध्ययन से डेटा; भ्रूण में विकृति का प्रसवपूर्व निदान संभव है। शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले मरीजों को हार्मोनल थेरेपी (विकास हार्मोन, सेक्स हार्मोन), जन्मजात विकृतियों और सौंदर्य संबंधी दोषों के सुधार की आवश्यकता होती है।

सामान्य जानकारी

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित प्राथमिक गोनैडल डिसजेनेसिस है जो सेक्स एक्स क्रोमोसोम के उल्लंघन के परिणामस्वरूप विकसित होता है। 3,000 में से 1 नवजात शिशु शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के साथ पैदा होता है, लेकिन बीमारी की वास्तविक आबादी अज्ञात है, क्योंकि गर्भावस्था की सहज समाप्ति अक्सर शुरुआती चरणों में होती है। साहित्य में, यह बीमारी विभिन्न नामों से पाई जाती है - शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम, शेरशेव्स्की सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम, उलरिच-टर्नर सिंड्रोम - उन लेखकों के नाम पर जिन्होंने पैथोलॉजी के अध्ययन में योगदान दिया। टर्नर सिंड्रोम अधिकांश मामलों में लड़कियों में होता है; लड़कों में यह बहुत कम देखा जाता है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के कारण

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का विकास एक्स गुणसूत्र की संरचनात्मक या मात्रात्मक असामान्यता पर आधारित है। 60% से अधिक मामलों में, एक्स गुणसूत्र पर पूर्ण मोनोसॉमी देखी जाती है (कैरियोटाइप 45, एक्स0), यानी, दूसरे लिंग गुणसूत्र की अनुपस्थिति। शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के लगभग 20% मामले एक्स क्रोमोसोम की संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था के कारण होते हैं: छोटी या लंबी भुजा का विलोपन, लंबी या छोटी भुजा के साथ आइसोक्रोमोसोम एक्स, एक्स/एक्स ट्रांसलोकेशन, रिंग एक्स क्रोमोसोम आदि। शेष 20% साइटोजेनेटिक वेरिएंट में मोज़ेकवाद होता है (45,X0/46,XX; 45,X0/46,XY, आदि)। पुरुषों में शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम की घटना के तंत्र को ट्रांसलोकेशन या क्रोमोसोमल मोज़ेकिज्म द्वारा समझाया गया है।

भ्रूण में शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम विकसित होने का जोखिम किसी भी तरह से मां की उम्र से संबंधित नहीं है। एक्स गुणसूत्र की मात्रात्मक, गुणात्मक या संरचनात्मक असामान्यताओं के वास्तविक कारण अर्धसूत्रीविभाजन गुणसूत्र पृथक्करण का उल्लंघन है, जिससे एन्यूप्लोइडी (एक्स-मोनोसॉमी के साथ), या युग्मनज विखंडन का उल्लंघन (क्रोमोसोमल मोज़ेकिज्म के साथ) होता है। 45.X0 कैरियोटाइप वाले लगभग सभी मामलों में, पैतृक X गुणसूत्र का नुकसान होता है।

लिंग शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले भ्रूण के साथ गर्भावस्था आमतौर पर विषाक्तता, गर्भपात के खतरे और समय से पहले जन्म के साथ होती है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के लक्षण

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले बच्चे समय से पहले पैदा हो सकते हैं, हालांकि, पूर्ण अवधि की गर्भावस्था के मामले में भी, बच्चे की ऊंचाई और वजन अक्सर कम हो जाता है (शरीर का वजन 2500-2800 ग्राम, लंबाई 42-48 सेमी)। पहले से ही जन्म के समय, बच्चे में शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षण दिखाई दे सकते हैं: किनारों पर त्वचा की परतों के साथ एक छोटी गर्दन (प्टरिजियम सिंड्रोम), जन्मजात हृदय दोष, लिम्फोस्टेसिस, पैरों और हाथों की सूजन, आदि। नवजात अवधि के दौरान , ऐसे बच्चों में खराब चूसने, मोटर बेचैनी, बार-बार उल्टी आने की विशेषता होती है। कम उम्र में, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले बच्चों में शारीरिक विकास में देरी, भाषण विकास में देरी और बार-बार होने वाले ओटिटिस मीडिया की विशेषता होती है, जिससे प्रवाहकीय श्रवण हानि होती है।

यौवन के समय तक, रोगियों की ऊंचाई 130-145 सेमी होती है। छोटे कद के अलावा, विशिष्ट उपस्थिति पंख जैसी सिलवटों के साथ एक छोटी गर्दन, एक "स्फिंक्स चेहरा", कम बाल विकास सीमा, माइक्रोगैनेथिया की विशेषता होती है। , अलिंद की विकृति, और चौड़ी छाती। शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले रोगियों में ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम में परिवर्तन को जन्मजात हिप डिस्प्लेसिया, कोहनी जोड़ों के विचलन और स्कोलियोसिस द्वारा दर्शाया जा सकता है। एस्ट्रोजेन की कमी के कारण ऑस्टियोपोरोसिस के प्रारंभिक विकास के कारण कलाई, रीढ़ और ऊरु गर्दन के फ्रैक्चर की उच्च घटना होती है। क्रैनियोफेशियल कंकाल के विकारों में माइक्रोगैनेथिया, उच्च गॉथिक तालु और मैलोक्लूजन शामिल हैं।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के साथ होने वाले सबसे आम हृदय संबंधी दोष वीएसडी, पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस, महाधमनी का संकुचन और महाधमनी धमनीविस्फार हैं। मूत्र प्रणाली से, रोगियों को हॉर्सशू किडनी की उपस्थिति, श्रोणि का दोगुना होना, गुर्दे की धमनियों का स्टेनोसिस, जिससे धमनी उच्च रक्तचाप हो सकता है, का अनुभव हो सकता है। ज्यादातर मामलों में शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम में दृश्य प्रणाली के विकासात्मक विकारों को पीटोसिस, स्ट्रैबिस्मस, मायोपिया और रंग अंधापन द्वारा दर्शाया जाता है।

बुद्धिमत्ता आमतौर पर संरक्षित रहती है; दुर्लभ मामलों में, ओलिगोफ्रेनिया देखा जाता है। शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले लोगों में सहवर्ती रोगों में, हाइपोथायरायडिज्म, हाशिमोटो का थायरॉयडिटिस, विटिलिगो, मल्टीपल पिगमेंटेड नेवी, एलोपेसिया, हाइपरट्रिचोसिस, मधुमेह मेलेटस टाइप 1 और 2, सीलिएक रोग, मोटापा और कोरोनरी धमनी रोग आमतौर पर पाए जाते हैं। शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले मरीजों में कोलन कैंसर विकसित होने का खतरा काफी बढ़ जाता है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का प्रमुख लक्षण प्राथमिक हाइपोगोनाडिज्म (यौन शिशुवाद) है, जो लगभग 100% रोगियों में पाया जाता है। अंडाशय को द्विपक्षीय रेशेदार डोरियों द्वारा दर्शाया जाता है जिनमें रोम नहीं होते हैं; गर्भाशय के हाइपोप्लेसिया का उल्लेख किया गया है। कभी-कभी डिम्बग्रंथि स्ट्रोमा और व्यक्तिगत प्राइमर्डियल रोम के साथ अल्पविकसित अंडाशय पाए जाते हैं। लेबिया मेजा में एक अंडकोशीय उपस्थिति होती है; लेबिया मिनोरा, भगशेफ और हाइमन अविकसित हैं। शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के साथ, प्राथमिक एमेनोरिया, स्तन ग्रंथियों का अविकसित होना, गैर-वर्णित उल्टे निपल्स, कम एक्सिलरी और प्यूबिक बाल नोट किए जाते हैं। अधिकांश मामलों में, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाएं बांझपन से पीड़ित होती हैं, हालांकि, मोज़ेक वेरिएंट के साथ, गर्भधारण और गर्भावस्था संभव है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले पुरुषों में, विशिष्ट बाहरी संकेतों और दैहिक दोषों के अलावा, वृषण हाइपोप्लासिया, द्विपक्षीय क्रिप्टोर्चिडिज्म, कभी-कभी एनोर्चिया और कम टेस्टोस्टेरोन का स्तर नोट किया जाता है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का निदान

नवजात शिशुओं में, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का संदेह एक नियोनेटोलॉजिस्ट या बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा गर्दन और लिम्फेडेमा के बर्तनों की तह की उपस्थिति से किया जा सकता है। स्पष्ट बाहरी संकेतों की अनुपस्थिति में, निदान अक्सर छोटे कद, मासिक धर्म की अनुपस्थिति और माध्यमिक यौन विशेषताओं की अभिव्यक्ति की कमी के आधार पर केवल यौवन में ही स्थापित किया जाता है।

हार्मोन के स्तर का अध्ययन करते समय, गोनैडोट्रोपिन में वृद्धि और रक्त में एस्ट्रोजन में कमी निर्धारित की जाती है। शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के निदान में निर्णायक महत्व सेक्स क्रोमैटिन का निर्धारण और कैरियोटाइप का अध्ययन है। यदि प्रसूति संबंधी अल्ट्रासाउंड के अनुसार भ्रूण में शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के लक्षण पाए जाते हैं, तो आक्रामक प्रसव पूर्व निदान करने का मुद्दा तय किया जाता है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले मरीजों को एक आनुवंशिकीविद्, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, कार्डियोलॉजिस्ट, कार्डियक सर्जन, नेफ्रोलॉजिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ, ओटोलरींगोलॉजिस्ट, लिम्फोलॉजिस्ट, स्त्री रोग विशेषज्ञ-एंडोक्रिनोलॉजिस्ट (महिला), एंड्रोलॉजिस्ट (पुरुष) से ​​परामर्श की आवश्यकता होती है। जन्मजात दोषों और सहवर्ती रोगों का पता लगाने के लिए, इकोकार्डियोग्राफी, हृदय की एमआरआई, ईसीजी, गुर्दे का अल्ट्रासाउंड, रीढ़ की रेडियोग्राफी, डेंसिटोमेट्री, पैरों और हाथों की हड्डियों की रेडियोग्राफी आदि की सिफारिश की जाती है। नैदानिक ​​​​परीक्षा के भाग के रूप में , महिलाएं स्त्री रोग संबंधी जांच, व्यायाम चिकित्सा, विटामिन, अच्छा पोषण और एक सुरक्षात्मक व्यवस्था से गुजरती हैं।

अंतिम ऊंचाई बढ़ाने के लिए, पुनः संयोजक वृद्धि हार्मोन (सोमाटोट्रोपिन) को दैनिक चमड़े के नीचे इंजेक्शन के रूप में निर्धारित किया जाता है जब तक कि रोगी 15 वर्ष की हड्डी की आयु तक नहीं पहुंच जाता है और विकास दर प्रति वर्ष 2 सेमी तक कम हो जाती है। ज्यादातर मामलों में, विकास-उत्तेजक चिकित्सा रोगियों को 150-155 सेमी तक बढ़ने में मदद करती है। विकास हार्मोन उपचार को एनाबॉलिक स्टेरॉयड थेरेपी के साथ संयोजित करने की सिफारिश की जाती है।

सामान्य यौवन का अनुकरण करने के लिए, 13-14 वर्ष की आयु से एस्ट्रोजन रिप्लेसमेंट थेरेपी निर्धारित की जाती है, और 12-18 महीनों के बाद एस्ट्रोजन-प्रोजेस्टोजन मौखिक गर्भ निरोधकों के साथ चक्रीय थेरेपी दी जाती है। हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी स्वस्थ महिलाओं में प्राकृतिक रजोनिवृत्ति की उम्र तक (लगभग 50 वर्ष तक) की जाती है। शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले पुरुषों को पुरुष सेक्स हार्मोन के साथ एचआरटी निर्धारित किया जाता है।

हेमोडायनामिक रूप से महत्वपूर्ण जन्मजात हृदय दोषों के लिए, सर्जिकल सुधार किया जाता है। प्लास्टिक सर्जरी विधियों का उपयोग करके गर्दन के बर्तनों की सिलवटों को खत्म किया जाता है।

एक बार जब वे यौन विकास के पर्याप्त स्तर तक पहुंच जाते हैं, तो शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाएं डोनर अंडे का उपयोग करके आईवीएफ के माध्यम से बच्चे पैदा कर सकती हैं। अल्पकालिक डिम्बग्रंथि गतिविधि की उपस्थिति में, निषेचन के लिए स्वयं के अंडाणुओं का उपयोग करना संभव है। बालों को हटाने से अतिरिक्त बाल बढ़ने की समस्या हल हो जाती है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का पूर्वानुमान और रोकथाम

सामान्य तौर पर, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का जीवन प्रत्याशा पर कोई महत्वपूर्ण प्रभाव नहीं पड़ता है। अपवाद गंभीर जन्मजात हृदय रोग, प्रारंभिक विकास और सहवर्ती रोगों के विघटन के मामले हैं। पर्याप्त उपचार के साथ, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले मरीज़ परिवार बनाने और सामान्य यौन जीवन जीने में सक्षम होते हैं, लेकिन उनमें से अधिकांश बांझ रहते हैं।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम की अभिव्यक्तियों की बहुरूपता को ध्यान में रखते हुए, ऐसे रोगियों का प्रबंधन और अवलोकन आनुवंशिकी, बाल रोग, एंडोक्रिनोलॉजी, स्त्री रोग, एंड्रोलॉजी, मूत्रविज्ञान, कार्डियोलॉजी, नेत्र विज्ञान, आदि के क्षेत्र के विशेषज्ञों द्वारा किया जाता है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म को रोकने का एकमात्र संभावित तरीका चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श और प्रसवपूर्व निदान हो सकता है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (जिसे केवल टर्नर सिंड्रोम भी कहा जाता है) एक गुणसूत्र विकृति है जो दूसरे एक्स गुणसूत्र की अनुपस्थिति के कारण होती है। यह एक गुणसूत्र असामान्यता है, जो विशिष्ट असामान्यताओं के एक पूरे परिसर के साथ-साथ जननांग अंगों के अपर्याप्त विकास के साथ होती है, जो महिलाओं में ही प्रकट होती है।

बहुत बार, टर्नर सिंड्रोम वाले लोगों को विशेषज्ञों की मदद की ज़रूरत होती है - उन्हें किशोरावस्था तक इस सहायता की आवश्यकता होगी। टर्नर सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म से पहले भी, लगभग 22 से 24 सप्ताह में भ्रूण का इकोकार्डियोग्राम करना संभव है। यदि जन्मजात हृदय दोष का पता चलता है, तो माता-पिता बाल रोग विशेषज्ञ से मिलने के लिए क्लिनिक में जा सकते हैं और पता लगा सकते हैं कि जन्म के बाद उनके बच्चे का क्या इंतजार है। वे टर्नर सिंड्रोम के बारे में सलाह ले सकते हैं और राष्ट्रीय और स्थानीय पालन-पोषण सहायता समूहों से जुड़ सकते हैं।

टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित अधिकांश गर्भधारण का अंत गर्भावस्था की पहली या दूसरी तिमाही में गर्भपात के रूप में होता है। इस स्थिति में जागरूकता बेहद महत्वपूर्ण है; इससे माता-पिता को भावनात्मक रूप से तैयार होने और सबसे आरामदायक स्थिति प्रदान करने या गर्भावस्था को समाप्त करने का समय पर निर्णय लेने में मदद मिलेगी।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम की खोज का इतिहास

वंशानुगत बीमारी का पहला विवरण प्रसिद्ध सोवियत एंडोक्रिनोलॉजिस्ट एन.ए. शेरशेव्स्की द्वारा संकलित किया गया था। 1925 में. चिकित्सा वैज्ञानिक ने माना कि इस जटिलता का कारण कुछ ग्रंथियों का अपर्याप्त विकास है। विशेष रूप से, पिट्यूटरी ग्रंथि (अर्थात् इसकी पूर्वकाल लोब) और गोनाड को "जिम्मेदार अंग" माना जाता था। साथ ही, शेरशेव्स्की ने आंतरिक विकास के विभिन्न दोषों की ओर इशारा किया जो प्रकृति में जन्मजात थे।

1938 में टर्नर द्वारा इस सिंड्रोम से जुड़े लक्षणों की अपनी सूची प्रस्तावित करने से पहले दस साल से अधिक समय बीत गया। इसमें तीन लक्षण शामिल थे: विकृत कोहनी के जोड़, गर्दन के किनारे स्थित पंखों के रूप में त्वचा की अनोखी तह, साथ ही यौन शिशुवाद।

अलग-अलग देश इस बीमारी के लिए अलग-अलग नाम पसंद करते हैं। विदेशी साहित्य में, "टर्नर सिंड्रोम" शब्द का प्रयोग अक्सर किया जाता है। वहीं, अन्य देशों के शोधकर्ता, प्रसिद्ध लोग इस बीमारी के अध्ययन में शेरशेव्स्की की खूबियों से इनकार नहीं करते हैं। रूस में, पूरा नाम बेहतर है।

बाद में, रोग की गुणसूत्र प्रकृति स्थापित की गई। ऐसे निष्कर्ष वैज्ञानिक सी. फोर्ड ने 1959 में अपने शोध के दौरान निकाले थे। फिलहाल, विशेषज्ञों ने स्थापित किया है कि यह एक्स गुणसूत्र पर मोनोसॉमी है जो गुणसूत्र असामान्यताओं की उपस्थिति और विकास का कारण बनता है। इसका मतलब यह है कि सामान्य विकास के लिए आवश्यक दो प्रतियों में से केवल एक ही मौजूद है।

शरीर में वंशानुगत जानकारी कैसे संग्रहीत होती है?

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम क्या है, इसे बेहतर ढंग से समझने के लिए, यह समझना महत्वपूर्ण है कि शरीर सामान्य विकास के बारे में जानकारी कैसे प्राप्त करता है और संग्रहीत करता है। मानव शरीर एक जटिल तंत्र है, जिसके प्रत्येक भाग में लगातार कई रासायनिक प्रतिक्रियाएँ होती रहती हैं। सेलुलर स्तर पर, कुछ पदार्थ संश्लेषित होते हैं, अन्य नष्ट हो जाते हैं, अन्य नियंत्रण तत्वों के रूप में अंतःक्रिया में भाग लेते हैं, अन्य प्रतिक्रियाएँ शुरू और बंद करते हैं, इत्यादि।

कोशिकाएँ स्वयं बढ़ती हैं, बदलती हैं, विभाजन की प्रक्रिया में भाग लेती हैं और बाहरी कारकों के प्रभाव में नष्ट हो जाती हैं। शरीर को महत्वपूर्ण ऑक्सीजन और कुछ पोषक तत्व प्रदान करने के लिए अंगों को रक्त प्रवाह की आवश्यकता होती है। ऐसा प्रतीत होता है कि इस तरह की अंतहीन बातचीत में कोई प्रणाली नहीं है, लेकिन एक है, और यह शरीर की प्रत्येक कोशिका में निहित आनुवंशिक जानकारी द्वारा निर्धारित होती है।

यह जीन हैं जो डेटा ले जाते हैं, जिसके अनुसार शरीर में सभी प्रक्रियाएं होती हैं। आम तौर पर, वे कुछ पदार्थों के उत्पादन को नियंत्रित करते हैं, जिन्हें बाद में कोशिका संरचनाओं के लिए निर्माण सामग्री के रूप में उपयोग किया जा सकता है। कभी-कभी वे परिवर्तनों की संपूर्ण श्रृंखलाओं के नियामक होते हैं, और कभी-कभी जीव की कुछ विशेषताएं उन पर निर्भर करती हैं। उदाहरण के लिए, आंखों का रंग या कान का आकार इस बात पर निर्भर करता है कि न्यूक्लियोटाइड्स का क्रम - जीन की संरचनात्मक इकाइयाँ - कैसा दिखता है।

सभी जीन एक सामान्य संरचित अनुक्रम - डीएनए - में संयुक्त होते हैं जो एक सर्पिल की तरह दिखता है, जिसमें जीव के बारे में सारी जानकारी होती है। हालाँकि, डीएनए अणु स्वयं कोशिका के अंदर तैरते नहीं हैं, क्योंकि यदि वे ऐसा करते तो बहुत अधिक जगह घेर लेते। इस कारण से, डीएनए सघन रूप से मुड़ता है, और गुणसूत्र ऐसी "पैक" श्रृंखलाओं से बनते हैं, जो कड़ाई से स्थापित क्रम में व्यवस्थित होते हैं। परिणामस्वरूप, सभी गुणसूत्रों का आकार अलग-अलग होता है, जिससे उन्हें एक-दूसरे से अलग करना काफी आसान हो जाता है।

यह उल्लेखनीय है कि कुछ विशेषताओं या कुछ पदार्थों के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन, सामान्य अवस्था में, अपनी जगह को बिल्कुल "जानते" हैं। दूसरे शब्दों में, अलग-अलग लोगों में आम तौर पर एक ही गुणसूत्र पर जीन का एक ही सेट होता है। इसलिए, वैज्ञानिक आनुवंशिक कोड के एक टुकड़े के स्थान का पता लगा सकते हैं।

एक आदर्श रूप से स्वस्थ मानव शरीर में, प्रत्येक कोशिका में 23 जोड़े में व्यवस्थित 46 गुणसूत्र होते हैं। इस मामले में, एक व्यक्ति को जोड़ी की एक प्रति अपने पिता से और दूसरी अपनी माँ से प्राप्त होती है।

इनमें से एक जोड़ा विशेष रूप से कुल संख्या से अलग दिखता है, क्योंकि यह लिंग निर्धारण के मामलों के लिए जिम्मेदार है, क्योंकि इसमें दो प्रकार के गुणसूत्र हो सकते हैं। बड़े को आमतौर पर X गुणसूत्र कहा जाता है। इसमें महिला शरीर के विकास के लिए जिम्मेदार जीन होते हैं। जोड़ी का छोटा दूसरा प्रकार Y गुणसूत्र है। यह पुरुष शरीर के अनुरूप जानकारी संग्रहीत करता है। इस जोड़ी के लिए गुणसूत्रों के सेट में निम्नलिखित संयोजन संभव हैं: XX और XY। इसके अलावा, वाई गुणसूत्र की उपस्थिति आम तौर पर इंगित करती है कि भ्रूण का लिंग पुरुष होना चाहिए। यदि यह अनुपस्थित हो तो स्त्री शरीर का विकास होता है। यह तर्कसंगत है कि YY विकल्प अनुपस्थित है, क्योंकि इसके लिए आवश्यक है कि प्रत्येक माता-पिता से एक Y गुणसूत्र पारित हो। हालाँकि, यह असंभव है, क्योंकि तब वे दोनों पुरुष ही होंगे। शेष 22 जोड़ियों को ऑटोसोम कहा जाता है - उनमें संग्रहीत जानकारी अजन्मे बच्चे के लिंग के निर्माण के लिए निर्णायक नहीं होती है। सामान्य विकास के दौरान पूर्ण गुणसूत्र सेट में 23 जोड़े होते हैं और इसे कैरियोटाइप कहा जाता है। क्रोमोसोम की संरचना में गड़बड़ी के कारण इलाज मुश्किल हो जाता है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के विकास के कारण के रूप में आनुवंशिक विकार

गंभीर गुणसूत्र असामान्यताओं का कारण वंशानुगत जानकारी प्रसारित करने की प्रक्रिया में संभावित गड़बड़ी हो सकती है। भावी बच्चे को माता-पिता दोनों से आनुवंशिक जानकारी प्राप्त करनी चाहिए। इस तरह के तंत्र का उद्देश्य अधिकतम विविधता प्राप्त करने के लिए विभिन्न लक्षणों का संयोजन करना है - और इसलिए पर्यावरणीय परिस्थितियों में परिवर्तन होने पर प्रजातियों का अस्तित्व बना रहना है।

इस मामले में, भ्रूण स्वयं एक कोशिका से विकसित होता है, जो सेक्स कोशिकाओं (युग्मक) के संलयन से प्राप्त होता है। 46 गुणसूत्रों के एक सामान्य सेट के साथ समाप्त होने के लिए, प्रत्येक युग्मक इसका केवल आधा भाग वहन करता है। इसलिए, दोनों महिलाओं के अंडों में केवल 23 गुणसूत्र होते हैं और पुरुषों के शुक्राणु में केवल 23 गुणसूत्र होते हैं। आनुवंशिक सामग्री की आधी संरचना सुनिश्चित करने के लिए कोशिका एक विशेष तरीके से विभाजित होती है। परिणामस्वरूप, इसमें स्थित गुणसूत्र अलग-अलग दिशाओं में विचरण करते हैं, जिससे आनुवंशिक जानकारी की इकाइयों की आवश्यक संख्या के साथ समूह बनते हैं। यह प्रक्रिया बहुत जटिल है और विभिन्न बाहरी कारकों के प्रति संवेदनशील है। उदाहरण के लिए, ऐसा हो सकता है कि गुणसूत्रों का एक निश्चित जोड़ा दो स्वतंत्र इकाइयों में सही ढंग से अलग न हो सके। यदि ऐसा होता है, तो परिणामी कोशिकाओं में से एक में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होगा, जबकि दूसरी कोशिका में पर्याप्त आनुवंशिक सामग्री नहीं होगी।

ये विकार शरीर के विकास में और विचलन के गंभीर कारण हैं, क्योंकि विभिन्न गुणसूत्रों पर कई जीन विशिष्ट पदार्थों के उत्पादन में शामिल होते हैं। इस मामले में, न केवल उपयुक्त यौगिक की उपस्थिति, बल्कि उसकी मात्रा भी महत्वपूर्ण है। तदनुसार, अतिरिक्त या खोई हुई जानकारी विभिन्न पदार्थों के उत्पादन का कारण बनती है, और कोई भी विसंगति सामान्य रूप से स्वास्थ्य और जीवन को गंभीर रूप से प्रभावित कर सकती है।

कैरियोटाइप (गुणसूत्र सामग्री का सेट) में गुणसूत्रों की संख्यात्मक संरचना के उल्लंघन के मामलों को एन्यूप्लोइडी कहा जाता है। गुणसूत्र की एक अतिरिक्त तीसरी प्रति की उपस्थिति को ट्राइसोमी कहा जाता है, और अनुपस्थिति को मोनोसोमी कहा जाता है। शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम एक्स गुणसूत्र पर एक मोनोसॉमी है। दूसरे शब्दों में, आनुवंशिक जानकारी में एक्स गुणसूत्र की केवल एक प्रति होती है। इस विसंगति को इंगित करने के लिए, अंकन 45,X0 का उपयोग किया जाता है। इसमें, 45 मौजूद गुणसूत्रों की संख्या को इंगित करता है, और X0 जोड़ी में दूसरे गुणसूत्र की अनुपस्थिति को इंगित करता है। इस प्रकार, सिंड्रोम केवल महिलाओं में ही विकसित हो सकता है।

एक्स गुणसूत्र की उचित संख्या में प्रतियों की कमी महिला शरीर के सामान्य विकास को बाधित करती है। क्रोमोसोमल विकार का सबसे गंभीर परिणाम हार्मोन का अपर्याप्त उत्पादन है जिस पर प्रजनन प्रणाली का गठन और विकास निर्भर करता है। जननांग अंग आंशिक रूप से या बिल्कुल भी विकसित नहीं होते हैं। इस कारण से, इस निदान वाली अधिकांश महिलाओं के बच्चे नहीं हो सकते हैं।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के विभिन्न प्रकार हैं। अविच्छेदन के कारण गुणसूत्रों की संख्या में गड़बड़ी अलग-अलग समय पर हो सकती है। प्रारंभिक अवस्था में विचलन से युग्मकों के संलयन के बाद गुणसूत्र सेट में विकृति आ जाती है। तदनुसार, बिना किसी अपवाद के नए जीव की सभी कोशिकाओं को अपर्याप्त संख्या में गुणसूत्र प्राप्त होंगे। यह रूप टर्नर सिंड्रोम के लिए क्लासिक है।

हालाँकि, एक अन्य परिदृश्य भी संभव है। यदि नॉनडिसजंक्शन थोड़ी देर बाद होता है, ऐसे चरण में जब पहले से ही कई कोशिकाएं होती हैं, तो जीव का केवल एक हिस्सा प्रभावित होगा। परिणाम मिश्रित धब्बों का एक पैटर्न है, जो मोज़ेक की याद दिलाता है। इसलिए, इस फॉर्म को मोज़ेक कहा जाता है और इसे 46, XX नामित किया गया है। यह क्लासिक की तुलना में कम आम है। 70% मामलों में सिंड्रोम का सरल रूप होता है, और 30% मोज़ेक होते हैं।

चूँकि, आंशिक क्षति के साथ, कुछ कोशिकाओं में गुणसूत्रों का एक पूरा सेट होता है, संबंधित पदार्थों का उत्पादन अभी भी किया जाता है। वे फिर भी अपर्याप्त साबित होते हैं, लेकिन परिणाम कुछ हद तक कमज़ोर होते हैं।

एक्स क्रोमोसोम क्षतिग्रस्त होने पर रोग का दूसरा रूप विकसित हो सकता है। इस मामले में, कैरियोटाइप पूरा हो जाएगा, जिसमें सभी 46 गुणसूत्र शामिल होंगे। हालाँकि, विलोपन (उत्परिवर्तन परिवर्तनों के कारण आनुवंशिक सामग्री के हिस्से का नुकसान) या ट्रांसलोकेशन (जीन के एक समूह का दूसरे गुणसूत्र में जाना, जो उत्परिवर्तन के कारण भी होता है) के कारण ऐसी स्थिति उत्पन्न हो सकती है जहां जीन की कमी हो। युग्मक बाद की समस्याएँ इस बात पर निर्भर करेंगी कि गुणसूत्र कितनी गंभीर रूप से क्षतिग्रस्त हुआ है। स्थानांतरण के दौरान, यह जानना भी महत्वपूर्ण है कि क्या स्थानांतरित जीन रोगाणु कोशिका में प्रवेश कर गए या अपरिवर्तनीय रूप से खो गए।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम की घटना की आवृत्ति और माता-पिता की उम्र पर निर्भरता

नवजात शिशुओं में, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम एन्यूप्लोइडी के अन्य रूपों (क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, ट्राइसॉमी एक्स क्रोमोसोम) की तुलना में कम आवृत्ति के साथ होता है। वैज्ञानिक इस तथ्य को उन युग्मकों के विरुद्ध मजबूत प्राकृतिक चयन के संकेत के रूप में देखते हैं जिनमें लिंग गुणसूत्रों की कमी होती है; एक स्पष्टीकरण भी है जिसमें चयन सीधे X0 कैरियोटाइप के विरुद्ध निर्देशित होता है। इसकी पुष्टि इस तथ्य से होती है कि सहज गर्भपात में एक्स गुणसूत्र पर मोनोसॉमी की घटना काफी अधिक होती है। हालाँकि, इस बात के प्रमाण हैं कि इस प्रकार की मोनोसॉमी वाले लगभग 98% भ्रूण गर्भपात के कारण मर जाते हैं।

आंकड़ों के मुताबिक, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम 1500 में से लगभग 1 नवजात बच्चे में देखा जाता है। यह ध्यान देने योग्य है कि बीमारी का खतरा माता-पिता की उम्र या उनके स्वास्थ्य की स्थिति पर निर्भर नहीं पाया गया है। हालाँकि, सांख्यिकीय आंकड़े बताते हैं कि गर्भावस्था अक्सर कठिन होती है। यह विषाक्त स्थितियों से जटिल हो जाता है और गर्भपात की संभावना बढ़ जाती है। प्रसव अक्सर समय से पहले शुरू हो जाता है और रोगात्मक हो सकता है। यह माना जाता है कि ऐसे लक्षण भ्रूण में क्रोमोसोमल असामान्यताओं की उपस्थिति के कारण होते हैं।

जननांग अंगों के विकास के लिए गुणसूत्र असामान्यताओं के परिणाम

चूंकि शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम गुणसूत्र संरचना में महत्वपूर्ण परिवर्तन की ओर जाता है, शरीर में बड़ी संख्या में विकार विकसित होते हैं। विशेष रूप से, जननांग अंगों के विकास में परिवर्तन देखे जाते हैं। इसका कारण यह है कि एक्स क्रोमोसोम की एक प्रति, जो शरीर के सामान्य विकास का एक अभिन्न अंग है, गायब है।

तथ्य यह है कि प्राथमिक रोगाणु कोशिकाओं का निर्माण जल्दी शुरू हो जाता है। शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम में इनकी संख्या लगभग सामान्य होती है। सबसे कठिन अवधि गर्भावस्था का दूसरा भाग है, क्योंकि इस समय गठित कोशिकाएं विपरीत दिशा में विकसित होने लगती हैं - इस प्रक्रिया को इनवोल्यूशन कहा जाता है। जब बच्चे को जन्म देने का समय आता है, तब तक अंडाशय में आवश्यकता से काफी कम रोम होते हैं, या हो सकता है कि बिल्कुल भी न हों।

रोमों की अनुपस्थिति का सीधा परिणाम शरीर में सेक्स हार्मोन का अपर्याप्त उत्पादन है। परिणामस्वरूप, प्रजनन प्रणाली ठीक से विकसित नहीं हो पाती है। रोगियों का एक बड़ा हिस्सा मासिक धर्म की अनुपस्थिति का अनुभव करता है। यही बाद में बांझपन के रूप में सामने आता है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के साथ, गोनाडों की संरचना अक्सर बेहद कमजोर रूप से व्यक्त की जाती है - एक नियम के रूप में, वे संयोजी ऊतक के तारों की तरह दिखते हैं, और गोनाड के तत्व पूरी तरह से अनुपस्थित होते हैं। जब अंडाशय के अल्पविकसित अवशेष होते हैं, और अंडकोष और वास डेफेरेंस के तत्वों की उपस्थिति संभव होती है, तो स्थितियाँ काफ़ी कम आवृत्ति के साथ घटित होती हैं।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम की अभिव्यक्ति और अप्रभावी रोगों के बीच एक संबंध है। कुछ बीमारियाँ तभी विकसित होती हैं जब कैरियोटाइप में असामान्यताओं वाले जीन की दो प्रतियां मौजूद होती हैं। यदि ऐसे क्षेत्र का स्थान एक्स गुणसूत्र पर है, तो महिला के शरीर में गुणसूत्रों की सामान्य संख्या के साथ जीन की एक स्वस्थ प्रतिलिपि होगी। तदनुसार, आवश्यक पदार्थों का उत्पादन पर्याप्त होगा और रोग विकसित नहीं होगा।

हालाँकि, यदि कोई दूसरा गुणसूत्र नहीं है, तो जीन की स्वस्थ प्रतिलिपि का कोई क्षतिपूर्ति प्रभाव नहीं होता है, और फिर आनुवंशिक कारक के कारण होने वाली बीमारी स्वयं प्रकट होगी। विशेष रूप से, रंग अंधापन के मामले में बिल्कुल यही स्थिति है। शारीरिक विकास को गंभीर रूप से प्रभावित करने वाली बीमारियाँ स्वयं को इसी तरह से प्रकट कर सकती हैं।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम कैसे प्रकट होता है?

विभिन्न जन्मजात दोष आमतौर पर मात्रात्मक गुणसूत्र संरचना के उल्लंघन के कारण होते हैं। कुछ शोधकर्ताओं के अनुसार, सहवर्ती ऑटोसोमल असामान्यताएं इस प्रक्रिया में महत्वपूर्ण भूमिका निभा सकती हैं। इस सिद्धांत की पुष्टि इस तथ्य से भी होती है कि शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम जैसी स्थितियां मौजूद हैं। सच है, कोई गुणसूत्र विकृति नहीं देखी गई है, और जननांग अंग सामान्य रूप से विकसित होते हैं। किसी भी स्थिति में, इस मुद्दे पर और अध्ययन की आवश्यकता है।

शेरशेव्स्की-टर्नर रोग कई विशिष्ट लक्षणों के साथ होता है। इन्हीं में से एक है शारीरिक विकास में देरी होना। विचलन गर्भावस्था की पहली तिमाही की शुरुआत में ही प्रकट हो जाते हैं और बच्चे के जन्म के बाद भी ध्यान देने योग्य रह सकते हैं; यह टर्नर सिंड्रोम वाले रोगियों की तस्वीरों में भी ध्यान देने योग्य है। इसके अलावा, अक्सर पूरी अवधि तक जन्म लेने वाले बच्चे भी कम वजन (आमतौर पर 2500-2800 ग्राम, कभी-कभी कम वजन) के साथ पैदा होते हैं। शरीर की लंबाई भी कम हो जाती है - आमतौर पर 42 से 48 सेमी तक।

देरी हमेशा शैशवावस्था में नहीं देखी जाती है। लगभग 15 प्रतिशत मरीज युवावस्था की शुरुआत के बाद ही पिछड़ने लगते हैं। और शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के कारण अभी भी पूरी तरह से स्पष्ट नहीं हैं।

हालाँकि, विशिष्ट लक्षणों में मुख्य रूप से गर्दन पर अतिरिक्त त्वचा शामिल है। यह चिन्ह टर्नर द्वारा वर्णित क्लासिक ट्रायड का हिस्सा है। बीमारी का संकेत देने वाले अन्य लक्षण जन्मजात विकृतियों की उपस्थिति, हृदय और ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम की असामान्य संरचना हैं। अक्सर, बच्चों के चेहरे प्रसिद्ध मिस्र के स्फिंक्स से मिलते जुलते हैं। टर्नर सिंड्रोम का एक अन्य संकेतक लिम्फ के ठहराव (तथाकथित लिम्फोस्टेसिस) के कारण बड़ी सूजन की उपस्थिति है।

नवजात शिशुओं में निदान में व्यवहार संबंधी गड़बड़ी को भी ध्यान में रखा जाना चाहिए। विशेष रूप से, इस स्थिति वाले बच्चे अक्सर सामान्य चिंता प्रदर्शित करते हैं। साथ ही, उनकी चूसने की प्रतिक्रिया ख़राब हो जाती है; विशिष्ट अभिव्यक्तियों में एक फव्वारे में उल्टी और जी मिचलाना शामिल है।

वयस्क रोगियों के लिए शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का सबसे उल्लेखनीय लक्षण छोटा कद है - औसतन यह 135-145 सेंटीमीटर है। इस मामले में, शरीर के अनुपात का उल्लंघन होता है: इतने छोटे कद के साथ, अतिरिक्त वजन की ओर विचलन विशिष्ट होता है।

अन्य संकेतक दृढ़ता से इस बात पर निर्भर करते हैं कि किसी दिए गए मामले में विसंगति वास्तव में कैसे प्रकट होती है। ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम के लिए, ऐसा संकेत मेटाटार्सल और मेटाकार्पल हड्डियों का छोटा आकार है। अक्सर उंगलियों के फालेंज अविकसित होने के कारण अनुपस्थित होते हैं (इस घटना को अप्लासिया कहा जाता है) और कलाई के जोड़ में विकृति देखी जाती है। एक सहवर्ती रोग वर्टेब्रल ऑस्टियोपोरोसिस है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले लोगों के एक्स-रे से पता चलता है कि कपाल तिजोरी और सेला टरिका की हड्डियां अक्सर आदर्श के अनुरूप होती हैं; उनकी संरचना में कोई रोग संबंधी परिवर्तन नहीं देखा जाता है। साथ ही, एक काफी सामान्य अप्रत्यक्ष संकेत कम-सेट कान और कम हेयरलाइन है। स्तन आमतौर पर चौड़े, आकार में विकृत, एक बैरल के समान होते हैं, और निपल्स औसत व्यक्ति की तुलना में अधिक चौड़े होते हैं।

परिसंचरण तंत्र भी प्रभावित होता है। विशेष रूप से, हृदय और बड़ी वाहिकाओं के दोष हो सकते हैं, जिनमें महाधमनी मुंह का संकीर्ण होना, निलय के बीच सेप्टम का बंद न होना आदि शामिल हैं। एक अन्य अंग जो सिंड्रोम के विकास के दौरान प्रभावित होता है वह है गुर्दे।

पैथोलॉजिकल परिवर्तन दृष्टि और श्रवण के अंगों को प्रभावित कर सकते हैं। शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले रोगी को अंधा या बहरा होने का खतरा होता है। एक कम सामान्य, लेकिन फिर भी विशिष्ट लक्षण निचले जबड़े का अविकसित होना है। चूँकि यह लक्षण अन्य बीमारियों के साथ हो सकता है, इसलिए इसे अन्य विकृति विज्ञान से अलग नहीं माना जा सकता है।

अवलोकनों के दौरान, यह पता चला कि रोग अलग-अलग तरीकों से प्रकट हो सकता है, इसकी डिग्री और अभिव्यक्ति की विधि व्यक्तिगत रोगी पर निर्भर करती है। एक नियम के रूप में, लक्षणों का सेट व्यक्तिगत होता है - दो लोगों में बिल्कुल एक जैसे लक्षण होने की संभावना बेहद कम है।

कुछ रोगात्मक विचलन कितनी बार होते हैं? जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, टर्नर सिंड्रोम का सबसे आम लक्षण अपर्याप्त वृद्धि है - यह 98% मामलों में होता है। असामान्य काया भी काफी सामान्य है - तथाकथित डिसप्लास्टिसिटी 92% रोगियों में मौजूद है। शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाली 75% महिलाओं में गोल और उत्तल (बैरल के आकार के) स्तन मौजूद हो सकते हैं। 57% रोगियों में छोटी गर्दन - 63% में, और उस पर कम बाल उगना। पंखों के सदृश त्वचा की तहें 46 प्रतिशत के सूचक के अनुरूप होती हैं। समान आवृत्ति के साथ, विकृत कान पाए जाते हैं, साथ ही पैरों और हाथों की छोटी हड्डियाँ, साथ ही उंगलियों के छोटे फालेंज भी पाए जाते हैं। एक तिहाई से थोड़ा अधिक मामलों (36%) में, रोगियों की कोहनी में जोड़ विकृत होते हैं, और लगभग समान रूप से प्रचुर मात्रा में पिगमेंटेड बर्थमार्क (35%) होते हैं। लिम्फोस्टेसिस और हृदय प्रणाली संबंधी दोष क्रमशः 24 और 22 प्रतिशत हैं। यहां तक ​​कि सामान्य स्तर से अधिक रक्तचाप भी शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का अप्रत्यक्ष संकेत हो सकता है, क्योंकि यह 17 प्रतिशत रोगियों में होता है।

एक्स गुणसूत्र पर मोनोसॉमी के साथ, जननांग अंगों का एक अजीब अविकसितता नोट किया जाता है। विशेष रूप से, त्वचा की पैथोलॉजिकल शोष के कारण त्वचा की सतह बहुत बूढ़े लोगों की तरह दिखती है। लेबिया (प्रमुख) दिखने में अंडकोश जैसा दिखता है, पेरिनेम ऊंचा होता है। लेबिया मिनोरा, भगशेफ और हाइमन आमतौर पर अविकसित और खराब परिभाषित होते हैं। योनि का प्रवेश द्वार कीप के आकार का होता है।

स्तन ग्रंथियों का अविकसित होना अक्सर देखा जाता है। इससे निपल्स की निचली स्थिति ठीक हो जाती है। द्वितीयक बाल विकास यादृच्छिक स्थानों पर दिखाई देता है और विरल होता है। ज्यादातर मामलों में, पूर्ण विकसित गर्भाशय विकसित नहीं होता है। गोनाड्स के बजाय, संयोजी ऊतक मौजूद होता है, कुछ मामलों में संबंधित अंगों के अल्पविकसित अवशेष भी शामिल होते हैं।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम में बौद्धिक विकास विभिन्न तरीकों से हो सकता है। इसके अलावा, लगभग सभी बच्चों में मानसिक और वाणी विकास में देरी होती है। चूंकि तंत्रिका तंत्र के कामकाज में गड़बड़ी होती है, इसलिए उत्साह के साथ शिशुवाद अक्सर देखा जाता है।

साथ ही, ऐसे बच्चों को काफी उच्च स्तर तक विकसित होने का मौका मिलता है। यह भी संभव है कि परिवर्तन मामूली होंगे या बुद्धि पर बिल्कुल भी प्रभाव नहीं डालेंगे। अच्छी व्यावहारिक अनुकूलनशीलता नोट की गई है। समाज में, रोगी अच्छी तरह से अनुकूलन करते हैं और लगभग पूर्ण स्वतंत्र जीवन जी सकते हैं। इस तथ्य के बावजूद कि टर्नर सिंड्रोम वाले बच्चों को सटीक विज्ञान में महारत हासिल करने में कुछ कठिनाइयां होती हैं (क्योंकि स्मृति और तार्किक रूप से तर्क करने की क्षमता कमजोर हो जाती है), वे शिक्षा प्राप्त करने और यहां तक ​​​​कि उच्च शैक्षणिक संस्थान से स्नातक होने में भी काफी सक्षम हैं। हालाँकि, यह ध्यान में रखने योग्य है कि बौद्धिक कार्यों की क्षति की मात्रा आम तौर पर रोग की प्रकृति पर निर्भर करती है। मोज़ेक रूप के लिए, गड़बड़ी आमतौर पर कम स्पष्ट होती है।

क्या शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम से पूरी तरह ठीक होना संभव है?

चूंकि शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम एक गुणसूत्र रोग है, इसका कारण शरीर की संरचना के बहुत छोटे स्तर पर गड़बड़ी है। यह विसंगति एक्स गुणसूत्र पर मोनोसॉमी के कारण आनुवंशिक जानकारी की अपर्याप्त मात्रा में निहित है। वर्तमान में, विज्ञान के विकास का स्तर ऐसी बीमारियों के कारणों की रोकथाम और उन्मूलन की अनुमति नहीं देता है।

एक निश्चित अर्थ में, वायरल संरचनाओं का अध्ययन उपयोगी हो सकता है, क्योंकि सिद्धांत रूप में उनमें डीएनए टुकड़ों को स्थानांतरित करने की क्षमता होती है। हालाँकि, गुणसूत्र स्तर पर, ऐसा तंत्र बेकार होने की संभावना है। इसके अलावा, रोग के शास्त्रीय और मोज़ेक रूपों के बीच अंतर से स्थिति जटिल है। यदि हम किसी कोशिका में लुप्त गुणसूत्र को जोड़ने का कोई तरीका खोज सकते हैं, तो हमें क्षतिग्रस्त कोशिकाओं को स्वयं खोजने की समस्या को भी हल करना होगा। वर्तमान में, इन सभी मुद्दों पर विचार और दीर्घकालिक शोध की आवश्यकता है।

हालाँकि बीमारी के मुख्य कारण को अभी तक ख़त्म नहीं किया जा सका है, लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि दवा पूरी तरह से शक्तिहीन है। शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के साथ होने वाले कई रोग संबंधी विकारों को सफलतापूर्वक ठीक किया जा सकता है, बशर्ते कि समय पर चिकित्सा शुरू की जाए।

उदाहरण के लिए, उपचार के प्रारंभिक चरण में, एनाबॉलिक एजेंटों (अक्सर स्टेरॉयड) का उपयोग करके शरीर के विकास की कृत्रिम उत्तेजना की जा सकती है। साइड इफेक्ट से बचने के लिए न्यूनतम प्रभावी खुराक निर्धारित की जाती है। ब्रेक लेना और नियमित रूप से किसी योग्य स्त्री रोग विशेषज्ञ से मिलना भी महत्वपूर्ण है।

हालाँकि, सुधार का सबसे महत्वपूर्ण तरीका हार्मोनल प्रणाली के अपर्याप्त कार्य की भरपाई करना है। इस प्रयोजन के लिए, आमतौर पर एस्ट्रोजेनाइजेशन पाठ्यक्रमों का उपयोग किया जाता है, जिसके दौरान कृत्रिम महिला सेक्स हार्मोन को शरीर में पेश किया जाता है। ऐसी चिकित्सा 14-16 वर्ष की आयु में शुरू होनी चाहिए, क्योंकि इसी समय शरीर में सामान्य विकास के दौरान पुनर्गठन होता है। हार्मोनल थेरेपी आपको स्त्रीत्व की ओर शरीर में बदलाव को प्रोत्साहित करने की अनुमति देती है। इसके अलावा, यह माध्यमिक यौन विशेषताओं के विकास का कारण बनता है और प्रजनन पथ के पोषण पर सकारात्मक प्रभाव डालता है। इसके अतिरिक्त, हार्मोन हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी प्रणाली की गतिविधि को सामान्य करते हैं। इस पद्धति का एक सापेक्ष नुकसान यह है कि इसे बच्चे पैदा करने की पूरी अवधि के दौरान उपयोग करने की आवश्यकता होती है। चूंकि शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम में गोनाड विकसित नहीं होते हैं, प्राकृतिक हार्मोन अनुपस्थित होते हैं, इसलिए हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी के लिए कोई उचित प्रभावी विकल्प नहीं होते हैं।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले रोगियों के लिए पूर्वानुमान

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले रोगियों के लिए रोग का निदान प्रत्येक व्यक्ति के लिए अलग-अलग होता है। यह काफी हद तक इस बात पर निर्भर करता है कि बीमारी का रूप कितना गंभीर है और यह किसी विशेष रोगी में कैसे बढ़ता है। कुल मिलाकर, संभावनाएँ काफी अनुकूल हैं। असाधारण मामले जिनके लिए पूर्वानुमान नकारात्मक होगा उनमें हृदय प्रणाली के जन्मजात दोष वाली स्थितियां शामिल हैं। इसके अलावा, गुर्दे का उच्च रक्तचाप भी रोगियों के जीवन के लिए एक गंभीर खतरा है।

महिला हार्मोन के साथ रिप्लेसमेंट थेरेपी का उपयोग करते समय, पारिवारिक जीवन भी संभव है।

क्या शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाएं मां बन सकती हैं?

कुछ मामलों में, हार्मोन का उपयोग करके समय पर और सक्षम रूप से की गई रिप्लेसमेंट थेरेपी गर्भाशय को सामान्य आकार में बढ़ने की अनुमति देती है। हालाँकि, चूंकि अंडाशय की स्थिति नहीं बदलती है, इसलिए यह अत्यंत दुर्लभ है कि आपके अपने अंडे संरक्षित रहें। पृथक मामले हमें किसी के भ्रूण के साथ मातृत्व की संभावित संभावना के बारे में किसी भी विश्वास के साथ बोलने की अनुमति नहीं देते हैं। उन जोड़ों के लिए जिनमें महिला को शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का निदान किया गया है, समाधान इन विट्रो निषेचन हो सकता है, और अंडा दाता होगा।

यदि कोई परिवार बच्चे चाहता है, लेकिन गर्भावस्था के दौरान जटिलताओं से डरता है, तो वे सुरक्षित विकल्प का उपयोग कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, किसी अनाथालय से एक बच्चे को गोद लें।

यदि किसी बच्चे को शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम है तो क्या करें?

सबसे पहले, आपको एक विशेषज्ञ से परामर्श करने की आवश्यकता है। आपको एक बाल चिकित्सा एंडोक्रिनोलॉजिस्ट से संपर्क करने की आवश्यकता है जिसे बचपन के विकास और उसकी समस्याओं के बारे में प्रासंगिक ज्ञान हो। उसके साथ उपचार के विकल्पों पर चर्चा की जानी चाहिए।

इसके बाद आपको डॉक्टर के निर्देशों के अनुसार उपचार करना होगा। यदि एक लड़की का निदान किया जाता है, उदाहरण के लिए, 12-14 वर्ष की, तो उसे नियमित रूप से, हर दिन वृद्धि हार्मोन इंजेक्शन प्राप्त करने की आवश्यकता होगी। अतिरिक्त शोध की भी आवश्यकता हो सकती है. यह समझना महत्वपूर्ण है कि यद्यपि ऐसी थेरेपी विकास को बढ़ा सकती है, लेकिन इसके नुकसान भी हैं। इसलिए, एक सक्षम विशेषज्ञ को ढूंढना बहुत महत्वपूर्ण है जिसने शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का सामना किया हो, इस बीमारी की समझ रखता हो और इस निदान के साथ बच्चों का इलाज किया हो।

भोजन को समायोजित करना अनिवार्य है ताकि भोजन के साथ आवश्यक मात्रा में विटामिन, सूक्ष्म तत्व और पोषक तत्व प्राप्त हो सकें। शरीर को यथासंभव पूर्ण रूप से विकसित करने के लिए इनकी आवश्यकता होगी।

एक समान रूप से महत्वपूर्ण बिंदु सक्षम मनोवैज्ञानिक सहायता है। तथ्य यह है कि कुछ मामलों में, मानसिक विकास में विचलन यौवन के दौरान ही प्रकट होते हैं। और चूंकि किसी के स्वयं के हार्मोन के बजाय उपयुक्त कृत्रिम हार्मोन का उपयोग किया जाता है, इसलिए प्रक्रिया विचलन के अधीन हो सकती है। किसी भी मामले में किसी विशेषज्ञ की मदद काम आएगी।

12 साल की उम्र से या बीमारी का पता चलने के क्षण से ही नियमित रूप से एंडोक्रिनोलॉजिस्ट और स्त्री रोग विशेषज्ञ के पास जाना महत्वपूर्ण है।

प्रसवोत्तर अवधि में निदान

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का निदान स्थापित करने के लिए, आमतौर पर शारीरिक विकास की विशिष्ट विकृति की जांच का उपयोग किया जाता है। विशिष्ट लक्षणों की उपस्थिति सुनिश्चित करना आवश्यक है, जैसे छोटा कद और अविकसित जननांग। हालाँकि, बौनापन (नानिज्म) के लक्षण समान होते हैं, इसलिए विभेदक निदान की सिफारिश की जाती है।

ऐसा करने के लिए, रक्त में वृद्धि हार्मोन की सामग्री निर्धारित की जाती है; विशेष रूप से, गोनैडोट्रोपिन का स्तर एक महत्वपूर्ण संकेतक है। कैरियोटाइप की जांच करके क्रोमोसोमल असामान्यता की उपस्थिति निश्चित रूप से निर्धारित की जा सकती है।

प्रसवपूर्व अवधि में निदान

वर्तमान में, निदान विधियां विकसित की गई हैं जो गर्भावस्था के दौरान आवश्यक जांच करना संभव बनाती हैं। परिणामस्वरूप, माता-पिता जन्म से बहुत पहले ही अपने बच्चे की स्थिति के बारे में जान सकते हैं। किसी अप्रिय निदान का ऐसा आत्मविश्वास या ज्ञान आपको अनिश्चितता से छुटकारा पाने की अनुमति देता है, जो, जैसा कि हम जानते हैं, कई लोगों को डराता है।

कभी-कभी, "शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम" के समापन के बाद, एक जोड़ा गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्णय लेता है। हालाँकि, ऐसे उपाय करने से पहले किसी विशेषज्ञ से बात करने की सलाह दी जाती है। एक सक्षम कर्मचारी जोखिम की डिग्री और संभावित परिणामों की गंभीरता को निर्धारित करने में मदद करेगा, जो कुछ मामलों में बांझपन का कारण बन सकता है।

आमतौर पर, प्रसव पूर्व परीक्षण विधियों को दो समूहों में विभाजित किया जाता है। पहले में पारंपरिक आक्रामक तरीके शामिल हैं जिनमें भ्रूण की झिल्ली में या उसके माध्यम से प्रवेश शामिल है। इसलिए, उनमें से एक का उपयोग अक्सर आनुवंशिक सामग्री में रोग संबंधी परिवर्तनों की उपस्थिति की जांच के लिए किया जाता है - कोरियोनिक विलस बायोप्सी (सीवीएस), एमनियोसेंटेसिस और कॉर्डोसेन्टेसिस।

बीवीएस में, भ्रूण की झिल्लियों में से एक, तथाकथित कोरियोन की एक छोटी मात्रा का उपयोग विश्लेषण के लिए किया जाता है। आमतौर पर नमूने में सामग्री की मात्रा कम होती है, इसलिए मां पर प्रभाव आमतौर पर कम होता है। यह विधि प्रारंभिक सत्यापन अवधि की भी विशेषता है। इसका उपयोग गर्भावस्था के 8-12 सप्ताह में किया जा सकता है।

समय की दृष्टि से अगली विधि एम्नियोसेंटेसिस है। इसे उस समय करने की अनुमति दी जाती है जब गर्भावस्था 14-18 सप्ताह की हो। इस पद्धति की ख़ासियत यह है कि इसमें ऊतक का नमूना नहीं लिया जाता है, बल्कि थोड़ी मात्रा में एमनियोटिक द्रव का नमूना लिया जाता है। इससे लापरवाही के कारण भ्रूण को होने वाले नुकसान का खतरा कम हो जाता है। एमनियोटिक द्रव के साथ गुहा में प्रवेश पेरिटोनियल दीवार के माध्यम से किया जाता है। यह बहुत महत्वपूर्ण है कि आप गर्भनाल के जाल में न फंसें।

नवीनतम विकल्प कॉर्डोसेन्टेसिस है, जो गर्भावस्था के 20वें सप्ताह के आसपास किया जाता है। इस मामले में, परीक्षण के लिए प्रारंभिक सामग्री रक्त है, जो भ्रूण की गर्भनाल की वाहिकाओं से ली जाती है। नमूना लेने के लिए, पंचर सुई को यथासंभव सटीकता से डालना महत्वपूर्ण है। आमतौर पर, इसमें अल्ट्रासोनिक डिवाइस का उपयोग करके निगरानी शामिल होती है। पूर्वकाल पेट की दीवार में प्रवेश करने के बाद, डॉक्टर सुई को बर्तन में निर्देशित करता है और उसमें से लगभग 5 मिलीलीटर रक्त निकालता है।

सभी मामलों में, ली गई सामग्री को आगे के शोध के लिए भेजा जाता है। ऐसा करने के लिए, इसे शुद्ध किया जाता है, आनुवंशिक सामग्री को इसमें से अलग किया जाता है और उसका विश्लेषण किया जाता है। यह ध्यान देने योग्य है कि आक्रामक प्रक्रियाओं से कुछ परिणामों की संभावना बढ़ जाती है। विशेष रूप से, अध्ययन परीक्षण के बाद सहज गर्भपात की संभावना का संकेत देते हैं। इसके अलावा, भ्रूण के संक्रमित होने का भी खतरा होता है। चूँकि इस समय भ्रूण की झिल्ली की सामग्री की जीवाणुरोधी गतिविधि कम होती है, इसलिए भ्रूण को गंभीर क्षति हो सकती है। इसके अलावा, कई मामलों (लगभग 1-2 प्रतिशत) में, एमनियोटिक द्रव का अल्पकालिक रिसाव नोट किया गया था। एक और दुष्प्रभाव जो कम संभावना के साथ होता है वह है झिल्लियों का छिल जाना। इसलिए, कई लोग ऐसी जांच करने से इनकार कर देते हैं, और भ्रूण को और अधिक खतरे में नहीं डालना पसंद करते हैं।

आनुवंशिक सामग्री के परीक्षण के लिए गैर-आक्रामक तरीके

आक्रामक तरीकों के विपरीत, गैर-आक्रामक परीक्षणों में झिल्लियों को नुकसान नहीं होता है। इसके विपरीत, उनमें भ्रूण को नुकसान पहुंचाने का न्यूनतम जोखिम होता है। विशेष रूप से, भ्रूण से नहीं, बल्कि सीधे मातृ रक्तप्रवाह से रक्त लेने की एक तकनीक विकसित की गई है। गर्भावस्था के दौरान, भ्रूण का डीएनए किसी कोशिका में "पैक" किए बिना, मुक्त रूप में पाया जा सकता है। वे आनुवंशिक निदान के लिए सामग्री बन जाते हैं।

प्रक्रिया में आमतौर पर कई चरण होते हैं। नमूने को साफ किया जाता है, गुणा करके विश्लेषण के लिए तैयार किया जाता है और अंत में जांच की जाती है। इस तकनीक के लिए धन्यवाद, विशेषज्ञ अधिकतम सटीकता के साथ आनुवंशिक सामग्री में असामान्य परिवर्तनों की उपस्थिति निर्धारित करने में सक्षम हैं। इसका बड़ा फायदा बच्चे और मां के लिए पूरी सुरक्षा है। इसके अलावा, गैर-इनवेसिव डायग्नोस्टिक्स शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम सहित आनुवंशिक असामान्यताओं के पूरे परिसर की उपस्थिति या अनुपस्थिति के लिए एक नमूने की जांच करना संभव बनाता है।

शीघ्र निदान के अवसर, फायदे और नुकसान, विसंगतियों का आनुवंशिक पता लगाने के तरीके

यह महत्वपूर्ण है कि आनुवंशिक परीक्षण से प्राप्त परिणाम बहुत सटीक हों। पारंपरिक परीक्षणों की तुलना में, वे झूठी सकारात्मकता और झूठी नकारात्मकता की संख्या को भी कम करते हैं। हालाँकि, कभी-कभी ऐसा होता है कि आनुवंशिक निदान का परिणाम गलत निकलता है। स्थिति इस तथ्य से जटिल है कि कभी-कभी बीमारी के मोज़ेक रूप वाले बच्चे की जांच करना आवश्यक होता है - इस मामले में, यह नियंत्रित करना असंभव है कि नमूने में कौन सी कोशिकाएं शामिल होंगी। ऐसी संभावना है कि उन सभी में केवल गुणसूत्रों के पूर्ण सेट वाली कोशिकाएँ होंगी या केवल रोगग्रस्त कोशिकाएँ होंगी। हालाँकि, परीक्षण से व्यापक परिणाम मिलने की उम्मीद नहीं की जा सकती।

परीक्षण की अतिरिक्त विश्वसनीयता आनुवंशिक निदान विधियों और अधिक पुराने जमाने के संयोजन द्वारा प्रदान की जाती है, लेकिन फिर भी इसकी प्रभावशीलता, अल्ट्रासाउंड परीक्षा साबित होती है। इस मामले में, अल्ट्रासाउंड भ्रूण की कुछ जन्मजात विकृति की पहचान कर सकता है। विशेष रूप से, हृदय रोग या गुर्दे की विकृति के लिए, यह दृष्टिकोण वास्तव में प्रभावी साबित होता है। सबसे अविश्वसनीय के लिए निदान की अंतिम पुष्टि जन्म के बाद की जाती है, जब कोई विशेषज्ञ शारीरिक विकास के विकृति विज्ञान की अभिव्यक्ति की डिग्री का आकलन कर सकता है।

आनुवंशिक असामान्यताओं की समय पर पहचान परिवार नियोजन की नींव में से एक है। यदि प्रारंभिक गर्भावस्था में माता-पिता को अपने बच्चे में किसी बीमारी की उपस्थिति के बारे में जानकारी मिलती है, तो वे पहले से ही पुनर्वास उपायों का एक सेट तैयार करना शुरू कर सकते हैं। इस मामले में, एक अनुकूल पूर्वानुमान और हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी की संभावना हमें बच्चे के लिए लंबी जीवन प्रत्याशा की आशा करने की अनुमति देती है। इसके अलावा, प्रारंभिक चिकित्सा क्रोमोसोमल असामान्यता के परिणामों को कम करने में मदद करेगी।

वंशानुक्रम द्वारा रोग संचारित होने की संभावना

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाओं के लिए सबसे महत्वपूर्ण प्रश्नों में से एक यह है कि क्या यह बीमारी विरासत में मिली है? ज्यादातर मामलों में, चर्चा विशुद्ध रूप से सैद्धांतिक स्तर पर की जाती है, क्योंकि गर्भ में लड़की के विकास के दौरान भी जननांग अंग (विशेष रूप से, अंडाशय) ख़राब हो जाते हैं। तदनुसार, गर्भवती होने और खुद को जन्म देने की संभावना व्यावहारिक रूप से शून्य है; संरक्षित अंडों के मामले दुर्लभ हैं।

यदि सरोगेट मां बच्चे को पालती है, तो भ्रूण में बीमारी फैलने की संभावना अधिक होगी। इस मुद्दे पर आनुवंशिक परामर्शदाता के साथ चर्चा करने की सिफारिश की जाती है, क्योंकि केवल वही स्थिति को समझ सकता है, संभावित जोखिमों का आकलन कर सकता है और सबसे सही समाधान पेश कर सकता है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम की उपस्थिति युग्मक गठन की प्रक्रिया में उत्परिवर्तन का परिणाम हो सकती है। विभिन्न रोगाणु कोशिकाओं के लिए, विसंगति का जोखिम लगभग समान होता है। हालाँकि, इस बीमारी से पीड़ित बच्चे के दोबारा होने की संभावना एक प्रतिशत का एक छोटा सा अंश है। इसलिए, ज्यादातर मामलों में पुनरावृत्ति से डरने की कोई जरूरत नहीं है। अधिक निश्चित उत्तर पाने के लिए, यह निर्धारित करने के लिए माता-पिता पर आनुवंशिक परीक्षण करना आवश्यक हो सकता है कि क्या उनके आनुवंशिक सामग्री में परिवर्तन हैं, जो संयुक्त होने पर, सिंड्रोम और बच्चे के विकास का कारण बन सकते हैं।

प्राचीन समय में, लोग विभिन्न आनुवंशिक विसंगतियों की घटना की प्रकृति की व्याख्या नहीं कर सकते थे और मानते थे कि यह बच्चे पर एक अभिशाप या रहस्यमय प्रभाव था। केवल बीसवीं सदी में ही ऐसी प्रौद्योगिकियाँ सामने आईं, जो आश्चर्यजनक सटीकता के साथ, कई गंभीर वंशानुगत बीमारियों का वास्तविक कारण बता सकती हैं, विशेष रूप से शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम, जो बच्चों में कई शारीरिक असामान्यताओं का कारण बनती है।

विकृति विज्ञान और वंशानुक्रम के प्रकार का विवरण

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम एक गंभीर गुणसूत्र विकृति है जो केवल एक लिंग एक्स गुणसूत्र की उपस्थिति या इसकी संरचना के उल्लंघन के कारण होता है। किए गए अध्ययनों से माता-पिता की उम्र और उनमें किसी भी असामान्यता की उपस्थिति और बच्चे की बीमारी के बीच कोई संबंध सामने नहीं आया।

अनुमानित जन्म दर के आँकड़े 3 हजार नवजात शिशुओं में से 1 हैं, लेकिन सटीक डेटा प्राप्त करना बहुत मुश्किल है, क्योंकि अधिकांश गर्भधारण सहज गर्भपात में समाप्त होते हैं।

यह रोग विशेष रूप से महिलाओं में होता है, क्योंकि पुरुषों में सामान्यतः केवल एक X गुणसूत्र होता है। लगभग सभी मरीज़ बांझपन और जननांग अंगों और स्तन ग्रंथियों के अविकसितता से पीड़ित हैं।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम एक गुणसूत्र असामान्यता है जो एक्स गुणसूत्र पर मोनोसॉमी के कारण होता है

एक्स गुणसूत्रों में से एक की अनुपस्थिति से जीन और कोडन की कमी हो जाती है जो माध्यमिक यौन विशेषताओं को पूरी तरह से विकसित कर सकते हैं।

इस बीमारी का पहली बार अध्ययन और वर्णन 1925 में एन.ए. शेरशेव्स्की द्वारा किया गया था। उन्होंने विकृति विज्ञान की वंशानुगत प्रकृति का सुझाव दिया और जननांग अंगों और पिट्यूटरी ग्रंथि के अविकसितता की खोज की। बाद में, 1938 में, टर्नर ने सिंड्रोम के मुख्य लक्षणों की पहचान की: यौन शिशुवाद, गर्दन पर पार्श्व सिलवटें और कोहनी के जोड़ों की विकृति। 1959 में, चार्ल्स फोर्ड बीमारी का वास्तविक आनुवंशिक कारण स्थापित करने में सक्षम थे; यह एक्स गुणसूत्रों में से एक का आंशिक या पूर्ण नुकसान था।

महिला लिंग की विशेषता दो एक्स गुणसूत्रों की उपस्थिति है, पुरुष - एक्स और वाई गुणसूत्र

बहुत कम उम्र से ही, एक बच्चे को विशेष ध्यान देने की आवश्यकता होती है, क्योंकि वह अपने साथियों से अलग महसूस करता है और अपनी हीनता का एहसास करता है। लड़कियों में जननांगों और स्तन ग्रंथियों के अविकसित होने, फिगर की खामियों और छोटे कद को लेकर गंभीर जटिलताएँ होती हैं। हालाँकि, मानस की विशेष संरचना उन्हें इस तरह के भावनात्मक तनाव को अधिक आसानी से सहन करने की अनुमति देती है, क्योंकि अधिक उम्र में भी रोगी थोड़ी अपरिपक्वता बरकरार रखता है और जीवन की परेशानियों पर बचकानी प्रतिक्रिया करता है। सही दृष्टिकोण के साथ, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले रोगी समाज में शांति से रहते हैं, अध्ययन करते हैं, साथियों के साथ संवाद करते हैं और पूर्ण जीवन जीते हैं, क्योंकि उनमें से अधिकांश की बुद्धि विचलन के बिना विकसित होती है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के कई पर्यायवाची शब्द हैं: शेरशेव्स्की सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम, उलरिच-टर्नर सिंड्रोम।

क्या शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम से गर्भवती होना संभव है - वीडियो

कारण और विकास कारक

प्रारंभ में, यह माना जाता था कि सिंड्रोम का विकास पूरी तरह से महिलाओं में सेक्स क्रोमोसोम में से एक की अनुपस्थिति के कारण होता है, लेकिन आणविक प्रौद्योगिकियों के विकास के साथ, विकृति के कारण उत्पन्न होने वाले अतिरिक्त प्रकार के रोग का पता लगाना संभव हो गया। या एक्स गुणसूत्र के बड़े वर्गों की अनुपस्थिति, जिसमें यह आनुवंशिक जानकारी को पूरी तरह से एन्कोड करने में असमर्थ है।

सिंड्रोम की उपस्थिति का मुख्य तंत्र गर्भधारण के बाद भ्रूण के निर्माण के दौरान एक्स गुणसूत्र के संचरण का उल्लंघन है। ज्यादातर मामलों में, लिंग गुणसूत्रों में से एक का पूर्ण नुकसान दर्ज किया जाता है; छोटी या लंबी भुजाओं का आंशिक नुकसान या आकार में अनियमितताएं (कम आकार, रिंग संरचना) कम आम हैं। अक्सर, पिता से प्राप्त वंशानुगत सामग्री प्रभावित होती है।

गर्भाधान के समय मानव जीनोम का निर्माण एक अगुणित (आधे) गुणसूत्र सेट के साथ रोगाणु कोशिकाओं के संलयन के माध्यम से होता है

टर्नर-शेरशेव्स्की सिंड्रोम के आनुवंशिक रूप (कैरियोटाइप): मोज़ेक प्रकार, मोनोसॉमी और अन्य

रोगियों में निम्नलिखित कैरियोटाइप पाए जाते हैं:

• मोनोसॉमी (कैरियोटाइप 45 एक्सओ) - 60% रोगियों में देखा गया;
• वलय के आकार का
• कोशिकाओं की मोज़ेक संरचना, जहां कुछ में गुणसूत्रों का पूरा सेट होता है, और कुछ असामान्य (46 XX और 45 X0) होते हैं - शेष 20% में पाया जाता है।

संख्याएँ गुणसूत्रों की संख्या को दर्शाती हैं, और अक्षर X लिंग गुणसूत्र को दर्शाता है। आम तौर पर, महिलाओं के लिए यह 46 XX, पुरुषों के लिए - 46 XY है।

सिंड्रोम के नैदानिक ​​​​संकेत: मस्सों का दिखना, सांस की तकलीफ, मानसिक मंदता और अन्य लक्षण

एक्स गुणसूत्र की स्थिति के आधार पर, मरीज़ कई लक्षण प्रदर्शित करते हैं:

1. पहले लक्षणों का पता गर्भावस्था के दौरान भी लगाया जा सकता है, जो गंभीर विषाक्तता और गर्भपात के लगातार खतरों के साथ होता है। गर्भधारण के दूसरे भाग में, भ्रूण में रोगाणु कोशिकाओं का विपरीत विकास शुरू हो जाता है, जिससे रोमों में तेज कमी या उनकी अनुपस्थिति हो जाती है।
2. एक बच्चा, एक नियम के रूप में, समय से पहले पैदा होता है, और यदि जन्म सामान्य समय पर होता है, तो बच्चे का वजन और ऊंचाई औसत से कम होती है (वजन - 2.5-2.8 किलोग्राम, ऊंचाई - 40-48 सेमी)। रोग की गंभीरता के आधार पर, बच्चा दिखने में व्यावहारिक रूप से स्वस्थ बच्चों से भिन्न नहीं हो सकता है या, इसके विपरीत, उसमें कई विकासात्मक विकृतियाँ हो सकती हैं।
3. बच्चे की गर्दन ध्यान देने योग्य छोटी होती है, कुछ मामलों में पेटीगॉइड सिलवटें दिखाई देती हैं, इसे मोटा करती हैं, चेहरे के भाव कमजोर होते हैं, निचला होंठ अधिक मोटा होता है, हेयरलाइन की वृद्धि कम होती है, कानों में संरचनात्मक असामान्यताएं होती हैं, छाती चौड़ी होती है, फालेंज हाथ अनुपातहीन रूप से छोटे हैं, और अंगूठे का नाखून अन्य की तुलना में काफी छोटा है। हृदय दोष, अंगों की सूजन, और खराब चूसने वाली प्रतिक्रिया का पता लगाना संभव है।
4. बहुत बार जोड़ों में दर्द होता है, कोहनियों को पूरी तरह से सीधा करना असंभव होता है और रीढ़ की हड्डी स्कोलियोसिस के प्रति संवेदनशील होती है।
5. विकास की प्रक्रिया में, एक बच्चा शारीरिक और मानसिक रूप से अपने साथियों से पिछड़ सकता है, लेकिन मोज़ेकवाद के मामले में यह शायद ही कभी देखा जाता है। ओटिटिस मीडिया की प्रवृत्ति होती है, जिससे कभी-कभी सुनने की क्षमता में कमी आ जाती है।
   रोग की विशिष्ट अभिव्यक्तियाँ: यौवन (14-15 वर्ष) के रोगी में हाथ का छोटा होना और छोटा कद
6. 14 वर्षों के बाद, ऊंचाई शायद ही कभी 145 सेमी से अधिक हो जाती है, मरीज़ मासिक धर्म की कमी की शिकायत करते हैं।कभी-कभी ये पहले लक्षण होते हैं जिनसे लोग डॉक्टर से सलाह लेते हैं।
   

   चूँकि X गुणसूत्रों में से एक गायब है, मुख्य झटका प्रजनन प्रणाली के विकास पर पड़ता है। सभी मरीज़ अलग-अलग स्तर पर यौन शिशुवाद से पीड़ित हैं। अंडाशय के बजाय, संयोजी ऊतक का निर्माण होता है जिसमें गोनाड नहीं होते हैं, गर्भाशय अनुपस्थित या अविकसित हो सकता है, और बाहरी जननांग में आकार और आकार में विचलन होता है।

7. यौवन के दौरान स्तन ग्रंथियाँ विकसित नहीं हो सकती हैं।
8. जघन या बगल में कोई बाल नहीं है.
9. लगभग सभी रोगियों में बुद्धि सामान्य रूप से विकसित होती है।वे अन्य बच्चों के साथ मिलकर अच्छी तरह से अध्ययन करते हैं, किसी भी कार्य को पूरी तरह से करने में सक्षम होते हैं और किसी भी तरह से स्वस्थ लोगों से अलग नहीं होते हैं। केवल सबसे कठिन मामलों में ही ओलिगोफ्रेनिया देखा जा सकता है।
10. एस्ट्रोजन की कमी से हड्डियों का पूर्ण निर्माण बाधित होता है, जिससे ऑस्टियोपोरोसिस और बार-बार फ्रैक्चर होता है।
11. बहुत से लोगों को हृदय रोग है:
    • इस्केमिक रोग;
    • उच्च रक्तचाप;
    • महाधमनी की विकृतियाँ;
    • वाल्व स्टेनोसिस.
12. यदि खोपड़ी की हड्डियाँ सही ढंग से नहीं बनी हैं, तो उच्च तालु के कारण काटने में परेशानी होती है।
13. वृक्क श्रोणि, घोड़े की नाल गुर्दे, धमनी स्टेनोसिस का संभावित दोहराव।
14. , झुकी हुई पलकें , .
15. (थायराइड हार्मोन उत्पादन में कमी)।
16. अधिक वजन और मधुमेह की प्रवृत्ति।
17. मस्सों का बार-बार दिखना।

कम उम्र में ही बच्चे में बीमारी के पहले लक्षण दिखने लगते हैं।

निदान और विभेदक निदान

डॉक्टर जांच के आधार पर प्राथमिक निदान कर सकते हैं, लेकिन शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम की उपस्थिति को सत्यापित करने का एकमात्र तरीका कैरियोटाइपिंग है।

बाहरी जांच के दौरान, डॉक्टर को सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षणों का पता चलता है

विशेषज्ञ साइटोजेनेटिक अध्ययन के लिए रक्त लेने का सुझाव देगा, जिससे गलत निदान करने की संभावना खत्म हो जाएगी।

कैरियोटाइप गुणसूत्रों का एक समूह है जिसमें उनकी विशेषताओं (संख्या, संरचना, आकार, आकार) का पूरा विवरण होता है।

अध्ययन के दौरान प्रत्येक गुणसूत्र की अलग से जांच की जाती है। लिम्फोसाइट्स शिरापरक रक्त से निकलते हैं और माइटोसिस के चरण में होते हैं। विशेष अभिकर्मकों की मदद से, विभाजन प्रक्रिया को रोक दिया जाता है, सामग्री को दाग दिया जाता है और माइक्रोस्कोप के तहत विश्लेषण किया जाता है। प्राप्त आंकड़ों के आधार पर, आनुवंशिकीविद् उचित निदान करता है।

कंप्यूटर से जुड़े एक विशेष माइक्रोस्कोप का उपयोग करके, डॉक्टर प्रत्येक गुणसूत्र की व्यक्तिगत रूप से जांच करता है

सभी अतिरिक्त तरीकों का उद्देश्य शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम से जुड़े लक्षणों का अध्ययन करना है:

विभेदक निदान निम्नलिखित बीमारियों के साथ किया जाता है:

• पिट्यूटरी हाइपोगोनाडिज़्म;
• नूनन सिंड्रोम;
• रोकिटांस्की-कुस्टनर-मेयर सिंड्रोम।

नूनन सिंड्रोम के साथ रोग का विभेदक निदान किया जाता है

इलाज

चूंकि टर्नर सिंड्रोम एक गुणसूत्र संबंधी विकार है, इसलिए इसे ठीक नहीं किया जा सकता है। हालांकि, एक एकीकृत दृष्टिकोण की मदद से लक्षणों की गंभीरता को काफी कम करना संभव है। मुख्य जोर बच्चे के विकास को प्रोत्साहित करने और उसकी माध्यमिक और प्राथमिक यौन विशेषताओं के विकास पर है। उपचार प्रक्रिया बहुत जटिल है और शरीर की कार्यप्रणाली में कमी की पूरी तरह से भरपाई करने के लिए बहुत प्रयास की आवश्यकता होती है।

दवाई से उपचार

कम उम्र से, रोगियों को सोमाटोट्रोपिक ग्रोथ हार्मोन (सोमाटोट्रोपिन, जेनोट्रोपिन, सैज़ेन, जिंट्रोपिन) निर्धारित किया जाता है।

ग्रोथ हार्मोन इंजेक्शन से मरीज की लंबाई लगभग 155 सेमी तक बढ़ सकती है

आमतौर पर, ग्रोथ हार्मोन का उपयोग लगभग 15 वर्ष की आयु तक जारी रखा जाता है, धीरे-धीरे इसकी खुराक कम की जाती है। कभी-कभी एनाबॉलिक स्टेरॉयड (प्रोजेस्टेरोन) का एक कोर्स समानांतर में निर्धारित किया जाता है, जो तीव्रता से मांसपेशियों का निर्माण करता है। इन दवाओं के उपयोग से विभिन्न जटिलताएँ हो सकती हैं, इसलिए एंडोक्रिनोलॉजिस्ट और स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा बच्चे के विकास की निरंतर निगरानी आवश्यक है।

यौवन (लगभग 13 वर्ष) में, किशोरी को एस्ट्रोजेन (एस्ट्राडियोल, नोविनेट, प्रोगिनोवा, आदि) युक्त दवाओं के साथ हार्मोनल थेरेपी निर्धारित की जाती है। यौन विकास, स्तन ग्रंथियों की वृद्धि, माध्यमिक यौन विशेषताएं और गर्भाशय उत्तेजित होते हैं। लगभग डेढ़ साल के बाद, वे विशेष मौखिक गर्भनिरोधक लेना शुरू कर देते हैं जो मासिक धर्म चक्र को नियंत्रित करते हैं। यह प्रक्रिया लगभग 50 वर्षों तक जारी रहती है।

पैथोलॉजी के लिए निर्धारित दवाएं, चित्रित

जिंट्रोपिन एक मानव विकास हार्मोन है जो टर्नर सिंड्रोम का मुख्य उपचार है नोविनेट एक हार्मोनल दवा है जो यौन विकास को उत्तेजित करती है प्रोजेस्टेरोन एक एनाबॉलिक स्टेरॉयड है जो मांसपेशियों का निर्माण करता है

शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान

प्लास्टिक सर्जरी विधियों का उपयोग बाहरी दोषों को खत्म करने के लिए किया जाता है (पेटीगॉइड सिलवटों को हटाना, कान की विकृति और झुकी हुई पलकें, अंतरंग प्लास्टिक सर्जरी)।

कुछ मामलों में, हृदय प्रणाली या किसी अन्य अंग के विकास में विकृति के साथ, रोगी के स्वास्थ्य को ठीक करने के लिए विशेष ऑपरेशन निर्धारित किए जाते हैं।

अतिरिक्त उपचार

मांसपेशियों को मजबूत करने और रक्त परिसंचरण को उत्तेजित करने के लिए विभिन्न खेलों में शामिल होने से मरीजों को लाभ होता है। मालिश पाठ्यक्रम या विभिन्न फिजियोथेरेप्यूटिक प्रक्रियाएं (वैद्युतकणसंचलन, यूएचएफ, आदि) उपयोगी होंगी।

टर्नर सिंड्रोम के लिए विशेष आहार की आवश्यकता नहीं होती है; डॉक्टर केवल सामान्य पोषण संबंधी सिफारिशें दे सकते हैं जो सभी लोगों के लिए फायदेमंद हैं। इस बीमारी के लिए कोई विशेष लोक नुस्खे निर्धारित नहीं हैं।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले रोगियों में गर्भावस्था की योजना बनाना

बांझपन एक बहुत ही गंभीर लक्षण है जो टर्नर-शेरशेव्स्की सिंड्रोम वाले लगभग सभी रोगियों को प्रभावित करता है। ज्यादातर मामलों में, रोगियों के बच्चे नहीं हो सकते हैं, हालांकि, मोज़ेक रूपों के साथ, जब गर्भाशय का निर्माण होता है, इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (आईवीएफ) विधि का उपयोग करके, अपने स्वयं के निषेचित अंडे को प्रत्यारोपित करना संभव है (अंडाशय के पूर्ण विकास के अधीन) ) या एक दाता।

किसी महिला की अपनी रोगाणु कोशिकाओं का उपयोग तभी संभव है जब उनमें 46 XX का सामान्य कैरियोटाइप हो।

इन विट्रो फर्टिलाइजेशन आनुवंशिक शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाली महिला के लिए एक स्वस्थ बच्चे को जन्म देने का एक अवसर है।

उपचार पूर्वानुमान, जीवन प्रत्याशा और संभावित जटिलताएँ

समय पर उपचार शुरू करने से बहुत अच्छे परिणाम प्राप्त किए जा सकते हैं। हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी आपको ऊंचाई बढ़ाने, स्तन ग्रंथियों और जननांगों को विकसित करने की अनुमति देती है। टर्नर सिंड्रोम रोगी की जीवन प्रत्याशा को सीधे प्रभावित नहीं करता है। रोगी वृद्धावस्था तक जीवित रहते हैं (अन्य गंभीर विकृति के अभाव में)।

कुछ मामलों में, चिकित्सा से आश्चर्यजनक परिणाम प्राप्त करना संभव है; शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले रोगी बच्चे पैदा कर सकते हैं और पूर्ण यौन जीवन जी सकते हैं।

रोकथाम

एकमात्र निवारक उपाय एमनियोटिक द्रव से प्राप्त गुणसूत्र सेट के निर्धारण के साथ प्रसवपूर्व आनुवंशिक निदान है। इसके बाद, एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श किया जाता है और विभिन्न प्रसवपूर्व जांचें निर्धारित की जाती हैं।

बीमारी के लाइलाज होने के बावजूद निराश न हों। ज्यादातर मामलों में, बच्चा निर्धारित चिकित्सा के प्रति सकारात्मक प्रतिक्रिया देता है और परिवार और विशेषज्ञों की मदद से धीरे-धीरे समाज में जीवन को अपनाता है।

एक्स क्रोमोसोम (एक्सओ) पर।

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उपशीर्षक

कहानी

इस बीमारी को पहली बार 1925 में सोवियत एंडोक्रिनोलॉजिस्ट एन.ए. शेरशेव्स्की द्वारा वंशानुगत बताया गया था, जिनका मानना ​​था कि यह गोनाड और पूर्वकाल पिट्यूटरी ग्रंथि के अविकसित होने के कारण होता था और आंतरिक विकास की जन्मजात विकृतियों के साथ जुड़ा हुआ था। टर्नर में, उन्होंने इस लक्षण परिसर की विशेषता वाले लक्षणों की एक त्रय की पहचान की: यौन शिशुवाद, गर्दन की पार्श्व सतहों पर पंख के आकार की त्वचा की तह और कोहनी के जोड़ों की विकृति। रूस में, इस सिंड्रोम को आमतौर पर शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम कहा जाता है। रोग के एटियलजि (एक्स क्रोमोसोम पर मोनोसॉमी) की खोज चार्ल्स फोर्ड ने 1959 में की थी।

मूल जानकारी

टर्नर सिंड्रोम की घटना और उम्र और माता-पिता की किसी भी बीमारी के बीच कोई स्पष्ट संबंध की पहचान नहीं की गई है। हालाँकि, गर्भधारण आमतौर पर विषाक्तता से जटिल होता है, गर्भपात का खतरा होता है, और प्रसव अक्सर समय से पहले और रोग संबंधी होता है। टर्नर सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म में समाप्त होने वाली गर्भधारण और प्रसव की विशेषताएं भ्रूण के गुणसूत्र विकृति का परिणाम हैं। टर्नर सिंड्रोम में गोनाडों का बिगड़ा हुआ गठन एक लिंग गुणसूत्र (एक्स क्रोमोसोम) की अनुपस्थिति या संरचनात्मक दोष के कारण होता है।

भ्रूण में, प्राथमिक रोगाणु कोशिकाएं लगभग सामान्य संख्या में बनती हैं, लेकिन गर्भावस्था के दूसरे भाग में वे तेजी से शामिल होती हैं (विपरीत विकास), और जब बच्चे का जन्म होता है, तो अंडाशय में रोमों की संख्या तुलना में तेजी से कम हो जाती है। मानक के अनुसार या वे पूरी तरह से अनुपस्थित हैं। इससे महिला सेक्स हार्मोन की गंभीर कमी, यौन अविकसितता और अधिकांश रोगियों में प्राथमिक एमेनोरिया (मासिक धर्म की अनुपस्थिति) और बांझपन हो जाता है। परिणामी गुणसूत्र असामान्यताएं विकास संबंधी दोषों का कारण हैं। यह भी संभव है कि सहवर्ती ऑटोसोमल उत्परिवर्तन विकृतियों की उपस्थिति में भूमिका निभाते हैं, क्योंकि टर्नर सिंड्रोम के समान स्थितियां हैं, लेकिन दृश्यमान क्रोमोसोमल विकृति और यौन अविकसितता के बिना।

टर्नर सिंड्रोम में, गोनाड आमतौर पर अविभाजित संयोजी ऊतक रज्जु होते हैं जिनमें गोनाडल तत्व नहीं होते हैं। अंडाशय और अंडकोष के तत्वों के साथ-साथ वास डेफेरेंस के मूल भाग भी कम आम हैं। अन्य रोग संबंधी निष्कर्ष नैदानिक ​​प्रस्तुति के अनुरूप हैं। ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम में सबसे महत्वपूर्ण परिवर्तन हैं मेटाकार्पल और मेटाटार्सल हड्डियों का छोटा होना, उंगलियों के फालैंग्स की अप्लासिया (अनुपस्थिति), कलाई के जोड़ की विकृति और कशेरुकाओं का ऑस्टियोपोरोसिस। रेडियोलॉजिकल रूप से, टर्नर सिंड्रोम में, सेला टरिका और कपाल तिजोरी की हड्डियाँ आमतौर पर नहीं बदली जाती हैं। हृदय और बड़ी वाहिकाओं के दोष नोट किए गए हैं (महाधमनी का संकुचन, पेटेंट डक्टस बोटैलस, पेटेंट इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम, महाधमनी मुंह का संकुचन), और गुर्दे की विकृतियां। रंग अंधापन और अन्य बीमारियों के लिए अप्रभावी जीन प्रकट होते हैं।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम ट्राइसॉमी एक्स, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (XXY, XXXY) और XYY की तुलना में बहुत कम आम है, जो उन युग्मकों के खिलाफ मजबूत चयन की उपस्थिति का संकेत देता है जिनमें सेक्स क्रोमोसोम नहीं होते हैं, या XO युग्मनज के खिलाफ। इस धारणा की पुष्टि सहज रूप से गर्भपात किए गए भ्रूणों के बीच अक्सर देखी जाने वाली मोनोसॉमी एक्स से होती है। इस संबंध में, यह माना जाता है कि जीवित एक्सओ युग्मनज अर्धसूत्रीविभाजन का नहीं, बल्कि माइटोटिक नॉनडिसजंक्शन या विकास के प्रारंभिक चरण में एक्स गुणसूत्र के नुकसान का परिणाम हैं। मनुष्यों में YO मोनोसॉमी का पता नहीं चला है। जनसंख्या आवृत्ति 1:1500.

नैदानिक ​​चित्र और निदान

टर्नर सिंड्रोम वाले रोगियों के शारीरिक विकास में देरी जन्म से ही ध्यान देने योग्य है। लगभग 15% रोगियों में, देरी यौवन के दौरान होती है। पूर्ण अवधि के नवजात शिशुओं की विशेषता छोटी लंबाई (42-48 सेमी) और शरीर का वजन (2500-2800 ग्राम या उससे कम) होती है। जन्म के समय टर्नर सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षण गर्दन पर अतिरिक्त त्वचा और अन्य विकृतियाँ हैं, विशेष रूप से ऑस्टियोआर्टिकुलर और कार्डियोवास्कुलर सिस्टम, "स्फिंक्स फेस" और लिम्फोस्टेसिस (लिम्फ का ठहराव, चिकित्सकीय रूप से बड़े एडिमा द्वारा प्रकट)। एक नवजात शिशु को सामान्य चिंता, खराब चूसने वाली प्रतिक्रिया, उल्टी और उल्टी की विशेषता होती है। कम उम्र में, कुछ रोगियों को मानसिक और वाणी विकास में देरी का अनुभव होता है, जो तंत्रिका तंत्र के विकास में विकृति का संकेत देता है। सबसे बड़ी विशेषता छोटा कद है। रोगियों की ऊंचाई 135-145 सेमी से अधिक नहीं होती है, और उनके शरीर का वजन अक्सर अत्यधिक होता है।

टर्नर सिंड्रोम में, पैथोलॉजिकल लक्षण घटना की आवृत्ति के अनुसार निम्नानुसार वितरित किए जाते हैं: छोटा कद (98%), सामान्य डिसप्लास्टिकिटी (असामान्य काया) (92%), बैरल के आकार की छाती (75%), छोटी गर्दन (63%) ), गर्दन पर कम बाल विकास (57%), उच्च "गॉथिक" तालु (56%), गर्दन में त्वचा की पंख के आकार की तहें (46%), ऑरिकल्स की विकृति (46%), मेटाकार्पल का छोटा होना और मेटाटार्सल हड्डियां और फालैंग्स की अप्लासिया (46%), कोहनी के जोड़ों की विकृति (36%), मल्टीपल पिग्मेंटेड मोल्स (35%), लिम्फोस्टेसिस (24%), हृदय दोष और बड़ी वाहिकाएं (22%), उच्च रक्तचाप (17%).

टर्नर सिंड्रोम में यौन अविकसितता एक निश्चित मौलिकता से भिन्न होती है। बारंबार संकेत हैं गेरोडर्मा (त्वचा का पैथोलॉजिकल शोष, पुरानी त्वचा की याद दिलाना) और लेबिया मेजा की अंडकोशीय उपस्थिति, उच्च पेरिनेम, लेबिया मिनोरा का अविकसित होना, हाइमन और भगशेफ, योनि में फ़नल के आकार का प्रवेश द्वार। अधिकांश रोगियों में स्तन ग्रंथियाँ विकसित नहीं होती हैं, निपल्स नीचे स्थित होते हैं। द्वितीयक बाल विकास अनायास प्रकट होता है और कम होता है। गर्भाशय अविकसित होता है। गोनाड विकसित नहीं होते हैं और आमतौर पर संयोजी ऊतक द्वारा दर्शाए जाते हैं। टर्नर सिंड्रोम के साथ, युवा लोगों में रक्तचाप बढ़ने और ऊतक कुपोषण के साथ मोटापा बढ़ने की प्रवृत्ति होती है।

टर्नर सिंड्रोम का निदान विशिष्ट नैदानिक ​​​​विशेषताओं, सेक्स क्रोमैटिन (सेल नाभिक का पदार्थ) का निर्धारण और कैरियोटाइप (क्रोमोसोमल सेट) के अध्ययन पर आधारित है। बौनापन (बौनापन) के साथ एक विभेदक निदान किया जाता है, जिसे बाहर करने के लिए रक्त में पिट्यूटरी हार्मोन, विशेष रूप से गोनाडोट्रोपिन की सामग्री निर्धारित की जाती है।

इलाज

पहले चरण में, थेरेपी में एनाबॉलिक स्टेरॉयड और अन्य एनाबॉलिक दवाओं के साथ शरीर के विकास को प्रोत्साहित करना शामिल है। नियमित स्त्री रोग संबंधी निगरानी के साथ रुक-रुक कर एनाबॉलिक स्टेरॉयड की न्यूनतम प्रभावी खुराक के साथ उपचार किया जाना चाहिए। रोगियों के लिए मुख्य प्रकार की चिकित्सा एस्ट्रोजेनाइजेशन (महिला सेक्स हार्मोन का नुस्खा) है, जिसे 14-16 वर्ष की आयु से किया जाना चाहिए। उपचार से शरीर का स्त्रीकरण होता है, महिला माध्यमिक यौन विशेषताओं का विकास होता है, जननांग पथ के ट्राफिज्म (पोषण) में सुधार होता है, और हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी प्रणाली की बढ़ी हुई गतिविधि कम हो जाती है। उपचार रोगियों की संपूर्ण प्रसव आयु के दौरान किया जाना चाहिए।

यदि हार्मोनल थेरेपी की मदद से गर्भाशय को सामान्य आकार में बढ़ाना संभव है, तो डोनर अंडे के साथ आईवीएफ का उपयोग करके ऐसे रोगियों में गर्भावस्था संभव है। ऐसे मामले दुर्लभ हैं जहां अंडे संरक्षित किए गए हैं।

हाल ही में, अंतिम विकास दर को बढ़ाने के लिए ग्रोथ हार्मोन थेरेपी का उपयोग किया गया है।

पूर्वानुमान

हृदय और बड़ी वाहिकाओं के गंभीर जन्मजात दोष और गुर्दे के उच्च रक्तचाप वाले रोगियों को छोड़कर, टर्नर सिंड्रोम के साथ जीवन का पूर्वानुमान अनुकूल है। महिला सेक्स हार्मोन के साथ उपचार रोगियों को पारिवारिक जीवन के लिए सक्षम बनाता है, लेकिन उनमें से अधिकांश बांझ रहते हैं।

यह क्या है, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम? यह सवाल अक्सर उन लोगों को दिलचस्पी देता है जो इस बीमारी का सामना कर चुके हैं। यह विकृति एक जन्मजात गुणसूत्र असामान्यता है, जो एक एक्स गुणसूत्र (क्लासिक संस्करण) की अनुपस्थिति की विशेषता है। कैरियोटाइप की विशेषताओं को ध्यान में रखते हुए, जिसे 45 एक्सओ के रूप में लिखा गया है, यह स्पष्ट है कि केवल महिला प्रतिनिधि ही संबंधित विकृति से पीड़ित हैं।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम मोज़ेक फॉर्म एक विकृति है जिसमें दूसरा एक्स गुणसूत्र आवश्यक रूप से पूरी तरह से अनुपस्थित नहीं है। अधिकतर इसमें कुछ दोष होते हैं जो रोगी के सामान्य स्वास्थ्य और उसकी बीमारी की अवधि को प्रभावित करते हैं।

कारण

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के कारण गर्भधारण की अवधि के दौरान कोशिका विभाजन के विकारों और बच्चे की आनुवंशिक सामग्री के गठन में छिपे हुए हैं। पैथोलॉजी वास्तव में भ्रूण के विकास की शुरुआत में ही होती है।

संपूर्ण डीएनए अणुओं की कमी या गलत वितरण से व्यक्तिगत गुणसूत्रों की संरचना में व्यवधान होता है। इस स्थिति में, X गुणसूत्र प्रभावित होता है। बीमारी के क्लासिक रूप में यह बिल्कुल अनुपस्थित है - 45 एक्सओ (सामान्यतः 46 एक्सएक्स)। आनुवंशिक सामग्री की कमी से कई विशिष्ट लक्षणों का विकास होता है जो जन्म से ही लड़की के जीवन की गुणवत्ता को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित करते हैं।

हालांकि, यह ध्यान देने योग्य है कि, कुछ गुणसूत्र असामान्यताओं के विपरीत, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम व्यवहार्य रहता है, और महिलाएं पूर्ण जीवन जी सकती हैं, गर्भवती हो सकती हैं और बच्चों को जन्म दे सकती हैं।

क्रोमोसोमल असामान्यताओं की घटना में योगदान देने वाले कारक हैं:

• किसी महिला की गर्भावस्था के दौरान या इतिहास में यौन संक्रमण।
• कुछ भौतिक कारकों (विकिरण, विद्युत चुम्बकीय क्षेत्र) का प्रभाव।
• भ्रूण पर रसायनों का प्रभाव।
• वंशानुगत कारक.
• गर्भधारण के दौरान थकावट और भूख।

उपरोक्त कारक अनुपस्थित होने पर भी रोग विकसित हो सकता है।

मोज़ेकवाद क्या है?

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम मोज़ेक रूप को शास्त्रीय रूप की तुलना में अधिक अनुकूल बीमारी माना जाता है, और यह सामान्य से आसान है। इसके घटित होने के कारण वही हैं जो ऊपर बताए गए हैं। रोग के शास्त्रीय रूप से मुख्य अंतर कोशिकाओं में विकृति विज्ञान का आंशिक विकास है। शरीर में एक साथ सामान्य कैरियोटाइप और असामान्य कैरियोटाइप वाले ऊतक होते हैं। यह आपको कुछ लक्षणों की अभिव्यक्ति की भरपाई करने की अनुमति देता है, जिससे बीमारी का कोर्स आसान हो जाता है।

दूसरे एक्स गुणसूत्र को नुकसान की प्रकृति के आधार पर, रोग के मोज़ेक रूप के निम्नलिखित प्रकार प्रतिष्ठित हैं (कैरियोटाइप द्वारा):

• 46 एक्स एक्सपी और 46 एक्स एक्सक्यू।
• 46 Xi(Xq) या 46,X,i(Xp).
• 45 एक्स/46 एक्सवाई।

जैसा कि देखा जा सकता है, लगभग सभी मामलों में गुणसूत्रों की कुल संख्या सामान्य (46) रहती है। लेकिन, इस तथ्य के बावजूद, उनमें से एक के कंधों में कुछ खामियां हैं। यह वह स्थिति है जो विशिष्ट लक्षणों और लक्षणों के उत्पन्न होने का कारण बनती है। वे मुख्य रूप से प्रोटीन संश्लेषण की प्रक्रिया में परिवर्तन के कारण होते हैं, जो अंततः विभिन्न विकासात्मक असामान्यताओं में प्रकट होता है।

नैदानिक ​​तस्वीर

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के लक्षण काफी विशिष्ट हैं। कई मामलों में, जन्म के समय ही निदान किया जा सकता है। पैथोलॉजी के सबसे आम लक्षण हैं:

• प्रजनन प्रणाली का अविकसित होना। यह अंडाशय की अनुपस्थिति या बहुत छोटे आकार, गर्भाशय और फैलोपियन ट्यूब के हाइपोप्लेसिया से प्रकट होता है। यौवन के दौरान, स्तन सामान्य रूप से विकसित नहीं होते हैं। निपल्स अक्सर पीछे की ओर मुड़े हुए और दूर-दूर तक फैले हुए होते हैं।

  रक्त में सेक्स हार्मोन की सामान्य सांद्रता में कमी आ जाती है, जो मासिक धर्म की अनियमितता का मुख्य कारण है। यह कम स्राव के साथ पूरी तरह से अनुपस्थित या अनियमित हो सकता है। कई मामलों में, प्राकृतिक गर्भावस्था संभव नहीं है।

• आंतरिक अंगों के विकास में विसंगतियाँ। लक्षणों का यह समूह अक्सर हृदय के कक्षों के बीच के छिद्रों के स्टेनोसिस, हाइपोप्लेसिया या गुर्दे की संरचना में रोग संबंधी परिवर्तनों से प्रकट होता है।
• अन्य लक्षण. कम वृद्धि नोट की गई है। रोग का एक सामान्य लक्षण "स्फिंक्स नेक" है - इस क्षेत्र में त्वचा की सिलवटों का बनना। चेहरे की सूजन, कोहनियों की वल्गस वक्रता, एपिकेन्थस और छाती की विकृति भी शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के लक्षण हो सकते हैं।

शास्त्रीय विकृति विज्ञान की अभिव्यक्तियों की बहुरूपता को देखते हुए, निदान शायद ही कभी समस्याग्रस्त होता है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का मोज़ेक रूप रोग के हल्के पाठ्यक्रम की विशेषता है। फेनोटाइप (बाहरी अभिव्यक्तियाँ) सामान्य रह सकता है। लगभग सभी रोगियों में एकमात्र अनिवार्य लक्षण प्रजनन प्रणाली के विकास की विकृति बनी हुई है। रोग की गंभीरता शरीर में प्रभावित कोशिकाओं की संख्या पर निर्भर करती है।

निदान

जब रोग के क्लासिक रूप की बात आती है तो ज्यादातर मामलों में शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का निदान विशेष रूप से कठिन नहीं होता है। जहाँ तक विकृति विज्ञान के मोज़ेक रूप का प्रश्न है, यहाँ कभी-कभी कुछ कठिनाइयाँ उत्पन्न होती हैं। तथ्य यह है कि एक सामान्य फेनोटाइप के साथ, चिकित्सक हमेशा क्रोमोसोमल पैथोलॉजी पर तुरंत संदेह नहीं कर सकते हैं।

कैरियोटाइपिंग रोग का निदान करने का सबसे अच्छा तरीका है। इसमें एक्स क्रोमोसोम में दोषों की उपस्थिति या अनुपस्थिति का निर्धारण करने के लिए रोगी के क्रोमोसोम सेट का विश्लेषण करना शामिल है।

भ्रूण में रोग की पुष्टि करने के लिए, प्रसवपूर्व निदान किया जाता है। इसके मुख्य चरण हैं:

• बीमार बच्चे के जन्म के लिए संभावित जोखिम कारकों की पहचान।
• माता-पिता के कैरियोटाइप का विश्लेषण।
• भ्रूण का अल्ट्रासाउंड.
• गर्भ में रहते हुए भी शिशु का कैरियोटाइपिंग।

इन विधियों का उपयोग करके, बच्चे के जन्म से पहले ही रोग की उपस्थिति का निर्धारण करना संभव है। इससे उचित चिकित्सा तुरंत शुरू हो सकेगी, जिससे भविष्य में लड़की के जीवन की गुणवत्ता में सुधार होगा।

जटिलताओं

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के मोज़ेक रूप में जटिलताएं मुख्य रूप से आंतरिक अंगों के विकास में असामान्यताओं की उपस्थिति से जुड़ी हैं। हृदय दोष से प्रारंभिक संचार संबंधी समस्याएं हो सकती हैं। किडनी का अविकसित होना ही किडनी फेलियर का कारण होता है। स्पाइना बिफिडा से न्यूरोलॉजिकल लक्षण वगैरह होते हैं। यह सब शरीर की प्रारंभिक अवस्था पर निर्भर करता है।

इस संबंध में रोग का मोज़ेक रूप अधिक अनुकूल है। व्यावहारिक रूप से कोई खतरनाक जटिलताएँ नहीं हैं। पैथोलॉजी जीवन की गुणवत्ता में कमी तक सीमित है, जो इसकी अवधि को बहुत प्रभावित नहीं करती है।

इलाज

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। क्रोमोसोमल असामान्यताएं डीएनए अणुओं के स्तर पर विकसित होती हैं, जिन्हें अभी तक बाहर से लक्षित नहीं किया गया है। इसलिए, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का उपचार, मोज़ेक और शास्त्रीय दोनों, रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार और आंतरिक अंगों के कार्य को सामान्य करने के लिए रोगसूचक दवाओं के उपयोग पर आधारित है। सबसे अधिक इस्तेमाल की जाने वाली दवाएं हैं:

• सोमाटोट्रोपिन। ग्रोथ हार्मोन, जिसके उपयोग के संकेत सीमित हैं। इसका कारण इस हार्मोन के प्रति शरीर के ऊतकों की संवेदनशीलता में कमी है। रोग के मोज़ेक रूप के साथ, यह रोग के क्लासिक संस्करण की तुलना में बेहतर परिणाम दिखाता है।
• ऑक्सेंड्रोलोन। सोमाटोट्रोपिन के साथ संयोजन में उपयोग किया जाता है। यह एक एनाबॉलिक स्टेरॉयड है, जो मांसपेशियों के लाभ को बढ़ावा देता है और बीमार बच्चे की विकास प्रक्रिया को तेज करता है।
• एस्ट्रोजन। रोगियों में यौन क्रिया को ठीक करने के लिए दवाओं का एक समूह।
  प्रत्येक मामले में उपचार आहार का चयन व्यक्तिगत होता है। यह सब पैथोलॉजी की गंभीरता पर निर्भर करता है।

सहायक प्रजनन प्रौद्योगिकियों की सहायता से गर्भधारण करना संभव है। आमतौर पर, मरीजों को बाद में गर्भावस्था की निगरानी और हार्मोनल समर्थन के साथ आईवीएफ निर्धारित किया जाता है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम की रोकथाम अभी तक विकसित नहीं हुई है। अब तक, आनुवंशिकीविदों के पास गर्भधारण के बाद कोशिका विभाजन के तंत्र को प्रभावित करने का अवसर नहीं है।