Nagsilang ako ng mosaic na bersyon ng Shereshev Turner. Shereshevsky-Turner syndrome sa mga bagong silang. Shereshevsky-Turner syndrome: mosaic form

Chromosomal pathology na sanhi ng bahagyang o kumpletong X-monosomy. Ang mga klinikal na palatandaan ng Shereshevsky-Turner syndrome ay kinabibilangan ng maikling tangkad, hypogonadism, mga depekto sa pag-unlad (CHD, horseshoe kidney, strabismus, atbp.), lymphostasis, joint deformation, hugis-pakpak na mga fold ng balat sa leeg, atbp. Ang mga mapagpasyang argumento sa paggawa ng ang diagnosis ng Shereshevsky-Turner syndrome ay mga katangian ng mga klinikal na palatandaan na mga tampok, data mula sa pag-aaral ng sex chromatin at karyotype; Posible ang prenatal diagnosis ng patolohiya sa fetus. Ang mga pasyente na may Shereshevsky-Turner syndrome ay nangangailangan ng hormonal therapy (growth hormone, sex hormones), pagwawasto ng congenital malformations at aesthetic defects.

Pangkalahatang Impormasyon

Ang Shereshevsky-Turner syndrome ay isang genetically determined primary gonadal dysgenesis na nabubuo bilang resulta ng isang paglabag sa sex X chromosome. 1 sa 3,000 bagong panganak ay ipinanganak na may Shereshevsky-Turner syndrome, ngunit ang tunay na populasyon ng saklaw ng sakit ay hindi alam, dahil ang kusang pagwawakas ng pagbubuntis ay madalas na nangyayari sa mga unang yugto. Sa panitikan, ang sakit na ito ay matatagpuan sa ilalim ng iba't ibang mga pangalan - Shereshevsky-Turner syndrome, Shereshevsky syndrome, Turner syndrome, Ullrich-Turner syndrome - pagkatapos ng mga pangalan ng mga may-akda na nag-ambag sa pag-aaral ng patolohiya. Ang Turner syndrome ay nangyayari sa karamihan ng mga kaso sa mga batang babae; ito ay napakabihirang sinusunod sa mga lalaki.

Mga sanhi ng Shereshevsky-Turner syndrome

Ang pagbuo ng Shereshevsky-Turner syndrome ay batay sa isang structural o quantitative abnormality ng X chromosome. Sa higit sa 60% ng mga kaso, ang kumpletong monosomy sa X chromosome ay sinusunod (karyotype 45, X0), ibig sabihin, ang kawalan ng pangalawang sex chromosome. Humigit-kumulang 20% ​​ng mga kaso ng Shereshevsky-Turner syndrome ay sanhi ng mga pagbabago sa istruktura ng X chromosome: pagtanggal ng maikli o mahabang braso, isochromosome X kasama ang mahaba o maikling braso, X/X translocation, singsing X chromosome, atbp. Sa natitirang 20% ​​ng mga variant ng cytogenetic, nangyayari ang mosaicism (45,X0/46,XX; 45,X0/46,XY, atbp.). Ang mekanismo ng paglitaw ng Shereshevsky-Turner syndrome sa mga lalaki ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng translocation o chromosomal mosaicism.

Ang panganib na magkaroon ng Shereshevsky-Turner syndrome sa fetus ay hindi nauugnay sa edad ng ina. Ang mga tunay na sanhi ng quantitative, qualitative o structural abnormalities ng X chromosome ay isang paglabag sa meiotic chromosome segregation, na humahantong sa aneuploidy (na may X-monosomy), o isang paglabag sa zygote fragmentation (na may chromosomal mosaicism). Sa halos lahat ng kaso na may 45.X0 karyotype, mayroong pagkawala ng paternal X chromosome.

Ang kawalan o mga depekto sa istruktura ng sex X chromosome ay nagdudulot ng pagkagambala sa pagbuo ng mga gonad at maraming malformations ng intrauterine development. Ang pagbubuntis na may fetus na may Shereshevsky-Turner syndrome ay kadalasang sinasamahan ng toxicosis, banta ng pagkakuha at napaaga na kapanganakan.

Mga sintomas ng Shereshevsky-Turner syndrome

Ang mga bata na may Shereshevsky-Turner syndrome ay maaaring ipanganak nang wala sa panahon, gayunpaman, kahit na sa kaso ng isang full-term na pagbubuntis, ang taas at timbang ng bata ay madalas na nabawasan (timbang ng katawan 2500-2800 g, haba 42-48 cm). Nasa kapanganakan na, ang bata ay maaaring magpakita ng mga tipikal na palatandaan ng Shereshevsky-Turner syndrome: isang maikling leeg na may fold ng balat sa mga gilid (pterygium syndrome), congenital heart defects, lymphostasis, pamamaga ng mga paa at kamay, atbp. Sa panahon ng bagong panganak. , ang mga naturang bata ay nailalarawan sa pamamagitan ng kapansanan sa pagsuso, pagkabalisa ng motor, madalas na regurgitation. Sa isang maagang edad, ang mga bata na may Shereshevsky-Turner syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkaantala ng pisikal na pag-unlad, pagkaantala sa pag-unlad ng pagsasalita, at madalas na paulit-ulit na otitis media, na humahantong sa conductive hearing loss.

Sa oras ng pagdadalaga, ang taas ng mga pasyente ay 130-145 cm. Bilang karagdagan sa maikling tangkad, ang karaniwang hitsura ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang maikling leeg na may mga pakpak na tulad ng pakpak, isang "sphinx face", isang mababang limitasyon sa paglago ng buhok, micrognathia , pagpapapangit ng auricles, at isang malawak na dibdib. Ang mga pagbabago sa osteoarticular system sa mga pasyente na may Shereshevsky-Turner syndrome ay maaaring kinakatawan ng congenital hip dysplasia, deviation ng elbow joints, at scoliosis. Ang maagang pag-unlad ng osteoprorosis dahil sa kakulangan ng estrogen ay nagdudulot ng mataas na saklaw ng mga bali ng mga pulso, gulugod, at leeg ng femoral. Kasama sa mga karamdaman ng craniofacial skeleton ang micrognathia, high Gothic palate, at malocclusions.

Ang pinakakaraniwang mga depekto sa cardiovascular na kasama ng Shereshevsky-Turner syndrome ay VSD, patent ductus arteriosus, coarctation ng aorta, at aortic aneurysm. Mula sa sistema ng ihi, ang mga pasyente ay maaaring makaranas ng pagkakaroon ng bato ng horseshoe, pagdodoble ng pelvis, stenosis ng mga arterya ng bato, na humahantong sa arterial hypertension. Ang mga karamdaman sa pag-unlad ng visual system sa Shereshevsky-Turner syndrome sa karamihan ng mga kaso ay kinakatawan ng ptosis, strabismus, myopia, at color blindness.

Ang katalinuhan ay karaniwang pinapanatili; sa mga bihirang kaso, ang oligophrenia ay sinusunod. Kabilang sa mga magkakatulad na sakit sa mga taong may Shereshevsky-Turner syndrome, hypothyroidism, Hashimoto's thyroiditis, vitiligo, multiple pigmented nevi, alopecia, hypertrichosis, diabetes mellitus type 1 at 2, celiac disease, obesity, at coronary artery disease ay kadalasang nakikita. Ang mga pasyente na may Shereshevsky-Turner syndrome ay may makabuluhang tumaas na panganib na magkaroon ng colon cancer.

Ang nangungunang sintomas ng Shereshevsky-Turner syndrome ay pangunahing hypogonadism (sexual infantilism), na nakikita sa halos 100% ng mga pasyente. Ang mga ovary ay kinakatawan ng bilateral fibrous cords na hindi naglalaman ng mga follicle; hypoplasia ng matris ay nabanggit. Minsan ang mga pasimulang ovary na may ovarian stroma at indibidwal na primordial follicle ay matatagpuan. Ang labia majora ay may hitsura ng scrotal; Ang labia minora, clitoris at hymen ay kulang sa pag-unlad. Sa Shereshevsky-Turner syndrome, ang pangunahing amenorrhea, hindi pag-unlad ng mga glandula ng mammary, non-pigmented inverted nipples, kaunting axillary at pubic hair ay nabanggit. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga kababaihan na may Shereshevsky-Turner syndrome ay nagdurusa sa kawalan ng katabaan, gayunpaman, na may mga variant ng mosaic, ang paglilihi at pagbubuntis ay posible.

Sa mga lalaking may Shereshevsky-Turner syndrome, bilang karagdagan sa mga katangiang panlabas na palatandaan at mga depekto sa somatic, ang testicular hypoplasia, bilateral cryptorchidism, minsan anorchia, at mababang antas ng testosterone ay nabanggit.

Diagnosis ng Shereshevsky-Turner syndrome

Sa mga bagong silang, ang Shereshevsky-Turner syndrome ay maaaring pinaghihinalaan ng isang neonatologist o pediatrician sa pamamagitan ng pagkakaroon ng pterygoid fold ng leeg at lymphedema. Sa kawalan ng mga halatang panlabas na palatandaan, ang diagnosis ay madalas na itinatag lamang sa pagdadalaga batay sa maikling tangkad, kawalan ng menarche, at kakulangan ng pagpapahayag ng pangalawang sekswal na mga katangian.

Kapag pinag-aaralan ang mga antas ng hormone, natutukoy ang pagtaas ng mga gonadotropin at pagbaba ng estrogen sa dugo. Ang mapagpasyang kahalagahan sa diagnosis ng Shereshevsky-Turner syndrome ay ang pagpapasiya ng sex chromatin at ang pag-aaral ng karyotype. Kung ang mga katangiang palatandaan ng Shereshevsky-Turner syndrome ay napansin sa fetus ayon sa obstetric ultrasound, ang isyu ng pagsasagawa ng invasive prenatal diagnostics ay napagpasyahan.

Ang mga pasyente na may Shereshevsky-Turner syndrome ay nangangailangan ng konsultasyon sa isang geneticist, endocrinologist, cardiologist, cardiac surgeon, nephrologist, ophthalmologist, otolaryngologist, lymphologist, gynecologist-endocrinologist (kababaihan), andrologist (lalaki). Upang makita ang mga congenital na depekto at magkakasamang sakit, inirerekomenda ang echocardiography, MRI ng puso, ECG, ultrasound ng mga bato, radiography ng gulugod, densitometry, radiography ng mga buto ng paa at kamay, atbp. Bilang bahagi ng diagnostic na pagsusuri , ang mga kababaihan ay sumasailalim sa isang gynecological examination, exercise therapy, bitamina, mabuting nutrisyon, at isang proteksyong rehimen .

Upang madagdagan ang pangwakas na taas, ang recombinant growth hormone (somatotropin) ay inireseta sa anyo ng pang-araw-araw na subcutaneous injection hanggang ang pasyente ay umabot sa edad ng buto 15 taon at ang rate ng paglago ay bumaba sa 2 cm bawat taon. Sa karamihan ng mga kaso, ang growth-stimulating therapy ay tumutulong sa mga pasyente na lumaki hanggang 150–155 cm. Inirerekomenda na pagsamahin ang growth hormone treatment sa anabolic steroid therapy.

Upang gayahin ang normal na pagdadalaga, ang estrogen replacement therapy ay inireseta mula 13-14 taong gulang, at pagkatapos ng 12-18 buwan, cyclic therapy na may estrogen-progestagen oral contraceptives. Ang hormone replacement therapy ay isinasagawa hanggang sa edad ng natural na menopause sa malusog na kababaihan (hanggang sa humigit-kumulang 50 taon). Ang mga lalaking may Shereshevsky-Turner syndrome ay inireseta ng HRT na may mga male sex hormones.

Para sa hemodynamically makabuluhang congenital heart defects, surgical correction ay ginaganap. Ang pag-aalis ng pterygoid folds ng leeg ay isinasagawa gamit ang mga pamamaraan ng plastic surgery.

Sa sandaling maabot nila ang isang sapat na antas ng sekswal na pag-unlad, ang mga babaeng may Shereshevsky-Turner syndrome ay maaaring magkaroon ng mga anak sa pamamagitan ng IVF, gamit ang isang donor egg. Sa pagkakaroon ng panandaliang aktibidad ng ovarian, posible na gumamit ng sariling mga oocytes para sa pagpapabunga. Ang problema ng labis na paglaki ng buhok ay malulutas sa pagtanggal ng buhok.

Pagtataya at pag-iwas sa Shereshevsky-Turner syndrome

Sa pangkalahatan, ang Shereshevsky-Turner syndrome ay walang makabuluhang epekto sa pag-asa sa buhay. Ang pagbubukod ay mga kaso ng malubhang congenital heart disease, maagang pag-unlad at decompensation ng mga magkakasamang sakit. Sa sapat na paggamot, ang mga pasyente na may Shereshevsky-Turner syndrome ay nakakalikha ng mga pamilya at namumuhay ng normal na buhay sex, ngunit karamihan sa kanila ay nananatiling baog.

Isinasaalang-alang ang polymorphism ng mga pagpapakita ng Shereshevsky-Turner syndrome, ang pamamahala at pagmamasid sa mga naturang pasyente ay isinasagawa ng mga espesyalista sa larangan ng genetika, pediatrics, endocrinology, ginekolohiya, andrology, urology, cardiology, ophthalmology, atbp.

Ang tanging posibleng paraan ng pagpigil sa pagsilang ng isang bata na may Shereshevsky-Turner syndrome ay maaaring medikal na genetic counseling at prenatal diagnosis.

Ang Shereshevsky-Turner syndrome (tinatawag ding simpleng Turner syndrome) ay isang chromosomal pathology na sanhi ng kawalan ng pangalawang X chromosome. Ito ay isang chromosomal abnormality, na sinamahan ng isang buong kumplikadong mga abnormalidad ng katangian, pati na rin ang hindi sapat na pag-unlad ng mga genital organ, na nagpapakita ng sarili sa mga kababaihan.

Kadalasan, ang mga taong may Turner syndrome ay nangangailangan ng tulong mula sa mga espesyalista - kakailanganin nila ang suportang ito hanggang sa pagbibinata. Bago pa man ipanganak ang isang sanggol na may Turner syndrome, posibleng magkaroon ng fetal echocardiogram sa mga 22 hanggang 24 na linggo. Kung may nakitang congenital heart defect, maaaring pumunta ang mga magulang sa klinika upang makipagkita sa isang pediatric cardiologist at alamin kung ano ang naghihintay sa kanilang sanggol pagkatapos ng kapanganakan. Maaari silang makakuha ng payo tungkol sa Turner syndrome at kumonekta sa pambansa at lokal na mga grupo ng suporta sa pagiging magulang.

Karamihan sa mga pagbubuntis na na-diagnose na may Turner syndrome ay nagtatapos sa pagkakuha sa una o ikalawang trimester ng pagbubuntis. Napakahalaga ng kamalayan sa sitwasyong ito; makakatulong ito sa mga magulang na maghanda nang emosyonal at magbigay ng pinaka komportableng mga kondisyon o gumawa ng napapanahong desisyon upang wakasan ang pagbubuntis.

Kasaysayan ng pagtuklas ng Shereshevsky-Turner syndrome

Ang unang paglalarawan ng isang namamana na sakit ay pinagsama ng sikat na endocrinologist ng Sobyet na si N.A. Shereshevsky. noong 1925. Ipinapalagay ng medikal na siyentipiko na ang mga sanhi ng komplikasyon na ito ay nakasalalay sa hindi sapat na pag-unlad ng ilang mga glandula. Sa partikular, ang pituitary gland (lalo na ang anterior lobe) at ang mga gonad ay itinuturing na "responsableng organo". Kasabay nito, itinuro ni Shereshevsky ang iba't ibang mga depekto ng panloob na pag-unlad na likas na likas.

Mahigit sampung taon ang lumipas bago iminungkahi ni Turner ang kanyang listahan ng mga sintomas na kasama ng sindrom na ito noong 1938. Kasama dito ang tatlong palatandaan: deformed elbow joints, kakaibang fold ng balat sa anyo ng mga pakpak na matatagpuan sa gilid ng leeg, pati na rin ang sekswal na infantilism.

Mas gusto ng iba't ibang bansa ang iba't ibang pangalan para sa sakit na ito. Sa banyagang panitikan, ang terminong "Turner syndrome" ay mas madalas na ginagamit. Kasabay nito, ang mga mananaliksik mula sa ibang mga bansa, mga sikat na tao, ay hindi tinatanggihan ang mga merito ni Shereshevsky sa pag-aaral ng sakit na ito. Sa Russia, mas gusto ang buong pangalan.

Nang maglaon, ang chromosomal na katangian ng sakit ay itinatag. Ang ganitong mga konklusyon ay ginawa ng siyentipikong si C. Ford sa panahon ng kanyang pananaliksik noong 1959. Sa ngayon, itinatag ng mga eksperto na ang monosomy sa X chromosome ang nagiging sanhi ng paglitaw at pag-unlad ng mga abnormalidad ng chromosomal. Nangangahulugan ito na sa dalawang kopya na kinakailangan para sa normal na pag-unlad, isa lamang ang naroroon.

Paano nakaimbak ang namamana na impormasyon sa katawan?

Upang mas maunawaan kung ano ang Shereshevsky-Turner syndrome, mahalagang maunawaan kung paano tumatanggap at nag-iimbak ang katawan ng impormasyon tungkol sa normal na pag-unlad. Ang katawan ng tao ay isang kumplikadong mekanismo, sa bawat bahagi kung saan maraming mga reaksiyong kemikal ang patuloy na nangyayari. Sa antas ng cellular, ang ilang mga sangkap ay na-synthesize, ang iba ay nawasak, ang iba ay nakikilahok sa mga pakikipag-ugnayan bilang mga elemento ng kontrol, ang iba ay nagsisimula at huminto sa mga reaksyon, at iba pa.

Ang mga selula mismo ay lumalaki, nagbabago, nakikibahagi sa proseso ng paghahati at nawasak sa ilalim ng impluwensya ng mga panlabas na kadahilanan. Ang mga organo ay nangangailangan ng daloy ng dugo upang matustusan ang katawan ng mahahalagang oxygen at ilang mga sustansya. Tila na sa gayong walang katapusang pakikipag-ugnayan ay walang sistema, ngunit mayroong isa, at ito ay tinutukoy ng genetic na impormasyon na nakapaloob sa bawat cell ng katawan.

Ito ay mga gene na nagdadala ng data, alinsunod sa kung saan nangyayari ang lahat ng mga proseso sa katawan. Karaniwan, kinokontrol nila ang paggawa ng ilang mga sangkap, na maaaring magamit sa ibang pagkakataon bilang mga materyales sa pagtatayo para sa mga istruktura ng cell. Minsan sila ay mga regulator ng buong kadena ng mga pagbabago, at kung minsan ang ilang mga katangian na katangian ng organismo ay nakasalalay sa kanila. Halimbawa, ang kulay ng mga mata o ang hugis ng tainga ay nakasalalay sa eksaktong hitsura ng pagkakasunud-sunod ng mga nucleotide—ang mga istrukturang yunit ng mga gene.

Ang lahat ng mga gene ay pinagsama sa isang karaniwang structured sequence - DNA - na mukhang isang spiral, na naglalaman ng lahat ng impormasyon tungkol sa organismo. Gayunpaman, ang mga molekula ng DNA mismo ay hindi lumulutang sa loob ng selula, dahil kung gagawin nila ito ay kukuha sila ng maraming espasyo. Para sa kadahilanang ito, ang DNA ay nakatiklop nang siksik, at ang mga kromosom ay nabuo mula sa gayong "naka-pack" na mga kadena, na nakaayos sa isang mahigpit na itinatag na pagkakasunud-sunod. Bilang isang resulta, ang mga sukat ng lahat ng mga chromosome ay magkakaiba, na ginagawang medyo madali upang makilala ang mga ito mula sa bawat isa.

Kapansin-pansin na ang mga gene na responsable para sa ilang mga katangian o ang synthesis ng ilang mga sangkap, sa normal na estado, ay "alam" nang eksakto sa kanilang lugar. Sa madaling salita, ang iba't ibang tao ay karaniwang may parehong hanay ng mga gene sa parehong chromosome. Samakatuwid, maaaring matukoy ng mga siyentipiko ang lokasyon ng isang piraso ng genetic code.

Sa isang perpektong malusog na katawan ng tao, ang bawat cell ay naglalaman ng eksaktong 46 chromosome na nakaayos sa 23 pares. Sa kasong ito, ang isang tao ay tumatanggap ng isang kopya ng isang pares mula sa kanyang ama, at ang isa ay mula sa kanyang ina.

Ang isa sa mga pares ay lalo na namumukod-tangi mula sa kabuuang bilang, dahil responsable ito sa mga usapin ng pagpapasiya ng kasarian, dahil maaaring naglalaman ito ng mga chromosome ng dalawang uri. Ang mas malaki ay karaniwang tinutukoy bilang X chromosome. Naglalaman ito ng mga gene na responsable para sa pag-unlad ng babaeng katawan. Ang mas maliit na pangalawang variant ng pares ay ang Y chromosome. Nag-iimbak ito ng impormasyon na naaayon sa katawan ng lalaki. Ang mga sumusunod na kumbinasyon ay posible sa hanay ng mga chromosome para sa pares na ito: XX at XY. Bukod dito, ang pagkakaroon ng Y chromosome ay karaniwang nagpapahiwatig na ang kasarian ng embryo ay dapat na lalaki. Kung wala ito, bubuo ang babaeng katawan. Lohikal na wala ang opsyong YY, dahil nangangailangan ito na maipasa ang isang Y chromosome mula sa bawat magulang. Gayunpaman, imposible ito, dahil dapat silang dalawa ay lalaki. Ang natitirang 22 pares ay tinatawag na autosomes - ang impormasyong nakaimbak sa kanila ay hindi mapagpasyahan para sa pagbuo ng kasarian ng hindi pa isinisilang na bata. Ang kumpletong hanay ng chromosome sa panahon ng normal na pag-unlad ay binubuo ng 23 pares at tinatawag na karyotype. Ang mga kaguluhan sa istruktura ng chromosome ay nagpapahirap sa paggamot.

Mga karamdaman sa genetiko bilang sanhi ng pag-unlad ng Shereshevsky-Turner syndrome

Ang sanhi ng malubhang chromosomal abnormalities ay maaaring posibleng mga kaguluhan sa proseso ng pagpapadala ng namamana na impormasyon. Ang hinaharap na bata ay dapat makatanggap ng genetic na impormasyon mula sa parehong mga magulang. Ang ganitong mekanismo ay naglalayong pagsamahin ang iba't ibang mga katangian upang makakuha ng pinakamataas na pagkakaiba-iba - at samakatuwid ay ang kaligtasan ng mga species kapag nagbabago ang mga kondisyon sa kapaligiran.

Sa kasong ito, ang embryo mismo ay bubuo mula sa isang solong cell, na nakuha sa pamamagitan ng pagsasanib ng mga sex cell (gametes). Upang magkaroon ng isang normal na hanay ng 46 chromosome, ang bawat gamete ay nagdadala lamang ng kalahati nito. Samakatuwid, ang parehong mga babae ay may 23 chromosome lamang sa kanilang mga itlog at ang mga lalaki ay may 23 chromosome lamang sa kanilang tamud. Upang matiyak ang kalahati ng komposisyon ng genetic na materyal, ang cell ay nahahati sa isang espesyal na paraan. Bilang resulta, ang mga chromosome na matatagpuan dito ay nag-iiba sa iba't ibang direksyon, na bumubuo ng mga grupo na may kinakailangang bilang ng mga yunit ng genetic na impormasyon. Ang prosesong ito ay napaka-kumplikado at madaling kapitan sa iba't ibang mga kadahilanan. Halimbawa, maaaring mangyari na ang isang tiyak na pares ng mga kromosom ay hindi maaaring maghiwalay nang tama sa dalawang independiyenteng mga yunit. Kung nangyari ito, ang isa sa mga resultang cell ay magkakaroon ng dagdag na chromosome, habang ang isa pang cell ay walang sapat na genetic material.

Ang mga karamdaman na ito ay malubhang dahilan para sa karagdagang mga paglihis sa pag-unlad ng katawan, dahil maraming mga gene sa iba't ibang mga chromosome ang kasangkot sa paggawa ng mga partikular na sangkap. Sa kasong ito, mahalaga hindi lamang ang pagkakaroon ng naaangkop na tambalan, kundi pati na rin ang dami nito. Alinsunod dito, ang labis o nawawalang impormasyon ay nagiging sanhi ng paggawa ng iba't ibang mga sangkap, at anumang mga anomalya ay maaaring seryosong makaapekto sa kalusugan at buhay sa pangkalahatan.

Ang mga kaso ng paglabag sa numerical na komposisyon ng mga chromosome sa isang karyotype (set ng chromosomal material) ay tinatawag na aneuploidy. Ang pagkakaroon ng karagdagang ikatlong kopya ng isang kromosom ay tinatawag na trisomy, at ang kawalan ay tinatawag na monosomy. Ang Shereshevsky-Turner syndrome ay isang monosomy sa X chromosome. Sa madaling salita, mayroon lamang isang kopya ng X chromosome sa genetic na impormasyon. Upang ipahiwatig ang anomalyang ito, ginagamit ang notasyon 45,X0. Sa loob nito, ang 45 ay nagpapahiwatig ng bilang ng mga chromosome na naroroon, at ang X0 ay nagpapahiwatig ng kawalan ng pangalawang chromosome sa pares. Kaya, ang sindrom ay maaari lamang bumuo sa mga babae.

Ang kakulangan ng tamang bilang ng mga kopya ng X chromosome ay nakakagambala sa normal na pag-unlad ng babaeng katawan. Ang pinaka-seryosong kahihinatnan ng isang chromosomal disorder ay ang hindi sapat na produksyon ng mga hormone kung saan nakasalalay ang pagbuo at pag-unlad ng reproductive system. Ang mga genital organ ay bumubuo lamang ng bahagyang o hindi sa lahat. Para sa kadahilanang ito, karamihan sa mga kababaihan na may ganitong diagnosis ay hindi maaaring magkaroon ng mga anak.

Mayroong iba't ibang uri ng Shereshevsky-Turner syndrome. Ang pagkagambala sa bilang ng mga chromosome dahil sa nondisjunction ay maaaring mangyari sa iba't ibang oras. Ang divergence sa isang maagang yugto ay humahantong sa pagbaluktot ng set ng chromosome pagkatapos ng pagsasanib ng mga gametes. Alinsunod dito, ang lahat ng mga cell ng bagong organismo, nang walang pagbubukod, ay makakatanggap ng hindi sapat na bilang ng mga chromosome. Ang form na ito ay klasiko para sa Turner syndrome.

Gayunpaman, posible rin ang isa pang senaryo. Kung ang nondisjunction ay nangyayari sa ibang pagkakataon, sa isang yugto kung kailan mayroon nang ilang mga cell, pagkatapos ay bahagi lamang ng organismo ang maaapektuhan. Ang resulta ay isang pattern ng halo-halong mga spot, na nakapagpapaalaala sa isang mosaic. Samakatuwid, ang form na ito ay tinatawag na mosaic at itinalagang 46, XX. Ito ay hindi gaanong karaniwan kaysa sa klasiko. Ang simpleng anyo ng sindrom ay nangyayari sa 70% ng mga kaso, at 30% ay mosaic.

Dahil, na may bahagyang pinsala, ang ilang mga cell ay naglalaman ng isang buong hanay ng mga chromosome, ang paggawa ng mga kaukulang sangkap ay isinasagawa pa rin. Lumalabas pa rin sila na hindi sapat, ngunit ang mga kahihinatnan ay medyo mahina.

Ang isa pang anyo ng sakit ay maaaring umunlad kapag nasira ang X chromosome. Sa kasong ito, ang karyotype ay magiging kumpleto, na naglalaman ng lahat ng 46 chromosome. Gayunpaman, dahil sa mga pagtanggal (pagkawala ng bahagi ng genetic na materyal dahil sa mga pagbabago sa mutational) o mga pagsasalin (paggalaw ng isang pangkat ng mga gene sa isa pang chromosome, sanhi din ng mutations), maaaring lumitaw ang isang sitwasyon kung saan mayroong kakulangan ng mga gene sa gamete. Ang mga kasunod na problema ay depende sa kung gaano kalubha ang pagkasira ng chromosome. Sa panahon ng pagsasalin, mahalagang malaman kung ang mga inilipat na gene ay pumasok sa selula ng mikrobyo o hindi na mababawi.

Ang dalas ng paglitaw ng Shereshevsky-Turner syndrome at pag-asa sa edad ng magulang

Sa mga bagong silang, ang Shereshevsky-Turner syndrome ay nangyayari na may mas kaunting dalas kaysa sa iba pang anyo ng aneuploidy (Klinefelter syndrome, trisomy X chromosome). Tinitingnan ng mga siyentipiko ang katotohanang ito bilang isang indikasyon ng malakas na natural na seleksyon laban sa mga gametes na kulang sa mga chromosome sa sex; Mayroon ding paliwanag kung saan ang pagpili ay direktang nakadirekta laban sa X0 karyotype. Ito ay kinumpirma ng katotohanan na ang saklaw ng monosomy sa X chromosome sa mga kusang pagpapalaglag ay medyo mataas. Gayunpaman, may ebidensya na humigit-kumulang 98% ng mga embryo na may ganitong uri ng monosomy ay namamatay dahil sa pagkakuha.

Ayon sa mga istatistika, ang Shereshevsky-Turner syndrome ay sinusunod sa humigit-kumulang 1 bagong panganak na bata sa 1500. Kapansin-pansin na ang panganib ng sakit ay hindi natagpuan na nakasalalay sa alinman sa edad ng mga magulang o sa kanilang katayuan sa kalusugan. Gayunpaman, ang mga istatistika ay nagpapahiwatig na ang pagbubuntis ay kadalasang mahirap. Ito ay kumplikado ng mga nakakalason na kondisyon, at ang posibilidad ng pagkakuha ay tumataas. Ang paggawa ay madalas na nagsisimula nang wala sa panahon at maaaring maging pathological. Ipinapalagay na ang mga naturang sintomas ay tiyak na sanhi ng pagkakaroon ng mga abnormalidad ng chromosomal sa fetus.

Mga kahihinatnan ng mga abnormalidad ng chromosomal para sa pagbuo ng mga genital organ

Dahil ang Shereshevsky-Turner syndrome ay humahantong sa mga makabuluhang pagbabago sa istraktura ng chromosomal, ang katawan ay bubuo na may malaking bilang ng mga karamdaman. Sa partikular, ang mga pagbabago ay sinusunod sa pag-unlad ng mga genital organ. Ang dahilan ay ang isang kopya ng X chromosome, na isang mahalagang bahagi ng normal na pag-unlad ng katawan, ay nawawala.

Ang katotohanan ay ang pagbuo ng mga pangunahing selula ng mikrobyo ay nagsisimula nang maaga. Sa Shereshevsky-Turner syndrome, ang kanilang bilang ay halos normal. Ang pinakamahirap na panahon ay ang ikalawang kalahati ng pagbubuntis, dahil sa oras na ito ang nabuo na mga selula ay nagsisimulang umunlad sa kabaligtaran na direksyon - ang prosesong ito ay tinatawag na involution. Sa oras na upang manganak, may mas kaunting mga follicle sa obaryo kaysa sa kinakailangan, o maaaring wala na.

Ang isang direktang kahihinatnan ng kawalan ng mga follicle ay hindi sapat na produksyon ng mga sex hormone sa katawan. Bilang resulta, ang reproductive system ay hindi maaaring umunlad nang maayos. Ang isang makabuluhang proporsyon ng mga pasyente ay nakakaranas ng kawalan ng regla. Ito mamaya ay nagpapakita ng sarili sa anyo ng kawalan ng katabaan.

Sa Shereshevsky-Turner syndrome, ang istraktura ng mga gonad ay madalas na napakahina na ipinahayag - bilang isang panuntunan, ang mga ito ay mukhang mga kurdon ng nag-uugnay na tisyu, at ang mga elemento ng mga gonad ay ganap na wala. Ang mga sitwasyon ay nangyayari na may kapansin-pansing mas kaunting dalas kapag may mga panimulang labi ng mga ovary, at ang pagkakaroon ng mga elemento ng testicles at vas deferens ay posible.

Mayroong kaugnayan sa pagitan ng pagpapakita ng Shereshevsky-Turner syndrome at mga recessive na sakit. Ang ilang mga sakit ay nabubuo lamang kapag mayroong dalawang kopya ng mga gene na may mga abnormalidad sa karyotype. Kung ang lokasyon ng naturang rehiyon ay nasa X chromosome, pagkatapos ay may isang normal na bilang ng mga chromosome sa katawan ng babae magkakaroon ng isang malusog na kopya ng gene. Alinsunod dito, ang paggawa ng mga kinakailangang sangkap ay magiging sapat at ang sakit ay hindi bubuo.

Gayunpaman, kung walang pangalawang kromosoma, kung gayon walang kabayarang impluwensya ng isang malusog na kopya ng gene, at pagkatapos ay ang sakit na dulot ng genetic factor ay magpapakita mismo. Sa partikular, ito ay eksaktong kaso sa pagkabulag ng kulay. Ang mga sakit na malubhang nakakaapekto sa pisikal na pag-unlad ay maaaring magpakita ng kanilang sarili sa katulad na paraan.

Paano nagpapakita ang Shereshevsky-Turner syndrome?

Ang iba't ibang congenital defect ay kadalasang sanhi ng isang paglabag sa quantitative chromosomal composition. Ayon sa ilang mga mananaliksik, ang magkakatulad na mga abnormalidad ng autosomal ay maaaring may mahalagang papel sa prosesong ito. Ang teoryang ito ay kinumpirma din ng katotohanan na may mga kondisyon na katulad ng Shereshevsky-Turner syndrome. Totoo, walang mga chromosomal pathologies na sinusunod, at ang mga genital organ ay normal na umuunlad. Sa anumang kaso, ang isyung ito ay nangangailangan ng karagdagang pag-aaral.

Ang sakit na Shereshevsky-Turner ay sinamahan ng isang bilang ng mga sintomas na katangian. Isa na rito ang pagkaantala sa pisikal na pag-unlad. Lumilitaw na ang mga paglihis sa simula ng unang trimester ng pagbubuntis at maaaring manatiling kapansin-pansin kahit pagkatapos ng panganganak; ito ay kapansin-pansin kahit sa mga litrato ng mga pasyente na may Turner syndrome. Bilang karagdagan, madalas kahit na ang mga bata na ipinanganak sa buong termino ay ipinanganak na may mababang timbang ng katawan (karaniwang 2500-2800 g, kung minsan ay may mas mababang timbang). Ang haba ng katawan ay nabawasan din - karaniwang mula 42 hanggang 48 cm.

Ang pagkaantala ay hindi palaging sinusunod sa pagkabata. Humigit-kumulang 15 porsiyento ng mga pasyente ang nagsisimulang mahuli pagkatapos lamang ng pagsisimula ng pagdadalaga. At ang mga sanhi ng Shereshevsky-Turner syndrome ay hindi pa rin ganap na malinaw.

Gayunpaman, ang mga sintomas ng katangian ay kinabibilangan ng labis na balat sa leeg. Ang sign na ito ay bahagi ng klasikong triad na inilarawan ni Turner. Ang iba pang mga palatandaan na nagpapahiwatig ng sakit ay ang pagkakaroon ng congenital malformations, abnormal na istraktura ng cardiovascular at osteoarticular system. Kadalasan, ang mga mukha ng mga sanggol ay kahawig ng sikat na Egyptian sphinx. Ang isa pang tagapagpahiwatig ng Turner syndrome ay ang pagkakaroon ng malaking edema dahil sa pagwawalang-kilos ng lymph (tinatawag na lymphostasis).

Ang diagnosis sa mga bagong silang ay dapat ding isaalang-alang ang mga kaguluhan sa pag-uugali. Sa partikular, ang mga bata na may kondisyon ay madalas na nagpapakita ng pangkalahatang pagkabalisa. Kasabay nito, ang kanilang pagsuso ng reflex ay may kapansanan; ang mga katangian na pagpapakita ay kinabibilangan ng pagsusuka at regurgitation sa isang fountain.

Ang pinaka-kapansin-pansing sintomas ng Shereshevsky-Turner syndrome para sa mga pasyenteng may sapat na gulang ay maikling tangkad - sa average na ito ay 135-145 sentimetro. Sa kasong ito, mayroong isang paglabag sa mga proporsyon ng katawan: na may tulad na maikling tangkad, ang isang paglihis patungo sa labis na timbang ay tipikal.

Ang iba pang mga tagapagpahiwatig ay lubos na nakadepende sa kung paano eksaktong nagpapakita ang anomalya sa isang partikular na kaso. Para sa osteoarticular system, ang gayong tanda ay ang pinaikling hugis ng metatarsal at metacarpal bones. Kadalasan ang mga phalanges ng mga daliri ay wala dahil sa kakulangan sa pag-unlad (ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay tinatawag na aplasia) at ang pagpapapangit ng kasukasuan ng pulso ay sinusunod. Ang isang kaakibat na sakit ay vertebral osteoporosis.

Ang X-ray ng mga taong may Shereshevsky-Turner syndrome ay nagpapakita na ang mga buto ng cranial vault at ang sella turcica ay kadalasang tumutugma sa pamantayan; walang mga pagbabago sa pathological na sinusunod sa kanilang istraktura. Kasabay nito, ang isang medyo karaniwang hindi direktang pag-sign ay mababang-set na mga tainga at isang mababang hairline. Ang mga suso ay karaniwang malapad, baluktot ang hugis, hanggang sa puntong parang bariles, at ang mga utong ay mas malawak kaysa sa karaniwang tao.

Ang sistema ng sirkulasyon ay naghihirap din. Sa partikular, maaaring may mga depekto sa puso at malalaking sisidlan, kabilang ang pagpapaliit ng bibig ng aorta, hindi pagsasara ng septum sa pagitan ng mga ventricles, at iba pa. Ang isa pang organ na naghihirap sa panahon ng pagbuo ng sindrom ay ang mga bato.

Ang mga pagbabago sa pathological ay maaaring makaapekto sa mga organo ng paningin at pandinig. Ang isang pasyente na may Shereshevsky-Turner syndrome ay may panganib na maging bulag o bingi. Ang isang hindi gaanong karaniwan, ngunit katangian pa rin na palatandaan ay isang hindi maunlad na mas mababang panga. Dahil ang sintomas na ito ay maaaring samahan ng iba pang mga sakit, hindi ito maaaring isaalang-alang sa paghihiwalay mula sa iba pang mga pathologies.

Sa panahon ng mga obserbasyon, ipinahayag na ang sakit ay maaaring magpakita mismo sa iba't ibang paraan, ang antas at paraan ng pagpapakita nito ay nakasalalay sa indibidwal na pasyente. Bilang isang patakaran, ang hanay ng mga sintomas ay indibidwal - ang posibilidad na ang dalawang tao ay magkakaroon ng eksaktong parehong mga sintomas ay napakaliit.

Gaano kadalas nangyayari ang ilang mga pathological deviations? Tulad ng nabanggit na, ang pinakakaraniwang sintomas ng Turner syndrome ay hindi sapat na paglago - ito ay nangyayari sa 98% ng mga kaso. Ang abnormal na pangangatawan ay karaniwan din - ang tinatawag na dysplasticity ay naroroon sa 92% ng mga pasyente. Ang mga bilog at matambok (hugis-barrel) na suso ay maaaring naroroon sa 75% ng mga babaeng may Shereshevsky-Turner syndrome. Isang pinaikling leeg - sa 63%, at mababang paglago ng buhok dito - sa 57% ng mga pasyente. Ang mga fold ng balat na kahawig ng mga pakpak ay tumutugma sa isang tagapagpahiwatig na 46 porsyento. Sa parehong dalas, ang mga baluktot na tainga ay matatagpuan, pati na rin ang mga pinaikling buto ng mga paa at kamay, pati na rin ang mga pinaikling phalanges ng mga daliri. Sa bahagyang higit sa isang katlo ng mga kaso (36%), ang mga pasyente ay may deformed joints sa elbows, at halos kasingdalas mayroong maraming pigmented birthmarks (35%). Ang mga depekto ng lymphostasis at cardiovascular system ay 24 at 22 porsyento, ayon sa pagkakabanggit. Kahit na ang presyon ng dugo na lumampas sa normal na antas ay maaaring hindi direktang indikasyon ng Shereshevsky-Turner syndrome, dahil ito ay nangyayari sa 17 porsiyento ng mga pasyente.

Sa monosomy sa X chromosome, ang isang kakaibang pag-unlad ng mga genital organ ay nabanggit. Sa partikular, ang ibabaw ng balat ay kamukha ng napakatandang tao dahil sa pathological atrophy ng balat. Ang labia (major) sa hitsura ay kahawig ng scrotum, ang perineum ay mataas. Ang labia minora, klitoris at hymen ay kadalasang kulang sa pag-unlad at hindi gaanong tinukoy. Hugis funnel ang pasukan sa ari.

Ang hindi pag-unlad ng mga glandula ng mammary ay madalas na nabanggit. Inaayos nito ang mababang posisyon ng mga utong. Ang pangalawang paglaki ng buhok ay lumilitaw sa mga random na lugar at kalat-kalat. Sa karamihan ng mga kaso, ang isang ganap na matris ay hindi bubuo. Sa halip na mga gonad, ang connective tissue ay naroroon, sa ilang mga kaso kabilang ang mga paunang labi ng kaukulang mga organo.

Ang intelektwal na pag-unlad sa Shereshevsky-Turner syndrome ay maaaring mangyari sa iba't ibang paraan. Bukod dito, halos lahat ng mga bata ay may pagkaantala sa pag-unlad ng kaisipan at pagsasalita. Dahil may mga kaguluhan sa paggana ng sistema ng nerbiyos, madalas na sinusunod ang infantilism kasama ang euphoria.

Kasabay nito, ang mga naturang bata ay may pagkakataon na umunlad sa isang medyo mataas na antas. Posible rin na ang mga pagbabago ay maliit o hindi makakaapekto sa katalinuhan. Ang mabuting praktikal na kakayahang umangkop ay nabanggit. Sa lipunan, ang mga pasyente ay mahusay na umaangkop at maaaring humantong sa isang halos ganap na malayang buhay. Sa kabila ng katotohanan na ang mga batang may Turner syndrome ay may ilang mga kahirapan sa pag-master ng mga eksaktong agham (dahil humihina ang memorya at ang kakayahang mangatwiran nang lohikal), sila ay may kakayahang makakuha ng edukasyon at kahit na makapagtapos sa isang mas mataas na institusyong pang-edukasyon. Gayunpaman, ito ay nagkakahalaga ng pag-iingat na ang antas ng pinsala sa mga intelektwal na pag-andar sa pangkalahatan ay nakasalalay sa likas na katangian ng sakit. Para sa mosaic form, ang mga kaguluhan ay karaniwang hindi gaanong binibigkas.

Posible bang ganap na mabawi mula sa Shereshevsky-Turner syndrome?

Dahil ang Shereshevsky-Turner Syndrome ay isang chromosomal disease, ang sanhi nito ay nakasalalay sa mga kaguluhan sa napakaliit na antas ng istraktura ng katawan. Ang anomalya ay nakasalalay sa hindi sapat na dami ng genetic na impormasyon dahil sa monosomy sa X chromosome. Sa kasalukuyan, ang antas ng pag-unlad ng agham ay hindi nagpapahintulot para sa pag-iwas at pag-aalis ng mga sanhi ng naturang sakit.

Sa isang tiyak na kahulugan, ang mga pag-aaral ng mga istruktura ng viral ay maaaring maging kapaki-pakinabang, dahil sa teorya mayroon silang kakayahang maglipat ng mga fragment ng DNA. Gayunpaman, sa antas ng chromosome, ang gayong mekanismo ay malamang na walang silbi. Bilang karagdagan, ang sitwasyon ay kumplikado sa pamamagitan ng pagkakaiba sa pagitan ng mga klasikal at mosaic na anyo ng sakit. Kung makakahanap tayo ng paraan upang idagdag ang nawawalang chromosome sa isang cell, kakailanganin din nating lutasin ang problema sa paghahanap ng mga nasirang cell mismo. Sa kasalukuyan, lahat ng isyung ito ay nangangailangan ng pagsasaalang-alang at pangmatagalang pananaliksik.

Bagaman hindi pa maalis ang pangunahing sanhi ng sakit, hindi ito nangangahulugan na ang gamot ay ganap na walang kapangyarihan. Ang isang bilang ng mga pathological disorder na kasama ng Shereshevsky-Turner syndrome ay maaaring matagumpay na maitama sa kondisyon na ang therapy ay nagsimula sa isang napapanahong paraan.

Halimbawa, sa paunang yugto ng paggamot, ang artipisyal na pagpapasigla ng paglaki ng katawan ay maaaring isagawa gamit ang mga anabolic agent (madalas na mga steroid). Upang maiwasan ang mga epekto, ang pinakamababang epektibong dosis ay inireseta. Mahalaga rin na magpahinga at regular na magpatingin sa isang kwalipikadong gynecologist.

Gayunpaman, ang pinakamahalagang paraan ng pagwawasto ay upang mabayaran ang hindi sapat na pag-andar ng hormonal system. Para sa layuning ito, ang mga kurso ng estrogenization ay karaniwang ginagamit, kung saan ang mga artipisyal na babaeng sex hormone ay ipinakilala sa katawan. Ang ganitong therapy ay dapat magsimula sa edad na 14-16 taon, dahil ito ay sa oras na ito na ang muling pagsasaayos ay nangyayari sa katawan sa panahon ng normal na pag-unlad. Ang hormonal therapy ay nagpapahintulot sa iyo na pasiglahin ang isang pagbabago sa pangangatawan patungo sa pagkababae. Bilang karagdagan, nagiging sanhi ito ng pag-unlad ng pangalawang sekswal na katangian at may positibong epekto sa nutrisyon ng reproductive tract. Bilang karagdagan, ang mga hormone ay normalize ang aktibidad ng hypothalamic-pituitary system. Ang isang kamag-anak na kawalan ng pamamaraang ito ay ang pangangailangan na gamitin ito sa buong panahon ng panganganak. Dahil ang mga gonad ay hindi nabubuo sa Shereshevsky-Turner syndrome, ang mga natural na hormone ay wala, kaya walang makatwirang epektibong alternatibo sa hormone replacement therapy.

Prognosis para sa mga pasyente na may Shereshevsky-Turner syndrome

Ang pagbabala para sa mga pasyente na may Shereshevsky-Turner syndrome ay indibidwal para sa bawat tao. Ito ay higit na nakasalalay sa kung gaano kalubha ang anyo ng sakit at kung paano ito umuunlad sa isang partikular na pasyente. Sa pangkalahatan, ang mga prospect ay medyo paborable. Ang mga pambihirang kaso kung saan magiging negatibo ang pagbabala ay kinabibilangan ng mga sitwasyong may congenital defects ng cardiovascular system. Bilang karagdagan, ang renal hypertension ay isa ring seryosong banta sa buhay ng mga pasyente.

Kapag gumagamit ng kapalit na therapy sa mga babaeng hormone, kahit na ang buhay ng pamilya ay posible.

Maaari bang maging mga ina ang mga babaeng may Shereshevsky-Turner syndrome?

Sa ilang mga kaso, napapanahong at may kakayahang magsagawa ng replacement therapy gamit ang mga hormone ay nagpapahintulot sa matris na lumaki sa normal na laki. Gayunpaman, dahil ang kondisyon ng mga ovary ay hindi nagbabago, napakabihirang na ang iyong sariling mga itlog ay napanatili. Ang mga nakahiwalay na kaso ay hindi nagpapahintulot sa amin na magsalita nang may anumang kumpiyansa tungkol sa potensyal na posibilidad ng pagiging ina na may embryo ng isa. Para sa mga mag-asawa kung saan ang babae ay na-diagnose na may Shereshevsky-Turner syndrome, ang solusyon ay maaaring in vitro fertilization, at ang itlog ay magiging donor.

Kung ang isang pamilya ay nagnanais ng mga bata, ngunit natatakot sa mga komplikasyon sa panahon ng pagbubuntis, maaari silang gumamit ng mas ligtas na opsyon. Halimbawa, mag-ampon ng isang bata mula sa isang ampunan.

Ano ang gagawin kung ang isang bata ay may Shereshevsky-Turner syndrome?

Una sa lahat, kailangan mong kumunsulta sa isang espesyalista. Kailangan mong makipag-ugnayan sa isang pediatric endocrinologist na may kaugnay na kaalaman tungkol sa paglaki ng pagkabata at mga problema nito. Ang mga opsyon sa paggamot ay dapat talakayin sa kanya.

Pagkatapos nito, kakailanganin mong magsagawa ng paggamot alinsunod sa mga tagubilin ng doktor. Kung ang isang batang babae ay nasuri, halimbawa, 12-14 taong gulang, kailangan niyang regular na tumanggap ng growth hormone injection, araw-araw. Maaaring kailanganin din ang karagdagang pananaliksik. Mahalagang maunawaan na kahit na ang naturang therapy ay maaaring magpapataas ng paglago, mayroon din itong mga downside. Samakatuwid, napakahalaga na makahanap ng isang karampatang espesyalista na nakatagpo ng Shereshevsky-Turner syndrome, may pag-unawa sa sakit na ito at ginagamot ang mga bata na may ganitong diagnosis.

Ito ay kinakailangan upang ayusin ang pagkain upang ang kinakailangang halaga ng mga bitamina, microelements at nutrients ay ibinibigay sa pagkain. Kakailanganin ang mga ito para sa katawan na umunlad nang malapit sa ganap hangga't maaari.

Ang isang pantay na mahalagang punto ay karampatang sikolohikal na tulong. Ang katotohanan ay na sa ilang mga kaso, ang mga paglihis sa pag-unlad ng kaisipan ay lilitaw nang tumpak sa panahon ng pagdadalaga. At dahil ang mga angkop na artipisyal ay ginagamit sa halip na ang sariling mga hormone, ang proseso ay maaaring sumailalim sa mga paglihis. Sa anumang kaso, ang tulong ng isang espesyalista ay magiging kapaki-pakinabang.

Mahalagang regular na bisitahin ang isang endocrinologist at gynecologist, simula sa edad na 12 o mula sa sandaling natukoy ang sakit.

Diagnosis sa panahon ng postpartum

Upang magtatag ng diagnosis ng Shereshevsky-Turner syndrome, karaniwang ginagamit ang isang tseke para sa mga katangian na pathologies ng pisikal na pag-unlad. Ito ay kinakailangan upang matiyak ang pagkakaroon ng mga tiyak na palatandaan, tulad ng maikling tangkad at hindi maunlad na maselang bahagi ng katawan. Gayunpaman, ang dwarfism (nanism) ay may mga katulad na sintomas, kaya inirerekomenda ang differential diagnosis.

Upang gawin ito, ang nilalaman ng mga hormone ng paglago sa dugo ay tinutukoy, lalo na, ang antas ng gonadotropin ay isang mahalagang tagapagpahiwatig. Ang pagkakaroon ng isang chromosomal abnormality ay maaaring tiyak na matukoy sa pamamagitan ng pagsusuri sa karyotype.

Diagnosis sa panahon ng prenatal

Sa kasalukuyan, ang mga pamamaraan ng diagnostic ay binuo na ginagawang posible upang isagawa ang mga kinakailangang pagsusuri sa panahon ng pagbubuntis. Bilang resulta, malalaman ng mga magulang ang kalagayan ng kanilang anak bago pa man ipanganak. Ang ganitong pagtitiwala o kaalaman sa isang hindi kasiya-siyang pagsusuri ay nagpapahintulot sa iyo na mapupuksa ang kawalan ng katiyakan, na, tulad ng alam natin, ay nakakatakot sa marami.

Minsan, pagkatapos ng pagtatapos ng "Shereshevsky-Turner syndrome," nagpasya ang isang mag-asawa na wakasan ang pagbubuntis. Gayunpaman, bago gawin ang mga naturang hakbang, inirerekomenda na makipag-usap sa isang espesyalista. Ang isang karampatang empleyado ay makakatulong na matukoy ang antas ng panganib at ang kalubhaan ng mga posibleng kahihinatnan, na sa ilang mga kaso ay maaaring humantong sa kawalan ng katabaan.

Karaniwan, ang mga pamamaraan ng pagsusuri sa prenatal ay nahahati sa dalawang grupo. Ang una ay kinabibilangan ng mga tradisyonal na invasive na pamamaraan na may kinalaman sa pagtagos sa o sa pamamagitan ng fetal membrane. Samakatuwid, ang isa sa mga ito ay madalas na ginagamit upang suriin ang pagkakaroon ng mga pathological na pagbabago sa genetic na materyal - chorionic villus biopsy (CVS), amniocentesis at cordocentesis.

Sa BVS, ang isang maliit na halaga ng tinatawag na chorion, isa sa mga lamad ng fetus, ay ginagamit para sa pagsusuri. Kadalasan ang dami ng materyal sa sample ay maliit, kaya ang mga epekto sa ina ay kadalasang maliit. Ang pamamaraang ito ay nailalarawan din ng pinakamaagang panahon ng pag-verify. Maaari itong gamitin sa 8-12 na linggo ng pagbubuntis.

Ang susunod na paraan sa mga tuntunin ng timing ay amniocentesis. Ito ay pinapayagan na isagawa sa sandaling ang pagbubuntis ay 14-18 na linggo. Ang kakaiba ng pamamaraang ito ay hindi tissue ang na-sample, ngunit isang maliit na dami ng amniotic fluid. Dahil dito, ang panganib ng pinsala sa embryo dahil sa walang ingat na mga aksyon ay nabawasan. Ang pagtagos sa lukab na may amniotic fluid ay ginagawa sa pamamagitan ng peritoneal wall. Napakahalaga na huwag mahuli sa mga loop ng umbilical cord.

Ang pinakabagong opsyon ay cordocentesis, na ginagawa sa paligid ng ika-20 linggo ng pagbubuntis. Sa kasong ito, ang panimulang materyal para sa pagsusuri ay dugo, na kinuha mula sa mga sisidlan ng fetal umbilical cord. Upang kumuha ng sample, mahalagang ipasok ang puncture needle nang tumpak hangga't maaari. Kadalasan, ito ay nagsasangkot ng pagsubaybay gamit ang isang ultrasonic device. Matapos tumagos sa anterior na dingding ng tiyan, ginagabayan ng doktor ang karayom ​​​​sa sisidlan at nag-withdraw ng mga 5 mililitro ng dugo mula dito.

Sa lahat ng kaso, ang materyal na kinuha ay ipinadala para sa karagdagang pananaliksik. Upang gawin ito, ito ay pinadalisay, ang genetic na materyal ay nakahiwalay mula dito at nasuri. Ito ay nagkakahalaga na tandaan na ang mga invasive na pamamaraan ay nagdaragdag ng posibilidad ng ilang mga kahihinatnan. Sa partikular, ang mga pag-aaral ay nagpapahiwatig ng posibilidad ng kusang pagpapalaglag pagkatapos ng pagsubok. Bilang karagdagan, may panganib na mahawahan ang fetus. Dahil ang aktibidad ng antibacterial ng mga nilalaman ng fetal membrane sa oras na ito ay mababa, ang embryo ay maaaring malubhang mapinsala. Gayundin, sa ilang mga kaso (mga 1-2 porsiyento), ang panandaliang pagtagas ng amniotic fluid ay nabanggit. Ang isa pang side effect na nangyayari na may mababang posibilidad ay pagbabalat ng mga lamad. Samakatuwid, marami ang tumanggi na magsagawa ng gayong mga pagsusuri, na mas pinipiling huwag ilantad ang fetus sa panganib.

Non-invasive na pamamaraan para sa pagsubok ng genetic material

Hindi tulad ng mga invasive na pamamaraan, ang mga non-invasive na pagsusuri ay hindi nagsasangkot ng pinsala sa mga lamad. Sa kabaligtaran, ang mga ito ay nagsasangkot ng kaunting panganib ng pinsala sa fetus. Sa partikular, ang isang pamamaraan ay binuo para sa pagkuha ng dugo hindi mula sa fetus, ngunit direkta mula sa maternal bloodstream. Sa panahon ng pagbubuntis, ang DNA ng embryo ay matatagpuan dito sa libreng anyo, nang hindi "naka-pack" sa isang cell. Nagiging materyal sila para sa genetic diagnosis.

Ang proseso ay karaniwang binubuo ng ilang mga yugto. Ang sample ay nililinis, inihanda para sa pagsusuri sa pamamagitan ng pagpaparami, at sa wakas ay sinusuri. Salamat sa pamamaraang ito, natutukoy ng mga espesyalista ang pagkakaroon ng mga abnormal na pagbabago sa genetic na materyal na may pinakamataas na katumpakan. Ang malaking bentahe ay kumpletong kaligtasan para sa bata at ina. Bilang karagdagan, ginagawang posible ng mga non-invasive diagnostic na suriin ang isang sample para sa pagkakaroon o kawalan ng isang buong kumplikadong mga genetic abnormalities, kabilang ang Shereshevsky-Turner syndrome.

Mga pagkakataon, pakinabang at disadvantages ng maagang pagsusuri, mga pamamaraan ng genetic detection ng mga anomalya

Mahalaga na ang mga resultang nakuha mula sa genetic testing ay napakatumpak. Kung ikukumpara sa mga tradisyonal na pagsusuri, binabawasan din nila ang bilang ng mga maling positibo at maling negatibo. Gayunpaman, kung minsan nangyayari na ang resulta ng genetic diagnosis ay nagiging mali. Ang sitwasyon ay kumplikado sa pamamagitan ng katotohanan na kung minsan ay kinakailangan upang suriin ang isang bata na may mosaic na anyo ng sakit - sa kasong ito, imposibleng kontrolin kung aling mga cell ang isasama sa sample. May posibilidad na lahat sila ay naglalaman lamang ng mga cell na may kumpletong hanay ng mga chromosome o mga may sakit lamang na selula. Gayunpaman, ang pagsubok ay hindi maaaring asahan na magbigay ng komprehensibong resulta.

Ang karagdagang pagiging maaasahan ng pagsubok ay ibinibigay ng isang kumbinasyon ng mga genetic diagnostic na pamamaraan at mas makaluma, ngunit nagpapatunay pa rin sa pagiging epektibo nito, pagsusuri sa ultrasound. Sa kasong ito, maaaring makilala ng ultrasound ang ilang mga congenital pathologies ng fetus. Sa partikular, para sa sakit sa puso o mga pathology sa bato, ang diskarte na ito ay lumalabas na talagang epektibo. Ang pangwakas na kumpirmasyon ng diagnosis para sa pinaka-hindi mapagkakatiwalaan ay isinasagawa pagkatapos ng kapanganakan, kapag ang isang espesyalista ay maaaring masuri ang antas ng pagpapakita ng mga pathologies ng pisikal na pag-unlad.

Ang napapanahong pagkilala sa mga genetic abnormalities ay isa sa mga pundasyon ng pagpaplano ng pamilya. Kung ang mga magulang sa maagang pagbubuntis ay nakatanggap ng impormasyon tungkol sa pagkakaroon ng isang sakit sa kanilang anak, maaari nilang simulan ang paghahanda ng isang hanay ng mga hakbang sa rehabilitasyon nang maaga. Sa kasong ito, ang isang kanais-nais na pagbabala at ang posibilidad ng hormone replacement therapy ay nagpapahintulot sa amin na umasa para sa isang mas mahabang pag-asa sa buhay para sa bata. Bilang karagdagan, ang maagang therapy ay makakatulong na mabawasan ang mga kahihinatnan ng chromosomal abnormality.

Ang posibilidad ng paghahatid ng sakit sa pamamagitan ng mana

Ang isa sa mga pinakamahalagang tanong para sa mga kababaihan na may Shereshevsky-Turner syndrome ay kung ang sakit na ito ay minana? Sa karamihan ng mga kaso, ang talakayan ay isinasagawa sa isang purong teoretikal na eroplano, dahil ang mga genital organ (sa partikular, ang mga ovary) ay bumababa kahit na sa panahon ng pag-unlad ng batang babae sa sinapupunan. Alinsunod dito, ang mga pagkakataon na mabuntis at manganak nang mag-isa ay halos zero; ang mga kaso ng napreserbang mga itlog ay bihira.

Kung dinadala ng kahaliling ina ang bata, mas mataas ang posibilidad na maipasa ang sakit sa fetus. Inirerekomenda na talakayin ang isyung ito sa isang genetic counselor, dahil siya lamang ang makakaunawa sa sitwasyon, masuri ang mga posibleng panganib at mag-alok ng pinakatamang solusyon.

Ang hitsura ng Shereshevsky-Turner syndrome ay maaaring resulta ng isang mutation sa proseso ng pagbuo ng gamete. Para sa iba't ibang mga cell ng mikrobyo, ang panganib ng isang anomalya ay halos pareho. Gayunpaman, ang posibilidad na magkaroon muli ng isang bata na may ganitong sakit ay isang maliit na bahagi ng isang porsyento. Samakatuwid, sa karamihan ng mga kaso ay hindi na kailangang matakot sa isang pagbabalik sa dati. Upang makakuha ng mas tiyak na sagot, maaaring kailanganin na magsagawa ng genetic testing sa mga magulang upang matukoy kung mayroon silang mga pagbabago sa kanilang genetic material na, kapag pinagsama, ay maaaring humantong sa pagbuo ng sindrom at ng bata.

Noong sinaunang panahon, hindi maipaliwanag ng mga tao ang likas na katangian ng paglitaw ng iba't ibang genetic anomalya at naniniwala na ito ay isang sumpa o isang mystical na epekto sa bata. Sa ikadalawampu siglo lamang lumitaw ang mga teknolohiya na, na may kamangha-manghang katumpakan, ay maaaring magpahiwatig ng tunay na sanhi ng maraming malubhang namamana na sakit, sa partikular na Shereshevsky-Turner syndrome, na humahantong sa isang bilang ng mga pisikal na abnormalidad sa mga bata.

Paglalarawan ng patolohiya at uri ng mana

Ang Shereshevsky-Turner syndrome ay isang malubhang chromosomal pathology na nangyayari dahil sa pagkakaroon lamang ng isang sex X chromosome o isang paglabag sa istraktura nito. Ang mga pag-aaral na isinagawa ay hindi nagsiwalat ng koneksyon sa pagitan ng edad ng mga magulang at ang pagkakaroon ng anumang abnormalidad sa kanila sa sakit ng bata.

Ang tinatayang istatistika ng rate ng kapanganakan ay 1 sa 3 libong bagong panganak, ngunit ang tumpak na data ay napakahirap makuha, dahil karamihan sa mga pagbubuntis ay nagtatapos sa kusang pagpapalaglag.

Ang sakit na ito ay nangyayari lamang sa mga babae, dahil ang mga lalaki ay karaniwang may isang X chromosome lamang. Halos lahat ng mga pasyente ay nagdurusa sa kawalan ng katabaan at hindi pag-unlad ng mga genital organ at mga glandula ng mammary.

Ang Shereshevsky-Turner syndrome ay isang chromosomal abnormality na nangyayari dahil sa monosomy sa X chromosome.

Ang kawalan ng isa sa mga X chromosome ay humahantong sa kakulangan ng mga gene at codon na maaaring ganap na bumuo ng pangalawang sekswal na mga katangian.

Ang sakit ay unang pinag-aralan at inilarawan noong 1925 ni N.A. Shereshevsky. Iminungkahi niya ang namamana na katangian ng patolohiya at natuklasan ang hindi pag-unlad ng mga genital organ at pituitary gland. Nang maglaon, noong 1938, kinilala ni Turner ang mga pangunahing sintomas ng sindrom: sekswal na infantilism, lateral folds sa leeg at pagpapapangit ng mga kasukasuan ng siko. Noong 1959, naitatag ni Charles Ford ang tunay na genetic na sanhi ng sakit; ito ay ang bahagyang o kumpletong pagkawala ng isa sa mga X chromosome.

Ang kasarian ng babae ay nailalarawan sa pagkakaroon ng dalawang X chromosome, ang lalaki - X at Y chromosomes

Mula sa napakaagang edad, ang isang bata ay nangangailangan ng espesyal na atensyon, dahil iba ang kanyang pakiramdam sa kanyang mga kapantay at napagtanto ang kanyang kababaan. Ang mga batang babae ay may malubhang kumplikado tungkol sa hindi pag-unlad ng mga maselang bahagi ng katawan at mga glandula ng mammary, mga bahid ng figure at maikling tangkad. Gayunpaman, ang espesyal na istraktura ng psyche ay nagpapahintulot sa kanila na mas madaling makatiis ng gayong emosyonal na stress, dahil kahit na sa isang mas matandang edad ang pasyente ay nagpapanatili ng isang bahagyang kawalan ng gulang at tumutugon nang parang bata sa mga problema sa buhay. Gamit ang tamang diskarte, ang mga pasyente na may Shereshevsky-Turner syndrome ay umiiral nang mahinahon sa lipunan, nag-aaral, nakikipag-usap sa mga kapantay at namumuno ng isang buong buhay, dahil ang katalinuhan ng karamihan sa kanila ay bubuo nang walang mga paglihis.

Ang Shereshevsky-Turner syndrome ay may ilang kasingkahulugan: Shereshevsky syndrome, Turner syndrome, Ullrich-Turner syndrome.

Posible bang mabuntis sa Shereshevsky-Turner syndrome - video

Mga sanhi at kadahilanan ng pag-unlad

Sa una, pinaniniwalaan na ang pag-unlad ng sindrom ay sanhi lamang ng kawalan ng isa sa mga sex chromosome sa mga kababaihan, ngunit sa pag-unlad ng mga teknolohiyang molekular, naging posible na makita ang mga karagdagang uri ng sakit na lumitaw dahil sa pagpapapangit. o kawalan ng malalaking seksyon ng X chromosome, kung saan hindi nito ganap na na-encode ang genetic na impormasyon.

Ang pangunahing mekanismo para sa paglitaw ng sindrom ay isang paglabag sa paghahatid ng X chromosome sa panahon ng pagbuo ng embryo pagkatapos ng paglilihi. Sa karamihan ng mga kaso, ang kumpletong pagkawala ng isa sa mga sex chromosome ay naitala; ang bahagyang pagkawala ng maikli o mahabang braso o mga iregularidad sa hugis (binawasan ang laki, istraktura ng singsing) ay hindi gaanong karaniwan. Kadalasan, ang namamana na materyal na ipinasa mula sa ama ay naghihirap.

Ang pagbuo ng genome ng tao sa sandali ng paglilihi ay nangyayari sa pamamagitan ng pagsasanib ng mga selulang mikrobyo na may haploid (kalahating) chromosomal set

Mga genetic na variant (karyotypes) ng Turner-Shereshevsky syndrome: uri ng mosaic, monosomy at iba pa

Ang mga sumusunod na karyotype ay matatagpuan sa mga pasyente:

• monosomy (karyotype 45 XO) - sinusunod sa 60% ng mga pasyente;
• hugis-singsing na X chromosome (46 ХRХ), mga pagtanggal ng braso (46 ХХр, 46 ХХq) - ipinakita sa 20% ng mga kaso;
• mosaic na istraktura ng mga cell, kung saan ang ilan ay naglalaman ng isang buong hanay ng mga chromosome, at ang ilan ay abnormal (46 XX at 45 X0) - ay nakita sa natitirang 20%.

Ang mga numero ay nagpapahiwatig ng bilang ng mga chromosome, at ang titik X ay nagpapahiwatig ng sex chromosome. Karaniwan, para sa mga babae ito ay 46 XX, para sa mga lalaki - 46 XY.

Mga klinikal na palatandaan ng sindrom: ang hitsura ng mga moles, igsi ng paghinga, pagkaantala sa pag-iisip at iba pang mga sintomas

Depende sa estado ng X chromosome, ang mga pasyente ay nagpapakita ng ilang mga sintomas:

1. Ang mga unang palatandaan ay maaaring makita kahit na sa panahon ng pagbubuntis, na sinamahan ng malubhang toxicosis at patuloy na banta ng pagkakuha. Sa ikalawang kalahati ng pagbubuntis, ang fetus ay nagsisimulang sumailalim sa reverse development ng mga cell ng mikrobyo, na humahantong sa isang matalim na pagbawas sa mga follicle o sa kanilang kawalan.
2. Ang isang bata, bilang isang patakaran, ay ipinanganak nang wala sa panahon, at kung ang kapanganakan ay nangyayari sa isang normal na termino, kung gayon ang timbang at taas ng sanggol ay mas mababa sa average (timbang - 2.5-2.8 kg, taas - 40-48 cm). Depende sa kalubhaan ng sakit, ang sanggol ay maaaring halos hindi naiiba sa hitsura mula sa malusog na mga bata o, sa kabaligtaran, ay may maraming mga pathologies sa pag-unlad.
3. Ang sanggol ay may kapansin-pansing pinaikling leeg, sa ilang mga kaso ay nakikita ang mga pterygoid folds, nagpapalapot nito, mahina ang mga ekspresyon ng mukha, ang ibabang labi ay mas makapal, nabawasan ang paglaki ng hairline, ang mga tainga ay may mga abnormalidad sa istruktura, ang dibdib ay malawak, ang mga phalanges ng ang mga kamay ay hindi proporsyonal na maliit, at ang kuko ay nasa hinlalaki na kapansin-pansing mas maikli kaysa sa iba. Posibleng matukoy ang mga depekto sa puso, pamamaga ng mga paa, at kapansanan sa pagsuso.
4. Kadalasan ang mga kasukasuan ay nagdurusa, imposibleng ganap na ituwid ang mga siko, at ang gulugod ay madaling kapitan ng scoliosis.
5. Sa proseso ng pag-unlad, ang isang bata ay maaaring mahuli sa likod ng kanyang mga kapantay sa pisikal at mental, ngunit sa kaso ng mosaicism ito ay bihirang sinusunod. May posibilidad na magkaroon ng otitis media, na kung minsan ay humahantong sa pagkawala ng pandinig.
   Mga katangian ng pagpapakita ng sakit: pag-ikli ng kamay at maikling tangkad sa isang pasyente ng pagdadalaga (14-15 taon)
6. Pagkatapos ng 14 na taon, ang taas ay bihirang lumampas sa 145 cm, ang mga pasyente ay nagreklamo ng kakulangan ng regla. Minsan ito ang mga unang sintomas kung saan kumunsulta ang mga tao sa doktor.
   

   Dahil ang isa sa mga X chromosome ay nawawala, ang pangunahing suntok ay nahuhulog sa pag-unlad ng reproductive system. Ang lahat ng mga pasyente ay dumaranas ng sekswal na infantilism sa iba't ibang antas. Sa halip na mga ovary, nabuo ang connective tissue na hindi naglalaman ng mga gonad, ang matris ay maaaring wala o kulang sa pag-unlad, at ang panlabas na genitalia ay may mga paglihis sa laki at hugis.

7. Maaaring hindi mabuo ang mga glandula ng mammary sa panahon ng pagdadalaga.
8. Walang buhok sa pubic o kilikili.
9. Ang talino sa halos lahat ng mga pasyente ay normal na umuunlad. Nag-aaral silang mabuti kasama ng ibang mga bata, ganap na nagagawa ang anumang gawain at hindi naiiba sa mga malulusog na tao. Tanging sa pinakamahirap na mga kaso ay maaaring maobserbahan ang oligophrenia.
10. Ang kakulangan ng estrogen ay nakakagambala sa buong pagbuo ng mga buto, na humahantong sa osteoporosis at madalas na bali.
11. Maraming tao ang may sakit sa puso:
    • sakit na ischemic;
    • altapresyon;
    • malformations ng aorta;
    • stenosis ng balbula.
12. Kung ang mga buto ng bungo ay hindi nabuo nang tama, pagkatapos ay dahil sa isang mataas na panlasa, ang kagat ay nabalisa.
13. Posibleng pagdoble ng renal pelvis, horseshoe kidney, arterial stenosis.
14. , nakalaylay na talukap, .
15. (kakulangan ng produksyon ng thyroid hormone).
16. Pagkahilig sa labis na timbang at diabetes.
17. Madalas na paglitaw ng mga nunal.

Nasa murang edad, ang bata ay nagpapakita ng mga unang palatandaan ng sakit.

Diagnosis at differential diagnosis

Ang doktor ay maaaring gumawa ng pangunahing pagsusuri batay sa pagsusuri, ngunit ang tanging paraan upang mapatunayan ang pagkakaroon ng Shereshevsky-Turner syndrome ay ang karyotyping.

Sa isang panlabas na pagsusuri, natuklasan ng doktor ang mga katangian ng palatandaan ng sindrom

Ang espesyalista ay magmumungkahi ng pagkuha ng dugo para sa isang cytogenetic na pag-aaral, na mag-aalis ng posibilidad na gumawa ng maling pagsusuri.

Ang Karyotype ay isang hanay ng mga chromosome na may kumpletong paglalarawan ng kanilang mga katangian (bilang, istraktura, hugis, sukat).

Sa panahon ng pag-aaral, ang bawat chromosome ay sinusuri nang hiwalay. Ang mga lymphocyte ay inilabas mula sa venous blood at nasa yugto ng mitosis. Sa tulong ng mga espesyal na reagents, ang proseso ng paghahati ay tumigil, ang materyal ay nabahiran at nasuri sa ilalim ng mikroskopyo. Batay sa data na nakuha, ang geneticist ay gumagawa ng isang naaangkop na diagnosis.

Gamit ang isang espesyal na mikroskopyo na konektado sa isang computer, sinusuri ng doktor ang bawat chromosome nang paisa-isa

Ang lahat ng mga karagdagang pamamaraan ay naglalayong pag-aralan ang mga sintomas na nauugnay sa Shereshevsky-Turner syndrome:

Ang pagkakaiba-iba ng diagnosis ay isinasagawa sa mga sumusunod na sakit:

• pituitary hypogonadism;
• Noonan syndrome;
• Rokitansky-Küstner-Mayer syndrome.

Ang differential diagnosis ng sakit ay isinasagawa sa Noonan syndrome

Paggamot

Dahil ang Turner syndrome ay isang chromosomal disorder, hindi ito magagamot. Gayunpaman, sa tulong ng isang pinagsamang diskarte, posible na makabuluhang bawasan ang kalubhaan ng mga sintomas. Ang pangunahing diin ay ang pagpapasigla sa paglaki ng bata at ang pag-unlad ng kanyang pangalawa at pangunahing sekswal na katangian. Ang proseso ng therapy ay napaka kumplikado at nangangailangan ng maraming pagsisikap upang ganap na mabayaran ang kakulangan ng paggana ng katawan.

Therapy sa droga

Mula sa isang maagang edad, ang mga pasyente ay inireseta ng somatotropic growth hormone (Somatotropin, Genotropin, Saizen, Jintropin).

Ang pag-iniksyon ng growth hormone ay maaaring tumaas ang taas ng pasyente sa humigit-kumulang 155 cm

Karaniwan, ang paggamit ng growth hormone ay nagpapatuloy hanggang mga 15 taong gulang, unti-unting binabawasan ang dosis nito. Minsan ang isang kurso ng mga anabolic steroid (Progesterone) ay inireseta nang magkatulad, na masinsinang bumubuo ng mass ng kalamnan. Ang paggamit ng mga gamot na ito ay maaaring humantong sa iba't ibang mga komplikasyon, kaya ang patuloy na pagsubaybay sa pag-unlad ng bata ng isang endocrinologist at gynecologist ay kinakailangan.

Sa pagdadalaga (mga 13 taon), ang tinedyer ay inireseta ng hormonal therapy na may mga gamot na naglalaman ng estrogen (Estradiol, Novinet, Proginova, atbp.). Ang sekswal na pag-unlad, paglaki ng mga glandula ng mammary, pangalawang sekswal na katangian, at matris ay pinasigla. Pagkatapos ng halos isang taon at kalahati, nagsisimula silang kumuha ng mga espesyal na oral contraceptive na kumokontrol sa cycle ng regla. Ang proseso ay nagpapatuloy sa humigit-kumulang 50 taon.

Ang mga gamot na inireseta para sa patolohiya, nakalarawan

Ang Jintropin ay isang human growth hormone na siyang pangunahing paggamot para sa Turner syndrome Ang Novinet ay isang hormonal na gamot na nagpapasigla sa sekswal na pag-unlad Ang progesterone ay isang anabolic steroid na bumubuo ng mass ng kalamnan

Interbensyon sa kirurhiko

Ang mga pamamaraan ng plastic surgery ay ginagamit upang maalis ang mga panlabas na depekto (pag-alis ng mga pterygoid folds, mga pagpapapangit ng tainga at drooping eyelids, intimate plastic surgery).

Sa ilang mga kaso, na may mga pathologies sa pag-unlad ng cardiovascular system o anumang iba pang mga organo, ang mga espesyal na operasyon ay inireseta upang iwasto ang kalusugan ng pasyente.

Mga karagdagang paggamot

Ang mga pasyente ay nakikinabang sa pagsali sa iba't ibang sports upang palakasin ang mga kalamnan at pasiglahin ang sirkulasyon ng dugo. Ang mga kurso sa masahe o iba't ibang physiotherapeutic procedure (electrophoresis, UHF, atbp.) ay magiging kapaki-pakinabang.

Ang Turner syndrome ay hindi nangangailangan ng mga espesyal na diyeta; ang doktor ay maaari lamang magbigay ng pangkalahatang mga rekomendasyon sa nutrisyon na kapaki-pakinabang para sa lahat ng tao. Walang mga espesyal na recipe ng katutubong inireseta para sa sakit na ito.

Pagpaplano ng pagbubuntis sa mga pasyente na may Shereshevsky-Turner syndrome

Ang kawalan ng katabaan ay isang napakalubhang sintomas na nakakaapekto sa halos lahat ng mga pasyente na may Turner-Shereshevsky syndrome. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pasyente ay hindi maaaring magkaroon ng mga anak, gayunpaman, na may mga mosaic form, kapag ang matris ay nabuo, gamit ang in vitro fertilization (IVF) na paraan, posible na itanim ang alinman sa iyong sariling fertilized na itlog (napapailalim sa buong pag-unlad ng mga ovary. ) o isang donor.

Ang paggamit ng sariling germ cell ng babae ay posible lamang kung naglalaman ang mga ito ng normal na karyotype na 46 XX.

Ang in vitro fertilization ay isang pagkakataon para sa isang babaeng may genetic na Shereshevsky-Turner syndrome na manganak ng isang malusog na bata

Prognosis ng paggamot, pag-asa sa buhay at posibleng mga komplikasyon

Sa napapanahong pagsisimula ng paggamot, napakahusay na mga resulta ay maaaring makamit. Ang therapy sa pagpapalit ng hormone ay nagpapahintulot sa iyo na madagdagan ang taas, bumuo ng mga glandula ng mammary at maselang bahagi ng katawan. Ang Turner syndrome ay hindi direktang nakakaapekto sa pag-asa sa buhay ng pasyente. Ang mga pasyente ay nabubuhay hanggang sa katandaan (sa kawalan ng iba pang malubhang pathologies).

Sa ilang mga kaso, posible na makamit ang mga kamangha-manghang resulta mula sa therapy; ang mga pasyente na may Shereshevsky-Turner syndrome ay maaaring magkaroon ng mga anak at mamuhay ng buong sex life.

Pag-iwas

Ang tanging preventive measure ay prenatal genetic diagnosis na may pagpapasiya ng chromosome set na nakuha mula sa amniotic fluid. Kasunod nito, isinasagawa ang konsultasyon sa isang geneticist at inireseta ang iba't ibang pagsusuri sa prenatal.

Sa kabila ng kawalan ng lunas ng sakit, huwag mawalan ng pag-asa. Sa karamihan ng mga kaso, positibong tumugon ang bata sa iniresetang therapy at, sa tulong ng pamilya at mga espesyalista, unti-unting umaangkop sa buhay sa lipunan.

Sa X chromosome (XO).

Encyclopedic YouTube

1 / 3

✪ 22. Ano ang Martin-Bell syndrome?

✪ Mabisa ba ang stretching bilang warm-up?

✪ Ano ang Turner Syndrome? Animated na Paliwanag na Video

Mga subtitle

Kwento

Ang sakit na ito ay unang inilarawan bilang namamana noong 1925 ng Soviet endocrinologist na si N.A. Shereshevsky, na naniniwala na ito ay sanhi ng hindi pag-unlad ng mga gonad at anterior pituitary gland at sinamahan ng congenital malformations ng panloob na pag-unlad. Sa Turner, nakilala niya ang isang triad ng mga sintomas na katangian ng kumplikadong sintomas na ito: sekswal na infantilism, hugis-pakpak na mga fold ng balat sa mga lateral surface ng leeg at pagpapapangit ng mga joint ng siko. Sa Russia, ang sindrom na ito ay karaniwang tinatawag na Shereshevsky-Turner syndrome. Ang etiology ng sakit (monosomy sa X chromosome) ay natuklasan ni Charles Ford noong 1959.

Pangunahing impormasyon

Ang isang malinaw na koneksyon sa pagitan ng paglitaw ng Turner syndrome at edad at anumang mga sakit ng mga magulang ay hindi natukoy. Gayunpaman, ang mga pagbubuntis ay kadalasang kumplikado sa pamamagitan ng toxicosis, ang banta ng pagkakuha, at ang panganganak ay madalas na wala sa panahon at pathological. Ang mga tampok ng pagbubuntis at panganganak na nagtatapos sa kapanganakan ng isang bata na may Turner syndrome ay bunga ng chromosomal pathology ng fetus. Ang kapansanan sa pagbuo ng mga gonad sa Turner syndrome ay sanhi ng kawalan o mga depekto sa istruktura ng isang sex chromosome (X chromosome).

Sa embryo, ang mga pangunahing selula ng mikrobyo ay nabuo sa halos normal na mga numero, ngunit sa ikalawang kalahati ng pagbubuntis sila ay sumasailalim sa mabilis na involution (reverse development), at sa oras na ang bata ay ipinanganak, ang bilang ng mga follicle sa ovary ay nabawasan nang husto kumpara. sa karaniwan o sila ay ganap na wala. Ito ay humahantong sa matinding kakulangan ng mga babaeng sex hormones, sekswal na hindi pag-unlad, at sa karamihan ng mga pasyente sa pangunahing amenorrhea (kawalan ng regla) at kawalan ng katabaan. Ang mga nagresultang chromosomal abnormalities ay ang sanhi ng mga depekto sa pag-unlad. Posible rin na ang magkakatulad na autosomal mutations ay gumaganap ng isang papel sa hitsura ng mga malformations, dahil may mga kondisyon na katulad ng Turner syndrome, ngunit walang nakikitang chromosomal pathology at sexual underdevelopment.

Sa Turner syndrome, ang mga gonad ay karaniwang hindi nakikilalang mga connective tissue cord na hindi naglalaman ng mga elemento ng gonadal. Hindi gaanong karaniwan ang mga simulain ng mga obaryo at mga elemento ng mga testicle, pati na rin ang mga simulain ng mga vas deferens. Ang iba pang mga pathological na natuklasan ay pare-pareho sa klinikal na pagtatanghal. Ang pinakamahalagang pagbabago sa osteoarticular system ay ang pagpapaikli ng metacarpal at metatarsal na buto, aplasia (kawalan) ng mga phalanges ng mga daliri, pagpapapangit ng kasukasuan ng pulso, at osteoporosis ng vertebrae. Sa radiologically, sa Turner syndrome, ang sella turcica at ang mga buto ng cranial vault ay karaniwang hindi nagbabago. Ang mga depekto ng puso at malalaking sisidlan ay nabanggit (coarctation ng aorta, patent ductus botallus, patent interventricular septum, pagpapaliit ng aortic mouth), at renal malformations. Lumilitaw ang mga recessive gene para sa color blindness at iba pang sakit.

Ang Shereshevsky-Turner syndrome ay hindi gaanong karaniwan kaysa sa trisomy X, Klinefelter syndrome (XXY, XXXY), at XYY, na nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng malakas na pagpili laban sa mga gamet na hindi naglalaman ng mga sex chromosome, o laban sa XO zygotes. Ang palagay na ito ay kinumpirma ng medyo madalas na nakikitang monosomy X sa mga kusang na-abort na fetus. Sa pagsasaalang-alang na ito, ipinapalagay na ang mga nakaligtas na XO zygotes ay ang resulta hindi ng meiotic, ngunit ng mitotic nondisjunction, o ang pagkawala ng X chromosome sa mga unang yugto ng pag-unlad. Ang YO monosomy ay hindi nakita sa mga tao. Dalas ng populasyon 1:1500.

Klinikal na larawan at diagnosis

Ang lag sa pisikal na pag-unlad ng mga pasyente na may Turner syndrome ay kapansin-pansin na mula sa kapanganakan. Sa humigit-kumulang 15% ng mga pasyente, ang pagkaantala ay nangyayari sa panahon ng pagdadalaga. Ang mga full-term newborns ay nailalarawan sa pamamagitan ng maliit na haba (42-48 cm) at timbang ng katawan (2500-2800 g o mas mababa). Ang mga katangiang palatandaan ng Turner syndrome sa kapanganakan ay labis na balat sa leeg at iba pang mga malformations, lalo na ng mga osteoarticular at cardiovascular system, "sphinx face," at lymphostasis (lymph stagnation, clinically manifested by large edema). Ang isang bagong panganak ay nailalarawan sa pamamagitan ng pangkalahatang pagkabalisa, may kapansanan sa pagsuso ng reflex, regurgitation, at pagsusuka. Sa isang maagang edad, ang ilang mga pasyente ay nakakaranas ng pagkaantala sa pag-unlad ng kaisipan at pagsasalita, na nagpapahiwatig ng isang patolohiya sa pag-unlad ng nervous system. Ang pinaka-katangian na katangian ay maikling tangkad. Ang taas ng mga pasyente ay hindi lalampas sa 135-145 cm, at ang kanilang timbang sa katawan ay madalas na labis.

Sa Turner syndrome, ang mga pathological sign ay ipinamamahagi ayon sa dalas ng paglitaw tulad ng sumusunod: maikling tangkad (98%), pangkalahatang dysplasticity (abnormal na pangangatawan) (92%), hugis-barrel na dibdib (75%), pinaikling leeg (63% ), mababang paglaki ng buhok sa leeg ( 57%), mataas na "Gothic" na panlasa (56%), hugis-pakpak na fold ng balat sa leeg (46%), pagpapapangit ng auricles (46%), pagpapaikli ng metacarpal at metatarsal bones at aplasia ng phalanges (46%), deformation ng elbow joints (36%), multiple pigmented moles (35%), lymphostasis (24%), heart defects at large vessels (22%), high blood pressure (17%).

Ang kakulangan sa sekswal na pag-unlad sa Turner syndrome ay nakikilala sa pamamagitan ng isang tiyak na pagka-orihinal. Ang mga madalas na palatandaan ay geroderma (pathological atrophy ng balat, nakapagpapaalaala sa senile skin) at isang scrotal na hitsura ng labia majora, mataas na perineum, hindi pag-unlad ng labia minora, hymen at klitoris, hugis ng funnel na pasukan sa puki. Ang mga glandula ng mammary sa karamihan ng mga pasyente ay hindi binuo, ang mga nipples ay mababa ang lokasyon. Ang pangalawang paglaki ng buhok ay kusang lumilitaw at kakaunti. Ang matris ay kulang sa pag-unlad. Ang mga gonad ay hindi nabuo at kadalasang kinakatawan ng connective tissue. Sa Turner syndrome, may posibilidad na tumaas ang presyon ng dugo sa mga kabataan at sa labis na katabaan na may tissue malnutrition.

Ang diagnosis ng Turner syndrome ay batay sa mga katangiang klinikal na katangian, pagpapasiya ng sex chromatin (ang sangkap ng cell nucleus) at ang pag-aaral ng karyotype (chromosomal set). Ang isang differential diagnosis ay ginawa gamit ang dwarfism (dwarfism), upang ibukod kung aling mga nilalaman ng pituitary hormones sa dugo, lalo na ang mga gonadotropin, ay tinutukoy.

Paggamot

Sa unang yugto, ang therapy ay binubuo ng pagpapasigla ng paglaki ng katawan na may mga anabolic steroid at iba pang mga anabolic na gamot. Ang paggamot ay dapat isagawa nang may kaunting epektibong dosis ng mga anabolic steroid nang paulit-ulit na may regular na pagsubaybay sa ginekologiko. Ang pangunahing uri ng therapy para sa mga pasyente ay estrogenization (reseta ng mga babaeng sex hormones), na dapat isagawa mula 14-16 taong gulang. Ang paggamot ay humahantong sa feminization ng katawan, ang pagbuo ng mga babaeng pangalawang sekswal na katangian, nagpapabuti ng trophism (nutrisyon) ng genital tract, at binabawasan ang pagtaas ng aktibidad ng hypothalamic-pituitary system. Ang paggamot ay dapat isagawa sa buong edad ng panganganak ng mga pasyente.

Kung, sa tulong ng hormonal therapy, posible na palaguin ang matris sa isang normal na laki, kung gayon ang pagbubuntis sa mga naturang pasyente ay posible gamit ang IVF na may isang donor egg. Ang mga kaso kung saan ang mga itlog ay napreserba ay bihira.

Kamakailan lamang, ang therapy ng growth hormone ay ginamit upang mapataas ang huling rate ng paglago.

Pagtataya

Ang pagbabala para sa buhay na may Turner syndrome ay kanais-nais, maliban sa mga pasyente na may malubhang congenital defects ng puso at malalaking vessel at renal hypertension. Ang paggagamot sa mga babaeng sex hormone ay ginagawang may kakayahan ang mga pasyente sa buhay pampamilya, ngunit ang karamihan sa kanila ay nananatiling baog.

Ano ito, Shereshevsky-Turner syndrome? Ang tanong na ito ay madalas na interesado sa mga taong nahaharap sa sakit na ito. Ang patolohiya na ito ay isang congenital chromosomal abnormality, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng kawalan ng isang X chromosome (classic na variant). Isinasaalang-alang ang mga katangian ng karyotype, na isinulat bilang 45 XO, malinaw na ang mga babaeng kinatawan lamang ang nagdurusa sa kaukulang patolohiya.

Ang Shereshevsky-Turner syndrome mosaic form ay isang patolohiya kung saan ang pangalawang X chromosome ay hindi kinakailangang ganap na wala. Mas madalas na mayroon itong ilang mga depekto na nakakaapekto sa pangkalahatang kalusugan ng pasyente at sa kurso ng kanyang sakit.

Mga sanhi

Ang mga sanhi ng Shereshevsky-Turner syndrome ay nakatago sa mga karamdaman ng cell division at ang pagbuo ng genetic material ng bata sa panahon ng paglilihi. Ang patolohiya ay aktwal na nangyayari sa pinakadulo simula ng pag-unlad ng pangsanggol.

Ang kakulangan o hindi tamang pamamahagi ng buong molekula ng DNA ay humahantong sa pagkagambala sa istraktura ng mga indibidwal na chromosome. Sa kasong ito, ang X chromosome ay naghihirap. Sa klasikong anyo ng sakit na ito ay wala lamang - 45 XO (karaniwang 46 XX). Ang kakulangan ng genetic na materyal ay nagiging sanhi ng pag-unlad ng isang bilang ng mga sintomas ng katangian na makabuluhang nakakaapekto sa kalidad ng buhay ng batang babae mula sa kapanganakan.

Gayunpaman, nararapat na tandaan na, hindi tulad ng ilang mga abnormalidad ng chromosomal, ang Shereshevsky-Turner syndrome ay nananatiling mabubuhay, at ang mga kababaihan ay maaaring humantong sa isang buong buhay, maging buntis at manganak ng mga bata.

Ang mga kadahilanan na nag-aambag sa paglitaw ng mga abnormalidad ng chromosomal ay:

• Mga impeksyong sekswal sa panahon ng pagbubuntis ng isang babae o sa kasaysayan.
• Ang impluwensya ng ilang mga pisikal na kadahilanan (radiation, electromagnetic field).
• Ang epekto ng mga kemikal sa fetus.
• Namamana na kadahilanan.
• Pagkapagod at gutom sa panahon ng pagbubuntis.

Maaaring umunlad ang sakit kahit na wala ang mga salik sa itaas.

Ano ang mosaicism?

Ang Shereshevsky-Turner syndrome mosaic form ay itinuturing na isang mas kanais-nais na sakit kumpara sa klasikal na anyo, at mas madali kaysa karaniwan. Ang mga dahilan para sa paglitaw nito ay pareho sa ipinahiwatig sa itaas. Ang pangunahing pagkakaiba mula sa klasikal na anyo ng sakit ay ang bahagyang pag-unlad ng patolohiya sa mga selula. Sa katawan, may mga magkasabay na tisyu na may normal na karyotype at abnormal. Pinapayagan ka nitong mabayaran ang pagpapakita ng ilang mga sintomas, na ginagawang mas madali ang kurso ng sakit.

Depende sa likas na katangian ng pinsala sa pangalawang X chromosome, ang mga sumusunod na variant ng mosaic form ng sakit ay nakikilala (sa pamamagitan ng karyotype):

• 46 X Xp at 46 X Xq.
• 46 Xi(Xq) o 46,X,i(Xp).
• 45 X/46 XY.

Tulad ng makikita, sa halos lahat ng kaso ang kabuuang bilang ng mga chromosome ay nananatiling normal (46). Ngunit, sa kabila ng katotohanang ito, may ilang mga depekto sa mga balikat ng isa sa kanila. Ang sitwasyong ito ang nagiging sanhi ng mga katangiang palatandaan at sintomas na mangyari. Ang mga ito ay pangunahing sanhi ng mga pagbabago sa proseso ng synthesis ng protina, na sa huli ay nagpapakita ng sarili sa iba't ibang mga abnormalidad sa pag-unlad.

Klinikal na larawan

Ang mga sintomas ng Shereshevsky-Turner syndrome ay medyo tiyak. Sa maraming mga kaso, ang diagnosis ay maaaring gawin nang biswal sa kapanganakan. Ang pinakakaraniwang mga palatandaan ng patolohiya ay:

• Hindi pag-unlad ng reproductive system. Ito ay ipinahayag sa pamamagitan ng kawalan o masyadong maliit na sukat ng mga ovary, hypoplasia ng matris at fallopian tubes. Sa panahon ng pagdadalaga, ang mga suso ay hindi umuunlad nang normal. Ang mga utong ay madalas na binawi at malawak ang pagitan.

  Mayroong pagbaba sa mga normal na konsentrasyon ng mga sex hormone sa dugo, na siyang pangunahing sanhi ng mga iregularidad ng regla. Maaaring ito ay ganap na wala o hindi regular na may kakaunting discharge. Sa maraming kaso, hindi posible ang natural na pagbubuntis.

• Anomalya sa pag-unlad ng mga panloob na organo. Ang pangkat ng mga sintomas na ito ay madalas na ipinakita sa pamamagitan ng stenosis ng mga pagbubukas sa pagitan ng mga silid ng puso, hypoplasia o mga pagbabago sa pathological sa istraktura ng mga bato.
• Iba pang sintomas. Ang mababang paglago ay nabanggit. Ang isang karaniwang palatandaan ng sakit ay "sphinx neck" - ang pagbuo ng mga fold ng balat sa lugar na ito. Ang pamamaga ng mukha, valgus curvature ng elbows, epicanthus at chest deformation ay maaari ding mga palatandaan ng Shereshevsky-Turner syndrome.

Dahil sa polymorphism ng mga pagpapakita ng klasikal na patolohiya, ang diagnosis ay bihirang may problema.

Ang mosaic form ng Shereshevsky-Turner syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng mas banayad na kurso ng sakit. Ang phenotype (mga panlabas na pagpapakita) ay maaaring manatiling normal. Ang tanging obligadong sintomas sa halos lahat ng mga pasyente ay nananatiling patolohiya ng pag-unlad ng reproductive system. Ang kalubhaan ng sakit ay depende sa bilang ng mga apektadong selula sa katawan.

Mga diagnostic

Ang diagnosis ng Shereshevsky-Turner syndrome sa karamihan ng mga kaso ay hindi partikular na mahirap pagdating sa klasikong anyo ng sakit. Tulad ng para sa mosaic na anyo ng patolohiya, ang ilang mga paghihirap ay minsan lumitaw dito. Ang katotohanan ay na may isang normal na phenotype, ang mga clinician ay hindi maaaring palaging agad na maghinala ng chromosomal pathology.

Ang karyotyping ay nananatiling pinakamahusay na paraan upang masuri ang sakit. Kabilang dito ang pagsusuri sa set ng chromosome ng pasyente upang matukoy ang pagkakaroon ng mga depekto o kawalan ng X chromosome.

Upang mapatunayan ang sakit sa fetus, isinasagawa ang prenatal diagnosis. Ang mga pangunahing yugto nito ay:

• Pagkilala sa mga potensyal na kadahilanan ng panganib para sa pagsilang ng isang may sakit na bata.
• Pagsusuri ng karyotype ng mga magulang.
• Ultrasound ng fetus.
• Karyotyping ng sanggol habang nasa sinapupunan pa.

Gamit ang mga pamamaraang ito, posible na matukoy ang pagkakaroon ng sakit kahit na bago ang kapanganakan ng bata. Papayagan nito ang naaangkop na therapy na magsimula kaagad, pagpapabuti ng kalidad ng buhay ng batang babae sa hinaharap.

Mga komplikasyon

Ang mga komplikasyon sa mosaic form ng Shereshevsky-Turner syndrome ay pangunahing nauugnay sa pagkakaroon ng mga abnormalidad sa pag-unlad ng mga panloob na organo. Ang mga depekto sa puso ay maaaring humantong sa maagang mga problema sa sirkulasyon. Ang kakulangan sa pag-unlad ng mga bato ay ang sanhi ng pagkabigo sa bato. Ang spina bifida ay humahantong sa mga sintomas ng neurological at mga katulad nito. Ang lahat ay nakasalalay sa paunang estado ng katawan.

Ang mosaic form ng sakit ay mas kanais-nais sa bagay na ito. Halos walang mga mapanganib na komplikasyon. Ang patolohiya ay limitado sa isang pagbawas sa kalidad ng buhay, na hindi lubos na nakakaapekto sa tagal nito.

Paggamot

Ang Shereshevsky-Turner syndrome ay walang lunas. Ang mga abnormalidad ng Chromosomal ay nabubuo sa antas ng mga molekula ng DNA, na hindi pa naka-target mula sa labas. Samakatuwid, ang paggamot ng Shereshevsky-Turner syndrome, parehong mosaic at classical, ay batay sa paggamit ng mga sintomas na gamot upang mapabuti ang kalidad ng buhay ng mga pasyente at gawing normal ang pag-andar ng mga panloob na organo. Ang pinakakaraniwang ginagamit na gamot ay:

• Somatotropin. Growth hormone, na may limitadong mga indikasyon para sa paggamit. Ang dahilan para dito ay isang pagbawas sa sensitivity ng mga tisyu ng katawan sa hormon na ito. Sa mosaic na anyo ng sakit, nagpapakita ito ng mas mahusay na mga resulta kaysa sa klasikong bersyon ng sakit.
• Oxandrolone. Ginagamit sa kumbinasyon ng somatotropin. Ito ay isang anabolic steroid, na nagtataguyod ng pagkakaroon ng kalamnan at nagpapabilis sa proseso ng paglaki ng isang maysakit na bata.
• Estrogens. Isang pangkat ng mga gamot para sa pagwawasto ng sekswal na function sa mga pasyente.
  Ang pagpili ng regimen ng paggamot ay indibidwal sa bawat kaso. Ang lahat ay nakasalalay sa kalubhaan ng patolohiya.

Ang pagkamit ng pagbubuntis ay posible sa tulong ng mga assisted reproductive technologies. Karaniwan, ang mga pasyente ay inireseta ng IVF na may kasunod na pagsubaybay sa pagbubuntis at suporta sa hormonal.

Ang pag-iwas sa Shereshevsky-Turner syndrome ay hindi pa nabuo. Sa ngayon, ang mga geneticist ay walang pagkakataon na maimpluwensyahan ang mga mekanismo ng cell division pagkatapos ng paglilihi.