Синдром Жильбера – это одна из разновидностей наследственного пигментного гепатоза. Он связан с нарушением обмена билирубина в печени и заболеванием называется условно. Правильнее считать его генетически обусловленной особенностью организма.
Название патология получила по фамилии французского врача Августина Гилберта, именно он первым обнаружил синдром. Заболевание передается от родителей детям – источником может быть как мать, так и отец. Такой тип наследования называют аутосомно-доминантным.
Болезнь чаще выявляется у мужчин и встречается у 2-5% населения планеты.
Синдром Жильбера - что это такое простыми словами
фото симптомов
Это врожденное хроническое заболевание, при котором нарушена утилизация свободного билирубина в клетках печени – гепатоцитах. Другие названия – доброкачественная, негемолитическая семейная желтуха, конституционная гипербилирубинемия.
- Что такое синдром Жильбера? Простыми словами можно описать как процесс накопления в крови билирубина, который в норме преобразовывается в печени и выводится из организма с желчью.
- Чем опасен синдром Жильбера? Прогноз заболевания благоприятный – оно не приводит к летальному исходу и, протекая в основном в хронической форме, не приносит боли и дискомфорта.
Многие на протяжении жизни даже не подозревают о наличии у себя болезни до тех пор, пока в крови не обнаруживается повышение билирубина.
Но при несоблюдении диеты, режима или из-за передозировки лекарств и в силу других факторов течение заболевания обостряется и, иногда, развиваются осложнения – , панкреатит, холангит, хронический гепатит и крайне редко – печеночная недостаточность. Говоря простым языком, вы можете и не заподозрить эту болезнь (особенно при отсутствии видимых симптомов «пожелтения»), пока не пересечете некий рубеж в питании или лечении.
- Е80.4. – код синдрома Жильбера по МКБ 10 (международной классификации болезней).
Причина синдрома Жильбера
Билирубин образуется при распаде гемоглобина, и первичная несвязанная форма этого вещества токсична. В норме его обмен состоит из нескольких ступеней:
- транспортировка в плазме крови к печени;
- захват его молекул гепатоцитами;
- превращение в нетоксичную, связанную форму (конъюгация);
- билиарная экскреция, или простыми словами – попадание в желчный секрет;
- окончательное разрушение и выведение в кишечнике, куда желчь попадает из желчного пузыря.
Причина синдрома Жильбера заключаются в мутации гена UGT 1A1. Он отвечает за работу фермента, преобразующего молекулу билирубина в несвободную форму. При заболевании его активность снижается примерно на треть от нормы. Этому также сопутствует:
- Снижение способности гепатоцитов захватывать билирубин;
- Сбой в функционировании фермента, который транспортирует его к мембранам печеночных клеток.
В результате первые три ступени обмена билирубина нарушены, он накапливается в крови и при обострениях приводит к развитию симптомов болезни Жильбера, речь о которых пойдет далее.
Симптомы синдрома Жильбера, фото
фото проявления синдрома Жильберта
В период ремиссии синдром никак себя не проявляет. Первые симптомы в большинстве случаев обнаруживаются в период полового созревания – от 13 до 20 лет. В более раннем возрасте болезнь дает о себе знать в случае заражения ребенка острым вирусным гепатитом.
Признаки и симптомы болезни Жильбера развиваются только при обострении, и в подавляющем большинстве случаев это умеренная желтуха.
Проявляется она окрашиванием кожи, слизистых оболочек и склер в желтый цвет – так называемая «печеночная маска». Выраженность оттенка хорошо заметна, когда уровень билирубина в крови достигает 45 мкмоль/л и более. К желтухе добавляется появление ксантелазмы – желтых зернистых включений под кожей верхних и нижних век, что связано с дисплазией соединительной ткани.
Около половины больных жалуется на дискомфорт в желудочно-кишечном тракте:
- тошноту;
- снижение аппетита;
- отрыжку;
- изжогу;
- метеоризм;
- нарушение стула.
Дополнительные симптомы:
- слабость, головокружение;
- неприятные ощущения в области печени;
- горький привкус во рту;
- отечность ног;
- понижение артериального давления;
- одышка и боли в сердце;
- тревожность, раздражительность;
- головные боли.
При обострениях синдрома нередко изменяется цвет выделений – , а кал становится бесцветным.
В течение жизни провокаторами обострения болезни выступают:
- Нарушение поддерживающей диеты, голодание;
- Употребление алкоголя или наркотиков;
- Высокие физические нагрузки;
- Стресс, переутомление;
- Вирусные инфекции (грипп, герпес, ВИЧ и другие);
- Острые формы имеющихся хронических патологий;
- Перегрев организма, переохлаждение.
Прием в больших количествах некоторых препаратов также влияет на обострение генетического синдрома Жильбера. К ним относятся: Аспирин, Парацетамол, Стрептомицин, Кофеин, глюкокортикостероиды, Левомицетин, Циметидин, Рифампицин, Хлорамфеникол.
Диагностика синдрома Жильбера
После осмотра и сбора анамнеза (жалоб, истории болезни) проводится лабораторное обследование. Лечащий врач направляет сдать анализы на синдром Жильбера, среди которых выделяют специальные диагностические тесты:
- Голодание. Первую пробу билирубина берут натощак утром перед проведением теста, вторую – спустя 48 часов, в течение которых человек получает с питанием не более 400 ккал в сутки. При заболевании уровень билирубина за двое суток увеличивается на 50-100%.
- Проба с фенобарбиталом. Если синдром Жильбера имеет место, то прием данного препарата в течение пяти дней приводит к снижению билирубина в крови.
- Тест с никотиновой кислотой. 40 мг вещества вводят внутривенно, и если процент билирубина возрастает, то результат считается положительным.
Другие методы диагностики:
- анализ мочи на присутствие билирубина;
- биохимический и общий анализ крови;
- молекулярная диагностика ДНК;
- исследование крови на наличие вирусного гепатита;
- анализ на стеркобилин – при синдроме Жильбера этот продукт распада билирубина в кале не обнаруживается;
- коагулограмма – оценка свертываемости крови.
Диагностика синдрома Жильберта включает и такие методы, как УЗИ и компьютерная томография брюшной полости, биопсия печени и эластография (изучение печеночной ткани на выявление фиброза).
Тактика лечения синдрома Жильберта
В период ремиссии, который может продолжаться много месяцев, лет и даже всю жизнь, специальное лечение не требуется. Здесь главная задача – не допустить обострения. Важно соблюдать диету, режим труда и отдыха, не переохлаждаться и избегать перегрева организма, исключить высокие нагрузки и бесконтрольный прием лекарств.
Лечение болезни Жильбера при развитии желтухи включает применение медикаментов и соблюдение диеты. Из лекарственных средств используются:
- Барбитураты – снижают концентрацию билирубина в крови;
- Гепатопротекторы (Эссенциале, Урсосан, Карсил, экстракт расторопши) – поддерживают функции печени;
- Желчегонные препараты (Хофитол, карловарская соль, Холосас) и травы с аналогичным действием – ускоряют движение желчи;
- Энтеросорбенты (Полисорб, Энтеросгель, активированный уголь) – помогают выводить билирубин из кишечника;
- Средства для профилактики холецистита и желчнокаменной болезни.
Подросткам вместо сильнодействующих барбитуратов могут назначить Флумецинол. Его принимают в небольших дозах и перед сном, поскольку он вызывает сонливость и вялость.
Физиотерапевтические меры включают применение фототерапии, при которой с помощью синих ламп разрушается билирубин, накопленный в коже.
Недопустимы тепловые процедуры в области живота и печени.
При необходимости проводится симптоматическое лечение рвоты, тошноты, изжоги, диареи и других расстройств пищеварительной системы. Обязателен прием витаминов, особенно группы B. Попутно проводится санация всех имеющихся в организме очагов инфекции и терапия патологии желчевыводящих путей.
Если уровень билирубина в крови достигает критической отметки (выше 250 мкмоль/л), то показано переливание крови и введение альбумина.
Диета при синдроме Жильбера
Лечебное питание предусматривает использование , при котором разрешаются:
- разные виды круп;
- нежирное мясо и рыба;
- фрукты и овощи – свежие и отварные;
- обезжиренный кефир, творог, йогурт, ряженка;
- сухое печенье, пшеничный хлеб;
- свежевыжатые некислые соки, некрепкий чай, компот;
- овощные супы.
Запрещены:
- сдобная выпечка;
- сало, жирное мясо;
- шпинат;
- горчица, перец, другие специи и пряности;
- кофе;
- шпинат и щавель (так как содержат щавелевую кислоту);
- шоколад, какао;
- яйца;
- алкогольные и газированные напитки;
- мороженое, жирное молоко, сметана, сыр.
Полное вегетарианство противопоказано.
Соблюдение диеты при синдроме Жильбера не только облегчает состояние во время желтухи, но и снижает риск развития обострений.
Синдром Жильбера – это редкое наследственное заболевание печени, встречающееся у 2 – 5 % людей. При этом чаще болеют мужчины, чем женщины. Заболевание не приводит к тяжелым нарушениям функций печени и фиброзу, но значительно увеличивает риск возникновения желчнокаменной болезни.
Синдром Жильбера (конституциональная дисфункция печени или семейная негемолитическая желтуха) относится к наследственным заболеваниям. Виновником болезни является дефектный ген, участвующий в обмене билирубина. Заболевание характеризуется повышением концентрации билирубина, в частности прямого, в крови и периодическим возникновением желтухи.
Признаки этой генетической патологии обычно появляются в возрасте 3 – 12 лет и сопровождают человека всю жизнь.
Что происходит при болезни
У больных нарушается транспорт билирубина в клетки печени (гепатоциты), захват его ими, а также соединение прямого билирубина с глюкуроновой и другими кислотами. В результате этого, в крови больного циркулирует прямой билирубин. Он является жирорастворимым веществом, поэтому взаимодействует с фосфолипидами клеточных мембран, в частности, в головном мозге. Этим и обусловливается его нейротоксичность.
Причины заболевания
Единственной причиной появления патологии является мутация гена, ответственного за билирубиновый обмен. Характеризуется аутосомно-доминантным видом наследования. Это означает, что для развития заболевания малышу достаточно унаследовать дефектный ген от одного из родителей.
Проявления клинической картины болезни провоцируют следующие факторы:
- обезвоживание;
- голодание;
- стресс;
- физические перегрузки;
- менструация;
- инфекционные болезни (ОРВИ, вирусный гепатит, грипп, кишечные инфекции);
- оперативные вмешательства;
- употребление алкоголя, кофеина и некоторых медикаментозных средств;
Симптомы синдрома Жильбера
В большинстве случаев заболевание протекает бессимптомно, а многие специалисты рассматривают его вовсе как физиологическую особенность организма.
Главным, и в 50% случаев единственным признаком, выступает умеренная желтушность склер и слизистых оболочек, а реже и кожи. При этом происходит частичное окрашивание кожных покровов в области лица, стоп, ладоней, подмышек. Кожа приобретает матово-желтый оттенок.
Желтушность склер и кожи впервые обнаруживается в детском или юношеском возрасте и носит перемежающийся характер. В очень редких случаях желтуха присутствует постоянно.
Иногда при заболевании может возникать неврологическая симптоматика в виде:
- повышенной утомляемости, слабости, головокружения;
- нарушения сна, бессонницы.
Еще реже заболевание сопровождают нарушения пищеварения:
- горечь во рту;
- отрыжка с горечью после приема пищи;
- снижение аппетита;
- тошнота, изжога;
- вздутие и тяжесть в желудке;
- запоры или поносы;
- увеличение печени, тупая боль в правом подреберье.
Формы болезни
Существует 2 вида заболевания:
- врожденная – наиболее частая форма;
- приобретенная – характеризуется манифестацией симптомов после вирусного гепатита.
Осложнения синдрома Жильбера
В целом болезнь не доставляет излишних неудобств человеку и протекает благоприятно. Но при систематическом нарушении диеты и влиянии провоцирующих факторов, возможно развитие следующих осложнений:
- Стойкое воспаление печени (хронический гепатит).
- Желчнокаменная болезнь.
Диагностика заболевания
При появлении симптомов болезни следует обратиться к терапевту или гепатологу. Для подтверждения диагноза проводят такие мероприятия:
- Осмотр, сбор анамнеза и жалоб.
- Общеклинический анализ мочи и крови.
- Биохимия крови.
- Проба с фенобарбиталом (определяющим фактором служит снижение концентрации билирубина после приема фенобарбитала).
- Проба с голоданием (в течение 2 суток питание больного ограничивается 400 килокалориями в сутки. Забор крови осуществляют дважды – в первый день пробы и после голодания. При разнице показателей билирубина в 50 – 100% диагноз подтверждается).
- Проба с никотиновой кислотой (после внутривенной инъекции никотиновой кислоты повышается билирубин).
- Анализ ДНК ответственного гена.
- Анализ кала на стеркобилин (при заболевании результат отрицательный).
- УЗИ печени и желчного пузыря.
По показаниям могут проводиться следующие обследования:
- Исследование белка и его фракций в сыворотке крови.
- Протромбиновая проба.
- Анализ крови на маркеры вирусных гепатитов.
- Бромсульфалеиновая проба.
- Биопсия печени.
Синдром Жильбера необходимо дифференцировать с:
- гепатитами разной этиологии;
- гемолитической анемией;
- циррозом печени;
- болезнью Вильсона – Коновалова;
- гемохроматозом;
- первичным склерозирующим холангитом
Лечение синдрома Жильбера
Люди, страдающие данным заболеванием, не нуждаются в специальном лечении. Терапия проводится при обострении заболевания. В основе лечения лежит соблюдение диеты.
Как лечить болезнь с помощью диеты
Если больной пожизненно будет придерживаться лечебной диеты и откажется от вредных привычек, симптомы заболевания не проявятся.
Пациентам показана диета №5.
Больным необходимо придерживаться некоторых ограничений:
- исключить физические нагрузки;
- отказаться от антибиотиков, стероидов, противосудорожных препаратов;
- не употреблять алкоголь;
- не курить.
Чем лечить обострения болезни
- Для нормализации концентрации билирубина в крови и купирования диспептических явлений – Фенобарбитал, Зиксорин.
- При сопутствующем холецистите и желчнокаменной болезни – настои желчегонных трав, тюбажи из сорбита и соли «Барбара».
- Для выведения прямого билирубина – Активированный уголь, форсированный диурез (Фуросемид).
- Для связывания билирубина в крови – Альбумин.
- Для разрушения билирубина в тканях – фототерапия.
- Витамины группы В.
- Желчегонные препараты (Аллохол, Холосас, Холагол).
- Курсы гепатопротекторов – Урсосан, Карсил, Бонджигар, Хофитол, Легалон, ЛИВ-52.
- При состояниях, угрожающих здоровью – переливание крови.
Можно ли избежать болезни?
Специфических методов профилактики рассматриваемого заболевания не существует. При планировании беременности, женщине рекомендована консультация генетика, особенно в случаях наличия заболевания в роду.
Во избежание рецидивов или обострений болезни необходимо:
- соблюдать режим питания, отдыха и труда;
- избегать физических нагрузок, голодания и обезвоживания;
- пожизненная диета;
- Помните, что при заболевании противопоказано воздействие прямых солнечных лучей.
- Следите за своим здоровьем, своевременно устраняйте очаги инфекции и лечите заболевания желчевыводящей системы.
- Синдром у ребенка не является противопоказанием к профилактической вакцинации.
- Не рекомендуется принимать препараты, имеющие побочные действия на печень.
- Наличие синдрома у беременной женщины не оказывает негативного влияния на плод.
Несмотря на возможные симптомы, треть больных заявляет, что не испытывает абсолютно никаких неудобств. Как и в случае любой другой патологии, ранняя диагностика является залогом нормальной жизни и крепкого здоровья. При соблюдении всех рекомендаций врача заболевание не напоминает о себе.
Появление желтого оттенка кожи или глаз после застолья с большим разнообразием пищи и алкогольных напитков человек может обнаружить сам у себя или по подсказке окружающих. Подобное явление, скорей всего, будет являться симптомом достаточного неприятного и опасного заболевания - синдрома Жильбера.
Эту же патологию может заподозрить и врач (причем, любой специализации), если к нему на прием пришел пациент с желтоватым оттенком кожи или же при прохождении осмотра он сдавал анализы «печеночные пробы».
Что такое синдром Жильбера
Рекомендуем прочитать:Рассматриваемое заболевание – это хроническая печеночная патология доброкачественного характера, которая сопровождается периодическим окрашиванием кожи и склер глаз в желтый цвет и другими симптомами. Течение болезни носит волнообразный характер – определенный промежуток времени человек вообще не ощущает никакого ухудшения здоровья, а иногда проявляются все симптомы патологических изменений в печени – обычно такое случается при регулярном употреблении жирных, острых, соленых, копченых продуктов и алкогольных напитков.
Синдром Жильбера связан с дефектом гена, который передается от родителей к детям. Вообще, это заболевание не приводит к тяжелым изменениям в структуре печени, как, например, при прогрессирующем циррозе, но оно может осложниться образованием камней в желчном пузыре или воспалительными процессами в желчных протоках.
Есть специалисты, которые синдром Жильбера вообще не считают болезнью, но это несколько ошибочно. Дело в том, что при данной патологии происходит нарушение синтеза фермента, участвующего в обезвреживании токсинов. Если какой-то орган теряет часть функций, то это состояние в медицине называется болезнью.
Желтый цвет кожи при синдроме Жильбера – это действие билирубина, который образовывается из гемоглобина. Это вещество достаточно токсично и печень, при нормальном функционировании, просто уничтожает его, выводит из организма. В случае же прогрессирования синдрома Жильбера фильтрация билирубина не происходит, он попадает в кровь и распространяется по всему организму. Причем, попадая во внутренние органы, он способен изменить их структуру, что приводит к дисфункциональности. Особенно опасно, если билирубин «добирается» до головного мозга – человек просто утрачивает часть функций. Спешим успокоить – при рассматриваемом заболевании подобное явление вообще никогда не наблюдается, но если оно осложнено любой другой патологией печени, то предугадать «путь» билирубина в крови практически невозможно.
Синдром Жильбера – достаточно распространенное заболевание. По статистике эта патология чаще диагностируется у мужчин, а начинает свое развитие болезнь в подростковом и среднем возрасте – 12-30 лет.
Причины возникновения синдрома Жильбера
Данный синдром имеется только у людей, которые от обоих родителей получили «в наследство» дефект второй хромосомы в локации, ответственной за образование одного из ферментов печени. Такой дефект делает процент содержания данного фермента на 80% меньше, поэтому со своей задачей (преобразование токсичного для головного мозга непрямого билирубина в связанную фракцию) он просто не справляется.
Примечательно, что такой генетический дефект может быть разным – в локации всегда имеется вставка из двух лишних аминокислот, но вот таких вставок может быть несколько – от их количества зависит тяжесть течения синдрома Жильбера.
На синтез фермента печени большое влияние имеет мужской гормон андроген, поэтому первые признаки рассматриваемого заболевания появляются в подростковом возрасте, когда происходит половое созревание, гормональная перестройка. Кстати, именно из-за влияния на фермент андрогена синдром Жильбера чаще диагностируется у мужчин.
Интересный факт – рассматриваемое заболевание не проявляется «на пустом месте», обязательно нужен толчок к появлению симптомов. И такими провоцирующими факторами могут стать:
- употребление алкогольных напитков часто или в больших дозах;
- регулярный прием некоторых лекарственных препаратов – стрептомицин, парацетамол, рифампицин;
- недавно проведенные оперативные вмешательства по любому поводу;
- частые , хроническое переутомление, ;
- прохождение лечения средствами на основе глюкокортикостероидов;
- частое употребление жирной пищи;
- длительный прием анаболических препаратов;
- чрезмерные физические нагрузки;
- голодание (даже проводимое в медицинских целях).
Обратите внимание : эти факторы могут спровоцировать развитие синдрома Жильбера, но могут и влиять на тяжесть течения заболевания.
Классификация
Синдром Жильбера в медицине классифицируют следующим образом:
- Наличие гемолиза - дополнительное разрушение эритроцитов. В случае протекания рассматриваемого заболевания одновременно с гемолизом, уровень билирубина будет повышен изначально, хотя это и не свойственно для синдрома.
- Присутствие вирусного . Если человек с двумя дефектными хромосомами переносит вирусный гепатит, то симптомы синдрома Жильбера появятся до 13 лет.
Клиническая картина
Симптомы рассматриваемого заболевания делятся на две группы – обязательные и условные. К обязательным проявлениям синдрома Жильбера относятся:
- появляющиеся время от времени участки кожи желтого оттенка, если билирубин после обострения снижается, то начинают желтеть склеры глаз;
- общая слабость и быстрая утомляемость без видимых причин;
- в области век образовываются желтые бляшки;
- нарушается сон – он становится неглубоким, прерывистым;
- снижается аппетит.
Условные симптомы, которые могут и не присутствовать:
- в правом подреберье ощущается тяжесть вне зависимости от приема пищи;
- и головокружение;
- апатия, раздражительность – нарушения психоэмоционального фона;
- боли в мышечных тканях;
- выраженный зуд кожных покровов;
- периодически возникающее дрожание верхних конечностей;
- повышенная потливость;
- вздутие живота, тошнота;
- нарушения стула – больных беспокоит .
В периоды ремиссии синдрома Жильбера некоторые из условных симптомов могут вообще отсутствовать, а у трети пациентов с рассматриваемым заболеванием они отсутствуют даже в периоды обострения.
Как диагностируют синдром Жильбера
Конечно, поставить точный диагноз врач не сможет, но даже при внешних изменениях кожных покровов можно предположить развитие синдрома Жильбера. Подтвердить диагноз может анализ крови на уровень билирубина – он будет повышенным. И на фоне такого повышения все остальные анализы печеночных функций будут находиться в пределах нормы – уровень альбумина, щелочная фосфатаза, ферменты, говорящие о поражении ткани печени.
При синдроме Жильбера не страдают другие внутренние органы – на это также укажут показатели мочевины, креатинина и амилазы. В моче отсутствуют желчные пигменты, отсутствовать будут и изменения в электролитном балансе.
Врач может и косвенно подтвердить диагноз по специфическим тестам:
- фенобарбиталовая проба;
- тест с голоданием;
- тест с никотиновой кислотой.
Окончательно ставится диагноз по результатам анализа на синдром Жильбера – исследуют ДНК пациента. Но и после этого врач проводит еще некоторые обследования:
Лечение синдрома Жильбера
То, каким способом и нужно ли вообще проводить лечение при рассматриваемом заболевании, решит лечащий врач – все зависит от общего состояния пациента, от частоты периодов обострений, от продолжительности стадий ремиссии и других факторов. Очень важный момент – уровень билирубина в крови.
До 60 мкмоль/л
Если при таком уровне билирубина пациент чувствует себя в пределах нормы, отсутствует повышенная утомляемость и сонливость, а отмечается лишь небольшая желтушность кожных покровов, то медикаментозного лечения не назначают. Но врачи могут рекомендовать следующие процедуры:
Выше 80 мкмоль/л
В таком случае пациенту назначается Фенобарбитал в дозе 50-200 мг в сутки на протяжении2-3 недель. Учитывая тот факт, что данный препарат оказывает снотворное действие, ставится запрет пациенту на вождение автомобиля и посещение работы. Врачи могут порекомендовать и лекарственные препараты Барбовал или Валокордин – в их составе присутствует фенобарбитал в небольших дозах, поэтому они оказывают не настолько выраженное снотворное действие.
Обязательно при показаниях билирубина в крови выше 80 мкмоль/л при диагностированном синдроме Жильбера назначается строгая диета. В пищу разрешено употреблять:
- кисломолочные продукты и творог с низким уровнем жирности;
- тощую рыбу и нежирное мясо;
- некислые соки;
- галетное печенье;
- овощи и фрукты в свежем, запеченном или отварном виде;
- подсушенный хлеб;
- сладкий чай и .
Стационарное лечение
Если в двух вышеописанных случаях лечение больного синдромом Жильбера проходит в амбулаторных условиях под контролем врача, то при слишком высоком уровне билирубина, бессоннице, снижении аппетита, тошноте понадобится госпитализация. Снижается билирубин в стационаре следующими методами:
Рацион питания больного корректируется кардинально – из меню полностью исключаются животные белки (мясопродукты, яйца, творог, субпродукты, рыба), овощи, фрукты и ягоды в свежем виде и жиры. Разрешается употреблять в пищу только супы без зажарки, бананы, кисломолочные продукты с минимальным уровнем жирности, печеные яблоки, галетное печенье.
Ремиссия
Даже если наступила ремиссия, пациентам ни в коем случае нельзя «расслабляться» - предстоит позаботиться о том, чтобы не случилось очередное обострение синдрома Жильбера.
Во-первых, нужно провести протекцию желчных путей – это предотвратит застой желчи и образование камней в желчном пузыре. Неплохим выбором для такой процедуры станут желчегонные травы, препараты Урохолум, Гепабене или Урсофальк. Один раз в неделю больной должен делать «слепое зондирование» - натощак необходимо выпить ксилит или сорбит, затем нужно лечь на правый бок и прогреть область анатомического расположения желчного пузыря грелкой в течение получаса.
Во-вторых, нужно подобрать грамотную диету. Например, обязательно нужно исключить из меню продукты, которые выступают провоцирующим фактором в случае обострения синдрома Жильбера. У каждого больного такой набор продуктов индивидуален.
Прогнозы врачей
Вообще, синдром Жильбера протекает достаточно благополучно и не является причиной смерти пациента. Конечно, некоторые изменения будут – например, при частых обострениях может развиться воспалительный процесс в желчных протоках, могут образоваться камни в желчном пузыре. Это влияет на трудоспособность отрицательно, но не является поводом к оформлению инвалидности.
Если в семье родился ребенок с синдромом Жильбера, то перед следующей беременностью родители должны пройти генетические обследования. Такие же обследования нужно пройти паре в том случае, если у одного из супругов имеется этот диагноз, либо присутствуют явные его симптомы.
Синдром Жильбера и служба в армии
Что касается службы в армии, то синдром Жильбера не является поводом к получению отсрочки или запрету к срочной службе. Единственное предупреждение – молодой человек не должен физически перенапрягаться, голодать, работать с токсичными веществами. А вот если больной собирается строить профессиональную карьеру военного, то это ему не разрешено – он просто не пройдет пропускную медицинскую комиссию.
Профилактические меры
Как-то предупредить развитие синдрома Жильбера невозможно – данная болезнь возникает на уровне генетических отклонений. Но зато можно предпринять профилактические меры по отношению к частоте обострений и интенсивности проявлений данного заболевания. К таким мерам относятся следующие рекомендации специалистов:
Синдром Жильбера – болезнь не опасная, но требующая некоторых ограничений. Больные обязательно должны находиться на контроле у врача, регулярно проходить осмотры и соблюдать все медикаментозные назначения и рекомендации специалистов.
Цыганкова Яна Александровна, медицинский обозреватель, терапевт высшей квалификационной категории
Синдром Жильбера представляет собой неопасное наследственное заболевание, не требующее специального лечения. Проявляется болезнь периодическим или постоянным повышением билирубина крови, желтухой, а также некоторыми другими симптомами.
Причины болезни Жильбера
Причиной заболевания является мутация гена, отвечающего за работу фермента печени – глюкуронилтрансферазы. Это специальный катализатор, который участвует в обмене билирубина, являющегося продуктом распада гемоглобина. В условиях недостатка глюкуронилтрансферазы при синдроме Жильбера билирубин не может связаться с молекулой глюкуроновй кислоты в печени, и, как следствие, его концентрация в крови повышается.
Непрямой (свободный) билирубин отравляет организм, особенно страдает центральная нервная система. Обезвреживание этого вещества возможно только в печени и лишь с помощью специального фермента, после чего он в связанном виде выводится из организма с желчью. При синдроме Жильбера билирубин снижается искусственно с помощью специальных препаратов.
Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть в случае, когда один из родителей болен, вероятность рождения ребенка с таким же синдромом равна 50%.
Факторами, провоцирующими обострение болезни Жильбера, являются:
- Прием определенных лекарственных препаратов – анаболиков и глюкокортикоидов;
- Злоупотребление алкоголем;
- Стресс;
- Операции и травмы;
- Вирусные и простудные заболевания.
Могут вызвать синдром Жильбера диеты, особенно несбалансированные, голодание, переедание, а также употребление жирной пищи.
Симптомы синдрома Жильбера
Общее состояние людей с этим заболеванием, как правило, удовлетворительное. К симптомам синдрома Жильбера относятся:
- Появление желтухи;
- Чувство тяжести в области печени;
- Неинтенсивная боль в правом подреберье;
- Горечь во рту, тошнота, отрыжка;
- Нарушение стула (поносы или запоры);
- Вздутие живота;
- Утомляемость и плохой сон;
- Головокружение;
- Подавленное настроение.
Стрессовые ситуации (психологический или физический стресс), инфекционные процессы в желчевыводящих путях или носоглотке дополнительно провоцируют появление этих признаков.
Основным симптомом синдрома Жильбера является желтуха, которая может возникать периодически (после воздействия определенных факторов), либо иметь хронический характер. Степень ее выраженности также различна: от желтушности только склер до достаточно выраженного диффузного окрашивания кожи и слизистых оболочек. Иногда наблюдается пигментация лица, небольшие желтоватые бляшки на веках и рассеянные пятна на коже. В редких случаях даже при повышенном билирубине желтуха отсутствует.
У 25% заболевших людей выявляется увеличение печени. При этом она на 1-4 см выступает из-под дуги ребра, консистенция обычная, при прощупывании болезненность не ощущается.
У 10% больных может быть увеличена селезенка.
Диагностика заболевания
Лечению синдрома Жильбера предшествует его диагностика. Обнаружить это наследственное заболевание несложно: во внимание принимаются жалобы пациента, а также семейный анамнез (выявление носителей или больных среди близких родственников).
Для диагностики болезни врач назначит общий анализ крови и мочи. О наличии заболевания свидетельствуют сниженный уровень гемоглобина и присутствие незрелых эритроцитов. В моче никаких изменений быть не должно, но если в ней обнаружатся уробилиноген и билирубин, это говорит о наличии гепатита.
Также проводятся следующие пробы:
- С фенобарбиталом;
- С никотиновой кислотой;
- С голоданием.
Для последней пробы анализ на синдром Жильбера проводится в первый день, а затем через двое суток, в течение которых больной питается низкокалорийной пищей (не более 400 ккал в сутки). Повышение уровня билирубина на 50-100% говорит о том, что человек действительно имеет это наследственное заболевание.
Проба с фенобарбиталом подразумевает прием определенной дозы препарата в течение пяти дней. На фоне такой терапии уровень билирубина значительно снижается.
Введение никотиновой кислоты осуществляется внутривенно. Уже через 2-3 часа концентрация билирубина возрастает в несколько раз.
Генетический анализ на синдром Жильбера
Этот способ диагностики болезней с поражениями печени, которые сопровождаются гипербилирубинемией, является самым быстрым и эффективным. Он представляет собой исследование ДНК, а именно гена УДФГТ. Если обнаруживается полиморфизм UGT1A1, врач подтверждает болезнь Жильбера.
Генетический анализ на синдром Жильбера проводят также в целях профилактики печеночных кризов. Этот тест рекомендуют сдавать лицам, которым предстоит принимать препараты с гепатотоксическим эффектом.
Лечение синдрома Жильбера
Как правило, специального лечения при синдроме Жильбера не требуется. Если соблюдать соответствующий режим, то уровень билирубина остается в норме или слегка повышенным, не вызывая при этом симптомов заболевания.
Больным следует исключить тяжелые физические нагрузки, отказаться от жирной пищи и спиртосодержащих напитков. Нежелательны большие перерывы между трапезами, голодание и прием некоторых медицинских препаратов (противосудорожных лекарств, антибиотиков и др.).
Периодически врач может назначать курс гепатопротекторов – лекарств, которые положительно влияют на работу печени. К ним относятся такие препараты, как Гептрал, Лив 52, Хофитол, Эссенциале форте, Карсил и витамины.
Диета при синдроме Жильбера – это обязательное условие, так как здоровое питание и благоприятный режим положительно сказываются на работе печени и процессе выведения желчи. В сутки должно быть не менее четырех приемов пищи небольшими порциями.
При синдроме Жильбера в диету разрешается включать овощные супы, обезжиренный творог, нежирную курицу и говядину, рассыпчатые каши, пшеничный хлеб, некислые фрукты, чай и компот. Запрещаются такие продукты, как сало, жирные мясо и рыба, мороженое, свежая сдоба, шпинат, щавель, перец и черный кофе.
Нельзя полностью исключать мясо и придерживаться вегетарианства, так как при таком типе питания печень не получит необходимые аминокислоты.
В целом прогноз при синдроме Жильбера благоприятный, так как данное заболевание можно считать одним из вариантов нормы. Люди с этой болезнью не нуждаются в лечении, и хотя повышенный уровень билирубина сохраняется пожизненно, это не приводит к росту смертности. Из возможных осложнений можно отметить хронический гепатит и желчекаменную болезнь.
Семейным парам, где один из супругов является обладателем этого синдрома, перед планированием беременности необходима консультация специалиста-генетика, который определит вероятность возникновения заболевания у будущего ребенка.
Специфической профилактики болезни Жильбера не существует, так как она обусловлена генетически, но придерживаясь здорового образа жизни и регулярно проходя диспансеризацию, можно своевременно купировать заболевания, которые провоцируют обострение синдрома.
Видео с YouTube по теме статьи:
Впервые синдром Жильбера был описан еще в 1901 году. На сегодняшний день – это не такое уж редкое явление, так как от него страдает около 10 % жителей всей планеты. Синдром передается по наследству и наиболее распространено на Африканском континенте, но встречается также у жителей европейских стран и людей, проживающих в странах Юго-Восточной Азии. Рассмотрим, как развивается синдром, чем он опасен, и как его лечить.
Билирубин – это вещество, являющееся продуктом переработки красных клеток и гемоглобина. При синдроме Жильбера в крови наблюдается повышенное его содержание по причине снижения активности выработки фермента глюкуронилтрансферазы. Особенных тяжелых изменений в структуре печени эта болезнь не провоцирует, но она способна привести к серьезным последствиям в виде конкрементов в желчном пузыре.
По происхождению синдром Жильбера бывает:
- врожденным (проявляется без предварительного перенесенного гепатита);
- манифестирующим (характеризуется наличием в истории болезни вышеуказанной патологии).
Для определения формы синдрома, которая наблюдается в конкретном случае, пациента направляют на сдачу генетического анализа. Существуют 2 формы болезни:
- гомозиготная (UGT1A1 ТА7/ТА7);
- гетерозиготная (UGT1A1 ТА6/ТА7).
Синдром протекает с проявлением таких клинических признаков:
| Признаки | Описание |
|---|---|
| Желтуха | Происходит окрашивание в желтый цвет кожных покровов и слизистых, но при этом не меняется цвет кала и мочи, как это бывает при гепатите (вирусном и алкогольном). Чаще всего этот симптом при синдроме проявляется при наличии чрезмерной нагрузки на печень, связанной с неправильным питанием, употреблением определенных лекарств, воздействием алкоголя и др. |
| Диспепсические проявления | При синдроме возникают крайне редко и сопровождаются такими симптомами, как тошнота, рвота, метеоризм, запоры, чередующиеся с поносами и др., так как при появлении данной патологии нарушается не только работа печени, но и других органов ЖКТ. |
| Астеновегетативный синдром | Появляется при печеночно-клеточной недостаточности, в виде таких симптомов, как утомляемость, беспокойный сон, слабость, резкая потеря веса. Также со временем наблюдаются замедленная скорость реакции и ухудшение памяти. |
| Скрытый вид (отсутствие внешних признаков или их слабая выраженность) | Синдром Жильбера передается по наследству (как от отца, так и от матери) и может также возникать под воздействием следующих факторов:
|
Все вышеперечисленные факторы способны не только спровоцировать проявление синдрома, но и усугубить тяжесть течения уже имеющейся у человека патологии. Синдром может проявляться активно или менее выраженно, в зависимости от действия этих факторов.
Диагностика и клинические проявления
Диагностика синдрома Жильбера начинается со сбора анамнеза и выяснения следующих вопросов:
- Когда возникли симптомы (болезненные ощущения, изменения кожных покровов и другие характерные проявления)?
- Влияли ли какие-либо факторы на возникновение данного состояния (злоупотреблял ли пациент алкогольными напитками, были ли хирургические вмешательства, болел ли какими-либо инфекционными болезнями в ближайшее время и др.)?
- Были ли в семье люди с подобным диагнозом или другими патологиями печени?
Далее при диагностике синдрома проводится визуальный осмотр. Врач обращает внимание на наличие (отсутствие) желтухи, боли, возникающей при прощупывании живота, и других симптомов. Также в обязательном порядке для диагностики синдрома назначаются лабораторные и инструментальные методы обследования.
Симптоматика
Признаки синдрома делятся на 2 группы – обязательные и условные. При возникновении всех вышеперечисленных симптомов следует безотлагательно обратиться к лечащему врачу. Обязательные признаки синдрома Жильбера проявляются следующим образом:
- изменение цвета кожи (ее пожелтение) и слизистых;
- ухудшение общего состояния (слабость, повышенная утомляемость) без явных причин;
- образование ксантелазм в области век;
- нарушение сна (он становится беспокойным, прерывистым);
- ухудшение аппетита.
Условные проявления синдрома возможны в виде:
- ощущения тяжести в области подреберья (правого) и ее возникновение не зависит от приема пищи;
- мигрени и вертиго;
- резкой смены настроения, раздражительности (нарушенного психоэмоционального состояния);
- болезненных ощущений в мышцах;
- зуда;
- тремора (который проявляется время от времени);
- гипергидроза;
- метеоризма и тошноты;
- нарушения стула (у больного наблюдается понос).
Лабораторные исследования
Для подтверждения синдрома проводятся специальные пробы:
- Назначение пробы с голоданием. Наблюдается значительное повышение билирубина после двухдневного голодания.
- Применение пробы с никотиновой кислотой. При в/в введении данной кислоты, наблюдается уменьшение осмотической стойкости эритроцитов и повышение уровня билирубина.
- Назначение пробы с Фенобарбиталом. Применение лекарства при диагностике синдрома необходимо по причине повышения активности определенного фермента (глюкуронилтрансферазы) способствующего связыванию непрямого билирубина и его снижения.
- Применение метода молекулярного исследования ДНК. Это метод, помогающий определить мутацию гена UGT1A1, а именно его промоторной области.
Для постановки диагноза «синдром Жильбера» важно проведение лабораторных исследований:
- ОАК. При наличии синдрома возможно повышение уровня гемоглобина, увеличение содержания ретикулоцитов.
- Биохимический анализ крови (наблюдается повышенный уровень билирубина, увеличение уровня печеночных ферментов и повышенный уровень щелочной фосфатазы).
- Коагулограмма. При синдроме свертываемость в норме или наблюдается ее незначительное снижение.
- Молекулярная диагностика (производится анализ ДНК гена, влияющего на проявления заболевания).
- Анализ крови на наличие (отсутствие) вирусных гепатитов.
- ПЦР. Благодаря полученным результатам можно оценить риск развития синдрома. UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6 – это показатель, указывающий на отсутствие нарушений. При таком результате: UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 следует знать, что существует риск развития патологии. UGT1A1 (ТА)7/(ТА)7 – свидетельствует о высоком риске развития синдрома.
- Анализ мочи (оценивается ее цвет и другие показатели).
- Анализ кала на стеркобилин. При данном диагнозе он должен быть отрицательный.
Инструментальные методы
Также при диагностике синдрома используются некоторые инструментальные и другие методы:
Подходы к терапии
- отказ от употребления вредной (чрезмерно жирной) пищи;
- ограничение нагрузок (связанных с трудовой деятельностью);
- исключение алкоголя;
- назначение и прием препаратов, улучшающих состояние и работу печени, а также способствующих оттоку желчи;
- назначение витаминотерапии (особенно полезны в данном случае витамины группы В).
Медикаментозное воздействие
При возникновении симптомов синдрома назначают ряд таких препаратов:
- барбитураты (часто назначаются при расстройстве сна, беспокойстве и судорогах и некоторых других симптомах, сопровождающих данное патологическое состояние);
- желчегонные средства (приводят к повышению секреции желчи и ее выходу в двенадцатиперстную кишку);
- гепатопротекторы (препараты, предназначенные для защиты печени от негативного воздействия различных факторов);
- препараты, помогающие предотвратить развитие желчнокаменной болезни и холецистита;
- энтеросорбенты (вещества, которые, при попадании в желудок и кишечник, начинают впитывать яды и токсины, а потом выводить их естественным образом).
При диспепсических расстройствах применяют различные лекарственные средства, в том числе и пищеварительные ферменты. Также при возникновении желтухи назначают фототерапию. Для этого используются кварцевые лампы, помогающие расщеплять билирубин, отложившийся в коже.
Домашние способы
Народные методы лечения могут также использоваться в данном случае. Но не стоит забывать, что все лечебные действия должны быть согласованы с лечащим врачом. Нормализовать уровень билирубина помогают средства из следующих трав:
Лечебное питание
Правильное питание – основа лечения синдрома, так как пациенту необходимо в обязательном порядке снизить нагрузку на печень.
| Разрешенные продукты | Запрещенные продукты |
|---|---|
|
|
Лечение у беременных и детей
Лечение детей с синдромом должно проводиться с осторожностью и методы должны быть максимально безопасными, поэтому им назначают:
- медикаменты, помогающие снизить уровень непрямого билирубина: Хепель, Эссенциале;
- лечение ферментами и сорбентами (данные группы препаратов улучшают работу печени): Энтеросгель, Энзим;
- прием желчегонных средств (выводят билирубин): Урсофальк;
- прием витаминов и минералов (укрепляют защитные силы организма).
Татьяна: «Когда я лежала с новорожденной дочкой в роддоме, мы решили проверить ребенка на наличие синдрома Жильбера, так как у меня в семье были такие проблемы. Пришлось дочь отлучать от груди на несколько дней (были на смеси). Билирубин начал падать, что также является показателем.
Отправили кровь на проверку в генетический центр, и ответ пришел «невнятный» (они не смогли ни подтвердить, ни опровергнуть наличие у дочки синдрома) и предлагали сдать анализы и по остальным позициям, чтобы методом исключения подтвердить диагноз. Но мы не стали. Я ведь знаю свою наследственность. В любом случае, наиболее опасным синдром является именно для новорожденных, так у них организм слабый».
Возникновение данного синдрома при беременности – крайне редкое явление. Если от него страдал кто-то из родственников женщины или ее мужа, она должна обязательно сообщить об этом своему гинекологу. Лечение синдрома Жильбера у беременных стандартное: применение желчегонных лекарственных средств, гепатопротекторов и витаминов.
Анна: «Моей сестре передался этот синдром от папы (он в молодости переболел желтухой). Таня узнала об этой болезни случайно, только когда она начала анализы во время беременность сдавать (у нее был билирубин повышен). В принципе, нет ничего особо страшного в синдроме, кроме внешних проявлений (у папы желтые зрачки, но это почти не заметно). А мне этот синдром не передался. Так что не факт, что даже при такой наследственности болезнь проявится».
Ирина: «Моему другу с рождения поставлен диагноз «синдром Жильбера». Всю свою жизнь он пьет Карсил. Сейчас его девушка беременна и она боится, что ребенку также достанется эта болезнь. Хоть и понимает, что это не смертельно, но ей не хочется, чтобы малыш всю свою жизнь пил таблетки так же, как и ее муж. Врачи говорят, что переживать не стоит – главное периодически пропивать гепатопротекторы».
Как жить с патологией?
При наличии синдрома Жильбера люди могут в большинстве случаев жить нормальной жизнью, с небольшим ограничениями, заниматься спортом, рожать детей, проходить военную службу. На последнем пункте стоит остановиться подробнее.
В процессе заполнения акта для военкомата при синдроме дается категория Б (годен, но с незначительными ограничениями). Молодым людям с данным диагнозом рекомендуется избегать тяжелых физических нагрузок, стрессов и голодания.
При ухудшении состояния здоровья солдата его могут поместить в военный госпиталь или вовсе комиссовать из армии. Если у больного параллельно с синдромом наблюдаются и другие сопутствующие патологии, молодому человеку с таким диагнозом может быть дана отсрочка или категория В (означающая, что он годен лишь в военное время).
Чтобы поддержать орган, каждый пациент при синдроме Жильбера должен следовать таким рекомендациям:
Также следует помнить, что:
- Развитие синдрома сложно предупредить, так как это наследственное заболевание.
- Требуется снижение или полное исключение влияния токсичных факторов на печень.
- Важно исключить употребление алкогольных напитков.
- Необходим отказ от вредных привычек и приема анаболиков.
- Очень важно ежегодно проходить профосмотр с целью выявления и (или) лечения болезней печени.
Синдром Жильбера – это не слишком опасная патология, которая, однако, без необходимого лечения способна спровоцировать тяжелые осложнения и последствия в виде хронического гепатита и желчнокаменной болезни. Также при наличии внешних проявлений, человек ощущает определенный дискомфорт, находясь в обществе. Предотвратить развитие синдрома сложно, так как основную роль играет наследственный фактор, но все же возможно, если придерживаться основных рекомендаций специалистов.
